Associação entre eliptocitose e esferocitose hereditária em um idoso. Relato de caso / Association between elliptocytosis and hereditary spherocytosis in an elderly patient. Case report

A anemia é muito prevalente em idosos; todavia, a eliptocitose hereditária, uma anemia hereditária caracterizada pela presença de eritrócitos em forma elíptica no sangue periférico; raramente causa anemia sintomática em pacientes idosos. A eliptocitose esferocítica é uma anemia hereditária com caráter autossômico dominante. A associação entre essas duas eritroenzimopatias hereditárias é rara e seu curso varia com alterações da forma eritrocitária, observando-se a presença simultânea de eliptocitose e esferocitose no sangue periférico. A hemólise pode variar de média a moderada intensidade. Relatamos o caso de uma paciente adulta idosa com eliptocitose esferocítica revelada após 26 anos, sendo realizada a esplenectomia para resolução do quadro de hemólise.

Anemia is very prevalent in the elderly; however, hereditary elliptocytosis, an inherited anemia characterized by the presence of elliptical erythrocytes in the peripheral blood; rarely causes symptomatic anemia in elderly patients. Spherocytic elliptocytosis is an inherited anemia with an autosomal dominant character. The association between these two hereditary erythroenzyopathies is rare and its course varies with alterations of the erythrocyte form, observing the simultaneous presence of elliptocytosis and spherocytosis in the peripheral blood. Hemolysis can range from medium to moderate intensity. We report the case of a patient with spherocytic elliptocytosis revealed after 26 years, and splenectomy was performed to resolve the hemolysis.

Eliptocitose hereditária diagnosticada em paciente idosa: relato de caso / Hereditary elliptocytosis diagnosed in elderly patient: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A anemia é extremamente prevalente na população idosa, implicando na necessidadede uma investigação aprofundada, com o intuito de se obter melhora na qualidade de vida desses pacientes. A eliptocitose hereditária, que é caracterizada pela presença de eritrócitos em forma elíptica no sangue periférico, raramente é determinante de anemia sintomática em idosos. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de eliptocitose hereditária como causa de anemia sintomática em paciente idosa e discutir seus aspectos clínicos, evolutivos, diagnósticos e terapêuticos, ressaltando a importância da avaliação criteriosa de alterações clínicas sugestivas de anemia em idosos. RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 67 anos, que se apresentou com anemia hemolítica (hemoglobina reduzida e reticulocitose) sintomática (dores nas pernas, astenia e fadiga) e diagnosticada com eliptocitose hereditária através da visualização de 40% de eliptócitos na análise do esfregaço de sangue periférico, após vários anos de evolução clínica. Recebeu ácido fólico apresentando melhora clínica e dos valores hematimétricos. CONCLUSÃO: Embora a eliptocitose hereditária seja rara, deve fazer parte dos diagnósticos diferenciais de anemia sintomática em idosos, principalmente na vigência de sinais de hemólise (reticulócitos aumentados). A análise do esfregaço sanguíneo na busca de eliptócitos é essencial para a confirmação diagnóstica.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Anemia is a common condition in the older population, implying the need for a thorough investigation in order to achieve improved quality of life for these patients. Hereditary elliptocytosis, characterized by the presence of elliptically red cells on peripheral blood smear, has been rarely described as a determinant of symptomatic anemia in the elderly. The aim of this study was to report a case of hereditary elliptocytosis as a cause of symptomatic hemolytic anemia in an elderly patient and to discuss its clinical, evolutionary, diagnostic, and therapeutic aspects, emphasizing the importance of a careful assessment of clinical alterations suggestive of anemia in older persons. CASE REPORT: A female patient, 67 years old, who presented with symptomatic (leg pain, weakness and fatigue) hemolytic anemia (reduced hemoglobin and reticulocytosis) was diagnosed with hereditary elliptocytosis by visualization of 40% of elliptical erythrocytes in the analysis of peripheral blood smear, after several years of clinical evolution. She was given folic acid, presenting clinical and hematological values improvement. CONCLUSION: Although the hereditary elliptocytosis is rare, it should be part of the differential diagnosis of symptomatic anemia in older persons, especially in the presence of hemolytic signs (increased reticulocytes). Analysis of peripheral blood smear for search for elliptocytes is essential for diagnosis.

Eletroforese de proteínas de membrana eritrocitária no diagnóstico de doença hemolítica por defeito de membrana / Electrophoresis of erythrocyte membrane and hemolytic diseases caused by membrane abnormalities

A membrana eritrocitária contém as proteínas do citoesqueleto, e proteínas integrais, imersas na bicamada lipídica , todas importantes para a manutenção da integridade e da forma celular. Neste trabalho, estudou-se 14 pacientes portadores de doença hemolítica, atendidos no Centro de Hematologia e Hemoterapia do Paraná (HEMEPAR) em relação a grupo controle de 20 voluntários saudáveis. Amostras de sangue venoso foram coletadas em citrato-fosfato-dextrose (CPD). Após o isolamento das membranas [Dodge et al.,Arch.Biochem.Biophys. 100:199, 1963] e a determinação da concentração de proteínas [Lowry et al., J.Biol.Chem. 193: 265, 1951], as proteínas foram submetidas à eletroforese vertical em SDS-Page [Laemmli, Nature 227: 680, 1970]. Os valores obtidos no grupo controle (porcentagem; n=10), foram: espectrinas = 29,67 ± 4,14; anquirinas = 3,97 ± 1,84; banda 3 = 38,70 ± 4,96; banda 4.1 = 6,79 ± 1,60; banda 4.2 = 5,00 ± 1,43; banda 4.5 = 1,89 ± 0,96; banda 4.9 = 1,83 ± 1,22; banda 5 = 6,54 ± 3,13; banda 6.0 = 2,70 ± 1,24; banda 7.0 = 2,36 ± 1,33. Os valores médios para os portadores de esferocitose foram 24,4 porcento para espectrina e 35,8 porcento para banda 3 (teste t; p<0,05). A observação de esferócitos ou eliptócitos no sangue periférico, associados a um perfil eletroforético com deficiência de espectrina e/ou proteína 3 sugere esferocitose ou eliptocitose hereditária, respectivamente. Portadores assintomáticos de defeitos moleculares de membranas eritrocitária podem ser também detectadas através de SDS-Page.

Anemias hemolíticas por alteraciones de la membrana del glóbulo rojo: evaluación bioquímica y clínica de 22 pacientes / Hemolytic anemias due to red membrane chamges: biochemical and medical assessment of 22 patients

Se evaluaron 22 pacientes: 14 con esferocitosis hereditaria (EH) y 8 con eliptocitosis hereditaria (EpH), atendidos en el Hospital Pediátrico Docente "William Soler" y el Instituto de Hematología e Inmunología. El diagnóstico de la EH y EpH se realizó por medio de distintas pruebas de laboratorio y se recogieron además datos clínicos de interés. Para precisar la forma d eherencia se estudiaron también a los padres. Las manifestaciones clínicas más frecuentes en al EH al momento del diagnóstico fueron anemia (100 por ciento ), esplenomegalia(71,4 por ciento ), e ictericia neonatal (71,4 por ciento ). La manifestación clínica más frecuente en la EpH en el momento del diagnóstico y durante el curso clínico de la enfermedad, fue la anemia de intensidad variable. Los resultados de este trabajo, incluido el estudio realizado a los padres, permitió comprobar la heterogenidad clínica y de laboratorio de estas 2 entidades

Eliptocitosis hereditaria con anemia hemolítica durante el embarazo / Hereditary eliptocitosis with hemolytic anemia during pregnancy

Se presenta un caso inusual de eliptocitosis hereditaria con anemia hemolítica para ilustrar como este defecto hereditario de los eritrocitos puede complicar el embarazo

Eliptocitosis hereditaria con anemia hemolítica durante el embarazo: reporte de un caso y revisión de la literatura

Un caso inusual de eliptocitosis hereditaria con anemia hemolítica es presentado, para ilustrar cómo este defecto hereditario de los eritrocitos puede complicar el embarazo

Estudio clinico y bioquimico de 9 pacientes con eliptocitosis hereditaria / Clinical and biochemical study of 9 patients with hereditary elliptocytosis

Se estudiaron nueve pacientes (cuatro familias) con eliptocitosis herediataria (EH). Desde el punto de vista clínico, se identificaron dos tipos de presentación: siete pacientes fueron formas compensadas y dos (de 7 y 63 años) pertenecientes a distintas familias mostraron anemia, esplenomegalia, reticulocitosis y fragmentación globular. En una familia se comprobó una disminución del stock total de la proteína 4.1 en la electroforesis de proteína de membrana en gel de poliacrilamida con SDS (SDS-PAGE). Uno de sus miembros se comprobó como forma descompensada. El estudio de dímeros y tetrámeros y la digestión tríptica de espectrina fue normal en todos los casos. En la determinación de la deformabilidad en función de la osmoralidad con el ectacitómetro se halló una buena correlación entre el índice de deformabilidad (ID) y el grado de anemia. De acuerdo a los resultados de este estudio pudimos confirmar la gran heterogeneidad clínica de la EH aún en miembros de una misma familia

Estudio de la membrana del glóbulo rojo en 2 pacientes con eliptocitosis hereditaria / Study of red cell membrane in two patients with hereditary elliptocytosis

Se presentan los resultados de la prueba de fijación con glutaraldehído y electroforesis de las proteinas de la membrana del glóbulo rojo, realizadas a 2 familias con eliptocitosis hereditaria (EpH). Los hallazgos clínicos y bioquímicos mostraron 2 formas de presentación distintas de esta enfermedad. Un caso se clasificó como EpH esferocítica, ya que presentaba una prueba del glicerol y resistencia osmótica (RO) cuantitativa disminuida y en la fijación con glutaraldehído se observaron abundantes eliptocitos redondeados. En la otra familia, debido a la presencia de consanguinidad en los padres, no se pudo diferenciar entre la EpH común con hemólisis crónica y la EpH común hemolítica severa. La prueba de fiajción con glutaraldehído permitió realizar el diagnóstico diferencial entre esferocitosis hereditaria y EpH en una familia.

Eliptocitosis herediataria no hemolítica en una familia mexicana / Herditary non-haemolytic elliptocytosis in a Mexican family

Se informa de hallazgos realizados en forma accidental en uno de los miembros de una familia mexicana con eliptocitosis hereditaria no hemolítica. De los 25 familiares estudiados, 15 presentaron la alteración. Esta enfermedad se diagnostica al observar en el frotis de sangre periférica más de 25% de eritrocitos con forma "eliptica". El diagnóstico se confirma cuando varios miembros de la familia están afectados