Funcionamiento Cognitivo Global y Conducta Adaptativa en dos Niñas con Neuropatía Sensitiva Autonómica Hereditaria Tipo IV / Global cognitive and adaptive functioning in two girls with hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV

La neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IV (HSAN-IV) es una condición neurológica de origen genético extremadamente rara que puede cursar con discapacidad intelectual, sin embargo, hay escasas publicaciones sobre las características del funcionamiento cognitivo global y la conducta adaptativa de los afectados. En este estudio se describe la capacidad cognitiva global y el funcionamiento adaptativo de dos niñas de 12 y 14 años diagnosticadas con HSANIV, incluyendo una caracterización de los procesos de comprensión verbal, razonamiento perceptual, memoria de trabajo y velocidad de procesamiento. Las menores fueron evaluadas mediante la Escala de Inteligencia para niños de Wechsler cuarta edición (WISC-IV) encontrándose en ambos casos un bajo índice de comprensión verbal, una medida del desarrollo cognitivo alcanzado a través de la historia de aprendizaje de las niñas; así como un bajo índice de razonamiento perceptivo, indicador de su capacidad para adaptarse y afrontar situaciones nuevas de forma flexible. Esto se acompaña de dificultad en la manipulación de información en la memoria para la resolución de problemas y enlentecimiento en la velocidad de procesamiento de la información. Adicionalmente, se evaluó su funcionamiento adaptativo mediante el sistema de evaluación de la conducta adaptativa ABAS-II, el cual se caracterizó por fortalezas en habilidades comunicativas, uso de recursos comunitarios y vida en el hogar; con limitaciones en habilidades académicas y de autocuidado. En conclusión, la HSAN-IV es una condición que cursa con discapacidad intelectual con necesidades de apoyo variables en intensidad. En los casos estudiados se encontró discapacidad intelectual con necesidad de apoyo limitado, es decir, los apoyos se requieren de forma regular durante un periodo de tiempo corto pero definido.

Hereditary sensory autonomic neuropathy type IV (HSAN-IV) is a neurological condition of extremely rare genetic origin that may be associated with intellectual disability; however, there are few publications about the characteristics of global cognitive functioning and adaptive behaviour of these patients. In this study we describe the global cognitive function and the adaptive behavior of two girls aged 12 and 14 diagnosed with HSAN-IV, including a characterization of the processes of verbal comprehension, perceptual reasoning, working memory and processing speed. The children were assessed using the Wechsler Intelligence Scale for Children - Fourth Edition (WISC-IV), finding in both cases a low level of verbal comprehension, a measure of cognitive development achieved through the girls' learning history; as well as a low rate of perceptual reasoning, indicator of their ability to adapt and face new situations in a flexible way. This is accompanied by difficulty in manipulating information in the memory to solve problems and slow down the speed of information processing. Additionally, its adaptive functioning was evaluated through the Adaptive Behavior Assessment System ABAS-II, which was characterized by strengths in communication skills, use of community resources and life at home; with limitations in academic and self-care skills. In conclusion, HSAN-IV is a condition related with intellectual disability with varying support needs in intensity. In the cases studied, intellectual disability was found with limited need for support, that is, supports are required on a regular basis for a short but defined period.

Experiencia diagnóstica y de atención integral de enfermedad de Refsum en el Hospital Pablo Tobón Uribe / Diagnostic and comprehensive health care experience on Refsum disease at Hospital Pablo Tobón Uribe

Objetivo: Describir la experiencia clínica y de diagnóstico de la enfermedad de Refsum con base en las guías de atención por un grupo interdisciplinario de errores innatos del metabolismo. Tipo de estudio: Reporte de caso. Métodos: Se realizó revisión retrospectiva de la historia clínica y seguimiento al paciente remitido al Hospital Pablo Tobón Uribe, con sospecha clínica de error innato de metabolismo, con enfermedad de Refsum, a quien se le implementó guía de atención integral para esta patología. Conclusiones: La utilización de la guía de atención clínica diagnóstica y terapéutica integral de errores innatos del metabolismo facilitó el abordaje temprano del paciente al igual que de apoyo para la familia, mejorando la calidad de vida.

Objective: To describe the clinical and diagnostic experience regarding Refsum disease of an interdisciplinary group focusing on children diagnosed with innate errors of metabolism. Type of study: Case report. Methods: Retrospective and systematic review of medical records and follow -up of a patient who was referred to HPTU withclinical suspicion of inborn error of metabolism, Refsum disease, who was included in the implementation of a comprehensive health care guideline of this disease. Conclusions: the use of a comprehensive diagnosis and therapeutic guideline of innate errors of metabolism approach facilitates early approach to the patient and give family support improving their quality of life.

Síndromes mas frecuentes asociadosa a retinosis pigmentaria en Cuba / Most frequent syndromes asocciated to retinitis pigmentosa in Cuba

Propósito: Determinar los Síndromes más frecuentes Asociados a Retinosis Pigmentaria en Cuba y señalar algunas de sus características oftalmológicas. Método: Se caracterizaron clínicamente y clasificaron 245 enfermos de RP que compartiendo su cuadro oftalmológico conformaban síndromes complejos asociados. Se estimó su prevalencia y forma de progresión basados en análisis del campo visual y de la agudeza visual, así como también se correlacionaron estos últimos con los hallazgos del examen físico oftalmológico. Resultados: La prevalencia de RP asociada en Cuba fue de un 9,2 por ciento entre la población de enfermos de RP. Predominó la herencia autosómica recesiva en un 72,5 por ciento entre la población de enfermos de RP. Predominó la herencia autosómica recesiva en un 72,6 por ciento de los casos. Los Síndromes de Usher y Bardet-Biedl fueron los más frecuentes con un 64,1 por ciento y 13,9 por ciento, respectivamente. Otros Síndromes encontrados fueron el Kearns Sayre (2,4 por ciento), Strumpell Loraine (2 por ciento), el Rud, Refsum, Marphan y otras degeneraciones del sistema nervioso central que se encontraron en un 17,6 por ciento. Analizados en conjunto, el cuadro de RP sin pigmento se encontró en un 8,9 por ciento. Distintos grados de compromiso macular se determinaron en un 54 por ciento, predominando el edema cistoide y la atrofia epitelial. En un 69,4 por ciento el debut de la enfermedad fue precoz, entre 5 a 10 años de edad y un 75 por ciento de los enfermos estudiados se encontraban en un estadio final de la enfermedad. Conclusiones: La frecuencia de presentación de la RP Asociada en Cuba es ligeramente superior a la reportada en la literatura, así como precoz fue el debut de los síntomas, lo que se debe a la labor de pesquisaje

Artritis psoriasica asociada a acroosteolisis y neuropatia perférica

El diagnóstico de artritis psoriásica se hace cuandopsoriasis y artritis de presentan juntas, sin nódulos subcutáneos y usualmente seronegativa para factor reumatoideo (FR) (1). Wright en 1991 (2) simplificó la clasificación en tres grupos. Revisamos la literatura y no encontramos informes de neuropatía periférica ni osteólisi de la tibia, peroné y tarso en artritis psoriática. Informamos el caso de una paciente con las anteriores manifestaciones clínicas

Síndrome de Refsum: relato e discussäo de um caso / Refsum's syndrome: report and discussion of a case

Relata-se um caso com diagnóstico clínico da Síndrome de Refsum, revisando-se os aspectos clínicos e terapêuticos essenciais desta infrequente enfermidade

Enfermedad de Refsum / Refsum's disease

La enfermedad de Refsum es un defecto congénito del metabolismo graso que se hereda en forma autosómica recesiva. Aunque es una entidad infrecuente, el mecanismo fisiopatológico ha sido intensivamente estudiado y se demostró la acumulación en tejidos de ácido fitánico. Presentamos el segundo caso comunicado en la Argentina, un joven varón con los hallazgos típicos de degeneración tapetorretiniana, neuropatia periférica crónica y ataxia moderada. El ácido fitánico correspondió al 10,3% del total de los ácidos grasos séricos. El conocimiento y diagnóstico de este trastorno metabólico es particularmente importante puesto que se ha comprobado que la progresión natural puede ser detenida mediante la eliminación de alimentos ricos en ácido fitánico de la dieta de los enfermos

Doenca de Refsum. Relato de um caso. / Refsum's disease. Report of a case

Os autores relatam o quadro de um paciente de 21 anos, portador de doenca de Refsum, com retinose pigmentar atipica, hemeralopia, hipoacusia neurosensorial bilateral, ataxia, polineuropatia periferica e estrabismo divergente a direita. Enfatizam a incidencia na raca negra e comentam as alteracoes gastrointestinais encontradas