Acute mesenteric thrombosis in a pregnant woman with Factor V Leiden mutation with a history of in vitro fertilization and embryo transfer: case report and literature review / Trombosis mesentérica aguda en gestante con mutación de Factor V Leiden y antecedentes de fertilización in vitro y transferencia de embriones: reporte de caso y revisión de la literature

Objectives: To report the case of a patient diagnosed with acute mesenteric vein thrombosis (AMVT) associated with Factor V Leiden mutation and a history of in vitro fertilization and embryo transfer and review the literature on risk factors and treatments performed for AMVT. Materials and methods: We reported the case of a 37-year-old pregnant woman. A bibliographic search was carried out in Medline/PubMed and LILACS, filtering by type of language (English and Spanish). Primary cohort studies, cases and controls, case reports and case series were included, which addressed the risk factors associated with the development of acute mesenteric thrombosis during pregnancy and treatments performed. Results: The search identified cases and control studies, case reports and case series related to mesenteric ischemia, pregnancy and in vitro fertilization. The literature reported that the main factors associated with mesenteric ischemia are pregnancy itself, genetic factors, drugs, protein C and protein S deficiency and idiopathic causes. Conclusions: SMV thrombosis is a life-threatening and very rarely seen condition that emerges in pregnancies. The literature suggests that, during gestation, the factors associated with the development of acute mesenteric thrombosis are hypercoagulability induced by pregnancy, the administration of oral estrogen during IVF-ET, and other precipitating factors. More studies are required to better understand the possible additional factors and build better optimal treatment algorithms.

Objetivos: presentar el caso de una paciente diagnosticada con trombosis aguda de la vena mesentérica (TAVM) asociada a mutación de Factor V Leiden y antecedente de fertilización in vitro y transferencia de embriones, y hacer una revisión de la literatura sobre los factores de riesgo y los tratamientos realizados en los casos de TAVM. Materiales y métodos: reporte de un caso de mujer gestante de 37 años. Se realizó una búsqueda bibliográfica en las bases de datos Medline/PubMed y LILACS, filtrando por idioma (inglés y español). Se incluyeron estudios de cohortes primarias, casos y controles, reportes de casos y series de casos que examinaran los factores de riesgo asociados con el desarrollo de trombosis mesentérica aguda durante el embarazo y los tratamientos realizados. Resultados: se identificaron estudios de casos y controles, reportes de casos y series relacionados con isquemia mesentérica, embarazo y fertilización in vitro, y se encontró que los principales factores asociados con isquemia mesentérica son el embarazo mismo, factores genéticos, medicamentos, la deficiencia de proteína C y S, y causas idiopáticas. Conclusiones: la trombosis de la vena mesentérica superior es una condición infrecuente que amenaza la vida y ocurre durante el embarazo. La literatura sugiere que, durante la gestación, los factores asociados con la trombosis mesentérica aguda son la hipercoagulabilidad inducida por el embarazo, la administración de estrógeno oral durante el proceso de fertilización in vitro y transferencia de embriones, y otros factores desencadenantes. Es necesario realizar más estudios para comprender mejor los posibles factores adicionales y desarrollar mejores algoritmos para un tratamiento óptimo.

Sistema extracorpóreo para soporte de la falla hepática fulminante como puente al trasplante de hígado (xenohemodiafiltración): informe del primer caso clínico con un procedimiento desarrollado en el Hospital Italiano de Buenos Aires / Extracorporeal system for fulminant hepatic failure support as a bridge to liver transplantation (xenohemodiafiltration): case report of a procedure developed at Hospital Italiano in Buenos Aires

Antecedentes: La falla hepática es una causa importante de morbilidad y mortalidad en Unidades de Terapia Intensiva. Las terapias convencionales no son lo suficientemente efectivas. El trasplante hepático es el tratamiento definitivo para esta entidad, pero debido a la falta de donantes se hacía necesario desarrollar una "terapia puente" o de sostén de la vida hasta que aquél se realizara. La xenohemodiafiltración hepática extracorpórea pretende ser el soporte transitorio de un paciente con falla hepática fulminante. Objetivo: Presentamos el primer caso de xenohemodiafiltración hepática extracorpórea. Lugar de aplicación: Hospital Italiano de Buenos Aires. Diseño: Descripción del primer caso clínico de xenohemodialfiltración. Población: Mujer de 42 años portadora de falla hepática fulminante, con grave alteración de la coagulación, déficit de factor V y severa hipertensión intracraneana. Método: El sistema consiste en una circulación cruzada entre un hígado porcino y un paciente con falla hepática fulminante a través de una membrana de poliacrilonitril. Resultados: El procedimiento duró 5 horas y alcanzó mejoras hemodinámicas, bioquímicas y metabólicas. La presión intracraneana disminuyó de 34 a 5 cm H2O, el amoníaco sérico cayó de 673 a 370 ng/dl, ácido láctico de 11 a 5.3 mmol/L y la bilirrubina de 7.4 a 2.5 mg/dl. Los valores hemodinámicos se mantuvieron estables durante el procedimiento. La paciente pudo recibir el trasplante y continúa viva 11 meses después. Conclusiones: La xenohemodiafiltración hepática extracorpórea es un método clínico experimental que puede constituir una terapia clínica alternativa para soporte de pacientes con falla hepática fulminante hasta que se obtenga un órgano apto para trasplante.

Resistencia a la proteína C activada: estudio de laboratorio y prevalencia del defecto en la población chilena / Activated protein C resistance: laboratory study and prevalence of the defect in chilean population

Activated protein C resistance (APCR) or factor V leiden has been recently described as the most prevalent hemostatic abnormality associated with venous thrombosis. In patients with familial thrombophilia, the prevalence of APCR is 19-60 percent and around 20 percent in sporadic venous thrombosis. APCR is usually measured by the degree of prolongation of activated Partial Thromboplastin Time (APTT) on patient's plasma, induced by addition of APC in comparison to normal plasma. At the molecular level the defect is caused by a single-point mutation in the gene for factor V (FV) (G1.691-A), that predict the replacement of Arg506 by Glutamine. This mutation makes activated factor V resistant to inactivation by APC. Since the prevalence of the defect is highly variable among different populations, the objective of this work was to study its frequency in our population and in patients with thrombophilia. We defined the normal range for APTT ratio (APTT+APC/APTT-APC) in a group of 73 healthy volunteers in whom the presence of FV Q506 mutation was searched using Mnll enzyme digestion of PCR amplified genomic fragment containing the nucleotide 1.691. The lower limit of APTT ratio stablished in this group was 2.13. APCR was found in 6 out of 159 control subjects (3.8 percent) and in 14/50 (28 percent) of patients with thrombosis. In 13 cases as a single defect and in 1 associated to type I protein C deficiency. All the APCR patients and control subjects were heterozygotes by gene analysis. The results demonstrate that in our population APCR is also the most common defect associated with thrombosis, in accordance with a high prevalence in the population. The ability to screen for this defect will permit the identification of carriers that would benefit preventive therapy at risk situations

Deficiência congênita associada do fator V e do fator VIII: relato de dois casos em uma família / Congenital deficiency associated to V and VIII factors: report of 2 cases in a family

A deficiencia Congênita Associada do Fator V (Proacelerina) e Fator VIII (Globulina Anti-hemofílica) é uma doença rara da coagulaçäo sangüinea, de interesse näo sómente clínico, mas também nos problemas concernentes ao modo de transmissäo desta deficiência congênita associada dos fatores V e VII em duas irmäs, de pais consangüineos. Uma tentativa de classificaçäo da deficiência associada destes fatores em dois grupos é proposta. O modo de transfusöes de plasma e de crioprecipitado também foi observado

Deficiencia del factor V (parahemofilia) en una familia mexicana: primer informe de México / Coagulation factor V deficiency in a Mexican family

Se describe la primer familia mexicana, mestiza, con deficiencia congénita del factor V de la coagulación (Parahemofilia). Cinco miembros de dos generaciones de esta familia tuvieron la deficiencia, con valores procoagulantes del factor V entre 25 y 56% (Normal 80 a 120%). Además, un miembro de la familia, sin la deficiencia, nació con labio leporino y paladar hendido. La familia descrita es originaria de una zona del Estado de Puebla, donde se han identificado otras deficiencias heredadas de factores de la coagulación y aparentemente no hay antecedentes de consanguinidad

Deficiencia congénita combinada de los factores V y VII de la coagulación en una familia mexicana: deficiencia Toledo-Tehuantepec, un nuevo trastomo / Coagulation factors V and VII combined congenital deficiency in a Mexican family: Toledo-Tehuantepec deficiency, a new pathological entity

Se encontró deficiencia combinada de los factores V y VII de la coagulación de los miembros de una femilia originaria de Espinal, Oxaca, en el Istmo de Tehuantepec. Los padres son consanguíneos, y ambos tienen el apellido Toledo. Hay labio leporino en el padre y un hijo. Ningún familiar tiene hemorragias anormales pero sus estudios de coagulación del tiempo de protrombina y de tromboplastina parcial resultaron prologados. El padre es deficiente en factor V, la madre en factor VII, y sus hijos heredaron ambas deficiencias (V y VII), lo que indica una transmisión autosómica dominante y el patrón del estado heterocigoto. Esta deficiencia no se ha descrito previamente, por lo que cabe reconocerla con el nombre Toledo-Tehuantepec