Ambliopia severa na infância relacionada à persistência da vasculatura fetal / Severe childhood amblyopia associated to persistence of fetal vasculature

RESUMO A persistência do vítreo primário hiperplásico, atualmente referida como persistência da vasculatura fetal, é uma anomalia congênita que resulta da não regressão do vítreo vascular primário e do sistema da artéria hialoide durante a embriogênese. Trata-se de uma anomalia unilateral na maioria dos casos, esporádica e comumente não associada a nenhum outro achado sistêmico. Clinicamente, essa condição pode ser classificada em persistência anterior e em persistência posterior da vasculatura fetal. A condição anterior está relacionada ao sistema da artéria ciliar, enquanto a persistência da vasculatura posterior associa-se à artéria hialoide e pode apresentar anormalidades, com desfecho visual desfavorável. A detecção da persistência do vítreo primário hiperplásico é de suma importância, visto que é um diagnóstico diferencial para retinoblastoma. O relato de caso a seguir descreve o acompanhamento ambulatorial em um Serviço de Oftalmologia de uma criança do sexo masculino com persistência da vasculatura fetal unilateral e sem alterações sistêmicas.

ABSTRACT Hyperplastic primary vitreous persistence, currently referred to as fetal vasculature persistence, is a congenital anomaly that results from non-regression of the primary vascular vitreous and hyaloid artery system during embryogenesis. It is a unilateral anomaly in the vast majority of cases, sporadic and commonly not associated with any other systemic finding. Clinically, this condition can be classified into anterior and posterior persistence of fetal vasculature. The anterior condition is related to the ciliary artery system, while the persistence of the posterior vasculature is associated with the hyaloid artery, which may present abnormalities with an unfavorable visual outcome. Detecting persistent hyperplastic primary vitreous is of paramount importance, as it is a differential diagnosis for retinoblastoma. The following case report describes the outpatient follow-up at the ophthalmology service of the Federal University of Triângulo Mineiro (UFTM) of a male child with persistent unilateral fetal vasculature and no systemic changes.

Importancia de la neuroimagen en la anoftalmia/microftalmia congénita neonatal: a propósito de un caso / Importance of neuroimaging in neonatal congenital anophthalmia/microphthalmia: a case report

Introducción: La Anoftalmia/Microftalmia es una malformación ocular congénita que se caracteriza por la reducción variable del volumen del globo ocular, la misma requiere de estudios imagenológicos para un diagnóstico más preciso. Objetivo: Demostrar la importancia de la neuroimagen en el diagnóstico y orientación de la microftalmia/anoftalmia neonatal congénita bilateral. Presentación del caso: Se hace referencia a un recién nacido con diagnóstico clínico de anoftalmia/microftalmia de manera inicial que después de realizar estudios de neuroimagen se constataron otras malformaciones del sistema nervioso central que permitieron orientar el diagnóstico hacia un síndrome genético definido. Durante el examen físico inicial se constató hipertelorismo, orejas de implantación baja, fisura palatina, ano anterior y ausencia de los globos oculares en ambos lados. La Resonancia magnética nuclear mostró esbozos de cristalinos rudimentarios, ubicados en zona atípica y esbozo de nervio óptico incompleto del lado derecho. No se observaron globos oculares. Observándose además múltiples imágenes de aspecto quístico bilaterales en las áreas orbitarias que desplazan los cristalinos rudimentarios por conflicto de espacio. Este paciente requirió estudios de neuroimagen para determinar si se trataba de una anoftalmia/microftalmia y para orientar el diagnóstico de displasia septo-óptica que organizó el pensamiento clínico hacia un posible Síndrome de Morsier. En este caso se realizó diagnóstico diferencial con otras causas asociadas a estas malformaciones oculares. Conclusiones: Los estudios imagenológicos del cerebro de los pacientes con anoftalmia / microftalmia en la etapa neonatal permiten orientar un diagnóstico preciso y precoz que favorece una intervención multidisciplinaria temprana(AU)

Introduction: Anophthalmia/microphthalmia is a congenital eye malformation that is characterized by the variable reduction of the volume of the ocular globe, which requires imaging studies for a more precise diagnosis. Objective: To demonstrate the importance of neuroimaging in the diagnosis and management of neonatal congenital bilateral anophthalmia/microphthalmia. Case Presentation: We describe the case of a newborn with an initial clinical diagnosis of anophthalmia/microphthalmia in which, after carrying out neuroimaging studies, other malformations of the central nervous system were confirmed, allowing to guide the diagnosis towards a defined genetic syndrome. During the initial physical exam, hypertelorism, low set ears, palatine fissure, anterior anus, and absence of the ocular globes in both sides were verified. The magnetic resonance imaging showed signals of rudimentary crystalline located in an atypical area, and signals of incomplete optic nerve of the right side. Ocular globes were not observed. Multiple cyst-like bilateral images were also observed in orbital areas, displacing the rudimentary crystalline lens due to space limitations. Discussion: This patient required neuroimaging studies to determine if she had an anophthalmia/microphthalmia and present a guide for the diagnosis of septo-optic dysplasia that organized the clinical thinking towards a possible Morsier Syndrome. In this case, a differential diagnosis with other causes associated to these ocular malformations was made. Conclusions: The imaging studies of the brain of the patients with anophthalmia/microphthalmia in the neonatal period allows to guide a precise and early diagnosis that favors an early multidisciplinary intervention(AU)

Frequência da microftalmia associada à catarata congênita, sua frequência etiológica e o resultado visual pós-cirúrgico / Frequency and ethiological frequency of congenital cataract associated with microphthalmia and postoperative visual results

Resumo Objetivo: Determinar a frequência da microftalmia associada à catarata congênita e sua frequência etiológica. Comparar o resultado visual após a cirurgia da catarata congênita em olhos microftálmicos, com o resultado visual obtido em olhos não microftálmicos. Método: Estudo retrospectivo de 76 pacientes portadores de microftalmia e catarata congênita, selecionados após análise de 1050 prontuários dos pacientes atendidos no ambulatório de catarata congênita da UNIFESP. A microftalmia foi determinada pela ecobiometria ultrassonica. Exames oculares e complementares foram feitos para esclarecer a causa etiológica. O resultado visual pós- operatório do Grupo I (com microftalmia) foi confrontado com o resultado visual obtido no Grupo II (sem microftalmia). Resultados: O diâmetro ântero-posterior dos olhos microftálmicos variou de 13 à 21 mm. A frequência etiológica da catarata congênita associada aos olhos microftálmicos foi assim distribuída: doenças infecciosas (55,3%); seguidos de idiopáticas (26,3%), colobomas (7,9%), hereditárias (6,6%), persistência do vítreo primário hiperplásico (2,6%) e associada à síndrome de Lenz (1,3%) .A frequência da microftalmia foi de 7,23 %. 68,3% de olhos afácicos microftálmicos atingiram visão melhor e ou igual à 20/200. Conclusão: A frequência da microftalmia associada à catarata congênita foi de 7,23%. A maior frequência etiológica ocorreu nas doenças infecciosas (55,3%), Embora os olhos microftálmicos tenham tendência para piores resultados visuais quando comparados aos não microftálmicos, nesta pesquisa os olhos microftálmicos afácicos que atingiram visão melhor ou igual a 20/200 foram de 68,3%.

Abstract Objective: To determine the frequency of microphthalmia associated with congenital cataract and its etiological frequency. Compare the result of visual acuity in aphakic microphthalmus eyes, with the visual acuity result obtained in non microphthalmus eyes. Methods: Retrospective study of 76 patients with microphthalmia and congenital cataract, selected after analysis of 1050 medical records of patients seen in congenital cataract clinic of UNIFESP. All patients underwent complete ophthalmologic examination and microphthalmia determined by ultrasound biometry. Investigations were made to clarify the etiological cause. The postoperative visual outcome of Group I (with microphthalmia) was faced with the visual results obtained in Group II (control group without microphthalmia). Results: The anteroposterior diameter of microphthalmus eyes ranged from 13 to 21 mm. The etiological frequency of microphthalmia and congenital cataract was distributed as follows: infectious diseases (55.3%), idiopathic (26.3%), colobomas (7.9%), hereditary (6.6%), persistent hyperplastic vitreous (2.6%) and linked to the Lenz's syndrome (1.3%). The visual acuity in aphakic eyes that reached better view and or equal to 20/200 was 68.3%. Conclusion: The frequency of microphthalmia associated with congenital cataract was 7.23%. The etiological occurred more frequently in infectious disease (55.3%). The aphakics eyes with microphthalmia tend to have worse visual acuity results than the eyes without microphthalmia. If we consider the visual results same and above 20/200 as successful in this search, aphakic eyes with microphthalmia that hit these indices are 68.3%.

Manejo clinicoquirúrgico de la anoftalmia y de la microftalmia congénitas / Clinical and surgical management of congenital anophthalmia and microphthalmia

La anoftalmia y la microftalmia congénitas son defectos oculares poco frecuentes, generalmente identificados en el momento del nacimiento, como resultado de alteraciones en la organogénesis del ojo a consecuencia de la acción de factores genéticos y ambientales durante el desarrollo embrionario. Estas anomalías provocan grave discapacidad visual a las personas que la padecen, por lo que generan gran repercusión en el ámbito psicosocial. El diagnóstico y el tratamiento precoz permitirán la estimulación visual a edad temprana, la corrección parcial o total de la anomalía y una mejor calidad de vida de estos pacientes, aun cuando no sea posible evitar la ceguera. La conducta ante estas afecciones es compleja y controversial; constituyen un reto para el cirujano oculoplástico y para el protesista. Por esta razón se decide realizar una revisión bibliográfica para profundizar en el adecuado manejo clinicoquirúrgico de estas anomalías(AU)

Congenital anophthalmia and microphthalmia are infrequent ocular defects at the time of birth as a result of alterations in the organ genesis of the eye caused by the action of genetic and/or environmental factors during the embryonic development. These anomalies bring about serious visual impairment to people who suffer it and have great impact on the psychosocial context. Early diagnosis and treatment allows visual stimulation at younger ages, partial or total correction of the anomaly and a better quality of life for these patients, even when it is not possible to avoid blindness. The behavior before these affections is complex and controversial; it represents a challenge for the oculoplasty surgeon and the prosthesis specialist. The objective of this literature review was to delve into the adequate clinical and surgical management of these anomalies(AU)

Síndrome de Goltz / Goltz's syndrome

El síndrome de Goltz, o hipoplasia dérmica focal, es un desorden multisistémico raro que involucra la piel, el sistema músculo-esquelético, los ojos, el pelo, las uñas y el riñón, entre otros, con considerable variación en los rasgos clínicos. El examen oftalmológico del caso que se presenta corresponde a una niña con microftalmia en el ojo izquierdo, obstrucción del conducto nasolagrimal en el ojo derecho y coloboma de iris y del nervio óptico del ojo microftálmico, además de esotropia sensorial. El diagnóstico fue confirmado por genética como una hipoplasia dérmica focal que, a pesar de ser poco común, debemos conocerlo para poderlo identificar si se presentara en nuestra consulta(AU)

Goltz syndrome or focal dermal hypoplasia is a rare multisystemic disorder involving the skin, the musculoskeletal system, the eyes, the hair, the nails and the kidney among others, with considerable variation in clinical features. The ophthalmological examination of the case presented in this paper shows a girl who has microphthalmia in the left eye, nasolacrimal duct obstruction in the right eye and coloboma of the iris and optic nerve in the microphthalmic eye in addition to sensory esotropia. The diagnosis was confirmed by genetic studies and it was focal dermal hypoplasia, which is a rare disease but we should learn about it to be able to identify it if some patient with the disease goes to our service(AU)

Anoftalmia clínica associada a coloboma e malformações sistêmicas: etiologia e relação oftalmologista-paciente / Clinical anophthalmia and coloboma associated with systemic malformations: etiology and ophthalmologist-patient relationship

RESUMO O presente relato refere-se a uma paciente de 2 anos e 9 meses de idade, portadora de anoftalmia clínica à direita associada a coloboma posterior à esquerda e malformações sistêmicas. A mãe foi vacinada contra rubéola três meses antes da concepção e, ao nascimento, os exames laboratoriais mostraram título de anticorpos IgG de 267 UI/mL para rubéola e 3,5 UI/mL para citomegalovírus, sendo o IgM negativo para ambos. As anormalidades encontradas possuem características de síndrome da rubéola congênita (SRC) e infecção congênita por citomegalovírus. Também podem constituir alteração genética, decorrer de outras etiologias ou apresentarse sem explicação. A avaliação psicológica da paciente foi normal e a mesma encaminhada para reabilitação visual. A mãe manifestou sintomas depressivos e indicado tratamento especializado. Outros estudos serão necessários para esclarecer a etiologia das malformações oculares congênitas e os cuidados holísticos a serem valorizados durante a relação oftalmologista-paciente.

ABSTRACT This report refers to a two years and nine months patient, carrier of clinical anophthalmia in her right eye associated with posterior coloboma in her left eye and systemic malformations. The mother was vaccinated against rubella three months before conception and, at birth, the laboratory tests showed 267 IU/mL for rubella IgG antibodies level and 3,5 IU/mL for cytomegalovirus, being IgM antibodies negative for both. The abnormalities found have characteristics of congenital rubella syndrome (CRS) and congenital cytomegalovirus infection. It can also constitute genetic alteration, derive from other etiologies or present themselves without explanation. The patient’s psychological evaluation was within normal limits, being referred for vision rehabilitation. The mother manifested depressive symptoms, being shown to her specialized treatment. Further studies are needed to clarify the etiology of congenital eye malformations and the holistic cares to be valued during the relationship ophthalmologist-patient.

Congenital cataract surgery with intraocular lens implantation in microphthalmic eyes: visual outcomes and complications / Cirurgia de catarata congênita com implante de lente intraocular em olhos microftálmicos: resultados visuais e complicações

PURPOSE: To report the visual outcomes and complications of congenital cataract surgery with primary intraocular lens implantation in microphthalmic eyes of children younger than 4 years of age. METHODS:This retrospective interventional case series included 14 microphthalmic eyes from 10 children who underwent congenital cataract surgery with primary intraocular lens implantation younger than 4 years of age. Seven patients had bilateral cataracts (11 eyes met the study's inclusion criteria) and 3 patients had unilateral cataract. Patients' medical charts were reviewed to obtain information regarding the preoperative and postoperative ophthalmological examination. Main outcome measures were intraocular pressure (IOP), best-corrected visual acuity, and intraoperative and postoperative complications. RESULTS: Mean age at the time of surgery was 21.7 ± 2.9 months. Mean ocular axial length was 19.2 ± 0.9 mm. Mean preoperative IOP was 9.7 ± 1.7 mmHg and 10.3 ± 3.1 mmHg on final follow-up (P=0.18). There were no intraoperative complications. Two (15.4%) eyes developed secondary visual axis opacification, of which only one needed to be reoperated due to significantly decreased vision (0.5 logMAR). Preoperative and postoperative best-corrected visual acuity was 2.09 ± 0.97 logMAR and 0.38 ± 0.08 logMAR in bilateral cases and 1.83 ± 1.04 logMAR and 0.42 ± 0.13 logMAR in unilateral cases, respectively. CONCLUSION: Primary intraocular lens implantation in congenital cataract surgery in microphthalmic eyes resulted in a significant best-corrected visual acuity improvement with no intraoperative complications and minimal postoperative complications.

OBJETIVOS: Relatar os resultados visuais e as complicações da cirurgia de catarata congênita com implante primário de lente intraocular em olhos microftálmicos de crianças menores de 4 anos. MÉTODOS: Esta série de casos retrospectiva incluiu 14 olhos microftálmicos de 10 crianças menores de 4 anos que foram submetidas à cirurgia de catarata congênita com implante primário de lente intraocular. Sete pacientes tinham catarata bilateral (11 foram incluídos no estudo) e 3 tinham catarata unilateral. Os prontuários dos pacientes foram revisados para se obter informação sobre o exame oftalmológico pré- e pós-operatório. As principais variáveis analisadas foram pressão intraocular, acuidade visual com melhor correção e complicações intra- e pós-operatórias. RESULTADOS: A média da idade dos pacientes na época da cirurgia foi de 21,7 ± 2,9 meses. O diâmetro antero-posterior médio foi de 19,2 ± 0,9 mm. A pressão intraocular média pré-operatória foi 9,7 ± 1,7 mmHg e 10,3 ± 3,1 mmHg no último exame de acompanhamento pós-operatório (P=0,18). Não houve complicações intraoperatórias. Dois (15,4%) olhos desenvolveram opacificação secundária do eixo visual, dos quais um foi reoperado devido à baixa visual significativa (0,5 logMAR). AV pré- e pós-operatórias foram 2,09 ± 0,97 logMAR e 0,38 ± 0,08 logMAR em casos de catarata congênita bilateral e 1,83 ± 1,04 logMAR e 0,42 ± 0,13 logMAR em casos unilaterais, respectivamente. CONCLUSÃO: O implante primário de lente intraocular em cirurgia de catarata congênita em olhos microftálmicos resultou em uma melhora significativa da acuidade visual com nenhuma complicação intraoperatória e com pouca complicação no pós-operatório.

Vítreo primario hiperplásico persistente: presentación de un caso / Persistent hyperplastic primary vitreous: a case report

El artículo presenta el caso de la persistencia del vítreo primario hiperplásico, evidenciado por una resonancia magnética, que se debe a una regresión incompleta de la suplencia sanguínea ocular embrionaria en el canal de Cloquet, ubicado dentro del globo ocular.

Achados oculares em crianças com toxoplasmose congênita / Ocular findings in children with congenital toxoplasmosis

OBJETIVO: Conhecer as lesões oculares mais frequentes encontradas em crianças expostas à toxoplasmose congênita. MÉTODOS: Trata-se de um estudo retrospectivo, a partir de uma coorte histórica, de abordagem quantitativa. Foram avaliadas crianças encaminhadas de um serviço de infectologia pediátrica e inseridas apenas aquelas com diagnóstico confirmado de toxoplasmose congênita. A avaliação oftalmológica incluiu o mapeamento de retina sequencial, sob dilatação pupilar. RESULTADOS: Das 58 crianças presumivelmente expostas ao risco de doença durante a gestação, 20 apresentaram lesões oftalmológicas ao longo do primeiro ano de vida (34 olhos). Destas, 12 estavam assintomáticas ao nascimento. Estrabismo foi registrado em 14 crianças (70 por cento). Em uma criança observou-se ptose palpebral e em outra diminuição da fenda palpebral (microftalmia). Retinocoroidite foi a complicação mais frequente, presente em todas as 20 crianças. Sete crianças apresentaram alterações unilaterais (35 por cento) e 13 crianças apresentaram alterações bilaterais (65 por cento), prevalecendo a localização no polo posterior e mácula. CONCLUSÃO: Retinocoroidite e estrabismo destacaram-se como importantes sequelas da toxoplasmose congênita.

PURPOSE: This study aimed to know the most common ocular findings in children with congenital toxoplasmosis. METHODS: This is a retrospective study carried out from a historical cohort, with a quantitative approach. We evaluated children referred to a pediatric infectious disease service and included only those with confirmed diagnosis of congenital toxoplasmosis. The ophthalmologic evaluation included regular fundus examination under pupil dilation. RESULTS: Of 58 children presumably exposed to risk of the disease during the pregnancy, 20 had ocular lesions during the first year of life (34 eyes). Of these, 12 were asymptomatic at birth. Strabismus was noted in 14 children (70 percent). In one child there was ptosis, and another had decrease in the palpebral fissure (microphthalmia). Retinochoroiditis was the most common complication, present in all 20 children. Seven children (35 percent) showed unilateral changes and 13 children showed bilateral changes (65 percent), with emphasis on the location in the posterior pole and macula. CONCLUSION: Retinochoroiditis and strabismus were outstanding as important sequelae of congenital toxoplasmosis.

Alterações do segmento posterior na microftalmia: relato de casos / Posterior segment changes in microphthalmic eyes: case report

Microftalmia é a alteração de desenvolvimento caracterizada pela redução do tamanho do bulbo ocular. Pode estar associada a manifestações estruturais do segmento anterior e posterior. As alterações mais comuns do segmento anterior são as opacidades corneanas, o estreitamento e fechamento do ângulo da câmara anterior e a catarata, e as mais frequentes no segmento posterior são a efusão uveal, as dobras de retina, a alteração da vascularização capilar macular, a ausência de depressão foveal e a retinosquise periférica. Este estudo descreve o caso de três pacientes com microftalmo e manifestações no segmento posterior documentadas com tomografia de coerência óptica. O primeiro caso apresentou a síndrome de efusão uveal, com descolamento de coróide e de retina, tratada com cirurgia de esclerectomia parcial nos quatro quadrantes. No segundo caso, havia a dobra retiniana neurossensorial na fóvea e feixe papilomacular em ambos os olhos sem o envolvimento de epitélio pigmentado retiniano e coriocapilar. No terceiro paciente, o microftalmo estava acompanhado de ausência da depressão foveal, cujo principal diagnóstico diferencial é a hipoplasia foveal.

Microphthalmos is a developmental ocular disorder defined as a small eyeball. The condition can be associated with abnormalities of anterior and posterior segments. The most common anterior characteristics include corneal opacities, angle-closure and a shallow anterior chamber and cataract. The main findings of posterior segment are uveal effusion, retinal folds, abnormalities of macular capillar vascularization, absence of foveal depression and peripheral retinoschisis. Three patients with microphthalmos were assisted and their OCT features of posterior segment were analyzed. The first case had uveal effusion syndrome, choroidal and retinal detachment treated with parcial sclerectomy at the four quadrants. The other case presented with neurosensory retinal fold at fovea and papillomacular area in both eyes without involvement of retinal pigment epithelium layer and choriocapillaris. The third patient showed absence of foveal depression. The main diferencial diagnosis for this condition is foveal hypoplasia.

Tetra-amelia: a propósito de un caso / Tetra-amelia: a purpose of a case

Amelia es la ausencia de las partes esqueléticas en su totalidad de la extremidades superiores y inferiores. La Amelia total o tetra Amelia es la ausencia total de las cuatro extremidades. La falla en la formación del primordio en etapas tempranas del desarrollo embrionario o una disrupción en el desarrollo normal conllevan a la ausencia de una o mas extremidades. La prevalencia esta alrededor de 0.04-0.15/10000 nacidos. El diagnóstico prenatal se identifica por la ausencia de una o mas extremidades a través de la ultrasonografía. Mútiples defectos orgánicos han sido asociados a la Amelia y su pronóstico depende de la presencia o no de dichas anomalías. Nosotros reportamos nuestra experiencia con un feto diagnosticado por presencia o no de dichas anomalías. Nosotros reportamos nuestra experiencia con un feto diagnosticado por ultrasonografía con tetra-amelia a las 18 semanas y seis días de edad gestacional, con otras anomalías orgánicas.

Manifestações oculares em lactentes portadores de toxoplasmose congênita e associação com lesões do sistema nervoso central / Eye manifestations in infants with congenital toxoplasmosis

Objetivos: avaliar se a presença de lesão ocular em lactentes portadores de toxoplasmose congênita aumenta significativamente a chance de lesão concomitante do sistema nervoso...

Objectives: to assess if the presence of eye lesion in infants with congenital toxoplasmosis increases significantly the risk of simultaneous central nervous system lesion...

Nanoftalmos: relato de caso / Nanophthalmos: case report

Relatar um caso de nanoftalmia, suas alterações características e cálculo biométrico, do Setor de Ultra-sonografia da Universidade Federal de São Paulo, Escola Paulista de Medicina (UNIFESP-EPM). Foi avaliada uma paciente com nanoftalmia. Apresentava diâmetro axial bastante reduzido em ambos os olhos (medida transpalpebral aproximada de 14 mm), câmara rasa e ângulo estreito visto na gonioscopia e documentada na biomicroscopia ultra-sônica (UBM), apresentava espessamento ocular, drusas de papila e glaucoma de ângulo fechado em ambos os olhos. A nanoftalmia ou a microftalmia primária são doenças raras, nem sempre bilaterais e devem ser acompanhadas devido às suas complicações, sendo que olhos bastante diminuídos em seu diâmetro axial apresentam cálculo biométrico difícil.

Microftalmia com cisto colobomatoso orbitário: relato de casos / Microphthalmos with colobomatous orbital cyst: case reports

Microftalmia com cisto colobomatoso orbitário é raro diagnóstico diferencial dos tumores congênitos orbitários. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são importantes para bom crescimento órbito-palpebral. Descrevemos três casos de microftalmia congênita associada a cisto colobomatoso orbitário e analisamos a importância dos exames complementares. Ultra-sonografia, tomografia computadorizada, ressonância nuclear magnética e o estudo histológico da massa excisada estabeleceram o diagnóstico preciso de cisto colobomatoso.

Coloboma ocular: alterações oculares e sistêmicas associadas / Ocular coloboma: associated ocular and systemics abnormalities

OBJETIVO: Avaliar e comparar com a literatura o perfil dos pacientes portadores de colobomas oculares, bem como verificar a acuidade visual, alterações oculares associadas e alterações sistêmicas apresentadas pelos mesmos. MÉTODOS: Foram estudados retrospectivamente 18 pacientes com diagnóstico de coloboma ocular matriculados no serviço de Visão Subnormal do Hospital São Geraldo da Universidade Federal de Minas Gerais (HSG - HCUFMG). Foram avaliados: sexo, idade, raça, história familiar de anomalias oculares, história gestacional, tipo de coloboma, localização, bilateralidade, presença de microftalmia ou anoftalmia, alterações oculares concomitantes, e associação com doenças sistêmicas e acuidade visual. RESULTADO: Dez (55,6 por cento) pacientes eram do sexo feminino, 15 (83,3 por cento) eram leucodérmicos. A idade variou de 4 a 57 anos, com média de 9,5 anos. Apenas 3 (16,7 por cento) apresentavam história familiar para coloboma. Todos apresentavam história gestacional negativa para qualquer intercorrência. Houve acometimento bilateral em 100 por cento dos casos, com microftalmia presente em 6 (33,3 por cento) casos. O coloboma foi típico em 14 (77,8 por cento) pacientes, sendo o coloboma mais comum o retinocoroidal ocorrendo em 16 (88,9 por cento) pacientes. 50 por cento dos pacientes apresentavam o coloboma como achado isolado, e a outra metade associado a alguma doença sistêmica. Em 14 (77,8 por cento) pacientes foi encontrado algum tipo de alteração ocular além do coloboma. CONCLUSAO: O exame oftalmológico completo é muito importante tanto no diagnóstico quanto no prognóstico de pacientes com coloboma, visto que este pode estar associado a uma baixa visual importante, além de poder estar relacionados a diferentes anomalias ou síndromes.

Coloboma típico associado à síndrome de clivagem de câmara anterior e microcórnea: descrição de um caso / Typical coloboma associated with anterior chamber cleavage syndrome, and microcornea: description of one case

Os autores descrevem associação rara bilateral de coloboma da íris, coróide, retina e cabeça do nervo óptico, microcórnea e deficiência de clivagem de câmara anterior. Fazem também uma abordagem quanto à embriologia e à dificuldade de identificar se a causa da queda contínua e insidiosa da visão é devida ao próprio coloboma ou a outra doença associada, como o glaucoma. Os exames subsidiários disponíveis como campo visual, fundoscopia e tonometria, são de pouca confiabilidade devido ao nistagmo e à baixa acuidade visual.

Microcórnea, glaucoma e catarata: resultados de exames propedêuticos e da cirurgia de catarata por facoemulsificação / Microcornea, glaucoma and cataract: work-up results and phacoemulsification

Objetivo: Relatar os rsultados de vários exames, assim como da cirurgia de facoemulsificação com implante de lente intra-ocular dobrável, realizados numa paciente portadora de microcórna, glaucoma e catarata secundária em ambos os olhos. Local: Serviço de Glaucoma - Hospital São Geraldo (Hospital das Clínicas da UFMG). Métodos: Após exame oftalmológico de rotina, foram feitos para fins de estudo, em ambos os olhos, exame de microscopia especular, medida da espessura corneana central (ECC), medida da espessura cristaliniana e do diâmetro axial ântero-posterior e biomicroscopia ultra-sônica (UBM). Submeteu-se, então, a paciente à cirurgia de facoemulsificação com implante de lente intra-ocular dobrável. Resultados: A contagem de células do endotélio corneano, a ECC e a espessura do cristalino apresentaram resultados normais. Exceto a presença de íris em platô diagnosticada pela UBM, não havia outra anomalia de desenvolvimento associada à microcórnea. A facoemulsificação com implante de lente intra-ocular dobrável deu resultado satisfatório. Conclusões: A microcórnea bilateral pode ocorrer como anomalia isolada do desenvolvimento e sem outras alterações corneadanas associadas, mas pode estar associada à íris em platô. Glaucoma e catarata podem surgir na idade adulta. A cirugia de catarata pela técnica de facoemulsificação com implantação de lente intra-ocular dobrável apresentou resultado satisfatório.

Microftalmía bilateral congénita con quiste orbitario izquierdo: a propósito de un caso / Microsphtalmos bilateral congenital with cyst orbit left: to purpose of a case

El ojo inicia su desarrollo en período embrionario y luego del nacimiento sufre un proceso de espcialización maduración anatómica y funcional. A lo largo de este proceso, especialmente en la etapa embrionaria pueden aparecer anomalías muy variadas entre las que las que destacan diferentes grados de reducción del tamaño ocular hasta la ausencia total dando lugar a los cuadros de microftalmía y anoftalmía, respectivamente. Se presenta el caso de un lactante menor masculino de tres meses de edad, cuya madre nota ausencia de globos ocualres desde el nacimiento, sin antecedentes personales ni familiares contributorios, en el cual los exámenes revelan Microftalmia Bilateral congénita con quiste orbitario izquierdo hemangioma de párpado inferior izquierdo, es manejado mediante la colocación de expansores ocualres de 6 tamaños, para luego colocar prótesis definitiva

Alteraciones del tamaño y forma del globo ocular / Changes in size and shape of the eye

La ultrasonografía ocular es un método diagnostico útil para determinar el diámetro anteroposterior y la morfología del globo ocular, siendo de gran valor en el diagnóstico diferencial de miopía axial, estafilomas posteriores, microftalmos, nanoftalmos y ptisis, que se presentan en esta sección de imágenes ecográficas.