RESUMO
Abstract The objective of the following work is to document the phenotypic expression variability in Best Disease in first-degree relatives. The information was collected by assessing medical notes, interviewing the patient and obtaining photographic record of the diagnostic methods to which the patient was submitted. Data was analyzed along with a thorough review of the literature. A series of cases were reported in which the patient presenting the phenotypic characteristics of the disease has first degree relatives without ophthalmic findings during examination, but present an abnormal pattern on the electro-oculogram (EOG). Our article reveals the importance of electrophysiological exams in the diagnosis of Best vitelliform macular dystrophy, including the prevention of its clinical manifestation (autosomal dominant), providing concrete subsidies for genetic counseling.
Resumo O objetivo do presente trabalho é a documentação da variabilidade de expressão fenotípica da Doença de Best em parentes de primeiro grau. As informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário, entrevista com o paciente e registro fotográfico dos métodos diagnósticos aos quais os pacientes foram submetidos. Dados foram analisados junto a uma extensa revisão da literatura. Relatamos uma série de casos, no qual o paciente que apresenta as alterações fenotípicas da doença tem familiares de primeiro grau sem alterações ao exame oftalmológico, porém os mesmos apresentam padrão anormal de eletro-oculograma (EOG). O nosso artigo revela a importância dos exames eletrofisiológicos no diagnóstico da distrofia macular viteliforme de Best, inclusive no que se refere à prevenção de sua manifestação clínica (autossômica dominante), fornecendo subsídios concretos para o aconselhamento genético.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Distrofia Macular Viteliforme/diagnóstico , Distrofia Macular Viteliforme/genética , Fenótipo , Angiofluoresceinografia , Registros Médicos , Entrevista , Canais de Cloreto , Tomografia de Coerência Óptica , Eletroculografia , Eletrofisiologia , Eletrorretinografia , Fotografia , Bestrofinas , Genes Recessivos , Mutação/genéticaRESUMO
Resumo A maculopatia viteliforme polimorfa exsudativa aguda é um distúrbio retiniano extremamente raro, que tem sido considerado como uma forma de retinopatia paraneoplásica, encontrada em pacientes com um tumor primário subjacente. Os sintomas de maculopatia viteliforme polimorfa exsudativa aguda incluem dor de cabeça precedente seguida de perda aguda da visão. O fundo de olho de um paciente com essa condição demonstra geralmente depósitos bilaterais, branco-amarelados na região macular. O relato de uma doença rara e que tem uma forte associação com neoplasia oculta é de extrema relevância, pois ajuda a conhecer melhor a sua historia natural, possíveis complicações e prognóstico.
Abstract Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy is an extremely rare retinal disorder, that has been considered as a form of paraneoplasic retinopathy, found in patients with a underlying primary tumor. Symptoms of acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy include preceding headache followed by acute onset of vision loss. The fundus of a patient with this condition typically demonstrates bilateral, subretinal white-yellow deposits in the macular region. The report of a rare disease which has a strong association with underlying neoplasia is extremely relevant whereas it helps better comprehend its genuine history, possible complicacy and prognosis.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Descolamento Retiniano/diagnóstico , Distrofia Macular Viteliforme/diagnóstico , Macula Lutea/patologia , Vitrectomia/métodos , Descolamento Retiniano/cirurgia , Angiofluoresceinografia , Acuidade Visual , Doença Aguda , Tomografia de Coerência Óptica , Eletrorretinografia , Exsudatos e Transudatos , Imagem Óptica , Fundo de OlhoRESUMO
Adult foveomacular vitelliform dystrophy is a rare pathology. Less than 1% of the reported cases display perifoveal capillary permeability. The three-year follow-up period of the case revealed a rare form, which had not yet been documented. The patient was a 40-year-old female with normal visual acuity, and a minor complaint of metamorphopsia on the left eye. Retinography showed a perifoveal yellowish subretinal area OS.Angiography showed perifoveal leakage OS. Follow up showed that, over 3 years, capillary incompetence disappeared and the yellow area underwent alterations, becoming atrophic OS. Angiography also showed hyperfluorescence (windows defect). Towards the end, it resembled the appearance of late stage of Best's Disease...
Distrofia viteliforme foveomacular do adulto é uma patologia rara. Menos de 1% dos casos relatados mostram permeabilidade capilar perifoveal. O acompanhamento de 3 anos deste paciente revelou uma forma rara, ainda pouco documentada. O paciente era uma mulher de 40 anos de idade com acuidade visual normal, mas com queixa de metamorfopsia leve no olho esquerdo. A retinografia mostrou uma área sub-retiniana amarelada, perifoveal, com hiperfluorescência na angiofluoresceinografia. O seguimento mostrou, em 3 anos, que a incompetência capilar desapareceu e que a área, antes amarelada, tornou-se atrófica, com hiperfluorescência na angiografia, lembrando o aspecto tardio da doença de Best...
