Heterotopía nodular periventricular, objetivo quirúrgico en epilepsia refractaria al manejo farmacológico / Periventricular Nodular Heterotopia, Surgical Goal in Drug-Resistant Epilepsy / Heterotopia Nodular Periventricular, objetivo cirúrgico em epilepsia refratária ao manejo farmacológico

Introducción: La heterotopía neuronal es un defecto de la migración en el cual estas células no completan su desplazamiento hacia la corteza. La forma más comúnmente reportada es la heterotopía nodular periventricular, caracterizada por conglomerados neuronales que se ubican adyacentes a las paredes de los ventrículos laterales. Hasta el 90% de los pacientes con esta condición presentan epilepsia en algún momento de la vida y una gran proporción de ellos serán refractarios al manejo farmacológico. Esto hace necesario un adecuado abordaje diagnóstico que busque establecer qué pacientes se beneficiarían de resección quirúrgica de la lesión, que en la mayoría de los casos ofrece una alta tasa de control de crisis. Desarrollo: Se presenta un recorrido desde la práctica por los aspectos con mayor relevancia en cuanto a la fisiopatología, manifestaciones clínicas, abordaje diagnóstico y terapéutico de la heterotopía nodular periventricular, con el fin de explorar el rol de esta condición como causante de epilepsia refractaria. Conclusión: La epilepsia refractaria al tratamiento condiciona de manera significativa la calidad de vida de los pacientes. Una entidad frecuentemente asociada a esto es la heterotopía nodular periventricular, la cual debe ser correctamente abordada por el equipo médico tratante procurando un diagnóstico oportuno y definiendo qué pacientes se benefician del manejo quirúrgico. De esta manera, se impacta positivamente la calidad de vida de estos sujetos y de sus cuidadores.

Introduction: Neuronal heterotopia is a migration disorder in which these cells do not complete their movement toward the cerebral cortex. Periventricular nodular heterotopia is the most frequently reported form, characterized by neuronal conglomerates adjacent to the lateral ventricles walls.About 90 % of patients with this condition suffer epilepsy at some point in their lives and the major proportion of them will be resistant to pharmacologic treatment. This makes an appropriate diagnostic approach necessary in order to determine which patients would benefit from surgical resection of the lesion, which in most cases offers a high rate of crisis control. Development: This article presents a review of the most important topics approached from the practice of periventricular nodular heterotopia pathophysiology, clinical features, diagnosis and therapy. It is aimed at exploring the role of this condition as a cause of intractable epilepsy. Conclusion: Pharmacologic treatment for resistant epilepsy will have a severe impact on patient's quality of life. Periventricular nodular heterotopia is frequently associated to this condition, which must be successfully approached by the medical team attempting to an opportune diagnosis and defining which patients would benefit from surgical management. This positively impacts the quality of life of these patients and their caregivers.

Introdução: A heterotopia neuronal é um defeito da migração no qual estas células não completam seu deslocamento ao córtex. A forma mais comunmente reportada é a heterotopia nodular periventricular, caracterizada por conglomerados neuronais que se localizam adjacentes às paredes dos ventrículos laterais. Até o 90% dos pacientes com esta condição apresentam epilepsia em algum momento da vida e uma grande proporção deles, serão refratários ao manejo farmacológico. Isto faz necessária uma adequada abordagem diagnóstica, buscando estabelecer quais pacientes se beneficiariam de ressecção cirúrgica da lesão, que na maioria dos casos oferece uma alta taxa de controle de crises. Desenvolvimento: Se apresenta um recorrido desde a prática pelos aspectos com maior relevância em quanto à fisiopatologia, manifestações clínicas, abordagem diagnóstica e terapêutica da heterotopia nodular periventricular. Com o fim de explorar o rol desta condição como causador de epilepsia refratária. Conclusão: A epilepsia refratária ao tratamento condiciona de maneira significativa à qualidade de vida dos pacientes. Uma entidade frequentemente associada a isto é a heterotopia nodular periventricular, a qual deve ser corretamente abordada pela equipe médica tratante procurando um diagnóstico oportuno e definindo quais pacientes se beneficiam de manejo cirúrgico. Desta forma impacta-se positivamente a qualidade de vida destes sujeitos e de seus cuidadores.

Trastornos de la migración neuronal: un caso de lisencefalia / Neuronal migration disorders: a lissencephaly case

Las malformaciones del desarrollo cortical originan un grupo de patologías, que cursan con diversas manifestaciones las cuales marcan un grado de minusvalía significativo en quienes las padecen. La Lisencefalia es una de las alteraciones de la migración neuronal caracterizada por una corteza cerebral de superficie lisa o con pocas circunvoluciones. Este trastorno está frecuentemente asociado a epilepsias de difícil manejo. Se presenta el caso de un paciente masculino de 18 meses de edad con diagnóstico de Lisencefalia quien cursa con convulsiones tónicas generalizadas desde los 8 meses de edad. Se le realizó TAC de cráneo simple y resonancia magnética de cerebro para confirmar el diagnóstico y se dio manejo farmacológico a las convulsiones.

Malformations of cortical development originate a group of pathologies that involve diverse manifestations that mark a significant degree of disability in those who suffer from. The Lissencephaly is one of alterations in neuronal migration characterized by a smooth surface or with few convolutions in the cerebral cortex. This disorder is often associated with difficult management Epilepsies. We report the case of a male patient from 18 months of age with a diagnosis of Lissencephaly, who presents generalized tonic seizures from 8 months of age. Was performed a simple skull CT and brain magnetic resonance to confirm the diagnosis and the pharmacological management was given to seizures.

Patología de las malformaciones del desarrollo cortical en pacientes con epilepsia refractaria: experiencia en un hospital pediátrico / Pathology of CDM in patients with refractory epilepsy: experience in a pediatric hospital

Las malformaciones del desarrollo cortical (MDC) comprenden un grupo heterogéneo de lesiones caracterizadas por una desorganización de la arquitectura normal de la corteza cerebral, que incluye desde cambios microscópicos sutiles a extensas lesiones que pueden comprometer un hemisferio entero o conformar síndromes genéticos definidos. Múltiples esquemas de clasificación han sido propuestos para catalogar pacientes con malformaciones del desarrollo en subgrupos, basados en criterios de imágenes y hallazgos patológicos. Sin embargo aun hoy, la bibliografía es muy confusa en cuanto a su nomenclatura y/o a los criterios utilizados para evaluar la reproducibilidad. En algunos casos puede ser difícil distinguir estas lesiones de un tumor (ganglioglioma o Tumor Neuroepitelial Disembrioplásico) por la posible coexistencia de ambas lesiones y la representatividad de las muestras. La utilización del tejido humano de las resecciones quirúrgicas provee una fundamental herramienta tanto para esclarecer la patogénesis como para futuras investigaciones. Nuestra experiencia en patología de la epilepsia relacionada con malformaciones del desarrollo a lo largo de 20 años en un hospital público pediátrico incluye patología del lóbulo temporal y extratemporal, con lesiones puras malformativas, patología dual y otras asociaciones.

Malformations of cortical development (MCD) comprise a heterogeneousgroup of lesions characterized by a disruption of the normal architecture of the cerebral cortex, ranging from subtlemicroscopic lesions to large lesions that can compromise an entire hemisphere or shape defined genetic syndromes. Multiple classification schemes have been proposed to catalogue patients with developmental malformations in subgroups based on criteria and pathological images. But even now, literature is very confusing in their classification and / or the criteria used to assess reproducibility. In some cases it may be difficult to distinguish these lesions from a tumor (ganglioglioma orDysembryoplastic Neuroepithelial Tumor) for the possible coexistenceof both lesions and representativeness of the samples. The use of human tissue for surgical resection provides afundamental tool both to clarify the pathogenesis and for future research. Our experience in pathology of epilepsy associated with malformations of the development over 20 years in a public pediatric hospital includes temporal lobe and extratemporal pathology, pure malformations, dual pathology and other associations.

Áreas corticales elocuentes: estudio con RMF bases fisiológicas, procedimiento y aplicaciones clínicas / Eloquent cortical areas: RMF study physiological bases, procedures and clinical applications

El conocimiento de la anatomía funcional del cerebro es útil para correlacionar síntomas específicos con la localización de lesiones en áreas específicas. La RM funcional es una herramienta diagnóstica no invasiva que permite estudiar funciones cerebrales en base a una técnica denominada BOLD (blood oxygenation level dependent). Si bien la principal indicación de la RMf corresponde a la evaluación prequirúrgica de tumores cerebrales, esta metodología diagnóstica también es útil, entre otras aplicaciones, para el estudio de la lateralización del lenguaje, de la memoria y de la neuroplasticidad como mecanismo compensador de daño cerebral de origen traumático o vascular.

The knowledge of the brain functional anatomy is useful to link specific symptoms with the lesion´s location in specific areas. Functional MRI is a non-invasive diagnostic tool able to visualize brain function with a technique named BOLD(blood oxygenation level dependent). The most important indication of fMRI is for presurgical planning in patients with brain tumors, moreover this technique can use to study language lateralization, memoryand neuroplasticity, among other functions.

Immunohistochemical study of acute effects of ethanol on midbrain of wistar rats associated with the date of birth of neurons in encephalon / Estudio inmunohistoquímico de los efectos agudos del etanol sobre el mesencéfalo de ratas wistar asociado con la fecha de formación de neuronas en el cerebro

The verification of the acute effects of ethanol on the midbrain, which neurons are mainly formed in E14, will ratify if the acute effects of ethanol are associated, in terms of prevalence, to the date of birth of neurons in certain regions of the brain. The aim of this study was to determine the effects of acute exposure to ethanol on the neuronal density of the midbrain and to associate these results with acute effects of ethanol in other regions of the brain under the same conditions. The rats were treated with intraperitoneal ethanol during one day (E12) and 1h after the last ethanol injection was applied to BrdU. The animals were sacrificed; the brains were removed and sectioned. The sections were treated with DAB for the BrdU revelation, the slides were stained with safranin for one group and another group was stained with H & E. The effects of acute injection of ethanol in E12 on the midbrain were not detected in this study. Data from literature suggest that the deleterious action of acute ethanol consumption only occur if the drug is injected at times near the beginning of the migration of neurons in that particular region of the brain.

La verificación de los efectos agudos del etanol sobre el mesencéfalo, cuyas neuronas se forman principalmente en la E14, puede ratificar si los efectos agudos del etanol están asociados, en términos de prevalencia, a la fecha de nacimiento de neuronas en ciertas regiones del cerebro. El objetivo de este estudio fue determinar los efectos de la exposición aguda al etanol sobre la densidad neuronal del mesencéfalo y asociar estos resultados con los efectos agudos de etanol en otras regiones del cerebro bajo las mismas condiciones. Las ratas fueron tratadas con etanol intraperitoneal durante un día (E12) y 1h después de la última inyección de etanol fue aplicado BrdU. Los animales fueron sacrificados, los cerebros fueron removidos y seccionados. Las secciones fueron tratados con DAB para la revelación de BrdU, las secciones fueron teñidas con safranina para un grupo y otro grupo se tiñeron con H&E. Los efectos agudos de la inyección de etanol en E12 sobre el mesencéfalo no fueron detectados en este estudio. Los datos de la literatura sugieren que los efectos deletéreos del consumo agudo de etanol sólo se producen si la droga se inyecta en etapas cercanas al comienzo de la migración de las neuronas en esa región particular del cerebro.

Displasias Corticais / Cortical Dysplasias

Este artigo revisa bases fisiopatológicas e classificação das displasias corticais. Enfocamos a importância do diagnóstico precoce, através dos métodos clássicos e novos. Além disso, abordamos as terapêuticas existentes e as situações em que devem ser utilizadas.