Prevalencia de defectos congénitos folato-sensibles en la provincia de Villa Clara / Prevalence of folate-sensitive birth defects in Villa Clara province

Introducción: Los defectos congénitos son un problema global que anualmente afecta a 7,9 millones de recién nacidos, los cuales constituyen la primera causa de muerte en los países desarrollados, y la segunda en países en vías de desarrollo, como es el caso de Cuba. Objetivos: Determinar la prevalencia de defectos congénitos folato-sensibles entre nacidos vivos, nacidos muertos e interrupciones electivas del embarazo. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y transversal en la provincia de Villa Clara donde se incluyeron todos los casos con defectos congénitos folato-sensibles diagnosticados entre 2013 y 2018. Resultados: Las cardiopatías congénitas conotruncales, el síndrome Down y los defectos del tubo neural fueron los fenotipos clínicos más prevalentes. La tasa de prevalencia ajustada fue de 5,79 por 1 000 nacimientos. Se constató una mayor tasa de prevalencia entre nacidos muertos y se interrumpió el 43,26 % de los embarazos con defectos diagnosticados prenatalmente. Las mayores tasas de prevalencia ajustada de cardiopatías y hendiduras labiopalatinas se identificaron en los municipios de Corralillo y Quemado de Güines, mientras que Placetas tuvo las mayores tasas de defectos del tubo neural y síndrome Down, y Manicaragua las de gastrosquisis. Conclusiones: La mayor frecuencia de defectos congénitos entre nacidos muertos puede estar en relación con la gran expresividad variable de los defectos estudiados, donde se incluyen fenotipos clínicos de gravedad. En los diferentes municipios con elevadas tasas de prevalencia de estos defectos están involucrados diferentes factores de riesgo ambientales que actúan sobre un genotipo que predispone a estos defectos congénitos.

Introduction: congenital defects are a global problem, annually affecting 7.9 million newborns. They constitute the leading cause of death in developed countries and the second one in developing countries like Cuba. Objective: to determine the prevalence of folate-sensitive birth defects among live births, stillbirths and elective pregnancy terminations. Methods: a descriptive and cross-sectional study was carried out in Villa Clara province, where all cases with folate-sensitive birth defects diagnosed between 2013 and 2018 were included. Results: conotruncal congenital heart diseases, Down syndrome and neural tube defects were the most prevalent clinical phenotypes. The adjusted prevalence rate was 5.79 per 1,000 births. A higher prevalence rate was found among stillbirths and 43.26% of pregnancies with prenatally diagnosed defects were terminated. The highest rates of adjusted prevalence of cleft lip and palate and heart diseases were identified in Corralillo and Quemado de Güines municipalities, while Placetas had the highest rates of neural tube defects and Down syndrome, as well as Manicaragua those of gastroschisis. Conclusions: the higher frequency of congenital defects among stillbirths may be related to a highly variable expressivity of the studied defects, where serious clinical phenotypes are included. Different environmental risk factors acting on a genotype that predisposes these congenital defects are involved in the different municipalities with high prevalence rates of these defects.

Anomalías congénitas frecuentes en Uruguay entre 2011 y 2014: importancia de un registro para la evaluación de las necesidades de salud / Frequent congenital anomalies in Uruguay in 2011-2014; importance of a medical record for health assessment / Anomalias congênitas frequentes no Uruguai entre 2011-2014, importância de um registro para avaliação das necessidades de saúde

Introducción: las anomalías congénitas (AC) son un problema de salud pública con impacto en la infancia, la mortalidad infantil (MI) y la discapacidad. En Uruguay, así como en otros países desarrollados, las AC y la prematuridad son las principales causas de MI. Objetivos: el objetivo de este trabajo fue analizar las anomalías más frecuentes en el país entre 2011 y 2014, y evaluar los factores de riesgo. Material y método: los datos se obtuvieron del Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras y Estadísticas Vitales del Ministerio de Salud Pública. Resultados: se determinó que prácticamente la mitad de los casos fueron: cardiopatías congénitas, síndrome de Down y defectos del tubo neural (anencefalia, encefalocele y mielomeningocele), representando 0,42% (812/191.820) y 2,85% (38/1334) de los nacidos vivos (NV) y de los óbitos fetales respectivamente. Las prevalencias por 10.000 NV y OF fueron: 38,52 y 149,93 para cardiopatías congénitas; 3,6 y 7,5 para síndrome de Down; 2,1 y 127,4 para defectos del tubo neural. La edad materna avanzada fue el principal factor de riesgo de síndrome de Down. Los factores de riesgo observados en las tres anomalías seleccionadas fueron: prematurez, depresión neonatal y bajo peso al nacer. Conclusiones: las anomalías congénitas en general y las seleccionadas en este trabajo en particular, constituyen una causa relevante de morbimortalidad en el período neonatal e infantil, plausibles de prevención. El diagnóstico temprano es fundamental para planificar servicios de salud especializados. Los resultados aquí presentados se pueden utilizar como línea de base para medir el impacto de las acciones de salud a nivel nacional.

Introduction: congenital anomalies (CA) are a public health problem with an impact on childhood, infant mortality (IM) and disability. In Uruguay, as well as in other developed countries, CA and prematurity are the main causes of IM. Objectives: analyze the most frequent anomalies in the country in 2011-2014 and evaluate risk factors. Material and methods: the data were obtained from the National Record of Congenital Defects and Rare Diseases and health statistics from the Ministry of Public Health. Results: it was determined that practically half of the cases were: congenital heart disease, Down syndrome and Neural Tube Defects (anencephaly, encephalocele and myelomeningocele), accounting for 0.42% (812/191,820) and 2.85% (38/1334) of live births and stillbirths respectively. The prevalence per 10,000 NV and stillbirths were: 38.52 and 149.93 for Congenital Heart Disease; 3.6 and 7.5 for Down Syndrome; 2.1 and 127.4 for neural tube defects. Advanced maternal age was the main risk factor for Down syndrome. The risk factors observed in the three selected anomalies were: prematurity, neonatal depression and low birth weight. Conclusions: congenital anomalies in general, and those selected in this study in particular, are a relevant cause of morbidity and mortality in newborns and infants, likely to be prevented. Early diagnosis is essential for planning specialized health services. The results presented in the present paper can be used as a baseline to measure the impact of health actions at national level.

Introdução: as anomalias congênitas (AC) são um problema de saúde pública com impacto na infância, na mortalidade infantil (MI) e na deficiência. No Uruguai, assim como em outros países desenvolvidos as AC e prematuridade são as principais causas de MI. Objetivos: analisar as anomalias mais frequentes no país, entre 2011-2014 e avaliar os fatores de risco. Material e métodos: os dados foram obtidos do Registro Nacional de Defeitos Congênitos e Doenças Raras e estatísticas vitais do Ministério da Saúde Pública. Resultados: determinou-se que praticamente a metade dos casos eram: cardiopatias congênitas, Síndrome de Down e Defeitos do tubo neural (anencefalia, encefalocele e mielomeningocele), representando 0,42% (812/191.820) e 2,85% (38/1334) de nascidos vivos-NV e natimortos, respectivamente. As prevalências por 10.000 NV e natimortos foram: 38,52 e 149,93 para Cardiopatia Congênita; 3,6 e 7,5 para Síndrome de Down; 2,1 e 127,4 para defeitos do tubo neural. A idade materna avançada foi o principal fator de risco para a síndrome de Down. Os fatores de risco observados nas três anomalias selecionadas foram: prematuridade, depressão neonatal e baixo peso ao nascer. Conclusões: as anomalias congênitas em geral e as selecionadas neste estudo em particular, constituem causa relevante de morbimortalidade no período neonatal e infantil, possível de ser prevenida. O diagnóstico precoce é fundamental para o planejamento de serviços de saúde especializados. Os resultados aqui apresentados podem ser usados como base para medir o impacto das ações de saúde realizadas a nível nacional.

Lipomielomeningocele y médula anclada en un neonato: a propósito de un hallazgo cutáneo / Lipomyelomeningocele and tethered cord in neonate: a cutaneous finding / Lipomielomeningocele e medula ancorada em rescem nacido: um achado cutâneo

Introducción: el disrafismo espinal oculto comprende las anomalías congénitas caracterizadas por la fusión incompleta del tubo neural, en las que la lesión se encuentra cubierta por piel sin observarse exposición del tejido nervioso. Existen estigmas cutáneos que se asocian a su presencia, siendo los lipomas congénitos en la línea media posterior altamente sugerentes de lesión espinal. Su principal complicación es la asociación con el síndrome de médula anclada, que puede causar un daño neurológico irreversible. Caso clínico: recién nacida de sexo femenino, durante la exploración en Maternidad detectamos un estigma cutáneo del tipo lipoma en la región sacra sospechoso de disrafismo espinal oculto, confirmándose posteriormente, mediante estudio con ecografía y resonancia magnética, la presencia de lipomielomeningocele y médula anclada. Conclusiones: el reconocimiento de los marcadores cutáneos, que constituyen a veces la única manifestación de la enfermedad en pacientes asintomáticos, posibilitaría un diagnóstico precoz y manejo individualizado con posible corrección quirúrgica según el caso, que podría prevenir el daño neurológico irreversible asociado a la médula anclada.

Introduction: hidden spinal dysraphism involves congenital anomalies characterized by an incomplete fusion of the neural tube, where the lesion is covered by skin and the nervous tissue is not exposed. Some skin stigmas are linked with this spinal injury, mainly congenital lipomas in the posterior midline of the lesion. Hidden spinal dysraphism's main complication could be tethered cord syndrome, which can cause irreversible neurological damage. Clinical case: female newborn showing a lipoma-like skin stigma in the sacral region, looking like hidden spinal dysraphism, which was later confirmed through ultrasound and magnetic resonance imaging, which showed lipomyelomeningocele and a tethered cord. Conclusions: early detection of these skin markers is sometimes the only tool to early diagnosis and personalized treatment in asymptomatic patients. It enables a possible surgical remediation and may prevent the irreversible neurological damage linked to the tethered cord.

Introdução: o disrafismo espinhal oculto envolve anomalias congênitas caracterizadas por uma fusão incompleta do tubo neural, onde a lesão é coberta por pele e o tecido nervoso não fica exposto. Alguns estigmas de pele estão relacionados a essa lesão espinhal, principalmente lipomas congênitos na linha média posterior da lesão. A principal complicação do disrafismo espinhal oculto pode ser a síndrome da medula ancorada, a qual pode causar danos neurológicos irreversíveis. Caso clínico: recém-nascida apresenta estigma cutâneo semelhante a lipoma na região sacral, semelhante a disrafismo espinhal oculto, posteriormente confirmado por ultrassonografia e ressonância magnética, o que evidenciou lipomielomeningocele e medula ancorada. Conclusões: a detecção precoce desses marcadores cutâneos às vezes é a única ferramenta para o diagnóstico precoce e tratamento personalizado em pacientes assintomáticos. Permite uma possível correção cirúrgica e pode prevenir os danos neurológicos irreversíveis ligados à medula ancorada.

Craneorraquisquisis: reporte de un caso / Craniorachischisis: a case report

Introducción: los defectos del tubo neural son un grupo heterogéneo de alteraciones del sistema nervioso central, de origen multifactorial, principalmente ocasionados por una falla en los mecanismos de cierre del tubo neural, la cual involucra: piel, músculos paravertebrales, tejido conectivo, hueso y médula espinal. La craneorraquisquisis es la variante más grave y rara de los defectos del tubo neural. Caso clínico: Mujer de 36 años con un embarazo de 25.3 semanas, corroborado por ultrasonido del segundo trimestre, con el antecedente de un embarazo previo con anencefalia y mal control prenatal en el embarazo actual. Se le realizó un ultrasonido que diagnosticó craneorraquisquisis, por lo que se procedió a finalizar el embarazo por inducción de trabajo de aborto con prostaglandinas. Conclusiones: la craneorraquisquisis es un defecto raro del tubo neural que debe diagnosticarse tempranamente por ser una patología incompatible con la vida.

Background: Neural tube defects are a heterogeneous group of alterations of the central nervous system with multifactorial origin, mainly caused by a failure in the mechanisms of closure of the neural tube which involves skin, paravertebral muscles, connective tissue, bone and spinal cord. Clinical case: 36-year-old woman with a pregnancy of 25.3 weeks, corroborated by second trimester ultrasound. She had a previous pregnancy with anencephaly and a poor prenatal care in the actual pregnancy. An obstetric ultrasound was performed with the diagnosis of craniorachischisis, which is why the delivery was performed by vaginal birth with labor induction with prostaglandins. Conclusions: The craniorachischisis is a rare defect of the neural tube that must be diagnosed early because it is a pathology incompatible with life.

Intervenciones de prevención y tratamiento en recién nacidos con defectos del tubo neural / Prevention and treatment interventions in newborns with neural tube defects

Introducción: los defectos de tubo neural son anomalías congénitas del sistema nervioso central; estas malformaciones elevan el grado de morbimortalidad en los recién nacidos durante los diez primeros años de vida. Objetivo: definir las intervenciones que el profesional de enfermería puede realizar en el recién nacido con defectos del tubo neural tomando en cuenta aspectos de prevención y tratamiento. Material y métodos: se realizó una búsqueda sistematizada en las bases de datos de PudMed y BVS de julio-septiembre 2021, que incluyo artículos completos relacionados con intervenciones de enfermería a recién nacidos con defectos del tubo neural publicados entre 2016-2021 y artículos médicos de revisión literaria. Resultados: se seleccionaron 41 artículos para definir las intervenciones, a saber: a. intervenciones preventivas con el consumo de ácido fólico, control prenatal y educación sanitaria, b. intervenciones relacionadas al tratamiento enfocadas al cuidado de las derivaciones ventriculoperitoneales y cuidado de heridas quirúrgicas, c. intervenciones ante complicaciones. Discusión: las tasas de mortalidad y discapacidad infantil han incrementado en los últimos años a pesar de los avances en la medicina preventiva, por lo que toma relevancia el consumo de ácido fólico, educación sanitaria y métodos de cuidado hospitalarios. Conclusiones: la enfermera neonatal puede participar con cuidados estandarizados en beneficio de los recién nacidos considerando intervenciones para evitar retraso en el crecimiento y desarrollo de los hitos motores y cognitivos, reducir complicaciones y mejorar las posibilidades de una óptima condición de vida.

Introduction: neural tube defects are congenital anomalies of the central nervous system; These malformations increase the degree of morbidity and mortality in newborns during the first ten years of life. Objective: define the interventions that the nursing professional can be carried out in newborns with neural tube defects, considering aspects of prevention and treatment. Material and methods: systematized search was carried out in the databases of PudMed and BVS during July-September 2021, which included complete articles related to nursing interventions for newborns with neural tube defects published between 2016-2021 and medical literature review articles. Results: forty-one articles were selected to define the interventions: a. Preventive interventions in the consumption of folic acid, prenatal control and health education, b. Interventions related to treatment focused on the care of ventriculoperitoneal shunt and surgical wound care, c. interventions for complications. Discussion: infant mortality and disability rates have increased in recent years despite advances in preventive medicine, which is why the consumption of folic acid, health education and hospital care methods are relevant. Conclusions: neonatal nurse can participate with standardized care for the benefit of newborns, considering interventions to avoid delayed growth and development of motor and cognitive milestones, reduce complications and improve the chances of an optimal life condition.

Two cases of neural tube defects with dolutegravir use at conception in south Brazil

ABSTRACT Dolutegravir (DTG) is amongst the most prescribed antiretrovirals worldwide and is recommended as first line regimen in most HIV treatment guidelines. Its use, although infrequently, had been associated to an increased chance of neural tube defects (NTD) in Botswana, Africa. Herein we describe two cases of NTD in women who conceived while taking DTG as part of their antiretroviral treatment in the city of Porto Alegre, Brazil.

Mielomeningocele: actualización para la práctica clínica / Myelomeningocele: update for clinical practice

El mielomeningocele es una de las malformaciones congénitas más frecuentes en Honduras, que se caracteriza por un cierre anormal de la lámina posterior de los cuerpos vertebrales, con la exposición de las estructuras nerviosas. El propósito de esta revisión fue recopilar información que apoye la práctica clínica oportuna en pacientes con mielomeningocele, especialmente en la literatura médica hondureña, reforzada con literatura de otras revistas médicas nacionales e internacionales, en la base de datos PubMed y LILACS, para el periodo 1985- 2018. En conclusión, dar un manejo oportuno proporciona un mejor pronóstico y calidad de vida a los pacientes con defectos del tubo neural...(AU)

A importância do metilfolato na prevenção dos defeitos abertos do tubo neural / The importance of methylfolate in the prevention of open neural tube defects

A suplementação periconcepcional com vitamina B9 ou folato é considerada medida efetiva para diminuir a ocorrência e a recorrência de defeitos do tubo neural (DTNs). É recomendada para todas as mulheres que planejam gravidez ou que possam engravidar. O ácido fólico necessita passar por processos enzimáticos necessários à metabolização para a sua forma ativa L-5-metiltetrahidrofolato (L-metilfolato, 5-MTHF) envolvida nos processos biológicos e que circula no plasma. A enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é de fundamental importância para fornecer 5-MTHF, forma biologicamente ativa. A presença de polimorfismo do gene da MTHF-redutase promove menor atividade enzimática e menor produção de L-metilfolato.(AU)

Perfil epidemiológico de mortalidade por espinha bífida / Epidemiological profile of mortality from Spina Bifida

Objetivo: Avaliar o perfil epidemiológico nacional de mortalidade por espinha bífida. Métodos: Trata-se de estudo observacional, descritivo, de série temporal, a partir de dados obtidos da plataforma eletrônica do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde entre os anos de 2005 e 2015. Resultados: Nesse período, as proporções de óbitos infantis relacionados à espinha bífida diminuíram. As Regiões Sul e Sudeste mantiveramse abaixo da média nacional, e as demais permaneceram acima, corroborando o maior apoio técnico nas regiões consideradas referências em saúde no país. As maiores diminuições proporcionais nos coeficientes de mortalidade infantil ocorreram no Nordeste e no Centro-Oeste, de 351,55 a 155,56 e de 809,52 a 290,32, respectivamente. Isso pôde ser justificado por essas duas regiões apresentarem maiores proporções de óbitos. Conclusão: Com a atenuação de outras causas de mortalidade infantil, as malformações evidenciaram-se. O acompanhamento pré-natal, a adoção de estilo de vida saudável pelas gestantes e a prevenção dos fatores de risco para defeitos de fechamento do tubo neural, sobretudo pela suplementação com ácido fólico, merecem destaque na redução do número de óbitos infantis e na perpetuação da vida.

Objective: To evaluate the national epidemiological profile of mortality from Spina Bifida. Methods: This is an observational, descriptive study of a time series, based on data obtained from the electronic platform of the Department of Informatics of the Unified Health System (DATASUS) between 2005 and 2015. Results: In this period, the proportions of infantile deaths related to spina bifida decreased. The Southern and Southeastern regions remained below the national average, while the others remained above, resulting in a greater technical support from the regions considered health references in the country. The largest proportional decreases in infant mortality coefficients took place in the Northeast and Midwest, from 351.55 to 155.56, and from 809.52 to 290.32, respectively. This can be justified by the fact that these two regions have higher proportions of deaths. Conclusion: Because of the attenuation of other causes of infant mortality, the malformations were evidenced. Prenatal follow-up, the adoption of a healthy lifestyle by pregnant women, and the prevention of risk factors for neural tube defects, especially through folic acid supplementation, shall be highlighted for the reduction in the number of infant deaths, and for perpetuation of life

Cervical neurenteric cyst: a case report / Cisto neurentérico cervical: relato de caso / Quiste neurentérico cervical: reporte de un caso

ABSTRACT Objective Neurenteric cysts account for 0.7-1.3% of all spinal cord tumors. These rare lesions are composed of heterotopic endodermal tissue. Methods A 26-year-old woman with a 13-month history of severe cervicalgia and brachial paresthesia. Clinically she had mildbilateral brachial paresis (4/5), generalized hyperreflexia and a left Babinski Sign. Past medical history was significant for a cervical fistula closure when she was 1yearold. The superior somatosensory evoked potentials revealed medullary axonal damage with a left predominance. A cervical magnetic resonance imaging of the neck was performed showing a dorsal homogeneous cystic intradural extramedullary lesion with high signal intensity on T2. Computed tomography revealed a Klippel-Feil syndrome. Results A posterior laminectomy and surgical excision were performed without complications. Post-operative follow-up showed a complete recovery of arm strength. The histopathological report confirmed the preoperative diagnosis of neurenteric cyst. Most neurenteric cysts are located in the spine, mainly in a ventral position. A total of 95% of neurenteric cysts are found in the intradural/intramedullary compartment. Symptomatic neurenteric cysts typically appear in the second and third decades of life and are 1.5 to 3 times more common in men. In 50% of the cases, other vertebral malformations have also been reported. In this case, a congenital dorsal enteric cyst and a Klippel-Feil syndrome were observed. Conclusions The intraspinal neurenteric cysts are rare lesions that must be included in the differential diagnosis of a dorsal, intradural cystic structure. The diagnosis may be overlooked, especially in cases of chronic neck pain without neurological deficit. Level of evidence V; Expert Opinion.

RESUMO Objetivo Os cistos neurentéricos são responsáveis por 0.7 a 1.3% de todos os tumores da medula espinhal. Essas lesões raras são compostas por tecido endodérmico heterotópico. Métodos Uma mulher de 26 anos, com história de cervicalgia ao longo da vida, relatou história de 13 meses de piora da cervicalgia e parestesia braquial. Clinicamente, apresentava paresia braquial bilateral leve (4/5), hiperreflexia generalizada e um sinal de Babinski à esquerda. Na história médica pregressa, história de fechamento de fístula cervical com 1 ano de idade. Durante avaliação neurofisiológica, os potenciais evocados somatos-sensitivos superiores revelaram lesão axonal medular com predomínio à esquerda. Na ressonância magnética cervical, foi evidenciada uma lesão extra medular dorsal cística, intradural homogênea hiperintensa em T2. A tomografia computadorizada evidenciou síndrome de Klippel-Feil. Resultados A laminectomia posterior e a excisão cirúrgica foram realizadas sem complicações. O acompanhamento pós-operatório mostrou recuperação completa da força dos braços. O laudo histopatológico confirmou o diagnóstico pré-operatório de cisto neurentérico. A maioria dos cistos neurentéricos est ão localizados na coluna vertebral, principalmente em posição ventral, sendo 95% dos cistos neurentéricos encontrados no compartimento intradural e intramedular. Cistos neurentéricos sintomáticos aparecem tipicamente na segunda e na terceira décadas de vida e são 1,5 a 3 vezes mais comuns no sexo masculino. Em 50% dos casos, eles também foram relatados com outras malformações vertebrais. Neste caso, um cisto entérico dorsal congênito e uma síndrome de Klippel-Feil foram observados. Conclusão O cisto neurent é rico intramedular é uma lesão rara que deve ser conhecida pelo neurocirurgião e incluída no diagnóstico diferencial de lesões císticas intramurais dorsales, pois seu diagnóstico é muitas vezes difícil, especialmente em casos de cervicalgia crônica sem déficits neurológicos. Nível de evidência V; Opinião de Especialista.

RESUMEN Objetivo Los quistes neuroentéricos representan del 0,7 al 1,3% de todos los tumores de la médula espinal. Estas lesiones raras están compuestas de tejido endodérmico heterotópico. Métodos Una mujer de 26 años con cervicalgia severa de 13 meses de evolución acompañada de parestesia braquial. Clínicamente con paresia braquial bilateral leve (4/5), hiperreflexia generalizada y signo de Babinski izquierdo. En los antecedentes de importancia, le realizaron un cierre de una fístula cervical cuando tenía 1 año. Los potenciales evocados somatosensoriales superiores revelaron daño axonal medular con un predominio izquierdo. Se realizó una resonancia magnética cervical evidenciando una lesión ventral extramedular intradural quística homogénea hiperintensa en T2. La tomografía computarizada reveló un síndrome de Klippel-Feil. Resultados Se realizó una laminectomía posterior y resección quirúrgica sin complicaciones. El seguimiento postoperatorio mostró una recuperación completa de la fuerza de los brazos. El informe histopatológico confirmó el diagnóstico preoperatorio de quiste neuroentérico. La mayoría de los quistes neuroentéricos se localizan en la columna vertebral, principalmente en una posición ventral. El 95% de los quistes neuroentéricos se encuentran en el compartimento intradural/intramedular. Los quistes neuroentéricos sintomáticos aparecen típicamente en la segunda y tercera décadas de la vida y son 1.5 a 3 veces más comunes en los hombres. En el 50% de los casos, también se han notificado otras malformaciones vertebrales. En este caso, se observaron un quiste entérico dorsal congénito y un síndrome de Klippel-Feil. Conclusiones Los quistes neuroentéricos intraspinales son lesiones poco frecuentes que deben incluirse en el diagnóstico diferencial de una estructura quística intradural en posición dorsal. El diagnóstico puede pasarse por alto, especialmente en caso de dolor cervical crónico sin déficit neurológico. Nivel de evidencia V; Opinión de Especialista.

Serum copper, zinc, calcium and magnesium levels in mothers with offspring affected by neural tube defects: a case-control study

Background: Neural tube defects (NTDs) are important causes of infant mortality, which result from a complex interaction between genetics and environmental factors such as trace elements, which play and crucial role in the epigenetic regulation in the embryo fetal developmental program. Objectives: To measure the maternal serum levels of copper, zinc, calcium and magnesium in mothers with offspring affected by NTDs, and to examine a possible relationship between the serum concentrations of these micronutrients and occurrence of NTDs. Design: Case-controls study. Subjects and Methods: Maternal serum blood samples were obtained from 72 healthy pregnant women and 36 mothers who had NTDs affected offspring, including those alive, stillbirths and elective pregnancy' termination at Centro Provincial de Genetica in Villa Clara. Copper, zinc, calcium and magnesium levels in serum were measured by flame atomic absorption spectrometry and were compared between the two groups of mothers. Results: Serum zinc levels were determined to be significantly lower in the study group compared with the control group, while copper levels were significant elevated in the study group (all p values < .05). There was a negative correlation between serum zinc levels and serum copper levels. However, no association between calcium and magnesium serum levels and increased risk for the development of NTDs was observed. Conclusions: High maternal serum levels of copper and lower level of zinc during pregnancy were associated with NTDs in offspring. If folic acid supplementation is given, additional zinc supplementation should be considered for the further decrease in the recurrence risk of NTDs(AU)

Study design: case series of 19 patients operated for severe scoliosis and diastematomyelia / Série de casos de 19 pacientes operados para escoliose severa e diastematomielia / Diseño del estudio: serie de casos de 19 pacientes operados por escoliosis grave y diastematomielia

ABSTRACT Objective: Diastematomyelia is a rare congenital spine and spinal cord malformation in which the spinal cord is divided into two parts by the osseous or fibrous septum. The incidence of diastematomyelia in patients with the most severe forms of congenital scoliosis is much higher than its general incidence in the population. When performing surgeries to correct scoliotic deformities, the question arises regarding the choice of a strategy for managing the septum. An unambiguous answer to this question does not exist, since the disease is very rare and heterogeneous. The aim was to summarize the data on different surgical strategies for detecting diastematomyelia. Methods: Literature review and retrospective analysis of our own clinical data. Results: We present our own experience of treating 19 patients with diastematomyelia and severe congenital scoliosis. Posture disorder was corrected in all cases; the septum was removed in none of the cases. Significant correction was achieved for all patients, and no neurological complications were observed in the short- and long-term follow-up. Conclusions: Surgical nonremoval of the spur enables compensation to be achieved, without neurological complications either in the immediate postoperative period or in the long-term (more than 2 years) follow-up. Level of Evidence IV; Case seriesh.

RESUMO Objetivo: A diastematomielia é uma má formação rara da espinha dorsal e medula congênita, quando a medula espinhal é dividida em duas partes pelo septo ósseo ou fibroso. A incidência de diastematomielia em pacientes com formas mais graves de escoliose congênita é muito maior do que a incidência geral em uma população. Ao realizar cirurgias para corrigir deformidades escolióticas, surge a questão sobre a escolha de uma estratégia para o manuseio do septo. Uma resposta inequívoca à essa questão não existe, pois a doença é muito rara e heterogênea. O objetivo foi resumir os dados sobre diferentes estratégias cirúrgicas para detecção da diastematomielia. Métodos: Revisão de literatura e análise retrospectiva de nossos próprios dados clínicos. Resultados: Apresentamos nossa própria experiência no tratamento de 19 pacientes com diastematomielia e escoliose congênita grave. Transtorno de postura foi corrigido em todos os casos; em nenhum dos casos o septo foi removido. Correção significativa foi alcançada para todos os pacientes e nenhuma complicação neurológica foi observada a curto e longo prazo de acompanhamento. Conclusões: A não remoção cirúrgica do esporão permite obter uma compensação e ter a falta de complicações neurológicas, tanto no período pós-operatório imediato quanto a longo prazo (mais de 2 anos) de acompanhamento. Nível de Evidência IV; Série de casosh.

RESUMEN Objetivo: La diastematomielia es una malformación congénita rara de la columna vertebral y la médula espinal en la cual la médula espinal se divide en dos partes por el tabique óseo o fibroso. La incidencia de diastematomielia en pacientes con las formas más graves de escoliosis congénita es mucho mayor que su incidencia general en una población. Cuando se realizan cirugías para corregir deformidades escolióticas, surge la pregunta con respecto a la elección de una estrategia para el manejo del tabique. No existe una respuesta inequívoca a esta pregunta, ya que la enfermedad es muy rara y heterogénea. El objetivo fue resumir los datos sobre diferentes estrategias quirúrgicas para la detección de diastematomielia. Métodos: Revisión de la literatura y análisis retrospectivo de nuestros propios datos clínicos. Resultados: Presentamos nuestra propia experiencia en el tratamiento de 19 pacientes con diastematomielia y escoliosis congénita grave. El trastorno postural fue corregido en todos los casos. El tabique no fue removido en ninguno de los casos. Se logró una corrección significativa en todos los pacientes y no se observaron complicaciones neurológicas en el seguimiento a corto y largo plazo. Conclusiones: La no remoción quirúrgica del espolón permite lograr una compensación sin complicaciones neurológicas, ya sea en el postoperatorio inmediato o en el seguimiento a largo plazo (más de 2 años). Nivel de Evidencia IV; Serie de casosh.

Médula espinal amarrada. Reporte de caso / Case Report: Tethered cord syndrome

We present the case of a 31-year-old patient recent diagnosed with tethered cord syndrome, by MRI, before urgent caesarian section. The image shows the conus medullaris in a low location, reaching L5-S1, which could lead to potential neurological damage if it hadn't been diagnosed. Tethered cord syndrome is a condition in which the spinal cord is enlongated and in a low location, attached to an inelastic structure that holds the conus medullaris, blocking its normal ascension during growth. As a result, the conus medullaris is located below L2 vertebral body, increasing the risk of suffering direct neural damage at spinal anesthesia. Even if direct cord injury can be avoided, the injection of a local anesthetic agent may increase the subarachnoidal preassure leading undirectly to spinal cord damage. The tethered cord is considered to be a contraindication for spinal anesthesia. The incidence of tethered cord is unknown, it can be asymptomatic in adults or present non-specific symptoms, making it difficult to detect before anesthesia. The MRI is the best method for adult diagnosis, allowing us to evaluate the conus medullaris location, injuries and deformations

Presentamos el caso de una paciente de 31 años coordinada para cesárea de urgencia con diagnóstico reciente de médula amarrada (MA) por resonancia magnética. La imagen muestra el cono medular descendido hasta por lo menos L5-S1, exponiéndola a un potencial daño neurológico de no contar con el diagnóstico. Médula amarrada es una condición en la cual la médula espinal se encuentra estirada y descendida por una estructura inelástica que amarra el cono medular, evitando su normal ascenso durante el crecimiento. Como resultado, el cono medular se encuentra por debajo del cuerpo de L2, incrementando el riesgo de lesión directa con la aguja de raquianestesia. Incluso en aquellos pacientes en que la lesión directa no se produce, la inyección del anestésico local puede aumentar la presión subaracnoidea pudiendo provocar una lesión indirecta. La MA es considerada una contraindicación para la anestesia raquídea. La incidencia de MA se desconoce, en adultos puede ser asintomática o presentar síntomas inespecíficos dificultando su diagnóstico preoperatorio. La RNM es el método de elección para el diagnóstico en adultos, permitiéndonos valorar la localización del cono medular, lesiones y malformaciones En neonatos la ultrasonografía puede ser también de utilidad para el diagnóstico.

Prevalence of low folate deficiency after wheat flour supplementation - should we still measure serum folate?

ABSTRACT Objectives: To determine the frequency of folic acid deficiency in consecutive serum folate determinations and to determine whether there was a significant decrease in serum folate deficiency after folate was added to wheat flour. Methods: A retrospective descriptive observational study was performed of consecutive folate measurements at the Hospital Privado Universitario, Cordoba, Argentina. Results: Two cohorts were analyzed: 1197 folate measurements between 2001 and 2008 (before supplementation) and 3335 folate measurements from 2009 to 2014 (after supplementation). Folate deficiency was found in 84/1197 (7%) subjects in the pre-supplementation group and in 58/3335 (1.73%) after supplementation. The prevalence of folate deficiency was 12% between 2001 and 2003 when folate was not added to flour compared to 4% in 2004-2007 (p-value < 0.0001) when folate was added to the flour but no widespread use was documented. Conclusions: In the studied population, the prevalence of serum folic acid deficiency after folate supplementation was low at 1.73%. There was a significant decrease in folate deficiency after folate was added to wheat flour. Given the low prevalence of folic acid deficiency observed in this and similar studies, and the observed change with supplementation, we conclude that routine measurement of serum folate is of limited clinical use.

Mielodisplasia na peritonite infecciosa felina: 16 casos (2000-2017) / Myelodysplasia in feline infectious peritonitis: 16 cases (2000-2017)

Apesar da prevalência da peritonite infecciosa felina (PIF) ser alta em praticamente o mundo todo, estudos anatomopatológicos recentes acerca dessa doença são escassos. Não obstante, as características microscópicas da medula óssea de gatos com PIF estão ausentes da literatura consultada. O objetivo deste artigo é descrever alterações medulares ósseas vistas em casos espontâneos de PIF. As medulas ósseas colhidas sistematicamente da região diafisária dos fêmures de 16 gatos necropsiados no Laboratório de Patologia Veterinária (LPV) da Universidade Federal de Santa Maria (UFSM), Rio Grande do Sul, entre janeiro de 2000 e junho de 2017, e que tiveram diagnóstico definitivo de PIF, foram avaliadas fenotípica (histopatologia - hematoxilina e eosina e histoquímica - reação de Perls) e imunofenotipicamente (utilizando marcadores mieloides (anti-MAC387) e de linfócitos (anti-CD79αcy e anti-CD3). Os resultados permitem afirmar que, independentemente da apresentação clinicopatológica da doença ocorrem as seguintes alterações: 1) hiperplasia mieloide; 2) hipoplasia eritroide, 3) displasia megacariocítica (dismegacariocitopoiese) e 4) plasmocitose medular. Exclusivamente nos casos de PIF seca há hemossiderose medular óssea e hepática. Essas alterações permitem estabelecer que gatos com PIF desenvolvem mielodisplasia, uma lesão mieloproliferativa muito semelhante àquela relatada em humanos infectados pelo HIV. Sugere-se que a partir dos achados aqui descritos, a mielodisplasia seja considerada a principal responsável pelas alterações hematológicas observadas na PIF, especialmente pela anemia e trombocitopenia arregenerativas frequentemente desenvolvidas pelos pacientes com essa doença.(AU)

Although the prevalence of feline infectious peritonitis (FIP) is high worldwide, recent anatomopathological studies about this disease are scarce. Information on the microscopic characteristics of the bone marrow in FIP-affected cats are absent in the available literature. Based on this, the purpose of this article is to describe bone marrow lesions seen in spontaneous cases of FIP. The bone marrow collected systematically from the femoral diaphysis of 16 cats necropsied in the Laboratory of Veterinary Pathology (LPV) of the Federal University (UFSM) of Southern Brazil, between January 2000 and June 2017, with a definitive diagnosis of FIP, were evaluated phenotypically (histopathology - hematoxylin and eosin and histochemistry - Perls stain) and immunophenotypically (immunohistochemistry using myeloid - Anti-MAC387, and lymphocytic - Anti-CD79 αcy and Anti-CD3 markers). Regardless the following was observed the clinicopathological form of the disease ("dry" - noneffusive or "wet" - effusive): 1) myeloid hyperplasia; 2) erythroid hipoplasia; 3) megakaryocytic dysplasia (dismegakaryocytopoiesis); and 4) medullary plasmacytosis. Exclusively in cases of "dry FIP" was bone marrow and hepatic hemosiderosis. These lesions allowed establishing that cats with FIP develop myelodysplasia, a myeloproliferative lesion very similar to that reported in HIV-infected humans. It is suggested that, based on the findings described here, myelodysplasia is considered to be the main cause of hematological abnormalities observed in FIP, especially for non-regenerative anemia and thrombocytopenia, frequently developed by patients.(AU)

Caso Clínico: Diastomatomielia, una Forma Rara de Disrafia Espinal Oculta / Case Report: Diastomatomyelia, a Rare Form of Hidden Spinal Disraphy

INTRODUCCIÓN: La diastematomielia es una malformación raquimedular, un desdoblamiento sagital de la médula espinal, frecuentemente por debajo de la quinta vértebra dorsal; siendo una presentación rara de disrafismo espinal (menos del 3 %), más frecuente en el sexo femenino (3:1), se presenta entre los 10 y 76 años de edad. Puede ser asintomática y un descubrimiento incidental. Su diagnóstico es básicamente radiológico. CASO CLÍNICO: Paciente de sexo masculino de 20 años de edad, con cuadro de lumbalgia crónica, habiendo sido tratado por diferentes especialistas y tratamientos. Se solicitó estudios de imagen con la finalidad de esclarecer el diagnóstico; en la exploración física reportó zona de hipertricosis localizada a nivel lumbosacro y escoliosis dorsolumbar leve. EVOLUCIÓN: Los estudios radiológicos, tomográficos y de resonancia magnética evidenciaron la fusión de los cuerpos vertebrales L2 - L3 (espolón óseo), asociando anomalías de fusión de los elementos posteriores con división del canal raquídeo, y en médula espinal dos hemimédulas. Al momento el paciente se encuentra en controles periódicos por el servicio de traumatología con tratamiento clínico. CONCLUSIONES: No es sencillo el diagnóstico, frecuentemente se realiza en etapas tardías, cuando las alteraciones neurológicas son explícitas. Es preciso permanecer alerta ante alteraciones cutáneas de la línea media; dado que puede ser indicadora de diastematomielia o de cualquier disrafismo oculto.

BACKGROUND: Diastematomyelia is a spinal cord malformation consisting of a sagittal split spinal cord, often below the fifth thoracic vertebra and being a rare presentation of occult spinal dysraphism (less than 3 %), and it is more common in females (3:1), in the age of 10 and 76 years old. It can be asymptomatic and be discovered incidentally. It is basically radiological diagnosis. CASE REPORT: A 20 - years old, male patient presents chronic and unwilling back pain treatment, which has been treated by different specialists and treatments. If was requested image exams in order to clarify the diagnosis. Physical examination zone localized hypertrichosis and lumbosacral thoracolumbar scoliosis reported. EVOLUTION: The computed tomography and magnetic resonance showed the fusion of the L2 - L3 (bone spurs) associated with abnormalities fusion of the posterior elements with division of the spinal canal into two compartments, vertebral bodies and spinal cord in two hemicords. At present, the patient is under periodic controls by the traumatology service with clinical treatment. CONCLUSIONS: It is not easy diagnosis diastematomyelia often is performed in later stages, when neurological disorders are already flowered. Because of this, must remain alert to any skin disorder midline, it can be indicative of diastematomyelia or any of the hidden dysraphisms.

Fatores de risco para defeito de fechamento de tubo neural: caracterização de uma população / Risk factors for defect neural tube closure: characterization of a population

Os defeitos de fechamento de tubo neural são anomalias congênitas cuja prevalência, no Brasil, oscila em torno de 1,6/1.000 nascidos vivos. Sua etiologia é considerada multifatorial, ou seja, decorrente da interação entre fatores genéticos e ambientais. O objetivo desse estudo foi caracterizar uma população de gestantes que está gerando fetos portadores de DFTN segundo aspectos sócio-demográficos e fatores de risco. Foi realizada uma pesquisa com abordagem quantitativa do tipo transversal e descritiva. Os dados foram levantados de 78 prontuários de gestantes que tiveram diagnóstico fetal de DFTN,atendidas no período de janeiro de 2006 a dezembro de 2009. Os resultados evidenciaram a existência de fatores de risco para anomalias fetais nesta população: consanguinidade, antecedentes de patologia, deficiências na dieta e vitaminas, obesidade, antecedentes de malformação, exposição a álcool e tabaco, exposição à radiação, gestação não planejada, início tardio e acompanhamento deficiente do pré-natal.

Neural Tube Defects (NTD) are one of the most important congenital abnormalities. In Brazil, an estimated prevalence NTD oscillates around 1.6 / 1,000live births. The etiology of NTD is considered a multifactorial inheritance due to an interaction between genetic and environmental factors. The objectiveof this study was to characterize a population of pregnant women whose fetus received the diagnoses of NTD according to socio-demographic and riskfactors. This was an epidemiological, cross-sectional and descriptive approach. Data were collected from medical records of 78 women diagnosed withNTD, from January 2006 to December 2009. The results demonstrated the existence of these risk factors for fetal abnormalities: consanguinity, history ofdesease, deficiencies in the diet and vitamins, obesity, history of malformation, alcohol and tobacco exposure, radiation exposure, unplanned pregnancy, start late and inadequate monitoring of prenatal care.

Los defectos de cierre del tubo neural (DCTN) son una de las más importantes anomalías congénitas, cuya prevalencia en Brazil se estima que oscile encerca de 1,6/1,000 nascidos vivos. La etiología de los DCTN es considerada una herencia multifactorial que ocurre de la interacción entre factores genéticosy ambientales. De ese modo, el objetivo del estudio fue caracterizar una población de embarazadas con fetos que poseen DCTN según aspectos sociodemográficosy factores de riesgos, por medio de un abordaje cuantitativo del tipo transversal y descriptivo. Los datos fueran levantados de 78 prontuarios de las embarazadas que tuvieran diagnóstico de DCTN, en el período de enero de 2006 hasta diciembre de 2009. Los resultados revelan la existencia deestos factores de riesgo para anomalías fetales: consanguinidad, historia de enfermedad, deficiencias en la dieta y vitaminas, obesidad, historia de malformación,exposición a alcohol y tabaco, exposición a la radiación, embarazo no planeado, inicio tardío y seguimiento deficiente de la atención prenatal.

Anesthesia for intrauterine myelomeningocele correction: first successful experience in Peru. Case report / Anesthesia for intrauterine myelomeningocele correction: first successful experience in Peru. Case report

Abstract Introduction: In pregnancies with a diagnosis of fetal myelomeningocele (MMC), studies have shown that prenatal correction, as compared with postnatal correction, results in better outcomes in infancy, requiring less ventriculoperitoneal shunts, and resulting in improved motor function of the lower limbs. However, maternal morbidity, the risk of uterine repair dehiscence, uterine rupture secondary to hysterotomy, and the need for cesarean section are all increased. This case report is the first successful experience of intrauterine repair of a MMC in Peru. Case presentation: We describe the case of a primigravida at 25 weeks of gestation with a diagnosis of fetal malformation (MMC and Arnold Chiari II syndrome) taken to intrauterine correction of the neural tube defect under general anesthesia plus epidural analgesia. Conclusion: The use of total intravenous anesthesia associated with nitroglycerine infusion for uterine relaxation, ethylephrine infusion to maintain maternal hemodynamic stability, and adequate postoperative pain management with epidural analgesia was successful in this case.

Resumen Introducción: En los embarazos con diagnóstico de Mielomeningocele fetal, los estudios han demostrado que la corrección prenatal conlleva a mejores resultados en la infancia que la corrección postnatal, requiriendo menos derivaciones ventrículo peritoneales y mejor función motora de miembros inferiores. Sin embargo se incrementa la morbilidad materna, el riesgo de dehiscencia de histerorrafia, ruptura uterina secundaria a la histerotomía y la necesidad de parto por cesárea. El presente reporte de caso es la primera experiencia exitosa de reparación intrautero de MMC en Peru. Presentación del caso: Describimos el caso de una primigesta de 25 semanas de gestación, con diagnóstico de malformación fetal (Mielomeningocele y Síndrome de Arnold Chiari II) en quien se realizó una corrección intrautero del defecto neural y cuya técnica anestésica fue anestesia general más analgesia epidural. Conclusiones: El uso de anestesia total intravenosa asociado a la infusión de nitroglicerina para la relajación uterina, la infusión de etilefrina para mantener la estabilidad hemodinámica materna y el adecuado manejo del dolor postoperatorio vía epidural fue exitoso en este caso.

Fractura de L2 (AOSpine A3) en un paciente con diastematomielia asintomática. Reporte de caso / L2 (AOSpine A3) fracture in a patient with asymptomatic diastematomyelia. Case report

La diastematomielia es una anomalía del desarrollo del tubo neural, caracterizada por una división sagital de la médula espinal. Los síntomas son variados y puede cursar con dolor, trastornos de la marcha, escoliosis, deformidad de los pies, alteraciones del control de esfínteres, estigmas cutáneos, aumento de la tensión muscular e hidrocefalia, entre otros. En ocasiones es asintomática. Se presenta un caso clínico de un varón de 24 años, que sufre caída desde 4 m de altura y sufre fractura en columna lumbar L2 (AOSpine A3, N0), con diastematomielia en L1 de tipo I como hallazgo incidental y hemivértebra en T12. Se manejó con estabilización con tornillos pediculares con buena evolución. El manejo de estos pacientes debe ser individualizado. Los tornillos pediculares ofrecen resultados satisfactorios con bajo riesgo de lesión neurológica. Nivel de evidencia clínica Nivel IV.

Diastematomyelia is an abnormality of the development of the neural tube, and is characterised by a sagittal division of the spinal cord. is the symptoms vary and may include pain, gait disorders, scoliosis, deformity of the feet, changes in sphincter control, skin stigmas, increased muscle tension, and hydrocephalus, among others. It is occasionally asymptomatic. The case is reported of a 24-year-old male, suffering a 4-metre fall and a lumbar spine fracture L2 (AOSpine A3, N0), with L1 type I diastematomyelia as an incidental finding and hemivertebra in T12. It was managed with stabilisation with pedicle screws, with a good outcome. The management of these patients must be individualised, the pedicle screws offer satisfactory results with low risk of neurological damage.