Pituitary gigantism: a case series from Hospital de San José (Bogotá, Colombia)

ABSTRACT Introduction Gigantism is a rare pediatric disease characterized by increased production of growth hormone (GH) before epiphyseal closure, that manifests clinically as tall stature, musculoskeletal abnormalities, and multiple comorbidities. Materials and methods Case series of 6 male patients with gigantism evaluated at the Endocrinology Service of Hospital de San José (Bogotá, Colombia) between 2010 and 2016. Results All patients had macroadenomas and their mean final height was 2.01 m. The mean age at diagnosis was 16 years, and the most common symptoms were headache (66%) and hyperhidrosis (66%). All patients had acral changes, and one had visual impairment secondary to compression of the optic chiasm. All patients underwent surgery, and 5 (83%) required additional therapy for biochemical control, including radiotherapy (n = 4, 66%), somatostatin analogues (n = 5, 83%), cabergoline (n = 3, 50%), and pegvisomant (n = 2, 33%). Three patients (50%) achieved complete biochemical control, while 2 patients showed IGF-1 normalization with pegvisomant. Two patients were genetically related and presented a mutation in the aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP) gene (pathogenic variant, c.504G>A in exon 4, p.Trp168*), fulfilling the diagnostic criteria of familial isolated pituitary adenoma. Conclusions This is the largest case series of patients with gigantism described to date in Colombia. Transsphenoidal surgery was the first-choice procedure, but additional pharmacological therapy was usually required. Mutations in the AIP gene should be considered in familial cases of GH-producing adenomas.

Treatment of acromegaly patients at the Federal University of Triângulo Mineiro (UFTM): Experience Report

OBJECTIVE: To evaluate the effectiveness of the treatment of acromegaly patients at the Federal University of Triangulo Mineiro. METHODS: Cross-sectional and retrospective study of thirty cases treated over a period of two decades. RESULTS: 17 men (56.7%) aged 14-67 years and 13 women aged 14-86 years were analyzed. Twenty-one patients underwent transphenoidal surgery, whichwas associated with somatostatin receptor ligands in 11 patients (39.3%), somatostatin receptor ligands + radiotherapyin 5 patients (17.8%), radiotherapy in 3 patients (10.7%), and radiotherapy + somatostatin receptorligands + cabergoline in 1 patient (3.6%). Additionally, 2 patients underwent radiotherapy and surgeryalone. Six patients received somatostatin receptor ligands before surgery, and 2 were not treated due to refusal and death. Nine patients have died, and 20 are being followed; 13 (65%) have growth hormonelevels o1 ng/mL, and 11 have normal insulin-like growth factor 1 levels. CONCLUSION: The current treatment options enable patients seen in regional reference centers to achieve strict control parameters, which allows them to be treated close to their homes.

Desafios clínicos e psicossociais no tratamento de um paciente com síndrome de Proteus / Clinical and psychosocial challenges in the treatment of a patient with Proteus syndrome

A Síndrome de Proteus é uma rara associação de malformações que podem afetar vários tecidos e órgãos. É caracterizada por macrodactilia bilateral, hipertrofia craniana, anomalias ósseas, escoliose, hamartomas de tecidos moles, nevo verrucoso pigmentar, anormalidades viscerais e outras hipertrofias. Há pouco mais de 200 casos notificados em todo o mundo. O presente artigo relata a evolução clínica de um paciente pediátrico com essa síndrome. A criança apresentou desnutrição grave associada ao extremo gigantismo de membros inferiores. Além disso, apresentou repercussões psicossociais relacionadas à exclusão social. A doença tornou-se mais grave e progrediu como síndrome consumptiva. Finalmente, os pais concordaram com a amputação dos membros inferiores hipertróficos. Um ano após as amputações, a criança estava totalmente reabilitada, protetizada dos membros amputados, com melhora nutricional, além de apresentar notória recuperação psicológica e reinserção social, o que representou melhora significativa da qualidade de vida para o paciente.

Proteus syndrome is a rare combination of malformations that can affect several tissues and organs. It is characterized by bilateral macrodactyly, cranial hypertrophy, bone anomalies, scoliosis, soft-tissue hamartomas, verrucous pigmented nevus, visceral abnormalities and other forms of hypertrophy. Just over 200 cases have been reported worldwide. This article reports on the clinical course of a pediatric patient with this syndrome. The child had severe malnutrition associated with extreme gigantism of the lower limbs and also psychosocial problems related to social exclusion. As the disease progressed it exacerbated and evolved into a wasting syndrome. After several years, the parents agreed to amputation of the hypertrophic lower limbs. One year after the amputations the child had been rehabilitated and had adapted to prostheses, with nutritional improvement and notable psychological recovery and social reintegration, which represented a significant improvement in his quality of life.

Retalho tenar adipofascial reverso para cobertura do nervo mediano hipertrofiado em macrodactilia / The reverse adipofascial thenar flap for coverage of the hypertrophied median nerve in macrodactyly

A macrodactilia é uma anomalia congênita infrequente, caracterizada pelo crescimento desproporcional dos tecidos ósseo, gorduroso, nervoso, vascular e dérmico nos dedos das mãos ou dos pés. Existem muitas teorias sobre a sua etiopatogenia, sendo a mais aceita a hiperestimulação por fatores de crescimento enviados através dos nervos. Foram descritos alguns casos associados com a síndrome do túnel do carpo. Apresenta-se um caso clínico de síndrome do túnel do carpo por hipertrofia do nervo mediano, evidenciando um aumento de conteúdo dentro do retináculo flexor, o qual foi tratado cirurgicamente com sucesso pela realização de uma retinaculotomia do ligamento anular do carpo junto a um retalho de transposição tenar adipofascial reverso da região tenariana hipertrofiada visando à cobertura do nervo mediano na região do punho.

Macrodactyly is a rare congenital anomaly characterized by the disproportionate growth of bone, fat, nervous, vascular, and dermal tissue in the digits . There are many different theories about its etiopathogenesis, the most accepted being a hyperstimulation by growth factors conducted through nerves. A few cases have been described in conjunction with carpal tunnel syndrome. Here, a clinical case of carpal tunnel syndrome due to hypertrophy of the median nerve is presented, showing an increase of content within the flexor retinaculum. Successful surgical treatment was accomplished by conducting a retinaculotomy of the anterior annular ligament along with a reverse transposition adipofascial flap of the hypertrophied thenar region for coverage of the median nerve at the wrist.

Síndrome de Proteus: relato de casos / Proteus Syndrome: case reports

INTRODUÇÃO: A síndrome de Proteus é uma doença complexa e rara, classificada nos grupo das hamartoses. Foi primeiramente descrita em dois pacientes, em 1979, por Cohen e Hayden. Existe dificuldade no diagnóstico, sendo comum a confusão com síndromes de Klippel-Trenaunay-Weber, neurofibromatose ou Stuge-Weber. Apresentamos dois casos tratados no Serviço de Cirurgia Plástica e Reparadora da Universidade Federal do Paraná. MÉTODO: Paciente masculino (caso 1), que chegou ao serviço aos 6 anos de idade, tendo como principais apresentações lipomatoses e assimetrias. A segunda paciente (caso 2) deu entrada no serviço com 20 anos de idade e diagnóstico de síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, que posteriormente mostrou se tratar de síndrome de Proteus. CONCLUSÃO: A hipótese etiológica mais aceita para a doença é genética. Acredita-se que exista mosaicismo somático e que a doença seja letal no estado não mosaico. Morte prematura é bastante frequente. Entretanto, a sequela mais comum é a ocorrência de tumores incomuns. O cuidado dos pacientes portadores da síndrome é um desafio devido às suas consequências médicas e psicossociais.

INTRODUCTION: Proteus syndrome is a complex and rare disorder classified as a hamartomatous disease. It was first described in two patients in 1979, by Cohen and Hayden. Proteus syndrome is difficult to diagnose, and is often confused with Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, neurofibromatosis, or Sturge-Weber syndrome. In this study we describe two patients who were treated at the Plastic and Reconstructive Surgery Service of the Federal University of Paraná. METHOD: A 6-year-old male patient (case 1) presented to the Service with lipomatosis and asymmetry, as the primary findings. A 20-year-old (case 2) was admitted to the Service with a diagnosis of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, which later was shown to be Proteus syndrome. CONCLUSION: The etiological hypothesis that is most accepted for this disease is genetic. It is believed that somatic mosaicism may occur during pathogenesis, which can be lethal in the mosaic state. Premature death is common. However, the most common sequelae are the occurrence of unusual tumors. The care of patients with this syndrome is a challenge due to medical and psychosocial consequences.

Efectividad y seguridad de lanreótide y octreótido en personas con diagnóstico de gigantismo o de acromegalia / Effectiveness and safety of lanreotide and octreotide in people with a diagnosis of gigantism or acromegaly

Introducción: El gigantismo y la acromegalia se deben a la producción excesiva de hormona de crecimiento (HC). La HC es sintetizada en la hipófisis. Esta hipersecreción generalmente es consecuencia de un adenoma hipofisiario. (14) El tratamiento de elección, dado que la principal causa es tumoral, es el tratamiento quirúrgico. La radioterapia es la última opción terapéutica reservada para pacientes que no logran el control posterior a tratamiento médico o quirúrgico inicial. Otra opción terapéutica es la farmacológica, indicada como tratamiento primario, tratamiento complementario o pre tratamiento quirúrgico, para ello existen en la actualidad 3 grupos de fármacos: análogos de la somatostatina (AASS), agonistas dopaminérgicos y antagonistas periféricos de la HC (4). Dadas las opciones planteadas se hace necesario conocer la efectividad y la seguridad de estas intervenciones dirigidas a la población indicada. Objetivo: Examinar los beneficios y riesgos del uso de lanreótico y octreótide como uno de los criterios para informar la toma de decisiones relacionada con la posible inclusión de tecnologías en el Plan Obligatorio de Salud, en el marco de su actualización integral para el año 2015. Metodología la evaluación fue realizada de acuerdo con un protocolo definido a priori por el grupo desarrollador. Se realizó una búsqueda sistemática en MEDLINE, EMBASE, Cochrane Database of Systematic Reviews, Database of Abstracts of Reviews of Effects, LILACS y Google, sin restricciones de idioma, fecha de publicación y tipo de estudio. Las búsquedas electrónicas fueron hechas en noviembre de 2014 y se complementaron mediante búsqueda manual en bola de nieve y consulta con expertos temáticos. La tamización de referencias se realizó por dos revisores de forma independiente y los desacuerdos fueron resueltos por consenso. La selección de estudios fue realizada mediante la revisión en texto completo de las referencias preseleccionadas, verificando los criterios de elegibilidad predefinidos. Las características y hallazgos de los estudios fueron extraídos a partir de las publicaciones originales. Resultados: Efectividad: Subgrupo de tratamiento secundario: Lanreotide/ocreotide versus bromocriptina Descenlace No. 1 Concentraciones de IGF-I y GH Ocreotide LAR versus lanreotide SR: No se encuentran diferencias estadísticamente significativa P=0.73; Comparación entre subgrupos: terapia primaria versus terapia secundaria. Analogos de la somatostania: Analogos de la somatostania como terapia primaria versus terapia secundaria, Octreotide en terapia primaria versus octreotide en terapia secundaria no presentó diferencias estadisticamente significativas en los niveles de GH P=0.1764; tampoco se evidenció diferencia estadisticamente significatica en los niveles de IGF-I P=0.83. Subgrupo de tratamiento primario: En general el ocreotide fue mas efectivo en suprimir los niveles de GH en comparación con la bromocriptina P=<0.05. La combinación de ambas drogas realizo la supresión de GH mejor que las drogas por separado P=0.05. Tanto bromocriptina como ocreotide lograron reducir de manera significativa los niveles de GH; Control de síntomas: Se evidenció una reducción significativa de la circunferencia del dedo en ambos grupos P=<0.001. Los niveles de presión arterial desedieron en los dos grupos P=<0.001. Se evaluó el score de síntomas y se evidenció una mejoría significativa en ambos grupos P=<0.001. Subgrupo de tratamiento prequirurgico: Ningun estudio evaluó resultados de efectividad en este subgrupo. Seguridad: Eventos adversos: Los efectos secundarios fueron comunes en los dos grupos, todos los pacientes que recibieron ocreotide experimentaron diarrea, la constipación fue común en los pacientes que recibieron bromocriptina. La tolerabilidad fue evaluada en general pero no por paciente, fue mejor en el grupo de ocreotide en comparación con el de bromocriptina P=<0.004; Complicaciones de comorbilidades (IC, HTA, Apnea, síntomas articulares,cáncer): Ningún estudio evaluó este desenlace; Lanreotide/ocreotide versus cabergolina o no tratamiento: No se encontraron estudios que compararan estas terapias. Conclusiones: Efectividad: Con la evidencia revisada se puede sugerir que octreotide LAR, lanreotide SR y bromocriptina oral son efectivos para el tratamiento de la acromegalia, logrando reducción de los niveles de GH y IGF-I tanto en tratamiento primario como secundario. No hay evidencia concluyente que determine cual de los tres tiene una mayor efectividad. No hay evidencia que reporte efectividad como tratamiento prequirúrgico. Lanreotide/ocreotide versus cabergolina, no se encontró evidencia para esta comparació; Seguridad: En relación al perfil de seguridad con la evidencia disponible se considera que el octreotide es mejor tolerado que la bromocriptina, en ninguno de los estudios que evaluó este desenlace se reportó de forma cuantitaiva o descriptiva presencia de eventos adeversos serios asociados a alguna de las terapia. (AU)

Talla alta, sindrome XYY: presentación de un caso / High -Class, XYY Syndrome: case report

Los niños y hombres con el síndrome 47 XYY tienen dos cromosomas Y en vez de uno. Esto significa que tienen 47 cromoso- mas en lugar de 46. El cromosoma adicional se obtuvo durante la formación del esperma que se juntó con el óvulo al formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto, justo después de la concepción. El cromo - soma extra no puede ser removido nunca. El síndrome 47 XYY ocurre al azar. (1). Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome¼ es apropiado para ésta anomalía, porque el fenotipo es normal. (2). Las personas 47 XYY , presentan un aspecto físico normal, y se caracterizan por una estatura alta, que se hace más evidente en la adolescencia. (1, 2, 3)...(AU)

Familial gigantism

Familial GH-secreting tumors are seen in association with three separate hereditary clinical syndromes: multiple endocrine neoplasia type 1, Carney complex, and familial isolated pituitary adenomas.

Acromegalia: presentación de un caso / Acromegaly: a case presentation

La acromegalia es una enfermedad producida por la hipersecreción crónica e inapropiada de hormona del crecimiento que se inicia después del cierre de los cartílagos de conjunción, el aumento de secreción acontece mientras estos permanecen abiertos, se origina el gigantismo. En general la acromegalia se desarrolla muy lentamente donde existen cambios morfológicos típicos de la función ostearticular, neurológica y cardiovascular que conduce a una disminución de la esperanza de vida, el gigantismo es mucho más raro que la acromegalia, otros casos de hipersecreción extrahipofisaria de hormona del crecimiento son los tumores de los islotes pancreáticos. Caso clínico: paciente masculino de 70 años de edad, de piel mestiza, presentó una acromegalia fue atendido en la sala de Medicina del Hospital Amalia Simoni, con cuadro clínico caracterizado fundamentalmente por aumento de volumen de los dedos de la mano, hueso frontal, labios y nariz. Después de ser valorado por varias especialidades se decidió su traslado a la provincia de la Habana para realizar dosificación de hormona de crecimiento y su tratamiento definitivo.

Acromegaly is a disease caused by a chronic and inappropriate hypersecretion of growth hormone (GH) started after the closure of connecting cartilages, increased secretion happens while they remain open, originates gigantism. In general, acromegaly develops very slowly, where there are typical morphological changes of the ostearticular, neurological and cardiovascular function that leads to a decrease in life expectancy, gigantism is much rarer than acromegaly, and other cases of extrahypophysial hypersecretion of growth hormone are tumors of pancreatic islets´. Clinical case: 70 year-old male patient, mixed skin, presented an acromegaly and he was attended in the Medicine ward at the University Hospital Amalia Simoni, with a clinical picture fundamentally characterized by increase in volume of fingers, frontal bone, lips and nose. After being assessed by several specialties was decided his transferral to Havana province for growth hormone dosage and his definitive treatment.

Macrodistrofia lipomatosa: reporte de un caso / Macrodystrophia lipomatosa: a case report

Macrodystrophia lipomatosa (ML), is a Rare cause of non-hereditary localized gigantism, due to the progressi-ve proliferation of mesenchymal tissue, with a disproportionate increase of fibroadipose tissue in one or more digits of the affected extremity. This congenital abnormality occurs more frequently in the distribution of the median nerve (arm) and plantar nerve (leg). Etiology is uncertain, and it is frequently misdiagnosed as another cause of macrodactylia. This paperõreports a case of a 6 y.o. boy who presented overgrowth of the lst and 2nd digit of the right foot, and slight increase of the 3rd digit in the other foot. A multidisciplinary evaluation was performed, corresponding to the second case reported in Venezuela.

La Macrodistrofia lipomatosa (ML), es una causa infrecuente de gigantismo localizado, no hereditario caracterizado por proliferación progresiva de todos los elementos mesenquimáticos, con un incremento desproporcionado en el tejido fibroadiposo en uno o más dedos de la extremidad afectada. Esta anormalidad congénita ocurre más frecuentemente en la distribución del nervio mediano en el miembro superior y nervio plantar en el miembro inferior. La etiología de la ML es incierta y es una entidad clínica que con frecuencia es diagnosticada erróneamente como otras formas de macrodactilia. Reportamos el caso de un escolar de 6 años de edad quien presentó sobrecremiento de 1º y 2º ortejo del pie derecho y leve aumento del 3º ortejo del pie contralateral. Esta paciente fue evaluada de forma multidisciplinaria en nuestra institución y corresponde al segundo caso de MLõreportado en Venezuela.

Síndrome de Sotos y escoliosis: tratamiento quirúrgico y seguimiento a los 10 años / Sotos syndrome and scoliosis: surgical treatment: a 10-year follow-up

Introducción: El síndrome de Sotos es causado por una deleción genética de transmisión autosómica dominante. La hipotonía, la hiperlaxitud y el gigantismo cerebral son características de este síndrome. Materiales y métodos: Fueron evaluados retrospectivamente 42 pacientes con diagnóstico de síndrome de Sotos tratados en el Hospital Garrahan en el período comprendido entre 1988 y marzo de 2009. Se revisaron las historias clínicas y los estudios por imágenes. Resultados: Ocho pacientes (19 por ciento) presentaron escoliosis y 7 de ellos requirieron cirugía (87 por ciento). El promedio de seguimiento fue de 9,5 años (rango 3 a 18 años). La edad promedio en la primera consulta fue de 5,2 años (rango 1,2 a 11,2). El valor angular medio en la primera consulta fue de 34,3° (rango 20° a 42°). La media de edad en el momento de la cirugía fue de l 1,2 años (rango 3 a 18,10). Los procedimientos quirúrgicos realizados fueron artrodesis posterior instrumentada sola o combinada con artrodesis anterior, artrodesis anterior instrumentada y, en un paciente actualmente, distracción sucesiva. El VAM preoperatorio fue de 72,3° (rango 46° a 130°) y el VAM posoperatorio, de 45,5° (rango 6° a 90°). Hubo 3 complicaciones inmediatas (derrame pleural en 2 casos y 1 sepsis con óbito) y 2 tardías (cifosis supraartrodesis y salida de los ganchos proximales). Conclusiones: La incidencia de escoliosis en los pacientes con síndrome de Sotos es alta en comparación con la registrada en la población general. Es importante realizar el seguimiento de los pacientes durante su crecimiento para efectuar el diagnóstico temprano. En el momento de la instrumentación se deben considerar la laxitud y la hipotonía, y evitar las fusiones cortas.

El miembro asimétrico (gigantismo): aproximación diagnóstica / The asymmetric limb (gigantism): diagnostic approach

Las enfermedades que cursan con desarrollo asimétrico de una de las extremidades son entidades raras y se consideran un reto para los radiólogos. Dentro de estas entidades encontramos la macrodistrofia lipomatosa, el síndrome de Proteus, el síndrome de Maffucci y el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Es importante conocer los hallazgos radiológicos de las enfermedades que se caracterizan por gigantismo, para lograr un diagnóstico acertado.

Síndrome de Marfan: relato de casos / Marfan syndrome: case reports

Síndrome de Marfan (SM) é uma das causas mais importantes de alta estatura primária. Devido à sua raridade, o presente trabalho relata o caso de dois irmãos com essa síndrome, descrevendo suas manifestações clínicas cardinais, critérios diagnósticos atuais, principais diagnósticos diferenciais, além de ressaltar a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento multidisciplinar como fator essencial para redução da morbimortalidade e melhora da qualidade de vida desses pacientes.

Casuística de pacientes com queixa principal de alta estatura atendidos em serviço de referência em Salvador, Bahia / Analysis of patients with chief complaint of tall stature seen at a referral hospital in Salvador, Bahia, Brazil

Objetivo: Descrever uma casuística de pacientes atendidos em serviço de referência em endocrinologia pediátrica com queixa principal de alta estatura. Métodos: Revisão de prontuários de 1.980 pacientes atendidos no período de janeiro de 2003 a janeiro de 2007, incluindo apenas os indivíduos cuja queixa principal, na primeira consulta, fosse sua alta estatura.Resultados: Foram encontrados 16 pacientes (0,8% do total de primeiras consultas). Destes, 12 preenchiam critérios diagnósticos de alta estatura (escore Z do indicador estatura para idade-ZE/I>2). Sete (58%) eram do sexo masculino. A idade em primeira consulta variou entre 3 anos e 4 meses e 13 anos e 3 meses. O ZE/I variou de 2,18 a 5,99 e a altura-alvo, de -1,10 a 1,24. Em relação às causas da alta estatura, concluiu-se que: sete pacientes (58%) tinham alta estatura familiar; dois (17%) idiopática e três (25%) sofriam de causas patológicas (síndrome de Marfan em um e adenoma hipofisário em dois deles). Nos quatro demais, o ZE/I variou de 1,86 a 1,98, não preenchendo critérios para alta estatura. Nestes, a etiologia do crescimento excessivo foi idiopática em dois, familiar em um e causado pela síndrome de Weaver em outro. Conclusões: A distribuição das etiologias de pacientes avaliados com a queixa de alta estatura está de acordo com a literatura, que relata ser familiar a principal causa. Embora alta estatura seja uma queixa principal pouco freqüente no consultório de endocrinologia pediátrica, a investigação deve ser cuidadosa a fim de se afastarem causas patológicas, que constituíram 25% dos casos.

Objective: To describe patients followed at a referral service in pediatric endocrinology with the chief complaint of tall stature. Methods: Chart review of 1,980 patients evaluated from January 2003 to January 2007, being selected only individuals whose main complaint in the first consultation was tall stature. Results: 16 patients were selected (0.8%) and 12 of them fulfilled the diagnostic criteria for tall stature (height Z score for age-ZH/A>2). Seven (58%) patients were males. The age at the first evaluation ranged from 3 years and 4 months to 13 years and 3 months. The ZH/A ranged from 2.18 to 5.99 and the Z score for target height ranged from -1.10 to 1.24. Regarding the causes of tall stature: seven patients (58%) had familiar causes of tall stature, two (17%) had idiopathic tall stature (ITS), and three (25%) of them presented a pathologic cause (Marfan'ssyndrome in one and pituitary adenomas in two). In the other four patients, ZH/A varied from 1.86 to 1.98 and did not fulfill the diagnostic criteria for tall stature. In this group, the diagnoses were: idiopathic in two, familial in one and Weaver's syndrome in another patient.Conclusions: The distribution of etiologies of patients evaluated with the chief complaint of tall stature corresponds to the literature, in which familial cases constitute the primary cause. Although tall stature is not a frequent complaint, the investigation of these patients should be performed in a thorough way in order to early diagnose secondary causes, which constituted 25% of our study cases.

Macrosomía neonatal en el embarazo complicado con diabetes / Neonatal macrosomy in pregnancy complicated with diabetes

Se realizó una investigación observacional analítica de tipo caso-control con el objetivo de determinar la frecuencia de la macrosomía neonatal, e identificar su relación con el grado de control metabólico, la edad gestacional a la que se diagnóstico la diabetes durante el embarazo, y el índice de masa corporal al inicio de la gestación, así como su repercusión en la morbilidad materna y perinatal en el embarazo complicado con diabetes. Se estudiaron 279 gestantes diabéticas (33 pregestacionales y 256 gestacionales) que fueron todas las que parieron un recién nacido vivo durante el período 2003-2006, cuando fueron atendidas en el Servicio de Diabetes y Embarazo del Hospital Ginecoobstétrico América Arias. La población fue dividida en 2 grandes grupos: las diabéticas que tuvieron un recién nacido macrosómico y las que no (261 y 28 gestantes, respectivamente). Se analizaron las variables siguientes: edad gestacional a la que se diagnosticó la diabetes (solo en las diabéticas gestacionales), índice de masa corporal al inicio del embarazo, grado de control metabólico, presencia de polihidramnios, tipo de parto, y Apgar del recién nacido al minuto y a los 5 min. La frecuencia de la macrosomía neonatal fue de 9,6 por ciento. El 25 por ciento de las gestantes diabéticas con hijos macrosómicos tuvieron un mal control metabólico, el 64,2 por ciento, sobrepeso corporal y el 10,7 polihidramnios, mientras que el 96,4 por ciento parió por cesárea. En el caso específico de las diabéticas gestacionales con hijos macrosómicos, en el 84 por ciento se diagnosticó tardíamente la enfermedad. No se encontró Apgar bajo en el grupo de los neonatos macrosómicos.

An observational analytical case-control study was carried out aimed at determining the frequency of neonatal macrosomy and at identifying its connection with the metabolic control degree, gestational age at which diabetes mellitus was diagnosed, the body mass index at the beginning of gestation, as well as its impact on maternal and perinatal morbidity in pregnancy complicated with diabetes. 279 diabetic pregnants (33 pregestational and 256 gestational) were studied. All of them gave birth a live newborn from 2003 to 2006, when they received attention at the Service of Diabetes and Pregnancy of América Arias Gynecoobstetric Hospital. The population was divided into 2 big groups: the diabetics that had a macrosomic newborn and those who did not (261 and 28 pregnants, respectively). The following variables were analyzed: gestational age at which diabetes melitus was diagnosed (only among the pregnant diabetics), body mass index at the beginning of pregnancy, metabolic control degree, presence of polyhydramnios, type of delivery and Apgar score of the infant on the first minute and on the fifth minute. The frequency of neonatal macrosomy was 9.6 percent. 25 percent of the diabetic expectants with macrosomic offspring had a poor metabolic control, 64.2 percent were overweight, 10.7 percent had polyhidramnios, and 96.4 percent underwent cesarean. In the specific case of the gestational diabetics with macrosomic children, 84 percent were diagnosed late. No low Apgar score was found in the group of macrosomic neonates.

Macrodactilia na mão: relato de caso / Hand macrodactyly: a case report

Os autores descrevem a evolução de um caso de macrodactilia digital progressiva na mão ao longo de 10 anos e os programas cirúrgicos e de reabilitação utilizados. Criança do sexo feminino foi admitida no Hospital de Reabilitação aos 10 meses de idade, apresentava macrodactilia digital progressiva no II e III quirodáctilos da mão esquerda. Evoluiu com síndrome do túnel do carpo, atrofia e perda da oponência do polegar. Aos dois anos, foi submetida a amputação do III raio; aos seis anos, a encurtamento do II dedo, epifisiodese e, aos nove anos, a retinaculotomia dos flexores, amputação do II raio e restauração da oponência do polegar com a transferência do extensor próprio do índex. Foram necessários vários procedimentos e métodos de tratamento para o alívio dos sintomas de compressão do nervo mediano e resultado final funcional satisfatório. Os autores recomendam a amputação como opção cirúrgica e o tratamento precoce da síndrome do túnel do carpo.

The authors describe the progress over a ten year period of a single hand macrodactyly digital progressive case and corresponding surgical and rehabilitation procedures used. The female child was first evaluated at the hospital at the age of 10 months, with macrodactyly digital progressive at I and II fingers of the left hand. Afterwards she developed carpal tunnel syndrome, atrophy and lost of thumb opposition. The third ray was amputated at age 2. At age 6 she was realized finger shortening, physeal arrest and at age 9 a carpal tunnel release, II ray resection and proprius extensor tendon opponensplasty. Many interventions and treatment methods were required to relieve the compression symptoms of the median nerve and satisfactory final functional result. The authors recommend amputation as a surgical option and early carpal tunnel release.

Hipertermia maligna em paciente submetida à correção de gigantomastia: relato de caso / Malignant hyperthermia in patient submitted to gigantomastia correction: case report

A hipertermia maligna é uma doença genética rara, desencadeada por anestésicos halogenados ou succinilcolina. É mais comum em crianças e adultos jovens. Reconhecê-la precocemente pelos seus sinais clínicos e introdução imediata do tratamento específico com dantrolene sódico diminuem sua morbidade e mortalidade. Os autores relatam um caso da doença em uma paciente de 25 anos, hígida, que foi submetida à correção de gigantomastia bilateral, alertando os cirurgiões de sua existência, pois se trata de caso raro.

Macrossomia e habilidades auditivas: estudo comparativo / Macrosomia and auditory abilities: a comparative study

TEMA:macrossomia é o desvio positivo dos padrões de crescimento normal. OBJETIVO: devido à escassez de estudos das habilidades auditivas nas síndromes macrossômicas, este trabalho objetivou verificar e comparar o desempenho auditivo de dois pacientes e correlacioná-los aos achados complementares. MÉTODO: anamnese, avaliação audiológica, de linguagem, psicológica e de neuroimagem em dois sujeitos do gênero feminino, de oito e dezessete anos. RESULTADOS: sujeito I - normal, sujeito II - alterado. CONCLUSÃO: há uma crescente necessidade em investigar a neurofisiologia da audição nessa população, visto que estudos fonoaudiológicos poderiam propiciar o diagnóstico precoce, favorecendo o processo de intervenção.