Síndrome de Goodpasture en una preescolar / Goodpasture´s Syndrome in a pre-school girl

Introducción: El síndrome de Goodpasture es una rara enfermedad autoinmune que forma parte del espectro de síndrome pulmón-riñón Objetivo: Presentar un paciente pediátrico con síndrome de Goodpasture atípico. Presentación del caso: Paciente de seis años seguida por el servicio de nefrología; ingresó a los cuatro años de edad por presentar hematuria macroscópica asociada a manifestaciones respiratorias y antecedente de títulos elevados de anticuerpos antimembrana basal glomerular. Fue motivo de investigación y se diagnosticó el síndrome de Goodpasture. Después de tratamiento inmunosupresor con ciclofosfamida y metilprednisolona seguido de prednisona oral, la paciente presentó descenso de los títulos de anticuerpos antimembrana basal glomerular, así como mejoría de los síntomas respiratorios, sin embargo, la proteinuria se mantuvo con incremento en los últimos meses. Para el diagnóstico se tuvieron en cuenta las manifestaciones clínicas en la niña, título elevado de anticuerpos antimembrana basal glomerular y la confirmación por biopsia renal de glomerulopatía. El tratamiento fue rápidamente efectivo con una disminución inmediata en los títulos de anticuerpos antimembrana basal y mejoría evidente de la condición clínica de la paciente. Se trata del primer caso pediátrico con síndrome de Goodpasture publicado en Cuba. Conclusiones: Por tratarse de una entidad rara en pediatría se requiere un diagnóstico temprano y tratamiento agresivo para mejorar el pronóstico del paciente. En su seguimiento son necesarias una terapia farmacológica prolongada, una adecuada adherencia al tratamiento propuesto y un estrecho monitoreo clínico y analítico de lo cual dependerá la progresión de la injuria renal y pulmonar(AU)

Introduction: Goodpasture´s syndrome is a rare autoimmune disease that is part of the lung-kidney syndrome's sprectrum. Objective: To present the case of a pediatric patient with an atypical Goodpasture´s syndrome. Case presentation: Six years old female patient under follow-up in the Nephrology service. She was admitted when she was four years old by presenting macroscopic hematuria, respiratory symptoms and a history of high titers of anti-glomerular basement membrane antibodies. She was under research and was diagnosed with the Goodpasture´s symdrome. After being under immunosupressive treatment with cyclophosphamide and methylprednisolone followed by oral prednisone, the patient presented a decrease in the titers of anti-glomerular basement membrane antibodies, and an improvement of the respiratory symptoms; however, proteinuria kept increasing in the last months. For the diagnosis, there were taken into account the clinical manifestations of the girl, the high titers of anti-glomerular basement membrane antibodies and the confirmations of glumerulopathy by renal biopsy. The treatment was effective quickly with an inmmediate decrease of the titers of anti-glomerular basement membrane antibodies and an evident improvement of the clinical condition of the patient. This is the first pediatric case presenting Goodpasture´s syndrome that has been published in Cuba. Conclusions: As this is a rare entity in Pediatrics, it is required an early diagnosis and an aggressive treatment to improve the patient's prognosis. In the follow-up are needed a prolonged pharmacological therapy, an adequate adherence to the proposed treatment and a close clinical and analytic monitoring from which will depend the progression of the lung and renal injury(AU)

Síndrome pulmón-riñón: serie de 12 casos / Pulmonary renal syndrome: series of 12 cases

El síndrome pulmón-riñón es una entidad infrecuente, que comprende un gran espectro de patologías, como las vasculitis asociadas a ANCA y la enfermedad por anticuerpos antimembrana basal glomerular entre otras. Se describen en esta serie 12 casos donde las entidades más prevalentes fueron las antes mencionadas, observándose además un caso de lupus y uno de granulomatosis con poliangeítis, que se encuentran dentro de las causas menos frecuentes. La forma de presentación clínica inicial fue simultánea renal y pulmonar en 5/12 pacientes y renal en 7/12 de los mismos. El diagnóstico temprano de dichas patologías basándose en criterios clínicos, radiológicos, de laboratorio e histológicos, permite instaurar terapéuticas tempranas como la inmunosupresión y plasmaféresis, pudiendo prevenir complicaciones tales como las infecciones y la insuficiencia renal crónica terminal, siendo las primeras la principal causa de muerte (AU)

Pulmonary-renal syndrome is an infrequent condition. It includes a wide variety of conditions such as ANCA (antineutro-phil cytoplasmic autoantibody) associated with systemic vasculitis and anti-GBM (anti-glomerular basement membrane) disease among others. In this series we describe twelve cases, in which the most prevalent diseases were the above mentioned as well as one case of lupus and one of granulomatosis with polyangiitis (these being less frequent causes). The clinical presentation was both renal and pulmonary simultaneously in five of twelve patients and renal in seven of twelve patients. Early diagnosis of this condition on the basis of clinical, radiological, histological and analytic criteria allows early treatments such as immunosuppression and plasma exchange, thus avoiding complications such as infections (the main cause of death) and terminal chronic renal failure (AU)

Recurrencia de Síndrome de Goodpasture con negativización de anticuerpos anti-membrana basal glomerular: caso clínico / Recurrence of goodpasture syndrome with negative antiglomerular basement antibodies: report of one case

Goodpasture Syndrome is described as a single episode disease entity. It is diagnosed with the demonstration of antiglomerular basement (anti-GBM) antibodies in plasma or renal tissue. Although the recurrence of anti-GBM disease is rare, it has been reported in up to 3% of cases. Recurrence with negative anti-GBM antibodies in plasma is even less frequent We report a 63 years old male in whom anti-GBM disease recurred without detectable anti-GBM antibodies in plasma, despite having positive antibodies at the onset.

ANCA associated vasculitis: experience of a tertiary care referral center / Vasculite associada a ANCA: experiência de um centro de referência de atendimento terciário

ABSTRACT Background and objectives: Anti-neutrophil cytoplasmic autoantibodies (ANCA) associated vasculitis is a small vessel vasculitis with insufficient epidemiologic estimates in the United States. We aimed to determine demographic and clinical features of ANCA associated vasculitis patients presenting to a large tertiary care referral center in Upstate New York. Design, setting, participants, and measurements: A retrospective analysis of cases with pauci-immune GN on renal biopsy and clinical diagnosis of ANCA vasculitis presenting over 11 years was conducted. Outcomes of interest were: demographics, ANCA antibody positivity, patient and renal survival, and regional trends. Results: 986 biopsies were reviewed, 41 cases met the criteria for inclusion: 18 GPA, 19 MPA, and 4 double positive (anti-GBM disease plus ANCA vasculitis). Mean age at presentation was 52.4 years (SD 23.7), 23 (56%) were male and median creatinine was 2.6 mg/dL. The median patient follow up was 77 weeks (IQR 10 - 263 weeks), with a 3-month mortality rate of 5.7% and a 1-year estimated mortality rate of 12%. Thirteen patients required hemodialysis at the time of diagnosis; 7 patients came off dialysis, with median time to renal recovery of 4.86 weeks (IQR 1.57 - 23.85 weeks). C-ANCA positivity (p < 0.001) and C-ANCA plus PR3 antibody pairing (p = 0.005) was statistically significant in GPA versus MPA. P-ANCA positivity was observed in MPA versus GPA (p = 0.02) and double positive versus GPA (p = 0.002), with P-ANCA and MPO antibody pairing in MPA versus GPA (p = 0.044). Thirty-seven of the 41 cases were referred locally, 16 cases were from within a 15-mile radius of Albany, Schenectady, and Saratoga counties. Conclusions: ANCA vasculitis is associated with end stage renal disease and increased mortality. Our study suggests the possibility of higher regional incidence of pauci-immune GN in Upstate New York. Further studies should investigate the causes of clustering of cases to specific regions.

RESUMO Introdução e objetivos: A vasculite associada a anticorpos anticitoplasma de neutrófilo (ANCA) é uma vasculite de pequenos vasos com estimativas epidemiológicas insuficientes nos Estados Unidos. Nosso objetivo foi determinar características demográficas e clínicas de pacientes com vasculite associada à ANCA, apresentando-se a um grande centro de referência de atendimento terciário em Upstate New York. Formato, cenário, participantes e medidas: Foi realizada uma análise retrospectiva dos casos de GN pauci-imune em biópsias renais e diagnóstico clínico de vasculite ANCA por mais de 11 anos. Os resultados de interesse foram: dados demográficos, positividade de anticorpos ANCA, sobrevidas renal e de pacientes e tendências regionais. Resultados: 986 biópsias foram revisadas, 41 casos preencheram os critérios de inclusão: 18 GPA, 19 PAM, e 4 duplo-positivos (doença anti-MBG com vasculite ANCA). A média de idade na apresentação foi de 52,4 anos (DP 23,7), 23 (56%) eram do sexo masculino e mediana de creatinina de 2,6 mg/dL. O acompanhamento mediano dos pacientes foi de 77 semanas (IQR 10 - 263 semanas), com uma taxa de mortalidade de 3 meses de 5,7% e uma taxa de mortalidade estimada em 1 ano de 12%. Treze pacientes necessitaram de hemodiálise no momento do diagnóstico; 7 pacientes saíram da diálise, com tempo médio para recuperação renal de 4,86 semanas (IQR 1,57 - 23,85 semanas). A positividade para C-ANCA (p < 0,001) e o pareamento de anticorpos C-ANCA mais PR3 (p = 0,005) foram estatisticamente significantes em GPA versus PAM. A positividade de P-ANCA foi observada em PAM versus GPA (p = 0,02) e duplo positivo versus GPA (p = 0,002), com pareamento de anticorpos P-ANCA e MPO em PAM versus GPA (p = 0,044). Trinta e sete dos 41 casos foram encaminhados localmente, 16 casos foram de dentro de um raio de 15 milhas dos condados de Albany, Schenectady e Saratoga. Conclusões: A vasculite por ANCA está associada à doença renal terminal e aumento da mortalidade. Nosso estudo sugere a possibilidade de maior incidência regional de GN pauci-imune no norte do estado de Nova York. Novos estudos devem investigar as causas do acúmulo de casos em regiões específicas.

Granulomatosis con poliangitis en pediatría: a propósito de un caso con síndrome pulmón-riñón / Granulomatosis with polyangiitis in children: report of a case with kidney-lung syndrome

La granulomatosis con poliangitis como causa del síndrome pulmón-riñón es infrecuente en niños. Presentamos el caso de un paciente de 13 años con hemorragia alveolar, glomerulonefritis rápidamente progresiva, escleritis y anticuerpos anti-PR3 (proteinasa 3). Hacemos referencia a las características de esta vasculitis asociada a anticuerpos contra el citoplasma de los neutrófilos (ANCA) en los niños y a su enfoque terapéutico.

Granulomatosis with polyangiitis as a cause of kidney-lung syndrome is uncommon in children. We report the case of a 13 year old patient with alveolar hemorrhage, rapidly progressive glomerulonephritis, episcleritis and anti PR3. We refer to features of the ANCA-associated vasculitis in children and to its therapeutic approach.

Association of anti-glomerular basement membrane antibody disease with dermatomyositis and psoriasis: case report / Associação de doença do anticorpo anti-membrana basal glomerular com dermatomiosite e psoríase: relato de caso

CONTEXT: Anti-glomerular basement membrane (anti-GBM) antibody syndrome is characterized by deposition of anti-GBM antibodies on affected tissues, associated with glomerulonephritis and/or pulmonary involvement. This syndrome has been described in association with other autoimmune disorders, but as far as we know, it has not been described in association with dermatomyositis and psoriasis. CASE REPORT: A 51-year-old man with a history of dermatomyositis and vulgar psoriasis presented with a condition of sensitive-motor polyneuropathy of the hands and feet, weight loss of 4 kg, malaise and fever. On admission, he had been making chronic use of cyclosporin and antihypertensive drugs for three months because of mild arterial hypertension. Laboratory tests showed anemia and leukocytosis, elevated serum urea and creatinine and urine presenting proteinuria, hematuria, leukocyturia and granular casts. The 24-hour proteinuria was 2.3 g. Renal biopsy showed crescentic necrotizing glomerulonephritis with linear immunoglobulin G (IgG) deposits on the glomerular basement membrane by means of direct immunofluorescence, which were suggestive of anti-GBM antibodies. The patient was then treated initially with methylprednisolone and with monthly cyclophosphamide in the form of pulse therapy.

CONTEXTO: A síndrome do anticorpo anti-membrana basal glomerular (anti-MBG) é caracterizada pela deposição de anticorpos anti-MBG em tecidos afetados, associada à glomerulonefrite e/ou ao envolvimento pulmonar. Essa síndrome já foi descrita em associação a outras doenças autoimunes, mas até onde conhecemos, não há relatos de sua associação com dermatomiosite e psoríase. RELATO DE CASO: Um homem de 51 anos com antecedentes de dermatomiosite e psoríase vulgar apresentou quadro de polineuropatia sensitivo-motora de mãos e pés, perda de 4 kg, adinamia e febre. À admissão estava em uso crônico de ciclosporina e de anti-hipertensivos há três meses devido a hipertensão arterial leve. Exames laboratoriais mostraram anemia e leucocitose, creatinina e ureia séricas elevadas e urina com proteinúria, hematúria, leucocitúria e cilindros granulosos. A proteinúria de 24 horas foi de 2,3 g. A biópsia renal revelou uma glomerulonefrite crescêntica necrotizante com depósitos lineares de imunoglobulina G (IgG) na MBG à imunofluorescência, sugestivos de anticorpos anti-MBG. O paciente foi então tratado inicialmente com metilprednisolona e com ciclofosfamida mensalmente na forma de pulsoterapia.

Concomitancia de anticuerpos antimembrana basal y ANCA en el síndrome riñón-pulmón / Concomitance of glomerular basement membrane antibodies and ANCA in pulmonary - renal syndrome

La enfermedad antimembrana basal glomerular (anti-MBG) es una condición que se manifiesta clínicamente como glomerulonefritis rápidamente progresiva y hemorragia alveolar, también llamada Síndrome Riñón- Pulmón. Se asocia a la presencia de autoanticuerpos dirigidos contra el colágeno tipo IV de la membrana basal glomerular. Las vasculitis sistémicas asociadas a ANCA también pueden manifestarse como Síndrome Riñón-Pulmón, cuadro clínico a veces indistinguible de la enfermedad anti-MBG. La concomitancia de ANCA y anticuerpos anti-MBG en el Síndrome Riñón-Pulmón es del orden de un 30 por ciento, según distintos reportes de la literatura. El perfil clínico, el pronóstico y el rol fisiopatológico de cada anticuerpo en este grupo de pacientes todavía son materia de investigación. El mecanismo patogénico inicial parece ser el daño mediado por ANCA, que puede inducir la aparición de anticuerpos anti-MBG, los que perpetúan el daño en el glomérulo.

Anti-glomerular basement membrane (anti-MBG) disease is a condition that is manifested clinically as rapidly progressive glomerulonephritis and alveolar hemorrhage, also known as Pulmonary-Renal Syndrome. It is associated with the presence of autoantibodies directed against type IV collagen of the glomerular basement membrane. Systemic vasculitis associated with ANCA may also manifest as Pulmonary-Renal Syndrome, sometimes clinically indistinguishable from the anti-MBG disease.The concomitance of ANCA and anti-MBG antibodies in the Pulmonary-Renal Syndrome is about 30 percent, according to various reports in literature. The clinical profile, prognosis and physiopathologic roles of each antibody in this group of patients is still under investigation. The pathogenic mechanism appears to be the initial damage mediated by ANCA, which may induce the appearance of anti-MBG, those who perpetuate the glomerulus damage.

Enfermedades glomerulares durante la gestación. Serie de casos y revisión de la literatura / Glomerular disease and pregnancy

Objetivos: determinar las glomerulopatías más frecuentes y su curso clínico en mujeres gestantes. Hacer una revisión de la literatura del tema. Materiales y métodos: serie de casos retrospectivos de pacientes gestantes con enfermedad glomerular activa diagnosticada por biopsia, entre enero de 2000 y septiembre de 2007, atendidas en el Hospital San Vicente de Paúl de Medellín, Colombia. No hubo exclusiones. Se determinaron sus características clínicas, la evolución de la enfermedad glomerular y el resultado materno perinatal. Resultados: se hizo el diagnóstico en 11 pacientes. Cuatro casos de nefritis lúpica, dos de glomerulonefritis rápidamente progresiva (GNRP) por GN extracapilar y granulomatosis de Wegener, respectivamente; tres con síndrome nefrótico por glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFyS), una con GN membrana proliferativa tipo I, y una con GN proliferativa mediada por complejos inmunes. En dos casos se presentó eclampsia. En tres casos hubo muerte materna: dos por eclampsia y una por granulomatosis de Wegener; y en tres casos muerte fetal: dos por eclampsia y una en materna con nefritis lúpica y síndrome antifosfolípido. Las glomerulopatías primarias no mostraron empeoramiento durante la gestación. Conclusiones: en casos de GN durante la gestación hay riesgo incrementado de complicaciones materno-fetales.

Anti-glomerular basement membrane glomerulonephritis in an HIV positive patient: case report

We report on a case of a patient with HIV infection, diagnosed 18 months prior to the development of an anti-glomerular basement membrane (anti-GBM) rapidly progressive glomerulonephritis; this is probably the first report of such an association. A 30-year-old white man presented with elevation of serum creatinine (1.3 - 13.5 mg/dL within one month). At admission, the urinalysis showed proteinuria of 7.2 g/L and 8,000,000 erythrocytes/mL. Renal biopsy corresponded to a crescentic diffuse proliferative glomerulonephritis mediated by anti-GBM, and serum testing for anti-GBM antibodies was positive; antinuclear antibodies (ANA) and anti-neutrophilic cytoplasmic antibodies (ANCA) were also positive. The patient underwent hemodyalisis and was treated with plasmapheresis, cyclophosphamide and prednisone. The association described here is not casual, as crescentic glomerulonephritis is not common in HIV-positive patients, anti-GBM glomerulonephritis is rare and anti-GBM antibodies are frequently observed in HIV-positive subjects when compared to the overall population. Based on the current case and on the elevated frequency of the positivity for such antibodies in this group of patients, it is advisable to be aware of the eventual association between these two conditions and to promote an active search for anti-GBM antibodies and early diagnosis of eventual urinary abnormalities in HIV-positive subjects, considering the severity of anti-GBM glomerulonephritis.

Síndrome de Goodpasture por IgA en un paciente con diagnóstico clínico de púrpura de Henoch-Schõnlein / Goodpasture's Syndrome due to IgA in a patient with clinical diagnosis of Henoch Schonlein's purpura

Se presenta el caso de una mujer de 23 años de edad con cuadro clínico inicial compatible con glomerulonefritis aguda de origen indeterminado, en quien posteriormente aparecen lesiones de cutáneas características de púrpura de Henoch-Schõnlein, y quien luego se complica con hemorragia pulmonar severa y glomérulonefritis rápidamente progresiva, configurándose un síndrome pulmón riñón. La biopsia renal demuestra presencia de depósitos lineales de inmunoglobulina A y proliferación extracapilar difusa. El caso se concluye correspondió a un síndrome de Goodpasture por anticuerpos antimembrana basal del tipo de IgA en el contexto de una púrpura de Henoch-Schõnlein.

Glomerulonefritis aguda y hemorragia pulmonar: un desafío diagnóstico / Acute glomerulonephritis and pulmonary hemorrhage: a diagnostic challenge

La presencia de glomerulonefritis aguda y hemorragia pulmonar son característicos de la enfermedad de Goodpasture. Sin embargo, estos hallazgos no son específicos de la enfermedad por anticuerpos anti-membrana basal glomerular (Acs. anti-MBG) o Enfermedad de Goodpasture, ya que pueden hallarse en otros desórdenes como la Granulomatosis de Wegener, lupus y otras formas de glomerulonefritis agudas. La Granulomatosis de Wegener y la enfermedad de Goodpasture son las causas más comunes de estos desórdenes. La enfermedad de Goodpasture es un desorden autoinmune infrecuente caracterizado por el desarrollo de autoanticuerpos contra la cadena 3 del colágeno tipo IV, que se encuentra en la membrana basal glomerular y pulmonar, entre otras. Los pacientes presentan glomerulonefritis rápidamente progresiva y, en aproximadamente dos tercios de los casos, hemorragia pulmonar. La Granulomatosis de Wegener es una enfermedad sistémica caracterizada por una vasculitis necrotizante de los pequeños vasos de etiología desconocida. Está asociada con granulomas inflamatorios en el tracto respiratorio y enfermedad renal glomerular e intersticial. Se presenta el caso de un hombre de 53 años que se interna por síndrome urémico, desarrollando en su evolución una paresia braquiocrural izquierda y una hemorragia pulmonar que lo condujo al óbito, efectuándose un diagnóstico compatible con Síndrome de Goodpasture mediante la necropsia. Estudios post-morten mostraron anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo (ANCA) positivos y Factor Anti-nuclear (FAN) negativos. Se realiza una revisión bibliográfica poniendo especial énfasis en el diagnóstico y tratamiento de las dos patologías que más frecuentemente se asocian a este síndrome.

Acute glomerulonephritis and pulmonary bleeding are two characteristics of Goodpasture's disease. However, these findings are not specific for the glomerubody disease (anti-GBM Ab) or Goodpasture's disease, since they can be seen in other disorders such as Wegener's Granulomatosis, lupus and other forms of acute glomerulonephritis. Wegener's Granulomatosis and Goodpasture's Disease are the commonest causes for these disorders. Goodpasture's Disease is a rare, autoimmune disorder characterized by the development of antibodies against collagen 3 (IV) chain located in the glomerular and pulmonary basal membrane, among other sites. Patients present rapidly progressing glomerulonephritis and, in about two thirds of the cases, pulmonary bleeding. Wegener's granulomatosis is a systemic disease characterized by a necrotizing angiitis (vasculitis) of the small vessels of unknown origin. It is associated to inflammatory granuloma in the respiratory tract and glomerular and interstitial kidney disease. In this paper, the case of a 53 year old male patient hospitalized due to uremic syndrome is presented. This patient developed left brachiocrural paresia and pulmonary bleeding that caused his death and the diagnosis at the autopsy was Goodpasture's disease. Post-mortem studies showed positive anti-neutrophilic cytoplasmic antibodies (ANCA) and negative Antinuclear Factor (ANF) antibodies. A review of the literature is carried out focusing especially in diagnosis and treatment of the most frequent pathologies associated to this disease.

Relato de caso: Síndrome de Goodpasture / Case erport: Goodapsture's syndrome

Relato de um caso de paciente jovem, do sexo masculino, com queixas de hemoptise, dispnéia e perda rápida da função renal. O paciente apresentou curso fulminante com hemorragia pulmonar severa e glomerulonefrite difusa proliferativa extracapilar, rapidamente progressiva com depósitos lineares de IgG em alças capilares glomerulares. A pesquisa positiva de autoanticorpos anti-rnembrana basal na biópsia renal confirmou o diagnóstico de Doença por anticorpo anti-membrana basal e síndrome de Goodpasture.

Rapidly progressive antineutrophil cytoplasm antibodies associated with pulmonary-renal syndrome in a 10-year-old girl

CONTEXT: The term pulmonary-renal syndrome has been used frequently to describe the clinical manifestations of a great number of diseases in which pulmonary hemorrhage and glomerulonephritis coexist. The classic example of this type of vasculitis is Goodpasture´s syndrome, a term used to describe the association of pulmonary hemorrhage, glomerulonephritis and the presence of circulating antiglomerular basement membrane antibodies (anti-GBM). Among the several types of systemic vasculitides that can present clinical manifestations of the pulmonary-renal syndrome, we focus the discussion on two types more frequently associated with antineutrophil cytoplasm antibodies (ANCA), microscopic polyangiitis and Wegener´s granulomatosis, concerning a 10 year old girl with clinical signs and symptoms of pulmonary-renal syndrome, with positive ANCA and rapidly progressive evolution. CASE REPORT: We describe the case of a 10-year-old girl referred to our hospital for evaluation of profound anemia detected in a primary health center. Five days before entry she had experienced malaise, pallor and began to cough up blood-tinged sputum that was at first attributed to dental bleeding. She was admitted to the infirmary with hemoglobin = 4 mg/dL, hematocrit = 14 percent, platelets = 260,000, white blood cells = 8300, 74 percent segmented, 4 percent eosinophils, 19 percent lymphocytes and 3 percent monocytes. Radiographs of the chest revealed bilateral diffuse interstitial alveolar infiltrates. There was progressive worsening of cough and respiratory distress during the admission day, when she began to cough up large quantities of blood and hematuria was noted. There was rapid and progressive loss of renal function and massive lung hemorrhage. The antineutrophil cytoplasm antibody (ANCA) test with antigen specificity for myeloperoxidase (anti-MPO) was positive and the circulating anti-GBM showed an indeterminate result

Hemosiderosis pulmonar. Síndrome de Goodpasture / Pulmonary hemosiderosis. Goodpasture syndrome

Se presenta el caso clínico de una paciente portadora de hemosiderosis pulmonar asociada a anticuerpos antimembrana basal glomerular, con alteraciones en la biopsia renal, configurando el síndrome de Goodpasture. El diagnóstico y tratamiento oportuno determinaron una evolución favorable

Análise do sedimento urinário corado pela técnica de wright como método de determinação da origem da hematúria / Analises the urinary sediment with Wright's stain from hematuric patients

A determinação da origem da hematúria é de grande importância por permitir a formulação da estratégia diagnóstica. Utilizamos a análise, através da microscopia óptica, do sedimento urinário, tingido com o corante de Wright, de 25 pacientes (14 com doença glomerular e 11 com doença urológica), para o diagnóstico diferencial da origem da hematúria, determinando-se a porcentagem de hemácias dismórficas encontrada. Para um ponto de corte de 65por cento de hemácias dismórficas como padrão de hematúria glomerular, encontramos sensibilidade de 79por cento e especificidade de 64 por cento com intervalos de confiança de 95por cento de 63por cento a 95por cento e 45por cento a 83por cento, respectivamente. a presença de acantócitos foi analisada isoladamente como padrão de hemáturia glomerular, obtendo-se sensibilidade de 64por cento e especificidade de 82por cento, com intervalos de confiança de 95por cento de 45 por cento a 83por cento e 67 por cento a 97por cento respectivamente. a especificidade observada foi menor do que a descrita em outros estudos; a alta prevalência de neoplasias como causa de sangramento urológico na amostra estudada pode ter influenciado os resultados. Os resultados encontrados indicam boa sensibilidade, sem haver alta especificidade

Anticuerpos anti-citoplasma de neutrófilos: aspectos bioquímicos y metodológicos, importancia en diferentes patologías / Antineutrophil cytoplasmic antibodies: biochemical and methodological aspects, their importance in diferents pathologies

Los anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos, ANCA, se encuentran involucrados en la patogénesis de las diferentes formas de las vasculitis inmunes. Su descubrimiento y posterior estudio ha permitido su utilización como elemento de ayuda diagnóstica y de seguimiento en enfermedades tales como la granulomatosis de Wegener, panarteritis microscópica y glomerulonefritis cresenticas necrotizantes. El objetivo de esta revisión es tratar de comprender las diferentes formas de vasculitis y así orientarse con respecto al diagnóstico de las mismas. La técnica de inmunofluorescencia indirecta (IFI) que hasta el momento es la única normatizada, sigue siendo una herramienta fundamental para la detección de ANCA dada su elevada especificidad; pero no debe olvidarse que posee como interferentes a los anticuerpos antinucleares (ANA). Se desarrolló un absorvente a partir de un extracto nucleoproteico de timo vacuno que permite eliminar la interferencia que producen los ANA cuando están presente en una muestra donde se quiere determinar ANCA. De esta manera se logró optimizar la IFI-ANCA, lo cual quedó demostrado que los resultados obtenidos cuando se utilizó esta técnica en conjunto con ELISA antígeno específico, LIA blot antígeno específico y Dot blot gránulos Ó desarrollados. Resultados preexistentes en relación con los ANCA y colangenopatías como el lupus eritematoso sistémico (LES) pediátrico y la artritis reumatoidea (AR) mostraban resultados dispares entre diferentes autores, lo que generó la inquietud de estudiar la seroprevalencia en estas enfermedades y su importancia clínica. Se demostró relación entre ANCA e insuficiencia renal en LES pediátrico, no así en AR. Se generó la hipótesis que la presencia de ANCA sea un epifenómeno derivado de la respuesta inflamatoria. También se pudo demostrar la presenciade ANCA en pacientes con glomerulopatías sin evidencias clínicas ni anatomopatológicas de vasculitis como son las glomerulopatías: de la diabetes, IgA, membranoproliferativas, mesangial, membranosa, nefroesclerosis, esclerosis focal y segmentaria, todas ellas asociadas a microhematuria y/o proteinuria en diferentes grados. Finalmente la revisión de este tema y en particular el desarrollo y optimización de los métodos de detección ha permitido ampliar y profundizar el campo de estudio en relación con los ANCA arribando a las conclusiones aquí expresadas

Enfermedad antimembrana basal glomerular en un paciente trasplantado renal con enfermedad de Alport / Anti glomerular basement membrane disease in a renal transplant patient with Alport syndrome

Se comunica un caso de enfermedad anti membrana basal glomerular (anti MBG) en un paciente com síndrome de Alport que recibió un trasplante de riñón cadavérico. Luego de alcanzar una función renal normal al mês del trasplante, deterioró progresivamente la función a partir del 3er mês y la punción biopsia renal mostró formación de semilunas y depósitos lineales de inmunoglobulinas. El estudio del suero demostró anticuerpos contra la cadena alfa 5 del colágeno tipo IV y recibió tratamiento con plasmaféresis, lográndose estabilización funcional durante un año. Al cabo de dicho lapso una infección respiratoria requirió interrupción de la inmunosupresión y el paciente debió reingresar al programa de hemodiálisis crónica. Se discuten los posibles mecanismos que condicionaron la especificidad de los anticuerpos circulantes en este caso, ya que difiere de la prevalente en la enfermedad anti MBG idiopática, en la que los anticuerpos circulantes están habitualmente dirigidos contra la cadena alfa 3.

Revisión bibliográfica actualizada sobre enfermedades asociadas a disfunciones del colágeno / An update review of the literature on collagen dysfunction-associated diseases

Diferentes enfermedades del tejido conjuntivo, tales como la osteogénesis imperfecta, el sindrome de Ehlers-Danlos, dermatosparaxis, esclerodermia, epidermolisis bullosa distrófica, sindrome de Goodpasture, sindrome de Alport, presentan anomalías en la estructura y biosíntesis del colágeno. La mayoría de las veces resulta de mutaciones de los genes que codifican para los diferentes tipos de colágeno: actualmente se conocen 19 tipos de colágenos genéticamente diferentes codificados por más de 30 genes