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1.
Ludovica pediátr ; 26(1): 45-50, jul2023. tab
Artigo em Espanhol | LILACS, ARGMSAL, UNISALUD, BINACIS | ID: biblio-1511038

RESUMO

El síndrome de West es una encefalopatía epiléptica caracterizada por espasmos en flexión, hipsarritmia en el electroencefalograma y retraso en el neurodesarrollo. Reportamos el caso de una paciente de 11 meses con diagnóstico de Síndrome de West y encefalopatía tóxica secundaria al uso de vigabatrina


West syndrome is an epileptic encephalopathy characterized by flexing spasms, hypsarritmia in the electroencephalogram and delayed neurodevelopment. We report an 11-month-old patient with a diagnosis of West syndrome and toxic encephalopathy secondary to the use of vigabatrin


Assuntos
Espasmos Infantis , Vigabatrina
2.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1392318

RESUMO

OBJETIVO: Determinar los riesgos y beneficios del uso de vigabatrina comparada con hormona adrenocorticotrópica (ACTH) para el tratamiento de espasmos infantiles. MÉTODO: Se realizó una búsqueda en Epistemonikos. Se extrajeron datos desde las revisiones identificadas. Se realizó un metaanálisis a partir de estudios primarios y se utilizó el método GRADE para la presentación de resultados. RESULTADOS: Se identificaron nueve revisiones sistemáticas. Se observó que el uso de vigabatrina en comparación con ACTH disminuye la resolución de espasmos (RR 0,8, IC 95% 0,65 - 0,98) y podría disminuir la resolución de hipsarritmia (RR 0,71, IC 95% 0,48 - 1,05). No fue posible determinar si el uso de vigabatrina disminuye el riesgo de desarrollar efectos adversos (RR 0,75, IC 95% 0,23 - 2,45) por certeza de evidencia muy baja. CONCLUSIONES: La evidencia parece inclinarse a favor del uso de ACTH. Sin embargo debe considerarse la necesidad de nuevas investigaciones para esclarecer su seguridad.


OBJECTIVE: To determine the risks and benefits of the use of vigabatrin compared to ACTH for the treatment of infantile spasms. METHOD: A search in Epistemonikos was performed. Data were extracted from the identified reviews. A meta-analysis was performed from primary studies and the GRADE method was used to present the results. RESULTS: Nine systematic reviews were identified. Vigabatrin use compared to ACTH was found to decrease resolution of spasms (RR 0.8, 95% CI 0.65 - 0.98) and might decrease resolution of hypsarrhythmia (RR 0.71, 95% CI 0 .48 - 1.05). It was not possible to determine whether the use of vigabatrin reduces the risk of developing adverse effects (RR 0.75, 95% CI 0.23 - 2.45) due to very low certainty of evidence. CONCLUSIONS: The evidence seems to lean in favor of the use of ACTH. However, the need for new research should be considered to clarify its safety.


Assuntos
Humanos , Espasmos Infantis/tratamento farmacológico , Hormônio Adrenocorticotrópico/uso terapêutico , Vigabatrina/uso terapêutico , Anticonvulsivantes/uso terapêutico , Abordagem GRADE
3.
Rev. cuba. pediatr ; 91(4): e713, oct.-dic. 2019. graf
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: biblio-1093737

RESUMO

Introducción: El síndrome de Proteus es un raro síndrome hamartomoso congenito con manifestaciones neuroectodérmicas, de carácter progresivo y grado de severidad variable. Objetivo: Presentar un caso clínico donde se combinan dismorfias faciales, crecimiento excesivo de una hemicara, macrocráneo y manifestaciones neurológicas. Presentación del caso: lactante de 10 meses, femenina, con antecedentes de embarazo de riesgo, hija de madre adolescente, con exposición fetal a tabaco, marihuana y alcohol; nació con macrocefalia, dismorfia facial con hemihipertrofia derecha y nevó hiperpigmentado que comenzó con espasmos infantiles desde el primer mes vida y se diagnosticó síndrome west de etiología estructural con hemimegancefalia derecha. Cumple los criterios clínicos de síndrome de Proteus y tuvo una respuesta favorable con control de los espasmos, mejoría de la hipsarritmia y del desarrollo psicomotor, con tratamiento combinado de hormona adenocorticotrópica y vigabatrina. Conclusiones: el síndrome de Proteus se caracteriza por crecimiento exagerado en varios tejidos (epidérmico, conectivo, óseo, adiposo y endotelial) durante la embriogénesis, por lo que las manifestaciones clínicas suelen ser evidentes desde el nacimiento o en los primeros años de vida, se relaciona con un grupo de casos con malformaciones del sistema nervioso central y síndrome de West(AU)


Introduction: Proteus syndrome is a rare congenital hamartoma syndrome with neuroectodermal manifestations of progressive kind and a degree of variable severity. Objective: To present a clinical case where facial diysmorphias, the excessive growth of a hemicara, a macro-skull, and neurological manifestations are combined. Case presentation: A 10-month-old female infant with a history of risky pregnancy, daughter of a teenage mother, with fetal exposure to tobacco, marijuana and alcohol. She was born with macrocephaly, facial dysmorphia with right hemihypertrophy, hyperpigmented nevus that started with infantile spasms from the first month of life; and West syndrome of structural etiology with right hemimegalencephaly was diagnosed. The patient meets the clinical criteria of Proteus syndrome and she had a favorable response to the combined treatment of adrenocorticotropic hormone and Vigabatrin with control of spasms, improvement of hypsarrhythmia and psychomotor development. Conclusions: Proteus syndrome is characterized by exaggerated growth in various tissues (epidermal, connective, bone, adipose and endothelial) during embryogenesis, so that clinical manifestations are usually evident from birth or in the first years of life. It is related with a group of cases with malformations of the central nervous system and West syndrome(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Espasmos Infantis/diagnóstico , Síndrome de Proteu/complicações
4.
Medicina (B.Aires) ; 79(supl.3): 42-47, set. 2019. graf, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1040549

RESUMO

Las encefalopatías epilépticas es un grupo de síndromes epilépticos caracterizados por el deterioro cognitivo más allá de lo esperado debido a la actividad epiléptica. Se caracterizan por presentar resistencia farmacológica grave, electroencefalogramas profundamente anormales, inicio en la niñez temprana, deterioro neurocognitivo, fenotipo variable y resonancia magnética de cerebro usualmente normal. Frecuentemente estos síndromes están genéticamente determinados. Su diagnóstico correcto y oportuno puede contribuir y guiar el consejo médico y terapia adecuada, influyendo así en el pronóstico a corto, mediano y largo plazo. En este artículo se revisan los hallazgos electroencefalográficos, genéticos y opciones terapéuticas más recomendadas, facilitando así la conducta clínica. Las encefalopatías epilépticas incluidas en este artículos abarcan los síndromes de Ohtahara, encefalopatia mioclónica temprana, epilepsia focal migratoria de la infancia, West, Dravet, estado mioclónico en encefalopatías no progresivas, Doose, Lennox-Gastaut, Landau-Kleffner y epilepsia con espiga-onda continuas durante el sueño de onda lenta.


Epileptic encephalopathies is a group of epileptic syndromes characterized by progressive cognitive impairment beyond the expected for the epilepsy activity. They are characterized by severe pharmaco-resistant epilepsy, severely abnormal electroencephalograms, early-age onset, neurocognitve impairment, variable phenotype and usually normal brain MRI. These syndromes are usually genetically determined. A correct and timely diagnosis could help and guide the medical counselling and the correct therapeutic approach improving the short, medium and long term outcomes. In this article we review the electroencephalographic and genetic findings along with the most recommended therapeutic options facilitating the clinical management. We include the following epileptic encephalopathy syndromes: Ohtahara, early myoclonic encephalopathy, epilepsy of infancy with migrating focal seizures, West, Dravet, non-progressive myoclonic status, Doose, Lennox-Gastaut, Landau-Kleffner and continuous spike-wave during sleep epilepsy.


Assuntos
Humanos , Espasmos Infantis , Encefalopatias/genética , Epilepsias Mioclônicas/genética , Síndrome , Encefalopatias/classificação , Encefalopatias/diagnóstico , Encefalopatias/tratamento farmacológico , Epilepsias Mioclônicas/diagnóstico , Epilepsias Mioclônicas/tratamento farmacológico , Eletroencefalografia , Anticonvulsivantes/classificação , Anticonvulsivantes/uso terapêutico
5.
Rev. Bras. Saúde Mater. Infant. (Online) ; 18(4): 835-845, Oct.-Dec. 2018. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1013110

RESUMO

Abstract Introduction: the Aicardi syndrome (SA) is characterized as a rare syndrome identified in the presence of three classic characteristics: corpus callosum agenesis, chorioretinal lacunaeand infantile spasms. Description: data collection involved information reported by the mother and the accompanying physiotherapist describing the patient's clinical history andmajor complications according to clinical evolution, treatment, and therapeutic response. At two months of age, the child presented a delayed neuropsychomotor development and infantile spasms.However,the diagnosis of the syndrome was only performed at six months of life, involving brain magnetic resonance imaging where corneal body agenesis was observed. A multidisciplinary treatment was assembledwith a neuropediatrician, a physiotherapist, a psychologist, a nutritionistand a speech therapist, besides drug treatment with baclofen and phenobarbital. Discussion: through the established treatment, the child displayedmotor gain, cervical control, improvement of the respiratory condition, and no need forhospital admissions;these outcomescharacterizea good clinical evolution associated with the physiotherapeutic intervention focused on prevention and minimization of respiratory alterationsthatare frequently associated with morbidity and mortality in these cases. The results obtained point out the fundamental role of multidisciplinary intervention in coping with this condition.


Resumo Introdução: a Síndrome de Aicardi (SA), caracteriza-se como uma síndrome rara identificada na presença das três características clássicas: agenesia de corpo caloso, lacunas coriorretinianas e espamos infantis. Descrição: a coleta de dados envolveu informações relatadas pela genitora e pelo fisioterapeuta acompanhante da paciente, descrevendo assim a história clínica da paciente, as principais complicações de acordo com a evolução clínica, o tratamento e resposta terapêutica. Aos dois meses de idade a criança apresentou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e espasmos infantis, porém o diagnóstico da síndrome foi realizado somente aos seis meses de vida envolvendo um exame de ressonância magnética de encéfalo onde foi observada agenesia de corpo caloso, iniciando-se tratamento multidisciplinar com neuropediatra, fisioterapeuta, psicólogo, nutricionista e fonoaudiólogo, além do tratamento medicamentoso com baclofeno e fenobarbital. Discussão: através do tratamento estabelecido, a criança obteve ganho motor, controle cervical, melhora da condição respiratória e sem internações hospitalares, caracterizando uma boa evolução associada particularmente à intervenção fisioterapêutica que teve enfoque na prevenção e minimização de alterações respiratórias frequentemente associadas à morbidades e mortalidade nestes casos. Os resultados obtidos apontam o papel fundamental da intervenção multidisciplinar para o enfrentamento desta condição.


Assuntos
Humanos , Lactente , Síndrome de Aicardi/complicações , Síndrome de Aicardi/diagnóstico , Síndrome de Aicardi/tratamento farmacológico , Fenobarbital/uso terapêutico , Espasmos Infantis/complicações , Baclofeno/uso terapêutico , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Coriorretinite , Agenesia do Corpo Caloso
6.
Rev. Fac. Cienc. Méd. Univ. Cuenca ; 36(2): 70-74, Noviembre 2018.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-998702

RESUMO

El síndrome de West (SW) es una encefalopatía epiléptica de causa aún desconocida que inicia en los primeros 2 años del desarrollo. Se han descrito algunas hipótesis acerca de la causa como: "la reacción de un cerebro inmaduro a un daño" o "el desequilibrio de los neurotransmisores del tallo cerebral". El síndrome de West se caracteriza por la presencia de la triada clásica: espasmos musculares, hipsarritmia y deterioro neurológico. El tratamiento consiste principalmente en la administración de anticonvulsivantes (Ácido Valproico, Vigabatrín, Benzodiacepinas) para evitar mayor daño cerebral. El objetivo de esta revisión es describir el síndrome de West ampliamente. Según varios autores como Ruggieri, Dehli, Pozo, entre otros, señalan que los niños con síndrome de West presentan algún tipo de deterioro neurológico ya sea cognitivo o motor, para lo cual la fisioterapia, terapia ocupacional y la estimulación temprana ayudan a superar el retraso motor o cognitivo y así mejorar la calidad de vida de los niños.La revisión concluye que el síndrome de West no es un síndrome muy común pues afecta a 1 de cada 2000 o 4000 niños, de predominio en varones y representa el 47% de las epilepsias del primer año de vida.


West syndrome is an epileptic encephalopathy, its caused is unknown, and it begins in the 2 first years of development. Some hypotheses about the cause have been described as: "the reaction of an immature brain to damage" or "the imbalance of neurotransmitters in the brain stem ".West syndrome is characterized by the presence of the classic triad: muscle spasms, hypsarrhythmia and neurological impairment. The treatment consists mainly in the administration of anticonvulsants (Valproic acid, Vigabatrin, Benzodiazepines) to prevent further brain damage.The objective of this review is to describe the West syndrome widely. According to several authors such as Ruggieri, Dehli, Pozo, among others, they state that children with West syndrome have some type of neurological impairment either cognitive or motor. Physical therapy, occupational therapy and early stimulation help to overcome motor or cognitive delay and improve the quality of children life.The review concludes that West syndrome is not a very common syndrome since it affects 1 in 2,000 or 4000 children, predominantly in males and represents 47% of the epilepsies of the first year of life.


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Espasmos Infantis , Encefalopatias , Disfunção Cognitiva , Transtornos Neurocognitivos , Anticonvulsivantes , Neurologia
7.
Medicina (B.Aires) ; 78(supl.2): 2-5, set. 2018. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-955006

RESUMO

El síndrome de West o espasmos infantiles, es una encefalopatía epiléptica clasificada como epilepsias y síndromes generalizados. Hay múltiples informes de la evolución de síndrome de West a síndrome de Lennox-Gastaut de un 25 hasta 60%, sin reconocerse una causa específica. Se ha comunicado que pueden ser solo una entidad epiléptica dependiente de la edad y que estaría en relación con el grado de inmadurez cerebral. En esta revisión retrospectiva de 130 casos de espasmos infantiles, solo 14 (10.7%) evolucionaron a Lennox-Gastaut. El haber recibido en todos los casos vigabatrina como tratamiento nos hace suponer que la baja incidencia podría estar relacionada con el uso de este fármaco. Dado que la vigabatrina tiene una acción gabaérgica y aumenta los niveles de ACTH podría explicar esta relación, pero esto deberá confirmarse con el mejor conocimiento de los mecanismos íntimos de estas graves encefalopatías.


West syndrome or infantile spasms is an epileptic encephalopathy, classified as generalized epilepsies and syndromes. There are multiple reports of the evolution from West to Lennox-Gastaut syndrome of 25 up to 60%, without a specific cause is determined. It has been reported that they may be only an epileptic entity age dependent that it would be in relation to the degree of brain immaturity. In this retrospective review of 130 cases of West syndrome, only 14 (10.7%) evolved to Lennox-Gastaut. Having received in all cases vigabatrin as a treatment, makes us suppose that the low incidence could be related to the use of this drug. Given that vigabatrin has a gabaergic action and increased levels of ACTH, may explain this relationship but this must be confirmed with the best knowledge of the intimate mechanisms of these serious epileptic encephalopathies.


Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Espasmos Infantis/complicações , Síndrome de Lennox-Gastaut/etiologia , Espasmos Infantis/diagnóstico , Espasmos Infantis/tratamento farmacológico , Síndrome , Metilprednisolona/uso terapêutico , Imageamento por Ressonância Magnética , Estudos Retrospectivos , Progressão da Doença , Vigabatrina/uso terapêutico , Eletroencefalografia , Síndrome de Lennox-Gastaut/diagnóstico , Síndrome de Lennox-Gastaut/tratamento farmacológico , Anticonvulsivantes/uso terapêutico
8.
Rev. cuba. pediatr ; 90(2): 321-329, abr.-jun. 2018. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-901492

RESUMO

Introducción: la incontinencia pigmenti es una genodermatosis rara ligada al cromosoma X, afecta al sexo femenino y tiene diferentes expresiones clínicas en una misma familia. Presentación del caso: preescolar de 20 meses de edad, con antecedente familiar de incontinencia pigmenti, que presentó lesiones típicas en la piel desde la primera semana de vida, de aspectos lineales, vesículo-costro-ampollosas, verrucosas, y luego hiperpigmentadas, en diferentes fases y múltiples brotes. Comienza desde el primer mes de vida con crisis epilépticas que evoluciona a una encefalopatía de West, con buena respuesta a la vigabatrina y control de los espasmos infantiles. Conclusiones: la incontinencia pigmenti se caracteriza por afectar, de forma variable, a los tejidos derivados del neuroectodermo, la piel y otras faneras, ojos y el sistema nervioso central, provoca daño multisistémico. Las lesiones de la piel son las más significativas desde el nacimiento, y la biopsia de piel confirma el diagnóstico(AU)


Introduction: incontinentia pigmenti is a rare genodermatosis linked to the X chromosome. It affects the female sex and has different clinical manifestations in the same family. Case presentation: a 20-month-old infant with a family history of incontinentia pigmenti, who from the first week of life presented typical lesions on the skin of linear, vesicular-crust-bullous, warty, and then hyperpigmented aspects, in different phases and multiple outbreaks. From the first month of life, the patient presented epileptic seizures that evolved to West encephalopathy, with good response to vigabatrin and control of infantile spasms. Conclusions: incontinentia pigmenti is characterized by affecting, in a variable way, the tissues derived from the neuroectoderm, the skin and other skin´s structures, the eyes and the central nervous system causing multisystem damage. Skin lesions are the most significant since birth, and skin biopsy confirms the diagnosis(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , Transtornos da Pigmentação/complicações , Espasmos Infantis
9.
Buenos Aires; Médica Panamericana; 2018. 145 p. ilus.
Monografia em Espanhol | LILACS | ID: biblio-883334

RESUMO

Las afecciones neurológicas son uno de los motivos de consulta más frecuentes en la práctica pediátrica ambulatoria y ocupan un alto índice de las camas en la internación. El papel del pediatra en este contexto es muy complejo, ya que es quien recibe a un paciente en la emergencia o en el consultorio y debe estar atento a si un determinado síntoma o signo neurológico puede ser transitorio o el indicio de una enfermedad grave. Así, son fundamentales tanto el conocimiento de las distintas entidades neurológicas y de sus aspectos epidemiológicos y patogénicos como también el examen semiológico y los primeros estudios por realizar para la orientación diagnóstica, el tratamiento inicial, las indicaciones de derivación, la prevención de riesgos y el asesoramiento a los padres. Este nuevo volumen aborda esta temática especial con énfasis en el trabajo interdisciplinario y entre sus características se destacan: El estudio de importantes temas clínicos, como las convulsiones febriles, que se presentan en el 2% al 5% de los niños; la epilepsia infantil, con una prevalencia del 1%; la cefalea, cuya incidencia ha aumentado en los últimos veinte años y es hoy el motivo de consulta más frecuente en los servicios de neurología; las crisis paroxísticas no epilépticas, que aparecen entre el 5% y el 20% de la población infantil; el desafío diagnóstico del lactante hipotónico; las encefalopatías agudas, y los trastornos de la marcha y del movimiento. La inclusión, en todos los capítulos, de casos clínicos con su evolución y desenlace, textos destacados con los principales conceptos, puntos claves para recordar, además de material complementario, como bibliografía adicional, videos y enlaces a sitios web de interés. Una obra sólida y práctica, que transmite las experiencias de los profesionales de una institución del prestigio internacional del Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan ­a treinta años de su creación- dedicada a todos los pediatras, donde quiera que trabajen al servicio de la salud de los niños.


Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Argentina , Convulsões , Espasmos Infantis , Encefalopatias , Atrofia Muscular Espinal , Coreia , Síncope Vasovagal , Convulsões Febris , Discinesias , Tiques , Transtornos Neurológicos da Marcha , Distonia , Epilepsia , Transtornos da Cefaleia Primários , Transtornos da Cefaleia Secundários , Transtornos dos Movimentos , Hipotonia Muscular
10.
Rev. chil. pediatr ; 88(4): 529-533, 2017. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-900014

RESUMO

Introducción: La hipoplasia pontocerebelosa (HPC) es la reducción del tamaño del cerebelo y la protuberancia secundaria a una alteración en su desarrollo, pudiendo ser provocado por enfermedades neurodegenerativas de causa genética, de las que se conocen 10 subtipos (PCH 1-10), malformaciones corticales, enfermedades metabólicas y enfermedades genéticas. Objetivo: Presentar el caso de una niña con microcefalia, HPC y Síndrome de West, en que el estudio genético permitió llegar al diagnóstico de una deleción en el cromosoma X. Caso clínico: Lactante de 7 meses al diagnóstico, sin antecedentes familiares ni obstétricos de interés, perímetro cefálico (PC) al nacimiento en -1.5 desviaciones estándar (DE). Evolucionó con escasa progresión ponderal y estancamiento del crecimiento del PC, retraso del desarrollo psicomotor, caracterizado por ausencia de fijación de la mirada e hipotonía con reflejos osteotendinosos conservados, y epilepsia refractaria. En los potenciales evocados auditivos se demostró compromiso de las vías pontomesencefálicas y en las neuroimágenes HPC. El estudio genético Array de Hibridación Genómica Comparada (aCGH) demostró deleción parcial heterocigota en el cromosoma X, afectando al gen CASK. Conclusiones: Ante el amplio diagnóstico diferencial que plantea las HPC, las nuevas técnicas citogenéticas han permitido mejorar la clasificación y en algunos casos establecer su etiología, pudiendo ofrecer en estos casos un adecuado asesoramiento genético a las familias.


Introduction: Pontocerebellar hypoplasia (PCH) is a reduction of the size of the cerebellum and pons secondary to an alteration in its development, and can be caused by neurodegenerative diseases of genetic origin, of which there are known 10 subtypes (PCH 1-10), cortical malformations, metabolic and genetic diseases. Objective: To present the case of a child with microcephaly, PCH and West syndrome, in which the genetic study allowed to make the diagnosis of a deletion on chromosome X. Case report: This is a female infant of 7-month at diagnosis, without family or obstetric history of interest, head circumference at birth -1.5 standard deviations (SD). She had little weight and growth in head circumference progression. In addition, physical examination revealed no fixating gaze, hypotonia with preserved deep tendon reflexes. Progressively developed refractary seizures. Brainsteam Auditory Evoked Potential demonstrated involvement of pontomesencefphalic ways and neuroimaging Pontocerebellar hypoplasia. The genetic study (aCGH) showed heterozygous deletion on the X chromosome, affecting the CASK gene. Conclusions: Given the wide differential diagnosis proposed at the PCH, new cytogenetic techniques have improved the classification of HPC and in some cases establish their etiology, so in these cases can provide appropriate genetic counseling to families.


Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Doenças Cerebelares/diagnóstico , Doenças Cerebelares/genética , Deleção de Genes , Guanilato Quinases/genética , Espasmos Infantis/diagnóstico , Espasmos Infantis/etiologia , Marcadores Genéticos , Doenças Cerebelares/complicações , Microcefalia/diagnóstico , Microcefalia/etiologia
11.
Braz. dent. sci ; 20(4): 138-142, 2017. ilus
Artigo em Inglês | LILACS, BBO - Odontologia | ID: biblio-878177

RESUMO

West syndrome is a severe form of epilepsy syndrome which is characterized by a triad of infantile spasms, characteristic EEG findings (Hypsarrhythmia) and developmental delay. Minimal literature is available on dental findings of West syndrome. This case report presents an eight year old male child with cryptogenic form of West syndrome having a history of multiple clusters of infantile spasms. Orodental manifestations of west syndrome have been described and its dental management has been discussed in this report. (AU)


A síndrome de West é uma forma severa da síndrome de epilepsia que é caracterizada pela tríade de espasmos infantil, achados EEG (hipsarritimia) e atraso no desenvolvimento. A literatura disponível é escassa a respeito dos achados dentais e manejo da síndrome de West. Este caso relata uma criança de 8 anos de idade, masculino com a forma criptogênica da síndrome de West com história de múltiplos episódios de espasmos infantis e achados dentais típicos. O tratamento odontológico do caso é discutido e mediadas preventivas e tratamento da síndrome de West é descrito. (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Epilepsia , Espasmos Infantis
12.
Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.) ; 79(1): 59-65, ene.-mar. 2016. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, LIPECS | ID: lil-786598

RESUMO

El síndrome de Aicardi (SA), es una rara enfermedad neurogenética, diagnosticada clínicamente por la triada clásica de agenesia del cuerpo calloso, espasmos infantiles y lagunas corioretinales. El objetivo de nuestro trabajo fue presentar el espectro clínico y la evolución de este trastorno en un caso. Reportamos una lactante de dos meses, de malformaciones cerebrales múltiples, que ingresa a emergencia por presentar crisis convulsivas. Durante la hospitalización, los hallazgos clínicos û electroencefalográficos, neuroimágenes y evaluación oftalmológica confirman el diagnóstico de SA. Se resalta la importancia de conocer las manifestaciones clínicas del síndrome, para tenerlo en cuenta como diagnóstico diferencial, sobre todo en aquellos casos que presenten espasmos infantiles asociados a agenesia del cuerpo calloso.


AicardiÆs syndrome (SA) is a rare genetic disease, clinically characterized by the classic triad of agenesis of the corpus callosum, infantile spasms and chorioretinal lacunae. The aim of this presentation is to describe the clinical spectrum and evolution of the disorder. We report the case of a 2-month old female infant with a prenatal diagnosis of multiple brain malformations, brought into the Emergency Room while experiencing seizure spells. During her hospitalization, electroencephalography, neuroimaging and ophthalmologic evaluations confirmed the diagnosis of SA. The importance of knowing the clinical manifestations of the syndrome is emphasized, in order to keep it in mind as part of the differential diagnosis for cases presenting infantile spasms associated with agenesis of the corpus callosum.


Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Espasmos Infantis , Síndrome de Aicardi , Síndrome de Aicardi/diagnóstico
13.
J. epilepsy clin. neurophysiol ; 21(4): 130-135, dez. 2015. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-772147

RESUMO

Introduction: West syndrome (WS) is the most frequent epileptic encephalopathy in the first year of life and is strongly correlated with prenatal and perinatal brain injury. Objective: To analyze the relationship between prematurity and birth asphyxia (cerebral hypoxia) with WS. Methods: This is an observational and cross-sectional study. All the patients with WS treated at Pediatric Neurology Service of Pequeno Príncipe Children?s Hospital from January 2010 to January 2015 were analyzed. The patients underwent magnetic resonance imaging (MRI) of the brain and electroen- cephalogram (EEG). Results: Thirty-eight patients with WS, 23 (60.53%) females; ages ranging from 9 to 27 months (±16.6 months). Twenty (52.63%) patients had a history of hypoxia/anoxia perinatal, 8 (21.05%) were premature, 8 (21.05%) had brain malformations, 4 (10.53%) had Down syndrome, 4 (10.53%) had tuberous sclerosis, and 2 (5.26%) had no comorbidities. MRI showed: 9 (23.68%) multi-cystic encephalomalacia, 4 (10.53%) periventricular leukomalacia, 4 (10.53%) periventricular leukomalacia with cerebral atrophy, 4 (10.53%) periventricular nodules, 3 (7.89%) brain atrophy, 2 (5.26%) pachygyria associated with agenesis of corpus callosum, one (2.63%) agenesis of the corpus callosum, one (2.63%) right frontal dysplasia, one (2.63%) left frontal dysplasia, one (2.63%) right frontoparietal dysplasia, one (2.63%) left frontoparietal dysplasia, and one (2.63%) pachygyria. Conclusion: The history of hypoxia/anoxia perinatal and prematurity is very frequent in WS. Improved care during pregnancy and childbirth is very important to reduce perinatal brain injury, premature birth, and neurological morbidity.


Introdução: A síndrome de West (SW) é a mais frequente encefalopatia epiléptica do primeiro ano de vida e está fortemente relacionada com lesões cerebrais pré-natais e perinatais. Objetivo: Analisar a relação entre prematuridade e asfixia perinatal (hipóxia cerebral) e SW. Métodos: Este é um estudo observacional e transversal. Todos os pacientes com SW tratados no Serviço de Neurologia Pediátrica do Hospital Infantil Pequeno Príncipe entre janeiro de 2010 e janeiro de 2015 foram analisados. Os pacientes foram submetidos a ressonância magnética (RM) do encéfalo e eletroencefalograma (EEG). Resultados: Trinta e oito pacientes com SW, 23 (60,53%) do sexo feminino; idade entre 9 a 27 meses (±16,6 meses). Vinte (52,63%) pacientes tinham história de hipóxia/anóxia perinatal, 8 (21,05%) eram prematuros, 8 (21,05%) tinham malformações cerebrais, 4 (10,53%) tinham síndrome de Down, 4 (10,53%) tinham esclerose tuberosa e 2 (5,26%) não apresentavam nenhuma comorbidade. A RM mostrou: 9 (23,68%) casos de encefalomalácia multicística, 4 (10,53%) leucomalácia periventricular, 4 (10,53%) leucomalácia periventricular com atrofia cerebral, 4 (10,53%) nódulos periventriculares, 3 (7,89%) atrofia cerebral, 2 (5,26%) paquigiria associada à atrofia de corpo caloso, um (2,63%) agenesia de corpo caloso, um (2,63%) displasia frontal direita, um (2,63%) displasia frontal esquerda, um (2,63%) displasia frontoparietal direita, um (2,63%) displasia frontoparietal esquerda e um (2,63%) paquigiria. Conclusão: A história de hipóxia/anóxia perinatal e prematuridade é muito frequente na SW. A melhora dos cuidados durante a gestação e o parto é muito importante para reduzir lesões cerebrais perinatais, nascimentos prematuros e consequentemente, a morbidade neurológica.


Introducción: El síndrome de West (SW) es la más frecuente encefalopatía epiléptica del primer año de vida y está fuertemente relacionado con lesiones cerebrales prenatales y perinatales. Objetivo: Analizar la relación entre prematuridad y asfixia perinatal (hipoxia cerebral) y SW. Métodos: Este es un estudio observacional y transversal. Fueron analizados todos los pacientes con SW tratados en el Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Infantil Pequeno Príncipe entre enero de 2010 y enero de 2015. Los pacientes fueron sometidos a resonancia magnética (RM) del encéfalo y electroence- falograma (EEG). Resultados: Treinta y ocho pacientes con SW, 23 (60,53%) del sexo femenino; edad entre 9 a 27 meses (±16,6 meses). Veinte (52,63%) pacientes tenían historia de hipoxia/anoxia perinatal, 8 (21,05%) eran prematuros, 8 (21,05%) tenían malformaciones cerebrales, 4 (10,53%) tenían síndrome de Down, 4 (10,53%) tenían esclerosis tuberosa y 2 (5,26%) no presentaban ninguna comorbilidad. La RM mostró: 9 (23,68%) casos de encefalomalacia multiquística, 4 (10,53%) con leucomalacia periventricular, 4 (10,53%) con leucomalacia periventricular con atrofia cerebral, 4 (10,53%) con nódulos periventriculares, 3 (7,89%) con atrofia cerebral, 2 (5,26%) con paquigiria asociada a la atrofia de cuerpo calloso, uno (2,63%) con agenesia de cuerpo calloso, uno (2,63%) con displasia frontal derecha, uno (2,63%) con displasia frontal izquierda, uno (2,63%) con displasia frontoparietal derecha, uno (2,63%) con displasia frontoparietal izquierda y uno (2,63%) con paquigiria. Conclusión: La historia de hipoxia/anoxia perinatal y prematuridad es muy frecuente en SW. La mejora de los cuidados durante la gestación y el parto es muy importante para reducir lesiones cerebrales perinatales, nacimientos prematuros y consiguientemente, la morbilidad neurológica.


Assuntos
Humanos , Hipóxia Encefálica , Recém-Nascido Prematuro , Espasmos Infantis
14.
Arq. neuropsiquiatr ; 73(11): 946-958, Nov. 2015. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-762889

RESUMO

Recent advances in molecular genetics led to the discovery of several genes for childhood epileptic encephalopathies (CEEs). As the knowledge about the genes associated with this group of disorders develops, it becomes evident that CEEs present a number of specific genetic characteristics, which will influence the use of molecular testing for clinical purposes. Among these, there are the presence of marked genetic heterogeneity and the high frequency of de novo mutations. Therefore, the main objectives of this review paper are to present and discuss current knowledge regarding i) new genetic findings in CEEs, ii) phenotype-genotype correlations in different forms of CEEs; and, most importantly, iii) the impact of these new findings in clinical practice. Accompanying this text we have included a comprehensive table, containing the list of genes currently known to be involved in the etiology of CEEs.


Os avanços recentes em genética molecular permitiram a descoberta de vários genes para encefalopatias epilépticas da infância (EEIs). À medida que o conhecimento sobre os genes associados a este grupo de doenças se desenvolve, torna-se evidente que as EEIs apresentam uma série de características genéticas específicas, o que influencia o uso do teste molecular para fins clínicos. Entre as EEIs, há a presença de acentuada heterogeneidade genética e alta frequência de mutações de novo. Assim, os principais objetivos deste trabalho de revisão são apresentar e discutir o conhecimento atual a respeito de i) novas descobertas em genética molecular das EEIs, ii) correlações fenótipo-genótipo nas diferentes formas de EEIs; e, mais importante, iii) o impacto desses novos achados genéticos na prática clínica. Acompanhando o texto, incluímos uma tabela contendo a lista de genes conhecidos atualmente como envolvidos na etiologia da EEIs.


Assuntos
Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Epilepsia/genética , Mutação , Espasmos Infantis/genética , Estudos de Associação Genética , Fenótipo , Síndrome
16.
Rev. cuba. pediatr ; 87(3): 365-373, jul.-set. 2015. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: lil-756372

RESUMO

Se realiza una revisión de las características electroencefalográficas de los espasmos infantiles, espasmos epilépticos o síndrome de West, y otras entidades relacionadas con este. Se enfatiza en los patrones más frecuentes, fundamentalmente en los 2 tipos de hipsarritmia: clásica y periódica o fragmentada, observados en el síndrome anteriormente mencionado. Se comenta en relación con el trazado de suppression-burst o paroxismos-supresión, y su correlación con los síndromes de Ohtahara, y Aicardi y Goutières, descritos respectivamente en 1976 y 1978. Se aclara que estos 2 patrones no son exclusivos de estos síndromes, y pueden ser observados en otras entidades en el neonato, como la encefalopatía anóxica isquémica, la meningitis neonatal bacteriana y trastornos metabólicos, entre otros.


A review was made on the encephalographic characteristics of infantile spasms, epileptic spasms, or West syndrome, and other related entities. Emphasis was made on the most frequent patterns, mainly the two types of hypsarrhythmia, classical and periodic, and fragmented, which are observed in this syndrome. Likewise, comments were made on the suppression-burst or burst-suppression tracing and its correlation with Ohtahara, and Aicardi and Goutières syndromes that were described in 1976 and 1978, respectively. It was clarified that these two patterns are not exclusive of these syndromes and may be also observed in other illnesses affecting the neonates such as anoxic-ischemic encephalopathy, neonatal bacterial meningitis and metabolic disorders, among others.


Assuntos
Humanos , Espasmos Infantis/diagnóstico , Eletroencefalografia/métodos
17.
Salud(i)ciencia (Impresa) ; 21(5): 547-549, ago.2015. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-785399

RESUMO

La esclerosis tuberosa es una displasia neuroectodérmica con gran variabilidad clínica,caracterizada por la asociación de crisis de epilepsia con retraso mental o sin él y manifestaciones cutáneo-mucosas, por la formación de múltiples tumores hamartosos benignos, neurofibromas y angiofibromas...


Assuntos
Humanos , Otorrinolaringopatias , Esclerose Tuberosa , Angiofibroma , Espasmos Infantis , Hamartoma , Hipertrofia Gengival , Pele
18.
Acta neurol. colomb ; 31(2): 127-133, abr.-jun. 2015. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-757925

RESUMO

Introducción: la epilepsia es una enfermedad neurológica frecuente, con una incidencia estimada de 50 por cada 100,000 habitantes y una prevalencia de cinco a diez por 1,000 habitantes en los países desarrollados. Se le llama refractaria cuando las crisis epilépticas son tan frecuentes que limitan la habilidad del paciente para vivir plenamente o cuando los efectos secundarios del manejo tratamiento son limitantes para el desarrollo normal de la persona pese al mejor manejo médico instaurado. La Lamotrigina es un antiepiléptico que inhibe los canales de sodio voltaje-dependientes, modulando la liberación presináptica de transmisores excitatorios de tipo glutamato y aspartato. Objetivo: determinar la efectividad de la Lamotrigina como monoterapia o en asociación con fármacos antiepilépticos convencionales en pacientes con Epilepsia Refractaria. Materiales y métodos: estudio descriptivo. Periodo de tiempo: mayo 2009 a noviembre 2012. Análisis de las variables por medio de frecuencias, promedios y proporciones. Resultados: muestra: 115 historias clínicas de pacientes con epilepsia refractaria. El 97,4% (112) tiene reducción en el número de crisis, siendo en el 85,2% (98) mayor o igual al 50%. Hubo un promedio de 9,45 crisis por mes, con una mediana de seis episodios, previo al manejo con este medicamento, mientras que tras la administración del medicamento, el promedio de episodios fue de 3,65 por mes, con mediana de 1 episodio/mes. El promedio de fármacos utilizados antes de introducir la Lamotrigina fue de 1,9 con un uso mínimo de 1 y máximo 6 y a partir del inicio de la Lamotrigina el promedio fue 2,3, con uso mínimo de 1 y máximo de 4 medicamentos. Conclusión: la Lamotrigina es un medicamento de última generación con adecuada efectividad y pocos efectos adversos que puede reducir de forma efectiva la frecuencia de crisis epilépticas en los pacientes de difícil manejo con refractariedad farmacológica.


Introduction: Epilepsy is a common neurological condition with an estimated incidence of 50 per 100,000 population and a prevalence five to ten per 1,000 population in developed countries. It is considered refractory when seizures are so frequent that the patient's ability to live fully is limited, when treatment does not control seizures, or when side effects are limiting for the normal development of the person. Lamotrigine is an antiepileptic drug that inhibits the sodium channel voltage-dependent presynaptic modulating excitatory transmitter glutamate and aspartate type. Objective: To determine the effectiveness of Lamotrigine as monotherapy or in combination with conventional antiepileptic drugs in patients with refractory epilepsy. Materials and methods: A descriptive study. Period May 2009 to November 2012. Variable analysis by frequency, averages and ratios. Results: Sample: 115 medical records. 97.4% (112) of the patients have reduced the number of seizures, so than 85.2% (98) have had a reduction greater than or equal to 50%. There was an average of 9.45 attacks per month, with a median of 6 episodes, prior to treatment with this medicine, whereas after administering medication, the average was 3.65 episodes per month, with a median of 1 crisis/month. The average drugs used before initiating the Lamotrigine was 1.9 with a minimum of 1 and maximum of 6 and from the beginning of the Lamotrigine the average was 1.54, with minimum use of 1 and maximum of 4 drugs. Conclusion: Lamotrigine is a last generation drug with great effectiveness and few side effects, which can effectively reduce the frequency of seizures in patients with refractory epilepsy.


Assuntos
Espasmos Infantis , Síndrome de Lennox-Gastaut , Epilepsia Resistente a Medicamentos , Anticonvulsivantes
19.
J. epilepsy clin. neurophysiol ; 21(1)mar. 2015. tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-754478

RESUMO

Objective: West syndrome (WS) is the most frequent epileptic encephalopathy in the first year of life. Diagnosis requires the presence of epileptic spasms, developmental delay, and hypsarrhythmia EEG pattern. Methods: A retrospective study on the etiology and evolution of inter-ictal electroencephalographic patterns in children with West syndrome referred to the Department of Pedia- tric Neurology at the Pequeno Príncipe Children's Hospital from January 2008 to January 2014. All children underwent magnetic resonance imaging and EEG. Results: Eighteen (75%) children had spasms, and 6 (25%) had spasms and tonic seizures. MRI scans showed agenesis of the corpus callosum (1/4.17%), dysplasia in the right frontal lobe (1/4.17%), dysplasia in the left frontal and parietal lobes (1/4.17%), pachygyria associated with agenesis of the corpus callosum (1/4.17%), periventricular nodes (2/8.33%), periventricular leukomalacia (3/12.5%), cerebral atrophy (3/12.5%), and multicystic encephalomalacia (6/25%). EEG monitoring showed hypsarrhythmia in the first exam in all cases; 18 (75%) progressed to multifocal epileptiform discharges (more than three independent epileptogenic foci), and 6 (25%) developed generalized spike-wave and polyspike-wave. Conclusions: Symptomatic form is the most common in WS and most patients develop multifocal epileptiform discharges visible in EEG.


Objetivo: A síndrome de West (SW) é a encefalopatia epiléptica mais frequente no primeiro ano de vida. O diagnóstico requer a presença de espasmos epilépticos, retardo de desenvolvimento e EEG com padrão de hipsarritmia. Métodos: Estudo retrospectivo sobre a etiologia e a evolução dos padrões eletroencefalográficos interictais em crianças com síndrome de West encaminhadas para o Departamento de Neurologia Pediátrica do Hospital Pequeno Príncipe, de janeiro de 2008 a janeiro de 2014. Todas as crianças foram submetidas a exames de ressonância magnética e EEG. Resultados: Dezoito crianças (75%) tinham espasmos e 6 (25%) tinham espasmos e convulsões tônicas. As imagens por RM mostraram agenesia do corpo caloso (1/4,17%), displasia no lobo frontal direito (1/4,17%), displasia nos lobos frontal esquerdo e parietal (1/4,17%), paquigiria associada à agenesia do corpo caloso (1/4,17%), nódulos periventriculares (2/8,33%), leucomalácia periventricular (3/12,5%), atrofia cerebral (3/12,5%) e encefalomalácia multicística (6/25%). A monitoração EEG mostrou hipsarritmia no primeiro exame em todos os casos; 18 (75%) progrediram para descargas epileptiformes multifocais (mais de três focos epileptogênicos independentes) e 6 (25%) evoluíram com espícula-onda e poliespícula-onda generalizadas. Conclusões: A forma sintomática é a mais comum na SW e a maioria dos pacientes desenvolve descargas epileptiformes multifocais aparentes no EEG.


Objetivo: El síndrome de West (SW) es la encefalopatía epiléptica más frecuente en el primer año de vida. El diagnóstico requiere la presencia de espasmos epilépticos, retardo de desarrollo y EEG con estándar de hipsarritmia. Métodos: Estudio retrospectivo sobre la etiología y la evolución de los estándares electroencefalográficos interictales en niños con síndrome de West encaminados para el Departamento de Neurología Pediátrica del Hospital Infantil Pequeno Príncipe, desde enero de 2008 a enero de 2014. Todos los niños fueron sometidos a exámenes de resonancia magnética y EEG. Resultados: Dieciocho niños (75%) tenían espasmos y 6 (25%) tenían espasmos y convulsiones tónicas. Las imágenes por RM mostraron agenesia del cuerpo calloso (1/4,17%), displasia en el lóbulo frontal derecho (1/4,17%), displasia en los lóbulos frontal izquierdo y parietal (1/4,17%), paquigiria asociada a la agenesia del cuerpo calloso (1/4,17%), nódulos periventriculares (2/8,33%), leucomalacia periventricular (3/12,5%), atrofia cerebral (3/12,5%) y encefalomalacia multicística (6/25%). El monitoreo EEG mostró hipsarritmia en el primer examen en todos los casos; 18 (75%) avanzaron para descargas epileptiformes multifocales (más de tres focos epileptogénicos independientes) y 6 (25%) evolucionaron con espícula-onda y poliespícula-onda generalizadas. Conclusiones: La forma sintomática es la más común en la SW y la mayoría de los pacientes desarrolla descargas epileptiformes multifocales aparentes en el EEG.


Assuntos
Humanos , Convulsões , Espasmos Infantis , Eletroencefalografia
20.
Rev. Pesqui. (Univ. Fed. Estado Rio J., Online) ; 6(4): 1525-1533, out.-nov. 2014. tab
Artigo em Inglês, Português | LILACS, BDENF - Enfermagem | ID: lil-733492

RESUMO

Objective: Systematizing nursing care to an infant with West Syndrome, using the Nomenclature of Diagnoses/Results and Nursing Interventions. Methods: A descriptive study, of case type study, conducted in a teaching hospital in João Pessoa/Paraíba in October 2010, following the phases of the nursing process. The diagnoses were identified using the Nomenclature of Diagnoses/Results and Nursing Interventions developed and validated for the referred hospital as terms of ICNP ®. The project was approved by the Research Ethics Committee of the hospital, under CAAE: 0052.0.126.000-09. Results: There were identified six nursing diagnoses: psychomotor impairment, seizures, impaired oral hygiene, respiratory pattern changes, risk of infection, family routine changed. Conclusion: The use of a classification of diagnoses /results and interventions directs nursing actions for efficiency in the care of children with West syndrome.


Objetivo: Sistematizar a assistência de enfermagem a uma lactente com Síndrome de West utilizando aNomenclatura de Diagnósticos/Resultados e Intervenções de Enfermagem. Métodos: Estudo descritivo, do tipo estudo de caso, realizado em um Hospital Escola em João Pessoa/Paraíba em outubro de 2010, seguindo as fases do processo de enfermagem. Os diagnósticos foram identificados utilizando-se a Nomenclatura de Diagnósticos/Resultados e Intervenções de Enfermagem desenvolvidos e validados para o referido hospital conforme termos da CIPE®. O projeto foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do hospital, sob CAAE:0052.0.126.000-09. Resultados: Foram identificados seis diagnósticos de enfermagem: comprometimento neuropsicomotor, convulsão, higiene oral prejudicada, padrão respiratório alterado, risco de infecção, rotina familiar alterada. Conclusão: A utilização de uma nomenclatura de diagnósticos/resultados e intervenções direciona as ações de enfermagem, proporcionando eficiência no cuidado a criança com síndrome de West.


Objetivo: Sistematizar la atención de enfermería a un bebé con síndrome de West utilizando la nomenclatura de diagnósticos/resultados y intervenciones de enfermería. Métodos: Estudio descriptivo, del tipo estudio de caso, realizado en un hospital universitario en João Pessoa/Paraíba, en octubre de 2010, siguiendo las fases del proceso de enfermería. Los diagnósticos fueron identificados con la nomenclatura de diagnósticos/resultados y intervenciones de enfermería desarrollados y validados para el hospital como términos de CIPE®. El proyecto fue aprobado por el Comité de Ética de Investigación del hospital, bajo CAAE: 0052.0.126.000-09. Resultados: Se identificaron seis diagnósticos de enfermería: deterioro neuropsicomotor, convulsiones, higiene oral deficiente, cambios en los patrones respiratorios, riesgo de infección, la rutina familiar cambiada. Conclusión: El uso de una clasificación de diagnósticos/resultados e intervenciones dirige las acciones de enfermería para la eficiencia en el cuidado de los niños con síndrome de West.


Assuntos
Humanos , Lactente , Diagnóstico de Enfermagem/classificação , Diagnóstico de Enfermagem/métodos , Espasmos Infantis/enfermagem , Brasil
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