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1.
Psicol. ciênc. prof ; 42: e238467, 2022. tab, graf, ilus
Artigo em Português | LILACS, Index Psicologia - Periódicos | ID: biblio-1422372

RESUMO

O objetivo deste estudo foi avaliar as propriedades psicométricas do Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-Chat) em crianças de 24 a 36 meses de idade com (Grupo 1/n = 88) e sem (Grupo 2/n = 1116) o transtorno do espectro do autismo (TEA). Avaliou-se a consistência interna e estimou-se a sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo (VPP), valor preditivo negativo (VPN). Além disso, construiu-se a curva Receiver Operating Characteristic (ROC). Para avaliar a validade discriminante, comparou-se a proporção de falhas entre as crianças com e sem o TEA, utilizando o teste qui-quadrado ou teste Exato de Fisher. Comparou-se ainda o número de falhas segundo sexo, faixa etária e grupo do participante por meio do teste de Mann-Whitney. O M-Chat apresentou consistência interna elevada (0,78 e 0,86), reprodutibilidade satisfatória (Kappa de 0,6 a 0,79 e CCI = 0,87 e 0,89), alta sensibilidade (0,807 e 0,932), especificidade (0,927 e 0,706) e VPN (0,984 e 0,992), porém as estimativas do VPP (0,467 e 0,250) não foram satisfatórias. Quanto à validade discriminante, observou-se que a proporção de falhas foi significativamente maior no grupo de crianças com TEA. Observou-se também que o número de falhas foi maior entre as crianças do sexo masculino, com faixa etária de 25-36 meses e no grupo com TEA. A versão brasileira do M-Chat tem propriedades psicométricas adequadas no que se refere à confiabilidade, sensibilidade, especificidade, VPN e validade discriminante, o que torna recomendável sua aplicação para rastrear crianças com sinais do TEA.(AU)


This study aims to assess the psychometric properties of the instrument Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) in children from 24 to 36 months old with (Group 1/n = 88) and without (Group 2/n = 1116) Autism Spectrum Disorder (ASD). Internal consistency was evaluated and sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV), and negative predictive value (NPV) were estimated. Also, the Receiver Operating Characteristic (ROC) curve was generated. To evaluate the discriminant validity, the proportion of flaws among children with and without ASD was assessed by applying the Chi-square test or by the Exact Fisher test. The number of flaws based on sex, age group, and participant's group was also compared with the Mann-Whitney Test. The M-CHAT showed high internal consistency (0.78 and 0.86), satisfactory reproductivity (Kappa 0.60 and 0.79 and ICC = 0.87 and 0.89), high sensibility (0.807 and 0.932), specificity (0.927 and 0.706), and NPV (0.984 and 0.992); however, PPV estimates (0.467 and 0.250) were not satisfactory. Regarding the discriminant validity, the proportion of flaws was significantly higher in the group of children with ASD. Moreover, the number of flaws was larger among boys, in the age group 25-36 months, and in the group with ASD. The Brazilian version of M-CHAT has adequate psychometric properties concerning reliability, sensitivity, specificity, NPV and discriminant validity, which makes its application recommendable to track children with ASD signs.(AU)


Ese estudio tuvo como objetivo evaluar las propiedades psicométricas del Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) en niños de 24 a los 36 meses de edad con (grupo 1/n=88) y sin (grupo 2/n=1116) el trastorno del espectro autista (TEA). Fueron evaluadas la consistencia interna y estimadas la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo (VPP), valor predictivo negativo (VPN). Además, se construyó la curva Receiver Operating Characteristic (ROC). Para evaluar la validad discriminante se comparó la proporción de los fracasos entre los niños con y sin TEA, utilizando el examen chi-cuadrado o la prueba exacta de Fisher. Se compararon también el número de fracasos según el sexo, edad y grupo de participantes por medio del teste Mann-Whitney. El M-CHAT presentó consistencia interna elevada (0,78 y 0,86), reproductividad satisfactoria (Kappa de 0,60 a 0,79 e CCI = 0,87 e 0,89), alta sensibilidad (0,807 e 0,932), especificidad (0,927 e 0,706) y VPN (0,984 e 0,992), pero las estimativas del VPP (0,467 e 0,250) no fueron satisfactorias. Acerca de la validad discriminante, se observó que la proporción de fallas fue significativamente mayor en el grupo de niños con TEA. El número de fracasos fue mayor entre los niños varones, de 25 a 36 meses de edad y no en el grupo con TEA. La versión brasileña del M-CHAT tiene propiedades psicométricas adecuadas en lo que concierne a la confiabilidad, sensibilidad, especificidad, VPN y validad discriminante, lo que hace que su aplicación sea recomendada para rastrear los niños con señales de TEA.(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Transtorno Autístico , Triagem , Sensibilidade e Especificidade , Estudo de Validação , Atenção Primária à Saúde , Psicologia , Política Pública , Sinais e Sintomas , Fala , Família , Criança , Desenvolvimento Infantil , Valor Preditivo dos Testes , Cognição , Comunicação , Fotofobia , Síndrome de Asperger , Agressão , Diagnóstico Precoce , Ecolalia , Educação Especial , Emoções , Medicalização , Autocontrole , Análise do Comportamento Aplicada , Angústia Psicológica , Intervenção Psicossocial , Inclusão Social , Interação Social , Sistema Vestibular , Aprendizagem , Neurologia
2.
Rev. medica electron ; 42(5): 2398-2407, sept.-oct. 2020. graf
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: biblio-1144743

RESUMO

RESUMEN Se presentó el caso de un paciente masculino de 60 años, blanco, que fue atendido en la Consulta de Oftalmología, del Hospital "Dr. Mario Muñoz", del municipio de Colón, provincia de Matanzas. Refirió que llevaba aproximadamente 20 días, con sensación de cuerpo extraño en el ojo izquierdo, enrojecimiento, secreción constante, fotofobia y una lesión que le había aumentado de tamaño durante este período; la que se tornaba dolorosa durante el parpadeo. Se decidió realizar este trabajo con el objetivo de mostrar los beneficios obtenidos al concluir el tratamiento aplicado a este tipo de tumor (AU).


ABSTRACT The authors present the case of a white male patient, aged 60 years, who assisted the Consultation of Ophthalmology of the Hospital "Dr. Mario Muñoz", of the municipality of Colon. He referred feeling a foreign body in the left eye for already 20 days, presence of redness, constant secretion, photophobia and a lesion that had grown during that period, painful when blinking. The authors decided to write this article with the objective of showing the benefits obtained with the applied treatment in this kind of tumor (AU).


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Sinais e Sintomas , Carcinoma de Células Escamosas/epidemiologia , Oftalmologia/métodos , Carcinoma de Células Escamosas/cirurgia , Carcinoma de Células Escamosas/complicações , Carcinoma de Células Escamosas/diagnóstico , Corpos Estranhos no Olho/complicações , Corpos Estranhos no Olho/diagnóstico , Fatores de Risco , Córnea/anormalidades , Fotofobia/complicações , Fotofobia/diagnóstico
3.
Arq. neuropsiquiatr ; 77(3): 161-165, Mar. 2019. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1001338

RESUMO

ABSTRACT Tension-type headaches (TTH) and irritable bowel syndrome (IBS) are comorbid diseases affecting, especially, women. One of the underlying mechanisms for both is autonomic dysfunction in the brain-gut axis. We aimed to evaluate the factors accompanying TTH and their relation to functional gastrointestinal disorders. Methods: Women diagnosed with TTH were questioned about headache pattern and severity, and accompanying factors, as well as being screened for IBS according to the Rome III criteria. The participants were divided into two groups: constipation-dominant IBS (IBS-C) group and "others", with a total of 115 individuals included in the study. Results: Of the 115 patients; 48 (41.8%) of the women had IBS-C criteria while 67 (58.2%) described mixed-type IBS or diarrhea-dominant IBS. There were no significant differences in terms of mean age (p = 0.290), body mass index (p = 0.212), visual analog scale (p = 0.965), duration of attacks (p = 0.692), and episodic/chronic type (p = 0.553). Osmophobia was seen in 43.5%; phonophobia in 68.7%, and photophobia in 47.0% of the patients, and only osmophobia was significantly associated in women in the IBS-C group (p = 0.001). Conclusion: In female patients with TTH, a higher level of constipation was detected. The relationship of these two diseases suggests that they may share common mechanisms. This is the first study showing the relationship of osmophobia with constipation.


RESUMO As cefaléias do tipo tensional (TTH) e a síndrome do intestino irritável (IBS) são comorbidades que afetam especialmente as mulheres. O mecanismo subjacente para ambas é a disfunção autonômica no eixo cérebro-intestino. Nosso objetivo foi avaliar os fatores que acompanham as TTH e sua relação com distúrbios gastrointestinais funcionais (FGID). Métodos: Mulheres com diagnóstico de TTH foram questionadas quanto ao padrão e gravidade da cefaleia, fatores acompanhantes e triadas para IBS de acordo com os critérios de Roma III e foram divididas em dois grupos: grupo com IBS com predominância de constipação (IBS-C) e as demais. Um total de 115 mulheres foram incluídas no estudo. Resultados: Do total de 115 pacientes; 48 (41,8%) das mulheres tiveram os critérios da IBS-C, enquanto 67 (58,2%) tiveram IBS do tipo misto ou IBS com predominância de diarreia. Não houve diferenças significativas em termos de idade média (p = 0,290), índice de massa corporal (IMC) (p = 0,212), escala visual analógica (VAS) (p = 0,965), duração dos ataques (p = 0,692), e tipo episódico / crônico (p = 0,553). Osmofobia foi observada em 43,5% das pacientes; fonofobia em 68,7% e fotofobia em 47,0%, e apenas osmofobia foi significativamente associada no grupo de mulheres com predominância de constipação (p = 0,001). Conclusão: Em pacientes do sexo feminino com TTH, encontra-se uma maior constipação. A relação dessas duas doenças sugere que elas podem compartilhar mecanismos comuns. Além disso, este é o primeiro estudo mostrando a relação da osmofobia com a constipação.


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Cefaleia do Tipo Tensional/complicações , Constipação Intestinal/complicações , Síndrome do Intestino Irritável/complicações , Hiperacusia/fisiopatologia , Índice de Gravidade de Doença , Medição da Dor , Índice de Massa Corporal , Estudos Prospectivos , Inquéritos e Questionários , Cefaleia do Tipo Tensional/fisiopatologia , Constipação Intestinal/fisiopatologia , Fotofobia/fisiopatologia , Síndrome do Intestino Irritável/fisiopatologia
4.
INSPILIP ; 3(1): 1-10, 20190000.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1015661

RESUMO

El presente es el reporte de un caso de un paciente masculino de 37 años, con manifestaciones clínicas de aproximadamente 1 año de evolución caracterizadas por cefalea holocraneana de gran intensidad, fotofobia, diplopía, que se exacerban en los últimos tres meses con alucinaciones, pérdida de audición de oído izquierdo, refirió exposición de 4 años a heces de aves (palomas) por su trabajo en el puerto marítimo.Acudió por consulta privada a valoración y manejo, se le efectúa el diagnóstico de diabetes mellitus tipo 2, por lo cual se prescribió metformina oral, una vez iniciado el tratamiento presentó exacerbación de los síntomas neurológicos, por lo que se indicó internación hospitalaria y se sometió a investigación para diagnóstico de su enfermedad, con presunción de meningitis bacteriana, se le realizó punción lumbar para estudios microbiológicos y se inició tratamiento empírico con glucopeptido y carbapenemico. Con el esquema antimicrobiano presentó leve mejoría en la intensidad de sus síntomas, en el estudio microbiológico del líquido cefalorraquídeo se observaron estructuras micóticas compatibles con Cryptococcus, por lo cual se realizó una segunda punción lumbar para conseguir una muestra adecuada para cultivo y estudio con biología molecular, a fin de establecer el diagnóstico definitivo del microorganismo.


The present is a report of a 37-year-old male patient, who present clinical manifestations of approximately 1 year, by high-intensity holocranial headache, photophobia, diplopia, which were exacerbated in the last three months with hallucinations, loss of Hearing from the left ear, hereported exposure of 4 years to feces of birds (pigeons) for his work in the seaport.The patient was refer to a private consultation to assessment and management, he was diagnosed with type 2 diabetes mellitus, for which oral metformin was prescribed, once the treatment had begun, exacerbation of the neurological symptoms, so hospitalization was indicated, and He underwent research to diagnose his disease, with presumed bacterial meningitis, he underwent lumbar puncture for microbiological studies and began empirical treatment with glucopeptide and carbapenemic; With the antimicrobial scheme, there was a slight improvement in the intensity of its symptoms. In the microbiological study of the preliminary cerebrospinal fluid, fungal structures compatible with Cryptococcus were observe; a second lumbar puncture was performed to obtain an adequate sample for culture and study with molecular biology, in order to establish the definitive diagnosis of the microorganism.


Assuntos
Masculino , Pacientes , Sinais e Sintomas , Fotofobia , Punção Espinal , Neurologia
5.
Rev. bras. oftalmol ; 76(6): 312-315, nov.-dez. 2017. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-899098

RESUMO

Abstract We report a case of a middle-aged woman who developed acute, bilateral, symmetrical, slightly transilluminating depigmentation of the iris and pigment discharge into the anterior chamber following the use of oral moxifloxacin for bacterial sinusitis. She had been misdiagnosed as having autoimmune uveitis, treated with steroids and tropicamide, and underwent severe ocular hypertension and glaucoma despite posterior correct diagnosis.


Resumo Relato de um caso de uma paciente do sexo feminino de meia idade que desenvolveu despigmentação bilateral simultânea aguda com dispersão de pigmentos na câmara anterior e discreta transiluminação após o uso de moxifloxacino oral para tratamento de sinusite bacteriana. Ela Havia sido diagnosticada com uveite autoimune e tratada com corticosteroide tópico e tropicamida e evoluiu com hipertensão ocular grave e glaucoma apesar de ,posteriormente, o diagnóstico ter sido correto.


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Glaucoma/etiologia , Hipertensão Ocular/etiologia , Doenças da Íris/complicações , Epitélio Pigmentado Ocular/diagnóstico por imagem , Transtornos da Pigmentação/diagnóstico por imagem , Malha Trabecular/patologia , Transiluminação , Iridociclite/diagnóstico , Glaucoma/tratamento farmacológico , Glaucoma/diagnóstico por imagem , Iris/diagnóstico por imagem , Hipertensão Ocular/tratamento farmacológico , Hipertensão Ocular/diagnóstico por imagem , Doença Aguda , Fotofobia , Tomografia de Coerência Óptica , Testes de Campo Visual , Tartarato de Brimonidina/administração & dosagem , Microscopia com Lâmpada de Fenda , Moxifloxacina/efeitos adversos , Gonioscopia , Doenças da Íris/induzido quimicamente , Doenças da Íris/diagnóstico por imagem , Câmara Anterior/patologia , Anti-Hipertensivos/administração & dosagem
6.
Rev. bras. oftalmol ; 76(4): 207-209, July-Aug. 2017. graf
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-899076

RESUMO

Resumo O presente estudo tem por objetivo relatar um raro caso da variante de Chandler da Síndrome Iridocorneana Endotelial em uma paciente de 56 anos. Esta referia baixa acuidade visual em olho direito há 2 anos, acompanhada de fotofobia e prurido. Ao exame oftalmológico, no primeiro atendimento, apresentava em olho direito acuidade visual de conta dedos à 0,5 metro e se observava à biomicroscopia policoria, edema corneano com microcistos e hiperemia conjuntival. O olho esquerdo não apresentava alterações. A pressão intraocular era de 16mmHg no olho direito e 10mmHg no olho esquerdo. Iniciou-se tratamento tópico com dorzolamida, maleato de timolol e dexametasona, sendo então, alcançado o controle da pressão intraocular. Constatou-se no exame de microscopia especular corneana a presença de ice cells. Na biomicroscopia atual, apresenta, no olho acometido, edema corneano com opacidade central, policoria, cristalino não visível e fundo de olho indevassável. Diante da confirmação do diagnóstico de Síndrome de Chandler, pelo quadro clínico compatível e alterações nos exames complementares, a paciente está em acompanhamento no serviço de Oftalmologia do Hospital Federal Servidores do Estado.


Abstract We report in this study a case of Chandler's Syndrome, an Iridocorneal Endhotelial Syndrome variant in a 56 years old patient, female, complaining about low vision in the right side, as well as itching and photophobia in the same side. In the first evaluation, we observed visual acuity of counting fingers at 0,5 meters, corneal swelling with microcystus and conjunctival hyperemia. The left eye was normal. Intraocular pressure was 16mmHg in right eye and 10 mmHg in left eye. We initiated topic treatment with Dorzolamide, Timolol and Dexamethasone, with good control of intraocular pressure. We noticed in corneal specular microscopy the presence of ice cells. In current biomicroscopy it is remarkable the corneal swelling, with central opacity and lens was not visible, as well as the fundoscopy is impossible. We confirmed the diagnosis of Chandler' Syndrome based on the clinical findings, and in abnormalities in complementary exams. Nowadays, the patient is being followed in the Ophthalmology department at Hospital Federal Servidores do Estado.


Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Síndrome Endotelial Iridocorneana/diagnóstico , Síndrome Endotelial Iridocorneana/terapia , Prurido , Sulfonamidas/uso terapêutico , Timolol/uso terapêutico , Dexametasona/uso terapêutico , Acuidade Visual , Edema da Córnea/prevenção & controle , Hipertensão Ocular/prevenção & controle , Topografia da Córnea , Fotofobia , Microscopia com Lâmpada de Fenda , Gonioscopia , Pressão Intraocular
7.
Distúrb. comun ; 29(1): 77-85, mar. 2017.
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-880681

RESUMO

Este estudo objetiva analisar textos produzidos por um sujeito de 10 anos de idade, do sexo masculino, diagnosticado com Síndrome de Irlen (SI). Trata-se de um relato de um estudo de caso, pesquisa qualitativa, de cunho sócio-histórico. Priorizou-se a análise de aspectos discursivos e notacionais das produções escritas, relacionadas a quatro gêneros discursivos: uma carta (para um ídolo, para um familiar ou para um amigo), regras de um jogo, um conto infantil e um cartaz. Em relação aos aspectos discursivos, o participante da pesquisa conseguiu operar sobre vários aspectos que caracterizam as condições de produção dos gêneros requeridos, evidenciando pertinência em relação às temáticas propostas, à finalidade e ao contexto de circulação do texto. Quanto aos aspectos notacionais, o sujeito apresentou estratégias e hipóteses distantes do padrão ortográfico da língua, tais como: trocas, omissões e acréscimo de letras e segmentação indevida. Os resultados evidenciam que crianças com esse diagnóstico podem apresentar estratégias singulares em suas produções, inerentes ao processo de apropriação da linguagem escrita. Diante da análise realizada, sugere-se o implemento de estudos acerca da referida síndrome que ofereçam elementos para que profissionais da saúde e educação, envolvidos com sujeitos acometidos pela mesma, possam em suas práticas clínicas e escolares desenvolver um trabalho que priorize os processos e as diferentes dimensões envolvidas com a apropriação da leitura e da escrita.


The objective of this study was to analyze different texts produced by a 10-year-old male individual diagnosed with Irlen Syndrome (IS). This is a case report; a socio-historical qualitative study. The analysis focused on the discursive and notational aspects of the production of four different writing genres: a letter (to an idol, a family member, or a friend), the rules of a game, a children's story, and a poster. Regarding the discursive aspects, the participant was able to adequately operate the various aspects that characterize the production of the required genres, showing relevance concerning the proposed themes, objectives, and context flow. As for the notational aspects, the subject presented hypotheses and strategies that were distant from the orthographic pattern of the target language, such as changes, omissions, increase of letters and undue segmentation. The results show that children diagnosed with IS may have unique strategies, inherent to the appropriation process of written language. Based on the analysis, it is suggested that studies on IS are conducted, so that they may offer elements for health and education professionals involved with these individuals in their clinical and school practices to conduct their jobs prioritizing the processes and different dimensions involved with the appropriation of reading and writing skills.


Este estudio tiene por objetivo analizar producciones escritas por un sujeto de 10 años de edad, de sexo masculino, diagnosticado con el Síndrome de Irlen (SI). Se trata un estudio de caso, investigación cualitativa, de carácter socio-histórico. Se ha priorizado el análisis de los aspectos discursivos y notacionales de las producciones escritas relacionadas con cuatro géneros discursivos: Una carta (a su ídolo, a un miembro de la familia o a un amigo), reglas de un juego, un cuento infantil y un póster. En cuanto a los aspectos discursivos, el participante de la investigación consiguió operar bajo diversos aspectos que caracterizan las condiciones de producción de los géneros requeridos, evidenciando pertinencia para los temas propuestos, la finalidad y el contexto de circulación del texto. En cuanto a los aspectos notacionales, el sujeto presentó estrategias y hipótesis distantes de la ortografía estandarizada, tales como: cambios, omisiones y adición de letras y segmentación inadecuada. Los resultados indican que los niños con este diagnóstico pueden desarrollar estrategias únicas en sus producciones, inherentes al proceso de apropiación de la lengua escrita. Ante el análisis realizado, se sugiere el implemento de estudios acerca del síndrome que ofrezcan elementos con los cuales profesionales de la salud y educación, involucrados con los individuos afectados, puedan en sus prácticas clínicas y escolares desarrollar un trabajo que da prioridad a los procesos y a las diferentes dimensiones relacionadas con la apropiación de la lectura y escritura.


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Astenopia , Percepção de Profundidade , Idioma , Transtornos da Linguagem , Fotofobia , Fonoaudiologia
8.
Rev. bras. oftalmol ; 75(5): 409-411, sept.-out. 2016. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-798076

RESUMO

ABSTRACT Acute zonal occult outer retinopathy (AZOOR) is a rare disease characterized by an acute damage of one or more external retinal zones leading to the visual field or the visual acuity impairment associated with small or no changes in the fundus examination.The main clinical symptoms are scotomas and the sudden onset of photopsias. Abnormal findings on electroretinography and visual field defects are critical for the diagnosis. Central vision is usually preserved and the stabilization occurs in six months in most cases. The objective of this article is to describe a 24-month follow-up of a patient with AZOOR and correlate the findings with the typical features of this disease.


RESUMO A retinopatia aguda zonal oculta externa (AZOOR) é uma doença rara, caracterizada por um dano agudo de uma ou mais zonas da retina externa que levam ao comprometimento do campo visual ou da acuidade visual, estando associada a pequenas ou nenhumas alterações no exame fundoscópico. Os principais sintomas clínicos são escotomas e o aparecimento súbito de fotopsias. Resultados anormais de defeitos de campo visual e eletrorretinografia são críticos para o diagnóstico. A visão central é geralmente preservada e a estabilização do quadro ocorre em seis meses na maioria dos casos. O objetivo deste artigo é descrever o "follow-up" de 24 meses de uma paciente com AZOOR e correlacionar os achados com as características típicas desta doença.


Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Escotoma/diagnóstico , Síndrome dos Pontos Brancos/diagnóstico , Angiofluoresceinografia , Acuidade Visual , Campos Visuais , Seguimentos , Fotofobia , Tomografia de Coerência Óptica , Doença de Hashimoto , Testes de Campo Visual
9.
Dermatol. argent ; 22(1): 19-26, 2016. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-859118

RESUMO

Las ictiosis hereditarias son un grupo de desórdenes mendelianos, con manifestaciones clínicas y alteraciones genéticas heterogéneas caracterizadas por la presencia de escamas y/o hiperqueratosis. Las ictiosis sindrómicas son aquellas en las que el defecto genético se manifiesta en la piel y también en otros órganos. Presentamos 7 pacientes con ictiosis sindrómicas: un síndrome IFAP (ictiosis folicular, atriquia, fotofobia), un síndrome de Conradi-Hünermann-Happle (CHH), dos síndromes de Netherton (SN), dos síndromes de Sjögren-Larsson (SSL) y un síndrome KID (queratitis, ictiosis, sordera). Se analizan las características clínicas y diagnósticas de nuestros pacientes (AU)


Inherited ichthyosis are a group of clinical and genetic heterogeneous disorders characterized by the presence of scales, hyperkeratosis or both. In syndromic ichthyosis, the genetic defect involves the skin and other organs. We present 7 patients with syndromic ichthyosis: a case of IFAP syndrome (ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia), a case of Conradi-Hünermann-Happle (CHH) syndrome, two cases of Netherton syndrome, two cases of Sjögren-Larsson syndrome and a case of KID syndrome (keratitis, ichthyosis and deafness). We analyze the diagnostic and clinical features of our patients (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Ictiose/etiologia , Ictiose/patologia , Alopecia , Ictiose Ligada ao Cromossomo X , Síndrome de Netherton , Fotofobia , Síndrome de Sjogren-Larsson
10.
Rev. cuba. oftalmol ; 27(4): 626-632, oct.-dic. 2014. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: lil-746400

RESUMO

La distrofia de Cogan es la distrofia corneal anterior más común, frecuente en adultos del sexo femenino, entre 40-70 años de edad. Presentamos un caso de una paciente de 50 años de edad, del sexo femenino, quien refiere visión borrosa, lagrimeo y fotofobia. Al examen de la córnea en lámpara de hendidura se observan imágenes de color grisáceo en forma de huellas dactilares y de mapa. Esta afección es causada por alteraciones de la membrana basal epitelial que provoca la separación parcial o total del epitelio corneal. Generalmente asintomática, es la causa más frecuente de erosión corneal recurrente. Las opciones terapéuticas varían desde lubricantes, soluciones hipertónicas tópicas, lentes de contacto de vendaje, desbridamiento del epitelio central, micropunciones mecánicas o diatermia y fotoqueratectomía con láser excímer.


Cogan's dystrophy is the most common anterior corneal dystrophy in adult females aged 40-70 years of age. Here is a 50 years-old female patient suffering from blurred vision, weeping eyes and photophobia. On examination, grayish images were observed in the form of fingerprints and map. This disease is caused by alterations of the epithelial basal membrane bringing about partial or total removal of the corneal epithelium. Often asymptomatic, it is the most common cause of recurrent corneal erosion. Treatment options range from lubricants, topical hypertonic solutions, bandage contact lenses, central epithelial debridement, mechanical or diathermy micropuncture and excimer laser photokeratectomy.


Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Membrana Basal/lesões , Fotofobia/diagnóstico , Cirurgia da Córnea a Laser/estatística & dados numéricos , Distrofias Retinianas/diagnóstico , Lubrificantes Oftálmicos , Soluções Hipertônicas
11.
Arq. neuropsiquiatr ; 72(12): 949-953, 02/12/2014. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-731038

RESUMO

Migraine is a central nervous system disorder frequently expressed with paroxysmal visual dysfunctions. Objective To test the hypothesis that normal visual input is vital for the migrainous aura and photophobia. Method We studied the migraine-related visual disturbances in 8 sightless migraineurs identified among 200 visually impaired subjects. Results The main findings were the visual aura and photophobia disappearance along with blindness development, the oddness of aura – too short, colourful (e.g. blue or fire-like), auditory in nature or different in shape (round forms) – and the lack of photophobia. Conclusion We propose that the aura duration should be accepted as shorter in visually impaired subjects. The changes in aura phenotype observed in our patients may be the result of both cerebral plasticity induced by the visual impairment and/or the lack of visual input per se. Integrity of visual pathways plays a key role in migraine visual aura and photophobia. .


A enxaqueca é doença neurológica frequentemente associada a anormalidades visuais transitórias. Objetivo Testar a hipótese de que a visão normal é importante para o fenótipo da aura e da fonofobia. Método Estudamos 8 enxaquecosos deficientes visuais identificados em uma população de 200 indivíduos com visão subnormal. Resultados Os principais achados foram: o desaparecimento da aura visual e da fotofobia com o início da cegueira; a ocorrência de aura atípica – muito curta, colorida (p. ex. azul ou cor de fogo) auditiva ou diferente na forma (arredondadas); e a ausência de fotofobia. Conclusão Propomos que a duração da aura possa ser admitida como mais curta em pessoas com deficiência visual. As mudanças no fenótipo da aura observadas nos nossos pacientes pode ser o resultado da plasticidade cerebral induzida pela deficiência visual e/ou a deficiência visual em si. A integridade da via visual desempenha um papel crucial na aura enxaquecosa e na fotofobia. .


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Cegueira/fisiopatologia , Enxaqueca com Aura/fisiopatologia , Fotofobia/fisiopatologia , Idade de Início , Epilepsia/fisiopatologia , Fatores de Tempo
12.
Salud(i)ciencia (Impresa) ; 20(5): 477-485, may.2014. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-790874

RESUMO

Estudiar la incidencia de queratitis infecciosas (QI) tras la cirugía refractiva con láser excimer (laser assisted in situ keratomileusis [LASIK] y ablación de superficie [AS]: LASEK y PRK) el diagnóstico, la actitud terapéutica adoptada, el manejo y los resultados. Material y método: Hemos realizado un estudio retrospectivo multicéntrico en 351 712 ojos intervenidos consecutivamente, de todos aquellos casos susceptibles de ser diagnosticados como QI por la clínica o los hallazgos biológicos. Resultado: Se recolectó un total de 147 casos de QI (lo que supone una incidencia del 0.0417%) ; en 100 casos lo fueron tras la LASIK (0.0307%) y 47 tras la AS (0.176%). La infección corneal se presentó en el 57.8% en el ojo derecho y en el 42.2% en el ojo izquierdo; en 12 pacientes la presentación fue bilateral. El tiempo transcurrido desde la cirugía LASIK hasta el comienzo de los síntomas fue de 16 ± 32 días, fue temprano en el 62%; tras la AS, fue a los 13 ± 26 días (rango: 1 a 160), el 71.79% se presentó en la primera semana. En 23 casos, tras la LASIK, de los 74 en los que se tomaron muestras, el resultado del cultivo fue positivo. Se tomaron muestras en 33 casos de la serie de AS, 15 de los cuales fueron positivos. En el grupo de LASIK, el 22% de los ojos perdió una o más líneas de su agudeza visual lejana corregida (CDVA), mientras que en el 53% de los ojos la visión final fue de 20/20 y en el 95% lo fue de 20/40 o mejor. En 31 ojos (66%) del grupo de AS se mantiene la CDVA; la visión final fue de 20/20 en el 54.7% y de 20/40 en el 93.6% de los ojos. Conclusiones: La incidencia de infección después de la LASIK es baja, pero la tasa de infección después de la AS es estadísticamente más elevada. La aparición de esta complicación en pacientes asintomáticos subraya la necesidad de revisiones posoperatorias. No hemos encontrado diferencias estadísticamente significativas entre la agudeza visual final tras infecciones después de AS y de LASIK...


Assuntos
Ceratite , Terapia a Laser , Complicações Pós-Operatórias , Dor , Doenças do Aparelho Lacrimal , Fotofobia , Infecções , Olho
13.
Pesqui. vet. bras ; 34(5): 427-432, May 2014. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-714712

RESUMO

Senecio spp. poisoning is the main cause of cattle mortality in the central region of Rio Grande do Sul. This paper reports an outbreak of seneciosis in cattle with high prevalence of photosensitization, where 83 out of 162 cows (51.3 percent) presented this clinical sign. The outbreak occurred in September 2013, affecting adult cows that were held in a 205 hectare-pasture from April to October 2013 with abundant Senecio brasiliensis infestation. Main clinical signs were weight loss, excessive lacrimation or mucopurulent ocular discharge, nasal serous discharge, ventral diphteric glossitis, crusts in the nose, teats, dorsum of ears, and vulva. Liver biopsy was performed in all the cows under risk; the histopathological findings in the liver biopsies consisted of fibrosis, megalocytosis, and biliary ductal proliferation and were present in 73.4 percent of the biopsied animals. Six cows had increased serum activity of gamma glutamyl transferase. Three affected cows were necropsied. The main necropsy findings were a hard liver, distended gall bladder, edema of the mesentery and abomasum. Liver histological changes in the necropsied cows were similar to those of the biopsied livers. Spongiosis was detected in the brain of necropsied cows and is characteristic of hepatic encephalopathy.


A intoxicação por plantas do gênero Senecio é a principal causa de morte de bovinos na região central do Rio Grande do Sul. Neste trabalho, relata-se um surto de intoxicação por Senecio brasiliensis em bovinos com alta prevalência de fotossensibilização, onde 83 vacas de um total de 162 (51,3 por cento) apresentaram esse sinal clínico. O surto ocorreu em setembro a outubro de 2013, acometendo vacas adultas que foram colocadas de abril a início de outubro de 2013 em um campo de 205 hectares com abundante infestação por Senecio brasiliensis. Os principais sinais clínicos foram emagrecimento, lacrimejamento excessivo ou secreção ocular mucopurulenta, secreção nasal serosa, glossite diftérica ventral e crostas no plano nasal, tetos, ponta das orelhas e na vulva. Realizou-se biópsia hepática em todas as vacas do rebanho; os principais achados histopatológicos nas bipósias hepáticas foram fibrose hepática, megalocitose e proliferação de ductos biliares. As lesões hepáticas foram observadas em 73,4 por cento dos bovinos submetidos à biópsia hepática. Seis vacas testadas apresentaram aumento da atividade sérica da gama glutamil transferase. Três vacas doentes foram necropsiadas. Nas vacas necropsiadas, o fígado era firme, a vesícula biliar distendida e havia edema do mesentério e do abomaso. As lesões histológicas observadas nos fígados dos bovinos necropsiados eram semelhantes às encontradas nas biópsias hepáticas. Espongiose foi detectada no cérebro das vacas necropsiadas e é uma lesão característica de encefalopatia hepática.


Assuntos
Animais , Feminino , Bovinos , Fotofobia/veterinária , Senécio/toxicidade , Sinais e Sintomas/veterinária , Autopsia/veterinária , Cirrose Hepática/veterinária
14.
Arq. bras. oftalmol ; 76(1): 42-44, jan.-fev. 2013. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-678161

RESUMO

Bilateral acute depigmentation of the iris (BADI) is a recently described entity characterized by acute onset of pigment dispersion in the anterior chamber, depigmentation of the iris, and heavy pigment deposition in the anterior chamber angle. Involvement is always bilateral, simultaneous, and symmetrical. We report the case of a 61-year-old man who presented with bilateral ocular pain, red eyes, and severe photophobia. Examination revealed a dense Krukenberg spindle, heavy pigment dispersion in the anterior chamber, extensive transillumination iris defects, and a heavy pigment deposition in the trabecular meshwork bilaterally. Intraocular pressure increased to 48 mmHg in both eyes. The patient received topical steroids, maximum hypotensive treatment and oral valacyclovir. Intraocular pressure gradually decreased throughout the second and third months, and medications were gradually tapered. The time to complete resolution of pigment dispersion was 18 weeks. Visual acuity and visual fields remained normal, but the photophobia was permanent.


Despigmentação aguda bilateral da íris (BADI) é uma nova doença caracterizada pela despigmentação aguda da íris, dispersão de pigmentos na câmara anterior e intensa deposição de pigmentos no seio camerular. O acometimento é sempre bilateral, simultâneo e simétrico. Relatamos o caso de um paciente de 61 anos, com dor ocular bilateral aguda, hiperemia e intensa fotofobia. Ao exame, apresentava denso fuso de Krukenberg, importante dispersão de pigmentos na câmara anterior, extensos defeitos à transiluminação iriana e densa deposição de pigmentos no seio camerular em ambos os olhos. O paciente recebeu corticoide tópico, terapia hipotensora máxima e valacyclovir oral. A pressão intraocular chegou a 48 mmHg em ambos os olhos mas foi reduzindo gradativamente ao longo do segundo e terceiro meses, permitindo a suspensão gradativa da medicação. A resolução completa da dispersão pigmentar demorou 18 semanas. A acuidade e os campos visuais permaneceram normais, mas o paciente manteve a fotofobia.


Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Dor Ocular/diagnóstico , Doenças da Íris/diagnóstico , Transtornos da Pigmentação/diagnóstico , Doença Aguda , Iris , Fotofobia/etiologia , Acuidade Visual
15.
Rev. costarric. salud pública ; 21(2): 111-115, jul.-dic. 2012. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-681763

RESUMO

Los cuerpos extraños en ojo es quizás la forma más común de presentación del trauma ocular. En la consulta de emergencias es usual observar traumas oculares de los cuales la mayoría son asociados con cuerpos extraños en cornea o a nivel tarsal. Dada la dificultad de acceso de algunas zonas del país a los servicios especializados en oftalmología, en el Servicio de Emergencias de Valverde Vega nació la necesidad de redactar esta actualización con lo más reciente en manejo de cuerpos extraños, con el fin de brindar la mejor atención a los usuarios con este tipo de patologías. Durante este proceso hemos concluido que el manejo ha variado en relación a la enseñanza básica del médico general en las escuelas de medicina.


Probably the most frequent presentation of ocular trauma is foreign bodies in the eye; it is a usual consultation in the emergency service, and most are associated to foreign bodies in the cornea or at the tarsus. SincetheaccesstoophthalmologicconsultationinCostaRica is limited, the Emergency Service in Valverde Vega needed to update procedures for a correct management of foreign bodies in the eye, in order to give the best attention possible to those pathologies. During this process we concluded that the management of the foreign bodies has evolved from the basic training the physicians had in medical school.


Assuntos
Humanos , Atenção Primária à Saúde , Blefarospasmo , Ferimentos Oculares Penetrantes , Miose , Córnea , Costa Rica , Fotofobia , Olho
16.
Rev. bras. oftalmol ; 71(5): 322-324, set.-out. 2012. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-654993

RESUMO

Apesar de rara, a ocorrência de lesão ocular devido à explosão acidental de disco compacto pode ser responsável por graves lesões no globo ocular. No presente artigo é relatado caso de perfuração corneana com trauma cristaliniano causado pela quebra intencional de disco compacto. Trata-se de paciente com 44 anos, sexo feminino, médica, avaliada em caráter de urgência com queixas de BAV, fotofobia, lacrimejamento e sensação de corpo estranho no OD, iniciados após presenciar quebra intencional de disco compacto. Apresentava perfuração corneana central, com sinal de Seidel positivo e lesão de cápsula anterior do cristalino com opacificação cortical anterior subjacente. A AV corrigida no OD era de 0,1. Tratada com lente de contato hidrofílica terapêutica e instilações tópicas regulares de solução antibiótica e hipotensora ocular, evoluiu com cicatrização da lesão corneana e estabilização da opacidade do cristalino. Decorridos 24 meses do trauma, sua refração encontrava-se semelhante aos valores prévios ao acidente e a acuidade visual era de 1,0 (-1).


Despite being rare, ocular injury due to a compact disc burst can be responsible for severe ocular damage. We present in this article a case of corneal perforation in addition to lens trauma caused by intentional compact disc break. A 44 year old female physician was examined complaining of visual acuity decrease, light sensitivity, tearing and foreign body sensation on OD after watching a compact disc being broken intentionally. In the first examination, she had a corneal perforation with aqueous humor leakage, anterior lens capsule lesion and anterior cortical opacity. The visual acuity was 0.1. She was treated with a therapeutic soft contact lens and the regular use of topical antibiotic and hypotension solutions, evolving with the healing of the corneal injury and lens opacity stabilization. Twenty four months later, the OD refraction was similar to that measured before the trauma and the visual acuity was 1.0 (-1).


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , CD-ROM , Lentes de Contato Hidrofílicas , Perfuração da Córnea , Corpos Estranhos no Olho , Fotofobia
17.
Rev. bras. oftalmol ; 71(3): 191-193, maio-jun. 2012. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-643919

RESUMO

Relato de um caso de complicação ocular, em consequência do uso de luz intensa pulsada, para tratamento facial cosmético. A lesão consistiu em atrofia iriana no setor temporal, com grande área de transiluminação, sinéquias posteriores, deformidade e redução da dilatação pupilar. O objetivo é alertar para os riscos do procedimento para os olhos, caso não sejam tomadas as medidas adequadas de proteção ocular.


The authors report a case of ocular complication, following Intense Pulsed Light for cosmetic facial treatment.The lesion was iris atrophy with a large transilumination area, posterior synechiae, deformity and reduced dilation of the pupil, on the temporal side. The aim is to alert for the risk of ocular lesion related to this procedure, if adequate measures to protect the eyes are not taken.


Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Atrofia/etiologia , Iris/lesões , Técnicas Cosméticas/efeitos adversos , Terapia de Luz Pulsada Intensa/efeitos adversos , Doenças da Íris/etiologia , Lasers/efeitos adversos , Atrofia/diagnóstico , Transiluminação , Envelhecimento da Pele , Fotofobia , Microscopia com Lâmpada de Fenda , Doenças da Íris/diagnóstico
18.
Arq. bras. oftalmol ; 74(1): 55-57, Jan.-Feb. 2011. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-589941

RESUMO

Ichthyosis follicular, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome is a rare disease, with possible X-linked mode of inheritance. The patient presented with ocular findings of photophobia, corneal scarring and erosions, superficial and deep corneal vascularization and myopia. He was treated with artificial tears and punctal occlusion with small improvement of photophobia. After three months using systemic retinoid (Acitretina) and posterior amniotic membrane transplantation in the left eye, there was a significant improvement of photophobia, corneal erosions and neuropsychomotor development.


A síndrome de ictiose folicular, alopecia e fotofobia (IFAP) é uma doença rara, com possível modo de herança ligado ao cromossomo X. O paciente apresentou achados oftalmológicos de fotofobia, cicatrizes e erosão corneanas, neovascularização superficial e profunda da córnea e miopia. Foi iniciado uso de lubrificantes e oclusão do ponto lacrimal com discreta melhora da fotofobia. Após uso de retinóide sistêmico (Acitretina) por três meses e posterior transplante de membrana amniótica no olho esquerdo apresentou melhora importante da fotofobia, das erosões corneanas e do desenvolvimento neuropsicomotor.


Assuntos
Pré-Escolar , Humanos , Masculino , Alopecia/diagnóstico , Ictiose/diagnóstico , Fotofobia/diagnóstico , Acitretina/uso terapêutico , Alopecia/tratamento farmacológico , Âmnio/transplante , Ictiose/tratamento farmacológico , Ceratolíticos/uso terapêutico , Fotofobia/cirurgia , Síndrome
19.
Folia dermatol. peru ; 21(3): 167-170, sept.-dic. 2010. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, LIPECS | ID: lil-609807

RESUMO

El síndrome IFAP es una genodermatosis que cursa con la triada clásica de ictiosis folicular, alopecia y fotofobia (IFAP). Aunque se han descritootras múltiples características, se le asocia a mutaciones diferentes en el gen MBTPS2, el cual se encuentra en el brazo corto del cromosoma X.Por este motivo se presenta con mayor severidad en los varones, aunque también se han descrito casos en mujeres con el fenotipo completo.Presentamos el caso de un paciente varón de cuatro años de edad, con alopecia desde el nacimiento, retardo en el crecimiento y desarrollopsicomotor. Entre las distintas posibilidades de tratamiento se reporta una respuesta parcial, ocular y cutánea, con el uso de acitretin. Laevolución natural lleva a la ceguera en estos pacientes, por lo tanto es necesario, con el entendimiento de la patogenia de este desorden, buscarposibilidades terapéuticas.


IFAP syndrome is a genodermatosis with the classic clinical triad of follicular icthyosis, alopecia and photophobia (IFAP). Although it hasmany other features, it has been associated whit different mutations in the MBTPS2 gene, in the short arm of chromosome X. For this reasonit appears more severe in males, although cases have been reported in women with complete phenotype. We present the case of a four yearold patient with alopecia from birth, growth and psychomotor development retardation. Among the various treatment options, a partialresponse in ocular and cutaneous lesions has been reported whit acitretin. The natural progression of this pathology is to blindness, thereforeis necessary, with the understanding of the pathogenesis of this disorder, to look for other treatment possibilities.


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Alopecia , Fotofobia , Ictiose
20.
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