Hemimelia tibial: Presentación de un caso / Tibial Hemimelia

Introducción: La hemimelia tibial o hemimelia paraxial longitudinal tibial, es una deficiencia congénita de la tibia. Esta deficiencia de los miembros inferiores longitudinal tibial, es muy rara y su frecuencia está en el orden de 1: 1 000 000 de niños nacidos vivos. Objetivo: Presentar un caso de hemimelia tibial diagnosticado por medio del cuadro clínico y radiografías y tratado quirúrgicamente. Presentación del caso: Paciente masculino de dos horas de nacido, atendido por presentar malformación congénita a nivel de la pierna derecha que se presentaba acortada con una prominencia dura a nivel proximal y el pie con deformidad marcada en supinación, aducción y rotación interna. Se realizó examen físico exhaustivo de la extremidad afecta y se constató el acortamiento evidente de la misma. Se indicó radiografía anteroposterior y lateral de la pierna y se observó que el segmento proximal de la tibia y el peroné estaban bien, pero con implantación alta, por lo que se diagnosticó una hemimelia tibial tipo II de Jones. Luego del alta el niño recibió seguimiento por consulta de Genética y el servicio de Ortopedia donde se decidió someterlo a un primer tiempo quirúrgico a los 6 meses de edad, mediante tibialización del peroné. A los 10 meses se realizó un segundo tiempo quirúrgico para centrar el astrágalo al peroné. Conclusiones: La hemimelia tibial se considera un diagnóstico poco frecuente en nuestro medio. No existe prevención conocida. El tratamiento es complejo y altamente especializado, y en algunos casos requiere la amputación temprana del miembro afectado para adaptar al paciente al uso de prótesis(AU)

Introduction: Tibial hemimelia or tibial longitudinal paraxial hemimelia is a congenital deficiency of the tibia. This tibial longitudinal lower limb deficiency is very rare and its frequency is in the order of 1: 1,000,000 live births. Objective: To report a case of tibial hemimelia diagnosed through the clinical condition and radiographs and treated surgically. Case report: We report the case of a two-hour-old male patient, treated for a congenital malformation at the level of the right leg that was shortened with a hard prominence at the proximal level and the foot with marked deformity in supination, adduction and internal rotation. An exhaustive physical examination of the affected limb was carried out and its evident shortening was confirmed. Anteroposterior and lateral X-rays of the leg were indicated and it revealed that the proximal segment of the tibia and fibula were fine, but with high implantation, for which a Jones type II tibial hemimelia was diagnosed. After discharge, the child was followed up by the Genetics consultation and the Orthopedics service, where it was decided to undergo a first stage surgery at 6 months of age, by means of tibialization of the fibula. At 10 months, a second surgical time was performed to center the talus to the fibula. Conclusions: Tibial hemimelia is considered a rare diagnosis in our setting. There is no known prevention. Treatment is complex and highly specialized, and in some cases requires early amputation of the affected limb to adapt the patient to the use of a prosthesis(AU)

Protetización temprana y seguimiento de paciente pediátrico con hemimelia tibial / Early Fitting and Follow-Up of A Pediatric Patient with Tibial Hemimelia

Introducción: La hemimelia tibial es una entidad poco frecuente, presente hasta en 1:1.000.000 nacidos vivos. Tiene una asociación genética autosómica recesiva, y se presenta con cambios en la morfología del miembro inferior con una tibia ausente o presente parcialmente, además de cambios en peroné, rodilla y pie. Según su clasificación se puede manejar con reconstrucción quirúrgica de la extremidad o amputación. La posibilidad de una prótesis temprana favorece el resultado funcional del paciente y su adaptación protésica. Objetivo: Presentar el caso de una entidad poco común tratada con desarticulación a nivel de la rodilla y prótesis por su grado de compromiso. Presentación de caso: Paciente femenina de tres años con compromiso del miembro inferior derecho. Los primeros años usó una prótesis artesanal fabricada por su familia. Fue valorada por la Junta Médica de rehabilitación y ortopedia que decidió intervención quirúrgica para desarticulación de la rodilla. Se realizó protetización temprana en busca de beneficios de cicatrización, control del edema y adaptación postquirúrgica. Se realizan controles posteriores con ajustes a la prótesis de acuerdo con las necesidades propias de la edad de la paciente. Conclusiones: Se muestra una adecuada evolución postquirúrgica, sin dolor o neuropatía, con un reinicio temprano de la marcha y progreso adecuado de su neurodesarrollo e integración social, lo que da una pauta de manejo en paciente pediátrico con este tipo de deformidades(AU)

Introduction: Tibial hemimelia is a rare entity, reported in up to 1:1,000,000 live births. It has an autosomal recessive genetic association, and it presents with changes in the morphology of the lower limb with an absent or partially present tibia, as well as changes in the fibula, knee, and foot. Depending on its classification, it can be managed with surgical reconstruction of the limb or amputation. The possibility of an early prosthesis favors the functional result of the patient and his prosthetic adaptation. Objective: To report the case of a rare entity treated with knee disarticulation and prosthesis due to its degree of compromise. Case report: The case of a three-year-old female patient with compromise of the lower right limb is reported here. The first years she used a handmade prosthesis made by her family. She was assessed by the Medical Board of Rehabilitation and Orthopedics, which decided to undergo surgery for knee disarticulation. Early fittings were performed in search of healing benefits, edema control and post-surgical adaptation. Subsequent controls were carried out with adjustments to the prosthesis according to the needs of the patient's age. Conclusions: An adequate post-surgical evolution is shown, without pain or neuropathy, with early resumption of gait and adequate progress of their neurodevelopment and social integration, which provides recommendation for management in pediatric patients with this type of deformity(AU)

Nevo epidérmico verrucoso inflamatório linear e diagnóstico diferencial com a psoríase linear: a respeito de um caso / Inflammatory linear verrucous epidermal nevus and differential diagnosis with linear psoriasis: about a case

Nevo epidérmico verrucoso inflamatório linear e diagnóstico diferencial com a psoríase linear: a respeito de um caso RELATO DE CASOMaria Isabel Muniz Zemero1, Maria Amélia Lopes dos Santos1, Alena Margareth Darwich Mendes1, Carla Andrea Avelar Pires1,O nevo epidérmico verrucoso inflamatório linear (NEVIL) é uma variedade clínica rara de nevo epidérmico verrucoso, que se manifesta no início da infância, como lesões inflamatórias de superfície ceratósica, que coalescem e se distribuem em faixa, acompanhando as linhas de Blaschko. Faz diagnóstico diferencial com a psoríase linear, sendo difícil a diferenciação, dado os aspectos clínicos e histopatológicos comuns aos dois, enfantizando-se a necessidade de conhecer as características específicas de cada um. O objetivo deste relato é demonstrar uma afecção relativamente rara, descrita em uma menina de 5 anos, evoluindo desde os primeiros dias de vida com placas papuloceratósicas dispostas linearmente, acompanhadas de sinais inflamatórios e áreas erosadas ocupando grandes lábios, períneo e face interna e superior da coxa esquerda. Também pápulas e placas ceratósicas na região cervical posterior e borda lateral externa da planta do pé esquerdo, ascendendo ao longo da região posterior deste membro. Os critérios clínicos e histopatológicos corroboram o diagnóstico de NEVIL na diferenciação com a psoríase linear, ressaltando a importância do estabelecimento de critérios/ ferramentas que auxiliem na diferenciação destas duas dermatoses visando agilizar o diagnóstico, otimizar o tratamento e minimizar o desconforto para esses pacientes. O acompanhamento a longo prazo dos portadores é sugerido pela possibilidade ainda que mínima de malignização do NEVIL. (AU)

Inflammatory linear verrucous epidermal nevus and differential diagnosis with linear psoriasis: about a caseCASE REPORTMaria Isabel Muniz Zemero1, Maria Amélia Lopes dos Santos1, Alena Margareth Darwich Mendes1, Carla Andrea Avelar Pires1,Inflammatory Linear Verrucous Epidermal Nevus (ILVEN) is a rare clinical variety of verrucous epidermal nevus that manifests in early childhood as inflammatory lesions of keratosis surface, which coalesce and spread in band, following Blaschko lines. It makes a differential diagnosis with Linear Psoriasis; it is difficult to differentiate them given the clinical and histopathological aspects common to both, emphasizing the need to know the specific characteristics of each. The purpose of this report is to demonstrate a relatively rare affection, expressed in a 5-year-old girl, evolving from the first days of life with papulokeratosic plaques arranged linearly, followed by inflammatory signs and eroded areas, placed linearly, overtaking labia majora, perineum, the inner and upper face of the left thigh. Also, the patient showed keratotic papules and plaques in the posterior cervical region and external lateral border of the left foot plant, ascending along the posterior region of this limb. The clinical and histopathological criteria corroborate the diagnosis of ILVEN in differentiation with linear psoriasis, emphasizing the importance of establishing criteria/instruments to assist in distinguishing these two dermatoses in order to expedite the diagnosis, to optimize the treatment and minimize patients' discomfort. Long-term follow-up of patients with this disease is suggested due to the possibility, albeit minimal, of ILVEN malignancy. (AU)

Diagnóstico ecográfico prenatal de focomelia de los miembros superiores / Prenatal echographic diagnosis of phocomelia in the upper limbs

Se describe el caso clínico de una paciente de 28 años de edad, que a las 23,4 semanas de gravidez fue ingresada en el Hospital Ginecoobstétrico Docente Tamara Bunke Bider de Santiago de Cuba con el objetivo de interrumpir el embarazo, por sugerencia de los especialistas del Centro Provincial de Genética Médica, quienes habían detectado una malformación fetal (focomelia de los miembros superiores) en la ecografía del segundo trimestre. A la gestante se le realizó una histerotomía; al ser extraído el feto, se confirmó el diagnóstico ecográfico.

The case report of a 28 years patient is described, she was admitted to Tamara Bunke Bider Teaching Gynaecoobstetric Hospital in Santiago de Cuba at the 23.4 weeks of pregnancy with the objective of interrupting pregnancy, due to the specialists of the Provincial Center of Medical Genetics suggestion who had detected a fetal malformation (phocomelia of the upper limbs) in the echography of the second trimester. When the fetus was removed, a hysterectomy was carried out and the echographic diagnosis was confirmed.

Sirenomelia associated with VACTERL and VACTERL-H syndrome / Sirenomelia asociaciada con síndrome de VACTERL y VACTERL-H

Sirenomelia or mermaid syndrome is an extremely rare congenital lethal malformation with a frequency between 1.5 and 4.2 per 1 000 000 pregnancies.The association of sirenomelia with the VACTERL association is very rare, with twenty cases reported in the literature and only two cases with VACTERL-H. We present two cases of sirenomelia, type I and type II associated with VACTERL-H and VACTERL syndromes and we review the literature. First time pregnancy women aged 15 and 40 years, without harmful habits and diseases, where between 25-27 gestational week (GW) the prenatal study identifies malformative fetus and the pregnancy is interrupted by medical evidence. The fetopathological examination in the first case identified sirenomelia type I associated with myelomeningocele, hydrocephalus, anal imperforation, single umbilical artery, bilateral renal agenesis, ureteral and bladder agenesis, tracheo-esophageal fistule, agenesis of external genitals, monkey fold of the left palm of the hand - VACTERL-H. In the second case, where genetic testing is normal, sirenomelia type II associated with agenesis of external genitalia, anal imperforation, myelomeningocele, dolichocrania, macroglossia, low set ears, left preauricular skin tag, long philtrum, lung hypoplasia, split cadiac apex, single umbilicalis artery, blind end colon, hepatomegaly, accessory spleen, polycystic horseshoe kidney, uterine and vaginal agenesis, presence of two ovaries and duodenal stenosis - VACTERL association. This two cases, lead us to believe that sirenomelia and the VACTERL association are probably different manifestations of a pathogenetic process leading to disorders of blastogenesis at different levels during embryonic development.

La sirenomelia es una malformación congénita y excepcionalmente rara, con una frecuencia entre 1,5 y 4,2 en un millón de embarazos. La combinación de la sirenomelia con el síndrome de VACTERL es igualmente rara. La literatura especializada informa sobre la existencia de una veintena de casos solamente; en lo que respecta a su asociación con el síndrome de VACTERL-H se conocen solo dos casos. Luego de realizar una revisión de la literatura presentamos dos casos de sirenomelia asociada con los síndromes de VACTERL-H y de VACTERL En el estudio se analizaron los primeros embarazos de dos mujeres, edad de 15 y de 40 años, respectivamente, ambas mujeres completamente sanas y sin hábitos viciosos. Entre la vigésima quinta y la vigésima séptima semana gestacional (SG) del embarazo ambas mujeres, el análisis prenatal comprueba la existencia de malformación del feto debido a lo cual los embarazos fueron interrumpidos por prescripción médica. El análisis fetopatológico del primer caso comprueba la existencia de sirenomelia de tipo I asociada con mielomeningocele, hidrocefalia, atresia anal, arteria umbilical única, agenesia bilateral de los riñones y de los ureteres que transportan la orina desde los riñones hasta la vejiga, fístula traqueoesofágica, agenesia de los órganos genitales externos, línea simiesca en la palma de la mano izquierda - VACTERLH. En el segundo caso, en que el análisis genético ha resultado normal, se observó la presencia de sirenomelia de tipo II asociada con agenesia de los órganos genitales externos, atresia anal, mielomeningocele, dolicocrania, macroglosia, orejas bajas, filtrum alargado, hipoplasia pulmonar, ápice cardíaco escindido, arteria umbilical única, colon terminado en ciego, bazo accesorio, poliquistosis renal, riñón en herradura, agenesia vaginal y de útero, presencia de dos ovarios y estenosis duodenal - VACTERL asociación. Los dos casos investigados permiten llegar a la conclusión de que la sirenomelia y su combinación con el síndrome de VACTERL probablemente sean manifestaciones diferentes de un proceso patogenético que conlleva la alteración de la blastogénesis en distintos niveles durante el proceso del desarrollo embrionario.

Síndrome de tetraamelia: informe de un caso / Tetra-amelia syndrome: a case report

A still born male baby with tetra-amelia syndrome is reported, with craniofacial abnormalities and pulmonary agenesis. It presented complete absence of all four limbs in association with cleft lip and palate on the right side. The mother medical history revealed no remarkable details. The fetus died shortly after its birth. The embryonic correlation of the case is discussed. Proper health education, antenatal screening and genetic counseling can reduce the risk of such congenital anomalies.

Se informa el caso clínico de un mortinato del sexo masculine con el síndrome de tetraamelia, que mostró ausencia de las cuatro extremidades, unido a anomalías craneofaciales y agenesis pulmonar. Presentó ausencia total de las 4 extremidades unido a labio leporino, paladar hendido del lado derecho. Los antecedentes maternos no revelaron detalles considerable. El feto falleció poco después de su nacimiento. Se discute la correlación embriónica del caso. La educación para la salud adecuada, la pesquisa prenatal y el consejo genético pueden reducir el riesgo de estas anomalías congénitas.

Sirenomelia dipus en embarazo gemelar de madre adolescente. Reporte de un caso y revisión de la literatura / Sirenomelia dipus in Twin Pregnancy in an Adolescent Mother. Case Report and Literature Review / Sirenomelia dipus em gestação gemelar de mãe adolescente. Relato de um caso e revisão da literatura

Resumen: La sirenomelia, también conocida como síndrome de la sirena, es una malformación congénita grave, generalmente incompatible con la vida, poco frecuente y de etiología aun no establecida, aunque se sospechan causas heterogéneas, específicamente, de origen vascular, pero que finalmente no han sido totalmente dilucidadas. Reporta una incidencia de 1 por cada 24 000-67 000 nacidos, caracterizada por la fusión de los miembros inferiores y asociada alteraciones en diferentes órganos y sistemas, entre las cuales las malformaciones renales son las más frecuentes. En el presente artículo reportamos el caso de un recién nacido, producto de embarazo gemelar con uno de los fetos que cursa con sirenomelia, sin diagnóstico prenatal, en un hospital de cuarto nivel, en Bogotá, Colombia.

Abstract: Sirenomelia, also known as siren syndrome, is a rare serious congenital malformation, generally incompatible with life, whose etiology has not yet been established. Although heterogeneous causes are suspected, specifically of vascular origin, they have not been fully elucidated. It reports an incidence of 1 per 24,000-67,000 newborns and is characterized by the fusion of the lower limbs and associated alterations in various organs and systems, among which kidney malformations are the most frequent. This article reports the case of a newborn, product of twin pregnancy, who has sirenomelia without a prenatal diagnosis at a fourth-level hospital in Bogotá, Colombia.

Resumo: A sirenomelia, também conhecida como a "síndrome da sereia", é uma malformação congénita grave, geralmente incompatível com a vida, pouco frequente e de etiologia ainda não estabelecida, embora haja supostas causas heterogéneas, em específico, de origem vascular, mas que, finalmente, não são totalmente esclarecidas. Relatam uma incidência de 1 para cada 24 000-67 000 nascidos, caracterizada pela fusão dos membros inferiores e associada a alterações em diferentes órgãos e sistemas, entre as quais as malformações renais são as mais frequentes. Neste artigo, relatamos o caso de um recém-nascido, produto de uma gestação gemelar com um dos fetos que cursa com sirenomelia, sem diagnóstico pré-natal, em um hospital quaternário de Bogotá, Colômbia.

Sirenomelia, revisión de la literatura y presentación de dos casos / Sirenomelia, revisão da literatura e apresentação de dois casos / Sirenomelia, review of the literature and presentation of two cases

Introducción: la sirenomelia data del siglo XVI, etapa en que los afectados se suponían "monstruos", y eran sacrificados u ocultadospor las familias. Incurre a escala mundial y en todas las razas. Es más frecuente en los varones, en embarazos gemelares monocigóticos y en hijos de madre menores de 20 o mayores de 40 años. Objetivo: socializar la experiencia del diagnóstico prenatal de la sirenomelia, a fin de sistematizar referentes teóricos que familiaricen a los médicos generales con las características clínicas, la etiopatogenia y el diagnóstico de esta enfermedad, multisistémica y letal. Método: se presentaron dos casos de sirenomelia diagnosticados por ecografía prenatal en el Hospital General Docente "Dr. Agostinho Neto" de Guantánamo durante los años 2014-2017. Resultados: se estableció el diagnóstico definitivo de sirenomelia tipo I y tipo II según la clasificación de Stocker y Heifetzy Simelia Dipus de acuerdo con los criterios de Foerster. Conclusiones: la actuación profesional debe dirigirse al diagnóstico prenatal, a fin de orientar la interrupción del embarazo pues no se disponen de intervenciones médicas para mejorar el pronóstico del feto o del recién nacido con sirenomelia(AU)

Introduction: the sirenomelia dates from the sixteenth century,stage in which those affected were supposed to be "monsters", and were sacrificed or hidden by families. It happens on a worldwide scale and in all races. It is more common in males, in monozygotic twin pregnancies and in children of mothers under 20 or over 40 years. Objective: to socialize the experience of prenatal diagnosis of sirenomelia, in order to systematize theoretical references that familiarize general practitioners with the clinical characteristics, the etiopathogenesis and the diagnosis of this disease, multisystemic and lethal. Method: Two cases of sirenomelia diagnosed by prenatal ultrasound were presented at the "Dr. Agostinho Neto Hospital" in Guantánamo during the years 2014-2017. Results: the definitive diagnosis of type I and type II sirenomelia was established according to the classification of Stocker and Heifetzy Simelia Dipus according to the Foerster criteria. Conclusions: the professional performance should be directed to the prenatal diagnosis, in order to guide the interruption of the pregnancy since medical interventions are not available to improve the prognosis of the fetus or the newborn with sirenomelia(AU)

Introdução: datas Sirenomelia desde a fase século XVI, onde afetadas "monstros" deveriam, e foram abatidos ou oculta pelo famílias. Acontece em escala mundial e em todas as raças. É mais comum em homens, em gêmeos monozigóticos mãe gestações gemelares e crianças com menos de 20 ou mais de 40 anos. Objetivo: socializar a experiência de diagnóstico pré-natal de sirenomelia, a fim de sistematizar quadro teórico que os clínicos gerais familiarizadas com os achados clínicos, patogênese e diagnóstico desta doença, multisystem e letal. Método: dois casos de sirenomelia diagnosticados por ultra-som pré-natal no Hospital Agostinho Neto Guantanamo durante os anos 2014-2017 foram apresentados. Resultados: o diagnóstico final de II Sirenomelia estabelecidos como classificado por Stocker e Heifetzy Simelia dipus de acordo com critérios Foerster tipo I e tipo. Conclusões: o desempenho deve ser direcionado para diagnóstico pré-natal, para orientar a interrupção da gravidez não estão disponíveis para intervenções médicas para melhorar o prognóstico do feto ou recémnascido com sirenomelia(AU)

Desafío diagnóstico diciembre 2018 / Diagnostic Challenge december 2018

Recién nacido femenino, producto de madre de 36 años, G5P4C0A0, con diagnóstico de embarazo de 30.5 semanas, preeclampsia severa, anhidramnios, y retraso del crecimiento intrauterino. Con cinco controles prenatales, HIV negativo, VDRL no reactor, tipaje, Rh O+, quien nace vía cesárea evidenciándose ausencia de líquido amniótico, apgar 9/9, peso: 1040g, talla: 33 cm, perímetro cefálico: 32 cm, sexo indeterminado, orejas de implantación baja, hipoventilación pulmonar bilateral, genitales no diferenciados, presencia de una sola extremidad inferior fusionada con presencia de 4 dedos. Ingresa a Neonatología con di cultad respiratoria moderada. Ultrasonido cerebral: cerebelo con leve disminución de su volumen, no hidrocefalia, no hemorragia intraventricular. Ultrasonido abdominal no logra de nir páncreas, riñones ni vejiga

Hemimelia del peroné y la tibia, más que un hueso ausente: presentación de casos / Fibular and tibial hemimelia, more than just an absent bone: case presentations

El acortamiento congénito del miembro inferior hace parte de un grupo de trastornos poco frecuentes, entre los que se encuentran la deficiencia femoral focal proximal y la hemimelia de peroné o de la tibia. Pueden presentarse desde una forma leve de hipoplasia hasta ausencia completa del hueso con grados variables de acortamiento, siendo evidente el acortamiento de la extremidad desde el nacimiento. El artículo revisa este tema y presenta los casos de hemimelia de tibia y peroné del Hospital Universitario San Ignacio en los últimos años, se describen los principales hallazgos imaginológicos en radiografía simple y en resonancia magnética.

Congenital lower extremity shortening is part of a group of infrequent disorders, together with proximal femoral deficiency, tibial and fibular hemimelia. It can manifest as a mild form of hypoplasia to a complete lack of the bone, with variable degrees of shortening and with an evident start since birth. In this pictorial review, we will describe cases of fibular and tibial hemimelia seen at San Ignacio University Hospital in the last years. The main imaging findings are described in X ray and MRI.

Diagnóstico ecográfico prenatal de sirenomelia: a propósito de un caso / Prenatal ultrasound diagnosis of Sirenomelia: about a case

RESUMEN La sirenomelia constituye una anomalía congénita rara. Su incidencia es de 1:60.000 nacidos vivos. Es causada por un defecto vascular disruptivo y caracterizado por la fusión de las extremidades inferiores, asociados a anomalías cardiacas, renales, de pared abdominal y torácica, vértebras inferiores, tubo digestivo inferiores, genitales y de las arterias umbilicales. Se presenta la experiencia de un caso de sirenomelia que se ha podido diagnosticar con la ecografia prenatal.

ABSTRACT Sirenomelia is a very rare congenic anomaly. Being its incidence of approximately 1:60.000 live born, caused by a vascular disruptive defect, characterized by the fusion of lower limbs, associated to cardiac, renal, abdominal wall, and thoracic anomalies; also characterized by inferior vertebrae, inferior digestive tract, genital and umbilical artery anomalies A case of sirenomelia has been diagnosed thanks to prenatal echography.

Hemimelia peronea: presentación de un caso / Fibular hemimelia: a case presentation

FUNDAMENTO: la hemimelia peronea es un defecto de los huesos largos que puede ser parcial o total y estar asociada a otras anomalías congénitas de fémur, tibia y pie. OBJETIVO: presentar un caso de hemimelia peronea el cual fue diagnosticado en consulta externa por medio del cuadro clínico y radiografías. CASO CLÍNICO: paciente masculino de 10 años de edad, blanco. Refiere la mamá que el niño nació con un defecto en la pierna y ha llevado tratamiento con calzado ortopédico y al ver que no mejora es traído a consulta externa donde a la exploración física se observó deformidad del tobillo derecho en valgo y claudicación a la marcha. Se indicó radiografía de la pierna anteroposterior y lateral y al observar ausencia de una porción del peroné y deformidad de la articulación del tobillo, se decide ingresar con el diagnóstico de hemimelia del peroné para tratamiento quirúrgico mediante osteotomía interna de la tibia. CONCLUSIONES: la hemimelia del peroné se considera un diagnóstico poco frecuente en nuestro medio, el tratamiento de elección es el quirúrgico para mejorar las manifestaciones clínicas.

BACKGROUND: fibular hemimelia is a defect in the long bones that can be partial or total and can be associated to other congenital anomalies of the femur, tibia and foot. OBJECTIVE: to present a case of fibular hemimelia that was diagnosed in the outpatient clinics based on the clinical manifestations and radiographies. CLINICAL CASE: a ten-year-old, white, male patient. The mother of the patient said that the boy was born with a defect in the leg and had been under treatment with orthopedic footwear but since he did not get better he was taken to the outpatient clinics. During the physical examination, a valgus deformity in the ankle and claudication when walking could be observed. The patient had a lateral and anteroposterior radiography of the leg taken and when the absence of a part of the fibula and a deformity in the ankle articulation were noticed, it was decided to hospitalize the patient with the diagnosis of fibular hemimelia to operate through internal osteotomy of the tibia. CONCLUSIONS: fibular hemimelia is considered an infrequent diagnosis in our area. The most recommended treatment is the surgical in order to improve the clinical manifestations.

Hemimelia fibular: presentación de un caso / Fibular Hemimelia: A Case Report

La hemimelia fibular es la malformación más común de huesos largos, con una incidencia entre 7,4 y 20 casos por cada millón de recién nacidos vivos. Puede ser un hallazgo sindrómico o esporádico y la deficiencia puede ser parcial o completa. Hay diferentes clasificaciones, dependiendo de los hallazgos radiológicos, de las características funcionales y de los segmentos faltantes asociados. La etiología no se entiende completamente y la mayoría de las veces la causa precisa permanece desconocida. En esta presentación de caso, presentamos un niño de 6 meses, sin antecedentes familiares, con aplasia fibular bilateral y ausencia de los metatarsianos y falanges del cuarto y el quinto artejos de las dos extremidades, con desarrollo psicomotor normal y sin otras anomalías asociadas. Se describen los hallazgos radiológicos encontrados en este paciente y se revisa el tema, haciendo énfasis en las clasificaciones más usadas, con el objetivo de estandarizar la terminología que puede ser útil en la práctica radiológica.

Fibular hemimelia is the most frequent long bone malformation, with an frequency ranging between 7,4 and 20 cases per one million newborns. It can be a syndromic or a sporadic finding, and its deficiency can be either total or partial. Different classifications exist depending on radiological findings, functional features, and associated absent segments. Its etiology is not fully understood. In most cases, the exact cause is unknown. In this case report, we present a 6-month old boy without a family history of illness with bilateral fibular aplasia and agenesis in the third and fourth metatarsals and in the phalanges of both limbs. The patient has had a normal psychomotor development and did not suffer from any other anomalies. We will describe the radiological findings of this patient. We will also review the literature, emphasizing the more common classifications in order to standardize the terminology which can be useful in radiological practice.

Bilateral tibial hemimelia type 1 (1a and 1b) with T9 and T10 hemivertebrae: a novel association / Bilateral tibial hemimelia tipo 1 (1a e 1b) com hemivertebras T9 e T10: uma nova associacao

CONTEXT Congenital absence of the tibia is a rare anomaly with an incidence of one per 1,000,000 live births. It is mostly sporadic and can be identified as an isolated disorder or as part of malformation syndromes. CASE REPORT A male child, born to unaffected and non-consanguineous parents, presented with shortening of the legs and adduction of both feet. Physical examination at six months of age showed head circumference of 44.5 cm (75th percentile), length 60 cm (< 3rd percentile), weight 7,700 g (50th percentile), shortening of the left thigh and both legs with varus foot. There were no craniofacial dysmorphisms or chest, abdominal, genital or upper-extremity anomalies. Psychomotor development was normal. His workup, including renal and cranial ultrasonography, brainstem auditory evoked potential, and ophthalmological and cardiological examinations, was normal. X-rays showed bilateral absence of the tibia with intact fibulae, distally hypoplastic left femur, and normal right femur. In addition, spinal radiographs showed hemivertebrae at T9 and T10. CONCLUSION This novel association expands the spectrum of tibial hemimelia. Moreover, this observation highlights the usefulness of this inexpensive diagnostic method (X-rays) for characterizing the great clinical and radiological variability of tibial hemimelia. .

CONTEXTO Ausência congênita da tíbia é uma anomalia rara, com incidência em 1 por 1.000.000 de nascidos vivos, é principalmente esporádica e pode ser identificada como um distúrbio isolado ou como parte de síndromes de malformações. RELATO DO CASO Criança do sexo masculino, nascida de pais não afetados e não consanguíneos, apresentou-se com encurtamento das pernas e adução de ambos os pés. O exame físico realizado com seis meses de idade mostrou perímetro cefálico 44,5 cm (percentil 75), comprimento de 60 cm (percentil < 3), peso 7.700 g (percentil 50), encurtamento da coxa esquerda e as duas pernas com o pé varo bilateralhavia. Não houve dismorfismos craniofaciais, nem tórax, abdômen, genitais e anomalias das extremidades superiores. O desenvolvimento psicomotor foi normal. Os exames, incluindo ultrassonografia renal e da cabeça, potenciais auditivos evocados de tronco cerebral e exames oftalmológicos e cardiológicos, estavam normais. Raios-X revelou ausência bilateral da tíbia com fíbula intacta, hipoplasia distal do fêmur esquerdo e fêmur direito normal. Além disso, as radiografias de coluna mostraram hemivértebras em T9 e T10. CONCLUSÃO Esta associação nova expande o espectro de hemimelia tibial. Além disso, esta observação destaca a utilidade de tal método diagnóstico barato (raios-X), caracterizando a grande variabilidade clínica e radiológica de hemimelia tibial. .

Sirenomelia, presentación de un caso clínico y revisión de la literatura / Sirenomelia, a clinical case report and literature review

La sirenomelia constituye una anomalía congénita infrecuente, cuya característica principal es la fusión de las extremidades inferiores; la etiología es aún desconocida, sin embargo existen varias teorías planteadas para determinar el origen de esta entidad rara. Es de difícil diagnóstico prenatal, ya que por lo general se asocia a oligoamnios. Las malformaciones asociadas son muy variables, pero por lo general incompatibles con la vida, por lo tanto el pronóstico es sombrío. En el siguiente artículo se reporta un caso clínico de un recién nacido con sirenomelia, en el Hospital Obrero N°2 de la Caja Nacional de Salud, que debido a la asociación de agenesia renal bilateral, presenta un mal pronóstico y fallece a las ocho horas de vida.

The sirenomelia is a rare congenital anomaly, whose main characteristic is the fusion of the lower extremities, the etiology is still unk-nown, but there are several theories raised to determine the origin of this rare entity. Prenatal diagnosis is difficult, and usually is asso-ciated with oligohydramnios. Associated malformations are highly variable, but usually incompatible with life, so the prognosis is poor. The following article reports a case of a newborn with sirenomelia, Hospital Obrero N°2 de la Caja Nacional de Salud, that due to the association of bilateral renal agenesis, has a poor prognosis and died within eight hours of life.

Sirenomelia associada a defeitos congênitos raros: relato de três casos / Sirenomelia associated with rare congenital defects: report of three cases

Sirenomelia é um defeito congênito muito raro do campo primário do desenvolvimento, definido pela substituição dos membros inferiores, normalmente pareados por um único membro mediano. Geralmente, associa-se a graus variados de anomalias gênito-urinárias. Relatamos três casos necropsiados dessa entidade, incluindo estudo radiológico do membro inferior único, associados a agenesia renal bilateral, de ureteres e da bexiga, atresia retal, ânus imperfurado, testículos abdominais e ausência de genitália externa, além de outros defeitos congênitos infrequentemente observados, que somente puderam ter seus diagnósticos firmados por meio da necropsia.

Sirenomelia, an extremely rare congenital defect, is defined as a limb abnormality in which the normally paired lower limbs are replaced by a single midline limb. It is commonly associated with varied genitourinary anomalies. We report three cases of sirenomelia including x-ray documentation of the lower limb. Other associated aspects, whose diagnoses were established exclusively through autopsy, included bilateral renal, ureteral and bladder agenesis, rectal atresia, imperforate anus, intra-abdominal testis, absence of external genitalia and other rare congenital abnormalities.

Sirenomelia / Sirenomelia

La sirenomelia es una anomalía congénita extremadamente rara, se caracteriza por tener extremidades inferiores fusionadas o la presencia de un único y rudimentario miembro inferior. Se presenta un caso de sirenomelia, que se diagnosticó al nacer; con el objetivo de describir las características clínicas, epidemiológicas y ultrasonográficas de esta anomalía congénita, se plantea como posible causa un fenómeno vascular disruptivo. El oligoamnios severo durante el segundo trimestre del embarazo constituye uno de los signos ultrasonográficos de sospecha para sirenomelia

The sirenomelia is a very uncommon congenital anomaly characterized by fusion of lower extremities or the presence of an only and rudimentary lower limb. This is the case of sirenomelia diagnosed at birth to describe the clinical, epidemiological, ultrasonographic features of this congenital anomaly considering that the possible cause if a disruptive vascular phenomenon. The severe oligohydramnios during the second trimester of pregnancy is one of the suspected ultrasonographic signs for the sirenomelia

Síndrome de Roberts asociado con inmunodeficiencia / Roberts syndrome associated with immunodeficiency

El síndrome de Roberts es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva extremadamente rara. Se caracteriza clínicamente por retardo pre y posnatal del crecimiento, acortamiento severo de los miembros con defectos radiales, oligodactilia y anomalías craneofaciales, causada por mutación en el gen ESCO2, el cual codifica para una acetiltransferasa involucrada en la regulación de la cohesión de las cromátides hermanas. Hasta donde se conoce, no se ha descrito en este síndrome ningún déficit del sistema inmunológico. Se presenta el caso de un niño de 1 año y medio de edad, con síndrome de Roberts, con procesos infecciosos recurrentes, algunos severos, desde el primer año de vida. En los estudios inmunológicos se observó disminución de los niveles de IgA, del número de linfocitos T CD3 positivos y de los CD4 positivos, con cuantificación normal de células B, así como alteración de la función opsonofagocítica. Se diagnosticó una inmunodeficiencia combinada asociada con un defecto de la fagocitosis. La identificación de una inmunodeficiencia asociada con este síndrome genético sugiere que corresponde con una enfermedad genéticamente heterogénea y la utilidad de la valoración inmunológica en los pacientes con defectos genéticos e infecciones recurrentes

Roberts syndrome is an extremely rare genetic disease of autosomal recessive. It is clinically characterized by pre and postnatal growth delaying, severe limb shortening, radial defects, oligodactyly, and craniofacial anomalies caused by mutation in the ESCO2 gene. This mutation encodes an acetyltransferase involved in regulating cohesion of sister chromatids. To our knowledge, no deficit of the immunological system has been described in this syndrome. We present here, a case of a one year and a half boy, with Roberts syndrome, recurrent infectious processes, some of them severe, since his first year of life. Immunological studies showed decreased levels of IgA, decreased number of CD3 positive T lymphocytes and decreased CD4 positive; they also showed cells with normal B quantification and opsonophagocytic function impairment. A combined immunodeficiency associated with defective phagocytosis was diagnosed. Identifying an immunodeficiency associated with this genetic syndrome suggests that it corresponds to a genetically heterogeneous disease. This also shows the usefulness of the immunological assessment in patients with genetic defects and recurrent infections

Complejo de Gollop-Wolfgang y extrofia cloacal, una rara asociación / Gollop-Wolfgang complex and cloacal exstrophy, a strange association

La extrofia cloacal y el complejo de Gollop-Wolfgang son patologías muy raras y su asociación ha sido comunicada en un solo paciente. Presentamos el caso de un neonato, de sexo indeterminado, con anormalidades de miembros inferiores y defecto en la pared abdominopélvica anterior. No se observan genitales, presenta ectrodactilia en miembros inferiores, onfalocele, lipomeningocele y ano imperforado. Se realiza cirugía diagnóstica y terapéutica que revela extrofia vesical, fístula cecal, útero doble, agenesia de vagina, agenesia de uretra, uréteres mal implantados, estenosis de uréter izquierdo, clítoris bífido y uraco persistente. La ecografía abdominal mostró riñón derecho ectópico en fosa ilíaca derecha. Radiografías de los miembros inferiores mostraron bifurcación del fémur izquierdo y ausencia de tibia en ambos miembros. Debido a los hallazgos se llega al diagnóstico de extrofia cloacal y complejo de Gollop-Wolfgang. La paciente presentó sepsis, insuficiencia hepática, acidosis metabólica e hiponatremia; falleció a las siete semanas de edad.