Nueva mutación en el gen KMT2B como causa de distonía generalizada de inicio temprano: reporte de caso / Early-onset generalized dystonia caused by a new mutation in the KMT2B gene: Case report

La distonía por mutación en el gen KMT2B es un subtipo recientemente descrito del inicio focal de la enfermedad en los miembros inferiores que, posteriormente, evoluciona a una forma generalizada con compromiso cervical y orofaríngeo, disartria, trastorno secundario de la deglución y discapacidad intelectual. Se describe el caso de una escolar de 10 años de edad, sin antecedentes de consanguinidad ni historia familiar de enfermedad neurológica, que presentó alteración de la marcha y distonía de inicio focal, de curso progresivo a una forma generalizada que afectó sus músculos orofaciales y bulbares con alteración significativa del lenguaje y la deglución. Los estudios metabólicos y sistémicos, incluidas las neuroimágenes, no evidenciaron anormalidades. Se hizo una secuenciación genómica completa y se identificó una nueva variante, probablemente patogénica heterocigota, en el gen KMT2B, la c.1205delC, p.(Pro402Hisfs*5), que causa desplazamiento en el marco de lectura. Este hallazgo explica el fenotipo de la paciente y la distonía de inicio temprano autosómica dominante. Se reporta una nueva mutación heterocigota del gen KMT2B como causa de distonía generalizada de inicio temprano, no reportada en la literatura especializada hasta el momento. El diagnóstico de esta afección tiene implicaciones en el tratamiento y el pronóstico de los pacientes, porque las estrategias terapéuticas tempranas pueden prevenir su rápido deterioro y un curso más grave de la enfermedad.

Introduction: KMT2B-related dystonia is a recently described subtype of focal-onset dystonia in the lower limbs, evolving into a generalized form with cervical, oropharyngeal involvement, dysarthria, swallowing disorder and intellectual disability. Clinical case: We describe the case of a 10-year-old female patient, without a history of consanguinity or neurological disease. She manifested abnormal gait and dystonia with focal onset and progressive course with evolution into generalized dystonia, affecting orofacial and bulbar muscles, significant alteration of language and swallowing. Metabolic and systemic studies, including neuroimaging, were found to be normal. A complete genomic sequencing study was performed identifying a new, probably pathogenic, heterozygous variant in the KMT2B gene, c.1205delC, p. (Pro402Hisfs*5), causing displacement in the reading frame, a finding that explains the patient's phenotype and it is associated to autosomal dominant childhood-onset dystonia-28. Conclusion: We report a new heterozygous mutation in the KMT2B gene as a cause of generalized early-onset dystonia not reported in the literature until the date. The diagnosis of this pathology has implications for the treatment and prognosis of patients, given that therapeutic strategies implemented early can prevent the fast deterioration and severe course of this disease.

Análise dos sintomas osteomioarticulares pelo uso de tecnologias portáteis em docentes de uma instituição privada / Analysis of musculoskeletal symptoms by the use of portable technologies in teachers of a private institution

As tecnologias portáteis cada vez mais estão sendo utilizadas e tornaram-se necessárias para o dia a dia da população de maneira geral, entretanto, o uso em excesso, más posturas durante o uso, padrão inadequado ergonômico, potencializado pelo sedentarismo, estresse, expõem seus usuários a riscos de desenvolver processos agudos e crônicos de dor e possíveis lesões osteomioarticulares. Objetivo: Analisar a prevalência dos sintomas osteomioarticulares pelo uso de tecnologias portáteis em docentes de uma instituição privada. Materiais e métodos: Trata-se de um estudo descritivo e observacional transversal, de caráter quantitativo, composta por uma amostra de 68 docentes do centro de ciências biológicas e da saúde na Universidade da Amazônia. As variáveis encontradas foram mensuradas e tabuladas visando eliminar erros utilizando o software microsoft excel, assim como, foram feitas análises descritas dos dados através do software bioestat. Resultados: Como resultados, foi constatado que docentes de uma instituição privada apresentam em grande maioria sintomas osteomioarticulares pelo uso de tecnologias portáteis, principalmente para a região cervical (49% dos participantes), seguido da região lombar (46% dos participantes) obtendo valores significantes para esses e demais achados(p<0,05). Conclusão: Os resultados deste estudo apresentam importância sobre vários segmentos, principalmente para os docentes, pois fornece fundamentais informações e descrições acerca do uso de tecnologias portáteis e possíveis repercussões no sistema osteomioarticular. (AU)

Portable technologies are increasingly being used and have become necessary for the daily life of the population in general, however, overuse, bad postures during use, inadequate ergonomic pattern, enhanced by sedentary lifestyle, stress, expose their users at risk of developing acute and chronic pain processes and possible musculoskeletal injuries. Objective: To analyze the prevalence of musculoskeletal symptoms through the use of portable technologies in teachers of a private institution. Materials and methods: It is a descriptive and observational cross-sectional study, of quantitative character, composed of a sample of 68 professors from the center of biological sciences and health at the University of the Amazon. The variables found were measured and tabulated in order to eliminate errors using the microsoft excel software, as well as described analyzes of the data using the bioestat software. Results: As a result, it was found that professors at a private institution mostly present musculoskeletal symptoms due to the use of portable technologies, mainly for the cervical region (49% of the participants), followed by the lumbar region (46% of the participants) obtaining significant values for these and other findings (p <0.05). Conclusion: The results of this study are important in several segments, mainly for teachers, as it provides fundamental information and descriptions about the use of portable technologies and possible repercussions on the osteomioarticular system. (AU)

Human detection and motion recovery based on monocular vision / Detecção humana e recuperação de movimento com base na visão monocular / Detección humana y recuperación de movimiento basada en visión monocular

ABSTRACT Objective: Provides interactive games and human animation real motion data and technical options. Therefore, how to complete the position, attitude detection, and motion recovery under monocular vision has become an important research direction. Methods: This paper improves the part-based human detection algorithm and uses the AdaBoost multi-instance learning algorithm to train the part detector. Results: The results show that obtaining blood pressure waveform based on monocular vision pulse wave is feasible and has generalization. Conclusions: The results show the feasibility and accuracy of the gait motion detection, motion recovery and analysis system for human lower limbs based on monocular vision. Level of evidence II; Therapeutic studies - investigation of treatment results.

RESUMO Objetivo: Fornece jogos interativos e dados de movimento real de animação humana e opções técnicas. Portanto, como completar a posição, detecção de atitude e recuperação de movimento sob visão monocular tornou-se uma importante direção de pesquisa. Métodos: este artigo aprimora o algoritmo de detecção humana baseado em partes e usa o algoritmo de aprendizado de múltiplas instâncias AdaBoost para treinar o detector de partes. Resultados: Os resultados mostram que o método de obtenção da forma de onda da pressão arterial com base na onda de pulso de visão monocular é viável e se pode generalizar. Conclusões: Os resultados mostram a viabilidade e precisão do sistema de detecção, recuperação e análise do movimento da marcha para membros inferiores humanos com base na visão monocular. Nível de evidência II; Estudos terapêuticos- investigação dos resultados do tratamento.

RESUMEN Objetivo: Proporciona juegos interactivos y animación humana, datos de movimiento real y opciones técnicas. Por lo tanto, cómo completar la posición, la detección de actitud y la recuperación de movimiento bajo visión monocular se ha convertido en una importante dirección de investigación. Métodos: este documento mejora el algoritmo de detección humana basado en piezas y utiliza el algoritmo de aprendizaje de instancias múltiples AdaBoost para entrenar el detector de piezas. Resultados: Los resultados muestran que el método de obtención de la forma de onda de la presión arterial basado en la onda de pulso de visión monocular es factible y se puede generalizar. Conclusiones: Los resultados muestran la viabilidad y precisión del sistema de detección, recuperación y análisis del movimiento de la marcha para miembros inferiores humanos basado en visión monocular. Nivel de evidencia II; Estudios terapéuticos- investigación de los resultados del tratamiento.

Movement Disorders in Brazil: the seminal contributions of Luiz Augusto Franco de Andrade and Egberto Reis Barbosa / Distúrbios dos Movimentos no Brasil: as contribuições exponenciais de Luiz Augusto Franco de Andrade e Egberto Reis Barbosa

ABSTRACT The major advances in the area of movement disorders in Brazil in recent years were driven by the work of Luiz Augusto Franco de Andrade and Egberto Reis Barbosa. This historical review describes the contributions made by these researchers, physicians, and educators to the development of this field in Brazil.

RESUMO Os maiores avanços observados na área de distúrbios do movimento nos últimos anos no Brasil teve como fator catalizador a atuação exponencial dos professores Luiz Augusto Franco de Andrade e Egberto Reis Barbosa. Esta revisão histórica enfatizou as contribuições desses pesquisadores, médicos e professores para o desenvolvimento da área no Brasil.

Acute chorea: case series from the emergency room of a Brazilian tertiary-level center / Coreia aguda: série de casos de pronto atendimento de um centro terciário brasileiro

ABSTRACT Background: Chorea is a movement disorder characterized by random, brief and migratory involuntary muscle contractions. It is defined as acute when present within hours to days. Three main causes for this scenario have emerged as most likely: vascular, toxic-metabolic and inflammatory. Objectives: To identify the prevalence of the main etiologies and major clinical findings of acute chorea in the emergency room of a tertiary-level referral center; and to suggest an approach for guiding the diagnostic workup and clinical management. Methods: We retrospectively reviewed the clinical aspects and neuroimaging data of 10 patients presenting with acute chorea at the neurological emergency room of our hospital from 2015 to 2019. Results: Stroke was the most common etiology (50% of the cases). All of them were ischemic. It was noteworthy that only one case demonstrated the classical ischemic topographic lesion at the contralateral subthalamic nuclei. Regarding nonvascular etiologies, nonketotic hyperglycemia was the major cause, followed by drug-related chorea. One patient showed inflammatory etiology, which was probably Sydenham chorea reactivation. Conclusion: Acute chorea is an uncommon and challenging problem at the emergency room, often associated with potentially treatable causes. We suggest that use of the acronym DANCE (Diagnosis of chorea, Acute stroke protocol, Normal glucose levels, Check neuroimaging, Exposure to drugs) could form a potential initial approach in the evaluation, in order to emphasize causes that require prompt proper management (e.g. thrombolysis).

RESUMO Introdução: Coreia é um distúrbio do movimento caracterizado por contrações musculares caóticas, migratórias, aleatórias e involuntárias. Usualmente, define-se como coreia aguda quando presente dentro de horas a dias. Neste cenário, três causas emergem como as mais comuns: vascular, tóxico-metabólica e inflamatória. Objetivos: O objetivo deste estudo foi identificar a prevalência das principais etiologias e os principais achados clínicos de coreia aguda na sala de emergência de um centro de referência terciário, a fim de sugerir uma abordagem para orientar a investigação diagnóstica e o manejo na emergência. Métodos: Revisamos retrospectivamente os dados clínicos e de neuroimagem, de 2015 a 2019, de 10 pacientes com coreia aguda na sala de emergência neurológica de um hospital terciário. Resultados: A etiologia mais comum foi o acidente vascular cerebral (AVC) (50% dos casos). Todos os AVCs foram isquêmicos e apenas um se apresentou como isquemia clássica do núcleo subtalâmico contralateral. Em relação às causas não vasculares, a hiperglicemia não cetótica demonstrou ser a principal, seguida pela coreia relacionada a medicamentos. Um paciente apresentou etiologia inflamatória, por provável reativação da coreia de Sydenham. Conclusão: A coreia aguda é um problema incomum e desafiador na sala de emergência, muitas vezes associado a causas potencialmente tratáveis. Nós sugerimos o acrônimo DANCE (Diagnosis of chorea, Acute stroke protocol, Normal glucose levels, Check neuroimaging, Exposure to drugs) para auxiliar na abordagem como primeiro passo na sala de emergência, a fim de enfatizar causas que requerem tratamento imediato e adequado (por exemplo, trombólise).

How can neurophysiological studies help with movement disorders characterization in clinical practice? A review / Como os exames neurofisiológicos podem ajudar na caracterização dos transtornos do movimento na prática clínica? Uma revisão

ABSTRACT Background: Neurophysiological studies are ancillary tools to better understand the features and nature of movement disorders. Electromyography (EMG), together with electroencephalography (EEG) and accelerometer, can be used to evaluate a hypo and hyperkinetic spectrum of movements. Specific techniques can be applied to better characterize the phenomenology, help distinguish functional from organic origin and assess the most probable site of the movement generator in the nervous system. Objective: We intend to provide an update for clinicians on helpful neurophysiological tools to assess movement disorders in clinical practice. Methods: Non-systematic review of the literature published up to June 2019. Results: A diversity of protocols was found and described. These include EMG analyses to define dystonia, myoclonus, myokymia, myorhythmia, and painful legs moving toes pattern; EMG in combination with accelerometer to study tremor; and EEG-EMG to study myoclonus. Also, indirect measures of cortical and brainstem excitability help to describe and diagnose abnormal physiology in Parkinson's disease, atypical parkinsonism, dystonia, and myoclonus. Conclusion: These studies can be helpful for the diagnosis and are usually underutilized in neurological practice.

RESUMO Introdução: Os estudos neurofisiológicos são métodos auxiliares para compreender melhor as características e a natureza dos distúrbios do movimento. A eletromiografia (EMG), em associação com o eletroencefalograma (EEG) e o acelerômetro, podem ser utilizados para avaliar um espectro de movimentos hipo e hipercinéticos. Técnicas específicas podem ser aplicadas para melhor caracterizar a fenomenologia, ajudar a distinguir a origem psicogênica da orgânica e avaliar o local mais provável de geração do movimento no sistema nervoso. Objetivo: Pretendemos fornecer ao clínico uma atualização sobre ferramentas neurofisiológicas úteis para avaliar distúrbios do movimento na prática clínica. Métodos: Revisão não sistemática da literatura publicada até junho de 2019. Resultados: Uma diversidade de protocolos foi encontrada e descrita. Dentre eles, inclui-se o uso de EMG para a definição do padrão de distonia, mioclonia, mioquimia, miorritmia e painfull legs moving toes, além do uso de EMG em associação ao acelerômetro para avaliar tremor e, em associação ao EEG para avaliar mioclonia. Ademais, técnicas para medida indireta de excitabilidade cortical e do tronco encefálico ajudam a descrever e diagnosticar a fisiologia anormal da doença de Parkinson, parkinsonismo atípico, distonia e mioclonia. Conclusão: Esses estudos podem ser úteis para o diagnóstico e geralmente são subutilizados na prática neurológica.

Variabilidad fenotípica del déficit de GLUT1: ¿Cuándo es necesario sospechar? / Phenotypic variability of GLUT1 deficiency: when is necessary to suspect?

Resumen: Introducción: La deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 constituye un síndrome (SD-GLUT1), provocado por la mutación del gen SLC2A1, que codifica la proteína transportadora de glucosa al encéfalo. Las manifestaciones neurológicas se dan en tres dominios principales: crisis epilépticas, movimientos anormales y alteraciones cognitivas. El diagnóstico se presume ante el hallazgo de hipoglucorraquia y se confirma mediante el análisis molecular del gen. La importancia de precisarlo radica en que tiene tratamiento específico, la dieta cetogénica. Objetivo: Analizar dos casos clínicos de SD-GLUT1 de presentación atípica, destacando la variabilidad del fenotipo. Caso Clínico: Presentamos el caso de dos hermanos cuyas manifestaciones fueron crisis epilépticas de tipo ausencias típicas, y un trastorno paroxístico del movimiento. Los pacientes fueron estudiados encontrándose hipoglucorraquia en ambos y se confirmó diagnóstico de SD-GLUT1 con estudio molecular. El tratamiento específico con dieta cetogénica logró buena respuesta. Conclusiones: Exponemos sus características clínicas peculiares que nos permitieron sospechar este cuadro, de espectro fenotípico amplio, cuyo diagnós tico y tratamiento, correcto y oportuno, puede mejorar significativamente la calidad de vida de los afectados.

Abstract: Introduction: Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome (GLUT1-DS) is caused by the SLC2A1 gene muta tion, which encodes the glucose transporter proteins to the brain Neurological manifestations occur in three main domains: seizures, abnormal movements, and cognitive disorders. The diagnosis is presumed upon the finding of low CSF glucose and confirmed by the gene molecular analysis. Ac curate diagnosis is important because it has a specific treatment, which is ketogenic diet. Objective: To analyze two SD-GLUT1 pediatric patients with unusual phenotype. Clinical Case: We present the case of two siblings who presented absence seizures and a paroxysmal movement disorder. Both patients were studied, finding low CSF glucose. The diagnosis of GLUT1-DS was confirmed with molecular analysis. Specific treatment with ketogenic diet achieved good response in both cases. Con clusions: We present their peculiar clinical characteristics that allowed us to suspect this wide phe notypic spectrum. Correct and timely diagnosis and treatment can significantly improve the quality of life of those affected.

Trastorno paroxístico no epiléptico en paciente referido por sospecha de epilepsia / Paroxysmal non-epileptic events in patients referred for suspicion of epilepsy

Los Trastornos Paroxísticos No Epilépticos (TPNE), son diagnóstico diferencial de crisis epilépticas. En Chile no existen reportes de frecuencia. OBJETIVO: Determinar frecuencia de TPNE en pacientes derivados por sospecha de epilepsia a Unidad de Electroencefalografía, Hospital Roberto del Río. METODOLOGÍA: Estudio observacional, transversal. Se revisó registros clínicos de pacientes derivados por sospecha de epilepsia(2012- 2014). Inclusión: paciente con TPNE, >1 mes, sin epilepsia previa. Caracterización: sexo, edad, tipo/subtipo TPNE, comorbilidades, electroencefalograma (EEG), uso fármaco antiepiléptico (FAE). Aprobado por comité de ética. RESULTADOS: Derivados 913 pacientes por sospecha de epilepsia. 36% TPNE (2,3% con epilepsia concomitante), 22% epilepsia aislada. TPNE más frecuente: escolares (31%), adolescentes (29%), femenino (52%). 30,1% hipoxia cerebral (síncope, Espasmo Sollozo); 22,4% trastornos del comportamiento (Descontrol Episódico, Crisis Psicógena no Epiléptica). 32,8% con comorbilidades no epilépticas (Trastornos psiquiátricos/neurodesarrollo). 4,3 % recibieron FAE. CONCLUSIONES: La frecuencia de TPNE en niños/adolescentes supera a la de epilepsia. Es fundamental evaluación multidisciplinaria.

Paroxysmal non-epileptic events (PNE) are differential diagnosis of epileptic seizures. In Chile, there are no reports on its frequency. OBJECTIVE: To determine the frequency of PNE in patients referred for suspicion of epilepsy to the Electroencephalography Unit of Roberto del Río Hospital. METHODOLOGY: Observational, cross-sectional study. Clinical records of patients referred for suspicion of epilepsy (2012-2014) were reviewed. Inclusion: Patient with PNE, >1 month, without previous epilepsy. Characterization: gender, age, PNE type/subtype, comorbidities, electroencephalogram, use of antiepileptic drug (AED). Approved by the ethics committee. RESULTS: 913 patients were referred for suspected epilepsy: 36% PNE (2,3% with concomitant epilepsy), 22% isolated epilepsy. PNE were more frequent in children (31%) adolescents (29%), and in females (52%). 30.1% Cerebral hypoxia (syncope, breathholding-spells); 22,4% Behavioral disorders (Episodic loss of control, Non-Epileptic Psychogenic Seizures). 32.8% non-epileptic comorbidities (Psychiatric/ neurodevelopmental disorders). 4.3% received AEDs. CONCLUSIONS: The frequency of PNE in children and adolescents exceeds that of epilepsy. A multidisciplinary medical evaluation is of the outmost importance. Keywords: Paroxysmal Non-Epileptic Disorder, Non-epileptic episodes, Epilepsy.

Encefalopatía epiléptica infantil en un paciente colombiano con una variante patogénica de novo en el gen STXBP1 / Infantile epileptic encephalopathy in a colombian child with a pathogenic de novo STXBP1STXBP1gene variant

El desarrollo de los estudios moleculares ha permitido identificar la etiología genética de diversas enfermedades como las encefalopatías epilépticas infantiles, las cuales se han asociado con variantes patogénicas en diferentes genes, entre ellos el STXBP1. La encefalopatía con epilepsia STXBP1 es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, donde están alterados los mecanismos reguladores de la liberación de neurotransmisores por parte de las vesículas sinápticas, con alteración del neurodesarrollo. La edad de presentación del trastorno es temprano, con convulsiones en los primeros dos meses de vida. Los pacientes presentan dificultades en la alimentación, trastornos del movimiento y alteración del espectro autista. En este artículo presentamos el caso clínico de un paciente colombiano con encefalopatía epiléptica STXBP1 revisando los aspectos clínicos de la enfermedad, dirigido a profesionales de la salud para sensibilizarlos y así lograr el diagnóstico temprano. Esta es la primera publicación en el país de un paciente con esta etiología

The development of molecular studies has allowed identifying the genetic cause of various diseases such as infantile epileptic encephalopathy. Several pathogenic variants of different genes have been implicated including the STXBP1 gene. STXBP1 encephalopathy with epilepsy is inherited in an autosomal dominant pattern with disrupted liberation of regulatory mechanisms of neurotransmitters in the synaptic vesicles associated with neurodevelopmental impairments. This condition is characterized by early onset with seizures in the first two months of life. Affected patients may have eating problems, movement disorders and autism spectrum disorders. Herein we present a case of a Colombian infant with STXBP1 encephalopathy with epilepsy. We describe the clinical aspects of the disease to sensitize health care professionals for them to identify this condition and achieve an early diagnosis. This is the first publication in Colombia on a patient featuring this type of etiology.

Validação do protocolo de avaliação miofuncional orofacial MBGR para adultos com disfunção temporomandibular com deslocamento de disco com redução / Validation of the MBGR orofacial myofunctional assessment protocol for adults with temporomandibular disorders with disc displacement with reduction

RESUMO Objetivo Este estudo visou validar o Protocolo de Avaliação Miofuncional Orofacial MBGR para adultos com DTM. Método Participaram 30 adultos, sendo 15 com DTM (deslocamento de disco com redução segundo o Research Diagnostic Criteria for Temporomandibular Disorders) e 15 Controles. O processo de validação envolveu a validade de conteúdo, de critério e de construto, além da concordância inter e intra-avaliador, sensibilidade e especificidade. Considerou-se nível de significância de 5%. Resultados Foram confirmadas as validades de conteúdo, visto que o Protocolo MBGR abarca todas as questões funcionais presentes em indivíduos com DTM; de critério, com correlações significantes entre o MBGR e AMIOFE; e de construto, diferenciando indivíduos com e sem DMO quanto à dor à palpação e mobilidade mandibular, com correlação significante entre a avaliação clínica do MBGR e o uso do algômetro digital, bem como confirmação do exame instrumental para a classificação do modo respiratório. A força de concordância variou de pobre a muito boa para a análise interavaliador e de razoável a muito boa para intra-avaliador. Os valores de sensibilidade e especificidade foram elevados. Conclusão O Protocolo MBGR mostrou-se válido para aplicação em adultos com DTM com deslocamento de disco com redução e controles, contemplando todos os aspectos que possibilitam a análise das condições oromiofuncionais nesses indivíduos.

ABSTRACT Purpose This study aimed at validating the MBGR Orofacial Myofunctional Assessment Protocol (MBGR Protocol) for adults with Temporal Mandibular Disorders (TMD). Methods The study sample was composed of 30 adults: 15 with TMD (disc displacement with reduction according to the Research Diagnostic Criteria for Temporomandibular Disorders) and 15 control individuals. The validation process encompassed the content, criterion, and construct of the protocol, as well as its inter- and intra-rater agreement levels and sensitivity and specificity values, considering a 5% statistical significance level. Results The following validities were confirmed: of content, as the MBGR Protocol covers all functional issues present in patients with TMD; of criterion, with significant correlations between the MBGR and Orofacial Myofunctional Evaluation with Scores (OMES) protocols; of construct, differentiating individuals with and without Orofacial Myofunctional Disorders (OMD) as for pain on palpation and mandible range of motion, with significant correlation between the MBGR clinical evaluation and that using a digital algometer, as well as confirmation of the instrumental assessment for the breathing mode classification. Agreement ranged from poor to very good and from reasonable to very good for the inter- and intra-rater power analyses, respectively. High sensitivity and specificity values were observed. Conclusion The MBGR Protocol proved to be valid for use in adults presented with TMD with disc displacement with reduction and controls, covering all aspects that enable the analysis of OMD in these individuals.

Takotsubo. The great imitator of acute myocardial infarction / Takotsubo. El gran simulador del infarto agudo del miocardio

Abstract Takotsubo myocardiopathy, known as broken-heart syndrome due to its relationship with stressful situations, is characterized by causing symptoms which are suggestive of myocardial infarction, in the context of temporary left ventricular systolic dysfunction, with no angiographic evidence of ob structive coronary artery disease. It is much more common in older adults, predominantly in women. It is diagnosed by clinical, echocardiographic and angiographic findings. Treatment is eminently medical, generally associated with spontaneous and progressive recovery of the left ventricular systolic function. However, when the clinical presentation simulates an acute myocardial infarction in a setting where angiography is not available, there must be a clear therapeutic decision, without underestimating that a confirmed diagnosis, depending on the patient's ventricular function and/or comorbidities, may trigger cardiogenic shock and be fatal. A case of Takotsubo myocardiopathy is described, along with its management and follow-up. (Acta Med Colomb 2019; 44. DOI:https://doi.org/10.36104/aamc.2019.1314).

Resumen La miocardiopatía de Takotsubo, conocida como síndrome del corazón roto por su relación con situaciones de estrés; se caracteriza por ocasionar síntomas sugestivos de infarto de miocardio en contexto de una disfunción sistólica temporal del ventrículo izquierdo sin demostración angiográfica de enfermedad arterial coronaria obstructiva. Es mucho más común en adultos mayores predominantemente mujeres. El diagnóstico se hace mediante hallazgos clínicos, ecocardiográficos y angiográficos. El tratamiento es eminentemente médico, generalmente relacionado con la recuperación espontánea y progresiva de la función sistólica del ventrículo izquierdo; sin embargo, el escenario de su presentación clínica que simula un infarto agudo de miocardio en un ambiente sin la disponibilidad de angiografía requiere tener claro decisión terapéutica sin desestimar que confirmado el diagnostico de acuerdo al compromiso de la función ventricular y/o comorbilidades del paciente puede desencadenar shock cardiogénico y ser fatal. Se describe un caso de miocardiopatía de Takotsubo su manejo y seguimiento. (Acta Med Colomb 2019; 44. DOI:https://doi.org/10.36104/aamc.2019.1314).

Discinesia paroxística não cinesiogênica: relato de caso / Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia: case report

Modelo do estudo: Relato de caso. Importância do problema e comentários: A discinesia paroxística não cinesiogênica é um tipo de discinesia paroxística. É caracterizada por movimentos involuntários unilaterais ou bilaterais, do tipo coreico, distônico, balístico ou misto. É uma desordem rara e o diagnóstico precoce é crucial para seu tratamento e melhoria na qualidade de vida do indivíduo. O presente estudo relata um caso de Discinesia Paroxística Não Cinesiogênica e seus achados clínicos, além de apresentar breve revisão da literatura (AU)

Study type: Case report. Relevance and comments: Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia is a type of paroxysmal dyskinesia. It is characterized by involuntary unilateral or bilateral movements, of the choreic, dystonic, ballistic or mixed type. It is a rare disorder and the early diagnosis is crucial for the treatment and improvement of the individual's quality of life. The present report illustrates a case of paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia and clinical findings, as well as a brief review of the literature (AU)

Distúrbio de movimento por conta de estado hiperosmolar não cetótico em idosa: relato de caso / Movement disorder caused by hyperosmolar hyperglycemic state in an older adult: a case report

O diabetes e suas complicações constituem as principais causas de mortalidade precoce na maioria dos países. O envelhecimento da população e a crescente prevalência da obesidade e do sedentarismo, além dos processos de urbanização, são considerados os principais fatores responsáveis pelo aumento da incidência e da prevalência do diabetes mellitus (DM) em todo o mundo. Este relato de caso objetiva descrever a presença de distúrbio do movimento em idoso por conta do estado hiperosmolar não cetótico. A combinação de hemicoreia-hemibalismo, hiperglicemia não cetótica e envolvimento dos gânglios da base em exames de imagem é considerada uma síndrome única. Os distúrbios do movimento em estado hiperosmolar não cetótico apresentam resposta terapêutica satisfatória com o uso de neurolépticos e controle glicêmico adequado. A escassez de trabalhos publicados proporciona subdiagnósticos clínico e laboratorial, interferindo no prognóstico e no acompanhamento dos pacientes.

Diabetes mellitus (DM) and its complications constitute the leading causes of early mortality in most countries. Population aging and the growing prevalence of obesity and sedentary lifestyles, in addition to spreading urbanization, are considered the main drivers of the increasing incidence and prevalence of DM worldwide. This case report describes the acute onset of movement disorder in an older woman secondary to hyperosmolar hyperglycemic state (HHS). The combination of hemichorea­hemiballismus, HHS, and evidence of basal ganglia involvement on neuroimaging is considered a unique syndrome. Movement disorders secondary to HHS respond satisfactorily to administration of neuroleptic agents and proper glycemic control. The lack of published studies on this pathologic entity may lead to clinical and laboratory underdiagnosis, with negative impacts on patient prognosis and follow-up.

Resting Tremor after Mild Head Injury: Case Report

Over the past few decades, it has been recognized that traumatic brain injury (TBI) may result in various movement disorders. However, moderate or mild TBI only rarely causes persistent post-traumatic movement disorders. In the present report, we describe a case of secondary tremor due to amild head injury with a transitory loss of consciousness. A 26- year-old man developed an isolated rest tremor of the hands and legs without other neurologic signs. The interval between the head trauma and the onset of the symptomswas 4 months. Neuroimaging studies reveled gliosis in the lentiform nucleus. Haloperidol administration resulted in tremor reduction. A rest tremor, similar to essential tremor, can be a rare complication of head trauma. Haloperidolmay be an effective and safe treatment modality for post-traumatic tremor. Further studies are needed to clarify the optimal drug for the treatment of post-traumatic tremor.

The Brazillian version of the hand mobility in scleroderma (HAMIS) test: translation and validation

Abstract Background: The Hand Mobility in Scleroderma (HAMIS) test was created to measure the degree of dysfunction of hand movements imposed by systemic sclerosis (SSc). The modified version (mHAMIS), with 4 of the 9 original items, was developed later. The goal of the present study was to translate and validate HAMIS and mHAMIS into Brazilian Portuguese and culture. Methods: After direct and reverse translation and comprehension test in 10 SSc patients, HAMIS-Br was applied to another 32 patients with SSc. To evaluate internal consistency, intraobserver and interobserver agreement, and intraobserver and interobserver reliability, we used respectively the Cronbach's α coefficient, kappa concordance and intraclass correlation (ICC). The correlation between HAMIS-Br and mHAMIS-Br was evaluated and a factorial analysis was performed. Results: HAMIS-Br showed excellent internal consistency (Cronbach's α = 0.997), good intraobserver agreement (kappa between 0.78 [95%CI =0.57-0.99] and 1) and intraobserver and interobserver reliability (ICC = 0.993, 95% CI = 0.973-0.993 and ICC = 0.994, 95% CI = 0.987-0.997, respectively). The mHAMIS-Br presented similar results and excellent correlation with HAMIS-Br (r = 0.923). The factorial analysis extracted three groups of questions that explain 84.4% of the total variance, and that can be understood through the influence of certain movements in the interpretation of others: [1] questions whose interpretation is influenced by the extension of the fingers, [2] questions whose interpretation is influenced by flexion of the fingers, [3] volar flexion of the fingers, with similar correlation with both other factors. Conclusions: HAMIS-Br and mHAMIS-Br showed good agreement, intraobserver and interobserver reliability, and internal validity. It is necessary to be attentive to the influence of certain limitations of movements in the interpretation of others.

Exploração da prevalência de sintomas osteomioarticulares cervicais em universitários / Exploration of the prevalence of cervical osteomioarticular symptoms in university students

Introdução: Pela fácil acessibilidade, os smartphones estão cada vez mais utilizados e necessários para o dia a dia. Todavia, o uso em excesso e por longos perí­odos, má posturas, ausência de alongamentos durante o uso e padrão ergonômico inadequado, somado a movimentos repetitivos, expõem seus usuários a risco de desenvolver processos agudos e crônicos de dor e possí­veis lesões osteomioarticulares. Objetivo: O presente estudo teve por objetivos verificar a prevalência de sintomas álgicos, pela utilização de smartphone sobre a região cervical em jovens universitários. Material e métodos: Trata-se de um estudo descritivo e observacional transversal, de caráter quantitativo, composto por uma amostra de 253 universitários com faixa etária acima de 18 anos de idade e de ambos os gêneros. Os dados e variáveis encontrados foram analisados de maneira rigorosa, visando eliminar erros no processo de mensuração e análise pelo pesquisador. Resultados: Obteve-se relevância acerca dos dados encontrados, com a pesquisa direcionando para maioria de jovens entre 18-24 anos, queixando-se de dor em mais da metade da amostra, durante o uso do dispositivo. Quando comparado a outras evidências recentes, os resultados obtidos pelo estudo revelam dados condizentes. Conclusão: A partir dos dados obtidos pode se estabelecer notória prevalência de sintomas osteomioarticulares durante o uso do smartphone, e tais queixas são relacionadas principalmente ao tempo de uso, associado a más posturas adotadas. (AU)

Introduction: With easy access the smartphones are more and more used and become necessary for the daily life. However, with the use in longer and longer periods, bad postures, absence of stretching during use and inadequate ergonomic standard, added to repetitive movements, expose their users to a risk of acute and chronic processes of pain and osteomioarticular lesions. Objective: The present study aimed to verify the prevalence of a series of painful symptoms, by the use of smartphones on the cervical region in university students. Methods: This is a descriptive and cross-sectional, quantitative study, composed of a sample of 253 university students over 18 years and of both genders. The data and variables found were analyzed in a rigorous way, aiming to eliminate errors in the process of measurement and analysis by the researcher. Results: Relevance was obtained regarding the data found, with the survey targeting most young people aged 18-24 years, complaining of pain in more than half of the sample, during the use of the device. When compared to other recent evidence, the results obtained by the study reveal consistent data. Conclusion: Based on the data obtained, a prevalence of osteomioarticular symptoms can be established during the use of the smartphone, and such complaints are mainly related to the time of use, associated with more postures adopted. (AU)

Relación entre la degeneración discal y la inestabilidad lumbar / Relations between disc degeneration and lumbar instability

Introducción: La inestabilidad lumbar es una de las causas más frecuentes del dolor en la espalda. Las dificultades para el diagnóstico provocan que su incidencia sea menor de lo esperado en la práctica clínica y dificultan su tratamiento. Objetivo: Evaluar lo publicado relativo al proceso de degeneración discal, así como su influencia sobre la estabilidad de la columna lumbar. Métodos: Se revisaron los principales avances relacionados con la degeneración discal que guardan relación con la inestabilidad vertebral lumbar. Se consultaron artículos publicados en PubMed, en idioma inglés, desde 2012 hasta 2017. Se examinaron artículos accesibles de forma libre o a través de Clinical Key e Hinari. Se tuvieron en cuenta algunos artículos que sobrepasan los cinco años de antigüedad, pero que son claves en el tema. Resultados: Dos procesos afectan al disco intervertebral lumbar como consecuencia del envejecimiento y la degeneración: espondilosis deformante y osteocondrosis intervertebral. Los cambios degenerativos están relacionados con el tiempo. Se pueden diferenciar tres fases que, a manera de cascada, desencadenan trastornos del movimiento e inestabilidad. Conclusiones: Los cambios degenerativos vertebrales producen aumento de la movilidad segmentaria (posible causa de inestabilidad lumbar). La zona neutra es un parámetro solo medible in vitro. No existe una prueba que permita confirmar el diagnóstico de inestabilidad vertebral. Los hallazgos clínicos y por imágenes constituyen la mejor recomendación para llegar al diagnóstico. El concepto de inestabilidad vertebral lumbar y su tratamiento, a través de la fusión vertebral, no están suficientemente justificados(AU)

Introduction: Lumbar instability is one of the most frequent causes of back pain. Difficulties in diagnosis result its incidence to be lower than expected in clinical practice and make it difficult to treat. Objective: To characterize and evaluate what is published regarding the process of disc degeneration, as well as its influence on the stability of the lumbar spine. Methods: We reviewed the main advances related to disc degeneration that cause vertebral instability. Articles published in PubMed, in English, from 2012 to 2017 were consulted. Articles in open access or through Clinical Key and Hinari were studied. Some articles older than 5 years were taken into account, because they are relevant to the subject. Results: Two processes affect the lumbar intervertebral disc because of aging and degeneration: deforming spondylosis and intervertebral osteochondrosis. The degenerative changes occur related to time and three phases can be differentiated that cascade triggers movement disorders and instability. Conclusions: Vertebral degenerative changes produce increased segmental mobility, a possible cause of lumbar instability. The neutral zone is a parameter only measurable "in vitro". There is no evidence to confirm the diagnosis of vertebral instability. Clinical and imaging findings are the best recommendation to reach to a diagnosis. The concept of lumbar vertebral instability and its treatment through vertebral fusion are not sufficiently justified(AU)

Introduction: L'instabilité lombaire est l'une des causes les plus fréquentes du mal au dos. Son diagnostic s'avère difficile, ce qui provoque une incidence plus faible qu'attendu dans la pratique clinique, et empêche son traitement. Objectif: Évaluer tout ce qui a été publié en relation avec le processus de dégénérescence discale, ainsi que son influence sur la stabilité de la colonne lombaire. Méthodes: Une revue des principales avancées relatives à la dégénérescence distale qui sont en rapport avec l'instabilité vertébrale lombaire a été effectuée. On a consulté des articles publiés sur PubMed, en langue anglaise, depuis 2012 jusqu'à 2017. On a examiné des articles accessibles de manière libre ou à travers Clinical Key et Hinari. Si bien que certains articles surpassaient les cinq ans de publication, ils ont été pris en compte, parce qu'ils étaient essentiels pour ce thème. Résultats: Deux processus affectent le disque intervertébral lombaire comme conséquence du vieillissement et de la dégénérescence -la spondylose déformante et l'ostéochondrose intervertébrale. Les changements dégénératifs sont en relation avec le temps. On peut distinguer trois phases qui, en guise de cascade, déclenchent les troubles du mouvement et l'instabilité. Conclusion: Les changements dégénératifs vertébraux entrainent une augmentation de la mobilité segmentaire (possible cause d'instabilité lombaire). La zone neutre est un paramètre qui ne peut être mesuré qu'in vitro. Il n'existe aucune preuve permettant de confirmer le diagnostic d'instabilité vertébrale. Les constatations cliniques et par imagerie constituent la meilleure recommandation pour aboutir à un diagnostic. La notion d'instabilité vertébrale lombaire et son traitement, à travers la fusion vertébrale, ne sont pas suffisamment justifiés(AU)