Tratamento cirúrgico da ptose palpebral moderada e grave: análise de resultados / Surgical treatment of moderate and severe ptosis: analysis of results

Introdução: A ptose palpebral é uma afecção comum na prática clínica na qual uma perfeita avaliação torna-se mandatória. Definimos ptose quando a margem palpebral encontra-se abaixo de 2 mm da junção córneo escleral e pode ser classificada em leve, moderada e grave. Existem inúmeras técnicas de reparo e a escolha dependerá da classificação da função do músculo levantador. Métodos: Foram analisados de forma prospectiva, no período de março de 2013 a maio de 2015, quatorze (n = 14) pacientes submetidos ao tratamento cirúrgico de ptose palpebral moderada e grave (n = 21). Inúmeros fatores foram estudados, tais como grau de ptose e função do músculo elevador da pálpebra, tipo de técnica de reparo, complicações imediatas e tardias, etc. Resultados: Quatorze pacientes foram opera-dos, totalizando 21 pálpebras, sendo que, 85% foram de etiologia adquirida e 15% congênita. Com relação ao grau de ptose, 64,3% (n = 9) foram moderadas e 35,7% (n = 5) graves. No que tange à função do músculo levantador, encontramos função boa 28,5% (n = 4), moderada 28,5% (n = 4) e pobre 43% (n = 6). Em relação às com-plicações, 2 casos de hiperemia conjutival e um caso de edema. Obtivemos um alto índice de satisfação com 85,7% (n = 12), com baixas taxas de complicações. Conclusão: A ptose palpebral é uma enfermidade comum na prática clínica e exige por parte do cirurgião um perfeito conhecimento anatômico da delicada estrutura palpebral e também de sua fisiopatologia. Uma perfeita avaliação desse paciente torna-se mandatória para o emprego do tratamento mais adequado.

Introduction: Eyelid ptosis is a common condition in clinical practice for which a complete evaluation is mandatory. Ptosis is defined when the eyelid margin is 2 mm below the corneoscleral junction and can be classified as mild, moderate, and severe. There are numerous repair techniques, and the choice will depend on the classification of the function of the levator muscle. Methods: We evaluated prospectively, from March 2013 to May 2015, 14 patients who underwent surgical treatment of moderate and severe ptosis (n = 21). Several factors were studied, such as degree of ptosis and function of the eyelid levator muscle, type of repair technique, and immediate and late complications. Results: Fourteen patients (21 eyelids) underwent operation. The etiology was acquired in 85% of the cases and congenital in 15%. With respect to the degree of ptosis, 64.3% (n = 9) of the cases were moderate and 35.7% (n = 5) were severe. With respect to the muscle function of the levator, good, moderate, and poor functions were observed in 28.5% (n = 4), 28.5% (n = 4), and 43% (n = 6) of the cases, respectively. With regard to complications, 2 cases of conjunctival hyperemia and one case of edema were observed. We obtained a high satisfaction rate of 85.7% (n = 12), with low complication rates. Conclusion: Eyelid ptosis is a common presentation in clinical practice and requires on the part of the surgeon a detailed anatomical knowledge of the delicate structure of the eyelid and its pathophysiology. A complete evaluation of these patients is mandatory for the employment of the most appropriate treatment.

Accidental lacrimal gland removal during resection of the levator palpebrae superioris muscle / Remoção acidental da glândula lacrimal em cirurgia de ressecção do músculo levantador da pálpebra superior

ABSTRACT Accidental removal of the lacrimal gland is a rare complication of ptosis surgery. We report two children who underwent large unilateral levator palpebrae superioris resections (LPSr). After surgery, both patients developed dry eye. Post-operatively, the parents of both patients noticed no tears in the affected eye when their child cried. Computed tomography proved the absence of the lacrimal gland in the operated eye in both patients. Oculoplastic surgeons should pay close attention to the anatomy of the levator muscle and its proximity to surrounding tissues in order to avoid lesions on important orbital structures, including the lacrimal gland, and to avoid the development of long-term dry eye.

RESUMO A remoção acidental da glândula lacrimal é uma complicação rara da cirurgia de ptose. Relatamos duas crianças que foram submetidas à grandes ressecções unilaterais do músculo levantador da pálpebra superior que desenvolveram olho seco após a cirurgia. No pós-operatório, os pais notaram ausência de secreção lacrimal durante o choro no olho operado. Tomografia computadorizada de órbitas comprovou ausência da glândula lacrimal no olho submetido à cirurgia, em ambos os casos. Cirurgiões oculoplásticos devem estar atentos à anatomia do músculo levantador e estruturas relacionadas para evitar lesões em importantes estruturas orbitais como as da glândula lacrimal que podem induzir permanente olho seco.

Tratamento cirúrgico da blefaroptose congênita / Surgical treatment of congenital blepharoptosis

A blefaroptose é o posicionamento inadequado da pálpebra superior, estando abaixo de sua posição normal na posição primária do olhar, a qual seria 0,5 – 2mm abaixo do limbo superior. Pode causar bloqueio parcial ou completo do campo visual superior, além do comprometimento estético. As causas são categorizadas em congênitas ou adquiridas. É considerada congênita se presente ao nascimento ou diagnosticada no primeiro ano de vida. As principais técnicas utilizadas para o tratamento da ptose congênita são a ressecção da aponeurose do músculo levantador da pálpebra superior (MLPS) e a suspensão frontal. A medida da função do MLPS é o parâmetro mais importante na escolha da técnica cirúrgica. Quando a função é fraca, a suspensão frontal é mais indicada; a ressecção supramáxima do MLPS também pode ser empregada. Acima de 4 ou 5mm de função do MLPS, prefere-se a ressecção da aponeurose. Para a cirurgia de suspensão frontal, vários são os materiais utilizados, portanto apresentamos uma comparação entre os estudos mais relevantes. Discutiremos também particularidades em casos mais complicados, como as Síndromes da Blefarofimose e de Marcus-Gunn, além de técnicas cirúrgicas menos utilizadas e as complicações relatadas.

The blepharoptosis is the improper positioning of the upper eyelid, being below its normal position in primary gaze, which is 0.5 - 2mm below the superior corneal limbus. It may block partially or completely the upper visual field, and lead to aesthetic commitment. The causes are categorized as congenital or acquired. It is considered congenital if present at birth or diagnosed during the first year of life. The main techniques used for the treatment of congenital ptosis are the resection of the levator muscle aponeurosis and the frontalis suspension. The function of the levator muscle is the most important parameter to define the surgical technique. When the function is weak, the frontalis suspension is more appropriate; the supra-maximal resection of the levator muscle may also be employed. With function above 4 or 5mm, the resection of the aponeurosis is preferred. For the frontalis suspension surgery, various materials can be used, so we present a comparison of the most relevant studies. We also discuss some characteristics in more complicated cases, such as the Blepharophimosis syndrome and the Marcus-Gunn syndrome, and surgical techniques less performed and complications reported.

Estudos moleculares em anomalias craniofaciais raras: sindrome blefaroqueilodontica e efeitos de linha media facial com hipertelorismo / Molecular biological studies in rare craniofacial anomalies

A Síndrome Blefaroqueilodôntica (BCD) e os Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo (DLMFH) são defeitos craniofaciais raros. Por esse motivo, os estudos de grandes casuísticas têm sido limitados. Contribuição científica significativa neste assunto tem sido dada por nosso grupo, que delineou características clínicas e diretrizes para seguimento de longo prazo e evidenciou achados neuroradiológicos em ambas as anomalias. Embasado nesses achados preliminares e evidências recentes da literatura pertinente, foi possível estabelecer uma estratégia inicial para investigação etiológica da BCD e dos DLMFH, sendo os objetivos desse projeto: investigar a etiologia da BCD nos indivíduos afetados pela síndrome, por meio de estudo dos genes candidatos IRF6, P63, OSR2, TBX10, FOXE1, SHH, FGF8 e PAX3; pesquisar, nos indivíduos com DLMFH, a presença de mutações nos genes candidatos SHH, FGF8 e PAX3; identificar, em ambas as malformações, possíveis alterações cromossômicas; e, por último, associar os achados clínicos detectados nas investigações anteriores aos possíveis achados moleculares. Foram utilizadas técnicas de sequenciamento direto, array-CGH, genotipagem automática e hibridação in situ por fluorescência. Não foi possível relacionar nenhuma mutação pontual nos genes estudados associadas às malformações em questão, pois não foram encontradas alterações gênicas patogênicas. Entretanto foram detectadas em pacientes com DLFMH três aberrações cromossômicas em regiões distintas do genoma, tratando-se de um caso de duplicação no cromossomo...

The Blepharocheilodontic Syndrome (BCD) and Midline Facial Defects with Ocular Hypertelorism (MFDH) are rare craniofacial anomalies. Considering the rarity of these two groups of congenital defects, studies with large casuistry have been limited. Our group has significantly contributed to the scientific knowledge about both anomalies, delineating clinical characteristics, evidencing neurological findings and designing protocols for long term follow-up. Based in these preliminary findings and recent evidences of pertinent literature, it was possible to determine an initial etiologic investigation strategy for the BCD and the MFDH. The objectives of this project are to investigate the etiology of the BCD in affected individuals through IRF6, P63, OSR2, TBX10, FOXE1, SHH, FGF8 and PAX3 candidate genes study; to search MFDH patients for mutations in the SHH, FGF8 and PAX3 candidate genes; to identify, in both syndromes...

Síndrome da Blefarofimose: relato de caso / Blepharofimosis syndrome: case report

Este trabalho apresenta um caso clínico da Síndrome da Blefarofimose, em uma criança de cinco anos de idade com retardo mental moderado. Trata-se de uma síndrome na qual ocorre diminuição da fenda palpebral, tanto no sentido horizontal quanto no sentido vertical, devido a uma parada do desenvolvimento embrionário em torno do terceiro mês de vida intra-uterina. É caracterizada por uma tríade semiológica composta pela associação de ptose palpebral, epicanto inverso e telecanto, formando uma verdadeira síndrome clínica. O trabalho clínico realizado consistiu em manejo do comportamento, educação preventiva para a mãe, tratamento restaurador e ortodôntico através da expansão rápida da maxila visando, principalmente, a melhora da função respiratória

Caracterización clínica y citogenética del síndrome de blefarofimosis familiar entre familias del departamento de Antioquia / Clinical and cytogenetic characterization of the familiar blepharophimosis syndrome between families from Antioquia, Colombia

El syndrome denominado blefarofimosis familiar (SBF) comprende varias anomalías asociadas entre las cuales se destacan: blefarofimosis, blefaroptosis, epicanto inverso y telecanto. Se hereda en forma autonómica dominante con una penetrancia completa. Se han informado numerosos casos en la literatura y en varios de ellos se identifican alteraciones cromosómicas (deleciones y translocaciones) que comprometen el brazo largo del cromosoma 3, bandas 3q22-q23. El objetivo del presente estudio es la caracterización clínica y citogenética con alta resolución, de varios miembros afectados en tres familias antioqueñas. Veintisiete presentaban las manifestaciones del SBF; el análisis citogenético en 9 de ellos, mediante bandeo R de alta resolución no reveló alteraciones numéricas ni estructurales de los cromosomas. Se discuten aspectos clínicos, embriológicos, genéticos, citogenéticas relacionados con el síndrome

Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) and cleft lip and palate. Report of two Brazilian families

Os autores descrevem uma menina e um menino com a síndrome de blefarofimose, ptose e epicanto inverso (BPES). A menina apresentou fissura de palato e o menino mostrou fissura de lábio e palato como sinais clínicos adicionais. Ambos mostraram recorrência familial em quatro e três geraçöes, respectivamente. Outros membros de ambas as famílias apresentaram também blefarofimose, ptose e epicanto inverso, mas sem envolvimento de lábio e palato. Näo existem sinais clínicos adicionais nem infertilidade nestes pacientes. De acordo com o nosso conhecimento, este é o primeiro relato de fissura de lábio e palato registrada como sinal adicional na síndrome BPES.

Ptose palpebral: estudo de 390 casos / Blepharoptosis: study of 390 cases

Foram examinados 390 pacientes com queixa de queda da pálpebra superior no setor de Plástica Ocular da Universidade de Säo Paulo - Escola Paulista de Medicina, no período de janeiro 1985 a fevereiro 1995. Encontrou-se 68,9 por cento de ptose congênita, 22,8 por cento de ptose adquirida e 8,2 por cento de pseudoptose. Com relaçäo ao sexo, 54,8 por cento eram do sexo masculino e 45,1 por cento do sexo feminino. O estudo dos pacientes com ptose congênita mostrou: ambliopia em 5,9 por cento; fenômeno de Marcus Gunn em 5,3 por cento e síndrome de blefarofimose em 6,3 por cento. Alteraçäo na motilidade ocular extrínseca estava presente em 30 por cento dos casos de ptose congênita e 29 por ceneto de ptose adquirida. A alteraçäo palpebral mais comum foi o epicanto inverso. Os autores analisam as alteraçöes oculares e palpebrais associadas ao quadro de ptose palpebral

Blefarofimose: uma síndrome clínica de tratamento cirúrgico / Blepharophimosis: a clinical syndrome with a surgical management

A blefarofimose é uma deformidade congênita caracterizada pela diminuiçäo da fenda palpebral nos diâmetros horizontal e vertical, sem a participaçäo da borda palpebral. Caracteriza-se por uma tríade clássica constituída de epicanto, telecanto e ptose palpebral, além do caráter hereditário. Os autores apresentam sete pacientes, todos submetidos à correçäo cirúrgica pela técnica de Mustardé para epicanto e telecanto. A ptose foi corrigida pela ressecçäo ou plicatura do músculo levantador da pálpebra ou suspensäo frontal por fascia lata. Foram realizados tempos cirúrgicos únicos ou em 2 tempos, sendo em dois tempos o mais acertado, com resultados satisfatórios