Síndrome de Bardet-Biedl: A propósito de un caso / Bardet-Biedl syndrome: About a case

El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una entidad poco frecuente, con gran heterogeneidad clínica y genética. Pertenece a las ciliopatías y tiene un modo de herencia autosómico recesivo. Hasta la fecha se han identificado más de 26 genes asociados. Afecta múltiples sistemas con compromiso oftalmológico, renal, cognitivo, esquelético, gonadal y ponderal. Su diagnóstico se basa en criterios clínicos y se confirma mediante estudios genéticos específicos. Presentamos el caso de un paciente de 2 años y 7 meses de edad, con polidactilia, obesidad, retraso del neurodesarrollo y afección renal en quien se arribó al diagnóstico clínico de SBB con posterior confirmación mediante estudio molecular. Se detectó una variante patogénica en homocigosis en el gen BBS2. La sospecha y confirmación diagnóstica permitieron el manejo adecuado del paciente, planificar el seguimiento apropiado y completar el asesoramiento genético familiar

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare entity that holds a great clinical and genetic heterogeneity. It is a ciliopathy and has an autosomal recessive inheritance. To this day more than 26 associated genes have been identified. It affects multiple aspects predominantly ophthalmological, renal, cognitive, skeletal, gonadal and weight. The diagnosis is based on clinical criteria and confirmed by specific genetic studies. We describe a case of a 2-year-and 7 month old patient with polydactyly, obe39 sity, neurodevelopmental delay and kidney dysplasia in which clinical diagnosis was suspected by criteria and subsequently has confirmation by molecular study. An homozygous pathogenic variant was detected in the BBS2 gene. The diagnostic suspicion and later confirmation allowed the proper management of this patient as well as an appropriate follow-up and complete genetic family counseling

Síndrome de Bardet Biedl: a propósito de un caso / Bardet Biedl syndrome: a case report

El síndrome de Bardet Biedl es un síndrome genético de herencia autosómica recesiva con compromiso multisistémico y gran variabilidad en su presentación clínica; son características la obesidad, la polidactilia, el hipogonadismo y las alteraciones renales, visuales y cognitivas. Pertenece a las llamadas ciliopatías. El diagnóstico es clínico y puede ser confirmado por estudios genéticos. No existe un tratamiento específico de la patología; se requiere un abordaje multidisciplinario. Se presenta el caso de una paciente de 13 años con obesidad e hiperfagia, diabetes tipo 2, hipotiroidismo, polidactilia, alteraciones del aprendizaje y alteraciones visuales. Se le realizó un panel genético para obesidad en el que se detectaron dos variantes heterocigotas patológicas en el gen BBS2.

Bardet Biedl syndrome is an autosomal recessive ciliopathie. It is a pleiotropic disorder characterised by retinal dystrophy, renal dysfunction, polydactyly, obesity, cognitive deficitand hypogenitalism. Diagnosis is based on clinical features. Molecular genetic testing is available. There is no specific treatment, a multidisciplinary approach is required. We report the case of a 13-year-old female patient with obesity and hyperphagia, type 2 diabetes, hypothyroidism, polydactyly,cognitive deficit and visual impairment. A multigenic panel allowed the identification of two heterozygous pathogenic variants in the BBS2 gene.

Incurvación anterolateral congénita de la tibia asociada con polidactilia. Reporte de un caso y revisión bibliográfica / Congenital anterolateral tibial bowing associated with polydactyly: case report and literature review

La incurvación anterolateral congénita de la tibia asociada con polidactilia (congenital anterolateral tibial bowing associated with polydactyly) es una deformidad extremadamente rara. Solo se han documentado 21 casos en la bibliografía inglesa. Aunque existe una estrecha relación entre la incurvación anterolateral de la tibia, la seudoartrosis congénita de la tibia y la neurofibromatosis tipo 1, la incurvación anterolateral congénita de la tibia asociada con polidactilia es una entidad específica con un pronóstico más favorable. Comunicamos otro caso y también revisamos los casos de este cuadro ya reportados con respecto a las deformidades asociadas, el diagnóstico y el tratamiento. Nivel de Evidencia: IV

The congenital anterolateral tibial bowing associated with polydactyly (CABTP) is an extremely rare deformity. To the best of our knowledge, only 21 cases have been documented in the English literature. Although there is a strong relationship between anterolateral bowing of the tibia, congenital pseudoarthrosis of the tibia (CPT), and neurofibromatosis type 1 (NF1), CATBP is a specific entity associated with a more favorable prognosis. We report a new CABTP case and our literature review on the previously reported cases of CABTP concerning its associated deformities, diagnosis, and treatment. Level of Evidence: IV

Síndrome de Adams-Oliver en dos casos clínicos / Adams-Oliver Syndrom in two clinical cases

Introducción: El síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad heterogénea, caracterizada por aplasia cutis congénita y defecto transverso terminal de extremidades, con un amplio espectro fenotípico de malformaciones asociadas. Se han descrito diferentes modos de herencia en esta enfermedad. En el contexto cubano no se ha presentado ni publicado hasta el momento, casos de pacientes afectados por este síndrome Objetivo: Aportar evidencia que demuestra la presentación de casos con síndrome de Adams-Oliver. Presentación de casos: Se exponen dos casos de pacientes neonatales con síndrome de Adams-Oliver desde el punto de vista clínico, ambos de presentación esporádica. Además de la aplasia cutis congénita y el defecto transverso terminal de extremidades, uno de los pacientes exhibía cutis marmorata telangiectásica congénita y una anomalía de Ebstein. Conclusiones: Se exponen dos neonatos con síndrome de Adams-Oliver, ambos de presentación esporádica y uno de estos con una cardiopatía congénita (anomalía de Ebstein) no informada hasta ahora en la literatura(AU)

Introduction: The Adams-Oliver syndrome is a heterogenic disease characterized by aplasia cutis congenita and terminal transverse limb defects, with a wide phenotypic spectrum of associated malformations. Different kinds of inheritance of this disease have been described. In Cuba, any cases of patients suffering this syndrome have not been presented or published so far. Objective: To provide evidence demonstrating the presentation of cases with Adams-Oliver syndrome. Cases report: Two cases of neonatal patients with Adams-Oliver syndrome are presented from the clinical point of view, both of which are sporadic. In addition to the aplasia cutis congenita and the terminal transverse defect of the limbs, one of the patients presented congenital cutis marmorata telangiectatic and Ebstein anomaly. Conclusions: Two newborns cases with Adams-Oliver syndrome, both of sporadic presentation and one of these with a congenital heart disease (Ebstein anomaly) not previously reported in the literature are presented(AU)

Síndrome de McKittrick-Wheelock: una causa infrecuente de hipokalemia e injuria renal aguda. Caso clínico / McKrittick-Wheelock syndrome: report of one case

McKittrick-Wheelock syndrome is caused by chronic water and electrolyte hypersecretion from an intestinal tumor, usually a villous adenoma, located in the rectum or sigmoid. Patients often have dehydration, hypovolemic shock and kidney failure associated with hypokalemia, hyponatremia, hypochloremia and metabolic acidosis. We report a 62-year-old male, suffering chronic diarrhea for eight years who was admitted after a syncope. He had severe hypokalemia, hyponatremia, metabolic acidosis, hypovolemia and acute renal failure. After his metabolic disorders were corrected, a colonoscopy showed a large rectosigmoid tumor with the characteristics of a villous adenoma. During the follow up after the complete tumor resection, the patient has remained asymptomatic.

Síndrome oro-facial-digital / Oro-facial-digita syndrome

l síndrome orofaciodigital , es un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo de los cuales se han documentado al menos 13 variantes clínicas(1-3).Se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Se han reportado pocos casos en varones, ya que en general este trastorno genera letalidad en embriones masculinos en el primer o segundo semestre del embarazo (2).Conforma un cuadro clínicamente bien definido que debería ser reconocido en el recién nacido (4) y se asocia con manifestaciones clínicas a niveloral, facial y digital.El primer caso fue descrito por Mohr en 1941, seguido por un reporte de Papillon-League y Psaume en 1954; posteriormente, estos fueron denominados SOFD tipo 2 y 1, respectivamente (2,4).El SOFD tipo 1 a diferencia de los otros subtipos, es transmitido como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Es el único subtipo, del cual se ha identificado la mutación en el gen CXORF5, localizada en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.2). El producto génico del SOFD1 es una proteína del centrosoma localizada en el cuerpo basal del cilio primario. (1-3,6). Se ha reportado una gran variabilidad clínica interfamiliar e intrafamiliar, así como 18 diferentes mutaciones en el SOFD 1 (6). La incidencia estimada es de 1: 50.000 a 250.000 nacidos vivos, afectando todas las razas por igual(2,5,6).Como su nombre lo indica, las principales manifestaciones se encuentran a nivel oral, facial y digital; sin embargo, otros órganos pueden estar afectados, lo que definiría el tipo específico de SOFD. Existen muy pocos casos reportados de los otros tipos, dada la amplia variabilidad en su expresión fenotípica; y también resulta muy dificultoso tipificar a los pacientes debido al solapamiento de las características clínicas (1-4). Entre las malformaciones orales se observan: labio superior muy corto, que suele acompañarse de una hendidura medial (45%) y frenillo grueso. El paladar se afecta con fisura medial amplia (80%) (Figs. 1 y 2); usualmente el paladar blando no existe, y en el óseo se presentan tres mamelones: uno central y dos laterales. El maxilar inferior dispone bandas fibrosas (frenillos) que adhieren los labios a las arcadas dentarias, las cuales están hendidas. Estas bandas se adhieren a la lengua fijándolas (anquiloglosia) y dividiéndola en varios mamelones (30-45%) (Figs. 1 y 2); muchas veces se encuentra tejido hamartomatoso (70%). El maxilar inferior también es hipoplásico y existe mala oclusión dentaria. (Fig. 2) Servin, Roxana y Col. Rev.Fac. Med. UNNE XXXVII: 1, 42-46, 2017Las malformaciones faciales incluyen: hipertelorismo, raíz nasal ancha con punta fina e hipoplasia de los cartílagos de las alas nasales; narinas pequeñas y antevertidas con diferencia de tamaño. También suelen apreciarse un aplanamiento mediofacial. La piel presenta millium en mejillas, frente y pabellón auricular (Figs. 1 y 2). Hay xerodermia y puede haber alopecía en cuero cabelludo. El pelo es seco y quebradizo. (Fig. 1)En miembros, las alteraciones más frecuentes se observan en manos (45%) tales como clinodactilia, braquidactilia y sindactilia. (Figs. 1 y 2)En los pies puede haber polisindactilia (casi siempre unilateral, preaxial). Los demás dedos son cortos e hipoplásicos. Fig. 1.Paciente de 10 meses, con los rasgos característicos. Arriba izq. labio superior fino, fisura palatina, mamelones linguales y milium en mejillas. Arriba der.clino y braquidactilia. Abajo: alopecia, cabello seco y quebradizo. Servin, Roxana y Col. Rev. Fac. Med. UNNE XXXVII: 1, 42-46, 2017A nivel de sistema nervioso central las malformaciones son variables (40%) puede existir porencefalia o hidrocefalia (que comúnmente se acompaña a agenesia total o parcial del cuerpo calloso), y su asociación con un retardo mental (40%). En aparato urinario se observan riñones poliquísticos en un 50% de los casos. El esqueleto también se ve afectado, evidenciándose huesos cortos y gruesos en manos y pies, muchas veces con osteoporosis (2-5,6).Los subtipos de este síndrome presentan características distintivas. La polidactilia se presenta en todos los subtipos, por lo que obviando esta característica, se menciona la Fig. 2.Madre de la paciente. Arriba izq. maloclusión dentaria, mamelones linguales y milium en mejillas. Arriba der. fisura palatina. Abajo: clino, braquidactilia, y en mano derecha sindactilia cutánea (membrana interdigital). Servin, Roxana y Col. Rev. Fac. Med. UNNE XXXVII: 1, 42-46, 2017clínica particular de los otros subtipos. El SOFD 1 es de carácter autosómico dominante ligado al X, predominando el millium y la poliquistosis renal. En el SOFD 2 (o Síndrome de Mohr-Majewski) se puede manifestar punta nasal bífida. La característica delSOFD 3 es el guiño ocular en sube y baja (alternado), los espasmos mioclónicos y el retraso mental. La nariz es bulbosa y las orejas son de implantación baja. En el SOFD 4 hay compromiso tibial, pectus excavatum y baja estatura. El SOFD 5 presenta fisura labial medial aislada. En el SOFD 6 (o Síndrome de Váradi-Papp) se distingue la polidactilia principalmente media y con metacarpos en forma de "Y"; también malformación cerebelar (ausencia de vermis). Se puede observar además displasia y agenesia renal (2).El SOFD 7 (o Síndrome de Whelan) fue reportado una sola vez, como un subtipo que compartía características del tipo 1 y 2. Durante el seguimiento, la paciente desarrolló clínica inherente al SOFD 1, por lo que se concluyó que inicialmente pertenecía al tipo 1, y se removió el SOFD 7 de la clasificación (8). El SOFD 8 es de herencia recesiva ligada al X. Clínicamente presenta, defectos tibiales, radiales y anormalidades epiglóticas. Por último, el SOFD 9 se caracteriza por anormalidades retinianas y fisura labial no medial (2).Es posible para el médico poder sospechar el diagnóstico de SOFD 1 mediante la fetoscopía o ultrasonografía, siendo la detección de polidactilia y defectos faciales, parámetros fundamentales; no obstante el diagnóstico es eminentemente clínico y debe hacerse en el recién nacido. Los diagnósticos diferenciales deben plantearse principalmente con subtipos de SOFD (2,4). Es de importancia la participación de un equipo multidisciplinario integrado por genetistas, pediatras, dermatólogos, cirujanos máxilo-faciales, psicólogos, odontopediatras para brindar asesoramiento y asistencia a estos pacientes. Aunque el pronóstico depende de las manifestaciones clínicas específicas y la gravedad de las mismas, es importante la identificación del tipo que presenta porque nos orientará en los estudios diagnósticos de otras posibles manifestaciones clínicas asociadas a ese tipo en particular (

Defectos congénitos en un hospital de tercer nivel en Cali, Colombia / Congenital defects in a tertiary level hospital in Cali, Colombia

OBJETIVO: Determinar la prevalencia global e individual de los defectos congénitos diagnosticados al nacimiento en un hospital de referencia de la ciudad de Cali, Colombia, periodo 2011-2012 y comparar los resultados con lo reportado previamente para la misma institución. MÉTODOS: Se realizó vigilancia epidemiológica de defectos congénitos en el Hospital Universitario del Valle entre julio 2011 y junio 2012, siguiendo la metodología ECLAMC. Se realizaron tablas para ilustrar la distribución de la frecuencia de los defectos congénitos. RESULTADOS: Durante los 12 meses de estudio, se atendieron 5.669 nacimientos, de los cuales 109 presentaron al menos un defecto congénito, para una prevalencia de 1,92%. Para defectos congénitos específicos se registraron las prevalencias más altas para: polidactilia (24,69 x 10.000), apéndice preauricular (15,87 x 10.000), hidrocefalia (15,87 x 10.000), hidronefrosis (15,87 x 10.000). Al agruparlos, las prevalencias más altas fueron para los siguientes grupos: defectos de las extremidades (79,37 x 10.000), defectos del sistema nervioso central (49,39 x 10.000), defectos por disrupción vascular (40,57 x 10.000). CONCLUSIONES: En el periodo de vigilancia en la institución se encontró una prevalencia de defectos congénitos similar a la reportada previamente en la misma. Al agruparlos, las prevalencias más altas fueron para los defectos de las extremidades, defectos del sistema nervioso central y defectos por disrupción vascular. Los defectos congénitos relacionados con factores ambientales, principalmente defectos del tubo neural y defectos por disrupción vascular presentaron prevalencias más altas en comparación con lo reportado previamente.

AIMS: To determine the overall and individual prevalence of birth defects diagnosed at birth in a referral hospital in Cali, Colombia, in the period 2011-2012 and compare the results with previously reported for the same institution. METHODS: Epidemiological surveillance of birth defects was performed at the Hospital Universitario del Valle between July 2011 and June 2012, following ECLAMC methodology. Tables were performed to illustrate the frequency distribution of birth defects. RESULTS: During the 12 months of study there were 5,669 births, of which 109 had at least one birth defect, for a prevalence of 1.92%. For specific birth defects, the highest prevalence were recorded for polydactyly (24.69 x 10,000), auricular appendage (15.87 x 10,000), hydrocephalus (15.87 x 10,000), hydronephrosis (15.87 x 10,000). By grouping, the highest prevalence was for the following groups: limb defects (79.37 x 10,000), central nervous system defects (49.39 x 10,000), vascular disruption defects (40.57 x 10,000). CONCLUSIONS: In the surveillance period in the institution it was found a prevalence of birth defects similar to that previously reported in the same institution. By grouping, the highest prevalence were for limb defects, defects of the central nervous system and vascular disruption defects. Birth defects associated with environmental factors, principally neural tube defects and defects by vascular disruption had higher prevalence compared with those reported previously.

Polidactilia, holoprosencefalia, labio y paladar hendido: no siempre es lo que parece / Polydactyly, holoprosencephaly, cleft lip and cleft palate are not always what they seem: Case report

Reportamos un neonato masculino con defectos de línea media, cardiopatía congénita y polidactilia, características sugestivas de trisomía 13. Sin embargo, el reporte de cariotipo fue normal. Por hallazgos clínicos, el diagnóstico final probable fue pseudotrisomía 13. Aunque el pronóstico de ambas condiciones es pobre, los estudios genéticos siempre son necesarios para establecer una adecuada asesoría genética. Si bien hay síndromes con presentación similar, como el de Meckel, el de Smith-Lemli- Opitz, el de Pallister-Hall y el hidroletalus, se puede realizar una aproximación diagnóstica basada en los antecedentes perinatales, el peso al nacer, el tiempo de supervivencia y algunos rasgos característicos de cada síndrome. Además, pueden existir, en algunos países, limitaciones para realizar estudios genéticos, por lo que los criterios clínicos pueden ser relevantes.

We report a male infant with midline defects, congenital heart disease and polydactyly, features suggestive of trisomy 13. However, the report of the karyotype was normal. By clinical findings the final diagnosis was likely to be Pseudotrisomy 13. Although the prognosis is poor in both conditions, the genetic study is always necessary to establish an adequate genetic counseling. Although there are syndromes with similar presentation as Meckel syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome, Pallister-Hall syndrome and hydrolethalus, it is possible to make a diagnostic approach based on the perinatal history, birth weight, survival time, and some characteristics of each syndrome. However, limitations may exist to perform genetic studies in some countries, therefore the clinical criteria may be relevant.

Ellis van Creveld: reporte de caso / Ellis van Creveld: Case report

Introduction: Ellis-van Creveld (EVC) (OMIM # 225500) syndrome is a rare skeletal dysplasia disorder transmitted by autosomal recessive inheritance. The diagnosis is made based on phenotypic characteristics such as chondrodysplasia, heart defects and polydactyly. The prognosis depends mainly on the severity of the disease, diagnosis and comprehensive management of the condition. Objective: To describe a patient diagnosed with EVC syndrome. Case report: Newborn diagnosed with EVC syndrome who presented dysmorphic facies, shortened long bones, rhizomelic shortening, small hands, brachydactyly, single transverse palmar crease, postaxial polydactyly in the upper limbs, bilateral preaxial polysyndactyly in lower limbs and hypoplastic nails, complex heart defects and narrow thorax. The evolution was unfavorable; the patient died 8 weeks after birth from complications due to heart defects. Conclusions: EVC syndrome is rare and unknown; therefore, it is important to spread its characteristics within the pediatric community, emphasizing that it affects multiple organ systems and requires a multidisciplinary approach to treat individually each patient, to provide genetic and reproductive counseling to couples and to give information regarding child development expectations.

Introducción: El síndrome Ellis-van Creveld (EVC) (OMIM #225500) es una displasia esquelética rara de herencia autosómica recesiva, cuyo diagnóstico se realiza por sus características fenotípicas como la condrodisplasia, cardiopatía y polidactilia. El pronóstico depende fundamentalmente de la severidad de la cardiopatía, al igual que del diagnóstico y manejo integral oportunos. Objetivo: Caracterizar un paciente con diagnóstico clínico de Síndrome de EVC, cuya baja frecuencia dificulta el correcto diagnóstico en pediatría. Caso clínico: Recién nacido con facies dismórfica, extremidades con huesos largos cortos, acortamiento rizomélico, manos pequeñas, braquidactilia, pliegue palmar único, polidactilia post axial en miembros superiores, polisin-dactilia preaxial bilateral en miembros inferiores y uñas hipoplásicas, cardiopatía compleja y tórax estrecho, en el que se concluyó un diagnóstico clínico de EVC. La evolución fue desfavorable, falleciendo a las 8 semanas de nacimiento por complicaciones secundarias a la cardiopatía. Conclusiones: El síndrome de EVC es de baja frecuencia y poco conocido, por lo que es importante difundir sus características en la comunidad pediátrica, haciendo énfasis en que al afectar múltiples sistemas y órganos, requiere un manejo multidisciplinario con el objetivo de intervenir en la patología individualizando cada paciente; además de consejería genética y reproductiva a las parejas, e información de las expectativas del desarrollo del niño.

Duplicação do polegar / Thumb duplication

A polidactilia é a segunda deformidade congênita mais frequente no membro superior, depois da sindactilia. A polidactilia do polegar (pré-axial/radial) geralmente é unilateral e à direita. A classificação mais utilizada é a desenvolvida por Wassel, e desta, o tipo mais frequente é o tipo IV, com duplicação da falange distal e média. A classifi cação de Zuidam é mais completa e inclui outras deformidades, como trifalangismo, hipoplasia e sinfalangismo. O procedimento cirúrgico mais utilizado é a remoção do polegar acessório e reconstrução do polegar, sendo que o grande problema deste procedimento ocorre quando existe instabilidade da articulação metacarpofalangiana e interfalangiana, necessitando de reconstrução dos ligamentos e dos tendões, podendo ser necessária uma osteotomia para corrigir os desvios.

Polydactyly is the second most frequent congenital deformity in the upper limb after syndactily. Polydactyly of the thumb (pre-axial/radial) is usually unilateral and on the right. The most widely used classifi cation is Wassel’s and the most frequent type is type IV, with duplication of the distal and middle phalanx. The classifi cation of Zuidam is more complete and includes such other deformities as triphalangism, hypoplasia and symphalangism. The most common surgical procedure is removal of the accessory thumb and reconstruction of the thumb. The major problem with this procedure arises when there is instability of the metacarpophalangeal and interphalangeal joint, requiring reconstruction of ligaments and tendons, and osteotomy may be needed to correct the deviations.

Polidactilismo unilateral incomum em equino: relato de caso / Unusual unilateral polydactylism in a horse: a case report

A polidactilia é um defeito genético caracterizado pela duplicação parcial ou completa de um dígito. Estudos em humanos, bovinos, cães e gatos indicam que um gene autossômico dominante de penetração incompleta é o responsável por essa alteração. A polidactilia é rara em equinos e, nessa espécie, sua causa ainda não foi esclarecida. Entretanto, quando ocorre, está relacionada à má formação congênita da falange. Este trabalho descreve, por meio da observação de exames físico, radiográfico e ultrassonográfico, a ocorrência de polidactilia unilateral, com características incomuns, em um equino de nove anos de idade. O animal, com um histórico de claudicação intensa, apresentava, desde o nascimento, divisão completa do dígito do membro torácico direito, com simetria entre as duas porções distais. Ao exame radiográfico, identificou-se a presença de dois dígitos separados e de dimensões semelhantes, sendo esta uma manifestação incomum de polidactilia na espécie equina.

Polydactyly is a genetic disorder characterized by partial or complete duplication of a digit. Studies in humans, cattle, dogs and cats indicate that an autosomal dominant gene of incomplete penetrance is responsible for this change. Polydactyly is rare in horses and its cause remains unclear. However, when it occurs it is related to congenital malformation of the phalanx. This paper describes, through the observation of physical, radiographic and ultrasound finds, the occurrence of unilateral polydactyly, with unusual features in a nine year old horse. Since birth, the animal, which had a history of severe lameness, had complete division of the digit of the right forelimb, with symmetry between the two distal portions. The radiographic examination identified the presence of two separated digits with similar size, which is an unusual manifestation of polydactyly in the equine species.

Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de cefalopolisindactilia de Greig. A propósito de un caso. / Clinical and molecular cephalopolysyndactyly Greig syndrome. A case report

El síndrome de cefalopolisindactilia de Greig (SCPG) es una afección autosómica dominante caracterizada por polidactilia o sindactilia de manos y pies, macrocefalia, hipertelorismo y ocasionalmente anomalías cerebrales y retraso mental. Es un síndrome poco frecuente, heredado según un patrón autosómico dominante. La prevalencia es ignorada, siendo conocidos 100 casos aproximadamente. Más del 75 % de los pacientes con manifestaciones clínicas características de SCPG presentan mutaciones en el gen GLI3. El diagnóstico presuntivo de SCPG puede realizarse cuando el paciente presenta la tríada clásicade polidactilia, hipertelorismo y macrocefalia, siendo indicativo para la realización del análisis molecular del gen GLI3. En este trabajo se describe el caso de un niño referido al Instituto de Genética Médica con diagnóstico clínico de polidactilia y macrocefalia. Las características clínico-evolutivas e imagenológicas del paciente permitieron postular el diagnóstico de SCPG. El análisis molecular del gen GLI3 confirmó el diagnóstico de SCPG identificando la mutación c.1850_1852 del GTTinsAT (p.R617LfsX11) en el exón 12 del gen GLI3. Se trata de una mutación no descrita previamente como una mutación asociada al desarrollo de SCPG; no obstante, al tratarse de una mutación que provoca una proteína truncada desde el exón 12 del gen GLI3, no existen muchas dudas sobre su patogenicidad. Este resultado tiene implicaciones hereditarias y familiares permitiendo un adecuado asesoramiento genético en el contexto familiar.

Diagnóstico prenatal del Síndrome Ellis van Creveld: reporte de caso y revisión de la literatura / Prenatal diagnosis of Ellis-van Creveld syndrome: case report and literature review

Introducción: el síndrome de Ellis van Creveld (EVC) es una entidad rara que se caracteriza por extremidades cortas, polidactilia y defectos cardíacos, que puede ser detectada prenatalmente por medio de ultrasonido. Se analiza un caso con el objetivo de discutir sus características, los posibles diagnósticos diferenciales y el pronóstico. Materiales y métodos: este artículo presenta un caso de diagnóstico prenatal de EVC por medio de ultrasonido, que se confirmó luego del nacimiento. Se realizó una búsqueda bibliográfica en la base de datos Medline vía PubMed en donde se encontraron 579 artículos, de los cuales se revisaron 15 debido a su pertinencia y actualidad. Conclusiones: el síndrome EVC es una condición susceptible de diagnóstico prenatal. Se debe sospechar en caso de mesomelia, polidactilia y defectos cardíacos. El pronóstico depende principalmente del tipo de malformación cardíaca.

Introduction: Ellis van Creveld (EVC) syndrome is a rare genetic disorder which is characterized by a person having short limbs, polydactylia and heart defects; it can be detected prenatally by ultrasound. A case is presented here so that its characteristics, possible differential diagnoses and prognosis can be discussed. Materials and methods: this article presents a case of prenatal diagnosis of EVC by ultrasound which was confirmed shortly after birth. A bibliographic search was made of the Medline via PubMed database; 15 of the 579 articles which were found were reviewed due to their pertinence and topicality. Conclusions: EVC syndrome is a condition which is susceptible to prenatal diagnosis. It should be suspected in cases of mesomelia, polydactyly and cardiac defects. Prognosis mainly depends on the type of cardiac malformation.

Duplicación del peroné, fémur corto congénito, luxación atípica de la cadera y polidactilia central del pie ipsilateral: reporte de caso / Ipsilateral fibular duplication, short congenital femur, atypical congenital hip dislocation, and central polidactilia: case report

El compromiso de varios segmentos de la extremidad es un hallazgo frecuente en los pacientes afectados por deficiencias de las extremidades inferiores. Se describe un caso inédito de un niño de dos años con una inusual combinación de deformidades en su extremidad inferior izquierda: duplicación del peroné, fémur corto congénito, luxación atípica de la cadera y polidactilia central.

Fibular dimelia and mirror polydactyly of the foot in a girl presenting additional features of the VACTERL association / Dimelia fibular e polidactilia em espelho do pé em uma menina apresentando achados adicionais de associação VACTERL

CONTEXT: The association between fibular dimelia and mirror polydactyly of the foot is considered to be a very rare lower-limb abnormality. On the other hand, VACTERL is an acronym for a nonrandom association of congenital anomalies for which the etiology is still poorly understood. CASE REPORT: The patient was a seven-month-old white girl whose mother had used misoprostol in the second month of pregnancy to induce abortion. On clinical evaluation, she was small for her age and presented hypotonia, anteverted nares, long philtrum and carp-like mouth. Her left hand had a reduction defect, with absence of the extremities of the second, third and fifth fingers and camptodactyly of the fourth finger. The ipsilateral lower limb presented significant shortening, especially rhizomelic shortening. Her left foot had a mirror configuration with seven toes and no identifiable hallux. The pelvis was hypoplastic. Esophageal atresia with tracheoesophageal fistula and imperforate anus were detected during the neonatal period. Abdominal ultrasound identified agenesis of the right kidney and left pyelocaliceal duplication. Radiographic evaluation on the left side showed iliac and femoral hypoplasia, absence of the tibia with a duplicated fibula and seven metatarsals and toes with no identifiable hallux on the foot. Echocardiography demonstrated an atrial septal defect. Based on the literature, we believe that the spectrum of malformations presented by our patient may be related to the vascular disruptive effect of the misoprostol. However, we cannot rule out the possibility that this association might simply be a coincidence.

CONTEXTO: A associação entre dimelia fibular e polidactilia em espelho do pé é considerada uma anormalidade de membro inferior bastante rara. Por outro lado, VACTERL é um acrônimo para uma associação não aleatória de anomalias congênitas cuja etiologia ainda é pouco compreendida. RELATO DO CASO: A paciente era uma menina branca de sete meses de idade, cuja mãe utilizou misoprostol no segundo mês de gravidez para indução de aborto. Na avaliação clínica, ela era pequena para a idade e apresentava hipotonia, narinas antevertidas, filtro longo e boca em carpa. A mão esquerda apresentava um defeito de redução com ausência das extremidades do segundo, terceiro e quinto dedos e camptodactilia do quarto. O membro inferior ipsilateral apresentava um importante encurtamento, especialmente rizomélico. O pé possuía uma configuração em espelho com sete dedos e nenhum hálux identificável. A pelve era hipoplásica. Atresia de esôfago com fístula traqueoesofágica e imperfuração anal foram detectadas durante o período neonatal. O ultrassom abdominal identificou agenesia do rim direito e duplicidade pielocalicial à esquerda. A avaliação radiográfica mostrou, no lado esquerdo, hipoplasia do osso ilíaco e do fêmur, ausência da tíbia com duplicação da fíbula, e presença de sete metatarsos e dedos, sem um hálux identificável, no pé. A ecocardiografia identificou um defeito do septo atrial. Acreditamos, com base na literatura, que o espectro de anormalidades apresentado por nossa paciente possa estar relacionado com o efeito disruptivo vascular do misoprostol. Entretanto, não podemos excluir a possibilidade de que essa associação possa ter sido simplesmente uma coincidência.

Tratamento de sindactilia e polidactilia associada em um mesmo pé / Treatment of sindactylism and polydactylism in the same foot

Os autores descrevem o caso de uma paciente que nasceu com sindactilia e polidactiliaem pé esquerdo com sete dedos, evidenciando prejuízo sociofuncional para a criança. Foitratada com extirpação dos dedos extranumerários (dois) e fusão entre a epífise do primeiroe a diáfise do segundo metatarso.

The authors describe a case of a patient born with sindactylism and polydactylism - sevenfingers left foot. The child had an important social-functional harm. The child had both extrafingers extirpated and subsequent fusion of first metatarsus epiphysis along with secondmetatarsus diaphysis.

Sìndrome de Ellis-Van Creveld. Reporte de un caso / Syndrome Ellis-Van Creveld. Case report

Introducciòn: El sindrome de Ellis van Creveld o displasia condroectodérmica, fue descrito en 1940 por Richard W. B. Ellis de Edinburgo y Simon van Creveld de Amsterdam. Este sindrome es unraro trastorno congenito que se transmite de padres a hijos de caracter autosomico recesivo, resultado de un defecto genetico en los genes EVC1 y EVC2, localizados en el cromosoma4p16. La principal afeccion de este sindrome es la displasia condroectodèrmica, la polidactilia y eldefecto congènito del corazòn. Caso Clìnico: Se trata de una paciente de sexo femenino de 16 años de edad que ingresa a nuestro servicio con el diagnòstico de genu valgo bilateral porsindrome de Displasia Condroectodermica. En la anamnesis se pudo rescatar que la paciente habìa nacido con polidactilia bilateral, dientesnatales, defecto congènito del tabique atrio ventricular, corregido quirùrgicamente, e hipertensiòn pulmonar. Al examen fìsico se aprecia talla baja, tòrax pequeño, ,acortamientoacromesomélico de las extremidades, genu valgo, displasia ungueal, dientes en clavija y espaciados. Discusiòn: La prevalencia exacta de esta afecciòn esdesconocida. Alrededor de 200 casos estàn descritos en la literatura. El diagnòstico es clìnico radiològico y es posible el diagnòstico prenatal por ecografìa. Este diagnòstico precozdisminuye la mortalidad y mejora la calidad de vida del paciente evitando complicaciones y secuelas posteriores

Síndrome de Meckel-Gruber: relato de caso / Meckel-Gruber syndrome: a case report

Os autores relatam um caso de diagnóstico pré-natal de síndrome de Meckel-Gruber em gestante de 12 anos de idade. A primeira ultra-sonografia, realizada na 32ª semana, identificou feto único portador de microcefalia, volumosa encefalocele na linha média da região occipital, lábio leporino completo bilateral e fenda palatina. Os rins encontravam-se de dimensões e ecotextura aumentadas, medindo cerca de 12 cm de comprimento, levando a importante aumento do volume abdominal. A genitália fetal não foi identificada, sendo visualizada pequena imagem cística na sua topografia.Em função da presença de oligodramnia, foi realizada ressonância magnética na 33ª semana, que confirmou os achados ultra-sonográficos e demonstrou uma lisencefalia. Na 34ª semana, a gestação evoluiu com amniorrexe prematura, sendo realizada cesariana, com retirada de natimorto, posteriormente encaminhado à necropsia. Polidactilia foi a única alteração presente não-identificada pelos métodos de imagem.

The authors report a case of antenatal ultrasound diagnosis of Meckel-Gruber syndrome in a 12-year-old pregnant girl. The first scan done at 32 weeks of gestation revealed a single fetus withmicrocephaly, large encephalocele in the occipital mid-line region, bilateral complete cleft lip, and cleft palate. The kidneys and their ecotexture were found to be enlarged, measuring about 12 cm in length, causing an important enlargement of the abdomen. The fetus' genitals were not identified, but a small cystic image was visualized in their topography. Due to the presence of oligohydramnios, a magnetic resonance was performed at 33 weeks of gestation,which confirmed the sonographic findings and demonstrated a lisencephaly. A premature rupture of membranes occurred at 34 weeks of gestation, upon which a caeserian section was performed, the stillborn baby removed and subsequently taken for a necropsy. Polydactyly was the only anomaly present which was not identified by the imaging methods used.

Polidactilia: características clínicas y genético epidemiológicas en una muestra de población chilena / Polidactyly: clinical, genetic and epidemiological characteristcs in chilean population

Introducción: La polidactilia aislada fue la primera enfermedad autosómica reconocida por su herencia dominante, sin embargo, no existe hasta hoy claridad en cuanto a su modo de transmisión y genes responsables, debido a su penetrancia incompleta y heterogeneidad genética. En distintas poblaciones exhibe distintas características clínicas y epidemiológicas y se ha demostrado ligamiento con diferentes genes en distintas familias. Objetivo: El presente estudio describe las características clínicas y epidemiológicas de la polidactilia en un Hospital chileno participante del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Pacientes y Métodos: Se analizan los casos de polidactilia detectados en 37 008 nacimientos consecutivos, vivos y mortinatos ocurridos entre 1991 y 2006 en la Maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Resultados: Se encontraron 92 casos de polidactilia, 28 de ellos presentaban otras malformaciones asociadas. La prevalencia al nacimiento de polidactilia como malformación aislada fue de 1,7 por cada 1 000 nacidos vivos (13 casos preaxiales y 46 casos postaxiales). Hubo un ligero predominio del sexo masculino entre los afectados y ambas extremidades (superiores e inferiores) aparecen comprometidas con igual frecuencia. En el 30,4 por ciento de los casos existía antecedente de algún familiar afectado con polidactilia. En base a estos casos familiares se estimó una penetrancia génica del 62,6 por ciento para la polidactilia postaxial. Conclusiones: La forma postaxial de polidactilia es la más común. La distribución familiar de polidactilia encontrada es concordante con un modelo de herencia autosómica dominante con una penetrancia génica de 62,65 por ciento. La presencia de polidactilia preaxial y la ausencia de antecedentes familiares de la malformación deben hacer sospechar la presencia de otras malformaciones congénitas asociadas en el recién nacido.

Malformaciones congénitas de las manos: casuistica en el Hospital Universitario Dr. Ángel Larralde: enero 2001- diciembre 2005 / Congenital malformations of the hands in case the Hospital Universitario Dr. Angel Larralde: january 2001 - december 2005

Las malformaciones congénitas de las manos comprenden una amplia variedad de deformidades. La afectación puede ser uni o bilateral, y la anomalía puede ser un cuadro aislado o formar parte de una displasia esquelética. Las más frecuentes son Sindactilia, la polidactilia. Un Estudio descriptivo, retrospectiva seccional, basado en la revisión de historias entre Enero 2001 a Diciembre 2005. Determinar la incidencia de Malformaciones Congénitas en el área de Consulta de Cirugía de la mano infantil. La polidactilia se presentó en 57,2 por ciento, la Sindactilia en 30 por ciento, el 55,1 por ciento, fue menor a 3 años, sexo Masculino en 57 por ciento. El 70 por ciento provenientes de la ciudad de Valencia. El 59 por ciento de los pacientes se resolvió quirúrgicamente. La cicatriz retractil fue la complicación más frecuente con 3,8 por ciento.