Evaluación psicológica y cognitiva de autismo en un paciente con síndrome de MOMO: reporte de caso y revisión de la literatura / Psychological and cognitive evaluation of autism in a patient with MOMO syndrome: a case report and literature review

MOMO es un acrónimo para los términos macrosomía, obesidad, macrocefalia y anomalías oculares. El síndrome fue descrito por primera vez en 1993, con un total de nueve pacientes publicados a la fecha. Todos los casos reportaron discapacidad intelectual y en un caso se describió a un paciente con autismo. Presentamos un nuevo caso de paciente con síndrome de MOMO que consultó por fenómenos alucinatorios. Se completó una evaluación neuropsicológica, clínica y cognitiva, en donde se demostró un cociente intelectual limítrofe y se corroboraron los criterios para trastorno del espectro autista. Ésta es la primera evaluación neurocognitiva de un paciente con MOMO, la que apoya el uso de escalas estandarizadas a fin de evaluar el autismo y otras comorbilidades psiquiátricas en pacientes con síndromes genéticos.

MOMO is an acronym for macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities. The syndrome was first described in 1993, with a total of nine patients published thus far. All the cases presented intellectual disability and in one case autism was described. We present a new case of a patient with MOMO syndrome, who consulted for hallucinatory phenomena. He completed a neuropsychological, clinical and cognitive evaluation, showing a borderline intelligence quotient and fulfilled the criteria for autism spectrum disorder. This is the first neurocognitive evaluation of a patient with MOMO, supporting the use of standardized scales in order to assess the autism and other psychiatric comorbidities in patients with genetics syndromes.

The Gorlin-Goltz Syndrome: diagnosis of a case associated with heart disease and type 2 diabetes mellitus / Síndrome de Gorlin-Goltz: diagnóstico de um caso associado à cardiopatia e diabetes mellitus 2

The Gorlin-Goltz syndrome (GGS) is a hereditary, autosomal dominant condition, with high penetrance and variable expressivity, resulting from mutations in the genes PTCH1, PTCH2, or SUFU. The diagnosis is based on the presence of 2 major criteria or a major criterion associated with 2 minor criteria, including multiple basal cell carcinomas, keratocystic odontogenic tumor (KOT), and bifid rib. Other endocrine, neurological, ophthalmologic, genital, respiratory, and cardiovascular alterations are found in the literature, but with variable manifestations. This study reports the case of a patient diagnosed with GGS associated with diastolic congestive heart failure and type 2 diabetes mellitus, who underwent multiple treatments for components of the syndrome. More recently, the patient underwent decompression followed by cystic enucleation of two KOTs in the jaw, oral rehabilitation with removable prosthodontics, cardiological evaluation, and attempted clinical control of endocrine and cardiac problems.

A síndrome de Gorlin-Goltz (SGG) é uma condição hereditária, autossômica dominante, com alta penetrância e expressividade variável, decorrente de mutações nos genes PTCH1, PTCH2 ou SUFU. O diagnóstico é baseado na presença de dois critérios maiores ou um critério maior associado a dois critérios menores, dentre eles múltiplos carcinomas basocelulares, tumor odontogênico ceratocístico (TOC) e costela bífida. Outras alterações endócrinas, neurológicas, oftalmológicas, genitais, respiratórias e cardiovasculares são encontradas na literatura, porém com manifestações variáveis. O objetivo deste trabalho é relatar um caso clínico de uma paciente sistematicamente diagnosticada com SGG associada à insuficiência cardíaca congestiva diastólica e diabetes mellitus 2 submetida a tratamentos seriados das respectivas manifestações sindrômicas. Mais recentemente, à descompressão cística seguida da enucleação de dois TOC em mandíbula, reabilitação oral com prótese total removível, avaliação cardiológica e tentativa de controle clínico das alterações endócrinas e cardíacas.

Síndrome de Gorlin-Goltz: reporte de un caso / Gorlin-Goltz syndrome: a case report

El síndrome de Gorlin-Goltz o síndrome del carcinoma basocelular nevoide (SCBCN) es un trastorno hereditario infrecuente, de carácter autosómico dominante, asociado a la mutación en el gen PTCH1, ubicado en el cromosoma 9. Se caracteriza por presentar múltiples carcinomas basocelulares, alteraciones esqueléticas y quistes odontógenos mandibulares. Presentamos un paciente con múltiples carcinomas basocelulares localizados exclusivamente en cabeza y cuello, de comportamiento agresivo, asociados a tumores neurológicos de gran tamaño que deterioran su calidad de vida. Destacamos la importancia del diagnóstico temprano y el tratamiento multidisciplinario en esta enfermedad, ya que reduce la severidad de las lesiones y las secuelas a largo plazo...

Enfrentamiento de macrocefalia en niños / Management of macrocephaly in children

En la mayoría de los niños con macrocefalia no se encuentra una causagrave, sin embargo, deben considerarse en el diagnóstico etiológico cuadros tratables y/o progresivos como una hidrocefalia. Un análisis cuidadoso y ordenado de los datos obtenidos en anamnesis y examen físico/neurológico, y una adecuada valoración del desarrollo psicomotor permitirán definir las probables causas de la macrocefalia y exámenes complementarios, evitando realizar procedimientos innecesarios.

Although most children with macrocephaly do not have a serious cause, treatable or progressive disorders as hydrocephalus must be considered in the diagnostic workup. A careful and orderly analysis of data obtained from anamnesis and physical / neurological examination, and a proper assessment of psychomotor development will allow the definition of likely causes of macrocephaly and examinations to accomplish, avoiding performing unnecessary procedures.

Estado nutricional de mujeres con diabetes gestacional y características del recién nacido

El propósito fue determinar la relación entre el estado nutricional de la madre y las características de gestación del recién nacido de un grupo de embarazadas con diabetes gestacional. Se estudiaron 149 mujeres con diabetes gestacional de la Unidad de Alto Riesgo Obstétrico del Consultorio de Especialidades y Maternidad del Hospital Clínico Herminda Martin de Chillán, Chile, cuyos hijos nacieron en el año 2010. Los datos se obtuvieron de la historia clínica perinatal y la ficha del recién nacido. Las variables registradas en la madre fueron estado nutricional, vía de parto, número de gestaciones, control metabólico de la diabetes gestacional. Del niño se obtuvo el peso, circunferencia craneana y diagnóstico gestacional. Los datos fueron estudiados mediante análisis descriptivo univariado, bivariado y multivariado, ANOVA de un factor, Chi cuadrado y análisis de correspondencia múltiple. Se encontró que las mujeres con estado nutricional normal, eran multigestas, tuvieron parto vaginal, su hijo recién nacido fue adecuado para la edad gestacional, normocefálico;por otro lado, la condición de obesidad materna se relacionó con partos por cesárea, recién nacidos grandes para edad gestacional y macrocefalia; las mujeres con sobrepeso en general fueron primigestas y el recién nacido pequeño para edad gestacional con microcefalia p<0,01. Se concluyó que la obesidad en las mujeres con diabetes gestacional explica variables como la vía de parto, el número de gestaciones y el diagnóstico del recién nacido.

Nutritional status of women with gestational diabetes and characteristics of newborn. The objective was to determine the relationship between the mother’s nutritional status and the newborn’s gestational characteristics. A sample of 149 women with gestational diabetes was controlled in the High Risk Obstetric Unit of the Medical Specialties Public Health Center before delivery in the maternity ward of the Hospital Clínico Herminda Martín de Chillán, Chile in 2010. Data were obtained from the perinatal clinical history and the newborn’s chart. The variables recorded for the mother were nutritional status, type of delivery, number of pregnancies,and metabolic control. Data for the newborn were weight, length, head circumference, and gestational diagnosis.These data were analyzed by ANOVA, Chi-square test, and Multiple Correspondence. Women with a normal nutritional status were multiparous with natural childbirth; the newborn had an adequate gestational age and normal head circumference. On the other hand, maternal obesity was related to a Cesarean; the newborn was large for gestational age and had a larger head circumference. Overweight women were primiparous and the newborn was small for gestational age with a smaller head circumference (p<0,01). It was concluded that obesity in women with gestational diabetes explains variables such as type of delivery, number of gestations, and the newborn’s diagnosis.