Abordaje paliativo en enfermedades respiratorias avanzadas / Palliative Approach in Advanced Respiratory Diseases

Las enfermedades respiratorias crónicas avanzadas son prevalentes y producen deterioro de la calidad de vida, en particular la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), las enfermedades pulmonares intersticiales difusas (EPID) y las enfermedades neuromusculares progresivas con compromiso diafragmático (ENM). Quienes las padecen presentan síntomas persistentes que no son siempre adecuada-mente controlados por los tratamientos recomendados por las guías clínicas de mane-jo. El tratamiento paliativo de los síntomas persistentes es un punto relevante y suelen presentarse barreras para su implementación.Este artículo ofrece una revisión narrativa sobre una perspectiva latinoamericana acerca del rol de los cuidados paliativos en enfermedades respiratorias avanzadas.

Advanced chronic respiratory diseases are prevalent and cause deterioration in qual-ity of life, particularly chronic obstructive pulmonary disease (COPD), diffuse intersti-tial lung diseases (ILD) and progressive neuromuscular diseases with diaphragmatic involvement (NMD). Those who suffer from them usually present persistent symptoms that are not always adequately controlled by the treatments recommended by the clinical management guidelines. Palliative treatment of persistent symptoms is a relevant point, but the pal-liative approach usually presents barriers to its implementation.This article offers a narrative review over Latin American perspective on the role of pal-liative care in advanced respiratory diseases.

Terapia con cánula nasal de alto flujo en pacientes pediátricos en domicilio / High flow nasal cannula therapy in pediatric patients at home

Se realiza comentario de estudio de Israel en el cual analizan 75 pacientes pediátricos que utilizaron cánula nasal de alto flujo (CNAF) en domicilio, evaluando la seguridad, las indicaciones, los parámetros de utilización, la duración del tratamiento, los resultados clínicos y la satisfacción de los padres. Se acompaña de una revisión de la literatura del tema.

A comment is made on a study conducted in Israel analyzing 75 pediatric patients who used high-flow nasal cannula at home, evaluating safety, indications, utilization parameters, treatment duration, clinical outcomes, and parental satisfaction. It is accompanied by a literature review on the topic.

Late peripheral facial paralysis after COVID-19: a rapid systematic review and two case reports

Peripheral facial paralysis (PFP) has been shown to be a neurological manifestation of COVID-19. The current study presents two cases of PFP after COVID-19, along with a rapid review of known cases in the literature. Both case reports were conducted following CARE guidelines. We also performed a systematic review of PFP cases temporally related to COVID-19 using PubMed, Embase, and Cochrane Library databases on August 30, 2021, using a rapid review methodology. The two patients experienced PFP 102 and 110 days after COVID-19 symptom onset. SARS-CoV-2 RNA was detected in nasal samples through reverse-transcription real-time polymerase chain reaction (RT-qPCR) testing. Anosmia was the only other neurological manifestation. PFP was treated with steroids in both cases, with complete subsequent recovery. In the rapid review, we identified 764 articles and included 43 studies. From those, 128 patients with PFP were analyzed, of whom 42.1% (54/128) were male, 39.06% (50/128) female, and in 23 cases the gender was not reported. The age range was 18 to 59 (54.68%). The median time between COVID-19 and PFP was three days (ranging from the first symptom of COVID-19 to 40 days after the acute phase of infection). Late PFP associated with COVID-19 presents mild symptoms and improves with time, with no identified predictors. Late PFP should be added to the spectrum of neurological manifestations associated with the long-term effects of SARS-CoV-2 infection as a post COVID-19 condition.

Abordaje respiratorio del paciente con enfermedad neuromuscular en la unidad de cuidado intensivo pediátrica / Respiratory approach to the patient with neuromuscular disease in the pediatric intensive care unit

En algunas ocasiones, los pacientes con enfermedades neuromusculares infantojuveniles, pueden requerir internación en unidades de cuidados intensivos pediátricos. La principal causa de ingreso hospitalario es la insuficiencia respiratoria aguda, desencadenada por atelectasias y neumonías que, en la mayoría de los casos, tienen su inicio en infecciones del tracto respiratorio superior. Independientemente de su forma de presentación, las enfermedades neuromusculares en periodo infantojuvenil, pueden comprometer en grados distintos a los 3 grupos musculares vinculados a la ventilación pulmonar y protección glótica. Es posible dar asistencia a los músculos inspiratorios y espiratorios con soporte ventilatorio no invasivo y asistencia mecánica de la tos respectivamente. Esta estrategia combinada permite el manejo no invasivo de este tipo de pacientes, logrando extubar o decanular a aquellos considerados potencialmente no destetables con las estrategias clásicas utilizadas en unidades de cuidados intensivos en pediatría. El objetivo de esta revisión es sugerir recomendaciones en cuidados respiratorios no invasivos para pacientes con enfermedades neuromusculares ingresados en unidades de paciente crítico pediátrico. Se presentan 2 casos clínicos ilustrativos, en los cuales estas estrategias fueron utilizadas en forma exitosa.

On some occasions, patients with childhood and adolescent neuromuscular diseases may require hospitalization in pediatric intensive care units. The main cause of hospital admission is acute respiratory failure triggered by atelectasis and pneumonia, which, in most cases, start with upper respiratory tract infections. Regardless of their form of presentation, neuromuscular diseases in children and adolescents can damage the 3 muscle groups linked to pulmonary ventilation and glottic protection to different degrees. Inspiratory and expiratory muscles can be assisted with noninvasive ventilatory support and mechanical cough assist, respectively. This combined strategy allows the non-invasive management of this type of patients, managing to extubate or decannulate those considered potentially unweanable with the classic strategies used in pediatric intensive care units. The aim of this review is present noninvasive respiratory care recommendations for patients with neuromuscular diseases admitted to pediatric intensive critical care unit and illustrated with clinical reports of two patients treated with these strategies successfully.

Enfermedad neuromuscular en pediatría: estudio descriptivo de los pacientes asistidos en la policlínica de Neumología Pediátrica del Centro Hospitalario Pereira Rossell en el período 1/6/2006-31/12/2019 / Pediatric neuromuscular disease: study of patients assisted at the Pediatric Pneumology department of the Pereira Rossell Pediatric Hospital during 1/6/2006-31/12/2019 / Doença neuromuscular em pediatria: estudo descritivo de pacientes atendidos no policlínio de Pneumologia Pediátrica do Hospital Pereira Rossell no período 1/6/2006-31/12/2019

Las enfermedades neuromusculares (ENM) afectan los distintos componentes de la unidad motora. Desde el diagnóstico deben ser seguidos por un equipo interdisciplinario, donde el neumólogo pediátrico desempeña un papel importante en la valoración de la pérdida de fuerza muscular cuando afecta a la musculatura respiratoria o de la vía aérea superior. Objetivos: conocer las diferentes enfermedades neuromusculares atendidas en el Centro Hospitalario Pereira Rossell, analizar las características de la población y describir los resultados de los principales estudios solicitados por la policlínica de neumológica pediátrica. Metodología: estudio descriptivo, analítico y retrospectivo de los pacientes con enfermedad neuromuscular atendidos en el Centro Hospitalario Pereira Rossell entre el 1/6/2006 y el 31/12/2019. Resultados: las patologías neuromusculares más frecuentemente encontradas fueron distrofias musculares, miopatías, distrofia miotónica de Steinert y atrofia muscular espinal. No tienen diagnóstico definitivo 21/73 pacientes. La espirometría mostró una alteración restrictiva en la mayoría de los pacientes. Para descartar trastornos respiratorios del sueño se realizó oximetría nocturna con gasometría al despertar. La hipoventilación nocturna y las apneas obstructivas fueron las alteraciones encontradas. En 12/73 se inició ventilación no invasiva. Conclusiones: los pacientes con ENM experimentan un deterioro progresivo de la función respiratoria que contribuye a una elevada tasa de morbimortalidad. La evaluación y seguimiento regular de la función respiratoria junto con estudios de sueño, son fundamentales para el inicio oportuno de ventilación no invasiva.

Neuromuscular diseases (NMD) affect the different components of the motor system. As of diagnosis, they should be followed by an interdisciplinary team, in which pediatric pulmonologists play an important role in assessing the loss of muscle strength when NMD affects the respiratory or upper airway muscles. Objectives: to learn about the different neuromuscular diseases treated at the Pereira Rossell Hospital Center, to analyze the characteristics of this population and to describe the results of the main studies requested by the pediatric pulmonology clinic. Methodology: descriptive, analytical and retrospective study of patients with neuromuscular disease treated at the Pereira Rossell Hospital Center between 6/1/2006 and 12/31/2019. Results: the most frequent neuromuscular pathologies were muscular dystrophies, myopathies, Steinert's myotonic dystrophy and spinal muscular atrophy. 21/73 patients did not have a definitive diagnosis. Spirometry showed a restrictive alteration in most of the patients. To rule out respiratory sleep disorders, nocturnal oximetry with blood gas was performed upon awakening, with nocturnal hypoventilation and obstructive apneas being the alterations found. In 12/73 non-invasive ventilation was applied. Conclusions: patients with NMD experience a progressive deterioration of respiratory function that contributes to a high rate of morbidity and mortality. Regular evaluation and monitoring of respiratory function, along with sleep studies, are essential for the timely initiation of non-invasive ventilation.

As doenças neuromusculares (DNM) afetam os diferentes componentes da unidade motora. Desde o diagnóstico, os pacientes devem ser acompanhados por uma equipe interdisciplinar, onde o pneumologista pediátrico desempenha um papel importante na avaliação da perda de força muscular quando atinge a musculatura respiratória ou das vias aéreas superiores. Objetivos: conhecer as diferentes doenças neuromusculares tratadas no Centro Hospitalar Pereira Rossell, analisar as características desta população e descrever os resultados dos principais estudos solicitados à policlínica de pneumologia pediátrica. Metodologia: estudo descritivo, analítico e retrospectivo de pacientes com doenças neuromusculares atendidos no Centro Hospitalar Pereira Rossell entre 01/06/2006 e 31/12/2019. Resultados: as patologias neuromusculares mais encontradas foram distrofias musculares, miopatias, distrofia miotônica de Steinert e atrofia muscular espinhal. 21/73 pacientes não tiveram um diagnóstico definitivo. A espirometria mostrou alteração restritiva na maioria dos pacientes. Para afastar distúrbios respiratórios do sono, foi realizada oximetria noturna com gasometria ao despertar, sendo a hipoventilação noturna e as apneias obstrutivas as alterações encontradas. Em 12/73 foi iniciada ventilação não invasiva. Conclusões: os pacientes com DNM experimentam uma deterioração progressiva da função respiratória que contribui para uma alta taxa de morbidade e mortalidade. A avaliação regular e o monitoramento da função respiratória, juntamente com os estudos do sono, são essenciais para o início oportuno da ventilação não invasiva.

Lavender essential oil for spinal pain in obese women: a clinical trial / Óleo essencial de lavanda para dor na coluna vertebral em mulheres obesas: um ensaio clínico / Aceite esencial de lavanda para el dolor espinal en mujeres obesas: un ensayo clínico

ABSTRACT Objective To analyze the effect of lavender essential oil associated with massage on spinal pain levels in obese women. Methods The sample included 49 obese women, between 20 and 60 years of age, randomly assigned to three groups: control (n=15), intervention (n=19) and placebo (n=15). The intervention and placebo groups were submitted to eight 35-minute sessions, twice a week for one month, but the essential oil of Lavandula angustifolia was used only in the intervention group. A placebo was used for the placebo group and the control group received no intervention. Pain levels were measured before and after the intervention using the Visual Analog Scale. Results There was a significant decrease in total spinal pain (p=0.004), in the cervical region (p=0.003) and in the lumbar region (p=0.008) in the intervention group. Conclusion Lavender essential oil had a positive impact on the reduction of pain in the spine of obese women, as well as in the specific areas of the cervical and lumbar regions compared to the control and placebo groups. Level of evidence I; Randomized clinical trial.

RESUMO Objetivo Analisar o efeito do óleo essencial de lavanda associado à massagem nos níveis de dor na coluna em mulheres obesas. Métodos A amostra incluiu 49 mulheres obesas com idades entre 20 e 60 anos, randomizadas em três grupos: controle (n = 15), intervenção (n = 19) e placebo (n = 15). Os grupos intervenção e placebo foram submetidos a oito sessões com duração de 35 minutos, duas vezes por semana durante um mês, sendo que o óleo essencial de Lavandula angustifolia foi usado apenas no grupo intervenção. Um placebo foi usado para o grupo placebo e o grupo controle não recebeu intervenção. Os níveis de dor foram medidos antes e depois da intervenção pela Escala Visual Analógica. Resultados Houve diminuição significativa da dor total na coluna (p = 0,004), na região cervical (p = 0,003) e na região lombar (p = 0,008) no grupo intervenção. Conclusão O óleo essencial de lavanda teve impacto positivo na redução da dor na coluna de mulheres obesas, bem como em áreas específicas das regiões cervical e lombar em comparação com os grupos controle e placebo. Nível de evidência I; Ensaio clínico randomizado.

RESUMEN Objetivo Analizar el efecto del aceite esencial de lavanda asociado al masaje sobre los niveles de dolor espinal en mujeres obesas. Métodos La muestra incluyó a 49 mujeres obesas con edades de 20 a 60 años, distribuidas aleatoriamente en tres grupos: control (n = 15), intervención (n = 19) y placebo (n = 15). Los grupos intervención y placebo se sometieron a ocho sesiones con 35 minutos de duración, dos veces por semana durante un mes, utilizándose el aceite esencial de Lavandula angustifolia solo en el grupo intervención. Para el grupo placebo se utilizó un placebo y el grupo control no recibió ninguna intervención. Los niveles de dolor se midieron antes y después de la intervención, utilizando la Escala Visual Analógica. Resultados Hubo una disminución significativa del dolor total en la columna (p = 0,004), en la región cervical (p = 0,003) y en la región lumbar (p = 0,008) en el grupo intervención. Conclusión El aceite esencial de lavanda tuvo un impacto positivo en la reducción del dolor de columna vertebral en mujeres obesas, así como en las áreas específicas de las regiones cervical y lumbar en comparación con los grupos control y placebo. Nivel de evidencia I; Ensayo clínico aleatorizado.

Preliminary results of the bipolar technique in the treatment of neuromuscular scoliosis / Resultados preliminares da técnica bipolar no tratamento da escoliose neuromuscular / Resultados preliminares de la técnica bipolar en el tratamiento de la escoliosis neuromuscular

ABSTRACT Objective To present the preliminary results of the bipolar technique for the surgical treatment of neuromuscular spine deformities. Methods Five patients with neuromuscular scoliosis (cerebral palsy - 3 patients, spinal amyotrophy - 1 patient, and genetic syndrome - 1 patient) underwent surgical treatment using the bipolar technique and were evaluated 12 months after the operation. Results General care and the ability to sit improved in all patients. The main curve ranged from 64.7 to 84.1 degrees (mean 70.58 ± 7.1) in the preoperative period and from 2.6 to 50.3 degrees (mean 25.50 ± 16.0) in the postoperative period with 64% correction. Corrections of pelvic obliquity (85%), T4-T12 kyphosis (43%), the Pisa angle (69%) and the sacroclavicular angle (60%) were observed 12 months following surgery. Postoperative infection (2 patients) and pneumonia (1 patient) were the complications observed. Conclusion The bipolar technique presented good clinical and radiological results associated with low morbidity in the treatment of neuromuscular spine deformities. Level of evidence IV; Case series.

RESUMO Objetivo Apresentar os resultados preliminares da técnica bipolar no tratamento cirúrgico das deformidades neuromusculares da coluna vertebral. Métodos Cinco pacientes com escoliose neuromuscular (paralisia cerebral - três pacientes, amiotrofia espinhal - um paciente, e síndrome genética - um paciente) foram submetidos ao tratamento cirúrgico por meio da técnica bipolar e avaliados 12 meses depois da cirurgia. Resultados Os cuidados gerais e a capacidade de sentar apresentaram melhora em todos os pacientes. A curva principal variou de 64,7 a 84,1 graus (média 70,58 ± 7,1) no pré-operatório e de 2,6 a 50,3 graus (média 25,50 ± 16,0) no pós-operatório, com correção de 64%. A correção da obliquidade pélvica (85%), de cifose T4-T12 (43%), do ângulo de Pisa (69%) e do ângulo sacro clavicular (60%) foi observada depois de 12 meses de pós-operatório. Infecção pós-operatória (dois pacientes) e pneumonia (um paciente) foram as complicações observadas. Conclusão A técnica bipolar apresentou bons resultados clínicos e radiológicos associados a pequena morbidade no tratamento de deformidades neuromusculares da coluna vertebral. Nível de evidência IV; Série de casos.

RESUMEN Objetivo Presentar los resultados preliminares de la técnica bipolar en el tratamiento quirúrgico de las deformidades neuromusculares de la columna. Métodos Cinco pacientes con escoliosis neuromuscular (parálisis cerebral - 3 pacientes, amiotrofia espinal - 1 paciente y síndrome genético - 1 paciente) fueron sometidos a tratamiento quirúrgico mediante técnica bipolar y evaluados a los 12 meses de cirugía. Resultados Los cuidados generales y la capacidad de sentarse mejoraron en todos los pacientes. La curva principal osciló entre 64,7 y 84,1 grados (media 70,58 ± 7,1) en el preoperatorio y entre 2,6 y 50,3 grados (media 25,50 ± 16,0) en el postoperatorio con una corrección del 64%. La corrección de oblicuidad pélvica (85%), cifosis T4-T12 (43%), ángulo de Pisa (69%) y ángulo clavicular sacro (60%) se observó a los 12 meses del posoperatorio. Infección postoperatoria (2 pacientes) y neumonía (1 paciente) fueron las complicaciones observadas. Conclusión La técnica bipolar mostró buenos resultados clínicos y radiológicos asociados a la reducción de la morbilidad en el tratamiento de las deformidades neuromusculares de la columna. Nivel de evidencia IV; Serie de casos.

Validación del Cuestionario pediátrico de calidad de vida™ (Pediatric Quality of Life Inventory™) Módulo neuromuscular, versión 3. 0 en español para Argentina / Validation of the Pediatric Quality of Life Inventory™, Neuromuscular Module, version 3. 0 in Spanish for Argentina

Objetivo: Evaluar las propiedades psicométricas del Cuestionario pediátrico de calidad de vida (PedsQLTM 3.0) Módulo Neuromuscular, versión en español para Argentina, en niños entre 2 y 18 años con enfermedades neuromusculares. Población y métodos: Estudio observacional, analítico, prospectivo, de validación, realizado en el Hospital Garrahan entre el 19 de marzo de 2019 y el 9 de marzo de 2020. A los 10-15 días se realizó el retest del cuestionario para validar en los pacientes que reportaron estabilidad. Resultados: Participaron 185 niños y sus padres. Sobre la factibilidad de la herramienta, los participantes comprendieron fácilmente su contenido. La confiabilidad resultó aceptable, con una consistencia interna de 0,82 en niños y 0,87 en padres y un coeficiente de correlación intraclase en el retest de 0,70 en niños y 0,82 en familiares. Sobre la validez del constructo se confirmaron 8 de 11 hipótesis establecidas (72,7 %). Conclusión: El cuestionario fue validado en sus propiedades psicométricas

Objective: To assess the psychometric properties of the Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™ 3.0), Neuromuscular Module, version in Spanish for Argentina, for children aged 2-18 years with neuromuscular disease. Population and methods: Observational, analytical, prospective validation study conducted in Hospital Garrahan between March 19th, 2019 and March 9th, 2020. The retest questionnaire was administered 10-15 days later to validate it among patients who reported a stable condition. Results: A total of 185 children and their parents participated. In terms of the questionnaire's feasibility, its content was easily understood by participants. Its reliability was acceptable, with an internal consistency of 0.82 among children and 0.87 among parents and a retest intraclass correlation coefficient of 0.70 among children and 0.82 among parents. In relation to the construct validity, 8 of the 11 hypotheses established (72.7 %) were confirmed. Conclusion: The questionnaire's psychometric properties were validated.

Alterações neuromusculares em pacientes com COVID-19 / Neuromuscular changes in patients with COVID-19

Introdução: Em dezembro de 2019, surgiu na China um novo coronavírus chamado SARS-CoV-2. A doença nomeada de COVID-19 rapidamente tornouse uma pandemia. Sabe-se que, a longo prazo, os pacientes no período mais agudo da doença podem apresentar síndromes que desencadeiem fadiga, dor e dispneia. Objetivo: O trabalho objetivou realizar uma revisão integrativa acerca das alterações neuromusculares em pacientes com COVID-19. Métodos: O estudo aconteceu em novembro e dezembro de 2020, sem limitação de ano e idioma. Foram utilizadas as bases de dados: PubMed, Scientific Eletronic Library Online (SciELO), Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciência da Saúde (Lilacs) e Google Acadêmico. Resultados: Foram identificados 19.316 estudos, sendo 15 selecionados após a leitura de títulos e resumos. Após remoção das duplicatas, 13 artigos foram lidos na íntegra. Por fim, 7 artigos foram selecionados após a exclusão dos que não atendiam aos critérios de elegibilidade. Os participantes dos estudos tinham faixa etária entre 42 e 90 anos, todos com COVID-19 e patologias neuromusculares associadas: disfunção neuromuscular, mialgia, síndrome de Guillain-Barré, miopatia e fraqueza muscular geral. O maior índice álgico referido foi no sistema musculoesquelético (membro superior, inferior e região lombar). Conclusão: A COVID-19 pode levar a complicações neuromusculares. (AU)

Introduction: In December 2019, a new coronavírus called SARS-CoV-2 appeared in China. The disease named COVID-19 quickly became a pandemic. It is known that, in the long term, patients in the most acute period of the disease, may present syndromes that cause fatigue, pain and dyspnea. Objective: The study aimed to carry out an integrative review about neuromuscular changes in patients with COVID-19. Methods: The study took place in October and November 2020, without limitation of year and language. The following databases were used: PubMed, Scientific Electronic Library online (SciELO), Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciência da Saúde (Lilacs), and Google Scholar. Results: 19,316 studies were identified, 15 of which were selected after reading titles and abstracts. After removing duplicates, 13 articles were read in full. Finally, 7 articles were selected after excluding those that did not meet the eligibility criteria. Study participants were between 42 and 90 years old, all with COVID-19 and associated neuromuscular pathologies: neuromuscular dysfunction, myalgia, Guillain-Barré syndrome, myopathy and general muscle weakness. The highest pain index reported was in the musculoskeletal system (upper, lower limb and lumbar region). Conclusion: COVID-19 can lead to neuromuscular complications. (AU)

Evaluación de la función respiratoria en pacientes con patologías neuromusculares / Evaluation of Respiratory Function in Patients with Neuromuscular Diseases

Introducción: La Enfermedades Neuromusculares se caracterizan por la pérdida progresiva de la fuerza muscular, la morbi-mortalidad aumenta con la exageración de la debilidad muscular determinando mayor riesgo de complicaciones respiratorias. Es de suma importancia evaluar e interpretar adecuadamente la función pulmonar y ventilatoria para poder realizar intervenciones que pueda prevenir dichas complicaciones. Objetivos: El objetivo del estudio fue reportar el estado funcional respiratorio de un grupo de pacientes con ENM en control ambulatorio y relacionar estos hallazgos con umbrales clínicamente relevantes de complicaciones respiratorias, reforzando intervenciones basadas en opiniones de expertos. Materiales y métodos: Se realizó un estudio Descriptivo-Observacional de corte transversal, donde fueron evaluados en forma ambulatoria, de marzo del 2017 a agosto del 2018, 30 niños y adolescentes con enfermedades neuromusculares. Resultados: El 46% del total de pacientes presenta capacidad tusígena no funcional con alto riesgo de complicaciones. No obstante, sólo el 10% del total de pacientes fueron aptos para realizar adecuadamente estudios de espirometría. Durante las pruebas espirométricas, sólo el 50% de los pacientes logró mantener 6 segundos la espiración. Conclusión: Si bien la espirometría es la principal prueba de función pulmonar y una alta proporción de pacientes presentó alteraciones en su morfología, su realización en estados avanzados de enfermedad fue poco factible. Para detectar umbrales de complicaciones respiratorias graves, la medición del flujo generado durante la tos resultó mejor. Conclusión: Si bien la espirometría es la principal prueba de función pulmonar y una alta proporción de pacientes presentó alteraciones en su morfología, su realización en estados avanzados de enfermedad fue poco factible. Para detectar umbrales de complicaciones respiratorias graves, la medición del flujo generado durante la tos resultó mejor.

Introduction: Neuromuscular Diseases are characterized by the progressive loss of muscle mass, morbidity and mortality increases with the progress of muscle weakness due to the increased risk of respiratory complications, so it is very important to properly evaluate and interpret the measurements of lung functions and ventilation to be able to carry out a specific treatment that can reduce respiratory complications. Objectives: The purpose of this work is to present the results of the measurements of flows, volumes, respiratory capacities and spirometric patterns in outpatients with neuromuscular diseases and to verify their usefulness to detect vital risks. Materials and methods: A cross-sectional Descriptive-Observational study was carried out, where 30 children and adolescents with neuromuscular diseases were evaluated on an outpatient basis, from March 2017 to August 2018. Results: 46% of all patients presented a non-functional cough with a high risk of complications and only 10% of all patients were eligible for spirometry studies. During the spirometric tests, 50% of the patients managed to maintain expiration for 6 seconds. In 70% of the patients, abnormalities in the Flow-Volume curve could be detected. Conclusion: Although spirometry is the main pulmonary function test, its usefulness and efficacy in neuromuscular diseases depends on the findings of specific alterations in the morphology of the flow-volume curve, which in many cases are not possible to distinguish.

Descripción clínica de pacientes pediátricos con enfermedades neuromusculares en una muestra de población chilena / Clinical description of pediatric patients with neuromuscular diseases in a Chilean population sample

OBJETIVO: Describir clínica y diagnóstico de 152 pacientes pediátricos asistentes al policlínico del Programa de Enfermedades Neuromusculares (ENM) en un centro terciario de la Región Metropolitana, Chile. METODOLOGÍA: Revisión de fichas programa EMN (2012-2016). RESULTADOS: 49% niñas, mediana de edad: 9 años (rango, 0­18), consultan por alteraciones de la marcha, debilidad e hipotonía. Segmentos más afectados son músculo y nervio periférico (92%). Diagnósticos más frecuentes son neuropatías adquiridas (26,1%), distrofias musculares (14,8%) y trastornos miotónicos (12,7%). Comorbilidades más frecuentes son patología traumatológica (23,2%) y discapacidad intelectual (13,4%). Los pacientes con patología hereditaria tienen mayor chance de requerir ventilación mecánica (OR 15,4; IC 95% 1,9­119,2) y presentar morbilidad traumatológica (OR 4,1; IC 1,03­16,4) que los con patología adquiridas. Confirmación genético-molecular en 38,4% de los pacientes con patología hereditaria. CONCLUSIONES: El conocimiento de características clínicas y posibilidades de estudio de las ENM puede mejorar las estrategias de atención.

INTRODUCTION: Neuromuscular diseases (NMS) represent a heterogeneous group of acquired and hereditary pathologies that affect the motor unit. There are few descriptive studies of patients with NMS in Chile and Latin America. OBJECTIVES: To clinically and epidemiologically characterize the pediatric population attending a polyclinic run using the NMS program of a hospital in the Metropolitan Region in Chile. Methodology: A review was made of database and clinical records of patients diagnosed with NMS between January 2012 and December 2016. RESULTS: A total of 142 patients, 51% of whom were male, with a median age 9 years (0-18 years), were included. The most frequent reasons for consultation were altered gait, decreased strength, and hypotonia. The most frequently affected segments were muscles and peripheral nerves (92% of the sample). The most frequent diagnoses were acquired neuropathies (26.1%), muscular dystrophies (14.8%), and myotonic disorders (12.7%). The most frequent comorbidities were traumatological pathologies (23.2%) and intellectual disabilities (13.4%). When comparing NMS with hereditary vs. acquired etiologies, those with hereditary etiologies had a higher risk of requiring mechanical ventilation (OR 15.4 [95%CI 1.9-119.2]) and having a traumatological disease (OR 4.1 [CI 1.03-16.4]) compared to those with acquired etiologies. For 38.4% of patients with hereditary etiologies, confirmation was obtained through molecular genetic testing. CONCLUSIONS: This study provides information on the frequency of NMS and their main comorbidities in a Chilean pediatric sample. These results provide information regarding current possibilities for studies and could aid in planning care for these patients in our country. Keywords: Neuromuscular disease, Muscular disease, Neuropathies, Neurological Diagnostic.

Respiratory muscle impairment evaluated with mep/mip ratio in children and adolescents with chronic respiratory disease / Fraqueza muscular respiratória avaliada por meio da relação pemax/pimax em crianças com doença respiratória crônica

ABSTRACT Objective: To evaluate the strength of respiratory muscles and to compare maximum inspiratory (MIP) and expiratory (MEP) pressure and MEP/MIP ratio between patients with chronic respiratory diseases and healthy individuals. Methods: Case-control study. Individuals with neuromuscular disease and post-infectious bronchiolitis obliterans were considered. In addition, they were also matched according to anthropometric and demographic characteristics with healthy children and adolescents. MIP, MEP in the three groups, and pulmonary function only in patients with chronic respiratory diseases were recorded. Results: A total of 52 subjects with CRD (25 with neuromuscular disease, and 27 with post-infectious bronchiolitis obliterans) and 85 healthy individuals were included, with an average age of 11.3±2.1 years. Patients with neuromuscular disease and post-infectious bronchiolitis obliterans presented lower MIP and MEP when compared with healthy individuals, although MEP/MIP ratio was lower in patients with neuromuscular disease (0.87±0.3) and higher in patients with post-infectious bronchiolitis obliterans (1.1±0.3) compared to the healthy group (0.97±0.2). Only in patients with neuromuscular disease a negative correlation was observed between MEP/MIP ratio and age (r=-0.50; p=0.01). Conclusions: Differences in the pattern of muscular weakness between patients with chronic respiratory diseases were observed. In patients with neuromuscular disease, a decrease in the MEP/MIP ratio depending on MIP was verified; and in those patients with post-infectious bronchiolitis obliterans, an increase in the MEP/MIP ratio depending on MIP was also observed.

RESUMO Objetivo: Avaliar a força dos músculos respiratórios e comparar a relação entre a pressão expiratória máxima (PEmáx) e a pressão inspiratória máxima (PImáx) em pacientes com doença respiratória crônica (DRC) e crianças saudáveis. Métodos: Estudo caso-controle. Foram selecionados indivíduos com doença neuromuscular e bronquiolite obliterante pós-infecciosa. Ademais, os grupos foram pareados com crianças e adolescentes saudáveis, considerando características antropométricas e demográficas. Foram registradas a PImáx e a PEmáx nos três grupos e a função pulmonar apenas em pacientes com doença respiratória crônica. Resultados: Foram incluídos 52 indivíduos com DRC (25 com doença neuromuscular e 27 com bronquiolite obliterante pós-infecciosa) e 85 indivíduos saudáveis, com idade média de 11,3±2,1 anos. Pacientes com doença neuromuscular e bronquiolite obliterante pós-infecciosa apresentaram menor PImáx e PEmáx em comparação aos indivíduos saudáveis, embora a relação PEmáx/PImáx tenha sido menor nos pacientes com doença neuromuscular (0,87±0,3) e maior nos pacientes com bronquiolite obliterante pós-infecciosa (1,1±0,3) em comparação ao grupo saudável (0,97±0,2). Somente em pacientes com doença neuromuscular foi observada uma correlação negativa entre a razão PEmáx/PImáx e a idade (r=-0,50; p=0,01). Conclusões: Foram observadas diferenças no padrão de fraqueza muscular em pacientes com doença respiratória crônica. Nos pacientes com doença neuromuscular, verificou-se diminuição na relação PEmáx/PImáx dependendo da PImáx; em pacientes com bronquiolite obliterante pós-infecciosa, foi observado aumento na relação dependendo da PImáx.

Evaluation of clinical, epidemiological and electrophysiological variables for early diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis / Avaliação de variáveis clínicas, epidemiológicas e eletrofisiológicas para diagnóstico precoce da esclerose lateral amiotrófica

Motor neuron disease (MND) is a systemic disease with a broad clinical spectrum. It is characterized by primary involvement of the lower or upper motor neuron (UMN), or both, simultaneously, represented by the most common form, amyotrophic lateral sclerosis (ALS). ALS is rapidly progressive and fatal disease that evolve to death due to respiratory failure, on average, in three to five years since the onset of symptoms. This fact attends to the early and correct diagnosis of the disease. OBJECTIVE: To evaluate clinical, epidemiological and electrophysiological variables for the early diagnosis of ALS. METHODS: This is an observational, descriptive and retrospective study, conducted from the collect of the database, in which the variables were submitted to statistical analysis: Mann-Whitney test and Fisher's exact test. RESULTS: When correlating clinical, epidemiological and electrophysiological findings of patients with ALS and other forms of MND, the variables: age of onset of symptoms (P=0,02) hyperreflexia (P=0,001), presence of bulbar symptoms/signs (P<0,001), pathological reflexes (P=0.001), and presence of fasciculation in electromyography (P=0,001) presented statistical significance for the diagnosis of ALS. CONCLUSION: Despite the small sample size, the findings reinforce the importance of well- done neurological examination, to search for signs of involvement of the UMN, in the first evaluation of patients with suspected MND. And that more research is needed to better understand the different phenotypes of the disease in order to obtain an increasingly early diagnosis to offer improvements in the quality of life of these patients

A doença do neurônio motor (DNM) é uma doença sistêmica com amplo espectro clínico. É caracterizada pelo envolvimento primário do neurônio motor inferior ou superior (NMS), ou ambos, simultaneamente, representados pela forma mais comum de esclerose lateral amiotrófica (ELA). A ELA é uma doença rapidamente progressiva e fatal que evolui para óbito devido à insuficiência respiratória, em média, em três a cinco anos desde o início dos sintomas. Esse fato atenta ao diagnóstico precoce e correto da doença. OBJETIVO: Avaliar variáveis clínicas, epidemiológicas e eletrofisiológicas para o diagnóstico precoce de ELA. MÉTODOS: Estudo observacional, descritivo e retrospectivo, realizado a partir da coleta do banco de dados, no qual as variáveis foram submetidas a análises estatísticas: teste de Mann-Whitney e teste exato de Fisher. RESULTADOS: Ao correlacionar achados clínicos, epidemiológicos e eletrofisiológicos de pacientes com ELA e outras formas de DNM, as variáveis: idade de início dos sintomas (P=0,02) hiperreflexia (P=0,001), presença de sintomas/sinais bulbares (P<0,001), reflexos patológicos (P=0,001) e presença de fasciculação na eletromiografia (P=0,001) apresentaram significância estatística para o diagnóstico de ELA. CONCLUSÃO: Apesar do pequeno tamanho da amostra, os achados reforçam a importância do exame neurológico bem feito, na busca de sinais de envolvimento da NMS, na primeira avaliação de pacientes com suspeita de DMN. E que são necessárias mais pesquisas para melhor entendimento dos diferentes fenótipos da doença, a fim de obter um diagnóstico cada vez mais precoce para oferecer melhorias na qualidade de vida desses pacientes

The minimally invasive bipolar technique for the treatment of spinal deformities in children and adolescents / Técnica bipolar minimamente invasiva para o tratamento de deformidades da coluna vertebral em crianças e adolescentes / Técnica bipolar mínimamente invasiva para el tratamiento de deformidades de la columna vertebral en niños y adolescentes

ABSTRACT Scoliosis is a three-dimensional deformity of the spine that occurs during growth. Surgery is indicated when the curve progresses despite conservative treatment. The traditional surgical treatment involves correction of the deformity using segmental spinal fixation to obtain solid bone fusion by decortication and bone grafting. Vertebral osteotomies or even vertebrectomies may be required for huge deformities. These techniques provide good results, but they are invasive, involving lengthy surgery, increased blood loss, and longer recovery times. Therefore, we developed another technique: The Minimally Invasive Bipolar Technique, based on gradual internal correction of the deformity secondary to viscoelastic relaxation of the trunk. This method is aimed at reducing surgical risks while providing satisfactory results and improving quality of life for the patients and their families. Additionally, this technique is cost effective for public health. T ype of the study: Update article.

RESUMO A escoliose é uma deformidade tridimensional da coluna vertebral, que ocorre durante o crescimento. A cirurgia é indicada quando a curva progride apesar do tratamento conservador. O tratamento cirúrgico tradicional envolve a correção da deformidade usando a fixação espinhal segmentar para obter fusão óssea sólida por decorticação e enxerto ósseo. As osteotomias vertebrais ou mesmo vertebrectomias podem ser necessárias nas grandes deformidades. Essas técnicas fornecem bons resultados, mas são invasivas e envolvem maior tempo de cirurgia e maior perda de sangue, além da recuperação prolongada. Por isso, desenvolvemos outra técnica - a técnica bipolar minimamente invasiva -, baseada na correção interna gradual da deformidade secundária ao relaxamento viscoelástico do tronco. Este método visa reduzir os riscos cirúrgicos, proporcionando resultados satisfatórios e melhorando a qualidade de vida do paciente e de sua família. Além disso, essa técnica tem boa relação de custo-benefício para a saúde pública. Tipo de Estudo: Artigo de atualização.

RESUMEN La escoliosis es una deformidad tridimensional de la columna vertebral, que ocurre durante el crecimiento. La cirugía está indicada cuando la curva progresa a pesar del tratamiento conservador. El tratamiento quirúrgico tradicional abarca la corrección de la deformidad usando la fijación espinal segmentaria para obtener fusión ósea sólida mediante decorticación e injerto óseo. Las osteotomías vertebrales o incluso las vertebrectomías pueden ser necesarias en las grandes deformidades. Estas técnicas proveen buenos resultados, pero son invasivas, y abarcan mayor tiempo de cirugía y mayor pérdida de sangre, además de la recuperación prolongada. Por eso, desarrollamos otra técnica - la técnica bipolar mínimamente invasiva -, basada en la corrección interna gradual de la deformidad secundaria a la relajación viscoelástica del tronco. Este método tiene como objetivo reducir los riesgos quirúrgicos, proporcionando resultados satisfactorios y mejorando la calidad de vida del paciente y su familia. Además, esta técnica tiene buena relación de costo-beneficio para la salud pública . Tipo de estudio: Artículo de actualización.

What Factors can Influence Massive Blood Loss in the Surgical Treatment of Neuromuscular Scoliosis? / Quais fatores podem influenciar perdas sanguíneas extensas no tratamento cirúrgico da escoliose neuromuscular?

Abstract Objective The aim of the present study is to identify the incidence, predisposing factors and prognostic impact of blood loss in patients with neuromuscular scoliosis submitted to corrective surgery. Methods Retrospective cohort study, including pediatric patients diagnosed with neuromuscular scoliosis undergoing instrumentation and posterior vertebral fusion in a university hospital. Patient characteristics were collected from the hospital information system. Results A total of 39 patients were included in the study. The intraoperative blood losses were 962 ml, representing a loss of 35.63% of the blood volume. In 20 cases, there was a massive blood loss (> 30%) and only 7 patients did not need a transfusion. The group of patients with massive blood loss had a slightly higher age (13.75 versus 13.53 years old), a lower body mass index (BMI) percentile (25 versus 50), and for each decrease of 0.38 in the BMI, intraoperative blood losses increased 1% (p < 0.05). The value of preoperative albumin had influence on the percentage of blood loss, and for each decrease of 0.4 of albumin, blood loss increased 1% (p < 0.05). Conclusions The factors that most contributed to the differences in blood loss were age, BMI, and preoperative albumin value. There was no significant association between Cobb angle, number of fusion levels and duration of surgery. We can conclude that these patients would benefit from preoperative nutritional control.

Resumo Objetivo O objetivo do presente estudo é identificar a incidência, os fatores predisponentes e o impacto prognóstico da perda de sangue em pacientes com escoliose neuromuscular submetidos a cirurgia corretiva. Métodos Estudo de coorte retrospectiva, incluindo pacientes pediátricos com diagnóstico de escoliose neuromuscular submetidos a instrumentação e fusão vertebral posterior em um hospital universitário. As características dos pacientes foram coletadas no sistema de informações do hospital. Resultados Um total de 39 pacientes foram incluídos no estudo. As perdas sanguíneas intraoperatórias foram de 962 mL, representando uma perda de 35,63% do volume sanguíneo; a perda de sangue foi extensa em 20 casos (> 30%) e apenas 7 pacientes não necessitaram de transfusão. O grupo de pacientes com perda maciça de sangue apresentou idade um pouco maior (13,75 versus 13,53 anos) e menor percentil do índice de massa corporal (IMC) (25 versus 50); para cada diminuição de 0,38 no IMC, as perdas sanguíneas intraoperatórias aumentaram 1% (p < 0,05). A concentração pré-operatória de albumina influenciou o percentual de perda de sangue e, para cada diminuição de 0,4 de albumina, a perda de sangue aumentou 1% (p < 0,05). Conclusões Os fatores que mais contribuíram para as diferenças na perda sanguínea foram idade, IMC e concentração pré-operatória de albumina. Não houve associação significativa entre ângulo de Cobb, número de níveis de fusão e duração da cirurgia. Podemos concluir que esses pacientes se beneficiariam do controle nutricional pré-operatório.

Soporte ventilatorio no invasivo en insuficiencia ventilatoria aguda severa en adolescentes con enfermedad neuromuscular y obesidad: estudio de casos / Non-invasive ventilatory support in severe acute ventilatory failure in adolescents with neuromuscular disease and obesity: study of cases

Noninvasive ventilatory support (NIVS) combined with mechanical cough assist (MI-E) is an effective tool to treat patients with acute ventilatory failure due to neuromuscular disorders (NMD). Airway respiratory infection could be lethal or with risk of endotraqueal intubation, especially when vital capacity (VC) is less than 15 ml/k. We report 2 obese adolescents, aged 11 and 14 years old, with myasthenic crisis (MC) and Duchenne muscular dystrophy (DMD). The last one with a severe cifoescoliosis treated with nocturnal noninvasive ventilation at home. MC girl has been treated with pyridostigmine, prednisolone and mycophenolate. They were admitted for thymectomy and spinal surgery arthrodesis respectively. After admission they developed airway respiratory infection triggering by Methaneumovirus and were treated with oxygen therapy, non-invasive ventilation with low-pressure support and EV immunoglobulin for the MC girl. After 48 h both patients developed severe respiratory failure, Sa/FiO2 < 200, atelectasis of lower lobes and difficulty to swallow, a peak cough flow (PFT)

El soporte ventilatorio no invasivo (SVNI) y la rehabilitación respiratoria con apilamiento de aire más tos asistida manual o mecánica, son efectivas para tratar la insuficiencia ventilatoria aguda en pacientes con enfermedades neuromusculares (ENM) y deterioro progresivo de la bomba respiratoria. Las agudizaciones gatilladas por infecciones respiratorias causan insuficiencia ventilatoria aguda potencialmente mortal y con alto riesgo de intubación, en especial cuando la capacidad vital (CV) es < de 15ml/k. Se reportan 2 adolescentes obesos con ENM de 11 y 14 años con miastenia gravis y distrofia muscular de Duchenne (DMD) con asistencia ventilatoria no invasiva nocturna con baja presión de soporte (AVNI), ingresados para timectomía y artrodesis de columna respectivamente. Una vez ingresados evolucionan con insuficiencia ventilatoria aguda secundaria a una infección respiratoria por Metaneumovirus. Inicialmente fueron manejados con oxigenoterapia, AVNI y gamaglobulina endovenosa en el caso de la paciente con crisis miasténica (CM). A las 48h presentan dificultad respiratoria severa, Sa/FiO2 < 200, atelectasias bibasales y disfagia, CV de 800ml (11ml/k) en el paciente con CM y de 200 ml (2,5ml/k) en el paciente con DMD y un pico flujo tosido (PFT) < 100 l/m. Se cambia a SVNI con equipo Trilogy® y BipapA40®, en modalidad S/T (espontáneo/tiempo) y AVAPS (volumen promedio asegurado en presión de soporte) con altos parámetros ventilatorios; suspendiendo rápidamente la oxigenoterapia, al combinar tos mecánicamente asistida con in-exsufflator (MI-E) en forma intensiva. Ambos pacientes presentan mejoría clínica sostenida, de la CV, PFT y pico flujo exuflado máximo con MI-E (PFE-MI-E). El SVNI más la aplicación sistemática del MI-E hasta lograr SaO2 de al menos 95% con oxígeno ambiental evita la intubación endotraqueal en ENM, a diferencia del agravamiento producido por AVNI y oxigenoterapia con criterios clásicos.