Correlación clínico-patológica de enfermedades cutáneas de depósito lisosomal (I parte) / Clinico-pathological correlation of lysosomal storage skin diseases (part I)

Las enfermedades de depósito lisosomal corresponden a alteraciones congénitas del metabolismo, las cuales se heredan de forma autosómica recesiva y están caracterizadas por el déficit específico de una hidrolasa lisosomal y por el acúmulo de su sustrato en varios tejidos del organismo. Dependiendo de la naturaleza bioquímica del sustrato acumulado, éstas pueden dividirse en esfingolipidosis, oligosacaridosis, mucolipidosis, mucopolisacaridosis y otras.

Lysosomal storage diseases are autosomal recessive disorders of inborn errors of metabolism, characterized by a deficiency in a specific lysosomal hydrolase and by accumulation of its specific substrate in various body tissues. Depending on the basis of the biochemical nature of the accumulated substrate, they can be divided in sphingolipidoses, oligosaccharidoses, mucolipidoses, mucopolysaccharidoses, and others.

Manifestações esqueléticas da doença de gaucher / Skeletal manifestations in Gaucher's disease

A doença de Gaucher é manifestação genética causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase, resultando no acúmulo secundário de glicocerebrosídeos nos órgãos do sistema reticuloendotelial. Apresenta-se sob três formas clínicas distintas, podendo ser rapidamente fatal ou crônica com poucos sintomas. O presente trabalho tem o objetivo de analisar os achados da radiografia simples do esqueleto em 32 pacientes comprovadamente portadores da doença, de ambos os sexos e em diferentes faixas etárias. Foram observadas as seguintes alterações: osteopenia difusa em todos os casos, deformidade em "frasco de Erlenmeyer" em 93,7 por cento, alterações articulares em 40,6 por cento, necrose da cabeça do fêmur e lesões líticas em 28,1 por cento, respectivamente, fratura patológica em 9,3 por cento e necrose da cabeça do úmero em 6,2 por cento dos casos. Estes resultados encontram-se de acordo com as descrições da literatura, demonstrando a importância da radiologia convencional como método complementar no diagnóstico desta enfermidade

Gaucher's disease has a genetic background and is characterized by the deficiency of enzyme glucocerebrosidase, resulting in secondary accumulation of glucocerebrosides in the reticuloendothelial organs. The objective of the present study is to evaluate the x-ray findings in the skeleton of a group of 32 male and female patients of different ages, with biochemical diagnosis of Gaucher's disease. The following bone lesions were observed: diffuse osteopenia (100% of the patients), "Erlenmeyer flask" deformities (93.7% of the patients), abnormalities of the joints (40.6% of the patients), necrosis of the femoral head (28.1% of the patients), lytic lesions (28.1% of the patients), pathological fractures (9.3% of the patients) and necrosis of the humeral head (6.2% of the patients). These results are concordant with the literature, and demonstrate the importance of conventional x-ray as a complementary method in the diagnosis of Gaucher's disease.

Doença de Fabry: apresentação de um caso / Fabry disease: a case report

É relatado um caso de Doença de Fabry (Angioceratoma Corporal Diifuso Universal) em uma paciente que na segunda internação no Hospital da Santa Casa de Misericórdia do Pará, em 1995, aos 12 anos de idade, apresentava Encefalopatia Hipertensiva. No transcurso desta de de várias outras internações subsequentes, foram constatadas alterações renais, cardíacas (decorrentes da hipertensão arterial), vasculares de fundo de olho e cutâneas, prepoderando, entretanto, as manifestações renais. O diagnóstico de sua doença básica foi efeetuado por histopatologia de biópsia percutânea renal. Foi instituida a terapêutica com o uso de hipotensores, diuréticos e dieta. A recrudescência do quadro hipertensivo determinou as varias internações, a última em 13.08.1999. A paciente permanece em observação ambulatorial por uma eventual necessidade de transplante renal