Predictive factors of quality of life in temporal and extratemporal lobe epilepsy: association with affective temperament profiles and psychiatric comorbidities / Factores predictivos de la calidad de vida en la epilepsia del lóbulo temporal y extratemporal: asociación con perfiles de temperamento afectivo y comorbilidades psiquiátricas

ABSTRACT Background: Investigating predictive factors of reduced quality of life (QOL) of patients and their association with focal epilepsy can improve management and treatment strategies. Objective: This study aimed to investigate the relationship between affective temperaments, depression, anxiety, disease characteristics, and QOL and to explore the predictors of QOL in patients with temporal lobe epilepsy (TLE) and extratemporal lobe epilepsy (ETLE). Methods: A total of 50 patients with TLE, 51 patients with ETLE, and 70 controls were enrolled. Affective temperaments were evaluated using the Temperament Evaluation of Memphis, Pisa, Paris, and San Diego-Autoquestionnaire (TEMPS-A). QOL was assessed by the Short-Form Health Survey (SF-36). Beck Depression Inventory and Beck Anxiety Inventory were used to explore depression and anxiety severity, respectively. Results: Compared with the controls, patients with TLE and ETLE had significantly higher scores on all TEMPS-A scales, except on hyperthymic temperament. All the SF-36 subscale scores were lower in the TLE and ETLE groups. Linear regression analysis revealed that depressive symptoms, anxiety, depressive and irritable temperament, and seizure frequency were significant predictors of QOL in TLE. Patients with ETLE with temperamental disturbances, depressive symptoms, and polytherapy had a poorer QOL. Conclusions: Affective temperaments, psychiatric disorders, and clinical factors may predict impaired QOL in patients with TLE and ETLE. Further studies are needed to identify predictors of QOL in various epilepsy subtypes.

RESUMEN Antecedentes: Explorar los factores asociados y predictivos que reducen la calidad de vida en la epilepsia focal produce un efecto beneficioso en las estrategias de gestión y tratamiento. Objetivo: Investigar la relación entre temperamentos afectivos, depresión, ansiedad, características de la enfermedad y calidad de vida (QOL) y explorar los predictores de QOL en pacientes con epilepsia del lóbulo temporal (TLE) y epilepsia del lóbulo extratemporal (ETLE). Métodos: Se inscribieron un total de 50 pacientes con TLE, 51 pacientes con ETLE y 70 controles. Los temperamentos afectivos se evaluaron mediante el cuestionario de autoevaluación de Temperamento de Memphis, Pisa, París y San Diego (TEMPS-A). La calidad de vida se evaluó mediante la encuesta de salud de formato corto (SF-36). También se realizó a todos los participantes el Inventario de Depresión de Beck (BDI) y el Inventario de Ansiedad de Beck (BAI). Resultados: Los pacientes con TLE y ETLE tuvieron puntuaciones significativamente más altas en todas las escalas TEMPS-A que los controles, excepto la hipertimia . En la comparación de las puntuaciones del SF-36 dentro de cada grupo, todas las subescalas fueron más bajas en los pacientes con TLE y ETLE. El análisis de regresión lineal reveló que la depresión y la ansiedad, el temperamento depresivo e irritable y la frecuencia de las convulsiones fueron predictores significativos de la calidad de vida en el TLE. Además, los pacientes con ETLE con desequilibrios de temperamento afectivo, depresión comórbida y politerapia tenían una peor calidad de vida. Conclusiones: Los temperamentos afectivos, los trastornos psiquiátricos y los factores clínicos pueden predecir el deterioro de la calidad de vida en pacientes con TLE y ETLE. Se necesitan más estudios para descubrir los predictores de la calidad de vida en varios subtipos de epilepsia.

Efficacy and safety of levetiracetam as adjunctive therapy for refractory focal epilepsy / Eficácia e segurança do levetiracetam como terapia adjunta na epilepsia focal refratária

ABSTRACT Background: Epilepsy affects about 50 million people worldwide and around 30% of these patients have refractory epilepsy, with potential consequences regarding quality of life, morbidity and premature mortality. Objective: The aim of treatment with antiseizure medications (ASMs) is to allow patients to remain without seizures, with good tolerability. Levetiracetam is a broad-spectrum ASM with a unique mechanism of action that differs it from other ASMs. It has been shown to be effective and safe for treating adults and children with epilepsy. Methods: This was a phase III, multicenter, randomized, double-blind, placebo-controlled trial to evaluate the efficacy and safety of levetiracetam in children and adults (4-65 years) as an adjuvant treatment for focal-onset seizures. It was conducted among 114 patients undergoing treatment with up to three ASMs. The primary efficacy analysis was based on the proportion of patients who achieved a reduction of ≥ 50% in the mean number of focal seizures per week, over a 16-week treatment period. The patients were randomized to receive placebo or levetiracetam, titrated every two weeks from 20 mg/kg/day or 1,000 mg/day up to 60 mg/kg/day or 3,000 mg/day. Results: Levetiracetam was significantly superior to placebo (p = 0.0031); 38.7% of the participants in the levetiracetam group and 14.3% in the control group shows reductions in focal seizures. Levetiracetam was seen to have a favorable safety profile and an adverse event rate similar to that of placebo. Conclusion: Corroborating the results in the literature, levetiracetam was shown to be effective and safe for children and adults with refractory focal-onset epilepsy.

RESUMO Introdução: A epilepsia afeta cerca de 50 milhões de pessoas em todo o mundo e aproximadamente 30% desses pacientes apresentam epilepsia refratária, com possíveis consequências na qualidade de vida, morbidade e mortalidade prematura. Objetivo: O objetivo do tratamento com fármacos antiepilépticos (FAEs) é permitir que os pacientes permaneçam sem crises epilépticas com boa tolerabilidade. O levetiracetam (LEV) é um FAE de amplo espectro, com mecanismo de ação único, diferente dos demais e que demonstra ser eficaz e seguro no tratamento de adultos e crianças. Métodos: Estudo de fase III, multicêntrico, randomizado, duplo-cego e controlado por placebo avalia a eficácia e a segurança do LEV em crianças e adultos (4-65 anos) como tratamento adjuvante para crises de início focal em 114 pacientes já tratados com até três FAEs. A análise de eficácia primária foi baseada na proporção de pacientes que apresentaram redução ≥50% no número médio de crises epilépticas focais semanais, durante 16 semanas. Os pacientes foram randomizados para receber placebo ou LEV, titulado a cada duas semanas de 20 mg/kg/dia ou 1.000 mg/dia até 60 mg/kg/dia ou 3.000 mg/dia. Resultados: LEV foi significativamente superior ao placebo (p=0,0031), com 38,7% dos participantes no grupo LEV e 14,3% no grupo controle que apresentaram redução das crises focais. LEV apresenta bom perfil de segurança com eventos adversos semelhantes ao placebo. Conclusão: Corroborando com os resultados da literatura, o levetiracetam mostra-se eficaz e seguro para crianças e adultos com epilepsia focal refratária.

Vinpocetina de liberación prolongada: un posible tratamiento adyuvante en crisis epiléptica de inicio focal / Extended-release vinpocetine: a possible adjuvant treatment for focal onset epileptic seizures

Resumen Introducción: La vinpocetina de liberación prolongada ha demostrado ser efectiva en el control de crisis de inicio focal en pacientes epilépticos con una baja frecuencia de eventos adversos. Se realizó un estudio clínico para evaluar la eficacia y tolerabilidad de la vinpocetina como tratamiento adyuvante en pacientes con este padecimiento. Métodos: Se realizó un estudio clínico, doble ciego, de grupos paralelos. Se reclutaron 87 pacientes con diagnóstico de epilepsia focal tratados con uno a tres fármacos antiepilépticos. Los pacientes se aleatorizaron para ser tratados con vinpocetina (n = 41) o placebo (n = 46) de manera adyuvante a su tratamiento, e ingresaron a la fase basal (4 semanas), a la fase de titulación (4 semanas) y a la fase de evaluación (8 semanas) conservando estables las dosis de la vinpocetina y de los fármacos antiepilépticos. Resultados: La vinpocetina fue más efectiva que el placebo en la reducción de las crisis al finalizar la fase de evaluación (p < 0.0001). El 69% de los pacientes tratados con vinpocetina presentaron una reducción mayor al 50% en las crisis en comparación con el 13% de los pacientes tratados con placebo. No se presentaron diferencias significativas en cuanto a la presencia de efectos adversos en los pacientes tratados con vinpocetina comparados con los tratados con placebo. Los eventos adversos más frecuentes observados con vinpocetina fueron cefalea (7.9%) y diplopía (5.2%). Conclusiones: Como tratamiento adyuvante, la vinpocetina (2 mg/kg/día) redujo eficazmente la frecuencia de crisis epilépticas y demostró ser bien tolerada. Presenta un amplio perfil de seguridad y eventos adversos conocidos, que son transitorios y sin secuelas.

Abstract Background: Extended-release vinpocetine is effective to control focal onset epileptic seizures with a low rate of adverse events. A clinical study was performed to evaluate the efficacy and tolerability of vinpocetine as an adjuvant treatment in patients with this condition. Methods: A double-blind clinical study of parallel groups was conducted, in which 87 patients with a diagnosis of focal epilepsy treated with one to three antiepileptic drugs were recruited. Patients were randomized to receive vinpocetine (n = 41) or placebo (n = 46) adjuvant to their treatment. Patients entered the baseline phase (4 weeks), the titration phase (4 weeks) and the evaluation phase (8 weeks), maintaining stable doses of vinpocetine and their respective antiepileptic drug treatment. Results: Vinpocetine was more effective than placebo in reducing seizures at the end of the evaluation phase (p < 0.0001). Sixty-nine percent of the vinpocetine-treated patients had a 50% reduction in seizures compared to 13% of placebo-treated patients. No significant differences in the presence of adverse effects in patients treated with vinpocetine compared to those treated with placebo were observed. The most frequent adverse events observed with vinpocetine were headache (7.9%) and diplopia (5.2%). Conclusions: As an adjuvant treatment, vinpocetine (2 mg/kg/day) effectively reduced the frequency of epileptic seizures and proved to be well tolerated. Vinpocetine has a wide safety profile and well-known adverse events, which are transient and with no sequelae.

Evolución atípica del síndrome de Panayiotopoulos a síndrome de punta-ondas continuas durante el sueño lento / Atypical evolution of Panayiotopoulos syndrome to continuous spikes and wave's syndrome during slow sleep

Introducción: Las epilepsias focales idiopáticas constituyen uno de los grupos de epilepsias más frecuentes en la infancia. Excepcionalmente los pacientes con este tipo de epilepsias tienen evoluciones atípicas que constituyen un reto diagnóstico y terapéutico. Objetivo: Ilustrar la evolución atípica de la epilepsia focal idiopática tipo Panayiotopoulos. Presentación del caso: Adolescente de 13 años que presentó su primera crisis epiléptica a los 5 años de edad, de breve duración, mientras dormía tuvo apertura ocular, desviación de los ojos a la izquierda, abundante salivación y presentó un vómito. En tres años tuvo solo tres crisis. No recibió tratamiento con fármacos antiepilépticos hasta después de la tercera crisis, que fue más prolongada. Tras iniciar tratamiento con carbamazepina comenzó a presentar dificultades en el aprendizaje y marcada hiperactividad. Un electroencefalograma interictal de sueño demostró descargas de punta-ondas continuas en el sueño lento. Después de dos años de tratamiento se alcanzó la normalidad en el estudio electroencefalográfico de sueño, con retirada inicial de la carbamazepina, e introducción progresiva de clobazam y valproato de magnesio. Evolutivamente el paciente mantuvo las dificultades en el aprendizaje, con mejoría notable de su hiperactividad, sin recurrencia de crisis epilépticas. Conclusiones: El caso presentado constituye un ejemplo infrecuente de un paciente con una epilepsia focal idiopática con evolución atípica, probablemente inducida por la carbamazepina, con cuadro clínico-electroencefalográfico de más de dos años de duración, con mejoría favorecida por el tratamiento finalmente empleado, la evolución natural del síndrome o el efecto de ambos (AU)

Introduction: Idiopathic focal epilepsies are one of the most frequent epilepsy groups in childhood. Exceptionally, patients with this type of epilepsy have atypical evolutions that constitute a diagnostic and therapeutic challenge. Objective: To illustrate the atypical evolution of idiopathic focal epilepsy, type Panayiotopoulos. Case presentation: A 13-year-old adolescent who presented his first epileptic seizure at 5 years old, of short duration, while he slept had an eye opening, deviation of the eyes to the left, abundant salivation and vomiting. In three years he had only three seizures. He did not receive treatment with antiepileptic drugs until after the third seizure, which was longer. After starting treatment with carbamazepine, he began to have learning difficulties and marked hyperactivity. A sleep's interictal electroencephalogram showed continuous spikes and wave's discharges during the slow sleep. After two years of treatment, the normalization of the sleep electroencephalogram was achieved, with withdrawal of carbamazepine, and progressive introduction of clobazam and magnesium valproate. The patient remained evolutionarily with learning difficulties, with significant improvement in hyperactivity, without recurrence of seizures. Conclusions: The case presented is an infrequent example of a patient with idiopathic focal epilepsy with atypical evolution, probably induced by carbamazepine, with clinical-electroencephalographic symptoms during more than two years, with improvement favored by the final treatment used, the natural evolution of the syndrome or the effect of both(AU)

Síndrome de sensibilidad a fármacos con eosinofilia y síntomas sistémicos debido a la carbamazepina: Caso pediátrico / Drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms due to carbamazepine: Pediatric case

Entre las reacciones medicamentosas graves en la piel, se encuentran el síndrome de Stevens-Johnson, la necrólisis epidérmica tóxica y el síndrome de sensibilidad a fármacos con eosinofilia y síntomas sistémicos (drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms; DRESS, por sus siglas en inglés), que son poco comunes en la población pediátrica (incidencia: 1/1000-10 000 niños), sin embargo, tienen mal pronóstico. El síndrome de sensibilidad a fármacos con eosinofilia y síntomas sistémicos consiste en erupciones cutáneas, alteraciones hematológicas, linfadenopatía y afectación de órganos. Se presenta el caso de un paciente masculino de 12 años que desarrolló esta patología después de iniciar el tratamiento anticonvulsivo con carbamazepina. Se considera que es importante que el personal de la salud tenga conocimiento de esta enfermedad para que sea incluida entre los diagnósticos diferenciales de pacientes con afecciones similares, ya que este síndrome es potencialmente mortal.

Severe skin reactions include Stevens-Johnson Syndrome, toxic epidermal necrolysis and Drug reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms (DRESS) syndrome, which are uncommon in the pediatric population (incidence 1/1000-10 000 children), but they have bad prognosis. Drug-sensitive Syndrome with eosinophilia and systemic symptoms consists in rash, hematological abnormalities, lymphadenopathy and organ involvement. We report the case of a 12-year-old male patient who developed this pathology after initiating anticonvulsant therapy with carbamazepine. We consider that it is important to be aware of this disease and to include it among the differential diagnoses in patients with similar conditions because this syndrome is life-threatening.

Alteraciones en las ejecuciones viso-perceptuales en pacientes con síndromes electro-clínicos de epilepsias del lóbulo temporal y frontal / Visuoperceptual performances impairments in patients with electro-clinical syndromes of temporal lobe and frontal lobe epilepsies

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Según el modelo de actividad modular encapsulada del foco epiléptico (FE), las epilepsias del lóbulo temporal (ELI) y del frontal (ELF) se asocian con alteraciones cognitivas de memoria, atención, lenguaje y función ejecutiva. Por eso la mayoría de los protocolos neuropsicológicos se centran en la evaluación de estas funciones. Las habilidades viso-perceptuales se evaluarían en los pacientes con epilepsias del cuadrante posterior (ECP). OBJETIVO: Establecer las alteraciones viso-perceptuales en pacientes adultos con síndrome electro-clínico compatible con ELT y ELF de Medellín, Colombia, al compararse con un grupo de personas sin epilepsia. Pacientes y métodos: la muestra estuvo conformada por 19 pacientes, 10 (52,6 %) mujeres, edad de 43,0±12,3 (IC 95 %:37,1-48,9) años, con síndromes electro-clínicos por video-telemetría compatibles con ELT o ELF, con capacidad intelectual total estimada 107,2±14,1 (IC95 %:100,3-114,0). Se compararon con 16 personas sin epilepsia, 9(56,2 %) mujeres, edad 41,8±12,7 (IC95 %:35,1-48,6) y capacidad intelectual de 117±17,5 (IC95 %:108,6-127,2). Se les aplicó un protocolo para evaluación de procesos viso-perceptuales. RESULTADOS: Los pacientes presentaron un rendimiento significativamente inferior (p<0,05) en discriminación de figura-fondo, orientación viso-espacial de líneas y en el reconocimiento diferido de la memoria visual de puntos. Estas dificultades fueron mayores en los pacientes con ELF. CONCLUSIONES: Se observan alteraciones en ejecuciones viso-perceptuales y de almacenamiento de memoria visual más severas en pacientes con ELF. Esto apoya el modelo de redes complejas (no modulares y no encapsuladas), tanto para la actividad epiléptica como para la cognitiva. Por esto, los procesos viso-perceptuales deben ser evaluados en los pacientes con síndromes de ELT o ELF.

SUMMARY INTRODUCTION: According to modular encapsulated activity model of the epileptic focus (EF), Temporal lobe epilepsies (TLE) and Frontal lobe epilepsies (FLE) are associated to memory, attention, language and executive function impairments. For this reason most of the neuropsychological protocols are focused in the assessment of these functions. Visuoperceptual skills only would be assessed in patients with posterior quadrant epilepsies (PQE). OBJECTIVE: To establish visuoperceptual impairment in a sample of electro-clinical syndromes compatibles with TLE and FLE from Medellín-Colombia, compared with a group of healthy people without epilepsy. Patients and methods: sample was constituted by 19 patients, 10 women (52,6%), aged 43,0±12,3 (CI95%:37,1-48,9), with electro-clinical syndromes compatible with TLE or FLE, median estimated IQ 107,2±14,1 (CI95%:100,3-114,0). They were compared with 16 healthy people without epilepsy, 9(56,2%) women, median age 41,8±12,7 (CI95%:35,1-48,6) and 117±17,5 (IC95%:108,6-127,2). A visuoperceptual protocol was administered to both groups. RESULTS: Patients presented significant lower (p<0,05) on figure-background discrimination, visuospatial line orientations, and delayed recall by recognition of dots visual memory. These impairments were significant worst in FLE patients. CONCLUSIONS: TLE and FLE patients have visuoperceptual and delayed visual memory store impairments, which were significant worst in FLE patients. These findings support the complex network (non-modular and non-encapsulated) model to explain EF and cognitive functioning in patient with TLE and FLE. Visuoper-ceptual processes should be always assessed in these patients.

Estimulador del nervio vago, ¿se puede quedar libre de crisis?, presentación de un caso y revisión de la literatura / Vagus nerve stimulator, is it possible to be free of crisis ?, presentation of a case and review of the literature

RESUMEN La estimulación del nervio vago es una técnica aprobada por la FDA, para epilepsia focal refractaria. Presentamos un caso de un paciente, con epilepsia de probable origen frontal, el cual cumplió criterios para epilepsia refractaria, y fue llevado a implantación de estimulador del nervio vago, quedando libre de crisis.

SUMMARY Vagal nerve stimulation is an FDA-approved technique for focal refractory epilepsy. We present the case of a patient, with epilepsy of probable frontal origin, who met criteria for refractory epilepsy, and was taken to implantation of vagus nerve stimulator, currently free of crisis.

Levetiracetam em monoterapia para epilepsia focal em pacientes com falha no tratamento com carbamazepina / Levetiracetam monotherapy for focal epilepsy in patients failing treatment with carbamazepine

Contexto: A epilepsia é uma doença cerebral crônica causada por diversas etiologias e caracterizada pela recorrência de crises epilépticas não provocadas. O tratamento disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) atualmente inclui as drogas antiepiléticas fenobarbital, fenitoína, primidona, topiramato, lamotrigina, carbamazepina e valproato de sódio, indicadas no Protocolo Clínico do Ministério da Saúde (MS). Pergunta: O uso do levetiracetam em monoterapia é tão eficaz e seguro quanto as demais drogas antiepilépticas (lamotrigina) e topiramato) disponíveis no SUS, por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica - CEAF, para o tratamento de pacientes com epilepsia focal após a falha no tratamento com carbamazepina? Evidências científicas: Não há evidências clínicas para o uso do levetiracetam em monoterapia em crises epiléticas focais para a pergunta de pesquisa estabelecida na presente solicitação de avaliação. Avaliação econômica: Foi apresentada uma análise de custo-minimização seguindo a premissa de que o levetiracetam não possui superioridade clínica sobre os medicamentos oferecidos pelo SUS. Porém o custo de tratamento do levetiracetam é maior do que os tratamentos disponíveis no sistema público. Deliberação final: A análise do conteúdo de todas a contribuições da consulta pública não trouxe elementos que pudessem alterar a recomendação de não incorporação. Assim, os membros da CONITEC recomendaram por unanimidade a não incorporação no SUS do levetiracetam em monoterapia para epilepsia focal em pacientes com falha no tratamento com carbamazepina. Decisão: Não incorporar o levetiracetam em monoterapia para epilepsia focal em pacientes com falha no tratamento com carbamazepina, no âmbito do Sistema Único de Saúde - SUS. A decisão foi dada pela Portaria SCTIE-MS nº 9 publicada no Diário Oficial da União (DOU) nº 38, de 22 de fevereiro de 2017.

Callosotomía: técnicas, resultados y complicaciones: revisión de la literatura / Callosotomy: techniques, results and complications: literature review

Background: Patients with intractable seizures who are not candidates for focal resective surgery are indicated for a palliative surgical procedure, the callosotomy. This procedure is based on the hypothesis that the corpus callosum is an important pathway for interhemispheric spread of epileptic activity and, for drug resistant epilepsy. It presents relatively low permanent morbidity and an efficacy in the control of seizures. Based on literature, the corpus callosotomy improves the quality of life of patients that has the indication to perform this procedure because it allows reducing the frequency of seizures, whether tonic or atonic, tonic-clonic, absence or frontal lobe complex partial seizures. Aim: The aim of this literature review is discuss the technical details, modalities, risks, complications, results as well de prognosis of callosotomy based on critical literature review and the authors experience. Casuistry and Methods: It was performed bibliographical consultation, using the databases MEDLINE, LILACS, SciELO, utilizing language as selection criteria, choosing preferably recent articles in Portuguese, Spanish or English, with publication year higher than 2000. Conclusion: According to author’s experience and references, callosotomy is a safe procedure when indicated to selected cases and the success rate is proportional to the extent of callosal resection. A greater resection can reduce the seizure frequency, however the morbidity may also be larger. There is no important study comparing VNS versus Callosotomy versus VNS plus callososotomy, what would be for future necessary for an important source of data about this topic.

Introducción: Los pacientes con convulsiones intratables que no son candidatos para la cirugía de resección focal están indicados para un procedimiento quirúrgico paliativo, la callosotomía. Este procedimiento se basa en la hipótesis de que el cuerpo calloso es una importante vía para la propagación interhemisférica de la actividad epiléptica y, para la epilepsia resistente a fármacos. Presenta relativamente baja morbilidad permanente y una eficacia en el control de las convulsiones. Sobre la base de la literatura, la callostomía mejora la calidad de vida de los pacientes que tiene la indicación para realizar este procedimiento, ya que permite reducir la frecuencia de las crisis, ya sean tónica o átona, tónico-clónicas, ausencia o lóbulo frontal crisis parciales complejas. Objetivo: El objetivo de esta revisión de la literatura es discutir los detalles técnicos, modalidades, riesgos, complicaciones, resultados y de pronóstico de callosotomía basado en la revisión crítica de la literatura y la experiencia de los autores. Casuística y Métodos: Se realizó la consulta bibliográfica, utilizando la base de datos MEDLINE, LILACS, SciELO, que utiliza el lenguaje como criterios de selección, la elección de los artículos recientes preferiblemente en portugués, español o Inglés, con el año de publicación superior a 2000. Conclusión: De acuerdo con la experiencia y las referencias del autor, callosotomía es un procedimiento seguro cuando indicado para casos seleccionados y la tasa de éxito es proporcional a la extensión de la resección del cuerpo calloso. A mayor resección puede reducir la frecuencia de las crisis, sin embargo, la morbilidad puede ser también mayor. No hay ningún estudio que compara la estimulación del nervio vago frente a frente callosotomía VNS más callososotomy, lo que sería la futura necesaria para una importante fuente de datos sobre este tema.

Mother and daughter with adolescent-onset severe frontal lobe dysfunction and epilepsy / Mãe e filha com disfunção severa do lobo frontal e epilepsia com início na adolescência

ABSTRACT Familial cases of early-onset prominent frontal lobe dysfunction associated with epilepsy have not been reported to date. We report a mother and her only daughter with incapacitating behavioral manifestations of frontal lobe dysfunction and epilepsy of variable severity. The possibility of a hitherto undescribed genetic condition is discussed.

RESUMO Casos familiares de disfunção proeminente do lobo frontal associada a epilepsia com início precoce ainda não foram relatados. Nós descrevemos uma mãe e sua filha única com manifestações comportamentais incapacitantes de disfunção do lobo frontal e epilepsia de severidade variável. A possibilidade de uma condição genética ainda não descrita é discutida.

Rasmussen's encephalitis: a case report / Encefalitis de Rasmussen: reporte de caso

Rasmussen's encephalitis (RE) is a rare but severe immune-mediated brain disorder leading to unilateral hemispheric atrophy, associated progressive neurological dysfunction with intellectual decline, and intractable seizures. It is a well-established cause of pharmacologically intractable epilepsy. The report is on a 17-month-old infant, treated at the Mario Catarino Rivas Hospital Honduras. Family history: grandfather epileptic secondary trauma from 20 years. Personal history: two previous emergency visits (at 16 months and 16 months 8 days) for convulsions for which she was admitted three days and was treated with valproic acid 30 mg/kg per day. The infant is admitted in the emergency, with a history of about three hours after onset of tonic convulsions, focused on left-side with drooling, oculogiros and relaxation of sphincters and fever of 38.5 ° C. Entered as convulsive syndrome in the study, however, as the days passed the number of seizures increased to 60 per day and was gradually presenting alterations in neurodevelopment. MRI reported leukoencephalopathy of undetermined origin and biopsy reported findings consistent with Rasmussen's syndrome. She was treated with immunoglobulin every two weeks for six doses after two months of hospitalization with achieved improvement. Currently, episodes of seizures have decreased significantly and almost not convulsing, she presented alterations in neurodevelopment.

La encefalitis de Rasmussen (ER)es un trastorno poco frecuente pero grave, mediado inmunológicamente, que afecta al cerebro y conduce a la atrofia hemisférica unilateral, disfunción neurológica progresiva asociada con deterioro intelectual y convulsiones intratables. Lactante de 17meses de edad, atendida en el Hospital Mario Catarino Rivas, Honduras. Con antecedentes familiares: abuelo epiléptico secundario a trauma a partir de los 20 años. Antecedentes personales: dos ingresos previos por cuadros convulsivos por los cuales estuvo ingresada tres días, en tratamiento con ácido valproico 30 mg/kg por día. Es recibida en la emergencia, con historia de aproximadamente tres horas de evolución de convulsiones tónicas, focalizadas en hemicuerpo izquierdo con sialorrea, oculogiros y relajación de esfínteres, febril 38,5 °C. Ingresada como síndrome convulsivo en estudio, sin embargo, al pasar los días incrementó el número de convulsiones hasta 60 diarios y progresivamente fue presentando alteraciones en su neurodesarrollo. La Resonancia Magnética reportó leucoencefalopatia de origen no determinado y la biopsia reportó hallazgos compatibles con Síndrome de Rasmussen. Fue tratada con inmunoglobulina cada quince días por seis dosis y después de dos meses de hospitalización, se logró egresar. Actualmente, los episodios de convulsiones han disminuido considerablemente y casi no convulsiona, presenta alteraciones en su neurodesarrollo.

Crisis afásica simulando un ataque cerebrovascular isquémico agudo en el Servicio de Neurología del Hospital de San José de Bogotá DC / Aphasia imitating an acute ischaemic cerebrovascular attack in the Neurology Department of the Hospital de San José Bogotá DC

Se ha demostrado que la afasia como fenómeno ictal o postictal, se observa en cerca del 17% de los pacientes. Los casos en que es el único síntoma ictal, como en el estado epiléptico afásico, podría presentar un reto diagnóstico, y dependen de la sospecha diagnóstica del clínico. Presentamos el caso de un adulto mayor, que llega a urgencias por una alteración del lenguaje. Fue enfocado como un ataque cerebrovascular isquémico, pero después de evaluar la imagen de resonancia magnética cerebral simple se solicitó videotelemetría, que mostró descargas epileptiformes lateralizadas en región temporal izquierda, por lo que el paciente fue manejado como un estatus de afasia, con mejoría.

Ictal or post-ictal aphasia has been demonstrated in almost 17% of patients. In some cases in which it is the only ictal symptom, as in the epileptic aphasic status, it could represent a diagnostic challenge, and depend on the level of clinical suspicion. A case is presented of an elderly adult who arrived in the emergency room with a speech impairment. It was first suspected as an ischaemic cerebrovascular attack, but the video telemetry, requested after evaluating the magnetic resonance image, showed lateralised epileptiform discharges in the left temporal region, for which the patient was managed as an aphasic status with subsequent improvement.

Proton magnetic resonance spectroscopy in epilepsy: key findings / Espectroscopia de prótons por ressonância magnética em epilepsia: principais achados / Espectroscopia de protones por resonancia magnética en epilepsia: principales hallazgos

Magnetic resonance spectroscopy (MRS) is a non-invasive technique useful both in research and neuroclini- cal evaluation. It relies on the same physical principles of magnetic resonance imaging providing information on chemical compounds in vivo. MRS uses the magnetic properties of several nuclei such as 13C, 31P and 19F, although the 1H is the most common due to its abundance and magnetic resonance signal sensitivity. Particularly in the last two decades, MRS has helped to better understand epilepsy and characterize its metabolic changes. In this review article, we aimed to point out the main contributions of MRS for epilepsy, focusing on proton magnetic resonance spectroscopy (1H-MRS).

A espectroscopia por ressonância magnética (ERM) é uma técnica não invasiva útil tanto em pesquisa quanto em avaliação neuroclínica. Baseia-se nos mesmos princípios físicos da ressonância magnética (RM) convencional, fornecendo informações sobre compostos químicos in vivo. A ERM usa as propriedades magnéticas de vários núcleos, como 13C, 31P e 19F, embora o 1H seja o mais utilizado devido a sua abundância e à sensibilidade do sinal de ressonância magnética. Especialmente nas duas últimas déca- das, a ERM tem ajudado a compreender melhor a epilepsia e a caracterizar suas alterações metabólicas. Nesse artigo de revisão, buscamos apontar as principais contribuições da ERM para a epilepsia, com foco em espectroscopia de prótons por ressonância magnética (1H-ERM).

La espectroscopia por resonancia magnética (ERM) es una técnica no invasiva utilizada en la investigación y en la evaluación neurológica clínica. Se basa en los mismos principios físicos de la resonancia magnética (RM) convencional, proporcionando informa- ción sobre compuestos químicos in vivo. Para este fin, la ERM utiliza las propiedades magnéticas de diversos núcleos tales como 13C, 19F y 31P. Sin embargo, el 1H es el más utilizado debido a su abundancia y la mayor sensibilidad de la señal de resonancia magnética. Especialmente en las últimas dos décadas, el uso de la ERM ha ayudado a comprender mejor la epilepsia y caracterizar sus cambios metabólicos. En este artículo de revisión tratamos de señalar las principales aportaciones de la ERM para la epilepsia, centrándonos en la espectroscopia de protones por resonancia magnética.

Afasia Paroxismal: epilepsia focal por cisticercosis cerebral, reporte de un caso / Paroxysmal Aphasia: focal epilepsy due to cerebral cysticercosis, a case report

Se reporta el caso de un paciente varón de 63 años; natural y procedente de Juliaca, que ingresó por un cuadro de episodios paroxismales de afasia transitoria, de 2 minutos de duración asociado a cefalea, sin trastorno de conciencia. No antecedentes de epilepsia, ni otros antecedentes patológicos. Al examen físico se evidenció episodios de parafasias semánticas y literales transitorias, de 1-2 minutos de duración. Los hallazgos de la tomografía cerebral y de la resonancia de encéfalo mostraron imágenes quísticas confluentes en valle silviano izquierdo de aspecto racemoso además de quistes vesiculares intraparenquimales peri-silvianos; los cuales resultaron definitivos para el diagnóstico. El presente caso de neurocisticercosis Mixta se manifestó como crisis epilépticas focales caracterizadas por afasia paroxismal, destacándose la presentación atípica. Se hace una breve revisión de la literatura...

We report a case of a 63-year old male patient; living in Juliaca, who was admitted with symptoms of paroxysmal episodes of transient aphasia lasting 2 minutes of associated with headache but without consciousness disturbances. He did not have history of epilepsy or other past medical history. Physical examination revealed transient semantic and literal paraphasias of 1 to 2 minutes of duration. The findings on computerized tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) of the brain disclosed multiple confluent cysts in clusters in the left sylvian fissure and vesicular perisylvian intraparenchymal cysts; all of which were definitive for the diagnosis. Highlighting the atypical presentation, this case of mixed neurocysticercosis was manifested as focal seizures characterized by paroxysmal aphasia. A brief literature review is presented...

Partial epilepsy: A pictorial review of 3 TESLA magnetic resonance imaging features

Epilepsy is a disease with serious consequences for patients and society. In many cases seizures are sufficiently disabling to justify surgical evaluation. In this context, Magnetic Resonance Imaging (MRI) is one of the most valuable tools for the preoperative localization of epileptogenic foci. Because these lesions show a large variety of presentations (including subtle imaging characteristics), their analysis requires careful and systematic interpretation of MRI data. Several studies have shown that 3 Tesla (T) MRI provides a better image quality than 1.5 T MRI regarding the detection and characterization of structural lesions, indicating that high-field-strength imaging should be considered for patients with intractable epilepsy who might benefit from surgery. Likewise, advanced MRI postprocessing and quantitative analysis techniques such as thickness and volume measurements of cortical gray matter have emerged and in the near future, these techniques will routinely enable more precise evaluations of such patients. Finally, the familiarity with radiologic findings of the potential epileptogenic substrates in association with combined use of higher field strengths (3 T, 7 T, and greater) and new quantitative analytical post-processing techniques will lead to improvements regarding the clinical imaging of these patients. We present a pictorial review of the major pathologies related to partial epilepsy, highlighting the key findings of 3 T MRI.

Crisis parciales como presentación atípica de aneurisma gigante / Partial seizures as atypical presentation giant aneurysm

Los aneurismas gigantes suelen manifestarse en forma de hemorragia subaracnoidea o cefalea. La presentación clínica de un aneurisma gigante intracraneal como epilepsia parcial es inusual, como lo indican los pocos casos recogidos en la literatura. Se presenta el caso de un aneurisma gigante intracraneal de arteria carótida interna derecha, que debuta con crisis focales del lóbulo temporal, manteniéndose sin otra manifestación a lo largo de años a pesar de las llamativas dimensiones.

Giant intracranial aneurysms are usually manifested as subarachnoid hemorrhage or headache. The clinical debut of a giant intracranial aneurysm as partial epilepsy is unusual and indicates the few cases reported in the literature. For giant aneurysm of an intracranial internal carotid artery occurs. Debuts with focal seizures of the temporal lobe, remaining without further demonstration over the years despite the striking dimensions.

Benign partial epilepsy of childhood with centrotemporal spikes and sleep disorders / Epilepsia parcial benigna da infância com espícula centrotemporal e transtornos do sono / Epilepsia parcial benigna de la infancia con espícula centrotemporal y trastornos del sueño

Objective: Benign partial epilepsy of childhood with centrotemporal spikes (BECTS) is an idiopathic epilepsy that occurs in healthy children with normal neurodevelopment, characterized by seizures and inter-ictal discharges that predominate during nighttime sleep. This research analyzes the prevalence of sleep disorders in patients with BECTS followed in the Department of Pediatric Neurology at the Pequeno Príncipe Children's Hospital from January 2004 to January 2014. Methods: This study is obser- vational and cross-sectional. The medical records of all children with BECTS followed in the aforementioned institution and period were analyzed, and 46 of these patients met the prerequisites to enter the study. During the investigation all children underwent neuroimaging exams (magnetic resonance or computed tomography) and digital electroencephalogram. In clinical evaluations, all patients and their parents were asked about the presence of sleep disorders. Results: To be classified as having BECTS, patients should have normal neural images and all the electroencephalographies (EEG) should have normal background activity with uni- lateral or bilateral spikes in centrotemporal or centrotemporal and parietal regions. All were being treated with antiepileptic drugs. The age of onset of seizures ranged from 62 to 145 months (mean 94.37 ± 21.2 months). Data showed that 33 (71.74%) out of 46 patients had experienced some kind of sleep disorder: insomnia (18 patients/39.13%), nocturnal enuresis (6 patients/13.04%), somnambulism (2 patients/4.35%), night terrors (1 patient/2.17%), nocturnal enuresis and night terrors (2 patients/4.35%), night terrors and somnambulism (2 patients/4.35%), insomnia and nocturnal enuresis (1 patient/2.17%) and insomnia, night terrors and somnambulism (1 patient/2.17%). Conclusions: Most children diagnosed with BECTS in our pediatric neurology service presented with comorbid sleep disorder. The results are consistent with the data collected in the literature, which show that sleep disorders are more common in children with this type of epilepsy than in those neurologically healthy.

Objetivo: A epilepsia parcial benigna da infância com espículas centrotemporais (EPCT) é uma epilepsia idiopática que ocorre em crianças saudáveis com neurodesenvolvimento normal, que se caracteriza por convulsões e descargas interictais que predominam durante o sono noturno. Esta pesquisa analisa a prevalência de transtornos do sono em pacientes com EPCT acompanhados no Departamento de Neurologia Pediátrica do Hospital Infantil Pequeno Príncipe de janeiro de 2004 a janeiro de 2014. Métodos: Este estudo é observacional e transversal. O prontuário clínico de todas as crianças com EPCT acompanhadas na instituição e no período acima mencionados foi analisado e 46 desses pacientes satisfizeram os pré-requisitos para entrar no estudo. Durante a investigação, todas as crianças foram submetidas a exames de neuroimagem (ressonância magnética ou tomografia computadorizada) e a eletroencefalograma digital. Durante as avaliações clínicas, todos os pacientes e seus pais foram perguntados sobre a presença de transtornos do sono. Resultados: Para serem classificados como portadores de EPCT, os pacientes deviam ter imagens neurais normais e todas as eletroencefalografias (EEG) deviam apresentar atividade de fundo normal, com espículas unilaterais ou bilaterais nas regiões centrotemporal ou centrotemporal e parietal. Todos estavam sendo tratados com medicação antiepiléptica. A idade de início das convulsões variou dos 62 aos 145 meses (média 94,37 ± 21,2 meses). Os dados mostraram que 33 (71,74%) dos 46 pacientes tinham algum tipo de transtorno do sono: insônia (18 pacientes/39,13%), enurese noturna (6 pacientes/13,04%), sonambulismo (2 pacientes/4,35%), terrores noturnos (1 paciente/2,17%), enurese noturna e terrores noturnos (2 pacientes/4,35%), terrores noturnos e sonambulismo (2 pacientes/4,35%), insônia e enurese noturna (1 paciente/2,17%) e insônia, terrores noturnos e sonambulismo (1 paciente/2,17%). Conclusões: A maioria das crianças com diagnóstico de EPCT em nosso serviço de neurologia pediátrica apresentou-se com transtornos do sono comórbidos. Os resultados são compatíveis com os dados coletados na literatura, que mostram que os transtornos do sono são mais comuns em crianças com esse tipo de epilepsia do que nas neurologicamente saudáveis.

Objetivo: La epilepsia parcial benigna de la infancia con espículas centrotemporales (EPCT) es una epilepsia idiopática que ocurre en niños saludables con neurodesarrollo normal, que se caracteriza por convulsiones y descargas interictales que predominan durante el sueño nocturno. Esta investigación analiza la prevalencia de trastornos del sueño en pacientes con BECTS acompañados en el Departamento de Neurología Pediátrica del Hospital Pequeno Príncipe desde enero de 2004 a enero de 2014. Métodos: Este estudio es observacional y transversal. El prontuario clínico de todos los niños con EPCT acompañados en la institución y en el período arriba mencionado fue analizado y 46 de esos pacientes cumplieron con los prerrequisitos para entrar en el estudio. Durante la investigación, todos los niños fueron sometidos a exámenes de neuroimagen (resonancia magnética o tomografía computada) y a electroencefalograma digital. Durante las evaluaciones clínicas, todos los pacientes y sus padres fueron preguntados sobre la presencia de trastornos del sueño. Resultados: Para ser clasificados como portadores de EPCT, los pacientes debían tener imágenes neurales normales y todas las electroencefalografías (EEG) debían presentar actividade de fondo normal, con espículas unilaterales o bilaterales en las regiones centrotemporal o centrotemporal y parietal. Todos estaban siendo tratados con medicación antiepiléptica. La edad de inicio de las convulsiones varió de los 62 a los 145 meses (promedio de 94,37 ± 21,2 meses). Los datos mostraron que 33 (71,74%) de los 46 pacientes tenían algún tipo de trastorno del sueño: insomnia (18 pacientes/39,13%), enuresis nocturna (6 pacientes/13,04%), sonambulismo (2 pacientes/4,35%), terrores nocturnos (1 paciente/2,17%), enuresis nocturna y terrores nocturnos (2 pacientes/4,35%), terrores nocturnos y sonambulismo (2 pacientes/4,35%), insomnia y enuresis nocturna (1 paciente/2,17%) e insomnia, terrores nocturnos y sonambulismo (1 paciente/2,17%). Conclusiones: La mayoría de los niños con diagnóstico de EPCT en nuestro servicio de neurología pediátrica se presentó con trastornos del sueño comórbidos. Los resultados son compatibles con los datos colectados en la literatura, que muestran que los trastornos del sueño son más comunes en niños con ese tipo de epilepsia que en los neurológicamente saludables.

Astroblastoma de bajo grado en lóbulo temporal / Astroblastoma of low grade in temporal lobe

Antecedentes: El astroblastoma es uno de los tumores más inusuales del sistema nervioso central, cuya histogénesis no ha sido determinada. Ocurre principalmente en niños y adultos jóvenes, pero se ha descrito casos congénitos y en adultos mayores. En general predomina en mujeres, con una relación de 2:1. Son de localización supratentorial en el 91% de los casos. El cuadro clínico depende de la localización, pero generalmente se presentan con cefalea, déficit neurológico, aumento de la presión intracraneal, náuseas, vómitos, alteraciones visuales y convulsiones. Macroscópicamente es una lesión bien delimitada e histológicamente muestra,las características pseudorosetas perivasculares con hialinización vascular frecuente y positividad variable para la proteína fibrilarglial ácida, proteína S100, vimentina y positividad focal para el antígeno epitelial de membrana. Presentación de caso:masculino de 37 años, con cefalea y crisis convulsiva parcial, y en quien los estudios de imagen por resonancia magnética evidenciaron una lesión quística en el lóbulo temporal izquierdo, con los hallazgos histológicos característicos de astroblastoma.Conclusión: Los astroblastomas son neoplasias raras, generalmente bien circunscritos y no infiltrativos, cuyo pronóstico depende del grado histológicoy la resección completa del tumor...

Tratamento cirúrgico para automatismos sexuais em crises parciais complexas: relato de caso e revisão da literatura / Surgical treatment for sexual automatisms in complex partial seizures: case report and literature review

Relatamos caso raro de crises parciais complexas com automatismos genitais secundárias a tumor temporal. Paciente foi submetida à lobectomia temporal direita com remissão completa dos sintomas. Após revisão da literatura, fica evidenciado que crises podem ser originadas tanto no lobo frontal quanto temporal.

We report a rare case of sexual automatism in complex partial seizures secondary to temporal tumor. Patient underwent a right temporal lobectomy with complete remission of symptoms. After reviewing the literature, it is evident that the crisis can arise in both the frontal and temporal.