Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 12 de 12
Filtrar
Mais filtros










Filtros aplicados
Base de dados
Intervalo de ano de publicação
1.
Pesqui. vet. bras ; 30(2): 149-154, fev. 2010. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-544459

RESUMO

Com o aumento do número de intervenções cirúrgicas para a remoção da catarata em cães, observa-se a necessidade de exames específicos que devem ser realizados antes da indicação cirúrgica. A catarata é uma das principais causas de cegueira em cães. Nos estágios mais avançados, impossibilita o exame fundoscópico e inviabiliza a observação de alterações retinianas como a atrofia progressiva da retina (APR), degeneração retiniana hereditária de acometimento bilateral que, quando diagnosticada, contra-indica a cirurgia. Com o intuito de reestabelecer a visão, o eletrorretinograma de campo total (Full field ERG) torna-se indispensável na avaliação pré-cirúrgica da remoção da catarata. Como os cães da raça Cocker Spaniel Inglês são predispostos à catarata e a degenerações retinianas, objetivamos neste estudo avaliar as respostas dos ERGs realizados nestes animais. Foram avaliados 136 eletrorretinogramas de cães da raça Cocker Spaniel Inglês (62 machos e 74 fêmeas, com idades entre 3 e 15 anos) no período de Setembro de 2004 a Maio de 2009. Todos os animais apresentavam baixa de visão e catarata durante o exame. O diagnóstico de degeneração retiniana foi baseado nos valores de amplitude pico a pico e tempo de culminação da onda-b nas 3 respostas (resposta escotópica de bastonetes, máxima resposta e resposta fotópica de cones), idade do paciente e estágio de maturação da catarata. Nos cães sem degeneração retiniana, a média da amplitude e do tempo de culminação nas três respostas obtidas foram, respectivamente: 71,55mV/65,15ms; 149,17mV/33,03ms; 31,06mV/27,90ms. Nos cães com degeneração retiniana, 38 animais apresentaram ERG extinto. Dentre os restantes que apresentavam baixas respostas, a média da amplitude e do tempo de culminação nas três respostas obtidas foram, respectivamente: 12,88mV/65,04ms; 24,16mV/36,25ms; 8,36mV/31,38ms. Foi observado que em 122 animais (89,7 por cento) os exames eram compatíveis com diagnóstico de atrofia progressiva ...


Cataracts are one of the most frequent ocular disorders that affects dogs and leads to blindness. In the late stages, lens opacity unables fundoscopy and consequently the diagnosis of retinal degeneration such as progressive retinal atrophy (PRA), which contraindicates surgery. Aiming the return of vision, full field electroretinogram (full field ERG) becomes indispensable before surgery. As English Cocker Spaniels are predisposed to cataracts and retinal degeneration, the objective of this study is the evaluation of the full field ERG records performed in dogs. One hundred thirty-six full field ERGs were recorded from English Cocker Spaniels (62 males and 74 females, with ages ranging from 3 to 15 years old), between September, 2004 and May, 2009. Each examined dog presented cataracts and vision loss before the exam. Diagnosis of retinal degeneration was made based on ERG parameters which were measured from peak to peak amplitude and b-wave implicit time in the 3 different responses (rod response, maximal response and cone response). Amplitude measured in rod, maximal and cone response, as well as the implicit time recorded from dogs that did not present retinal degeneration were respectively: 71.55mV/65.15ms; 149.17mV/33.03ms; and 31.06mV/27.90ms. No response was recorded in 38 dogs. Low responses were recorded from the remaining dogs: 12.88mV/65.04ms, 24.16mV/36.25ms, and 8.36mV/31.38ms. Results showed that 122 animals (89.7 percent) presented progressive retinal atrophy. Therefore, we conclude that full field ERG must be performed in English Cocker Spaniels presenting cataracts before its removal due to high incidence of retinal degeneration in this breed.


Assuntos
Animais , Masculino , Feminino , Cães , Catarata/diagnóstico , Eletrorretinografia/efeitos adversos , Retina/patologia , Atrofias Ópticas Hereditárias/veterinária , Catarata/terapia , Eletrorretinografia/métodos
2.
Arq. neuropsiquiatr ; 68(1): 03-06, Feb. 2010. ilus, graf, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-541178

RESUMO

Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) is an autosomal recessive complicated form of hereditary spastic paraplegia, which is clinically defined by congenital optic atrophy, infancy-onset progressive spastic paraplegia and peripheral neuropathy. In this study, which included 61 individuals (age 5-72 years, 42 females) affected by SPOAN, a comprehensive motor and functional evaluation was performed, using modified Barthel index, modified Ashworth scale, hand grip strength measured with a hydraulic dynamometer and two hereditary spastic paraplegia scales. Modified Barthel index, which evaluate several functional aspects, was more sensitive to disclose disease progression than the spastic paraplegia scales. Spasticity showed a bimodal distribution, with both grades 1 (minimum) and 4 (maximum). Hand grip strength showed a moderate inverse correlation with age. Combination of early onset spastic paraplegia and progressive polyneuropathy make SPOAN disability overwhelming.


A paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia (SPOAN) é uma forma complicada de paraplegia espástica de herança autossômica recessiva, caracterizada por atrofia óptica congênita, paraplegia espástica progressiva de início na infância e neuropatia periférica. Este estudo avaliou o desempenho motor e funcional de 61 indivíduos com SPOAN (5 a 72 anos), por meio do índice de Barthel modificado, a escala modificada de Ashworth, da avaliação da força de preensão das mãos com dinamômetro hidráulico de Jamar e escalas de paraplegia espástica hereditária. O índice de Barthel modificado, que investiga aspectos funcionais, mostrou-se mais sensível para avaliar a progressão da doença do que as escalas de paraplegia espástica. A espasticidade apresentou distribuição bimodal, com o grau 1 (mínimo) e 4 (máximo). A força de preensão mostrou correlação inversa moderada com a idade. A combinação de paraplegia espástica de início precoce com polineuropatia progressiva faz da SPOAN uma condição incapacitante.


Assuntos
Adolescente , Adulto , Idoso , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Atrofias Ópticas Hereditárias/complicações , Desempenho Psicomotor/fisiologia , Paraplegia Espástica Hereditária/complicações , Progressão da Doença , Atrofias Ópticas Hereditárias/fisiopatologia , Índice de Gravidade de Doença , Paraplegia Espástica Hereditária/fisiopatologia , Adulto Jovem
3.
Neuroeje ; 20(1): 12-16, may. 2006. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-581790

RESUMO

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad de herencia materna que se caracteriza por la pérdida subaguda bilateral de la visión central, predominantemente en hombres jóvenes. Esta enfermedad es causada por mutaciones puntuales del ADN mitocondrial, afectando el complejo I de la cadena respiratoria. Se discutirá sobre la genética, la bioquímica y la clínica con el objetivo de dar a conocer esta enfermedad a la comunidad médica nacional a propósito del diagnóstico de la primera familia afectada.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Atrofias Ópticas Hereditárias/diagnóstico , Atrofias Ópticas Hereditárias/etiologia , Atrofias Ópticas Hereditárias/genética , Análise Mutacional de DNA , Costa Rica
5.
Arq. bras. oftalmol ; 65(4): 419-426, jul.-ago. 2002. tab, graf
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-315442

RESUMO

Objetivos: A atrofia óptica autossômica dominante, tipo Kjer ou juvenil, é neuropatia óptica hereditária que causa perda de acuidade visual, anormalidades da visão de cores e defeitos do campo visual, caracterizada por palidez do disco óptico. O gene desta doença foi mapeado por análise de ligação genética em um intervalo de 1,4 cM no cromossomo 3q28-29 entre os marcadores microssatélites D3S3669 e D3S3562. Embora a maioria das famílias estudadas tenha mostrado ligação para a região cromossômica 3q28-29, uma família foi mapeada no cromossomo 18q12.2-12.3. Este trabalho analisa a ligação da atrofia óptica em três famílias com marcadores polimórficos para os cromossomos 3q28-29 e 18q12.2-12.3. Métodos: Cinqüenta e sete indivíduos de três famílias foram submetidos a exame oftalmológico e coleta de sangue. O DNA foi extraído e amplificado em reações de polimerase em cadeia (PCR) com marcadores polimórficos para os cromossomos 3q28-29 e 18q12.2-12.3. Os fragmentos de PCR foram mensurados em seqüenciador automático (373 DNA sequencer). Estes -números foram utilizados como alelos para análise de haplótipos. Os "lod scores" foram calculados pelo programa MLINK. Resultados: Na primeira família houve suspeita da atrofia óptica mapear para o cromossomo 3q28-29, mas sem significância estatística no valor do "lod score". Na segunda família a atrofia óptica apresentou ligação para este locus. Os eventos de recombinação nesta família localizaram o gene num intervalo de 2 cM entre os marcadores D3S3669 e D3S2305. O "lod score" máximo obtido foi de 3,56 no theta de 0,00 com o marcador D3S3669. A terceira família não apresentou ligação nos cromossomos 3q28-29 e 18q12.2-12.3. Conclusão: O fato da terceira família não mapear para nenhum dos dois loci já descritos é indicativo de que existe heterogeneidade genética na atrofia óptica autossômica dominante e levanta a possibilidade de existir um terceiro locus para esta doença.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Ligação Genética , Mapeamento Cromossômico/métodos , Atrofias Ópticas Hereditárias , Idoso de 80 Anos ou mais , Atrofias Ópticas Hereditárias/complicações , Defeitos da Visão Cromática , Disco Óptico/anormalidades , Acuidade Visual , Campos Visuais
6.
Rev. mex. oftalmol ; 74(1): 39-48, ene.-feb. 2000. tab, CD-ROM
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-294998

RESUMO

Dentro de las distrofias retinianas, la Retinosis Pigmentada está considerada como un grupo de enfermedades con disfunción progresiva por involucro de los fotorreceptores, caracterizada por la presencia de nictalopía, disminución progresiva del campo visual y antecedentes hereditarios. Se revisa su prevalencia, presentación según su tipo, y enfermedades asociadas, conformando síndromes. Asimismo el diagnóstico. evaluación de métodos de apoyo diagnóstico, pronóstico y manejo, así como la necesidad del estudio genético para tipificación y consejo para su manejo integral.


Assuntos
Retinite Pigmentosa , Células Fotorreceptoras de Vertebrados/patologia , Degeneração Retiniana , Células Fotorreceptoras Retinianas Bastonetes/patologia , Atrofias Ópticas Hereditárias , Degeneração Macular
7.
Rev. chil. pediatr ; 68(5): 210-5, sept.-oct. 1997. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-210479

RESUMO

Objetivo: ilustrar como las modalidades no tradicionales de herencia humano, que incluyen el mosaicismo gonadal, la herencia mitocondrial, la impronta (imprinting) genómica, la disomía uniparental y mutaciones inestables o repetición de trinucleótidos, permiten explicar los trastornos que sufre un número importante de pacientes con afecciones neurológicas de origen genético. Método: se revisaron retrospectivamente los registros clínicos de todos las pacientes que consultaron en una unidad de referencia entre julio de 1992 y julio de 1995. Resultados: entre 753 consultas registradas, 339 (45 por ciento) eran primeras consultas. En 33 de estas (10 por ciento) la hipótesis era un problema de herencia no tradicional: síndromes de X-frágil (amplificación de tripletes o mutaciones inestables), Prader-Willi y Angelman (impronta genómica y disomia uniparental) y atrofia óptica de Leber (herencia mitocondrial). Se incluye también el análisis de un paciente con síndrome de Apert cuyo casa permite proponer al mosaicismo gonadal como otro mecánismo de estos tipos de herencia. Conclusiones: el modelo mendeliano de herencia ofrece el marco de referencia para la mayoría de las afecciones genéricas en el hombre. Sin embargo hay familias cuyos antecedentes no calzan en ese esquema pero si en los de herencia no tradicional


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Cariotipagem/métodos , Doenças Genéticas Inatas/classificação , Acrocefalossindactilia/diagnóstico , Mosaicismo/diagnóstico , Atrofias Ópticas Hereditárias/diagnóstico , Linhagem , Estudos Retrospectivos , Síndrome de Angelman/diagnóstico , Síndrome do Cromossomo X Frágil/diagnóstico , Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico
8.
Rev. bras. oftalmol ; 54(4): 17-21, abr. 1995. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-152579

RESUMO

A retinopatia pigmentosa pericentral, uma doença rara do fundo do olho caracterizada por uma faixa de degeneraçäo coriorretiniana com migraçäo pigmentar em forma de espículas ósseas ao redor do polo posterior, näo havendo a alteraçäo da visäo central. Os autores relatam 2 casos de pacientes portadores desta afecçäo ocular onde o disco óptico e mácula säo normais. Os vasos retinianos apresentam-se diminuidos de calibre. As áreas de alteraçäo de epitélio pigmentar têm característica pericentral sem envolvimento do pólo posterior. Verificou-se em um dos casos vazamento de contraste intra-retiniano na periferia. A campimetria demonstrou escotoma em anel e visäo central preservada. O eletroretinograma estava alterado. Os achados destes casos sugerem herança autossômica recessiva


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adulto , Diagnóstico Diferencial , Atrofias Ópticas Hereditárias/fisiopatologia , Retinite Pigmentosa/fisiopatologia
9.
Rev. bras. oftalmol ; 52(6): 395-402, dez. 1993. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-128707

RESUMO

Os autores apresentam 4 casos de Neuroretinopatia Optica de Leber, doença de origem hereditária que atinge principalmente o nervo óptico em sua porçäo intraocular, bem como os vasos retinianos e retina. A diminuiçäo da acuidade visual é igualmente de início súbito, devendo-se principalmente à atrofia do nervo óptico. O exame de campo visual mostra escotomas centrocecais relativos que rapidamente evoluem para escotomas absolutos. O eletroretinograma e o potencial visual evocado säo os principais exames para que se possa firmar o diagnóstico, principalmente nos casos iniciais onde näo existem alteraçöes fundoscópicas desta doença. Os autores ainda discutem seus achados e apresentam uma revisäo da genética, etiologia, clínica e tratamento


Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Adulto , Atrofias Ópticas Hereditárias/fisiopatologia , Atrofias Ópticas Hereditárias/etiologia , Atrofias Ópticas Hereditárias/genética
11.
Arq. Inst. Penido Burnier ; 30(2): 121-5, jul. 1988. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-77062

RESUMO

Este trabalho descreve 4 pacientes portadores de neurorretinopatia óptica hereditária de Leber. Todos eram do sexo masculino, com idade entre 22 e 41 anos, apresentando baixa subaguda e seqüencial da visäo de ambos os olhos e com história de tios e primos maternos afetados de maneira semelhante. Ao exame a visäo era igual ou menor que 20/400 e havia grande escotoma cecocentral em ambos os olhos. Os achados oftalmoscópicos incluíram hiperemia seguida de palidez de papila, tortuosidade vascular aumentada e presença de capilares telangiectásicos na papila e retina peripapilar. Salienta-se a importância diagnóstica de microangiopatia telangiectásica que foi observada ao fundo de olho destes pacientes assim como de 3 familias assintomáticos de um dos pacientes


Assuntos
Adulto , Humanos , Masculino , Atrofias Ópticas Hereditárias/diagnóstico , Angiofluoresceinografia , Manometria , Oftalmoscopia , Acuidade Visual
12.
Acta méd. colomb ; 11(4): 233-5, jul.-ago. 1986. ilus, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-292770
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA
...