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1.
Odontol. pediatr. (Lima) ; 14(1): 58-61, ene.-jul.2015. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, LIPECS | ID: lil-790456

RESUMO

Riley Day es una rara enfermedad o transtorno hereditario que afecta el desarrollo y funcionamiento de los nervios. Ocasiona Insensibilidad al dolor, no tiene cura ni tratamiento paliativo. Se transmite de padres a hijos, la persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la afecci6n. El odontopediatra debe de estar capacitado para reconocer esta enfermedad, siendo un transtorno hereditario las primeras manifestaciones clínicas y orales se van a dar des de la infancia y van a ir aumentando con la edad; por eso el pro- pósito del presente reporte es describir el caso de un niño de 2 años 4 meses con Riley day, sus manifestaciones clínicas, datos epidemio16gicos y sugerencias de manejo odontologico de los pacientes con esta enfermedad...


Riley Day is a rare hereditary disease or disorder that affects the development and functioning of nerves. It causes insensitivity to pain, has no cure or treatment paliativo. It is transmitted from parent to child, the person must inherit a defective copy of the gene from each parent to develop afeccion. The dentist should be able to recognize this disease, an inherited disorder being the first clinical and oral manifestations are to be given since childhood and will gradually increase with age; therefore the purpose of this report is to describe the case of a 2 years 4 months Riley Day, its clinical manifestations, oral manifestations, epidemiological data and suggestions for dental management of patients with this disease....


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Disautonomia Familiar , Disautonomia Familiar/diagnóstico , Disautonomia Familiar/terapia , Odontopediatria
2.
Acta méd. costarric ; 56(2): 81-84, abr.-jun. 2014. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-709112

RESUMO

La insensibilidad congénita al dolor es una patología infantil poco frecuente. Existen cinco diferentes tipos de neuropatía sensorial y autonómica descritas hasta la fecha, cada una de ellas con hallazgos clínicos diversos. A continuación se reporta el caso de un niño de 10 años, con el diagnóstico de neuropatía autonómica sensorial hereditaria tipo IV, condición que presenta una herencia autosómica recesiva. Esta patología se caracteriza por la pérdida de la sensibilidad al dolor y temperatura, anhidrosis, automutilación y retardo mental. La anhidrosis lleva a trastornos de la termorregulación, que pueden causar episodios de fiebre y la pérdida de sensibilidad, se asocia con fracturas y traumas articulares recurrentes...


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Disautonomia Familiar , Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/diagnóstico
4.
Arq. bras. ciênc. saúde ; 35(1)jan.-abr. 2010.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-549830

RESUMO

Os autores apresentam dois irmãos com diagnóstico de analgesia congênita, com suas características clínicas e evolução. Essa doença é rara, apresenta alta morbidade e gera complicações osteoarticulares de difícil solução. O objetivo dos autores foi ressaltar a importância do diagnóstico tanto para o tratamento de suas afecções secundárias, quanto para seu aspecto jurídico.


The authors present two brothers with congenital pain insensitivity, with their clinical characteristics and evolution. This disease is rare, has high morbidity and originates complex osteoarticular complications. The aim of the authors was to emphasize the value of the diagnosis for a better treatment and to avoid legal problems to the parents.


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Criança , Disautonomia Familiar/diagnóstico , Disautonomia Familiar/terapia , Insensibilidade Congênita à Dor/diagnóstico , Insensibilidade Congênita à Dor/terapia , Ortopedia
5.
Arq. neuropsiquiatr ; 52(1): 103-5, mar. 1994.
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-129377

RESUMO

A disautonomia familial, também conhecida por síndrome de Riley-Day, é desordem do sistema nervoso autônomo como herança autossômica recissiva. Reduçäo e/ou perda de fibras pouco mielinizadas e näo mielinizadas é encontrada, bem como reduçäo da dopamina beta-hidroxilase no sangue. O diagnóstico é clínico: diminuiçäo do lacrimejamento, insensibilidade à dor, distúrbio do controle têrmico, reflexos profundos abolidos ou hipoativos, hipotensäo postural, vômitos, pobre coordenaçäo motora e retardo mental. O tratamento é sintomático e amaioria das crianças morre nos primeiros anos de vida, geralmente por pneumonias aspirativas de repetiçäo. Relatamos o caso de uma criança de 1 ano de idade com disautonomia familial


Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Disautonomia Familiar/fisiopatologia , Dopamina beta-Hidroxilase/sangue , Disautonomia Familiar/complicações , Disautonomia Familiar/diagnóstico , Fibras Nervosas Mielinizadas/patologia , Pneumonia Aspirativa/etiologia
6.
Med. crít. venez ; 4(3/4): 54-8, jul.-dic.1989. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-92060

RESUMO

Se presenta un caso de Síndrome de Guillain-Barré con disfunción autonómica severa caracterizada por crisis de hipertensión, taquicardia, inestabilidad hemodinámica e íleo adinámico que simulo una obstrucción intestinal baja y llevó, por tanto, a indicar un tratamiento quirúrgico. El diagnóstico de íleo adinámico por disfunción autonómica fue hecho retrospectivamente y el uso terapéutico de pirodostigmina dio excelentes resultados. Nosotros concluimos que la falla en el reconocimiento de importantes hallazgos clínicos y de la posible etiología médica de esta complicación del SGB, puede conducir a una intervención quirúrgica riesgosa e innecesaria


Assuntos
Idoso , Humanos , Masculino , Disautonomia Familiar , Obstrução Intestinal/complicações , Polirradiculoneuropatia/complicações , Cuidados Críticos
7.
Rev. ABP-APAL ; 10(4): 122-30, out.-dez. 1988.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-81248

RESUMO

A síndrome maligna (SM) é uma reaçäo idiossincrásica e potencialmente fatal ao uso de neurolépticos, caracterizada por febre, rigidez muscular, alteraçöes da consciência e disfunçöes autonômicas. No presente trabalho, apresentamos uma revisäo da literatura sobre a SM nos últimos oito anos, a luz da qual discutimos um possível novo caso que ilustra as dificuldades e a importância de um diagnóstico precoce, condiçäo fundamental para um tratamento efetivo e uma evoluçäo bem-sucedida da SM. Fazemos ainda sugestöes quanto a procedimentos necessários ao pronto diagnóstico, bem como ressaltamos aspectos importantes para futuros estudos


Assuntos
Adulto , Humanos , Feminino , Clorpromazina/efeitos adversos , Flufenazina/efeitos adversos , Haloperidol/efeitos adversos , Síndrome Maligna Neuroléptica/diagnóstico , Transtornos da Consciência/complicações , Diagnóstico Diferencial , Disautonomia Familiar/complicações , Rigidez Muscular/complicações , Estudos Prospectivos
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