Enfermedad por arañazo de gato atípica: compromiso ocular y meníngeo por Bartonella henselae / Atypical cat scratch disease: Bartonella henselae ocular and meningeal involvement

Bartonella henselae es el agente etiológico de la enfermedad por arañazo de gato. Típicamente, se presenta como una linfadenopatía regional autolimitada y, con menor frecuencia, con compromiso sistémico y manifestaciones extraganglionares: hígado, bazo, hueso y ojo, entre otros. Se presenta un caso de enfermedad por arañazo de gato atípica en un paciente pediátrico inmunocompetente, en la que se evidenció compromiso meníngeo y ocular, este último como neurorretinitis. Se destaca la importancia de la búsqueda activa de complicaciones oculares en pacientes con compromiso sistémico por Bartonella henselae, que implica un cambio en el tratamiento y pronóstico de la enfermedad

Bartonella henselae is the etiologic agent of cat scratch disease. It typically presents as a self-limited regional lymphadenopathy and less frequently with systemic involvement and extranodal manifestations: liver, spleen, bone, eye, among others. A case of atypical cat scratch disease is presented in an immunocompetent pediatric patient, in which meningeal and ocular involvement was evidenced, the latter manifested as neuroretinitis. The importance of the active search for ocular complications in patients with systemic involvement by Bartonella henselae is highlighted, implying a change in the treatment and prognosis of the disease

Neurorretinitis por Bartonella henselae en un adolescente / Bartonella henselae neuroretinitis in an adolescent

La neurorretinitis como manifestación de la enfermedad por arañazo de gato se presenta en el 1-2 % de los pacientes con afecciones oculares porBartonella henselae. Las manifestaciones oculares suelen suceder a las sistémicas, aunque pueden aparecer en ausencia de estas. La presencia de exudado macular en forma de estrella es característico y sugestivo de dicha infección. Se presenta el caso de un paciente de 14 años de edad, previamente sano, con disminución de la agudeza visual de 15 días de evolución, que ingresó por sospecha de neuritis óptica izquierda con edema de papila. El seguimiento oftalmológico reveló la aparición de la lesión característica en "estrella macular" que permitió arribar al diagnóstico de infección por B. henselae, confirmándose luego con serología positiva

Neurorretinitis as a manifestation of cat scratch disease occurs in 1-2 % of patients with Bartonella Henselae eye disease. Ocular manifestations tend to follow systemic ones, although they can appear in their absence. The presence of star-shaped macular exudate is characteristic and suggestive of this infection. We report a case of a 14-year-old healthy boy, with 15 days of decreased visual acuity, who was admitted for suspected left optic neuritis with papilledema. Ophthalmological examination revealed the characteristic "macular star" that led to the diagnosis of infection by Bartonella Henselae, later confirmed by positive serology.

Infección atípica y neurorretinitis por Bartonella henselae en una unidad de hospitalización pediátrica: comunicación de tres casos / Bartonella henselae with atypical infection and neuroretinitis in a pediatric unit: report of three cases

Resumen Bartonella henselae es el agente etiológico de la enfermedad por arañazo de gato (EAG), infección endémica en Chile. Típicamente se presenta como una linfadenopatía regional autolimitada y menos frecuentemente con compromiso sistémico y manifestaciones extraganglionares: en hígado, bazo, hueso, ojo, entre otros. Se presentan tres casos de infección atípica por Bartonella henselae en las que se evidenció compromiso ocular, manifestado como una neurorretinitis. Esta revisión destaca la importancia de la búsqueda activa de complicaciones oculares en pacientes con compromiso sistémico por Bartonella henselae, implicando un cambio en el tratamiento y pronóstico de la enfermedad.

Abstract Bartonella henselae is cat scratch disease's etiological agent, which is considered an endemic infection in Chile. It typically presents as a self-limited regional lymphadenopathy and less frequently with systemic involvement and extranodal or atypical manifestations: hepatosplenic, ocular or musculoskeletal involvement, among others. We present three cases of atypical cat scratch disease with ocular compromise, as neurorretinitis. This review highlights the importance of the active search for ocular complications in patients with disseminated cat scratch disease, leading to possible change in treatment and prognosis of the disease.

Endocarditis por bartonella asociada a glomerulonefritis y neurorretinitis / Bartonella endocarditis associated with glomerulonephritis and neuroretinitis

La endocarditis bacteriana con hemocultivo negativo constituye un dilema diagnóstico. Tanto Bartonella como Coxiella pueden causarla, con presentaciones clínicas similares que pueden simular una vasculitis sistémica no infecciosa. Sin embargo, difieren en el tipo y la duración del tratamiento, por lo que es fundamental identificar el agente etiológico. Presentamos un caso de endocarditis por Bartonella henselae asociada a glomerulonefritis y neurorretinitis, con hemocultivo negativo, anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos y antiproteinasa 3 positivos, y serología positiva para Bartonella con reacción cruzada para Coxiella burnetti. El diagnóstico etiológico fue confirmado a posteriori mediante amplificación y secuenciación parcial del gen ribC a partir de tejido de la válvula cardíaca. El paciente recibió tratamiento antibiótico e inmunosupresor seguido de recambio valvular aórtico y presentó evolución favorable.

Blood-culture negative endocarditis is a diagnostic challenge. Both Bartonella and Coxiella can cause it with similar clinical presentations mimicking a systemic vasculitis. The identification of the etiologic agent is essential because they differ in treatment type and duration. We present a case of blood-culture negative endocarditis caused by Bartonella henselae, associated with glomerulonephritis and neuroretinitis, with negative blood culture, positive anti-neutrophil cytoplasmic and antiproteinase 3 antibodies. The serology was positive for Bartonella with cross-reactivity to Coxiella burnetti. The etiological diagnosis was achieved by polymerase chain reaction amplification and sequencing of a ribC gene fragment. The patient received antibiotic and immunosuppressive treatment followed by replacement of the aortic valve with favorable medium-term evolution.

Caso Clínico: Paciente VIH positivo con Coroideoretinits por Citomegalovirus / Case Report: Cytomegalovirus Choroideoretinitis in an hiV positive patient

INTRODUCCIÓN: La retinitis causada por citomegalovirus (CMV) es una infección ocular viral oportunista, que afecta con mayor frecuencia a personas con Virus de Inmunodeficiencia Humana ­ Síndrome de inmunodeficiencia Adquirida (VIH-SIDA). El VIH infecta a las células que expresan CD4* como: linfocitos T, monocitos, macrófagos, células dendríticas; como consecuencia se inicia una inmunosupresión que incrementa la susceptibilidad del huésped a infecciones oportunistas. La retinitis por CMV permanece como la causa más frecuente de infección oportunista en pacientes con SIDA; pero solamente el 8 % de los pacientes con SIDA tiende a presentar retinitis por CMV como manifestación inicial. CASO CLÍNICO: Paciente masculino de 26 años, en estudio por fiebre de origen desconocido, fue diagnosticado de infección por VIH. Se realizaron exámenes de extensión y se detectó PCR positivo para CMV. En examen oftalmológico se evidenció en ojo derecho un pequeño exudado perimacular en arcada vascular superior, al momento del hallazgo paciente no presentaba ninguna sintomatología. EVOLUCIÓN: Tras diagnóstico de VIH y retinitis por CMV, se inició tratamiento con TARGA y Valganciclovir. Paciente presentó evolución satisfactoria evidenciándose desaparición del exudado perimacular en controles oftalmológicos periódicos. CONCLUSION: La Retinitis por CMV es frecuente en pacientes con VIH/SIDA. Muchas veces el paciente es asintomático, o no se le ha realizado el diagnóstico oportuno de infección por VIH, por lo que es importante implementar y protocolizar medidas para detección y tratamiento oportuno de este tipo de patologías asociadas, con el fin de la mejorar la calidad de vida de los pacientes.(au)

BACKGROUND: CMV retinitis is a viral opportunistic ocular infection that affects more frequently HIV positive- AIDS patients. HIV virus infects cells that express CD4, like: lymphocytes, monocytes, macrophages, dendritic cells; as a consequence the patient gets immunosuppressed, increasing its susceptibility to opportunist infections. CMV retinitis is the most frequent cause of opportunist infections in AIDS patients; but only 8% of the patients present with CMV retinitis a an initial sign. CASE REPORT: 26 year old male patient, being evaluated for fever of unknown origin, was diagnosed of HIV infection. Complementary tests showed CMV positive PCR test. At the ophthalmological examination a perimacular exudate was evident on the right eye, the patient was asymptomatic at the moment of the diagnosis. EVOLUTION: After being diagnosed of HIV infection and CMV retinitis, patient started taking HAART and Valganciclovir. The ourtcome was good, perimacular exudate disappeared in posterior follow up. CONCLUSIONS: CMV retinitis is frequent in HIV-AIDS patients. Sometimes the patients are asymptomatic, or missing diagnosis of HIV, therefore it is important to standarize early detection and treatment measures, to improve life quality for this patients.(au)

A case of Bartonella neuroretinitis with macular star diagnosed by clinical, epidemiological, serological, and molecular data: resolution after initiation of antimicrobial therapy

Abstract The differential diagnosis of optic neuritis is broad and varied. We report the case of a 24-year-old Brazilian man who presented with five-week history of fever, malaise, myalgia, severe fatigue, tender right preauricular lymphadenopathy, and acute vision blurring associated with right optic disc swelling and exudates in a macular star pattern. His illness developed soon after an infestation of fleas broke out among his cats. Diagnosis of ocular bartonellosis was confirmed by serological and molecular analyses targeting amplification of Bartonella spp. htrA gene. Signs and symptoms only improved after initiation of antimicrobial therapy.

Necrosis retiniana por citomegalovirus: como presentación inicial de un caso de SIDA / Cytomegalovirus retinal necrosis: as initial presentation of AIDS

La retinitis por CMV es la infección ocular oportunista más frecuente en los pacientes con SIDA. La necrosis retiniana aguda suele corresponder a infecciones por VVZ o VHS, y sólo en un pequeño porcentaje de casos es secundaria a infección por CMV. El tratamiento (dosis de mantenimiento) con valganciclovir no descarta completamente la posibilidad de desarrollo de enfermedad por CMV, además que se asocia a otras infecciones oportunistas, en este caso asociado a herpes zoster y molusco contagioso. Presentamos un Caso Clínico de un paciente VIH positivo, sin tratamiento, con necrosis retiniana aguda por CMV del ojo izquierdo como forma inicial de presentación de la etapa de SIDA y retinitis por CMV de su ojo derecho varios meses después, a pesar de estar en tratamiento con valganciclovir a dosis de mantenimiento.(AU)

The CMV retinitis is the most frequent opportunistic eye infection in AIDS patients. Acute retinal necrosis usually corresponds to VZV or HSV infections, and only in a small cases is it secondary to CMV infection. The treatment (maintenance dose) with valganciclovir does not completely rule out the possibility of developing CMV disease, in addition to being associated with other opportunistic infections, in this case associated with herpes zoster and molluscum contagiosum. We present a Clinical Case of an HIV positive patient, without treatment, with acute retinal necrosis due to CMV of the left eye as an initial form of the presentation of the AIDS stage and CMV retinitis of his right eye several months later, despite being treated with valganciclovir at maintenance dose.(AU)

Optic nerve involvement in ocular toxoplasmosis: 12 year data from a tertiary referral center in Turkey / Acometimento de nervo óptico na toxoplasmose ocular: um relato de 12 anos de um centro de referência terciário na Turquia

ABSTRACT Purpose: To evaluate the prevalence, clinical characteristics, and types of optic nerve involvement in patients with ocular toxoplasmosis. Methods: For this retrospective cross-sectional study, we examined all patients with active ocular toxoplasmosis referred to our Uveitis Section during the last 12 years, and we included patients with optic nerve involvement in the study. The primary outcome was the prevalence of optic nerve involvement, and secondary outcomes included the types of optic nerve involvement and the final best-corrected visual acuity after treatment. Results: The prevalence of optic nerve involvement was 14.4%, with the leading cause being the activation of a juxtapapillary lesion (70.5%). We found papillitis in two eyes and neuroretinitis in two eyes (11.7% for each). We only detected one optic nerve involvement secondary to a distant active lesion (5.8%). Sixteen patients (94.1%) had unilateral ocular toxoplasmosis. The overall final best-corrected visual acuity after treatment was 10/10 (LogMAR = 0.0) excluding the three patients with a juxtapapillary scar involving the macula. Conclusions: Optic nerve involvement was common in patients with ocular toxoplasmosis. The main type of optic nerve involvement was caused by activation of an old juxtapapillary lesion. Treatment was quickly effective, but the best-corrected visual acuity was dependent on the presence of a scar in the papillomacular bundle.

RESUMO Objetivos: Avaliar a prevalência, características clínicas e tipos de acometimento do nervo óptico em pacientes com toxoplasmose ocular. Métodos: Para este estudo retrospectivo transversal, examinamos todos os pacientes com toxoplasmose ocular ativa encaminhados ao nosso Setor de Uveíte nos últimos 12 anos, e incluímos pacientes com comprometimento do nervo óptico no estudo. O resultado primário foi a prevalência do envolvimento do nervo óptico, e os resultados secundários incluíram os tipos de envolvimento do nervo óptico e a acuidade visual final melhor corrigida após o tratamento. Resultados: A prevalência de acometimento do nervo óptico foi 14,4%, sendo a principal causa a ativação de uma lesão justapapilar (70,5%). Encontramos papilite em dois olhos e neuroretinite em dois olhos (11,7% para cada um). Apenas detectamos um comprometimento do nervo óptico secundário a uma lesão ativa distante (5,8%). Dezesseis pacientes (94,1%) apresentavam toxoplasmose ocular unilateral. A acuidade visual final com melhor correção após o tratamento foi 10/10 (LogMAR= 0,0) excluindo os três pacientes com uma cicatriz justapapilar envolvendo a mácula. Conclusões: O comprometimento do nervo óptico foi comum em pacientes com toxoplasmose ocular. O principal tipo de comprometimento do nervo óptico foi causado pela ativação de uma lesão justapapilar antiga. O tratamento foi rapidamente eficaz, mas a acuidade visual final com melhor correção foi dependente da presença de uma cicatriz no feixe papilomacular.

Manifestaciones oftalmológicas en pacientes con virus de inmunodeficiencia humana. Anomalía de peters: reporte de caso / Ophthalmological manifestations in patients with human inmmunodeficiencyvirus. Peters anomaly: case report

El virus de inmunodeficiencia humana (VIH)/ síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), afecta a millones de personas alre-dedor del mundo. En Latinoamérica y el Caribe, casi 1.9 millones de personas viven con VIH/SIDA. Se caracteriza por ser una enfermedad multisistémica en donde las enfermedades oftalmológicas se presentan en un 70% a 80% de los pacientes infecta-dos. En estos pacientes las infecciones oportunistas son la principal causa de enfer-medad ocular sin embargo, es también causa de anomalías visuales, como la ano-malía de Peter que solo se presenta 1 en un millón de personas y es la causa de más del 40% de las opacidades corneales congéni-tas. Se presenta caso de femenina de 21 años de edad, procedente de San Pedro Sula, con antecedente de virus de inmuno-deficiencia adquirida en estadio B2, por transmisión vertical, en tratamiento con anti-rretrovirales, sin antecedentes maternos infecciosos sumados al VIH. Con historia de visión borrosa, lejana y cercana en ambos ojos con mayor severidad en ojo derecho. Además, refiere cefalea, frontal, pulsátil, de predominio vespertino que se irradia hacia parietal y occipital. Al exámen físico se encuentra agudeza visual disminuida, presión intraocular en límite superior, leuco-mas corneales y gonioscopía alterada en ambos ojos. Actualmente ambos ojos esta-bles y agudeza visual mejora con gradua-ción lo que es indicativo de un pronóstico favorable...(AU)

Recurrent idiopathic neuroretinitis as a spectrum of atypical optic neuritis: a case report and literature review / Neurorretinite recorrente idiopática como espectro da neurite óptica atípica: relato de caso e revisão da literatura

ABSTRACT Recurrent idiopathic neuroretinitis is an inflammatory optic neuropathy characterized by optic nerve edema and macular star, associated with painless and recurrent episodes of visual loss, poor visual prognosis, and visual field defects related to nerve fiber layer injury. The disorder is sometimes mistaken for atypical optic neuritis. However, early diagnosis is important for visual recovery. Long-term immunosuppression has been shown to reduce the rate of recurrence and protect against severe and irreversible vision loss.

RESUMO Neurorretinite recorrente idiopática é uma neuropatia óptica inflamatória caracterizada por edema do nervo óptico e estrela macular associada a episódios recorrentes de perda visual indolor, baixo prognóstico visual e desfeitos de campo visual relacionados a injúria da camada de fibras nervosas. Essa condição pode ser confundida com neurite óptica atípica e seu correto diagnóstico é importante para o prognóstico visual, uma vez que a imunossupressão continua previne episódios recorrentes que podem levar a perda visual severa e irreversível.

Toxoplasmosis ocular recurrente. Presentación de 3 casos y revisión de la literatura / RECURRENT OCULAR TOXOPLASMOSIS: REPORT OF 3 PATIENTS AND REVISION OF THE LITERATURE

La toxoplasmosis ocular recurrente es la forma más común de toxoplasmosis ocular. Las lesiones se localizan adyacentes a una cicatriz coriorretinal resultado de una infección previamente adquirida. La retinitis por toxoplasma provoca una respuesta inflamatoria variable, ocasionando vasculitis, vitreítis, coroiditis y uveítis anterior. El diagnóstico se realiza examinando el fondo de ojo, y su etiología debe considerarse cuando en un adulto joven inmunocompetente, se observa en la fundoscopía la presencia de una lesión retinal focal, asociada a una cicatriz coriorretinal. La retinografía permite documentar los hallazgos observados en el fondo de ojo. El examen serológico para identificar anticuerpos anti toxoplasma de clase IgM e IgG solo confirma la exposición al parásito pero no constituyen pruebas diagnósticas confirmatorias. Se presentan 3 casos de toxoplasmosis ocular recurrente en pacientes adultos cuyos diagnósticos se realizaron mediante el examen fundoscópico y la retinografía.

Recurrent ocular toxoplasmosis is the most common form of ocular toxoplasmosis. Lesions are located adjacent to a chorioretinal scar as a result of a previously acquired infection. Toxoplasma retinitis produces a variables inflammatory response, leading to vasculitis, vitreitis, choroiditis and anterior uveities. Diagnosis is performed by fundoscopy and its ethiology must be considered when fundoscopy shows the presence of a focal retinal lesion associated to a chorioretinal scar in a young immunocompetent adult. Retinography allows documenting findings from the fundoscopy. Serological examination to identify anti toxoplasma antibodies classes IgM and IgG only confirms exposure to the parasite but do not constitute confirmatory diagnostic evidence. We present 3 cases of recurrent ocular toxoplasmosis in adult patients that were diagnosis by fundoscopic examination and retinography

Retinitis y fiebre por chikunguña: reporte de caso / Chikunguya fever and retinitis. Case report

Contexto: La enfermedad por Chikunguña es una infección viral, que ha sido un problema importante de salud en el mundo, recientemente asociado con manifestaciones oculares. Actualmente, no existe ningún tratamiento o vacuna para la fiebre por Chikunguña. Esta revisión se concentra en las manifestaciones de la retina de esta enfermedad viral a través de un caso clínico. La importancia de publicar este reporte es facilitar un diagnóstico precoz, basados en la poca evidencia que existe y así no sea una enfermedad subdiagnosticada. Presentación del caso: Paciente de sexo masculino de 46 años de edad, con antecedentes de trastorno bipolar tipo 2 quien experimenta fiebre, artralgias, rash cutáneo severo y edema en miembros inferiores, durante el brote de fiebre por Chikunguña, asociado con manifestaciones visuales: disminución de la agudeza visual, visión borrosa y escotoma en su ojo izquierdo. La Tomografía de coherencia óptica y la Angiografía fluoresceínica evidencian retinitis, y desprendimiento de vítreo posterior. Conclusiones: Los cambios oculares asociados con Chikunguña deben ser considerados en las regiones epidémicas. Existe la necesidad de dar importancia clínica, no sólo por el compromiso de esta enfermedad viral sistémica, sino también la presentación de manifestaciones oculares, y disminuir los casos de morbilidad y mortalidad

Background: Chikungunya is a viral infection that has been a major health world problem, recently associated with ocular manifestations. Currently, there is no treatment or vaccine for Chikungunya fever. In this work, we focus on the retinal manifestations of this viral disease, reporting a single clinical case. The importance of publish this report is to facilitate on early diagnosis, based on the lack of evidence and misdiagnosed. Case presentation: A 46 years old male, with history of bipolar II disorder, experienced fever, joint pain, severe rash and lower limb edema, during the outbreak of Chikungunya fever, associated with visual manifestations: decrease visual acuity, blurred vision and scotoma on his left eye; coherence tomography and fl uorescein angiography supports retinitis, and posterior vitreous detachment. Conclusions: Chikungunya associated ocular changes should be considered in epidemic regions. It is necessary to considered not only systemic manifestations but ocular, to reduce morbidity and mortality cases.

Hallazgos en la retina de pacientes con VIH - Sida en el Hospital de San José. Serie de casos / Retinal findings in HIV-AIDS patients at Hospital San José. Case series

En los Estados Unidos se infectan aproximadamente 50000 personas con el VIH cada año. En Colombia desde 1985 se ha reportado 95187 personas portadoras del VIH. Un alto porcentaje de los pacientes con VIH-SIDA (entre el 50% y el 70%) desarrollan manifestaciones oftalmológicas, siendo la retina el tejido ocular más frecuentemente comprometido, presentando principalmente retinitis por Citomegalovirus (CMV) y microvasculopatía retiniana.

In the United States approximately 50,000 people become infected with HIV each year. In Colombia since 1985 has reported 95187 people carrying HIV. A high percentage of patients with HIV-AIDS (between 50% and 70%) develop ophthalmic manifestations, being the more frequently aff ected ocular tissue the retina, it is commonly affected mainly by the presence of cytomegalovirus retinitis (CMV) and HIV microangiopathy.

Neuroretinite unilateral subaguda difusa (DUSN): atualização continuada / Diffuse unilateral subacute neuroretinitis (DUSN): current update

A neurorretinite subaguda difusa unilateral (DUSN) é uma forma de uveíte que pode potencialmente levar à cegueira. No Brasil e em outras partes da América do Sul, a neurorretinite subaguda difusa unilateral cada vez mais é considerada uma causa importante de uveíte posterior em crianças e em adultos jovens e saudáveis. Se diagnosticada e tratada ainda em fase inicial, permite uma resolução dos sintomas com melhora da acuidade visual. Caso progrida para a fase tardia, poderá acarretar uma perda visual significativa. Nesse estudo, por meio de uma revisão da literatura, descreve-se as principais características desta doença, incluindo os seguintes aspectos: histórico, etiologia, fisiopatologia, quadro clínico, diagnóstico, diagnóstico diferencial e tratamento.

Diffuse unilateral subacute neuroretinitis (DUSN) is a form of uveitis that can potentially lead to blindness. In Brazil and other parts of South America, diffuse unilateral subacute neuroretinitis is an important cause of posterior uveitis in children and healthy young adults. If diagnosed and treated in early stage, allows a resolution of symptoms with improvement of visual acuity. If the disease progresses to the late stage, can result in significant visual loss. In this study, through a literature review, we describe the main characteristics of this disease, including the following aspects: history, etiology, physiopathology, clinical features, diagnosis, differential diagnosis and treatment.

Neuroretinitis por Bartonella henselae: a propósito de un caso con seguimiento por tomografía de coherencia óptica / Neuroretinitis caused by Bartonella henselae: a case with follow up through optical coherence tomography

Se reporta el caso de un varón de 36 años con neurorretinitis por Bartonella henselae, cuyo seguimiento periódico fue realizado con tomografía de coherencia óptica (TCO). El inicio de la enfermedad se caracterizó por disminución de agudeza visual (AV) unilateral, indolora, de inicio brusco en ojo derecho (OD), asociado a cuadro febril. El examen fundoscópico mostró edema en polo posterior, extendiéndose desde el disco óptico hasta la región macular en OD. La TCO confirmó el engrosamiento macular y del disco óptico así como la presencia de fluido macular subretinal. Los estudios sistémicos fueron normales con excepción del hemograma por presencia de leucocitosis y serología positiva a Bartonella henselae. El seguimiento tomográfico permitió valorar la disminución del edema macular, con la correspondiente mejora de la agudeza visual y ausencia de complicaciones asociadas. Este reporte describe la utilidad del seguimiento con TCO en un paciente con neurorretinitis por Bartonella henselae.

The case of a 36 year-old male with neuroretinitis caused by Bartonella henselae is reported, whose periodic follow-up was done through optical coherence tomography (OCT). The onset of this disease was characterized by unilateral low visual acuity (VA), painless, of sudden onset, in the right eye (RE), associated to l febrile symptom. The funduscopic examination showed edema in the posterior pole which extended from the optical disc to the macular region in the RE. The OCT confirmed macular and optical disc thickening, as well as the presence of subretinal macular fluid. Systemic studies were normal except for a blood count due to the presence of leukocytosis and positive for Bartonella henselae. The follow up with CT Scan helped to evaluate the decrease in macular edema, with the subsequent improvement of visual acuity and absence of related complications. This report describes the utility of the follow up with OCT in a patient with neuroretinitis caused by Bartonella henselae.

Retinite idiopática, vasculite, aneurismas e neurorretinite (IRVAN): relato de caso / Idiopathic retinal, vasculitis, aneurysms and neuroretinitis (IRVAN): case report

Relatamos caso de um paciente de 14 anos, sexo masculino, que foi admitido com queixa de embaçamento visual bilateral há dois anos. Ao exame oftalmológico observou-se leve hiperemia e edema de disco óptico bilateral, exsudação retiniana, poucas hemorragias retinianas, múltiplos aneurismas, assim como sinais de vasculite. A angiofluoresceinografia demonstrou isquemia periférica extensa, dilatações e hiperfluorescência das paredes dos vasos, e vazamento tardio do disco óptico nas fases finais do exame em ambos os olhos. Este caso representa uma rara entidade caracterizada por oclusão retiniana vascular periférica, vasculite retiniana, múltiplos aneurismas retinianos e neurorretinite (IRVAN). Avaliação sistêmica e laboratorial não revelaram nenhuma anormalidade. O paciente foi submetido à panfotocoagulação de retina com laser de argônio em ambos os olhos, e iniciado tratamento com prednisona via oral, com manutenção da acuidade visual de 20/25 depois de um ano de acompanhamento. O tratamento com laser deve ser considerado quando houver qualquer evidência angiográfica de má perfusão retiniana, e antes do desenvolvimento de qualquer sinal de neovascularização de retina.

A case of a 14 year-old boy that was admitted complaining of bilateral ocular visual blurring for 2 years is reported. The ophthalmological examination disclosed bilateral mild optic disc hyperemia and swelling, retinal exudation, few retinal hemorrhages, multiple aneurysms, as well as vasculitis. Fluorescein angiography showed extensive peripheral retinal ischemia, dilatations and hyperfluorescence of the vessels walls, and leakage of the optic disc in the late phases in both eyes. This rare case represents an entity characterized by peripheral retinal vascular occlusion, retinal vasculitis, multiple posterior retinal aneurysms, and neuroretinitis (IRVAN). Systemic evaluation and laboratory work-up did not suggest any systemic abnormality. Panretinal laser photocoagulation was performed in both eyes, and the patient was treated with oral prednisone with maintenance of the visual acuity after 1 year of follow-up. Laser treatment should be considered when angiographic evidence of widespread retinal no perfusion is present, and before the development of signs of retinal neovascularization.

Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II / Mutational frequencies in usherin (USH2A gene) in 26 Colombian individuals with Usher syndrome type II

Introducción. El síndrome de Usher se caracteriza por hipoacusia neurosensorial congénita, retinitis pigmentaria y disfunción vestibular. Es la causa más frecuente de sordo-ceguera en el mundo. Se divide en tres tipos clínicos y doce subtipos genéticos. El tipo II es la forma más común y cerca de 80 % de los casos corresponden al subtipo 2 del síndrome de Usher. Objetivo. Establecer la frecuencia de mutaciones en la isoforma corta del gen USH2A en individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II. Materiales y métodos. Se estudiaron 26 individuos colombianos con diagnóstico clínico de síndrome de Usher, tipo II. Se hizo análisis de SSCP para los 20 exones que codifican para la isoforma corta y se secuenciaron los patrones anormales. Además, se secuenció el exón 13 en todos los individuos, ya que allí se encuentra la mutación más frecuente de este gen. Resultados. La mutación más frecuente es la c.2299delG, correspondiente al 27 % de la población. La segunda mutación identificada es la p.R334W, con una frecuencia de 15 %. Se identificó un nuevo cambio, el g.129G>T,en la región 5’UTR del gen, correspondiente al 4 % de la población. Se identificaron cuatro cambios polimórficos, uno de ellos es una deleción nueva identificada en el exón 20. Conclusiones. Se logró establecer que, al menos, 38 % de la población analizada con síndrome de Usher, tipo II, presenta alguna mutación en la isoforma corta del gen de la usherina. El diagnóstico molecular se logró establecer en el 23 %.

Introduction. Usher syndrome is a disorder characterized by progressive retinitis pigmentosa, prelingual sensory hearing loss and vestibular dysfunction. It is the most frequent cause of deaf-blindness in humans. Three clinical types and twelve genetic subtypes have been characterized. Type II is the most common, and among these cases, nearly 80% have mutations in the USH2A gene. Objective. The aim of the study was to establish the mutational frequencies for the short isoform of USH2A gene in Usher syndrome type II. Materials and methods. Twenty-six Colombian individuals with Usher syndrome type II were included. SSCP analysis for 20 exons of the short isoform was performed and abnormal patterns were sequenced. Sequencing of exon 13 of the USH2A gene was performed for all the individuals because the most frequent mutation is located in this exon. Results. The most frequent mutation was c.2299delG, identified in the 27% (n=8) of the sample. The second mutation, p.R334W, showed a frequency of 15%. A new variant identified in the 5’UTR region, g.129G>T, was present in 1 individual (4%). Four polymorphisms were identified; one of them is a new deletion in exon 20, first reported in this study. Conclusions. Mutations in the usherin short isoform were identified in 38% of a sample of 26 USH2 cases. Molecular diagnosis was established in 7 of the 26.