Sirolimus on Gorham-Stout disease. Case report / Sirolimus en la enfermedad de Gorham-Stout. Caso clínico

Abstract Background: Gorham-Stout disease (GSD) is a rare disease of unknown etiology characterized by vascular proliferation that produces destruction of bone matrix. Case description: This case is about 43 year old woman who begins with pain in sternum, dyspnea, abdominal mass and, serous-hematic pleural effusion. Imaging tests were performed showing lesions on 6th and 10th left ribs archs. Later, a thoracotomy was performed observed absence of the end of the 6th and lung, pleural and costal biopsy was token. The histologic features described lymphatic vascular proliferation in bone tissue of chest wall. Other pathologies were excluded and in view of the findings, GSD diagnosis was made. Treatment and outcome: treatment was initiated with sirolimus achieving remission of the disease after the first month; however, because the presence of metrorrhagia the treatment was discontinued, reappearing symptoms afterwards. For that reason the treatment was restarted getting disappearance of the symptoms again, 4 weeks later. Clinical relevance: we present the first clinical cases of EGS with pleural effusion with response to sirolimus treatment that could be an alternative to the current therapy.

Resumen Antecedentes: La enfermedad de Gorham-Stout (EGS), es una enfermedad poco común, de etiología desconocida, caracterizada por la proliferación vascular que produce destrucción de la matriz ósea. Caso clínico: Se presenta el caso de mujer de 43 años que comienza con dolor en el esternón, disnea y tumoración abdominal junto con derrame pleural izquierdo de características serohemáticas como forma de presentación de una EGS. En pruebas de imagen que mostraron lesiones líticas en el 6º y 10º arcos costales izquierdos. Posteriormente se realizó toracotomía con biopsia pulmonar, pleural y costal observándose ausencia del extremo de la 6ª costilla. En el estudio histopatológico se describe proliferación vascular linfática en tejido óseo de pared costal. Se excluyeron otras patologías y se diagnosticó EGS. Tratamiento y resultado: Se inició tratamiento con sirolimus consiguiendo remisión completa desde el primer mes. Sin embargo, tras la suspensión del tratamiento por metrorragias, presentó reaparición de los síntomas. Se decide entonces reiniciar el tratamiento, consiguiendo nuevamente desaparición de los síntomas, tras 4 semanas de tratamiento. Relevancia clínica: Se presenta el primer caso clínico de EGS en edad adulta con derrame pleural asociado y con respuesta clínica a sirolimus, fármaco que podría ser una alternativa a la terapéutica actual.

Osteólisis multicéntrica no hereditaria con nefropatía: reporte de un caso y revisión de la literatura / No hereditary multicentric osteolysis with nephropathy: report of a case and review of the literature

La osteólisis idiopática multicéntrica (OIM) se caracteriza por el compromiso de carpos y de tarsos, con inflamación y dolor; se inicia en la infancia y se autolimita en la 2a o 3a década de la vida. Según Hardegger, se describen tipos hereditarios dominantes (tipo I) o recesivos asociados a osteoporosis (tipo II), OIM esporádicas con compromiso renal (tipo III) u osteólisis masiva monocéntrica (tipo IV). El tipo V se caracteriza por clínica similar al tipo II asociada a lesiones oculares o dermatológicas y talla baja. En esta oportunidad se presenta el caso clínico de una OIM tipo III. Consulta un varón de 50 años con antecedentes de dolor, tumefacción y deformidad en ambos carpos y tarsos y compromiso funcional de inicio en la infancia. A los 34 años presenta proteinuria, edemas e hipertensión arterial, desarrolla insuficiencia renal crónica (ICR). Se realizó trasplante renal. Sin antecedentes familiares de OIM. Se comprueba: disminución en la función de ambas manos, limitación en la extensión de muñeca y deformidad en los dedos, y distrofia muscular de antebrazos y piernas. Camina con dificultad. En las radiografías se observa ausencia de huesos del carpo y tarso, osteólisis en algunas falanges. Se indica tratamiento con bifosfonatos, vitamina D y rehabilitación. El paciente presenta OIM asociada a IRC e hipertensión arterial. Por carecer de antecedentes familiares se la considera OIM del tipo III. La OIM es una enfermedad infrecuente; el diagnóstico oportuno evita tratamientos innecesarios y permite tratar la enfermedad renal y la hipertensión en estadios más tempranos.

Idiopathic Multicentric Osteolysis (IMO) is a rare disease characterizedby osteolysis of carpus and tarsus, with inflammation and painwith onset in childhood and arrest y the second or third decade. It isclassified by Hardegger in 5 Types, 1: Hereditary IMO with dominanttransmission. 2: Hereditary IMO with recessive transmission. 3: NonHereditary IMO, associated with nephropathy and hypertension. 4:Gorham´s Syndrome: massive osteolysis and replacement of bone bylymphatic or blood vessel tissue. 5: Winchester Syndrome: IMO withshort stature, contractures, thick skin, corneal opacities and osteoporosis.A 50 year old male with a history of pain, swelling and deformityin both wrists and tarsi evolving from age 4, attends the consultation.He has functional involvement of hands and feet. At age 34, he hadreferred the presence of proteinuria, edema and hypertension, anddeveloped chronic renal falilure (CRF). Dialysis and renal transplantationwere indicated. No family history of IMO. Findings: Reducedfunction of boths hands, limited range of wrist and finger deformity,muscular forearms and legs dystrophy. He walked with difficulty. It isobserved on radiographs, absence of carpal and tarsal bones, phalangescommitment. Physiotherapy rehabilitation and treatment withbisphosphonates and vitamin D was indicated. A patient with IMO associatedwith CRF and hypertension was presented. He has absenceof family history. It is considered Type III IMO. The IMO is a rare diseases,early diagnosis prevents unnecessary treatment and can treatkidney disease and hypertension at an earlier stage.

Doença de Gorham da escápula e clavícula: relato de caso e evolução de dois anos de uma afecção rara / Gorham's disease of scapula and clavicle: case report and two-year follow-up of a rare disorder

A doença de Gorham é uma rara desordem osteolítica, de etiologia controversa, que pode afetar qualquer osso. O substrato histopatológico é a substituição óssea por uma formação expansiva de natureza vascular agressiva, não neoplásica. Descrevemos os achados radiográficos, tomográficos e de ressonância magnética de um caso desta afecção acometendo a escápula esquerda e, dois anos depois, a clavícula ipsilateral.

Gorham's disease is a rare osteolytic disorder of still controversial etiology that may affect any bone. The histopathological substrate for such a condition is the replacement of normal bone by aggressive non-neoplastic expansile vascular tissue. The authors describe radiographic, computed tomography and magnetic resonance imaging findings in a case of this entity initially affecting the left scapula and, two years later, the ipsilateral clavicle.

Osteólisis multicéntrica idiopática de tipo III: presentación de un caso clínico y caracterización del síndrome / Idiopathic multicentric osteolysis type III: case report and syndrome characterization

Presentamos el primer reporte de caso en Colombia de un paciente con osteólisis multicéntrica idiopática con compromiso de carpo y tarso y nefropatía. Se exponen, de manera clara y bien documentada, el cuadro clínico y paraclínico actual y la evolución del paciente, junto a una breve y completa revisión de esta enfermedad, rara, progresiva, degenerativa e incapacitante.

We report the first case in Colombia of a patient with idiopathic multicentric osteolysis with carpal-tarsal compromise and nephropathy, The current clinical and paraclinical status of the patient is clearly exposed and well documented, along with a brief and comprehensive review of this rare progressive, degenerative and disabling disease.

Síndrome de Gorham-Stout: doença do osso fantasma / Gorham-Stout syndrome: phantom bone disease

A síndrome de Gorham-Stout é uma doença que apresenta osteólise idiopática de um osso ou área contígua próxima. A etiologia é desconhecida, sendo uma condição rara, de difícil diagnóstico e tratamento controverso. Acomete pessoas sem distinção quanto à idade e ao sexo. Neste trabalho realizamos uma revisão bibliográfica da doença, dando enfoque específico no diagnóstico diferencial, e demonstramos o acompanhamento de um paciente com esta síndrome, desde o seu diagnóstico, tratamento e estado atual de evolução.

Gorham-stout syndrome is a disease that presents idiopathic osteolysis of a bone or contiguous area. The etiology is unknown. It is a rare condition, difficult to diagnose and with controversial treatment. This condition affects persons with no distinction as to age or sex. In this study, we conduct a bibliographic review of the disease, specifically focusing on differential diagnosis, and follow a patient with this syndrome from the time of its diagnosis, through treatment, to its current state of evolution.

Patología infantil en el paciente adulto / Children’s Pathology in the adult patient

El objetivo de este artículo es mostrar varias patologías que generalmente se hallan en el paciente pediátrico y son clasificadas como patologías infantiles por la edad en la que se presentan; sin embargo, éstas cursaron asintomáticas durante la infancia y aparecieron por primera vez en el paciente adulto. Creemos que su conocimiento es importante para que no se pasen por alto en el contexto de la radiología de los pacientes adultos y para su adecuada valoración por los métodos de imágenes diagnósticas. Se describen sus características clínicas y los hallazgos imaginológicos y se realizó una revisión de la literatura médica.

A case of pathological rib fractures: focal osteolysis or osteoporosis? / Un caso de fracturas patológicas de costillas: osteólisis focal u osteoporosis focal?

This paper reports on a unique, previously unreported, successful outcome in the case of a patient with focal osteolytic lesions of the ribs as a first sign of osteoporosis. The lesions were detected by chance after acute cough-induced rib fractures were seen on plain chest radiographs. The diagnosis had to be approached as a diagnosis of exclusion since known causes of the osteolytic process had to be eliminated. The authors describe multiple focal osteolytic lesions with rib fractures appearing in a pattern that could be confused with metastases. Laboratory results were normal. Final diagnosis was based on plain radiography, bone scan and bone densitometry. Pharmacomedical treatments for osteoporosis were applied. The patient was observed between the year 2000 and 2005. Five years later, radiological and bone scintigraphy revealed resolution of the lesion. We conclude that osteoporosis should be included in the differential diagnosis of asymptomatic focal osteolysis of the ribs with rib fractures as a complication of acute cough. The case suggests that focal osteolytic lesions of the ribs may regress over time and become scintigraphically inactive.

Este trabajo presenta la evolución clínica exitosa, única, y no reportada con anterioridad, del caso de un paciente con lesiones osteolíticas focales en las costillas, como primera señal de osteoporosis. Las lesiones fueron detectadas por casualidad, luego que en unas radiografías simples de tórax, se observaran fracturas de las costillas inducidas por tos aguda. El diagnóstico tuvo que ser abordado como diagnóstico de exclusión, ya que las causas conocidas del proceso osteolítico tenían que ser descartadas. Los autores describen las lesiones osteolíticas focales múltiples con fracturas de costilla presentes en un patrón que podría confundirse con metástasis. Los resultados de laboratorio fueron normales. El diagnóstico final se basó en la radiografía simple, escaneo óseo y densitometría ósea. Se aplicaron tratamientos fármaco-médicos para la osteoporosis. El paciente estuvo sujeto a observación entre el año 2000 y el 2005. Cinco años más tarde, la centellografía ósea y radiológica reveló la resolución de la lesión. Concluimos que la osteoporosis debía incluirse en el diagnóstico diferencial de la osteólisis focal asintomática de las costillas con fracturas de costillas, como complicación de la tos aguda. El caso sugiere que las lesiones osteolíticas focales de las costillas pueden experimentar una regresión con el tiempo y hacerse centellográficamente inactivas.

Rapid idiopathic osteolysis of the humeral head and clavicle / Osteólisis idiopática rápida de la cabeza del húmero y la clavícula

Idiopathic osteolysis is a very rare bone condition of unknown origin. The length of the illness usually lasts for several years. The purpose of this paper is to point out the possibility of severely rapid progression of idiopathic osteolysis and to contribute to a better understanding of the natural history of Gorham-Stout disease. We report the case of a 58-year old man whose right humeral head and lateral clavicle had disappeared as a result of massive osteolysis observed only six months after onset of the symptoms. Such rapid progression has not been reported previously. His physical examination was otherwise normal. Serum interleukin-6 (IL-6) was elevated and the other laboratory tests were normal. Radiography, computed tomography scan, bone scan, and magnetic resonance imaging (MRI) evaluation revealed extensive destruction of the right humeral head and lateral clavicle involving the acromioclavicular joint. Although the histologic features could not be confirmed because the patient refused a biopsy, it was felt that the patient satisfies the other diagnostic features of Gorham-Stout disease. Follow-up examinations revealed no further bone or soft-tissue involvement. Gorham-Stout disease should be considered in the differential diagnosis of such severely rapid progression of lytic bony lesions.

La osteólisis ideopática es una condición muy rara del hueso, de origen desconocido. Usualmente la enfermedad tiene una duración de varios años. El propósito de este trabajo es señalar la posibilidad de una progresión severamente rápida de la osteólisis idiopática, y contribuir a una mejor comprensión de la historia natural de la enfermedad de Gorham-Stout. Reportamos un caso de un hombre de 58 años cuya cabeza humeral derecha así como la clavícula lateral habían desaparecido como resultado de una osteólisis masiva observada sólo seis meses después de la presentación de los síntomas. Una progresión tan rápida no había sido nunca reportada previamente. Por lo demás, su examen físico fue normal. La interleukina-6 de suero (IL-6) fue alta, y las otras pruebas de laboratorio fueron normales. La radiografía, la tomografía computarizada (escáner CT), tomografía de hueso, y el examen de imágenes por resonancia magnética (MIR) revelaron una destrucción extensa de la cabeza humeral derecha y la clavícula lateral con involucración de la articulación acromioclavicular. Aunque los rasgos histológicos no pudieron ser confirmados porque el paciente rehusó una biopsia, se entendió que el paciente satisfacía suficientemente las otras características del diagnóstico de la enfermedad de Gorham-Stout.

Análise cinemática da marcha em portador de escoliose idiopática / Gait kinematics analysis of the idiopathic scoliosis patient

A escoliose idiopática (EI) é uma deformidade estrutural aparente da coluna vertebral, podendo provocar alterações na marcha. Considerando essas alterações, procurou-se descrever as características cinemáticas da marcha em um indivíduo portador de EI, visando comparar o sujeito em dois momentos distintos durante processo reabilitativo. O sujeito de pesquisa foi uma estudante universitária com 25 anos, portadora de EI desenvolvida apartir da infância. O instrumento utilizado para a coleta de dados foi o sistema de reconstrução tridimensional de movimento DMAS 5.0, da SPICAtek®. Os resultados mostraram que não houve diferenças significativas para asvariáveis espaço-temporais, comparando as duas coletas; com relação a dados de indivíduos normais, constatou-se diferenças significativas para as variáveis TPD (p=0,015), TPE (p=0,011), TAS-E (p=0,023), CPD (p=0,0000038), CPE (p=0,000014), CPASS (p=0,00090), LP (p=0,049), CAD (p=0,036) e v (p=0,015); ao comparar o sujeito da pesquisa com outros estudos referentes a indivíduos escolióticos, foi possível observar valores superiores para as variáveis TAD-D e TAD-E, e valores inferiores para TBD, TBE, TAS-D, TAS-E, CPD, CPE, CAD e v; com relação à lateralidade, verificou-se assimetria entre as variáveis TAD-D e TAD-E (p= 0,037) na segunda coleta, e entre CPD e CPE em ambas as coletas (C1 p=0,016 e C2 p=0,011). Concluiu-se que o sujeito apresentou comprometimentos na marcha, possivelmente ocasionados pela deformidade estrutural presente na coluna, tendo o mesmo apresentado diferenças para a maioria das variáveis na comparação com indivíduos normais. Quanto ao período de reabilitação, entre as coletas, acredita-se que este não contribuiu para possíveis alterações na marcha.

Idiopathic Scoliosis (IS) is apparent structural deformity of the spine being able to provoke alterations in thegait. Considering these alterations it was intended to describe the kinematics characteristics of the gait in IS patient objectifying to compare the individual in two distinct moments during rehabilitation process. The research individual was a university student with 25 years IS patient developed from infancy. The instrument used for the data collection was the system of three-dimensional reconstruction of movement DMAS 5,0 of the SPICATek®. The results had shown that there is no significant differences for the space/temporal variables when to compare the two collections; with relation to normality was evidenced significant differences for the variables TPD (p=0,015), TPE (p=0,011), TAS-E (p=0,023), CPD (p=0,0000038), CPE (p=0,000014), CPASS (p=0,00090), LP (p=0,049), CAD (p=0,036) and v (p=0,015); when comparing the individual of the research with other referring studies the IS patients was possible to observe superior values for the variables TAD-D and TAD-E and inferior values for the TBD, TBE, TAS-D, TAS-E, CPD, CPE, CAD and v; with relation to the side asymmetry between the variables TAD-Dand TAD-E (p= 0,037) was evidenced in the second collection, and between CPD and CPE in both of them (C1p=0,016 e C2 p=0,011). For the displayed it can be concluded that the individual presented problems in the gait, possibly caused for the structural deformity present in the column, having presented same differences for the majority of the variables in the comparison with normal individuals. Referring to the period of rehabilitation, between the collections, believes that it did not contribute for possible alterations in the gait.

Osteólitis primaria idiopática / Primary osteolysis

Las osteólisis primarias son entidades clínicas raras, se caracterizan por una resorción ósea lenta y progresiva capaz de afectar cualquier hueso del organismo, especialmente el carpo, tarso y falanges. Pueden presentarse en forma idiopática, o ser secundarias a diversos eventos, incluido el trauma. Sus manifestaciones clínicas son muy variadas, afectando además del componente óseo a la piel, el riñon, sistema vascular, etc. Nuestro grupo de investigación ha tenido especial interés en detectar y estudiar estos pacientes, por lo cual en esta publicación presentamos cinco casos con acroosteólisis primaria, de los cuales dos son una variante no descrita en la literatura y el otro caso poco frecuente, como lo es la osteólisis carpo-tarso sin compromiso renal. Hacemos una propuesta clasifícatoria para facilitar su entendimiento

Enfermedad de Gorham: reporte de dos casos en el Instituto Nacional de Cancerología / Gorham's disease: a two cases report at Instituto Nacional de Cancerología

La enfermedad de Gorham, también conocida como enfermedad de desaparición ósea u osteolisis masiva, es considerada una patología rara de causa desconocida y pronostico impredecible, que se caracteriza histológicamente por la presencia de angiomas cavernosos óseos con fibrosis medular, que se traducen en absorción del hueso. Las modalidades de tratamiento utilizadas entre las que se incluyen radioterapia y cirugía, la mayoría de las veces resultan ineficaces para detener el proceso. Se hace la revisión de dos casos con localización en la cintura escapular que ilustran la historia natural de la enfermedad, uno de ellos fatal por el compromiso pulmonar con quilotorax

Picnodisostosis: un síndrome óseo de interés en estomatología / Pycnodysostosis: an important bone syndrome in dentistry

La picnodisostosis es un síndrome genético raro caracterizado por presentar una amplia variedad de desórdenes a nivel del tejido óseo, tales como estatura baja, osteopetrosis, acroosteolisis de las falanges terminales, alteraciones de la forma y tamaño de los huesos cráneofaciales, persistencia de las fontanelas y falta de cierre de la suturas craneales. Se presentan los hallazgos clínicos y radiográficos identificados en una paciente con este síndrome quien además tenía un cuadro de osteomielitis del maxilar inferior. Las manifestaciones en la cabeza fueron múltiples y variadas, dentro de las cuales destacaron: platibasia, severa hipoplasia de senos paranasales, hipoplasia del maxilar superior e inferior, ausencia del ángulo mandibular, hipercementosis, estrechamiento de la cámara pulpar y conductos radiculares y erosión de la cresta alveolar sin evidencia clínica de periodontitis. La imagen radiográfica de la cabeza correspondía a la forma de una pera. El estudio histológico de la cresta alveolar mostró hueso compacto con una disminución del número de osteonas, éstas además tenían forma asimétrica y algunas presentaban marcada obliteración de los conductos de Havers. Se agregan nuevas características fenotípicas y se discute los aspectos de prevención y manejo de las complicaciones infecciosas de los maxilares que se pueden presentar en este síndrome.

Utilización de aloinjertos masivos en el tratamiento ortopédico de las lesiones producidas por tumores de células gigantes: reporte de un caso / Utilization of allograft in the orthopedic treatment of the lesions produce for giant cell tumours: report of a case

Se reporta caso clínico de pacientes tratado en el Hospital de Clínicas Caracas por presentar un tumor de células gigantes en epífisis y metáfisis proximal de tibia izquierda, tratado con resección del tumor más colocación de cemento acrílico y finalmente se implantó aloinjerto de zona proximal de tibia incluyendo tejido blanco, ligamentos y meniscos de la articulación de la rodilla, evolucionando satisfactoriamente. Se discute técnica quirúrgica y complicaciones aportando bibliografía de esta patología

Osteólitis hereditaria carpiana unilateral sin nefropatía / Unilateral hereditary carpal osteolysis without nepropathy

Se presentan dos pacientes con una patología poco frecuente:osteólitis carpiana unilateral sin nefropatía ni asociada con otras malformaciones, en una madre y su hija.Se realiza una clasificación de la entidad y descripción del cuadro clínico,radiólogico y de laboratorio

Fibrilación auricular no reumática y stroke: su terapéutica actual / Atrial fibrillation nonrheumatic and stroke: current therapeutics

La fibrilación auricular no reumática afecta al 1,7 por ciento de las personas entre 60 y 64 años y al 11,6 por ciento de los mayores de 75 años. El riesgo de ictus aumenta con la edad, la fibrilación auricular es la causa más frecuente de embolismo cerebral. Los objetivos terapéuticos incluyen: alivio sintomático, mejoría de los índices hemodinámicos, prevención de la disfunción ventricular progresiva y prevención de embolias. El análisis combinado de 5 ensayos pone de manifiesto que, en pacientes con fibrilación auricular no reumática la warfarina redujo la incidencia de ictus isquémicos o embolias del 4,5 por ciento al 1,4 por ciento anual (reducción de riesgo del 69 por ciento ó 31 episodios por 1000 pacientes tratados). El consenso actual luego de los resultados del SPAF III, es que la utilización de dosis habituales de warfarina demostró ser más eficaz que las bajas dosis de warfarina más aspirina. Como conclusión final y teniendo en cuenta la gran incidencia de stroke asociado a la fibrilación auricular, es recomendable anticoagular a todos los pacientes con fibrilación auricular no reumática, y factores de riesgo excepto que presenten contraindicaciones que no permitan su segura utilización.

Osteólise idiopática com transmissäo hereditária autossômica dominante: relato de 3 casos / Idiopatic osteolysis with autosomal dominant inheritance transmission: report of 3 cases

Os autores apresentam os resultados obtidos com o tratamento cirúrigco do torcicolo muscular congênito em 34 pacientes livres de qualquer tratamento anterior que foram submetidos a liberaçao proximal e distal do músculo esternoclidomastóideo. Destes, 20 eram do sexo masculino e 14, do feminino. A idade mínima quando da realizaçao do procedimento foi de dois anos e seis meses e a máxima, de quinze anos e nove meses, sendo que o seguimento variou de quatro meses a quatro anos e onze meses. Foram observados aspectos quanto à gestaçao, aprto, tocotraumatismos e outras associaçoes. A ausência de imobilizaçao no pós-operatório e o início precoce da cinesioterapia, além de serem bem tolerados pelos pacientes, mostraram-se importantes para a evoluçao do tratamento. Os autores concluem que quanto mais jovem o paciente no momento da cirurgia, melhor será o resultado cosmético; observam, porém, que nao há contra-indicaçao para pacientes com mais idade, pois a melhora funcional ocorreu em todos os casos.

Acroosteolisis primaria

Describimos dos casos de acroosteólisis primaria: una mujer de 50 años y un hombre de 34 años quien además presentaba neurofibromas, osteopenia y cardipatía, la cual es una variedad no informada en la literatura. Proponemos una nueva clasificación para la entidad

Artritis psoriasica asociada a acroosteolisis y neuropatia perférica

El diagnóstico de artritis psoriásica se hace cuandopsoriasis y artritis de presentan juntas, sin nódulos subcutáneos y usualmente seronegativa para factor reumatoideo (FR) (1). Wright en 1991 (2) simplificó la clasificación en tres grupos. Revisamos la literatura y no encontramos informes de neuropatía periférica ni osteólisi de la tibia, peroné y tarso en artritis psoriática. Informamos el caso de una paciente con las anteriores manifestaciones clínicas