Orthognathic surgery in a patient with von Willebrand disease: case report

Aim: This study aims to report the perioperative management of a patient with von Willebrand disease (vWd) who underwent orthognathic surgery. The report follows the guidelines of the Case Report Guidelines (CARE) and focuses on the steps taken to prevent bleeding during the surgical procedure. Methods: A 39-year-old female patient with skeletal Class III was treated with maxillary advancement and mandibular setback. Despite normal test results for ristocetin cofactor activity, measures were taken to prevent bleeding, including atraumatic surgical techniques, use of antifibrinolytic medication, induced hypotension during anesthesia, and preparation of blood products for transfusion during trans and postoperative periods if needed. In the end, these measures were not required. Results: The patient did not experience any bleeding during the surgical procedure or postoperative period, demonstrating the effectiveness of the measures taken to manage their blood dyscrasia. Two years after the surgery, the patient had satisfactory aesthetic and functional results and no evidence of relapse. Conclusion: Thus, this case report demonstrates that vWd does not prevent largescale oral and maxillofacial surgeries such as orthognathic surgery as long as proper precautions are taken pre-, intraand postoperatively

Diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand / Diagnosis of von Willebrand disease

La enfermedad de von Willebrand (EVW) es el trastorno hemorrágico hereditario más común, y se caracteriza por presentar disminución de la capacidad del factor von Willebrand (FVW) de unirse a las plaquetas y al colágeno de la matriz extracelular durante la hemostasia primaria, debido a defectos cuantitativos o cualitativos. La EVW se clasifica en tres fenotipos principales: el 1 y el 3 que son trastornos cuantitativos, y el 2 que se subclasifica en 2A, 2B, 2M y 2N, y refleja los trastornos cualitativos. Para su diagnóstico son necesarios varios pasos: 1) la evaluación del historial de sangrado personal y familiar del paciente, 2) detección inicial de trastornos hemorrágicos, 3) pruebas para la detección de la EVW, 4) pruebas para la tipificación de la EVW, y 5) el análisis molecular. Tanto la subclasificación de la EVW como su diagnóstico continúan planteando desafíos importantes, motivo por el cual se realiza esta revisión, de manera que los profesionales de la salud tengan una guía que los oriente al momento de tener pacientes con algún trastorno hemorrágico que amerite descartar una EVW e implementar un tratamiento adecuado

von Willebrand disease (VWD) is the most common hereditary bleeding disorder, and is characterized by a decreased ability of the von Willebrand factor (VWF) to bind to platelets and extracellular matrix collagen during primary hemostasis, due to quantitative or qualitative defects. VWD is classified into three main phenotypes: 1 and 3, which are quantitative disorders, and 2 (2A, 2B, 2M and 2N) that reflects qualitative disorders. Several steps are necessary for its diagnosis: 1) evaluation of the patient's personal and family bleeding history, 2) initial screening tests for bleeding disorders, 3) tests for the detection of VWD, 4) tests for the classification of VWD, and 5) molecular analysis. Both the subclassification of VWD and its diagnosis continue to represent important challenges, which we aimed to describe in this review, so that health professionals have a guide to assist them when they have patients with a bleeding disorder that requires exclusion of VWD, and implementation of an appropriate treatment.

Antígeno del factor von Willebrand (FVW: Ag) / von Willebrand factor antigen (VWF: Ag)

Utilidad clínica de la prueba El factor von Willebrand (FVW) es una glicoproteína compuesta por multímeros con pesos moleculares que pueden variar desde 500 KDa hasta 20.000 kDa, que se sintetiza en las células endoteliales y en los megacariocitos, y se almacena en los cuerpos de Weibel-Palade y en los gránulos alfa de las plaquetas [1]. El papel del FVW en la hemostasia primaria es mediar la adhesión de las plaquetas a los componentes de la matriz extracelular, a través de los complejos glucoproteicos plaquetarios GPIbα y αIIb3ß; en la hemostasia secundaria, se asocia con el factor VIII para prevenir su degradación y favorecer la generación de trombina para la formación del trombo final

Seguridad de la endoscopia y biopsia esofágica en un paciente con esofagitis eosinofílica y enfermedad de Von Willebrand / Safety of esophageal endoscopy and biopsy in a patient with eosinophilic esophagitis and Von Willebrand disease

La esofagitis eosinofílica (EoE) es una enfermedad causada por una respuesta inmune frente a antígenos alimentarios en contacto con la mucosa esofágica; por su parte, la enfermedad de Von Willebrand (EVW) es el trastorno hemorrágico hereditario más común en los seres humanos. La característica central de todos los tipos de EVW, es la presencia de cantidades reducidas o de formas anormales del factor de Von Willebrand (FVW) en el torrente sanguíneo. Debido a que no se han reportado casos previos de EVW tipo 2A asociada a EoE, se describe este caso clínico con el objetivo principal de dar a conocer el hallazgo casual de estas dos patologías, la seguridad de la evaluación por endoscopia de vías digestivas altas y el pronóstico de posibles complicaciones

Eosinophilic esophagitis (EoE) is a disease caused by an immune response against food antigens in contact with the esophageal mucosa; alternatively, Von Willebrand disease (VWD) is the most common inherited bleeding disorder in humans. The central characteristic of all types of VWD is the presence of reduced amounts or abnormal forms of VWF in the bloodstream. Since no previous cases of VWD type 2A associated to EoE have been reported, this clinical case is described with the main objective to present the coincidental finding of these two pathologies, the safety of the evaluation by upper gastrointestinal endoscopy, and the prognosis of possible complications

Estudio de la relación entre el grupo sanguíneo eritrocitario ABO con los niveles del factor von Willebrand en pacientes diagnosticados con la enfermedad / Study of the relationship between the ABO erythrocyte blood group with the von Willebrand factor levels in patients diagnosed with the disease

Resumen La presencia o ausencia de los antígenos del sistema ABO entre otros factores se han relacionado con los niveles plasmáticos del factor von Willebrand (VWF) debido a su influencia en la proteólisis por la ADAMTS 13; la actividad de este sistema eritrocitario puede incidir en eventos trombóticos o hemorrágicos. El propósito de este estudio fue determinar si los pacientes diagnosticados con la enfermedad de von Willebrand pertenecían al grupo sanguíneo O y si los niveles de VWF y FVIII eran más bajos que los de los grupos no-O. El grupo sanguíneo fue identificado por un método directo en tubo y el VWF y FVIII se midieron mediante ensayos de coagulación. Se analizó un total de 64 pacientes, el 29,4% eran mayores de 40 años, el 100% presentaron valores más bajos del VWF que los grupos no-O, el 64% de los pacientes presentaron una concentración del FVIII de 6-49% inferior al rango normal establecido y el 78,51% fueron tipificados como del grupo sanguíneo O. El análisis estadístico demostró una relación estadísticamente significativa entre los niveles de VWF y el grupo sanguíneo. Se determinó que existe una relación entre el sistema ABO y el VWF-FVIII (p<0,05); sin embargo, esto no significa que sea la única causa de la existencia de un nivel bajo del factor. Estos datos indican la necesidad de mayores estudios en la población de pacientes con la enfermedad y la necesidad de determinar los tipos de von Willebrand y su relación con el grupo sanguíneo.

Abstract The presence or absence of antigens of the ABO system, among other factors, have been related to plasma levels of von Willebrand factor (VWF) due to its influence on proteolysis by ADAMTS 13. The activity of this erythrocyte system may influence on thrombotic or hemorrhagic events. The purpose of this study was to determine if the patients diagnosed with von Willebrand disease belonged to the O blood group and the VWF and FVIII levels were lower than those of the other blood groups. The blood group was identified by direct tube method and the VWF and FVIII were measured by coagulation tests. A total of 64 patients were analised, 29.4% were older than 40, 100% presented lower values of VWF than the non-O groups. A total of 64% of the patients presented a lower concentration of 6-49% in FVIII at the established normal range and 78.51% were typified as blood group O. Statistical analysis showed a statistically significant relationship between VWF levels and blood group. It was determined that there is a relationship between the ABO system and the VWF-FVIII (p<0.05). However, this does not mean that is the only cause of the existence of a low level of these factors. These data indicate the need for further studies in the population of patients with von Willebrand disease in order to determine the von Willebrand types and their relationship with the blood group.

Resumo A presença ou ausência dos antígenos do sistema ABO, entre outros fatores, tem sido relacionada aos níveis plasmáticos do fator de von Willebrand (VWF) devido à sua influência na proteólise pelo ADAMTS 13; a atividade desse sistema eritrocitário pode afetar eventos trombóticos ou hemorrágicos. O objetivo deste estudo foi determinar se os pacientes com diagnóstico de doença de von Willebrand pertenciam ao grupo sanguíneo O e se os níveis de VWF e FVIII eram inferiores aos dos grupos não-0. O grupo sanguíneo foi identificado por um método direto em tubo e o VWF e o FVIII foram medidos por testes de coagulação. Foram analisados 64 pacientes, 29,4% tinham idade superior a 40 anos, 100% apresentaram valores mais baixos do VWF que os grupos não-O e 64% dos pacientes apresentaram concentração de FVIII 6-49% menor à faixa normal estabelecida, e 78,51% foram tipificados como do grupo sanguíneo O. A análise estatística mostrou uma relação estatisticamente significativa entre os níveis de VWF e o grupo sanguíneo. Foi determinado que existe uma relação entre o sistema ABO e o VWF-FVIII (p<0,05), no entanto, isso não significa que seja a única causa da existência de um baixo nível do fator. Esses dados indicam a necessidade de novos estudos na população de pacientes com a doença e a necessidade de determinar os tipos de von Willebrand e sua relação com o grupo sanguíneo.

Desmopressin acetate use in von Willebrand's disease: a survey on current practices in Brazil

ABSTRACT Introduction: von Willebrand's disease (VWD) is the most common inherited bleeding disorder. The 1-desamino-8-d-arginine vasopressin (DDAVP) is the treatment of choice for most responsive patients with VWD. The aim of this study was to evaluate DDAVP use in the management of VWD. Method: We implemented a survey targeting medical doctors involved in the management of VWD in Brazil. Data was collected during a national congress on Hematology in November 2017. Main results: A total of 51/80 (63.8%) questionnaires were collected. Most participants (76.2%) were hematologists who assisted adult patients and approximately 60% worked at hemophilia treatment centers (HTCs). Approximately half of participants who reported treating patients with VWD, assisted on average, less than 5 patients per month, and approximately 60% declared not having used any DDAVP for treating VWD in the previous year. However, most participants (70%) prescribed FVIII-containing VWF concentrate (VWF/FVIII) for 1-10 patients in the previous year. More than 80% of the participants recognized the main indications for DDAVP. Physicians who recognized indication for DDAVP for type 1 VWD more often had prescribed DDAVP in previous year (p = 0.03). Barriers for prescribing DDAVP varied and included unavailability of laboratory facilities and consumables for DDAVP testing and lack of skills on its prescription. Conclusion: The DDAVP is currently underused in Brazil, as opposed to the excessive use of VWF/FVIII in VWD patients. We suggest the adoption of measures targeting educational and auditing programs. Furthermore, availability of laboratory reagents is needed to evaluate response and increment the correct use of DDAVP.

Diagnóstico laboratorial da doença de Von Willebrand: uma revisão de literatura / Laboratory diagnosis of Von Willebrand disease: a literature review

A doença de Von Willebrand (DVW) é o distúrbio hemorrágico mais comum decorrente de disfunção qualitativa ou quantitativa do fator de Von Willebrand (FVW) podendo ser adquirida ou congênita. De acordo com a Federação Mundial de Hemofilia de 2017, do total de 315.423 pessoas portadoras de coagulopatias hereditárias, 76.144 são portadoras da DVW com prevalência no Brasil de 8.531 portadores para um total de 209.288.278 brasileiros. É frequentemente subdiagnosticada por profissionais de saúde devido ao desconhecimento de suas apresentações clínicas, indisponibilidade de testes laboratoriais específicos ou dificuldades técnicas para a realização desses testes. Com base na gravidade e subdiagnóstico da DVW, o objetivo deste estudo foi revisar a literatura existente para descrever a doença e os exames laboratoriais para o diagnóstico das alterações ocasionadas na hemostasia a fim de evidenciar a importância do conhecimento pelos profissionais da saúde e proporcionar melhor acompanhamento dos pacientes. Trata-se de um estudo descritivo de revisão da literatura de artigos completos, monografias, dissertações e teses indexadas nas bases de dados MEDLINE, SCIELO, LILACS, BIREME e Biblioteca Virtual de Saúde, utilizando as palavras-chave: Fator de Von Willebrand, Doença de Von Willebrand e Diagnóstico Laboratorial, no período entre 2000 e 2019, nos idiomas português e inglês. O FVW é essencial durante a coagulação sanguínea por ser responsável pela ativação plaquetária, pela formação do tampão plaquetário e por manter níveis plasmáticos adequados do Fator VIII. O diagnóstico da DVW é de extrema importância, pois ela oferece graves riscos ao indivíduo quando subdiagnosticada. Esse diagnóstico requer conhecimento técnico dos profissionais de saúde para o correto tratamento, pois a variedade de tipos e subtipos que apresenta pode ocasionar falhas no diagnóstico. Sugere-se maiores esclarecimentos aos profissionais de saúde por meio de educação permanente com médicos Hematologistas para um diagnóstico preciso e confiável.

Von Willebrand Disease (VWD) is the most common hemorrhagic disorder related to a qualitative or quantitative dysfunction of the Von Willebrand Factor (VWF); it can be acquired or congenital. According to the World Federation of Hemophilia, out of 315,423 people with hereditary coagulopathies, 76,144 are carriers of the VWD. In Brazil, there is a prevalence of 8,531 carriers out of 209,288,278 Brazilians. It is often underdiagnosed by health professionals due to the lack of knowledge of its clinical presentations, unavailability of specific laboratory tests, or technical difficulties to perform these tests. Based on the severity and underdiagnosis of VWD, this study aimed to review the literature to describe the disease and the changes caused in hemostasis to highlight the importance of providing knowledge to health professionals and a better monitoring of patients. This is a descriptive study carried out through a literature review of complete articles, final papers, dissertations, and theses, indexed on MEDLINE, SCIELO, LILACS, BIREME, and on the Virtual Health Library, using the keywords: Coagulopathy, Von Willebrand Factor, and Von Willebrand Disease, between 2000 to 2019, in Portuguese and English. VWF is essential during blood clotting because it is responsible for the activation of platelet, formation of a platelet plug, and maintenance of adequate plasma levels of Factor VIII. The diagnosis of VWD is essential because it offers grave risks to the individual when underdiagnosed. It requires technical knowledge from health professionals for the correct treatment since its variety of types and subtypes can cause failures in the diagnosis. Further clarification is suggested to health professionals through permanent education with Hematologists for an accurate and reliable diagnosis.

El síndrome de Heyde / Heyde syndrome / Síndrome de Heyde

Desde que Edward Heyde vislumbró en 1958 una misteriosa asociación entre estenosis aórtica y hemorragia digestiva han transcurrido seis décadas y se ha suscitado no poca controversia. En la época en que fue propuesta, el estatus técnico y metodológico de la ciencia médica y una interpretación sesgada de su idea original impidieron obtener un sustento estadístico y fisiopatológico que le otorgara un amplio reconocimiento como entidad clínica individual. Los avances en varias disciplinas permitieron demostrar que su frecuencia de presentación excede el efecto del azar, además de esclarecer con precisión y elegancia sus mecanismos fisiopatológicos. Su consolidación como síndrome nos revela una verdadera encrucijada entre la cardiología, la gastroenterología, la hematología y el laboratorio, especialidades involucradas tanto en su proceso de comprensión como en su manejo práctico en la actualidad. Sin embargo, a pesar de tener una incidencia no desdeñable y adquirir un papel central en la conducción clínica de la estenosis aórtica, esta entidad parece haber pasado de ser resistida a relativamente ignorada. Con el objetivo de contribuir a su visibilidad, la presente revisión ofrece un panorama integral sobre el tema, incluyendo una perspectiva histórica de los principales aportes en pos de su conocimiento y un abordaje en profundidad de sus mecanismos, las claves de su detección clínica y su impacto en el manejo de la estenosis aórtica y otras entidades con fisiopatología afín.

Since Edward Heyde perceived in 1958 a mysterious association between aortic stenosis and gastrointestinal bleeding, six decades have passed and no little controversy has arisen. At the time it was proposed, the technical and methodological status of medical science and a biased interpretation of his original idea prevented obtaining a statistical and pathophysiological support that would grant it wide recognition as and individual clinical entity. Advances in several disciplines allowed to demonstrate that its frequency of presentation exceeds the effect of chance, besides clarifying with precision and elegance its pathophysiological mechanisms. Its consolidation as a syndrome reveals a true crossroads between Cardiology, Gastroenterology, Hematology and Laboratory, specialties involved both in its understanding process and in its practical management today. However, despite having a not negligible incidence and acquiring a central role in the clinical conduction of aortic stenosis, this entity seems to have gone from being resisted to relatively ignored. With the objective of contributing to its visibility, this review offers a comprehensive overview of the subject, covering the main historical contributions to its knowledge and approaching in depth its mechanisms, the keys to its clinical detection and its impact on the management of aortic stenosis and other entities with related pathophysiology.

Desde que Edward Heyde imaginou em 1958 uma misteriosa associação entre estenose aórtica e hemorragia gastrointestinal, seis décadas se passaram e não houve pouca controvérsia. Na época em que foi levantada, o estado técnico e metodológico da ciência médica e uma interpretação tendenciosa de sua ideia original impediram a construção de um apoio estatístico e fisiopatológico que lhe concederia amplo reconhecimento como entidade clínica individual. Avanços em diversas disciplinas permitiram demonstrar que sua frequência de apresentação excede o efeito do acaso, além de esclarecer com precisão e elegância seus mecanismos fisiopatológicos. Sua consolidação como síndrome revela uma verdadeira encruzilhada entre Cardiologia, Gastroenterologia, Hematologia e Laboratório, especialidades envolvidas tanto em seu processo de compreensão quanto em sua gestão prática hoje. No entanto, apesar de ter uma incidência não desprezível e adquirir um papel central no manejo clínico da estenose aórtica, esta entidade parece ter passado de resistida para relativamente ignorada. Com o intuto de contribuir para sua visibilidade, esta revisão oferece um panorama abrangente do tema, revendo as principais contribuições históricas ao seu conhecimento e abordando em profundidade seus mecanismos, as chaves para sua detecção clínica e seu impacto na gestão da estenose aórtica e outras entidades com fisiopatologia relacionada.

Respuesta a la prueba de desmopresina: estudio de cohorte en un hospital de Bogotá / Response to the desmopressin test: cohort study in a Bogota hospital

Introducción: La desmopresina es un análogo sintético de la vasopresina que aumenta los niveles plasmáticos del factor VIII y del factor de von Willebrand. Algunos autores señalan el tiempo de mantenimiento del efecto hemostático entre 6 y 8 h, por lo que es necesario estudiar su efecto en el tiempo. Objetivo: Determinar la variación de las variables de laboratorio de pacientes con enfermedad de von Willebrand y hemofilia tipo A posterior a la administración de desmopresina. Métodos: Estudio de cohorte retrospectivo en un hospital universitario en Bogotá. Se realizó un muestreo no aleatorio, se incluyeron 24 pacientes mayores de 18 años con diagnóstico de enfermedad de von Willebrand (67 por ciento) y hemofilia tipo A no grave (33 por ciento), a quienes se les realizó la prueba de desmopresina. Se conformaron dos grupos de pacientes, independientemente del diagnóstico: 15 pacientes con valores basales de factor VIII ; 50 UI y 13 pacientes con valores basales de antígeno von Willebrand lt; 50 UI. Se efectúo análisis estadístico descriptivo y correlacional en Stata 13. Resultados: El 87 por ciento de los pacientes del grupo I alcanzó el valor terapéutico a las 2 h de administrada la desmopresina (p= 0,000), el cual se mantuvo hasta 6 h en el 77 por ciento (p= 0,000). En el grupo II el 92 por ciento logró el valor terapéutico en 2 h (p= 0,003), que continuó hasta las 6 h en el 83 por ciento (p= 0,000). Conclusiones: La respuesta a la administración de desmopresina fue máxima a las 2 h posteriores, cuando comenzó a disminuir progresivamente, pero mantuvo el efecto terapéutico. Aunque no se encontraron efectos adversos, existe variabilidad de respuesta entre pacientes(AU)

Introduction: Desmopressin is a synthetic analog for vasopressin that increases the plasma levels of factor VIII and of von Willebrand factor. Some authors indicate maintenance time of hemostatic effect between 6 and 8 hours, so it is necessary to study its effect over time. Objective: To determine the variation of laboratory variables in patients with von Willebrand disease and type A hemophilia after desmopressin administration. Methods: Retrospective cohort study carried out in a university hospital in Bogotá. Nonrandomized sampling was used, including 24 patients older than 18 years and with a diagnosis of von Willebrand disease (67 percent) and non-severe type A hemophilia (33 percent), who underwent the desmopressin test. Two groups of patients were created, regardless of diagnosis: 15 patients with baseline values of factor-VIII 8203; #8203;lower than 50 IU and 13 patients with baseline values of von Willebrand antigen8203;8203;lower than 50 IU. Descriptive and correlational statistical analysis was performed in Stata 13. Results: 87 percent of patients in group I reached the therapeutic value two hours after desmopressin administration (p=0.000), which was maintained for up to six hours in 77 percent (p=0.000). In group II, 92 percent achieved the therapeutic value in two hours (p=0.003), which continued until six hours in 83 percent (p=0.000). Conclusions: Response to desmopressin administration was maximum at two hours, when it began to decrease progressively, but maintained the therapeutic effect. Although no adverse effects were found, there is variability of response among patients(AU)

Oral Hygiene and Dentition Status in Patients with Congenital Hemorrhagic Disorders: A Comparative Study

Abstract Objective: To compare the status of oral hygiene and dentition in patients with congenital hemorrhagic disorders with their age-matched healthy counterparts. Also, the prevalence of fear of dentists/ dental treatment among these patients was assessed. Material and Methods: This study was performed on children and adults with von Willebrand disease (vWD), hemophilia (A or B), and healthy subjects. Oral health and dentition status was assessed using the simplified oral hygiene index (OHI-S), plaque index, and the decayed, missing, filled teeth (dmft/DMFT) index. One-way ANOVA test was employed to compare the oral hygiene and dentition status of subjects in the three groups. A p-value of <0.05 was considered statistically significant. Results: The DMFT score did not vary significantly between the groups (p>0.05). Higher OHI-S scores and a poor oral hygiene status was observed more in the hemophilia group than the vWD group and healthy controls. A total of 27.3% of the subjects in the vWD group, 18.2% of subjects in the hemophilia group, and no subjects in the healthy group had a fear of dentists or dental treatment. Conclusion: Subjects with vWD had a higher number of carious teeth when compared to the other groups. Poor oral hygiene status was observed in subjects with hemophilia.

El papel de la enfermedad de von Willebrand en la hemorragia uterina anormal / Von Willebrand Disease in Abnormal Uterine Bleeding

RESUMEN La hemorragia uterina anormal es un término empleado para las alteraciones en la regularidad, duración y/o volumen de sangrado menstrual y es considerada una causa común de consulta médica y en ocasiones supone un reto diagnóstico para el médico tratante. Dentro del abordaje de la etiología de dicha patología, las coagulopatías afectan alrededor del 13 por ciento de las mujeres, y la más común es la enfermedad de von Willebrand. El objetivo de este trabajo fue realizar una revisión de la literatura científica actual sobre el papel que cumple la enfermedad de von Willebrand en la hemorragia uterina anormal. Esta es una patología hereditaria derivada de una deficiencia del factor von Willebrand encargado de la adhesión plaquetaria. La prevalencia de esta enfermedad puede ser baja, sin embargo, cuando se estudia la población de mujeres con menorragia, la frecuencia puede ir de 5 a 20 por ciento. Se han descrito diferentes problemas ginecológicos asociados a la enfermedad de von Willebrand, tales como menorragia, dismenorrea y una importante deficiencia de hierro asociada a esta, además de una mayor incidencia de quistes ováricos, endometriosis, hiperplasia endometrial y pólipos endometriales. La literatura actual sugiere que se realice tamizaje a aquellas mujeres con cuadro clínico sugestivo. Con respecto al tratamiento la literatura reporta el uso de ácido tranexámico y anticonceptivos orales, pero el que mayor utilidad ha demostrado es la desmopresina(AU)

ABSTRACT Abnormal uterine bleeding is a term used for alterations in the regularity, duration and / or volume of menstrual bleeding and it is considered a common cause of medical consultation; sometimes it is a diagnostic challenge for the treating physician. Within the aetiology approach of said pathology, coagulopathies affect around 13 percent of women, and the most common is von Willebrand disease. The objective is to review the current scientific literature on the influence of von Willebrand disease in abnormal uterine bleeding. This is an inherited pathology derived from a deficiency of the von Willebrand factor responsible for platelet adhesion. The prevalence of this disease may be low, however, when studying the population of women with menorrhagia, the frequency can range from 5 to 20 percent. Different gynecological problems associated with von Willebrand disease have been described, such as menorrhagia, dysmenorrhea and a significant iron deficiency associated with it, in addition to a higher incidence of ovarian cysts, endometriosis, endometrial hyperplasia and endometrial polyps. The current literature suggests that those women with suggestive clinical symptoms should be screened. Regarding treatment, the literature reports the use of tranexamic acid and oral contraceptives, nonetheless desmopressin has proven to be most useful(AU)

Perfil demográfico y epidemiológico de pacientes con Hemofilia y von Willebrand atendidos en el Área de Estomatología del Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín / Demographic and epidemiological profile of patients with Hemophilia and von Willebrand treated in the Stomatology Area of the Carlos Andrade Marín Specialties Hospital

INTRODUCCIÓN. Las alteraciones hereditarias de la hemostasia son patologías raras, dentro de estas se encuentran: Hemofilia A, Hemofilia B y von Willebrand. La hemofilia es un trastorno hereditario, ligado al cromosoma X, causado por ausencia o actividad reducida del factor VIII o IX. La enfermedad de von Willebrand es causada por la deficiencia del factor VIII. OBJETIVO. Determinar el perfil demográfico y epidemiológico de pacientes con Hemofilia y von Willebrand. MATERIALES Y MÉTODOS. Estudio observacional, descriptivo, transversal. La población de estudio fueron 133719 con una muestra de 144 pacientes, los criterios de inclusión fueron: pacientes de ambos sexos entre 2 a 88 años de edad, con diagnóstico de Hemofilia A, B, von Willebrand. Atendidos en la consulta externa del Área de Estomatología del Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín, en el periodo 2015-2018. Datos obtenidos del sistema AS400, analizados en el programa International Business Machines Statistical Package for the Social Sciences, Versión 22.0. RESULTADOS. El 77,0% (111; 144) perteneció al género masculino. El rango de edad fue entre 23 y 33 años con 24,0% (34; 144). Tuvieron Hemofilia A 62,0% (93; 144); Hemofilia B 6,0% (9; 144); von Willerbrand 28,0% (42; 144). El 50,0% (77; 144) recibieron tratamientos odontológicos; preventivos 15,0% (21; 144) y curativos 13,0% (18; 144); siendo la mayor patología caries dental. CONCLUSIÓN. Se determinó el perfil demográfico y epidemiológico de los pacientes con Hemofilia y von Willebrand que permitió brindar un tratamiento integral, interdisciplinario y oportuno.

INTRODUCTION. Hereditary abnormalities of hemostasis are rare pathologies, within these are: Hemophilia A, Hemophilia B and von Willebrand. Hemophilia is an inherited disorder, linked to the X chromosome, caused by absence or reduced activity of factor VIII or IX. Von Willebrand's disease is caused by factor VIII deficiency. OBJECTIVE. Determine the demographic and epidemiological profile of patients with hemophilia and von Willebrand. MATERIALS AND METHODS. Observational, descriptive, cross-sectional study. The study population was 133719 with a sample of 144 patients, the inclusion criteria were: patients of both sexes between 2 and 88 years of age, with a diagnosis of Hemophilia A, B, von Willebrand. Attended in the external consultation of the Stomatology Area of the Carlos Andrade Marín Specialty Hospital, in the period 2015-2018. Data obtained from the AS400 system, analyzed in the International Business Machines Statistical Package for the Social Sciences program, Version 22.0. RESULTS 77,0% (111; 144) belonged to the male gender. The age range was between 23 and 33 years with 24,0% (34; 144). They had hemophilia at 62,0% (93; 144); Hemophilia B 6,0% (9; 144); von Willerbrand 28,0% (42; 144). 50,0% (77; 144) received dental treatments; preventive 15,0% (21; 144) and curative 13,0% (18; 144); being the biggest dental caries pathology. CONCLUSION. The demographic and epidemiological profile of patients with Hemophilia and von Willebrand was determined, which allowed to provide a comprehensive, interdisciplinary and timely treatment.

Móleculas protrombóticas en niños con Diabetes Mellitus Tipo 1 / Study of prothrombotic molecules in type 1 diabetes mellitus children

Introducción: la hiperglucemia contribuye a cambios moleculares que alteran la hemostasia. Objetivos: determinar moléculas circulantes que indiquen la presencia de un estado protrombótico en una población infanto juvenil con diabetes mellitus tipo 1 (DM1), sin manifestación clínica de enfermedad vascular, y compararla con una población control. Pacientes y métodos: se estudiaron 35 pacientes con DM1, de 11,0±2,5 años de edad y 3,7±2,0 años de evolución de la enfermedad, sin complicaciones vasculares y 20 controles sanos de edad, sexo e IMC semejantes. Se determinaron: fibrinógeno (Fg), inhibidor del activador del plasminógeno 1 (PAI-1), antígeno del factor von Willebrand (FvW:Ag), ligando CD40 soluble (sCD40L) y pruebas globales de coagulación como recuento de plaquetas, tiempo de protrombina (TP) y tiempo de tromboplastina parcial activado (APTT). El control glucémico se evaluó mediante glucemia en ayunas y A1c, y se descartó la presencia de retinopatía y nefropatía. Los datos se analizaron con el programa SPSS 20 para Windows y se expresaron como media±DE. El coeficiente de Pearson se usó para investigar las correlaciones entre las variables estudiadas. Resultados: los pacientes con DM1 presentaron valores significativamente mayores de Fg (308±66 vs 246±18 mg/dL, p=0,0001), PAI-1 (41,6±12 vs 11,7±1,0 ng/mL, p=0,0001), FvW:Ag (284±55 vs 121±19 %, p=0,0001) y sCD40L (1608±109 vs 149±17 pg/mL, p=0,0001). Sin embargo las pruebas globales de hemostasia no mostraron diferencias entre ambos grupos. El PAI-1 y sCD40L se correlacionaron con glucemia, A1c, Fg y FvW:Ag. Conclusiones: los niveles elevados de Fg, PAI-1, FvW:Ag y sCD40L sugieren la presencia de un estado protrombótico en la población infanto juvenil con DM1

Introduction: hyperglycemia contributes to molecular changes that alter hemostasis. Objectives: to determine molecules of a prothrombotic state in a child-juvenile population with type 1 diabetes (T1D), without clinical manifestation of vascular disease, and compare it with a control population. Patients and methods: thirty-five patients with T1D (11.0±2.5 years and 3.7±2.0 years of disease duration), without vascular complications and 20 healthy controls were studied. Plasma fibrinogen (Pf), plasminogen activator inhibitor 1 (PAI-1), von Willebrand factor antigen vWF:Ag and soluble CD40 ligand (sCD40L) and coagulation global tests such as platelet count, prothrombin time (PT), activated partial thromboplastin time (APTT) were determined. The data obtained were analized by Statistics SPSS 20 software and were expressed as the mean±standard desviation. Pearson coefficient was used to investigate correlations between variables. Results: diabetic patients presented significantly higher values of glycaemia, A1c, Fg (308± 66 vs 246±18 mg/dL, p=0.0001), PAI-1 (41.6±12 vs 11.7±1, 0 ng/mL, p=0.0001), vWF:Ag (284±55 vs 121±19%, p= 0.0001) and sCD40L (1608±109 vs 149±17 pg/mL, p=0.0001). However, overall hemostasis tests showed no differences between both groups, PAI-1 and sCD40L correlated with glycemia, A1c, Fg and vWF:Ag. Conclusions: high levels of Fg, PAI-1, vWF:Ag and sCD40L suggest the presence of a prothrombotic state in the infant population juvenil with DT1

Tuberculosis anal como diagnóstico diferencial de lesión ulcerada anal / Anal tuberculosis as a differential diagnosis of ulcerated anal lesion

La tuberculosis (TBC) es una enfermedad infecciosa crónica, granulomatosa, transmisible, producida por el microorganismo Mycobacterium tuberculosis o bacilo de Koch. Puede presentarse como enfermedad pulmonar, extrapulmonar o ambas. La presentación extrapulmonar, es rara, representando aproximadamente el 11% de todos los casos. El objetivo del presente trabajo es comunicar un caso clínico de tuberculosis de localización extrapulmonarr infrecuente: la región perianal. (AU)

Tuberculosis (TB) is a chronic infectious, granulomatous, transmissible disease produced by the Mycobacterium tuberculosis microorganism or Koch's bacillus.It can present as lung disease, extrapulmonary disease or both.Extrapulmonary presentation is rare, representing approximately 11% of all cases. The objective of the present work is to report a clinical case of tuberculosis of uncommon extrapulmonary location: the perianal region. (AU)

Conocimiento acerca de la enfermedad de Von Willebrand entre estudiantes de Odontología / Knowledge about von Willebrand's disease among dental students

Introduction: Von Willebrand's disease is the most common bleeding disorder, and is still underdiagnosed for several reasons, including lack of knowledge about the disease. Objective: to evaluate the knowledge about dental care for patients with von Willebrand's disease in students who attended the last academic year of an undergraduate dental program. Methods: a questionnaire with objective questions was applied to 87 students in order to obtain data on the following variables of interest: gender, term of the program, knowledge about the disease, knowledge about the involved coagulation factor, tests for diagnosis, signs and symptoms, procedures necessary during patient care, and medications that should be avoided in von Willebrand's disease. The data were analyzed using IBM SPSS (21.0) at a significance level of 5 percent. Results: only 21 students (21.14 percent) reported having some knowledge about von Willebrand's disease: 49.02 percent correctly answered that the coagulation factor is involved in von Willebrand's disease, and 29.4 percent correctly answered to the question about the diagnostic tests. Conclusions: students attending the final academic year of an undergraduate dental program have limited knowledge about von Willebrand's disease(AU)

Introducción: la enfermedad de Von Willebrand es el trastorno hemorrágico más común, y todavía está infradiagnosticada por varias razones, incluyendo la falta de conocimiento acerca de la enfermedad. Objetivo: evaluar el conocimiento acerca del cuidado dental para pacientes con la enfermedad de Von Willebrand en los estudiantes que asistieron al último año de un programa de odontología de pregrado. Métodos: se aplicó un cuestionario con preguntas objetivas a 87 estudiantes para obtener datos sobre las siguientes variables de interés: género, término del programa, conocimiento acerca de la enfermedad, conocimiento sobre el factor de coagulación implicado, pruebas para el diagnóstico, signos y síntomas, procedimientos necesarios durante el cuidado de pacientes y los medicamentos que deben evitarse en la enfermedad de Von Willebrand. Los datos fueron analizados utilizando IBM SPSS (21.0) a un nivel de significación del 5 por ciento. Resultados: solo 21 estudiantes (21,14 por ciento) reportaron tener algún conocimiento sobre la enfermedad de Von Willebrand: 49,02 por ciento respondió correctamente cuál es el factor de coagulación que está involucrado en enfermedad de Von Willebrand, y el 29,4 por ciento respondió correctamente a la pregunta sobre las pruebas diagnósticas. Conclusiones: los estudiantes que asisten al último año de un programa de odontología de grado tienen un conocimiento limitado acerca de la enfermedad de Von Willebrand(AU)

Diagnóstico laboratorial de coagulopatías hemorrágicas en pacientes del Hospital Nacional de Itauguá / Laboratory diagnosis of hemorrhagic coagulopathies in patients of the National Hospital of Itauguá

Introducción: la hemostasia es el conjunto de sistemas que actúan coordinadamente para mantener la integridad de los vasos sanguíneos y la fluidez de la sangre; la alteración puede desencadenar trastornos trombóticos o hemorrágicos, dependiendo de la naturaleza de la falla. Objetivos: describir las coagulopatías hemorrágicas que se registraron en el departamento de laboratorio del Hospital Nacional de Itauguá, desde julio 2014 hasta diciembre 2015, obtener frecuencia y datos demográficos, edad, sexo, procedencia y clasificar las coagulopatías según deficiencias de factores de la coagulación, vía extrínseca, vía intrínseca y vía común final; sospecha de inhibidores adquiridos y enfermedad de von Willebrand. Material y Métodos: diseño observacional, descriptivo, retrospectivo de corte trasverso; incluyéndose pacientes de ambos sexos, todas las edades, derivados de médicos hematólogos. Resultados: se registraron 77 pacientes con coagulopatías hemorrágicas en el Laboratorio, 43 fueron del sexo masculino, de 1 a 75 años, mediana 18 años; 31% (24/77) con deficiencias del factor VII, todos leves, edades 7 a 75 años. En la vía intrínseca, la deficiencia del factor VIII o Hemofilia A, fue la más observada 29%(22/77), mayoría severas (13/22), mientras que déficit de factor IX, Hemofilia B, en 4 pacientes 5%(4/77). 85% Hemofilia A y 15% Hemofilia B, edades 1 y 64 años, mediana 13,5 años, todos del sexo masculino; no se registraron deficiencias de FXI y FXII en el periodo de estudio. De la vía común final, se encontraron 3 pacientes con hipofibrinogenemia, 1 con probable disfibrinogenemia, 1 con déficit de Factor II, 2 de Factor V y 2 de Factor X, 2 adultas, y el resto pediátricos; estas deficiencias son muy poco frecuentes, Factor I, V y X de 1/1.000.000 y FII 1/2.000.000 personas. Quince pacientes con sospecha de inhibidores, dos de ellas con inhibidor específico anti-FVIII, y probables inhibidores de interferencia. Se confirmó el primer déficit de factor Von Willebrand, en una mujer de 47 años. Conclusiones: entre las coagulopatías hemorrágicas de mayor frecuencia, se encuentran las Hemofilias A y B, seguida de deficiencias del factor VII y probables inhibidores de interferencia, los dos casos de inhibidores específicos anti Factor VIII fueron en pacientes con Hemofilia A severa. Fue relevante también el hallazgo de deficiencias de la vía común de la coagulación, a pesar de ser poco frecuentes. Algunos pacientes fueron diagnosticados en edad adulta, reflejando lo tardío que se llega al diagnóstico en el país.

Introduction: hemostasis is the set of systems that work in concert to maintain the integrity of blood vessels and blood flow; alteration can trigger thrombotic disorders or bleeding, depending on the nature of the fault Objective: describe hemorrhagic coagulopathy registered in the Medical Laboratory Department diagnosis at the National Hospital of Itauguá, from July 2014 to December 2015, obtain frequency and demographics, age, sex, origin and classify coagulopathy in to deficiencies of coagulation factors of the extrinsic pathway, intrinsic pathway, and common pathway; suspicion acquired inhibitors and von Willebrand's disease. Material and Methods: the design was an observational, descriptive, retrospective cross sectional study; being including patients of both sexes, all ages, referred by hematologists. Results: 77 patients with hemorrhagic coagulopathies, were female 43 male and 34 female, from 1 to 75 years, median age of 18 years; 31% (24/77) with factor VII deficiency, all mild, ages 7 to 75, 1 / 500,000 appears. In the intrinsic pathway, the factor VIII deficiency or hemophilia A, was the most observed 29% (22/77) severe majority (13/22), while Factor IX deficit, Hemophilia B, in 5% of patients (4/77). 85% Hemophilia A, and 15% Hemophilia B, ages 1 to 64 years, median age of 13.5 years, all male; no FXI and FXII deficiencies were recorded in the study period.Of the final common pathway, 3 patients with hipofibrinogenemia were found, 1 probable dysfibrinogenaemia, 1 deficiency of FII, 2 FV and FX 2, 2 were adult and the rest were pediatric; these deficiencies are rare, FI, V and X of 1 / 1,000,000 and FII 1 / 2,000,000 people. Fifteen patients with suspected inhibitors adquired, two of them with anti-FVIII specific inhibitor, and probable interference inhibitors. The first von Willebrand, factor deficiency was confirmed in a woman of 47 years. Conclusions: among the most frequent hemorrhagic coagulation disorders, we found hemophilia A and B, followed by deficiencies of factor VII and probable interference inhibitors both cases of specific inhibitors of factor VII were found in patients with severe Hemophilia A. Some patients were diagnosed in adulthood

Validación de un ensayo automatizado para determinar la actividad de cofactor de ristocetina del factor von Willebrand / Validation of an automated assay to determine activity of ristocetin cofactor of von Willebrand factor / Validação de um teste automatizado para determinar a atividade de cofator de ristocetina do fator von Willebrand

La enfermedad de von Willebrand (EvW) se debe a un defecto, cuali o cuantitativo de la molécula del factor von Willebrand (VWF). Bajos niveles de VWF:Ag sugieren la EvW pero no distinguen los subtipos, por lo cual es necesario determinar también la funcionalidad del VWF para completar el diagnóstico. El método de referencia para estudiar la función del VWF es el ensayo del cofactor de ristocetina (VWF:RCo), basado en la habilidad del VWF para inducir la aglutinación de las plaquetas en presencia de ristocetina. Recientemente se han desarrollado métodos automatizados para determinar la actividad de cofactor de ristocetina. El objetivo fue evaluar el comportamiento del ensayo inmunoturbidimétrico automatizado VWF:RCo con el ensayo de actividad de VWF (VWF:Act) utilizado como screening de la EvW y con el ensayo tradicional de VWF:RCo por agregometría. La precisión intraensayo fue 3,1% y la precisión interensayo evaluada con el control normal fue de 3,2% mientras que con el control patológico se obtuvo un coeficiente de variación de 5,1%. Cuando se compararon los resultados de VWF:Act y VWF:RCo inmunoturbidimétrico en 60 pacientes, el coeficiente de correlación fue 0,96 con un bias -3,5%. En un subgrupo de 30 pacientes se comparó el VWF:Rco determinado por agregación y automatizada, y se obtuvo una correlación de 0,90 con un bias de 18,9%. Los valores de vWRCO obtenidos fueron, con un error total máximo permitido de 15%, estadísticamente comparables con aquellos determinados por el método VWF:Act y los valores de VWF:RCo obtenidos por agregometría en los pacientes estudiados.

Von Willebrand disease (VWD) is caused by a defective qualitative or quantitative von Willebrand factor (VWF) molecule. Low VWF:Ag suggests but does not distinguish VWD subtypes. Therefore, it is also necessary to determine the functionality of VWF to complete the diagnosis. The reference method to study VWF function is the ristocetin cofactor assay (VWF:RCo) based on the VWF ability to induce platelet aggregation in the presence of ristocetin. Recently, automated methods for determining the activity of ristocetin cofactor have been developed. The aim of this study is to evaluate the performance of VWF:RCo automated immunoturbidimetric assay: with VWF activity assay (VWF:Act ) used as a screening of VWD and the traditional VWF:RCo test by aggregometry. Intra-assay precision was 3.1% and interassay precision was: 3.2% in normal control and 5.1% low control: When VWF:Act and immunoturbidimetric VWF:RCo results were compared in 60 patients, the correlation coefficient was 0.96 with a -3.5% bias. In a subset of 30 patients VWF:Rco was compared, determined by aggregation and in an automated manner, yielding a correlation of 0.90 with an 18.9% bias. VWO:Rco values obtained were -with a 15% allowable total error- statistically comparable with those determined by the VWF:Act method, and the VWF:RCo values determined by aggregometry in the patients studied.

A doença de von Willebrand (DvW) ocorre devido a um defeito, qualitativo ou quantitativo da molécula do fator von Willebrand (VWF). Baixos níveis de VWF:Ag sugerem a EvW, mas não distinguem os subtipos, portanto é necessário determinar também a funcionalidade do VWF para completar o diagnóstico. O método de referência para estudar a função do VWF é o teste do cofator de ristocetina (VWF:RCo), baseado na habilidade de VWF para induzir a aglutinação das plaquetas em presença de ristocetina. Recentemente foram desenvolvidos métodos automatizados para determinar a atividade de cofator de ristocetina. O objetivo foi avaliar o comportamento do teste imunoturbidimétrico automatizado VWF:RCo com o teste de atividade de VWF (VWF:Act) utilizado como screening da EvW e com o ensaio tradicional de VWF:RCo por agregometria. A precisão intra-teste foi de 3,1% e a precisão inter-teste avaliada com o controle normal foi de 3,2% ao passo que com o controle patológico foi obtido um coeficiente de variação de 5,1%. Quando foram comparados os resultados de VWF:Act e VWF:RCo imunoturbidimétrico em 60 pacientes, o coeficiente de correlação foi de 0,96 com um Bias -3,5%. Num subgrupo de 30 pacientes se comparou o VWF:Rco determinado por agregação e automatizada, obtendo uma correlação de 0,90 com um bias de 18,9%. Os valores de VWF:Rco obtidos foram, com um erro total máximo permitido de 15%, estatisticamente comparáveis com aqueles determinados pelo método VWF:Act e os valores de VWF:RCo obtidos por agregometria nos pacientes estudados.

Factor von Willebrand y Enfermedad de von Willebrand: nuevos enfoques diagnósticos / Von Willebrand Factor and von Willebrand disease: new approaches to diagnosis / Fator Von Willebrand e doença de von Willebrand: novas abordagens diagnósticas

El factor von Willebrand (VWF) es una glicoproteína que se sintetiza en células endoteliales y en megacariocitos. Su vida media es de ~12 horas. Está formado por multímeros de diferentes pesos moleculares, pequeños, intermedios, grandes y extragrandes. La actividad funcional reside en los multímeros grandes, y los extragrandes son trombogénicos. Promueve la adhesión plaquetaria al subendotelio, la agregación plaquetaria y transporta al FVIII en plasma, protegiéndolo de su degradación por proteasas. La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico más frecuente; se describen deficiencias cuantitativas (parcial: VWD1; total: VWD3) o defectos cualitativos (VWD2A, VWD2M, VWD2B y VWD2N). La expresión clínica es variable (sangrado muco-cutáneo) y su herencia autosómica, dominante o recesiva, según las variantes. Los niveles del VWF dependen de factores genéticos y no genéticos que afectan el diagnóstico y la expresión clínica. Para llegar al diagnóstico se precisan varias pruebas, algunas inespecíficas. El laboratorio comienza con pruebas orientadoras, se continúa con pruebas confirmatorias, y posteriormente pruebas para definir la variante de VWD. El diagnóstico genotípico es fundamental para lograr el diagnóstico diferencial entre VWD2B vs. PT-VWD y VWD2N vs. Hemofilia A (leve-moderada), diferenciar VWD de AVWS y discriminar variantes VWD2.

Von Willebrand factor (VWF) is a glycoprotein with essential roles in both primary and secondary hemostasis, synthesized by endothelial cells and megakaryocytes. Its half-life is ~12 hours. VWF consists in multimers of different molecular weight: small, intermediate, large and ultra large. The functional activity resides in the large multimers; the ultra large are thrombogenic. VWF promotes platelet adhesion to subendothelium, platelet aggregation and binds FVIII, protecting it from proteolysis and preserving its hemostatic function. Von Willebrand disease is the most common bleeding disorder; qualitative defects (VWD2A, VWD2M, VWD2B and VWD2N) and quantitative deficiencies (VWD1 and VWD3) are described. The clinical expression is variable (mucocutaneous bleeding); VWF levels depend on genetic and non-genetic factors affecting diagnosis and clinical expression. The inheritance can be autosomal, dominant or recessive according to the variants. To reach diagnosis, several tests are required, being some of them unspecific. The laboratory testing begins with global tests, followed by confirmatory tests and further tests to define the variant of VWD. Genotypic studies are essential to achieve the differential diagnosis between VWD2B vs. PT-VWD, VWD2N vs. Hemophilia A (mild to moderate) and differentiate VWD from AVWS and discriminate VWD2 variants.

O fator de von Willebrand (vWF) é uma glicoproteína sintetizada em células endoteliais e em megacariócitos. Sua vida média é de ~12 horas. É constituído por multímeros de pesos moleculares diferentes, pequenos, intermediários, grandes e extragrandes. A atividade funcional reside nos multímeros grandes, sendo os extragrandes, trombogênicos. Promove adesão das plaquetas ao subendotélio, a agregação plaquetária e transporta o FVIII em plasma, protegendo-o de sua degradação. A doença de von Willebrand é o distúrbio hemorrágico mais frequente; são descritas deficiências quantitativas (parcial: VWD1; total: VWD3) ou defeitos qualitativos (VWD2A, VWD2M, VWD2B e VWD2N). A expressão clínica é variável, (sangramento mucocutâneo), e sua herança autossômica dominante ou recessiva de acordo com as variantes. Os níveis de vWF dependem de fatores genéticos e não-genéticos que afetam o diagnóstico e a expressão clínica. Para fazer o diagnóstico, vários testes são necessários, alguns inespecíficos. O laboratório começa com testes orientadores, continua com testes de confirmação e, mais tarde, com testes para definir a variante de VWD. O diagnóstico genotípico é essencial para alcançar o diagnóstico diferencial entre VWD2B vs. PT-VWD e VWD2N vs. Hemofilia A (leve a moderada), diferenciar VWD de AVWS, discriminar variantes VWD2.

Factor von Willebrand / Von Willebrand factor

Factor von Willebrand Von Willebrand factor Código SCPC (Sociedad Colombiana de Patología Clínica): 12340. Código CUPS (Codificación Única de Procedimientos en salud): 902019. Sección: Hematología. Nivel de complejidad: alto. Metodología: inmunoturbidimetría. Sinónimos: factor de von Willebrand, antígeno (VWF:Ag); antígeno relacionado al factor VIII. DefiniciónLa dosificación antigénica del factor von Willebrand es un método inmunoturbidimétrico empleado para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad de von Willebrand. Espectro clínico de aplicación El factor von Willebrand es una proteína que permite la adhesión plaquetaria cuando se presenta un daño del endotelio vascular; además, se une y estabiliza al factor VIII. Esta proteína se sintetiza en el endotelio vascular (cuerpos de Weibel-Palade) y en los megacariocitos (gránulos alfa de las plaquetas), y aunque existe una parte en el plasma sanguíneo, el factor von Willebrand se almacena mayormente en los gránulos y se libera en forma de multímeros cuando hay daño vascular para activar las plaquetas e iniciar el proceso de coagulación. Al liberarse, el factor von Willebrand se une al colágeno del subendotelio expuesto, lo que induce un cambio conformacional en su estructura y permite la adhesión de las plaquetas, con la posterior activación y agregación plaquetaria...