Inmunodeficiencia común variable: hallazgos recientes sobre anormalidades celulares / Common variable immunodeficiency: recent findings in cellular abnormalities

La Inmunodeficiencia Común Variable (IDCV), también llamada hipogammaglobulinemia adquirida o disgammaglobulinemia, es un grupo heterogéneo de desórdenes que afecta a los linfocitos (L)T y a los LB. Constituye uno de los principales síndromes de deficiencia de anticuerpos, presenta una pérdida o disminución de la respuesta inmune humoral a antígenos específicos, particularmente polisacáridos capsulares bacterianos. Estos pacientes tienen una alta susceptibilidad a infecciones del tracto respiratorio y la IDCV tiene una estrecha relación con patologías tales como deficiencias de IgA y subclases de IgG. El objetivo de esta revisión es actualizar los conocimientos de este grupo de desórdenes inmunológicos, con especial énfasis en los nuevos criterios utilizados para el diagnóstico y seguimiento

Infecciones asociadas a inmunodeficiencias primarias 1970-1994 servicio anatomía patológica Hospital Miguel Pérez Carreño / Infections associated immunodeficiency primary 1970-1994 service pathological anatomy Hospital Miguel Pérez Carreño

Las inmunodeficiencias primarias son un aspecto de la patología inmunitaria aún en estudio, de gran relevancia a lo que contribuye la serie estudiada de pacientes con inmunodeficiencias primarias. Se realizó un estudio restrospectivo en registros de patología del Hospital Miguel Pérez Carreño donde se encontraron 2.244 autopsias (período 1970-1994). De éstas 10(0,4 por ciento) correspondieron con inmunodeficiencias primarias. Con el fin de estudiar sus complicaciones infecciosas y aspectos clínicos patológicos, se revisaron las autopsias con el diagnóstico de inmunodeficiencias primarias, en relación a complicaciones infecciosas. El material fue procesado y evaluado conforme a técnicas estándar. Los resultados fueron expresados en términos absolutos, porcentuales y promediales, usando la prueba de T de Student (grado de confianza de 95 por ciento; p<0,05). Los casos de inmunodeficiencias primarias, todos presentaron alguna complicación infecciosa. La edad promedio fue de 6,4 ± 5,7 meses (70 por ciento lactantes menores (30 por ciento lactantes mayores) (p>0,05). Seis casos (60 por ciento) fueron masculinos y 4 (40 por ciento) femeninos (p<0,05). En relación con el tipo de inmunodeficiencia primaria, correspondieron principalmente con Sindrome de DiGeorge (40 por ciento) (p<0,005) e inmunodeficiencia combinada (20 por ciento). Se encontró que el 60 por ciento presentó infección respiratoria baja (p<0,05), 40 por ciento presentó enterocolitis bacteriana, en tanto que 30 por ciento tuvieron diarrea. Sería interesante concluir haciéndonos la interrogante de que, si las infecciones respiratorias y más aún las diarreas, dada su morbilidad en 5 años, cuantos casos que fallecen no se han llevado consigo como secreto un diagnóstico no realizado de una inmunodeficiencia primaria

Hipogamaglobulinemia congénita como sustrato favorecedor de infecciones respiratorias recurrentes y bronquiectasias / Congenital hypogammaglobulinemia as a predisposing substrate of recurrent respiratory infections and bronchiectasis

Se describe el caso de un paciente con una historia de infecciones recurrentes del tracto respiratorio alto y bajo desde la niñez. Se encontró como sustrato favorecedor una hipogamaglobulinemia congénita, probablemente del tipo inmunodeficiencia variable común. Esta enfermedad condiciona una predisposición de la pared del árbol bronquial a la infección o a la colonización, lo que a largo plazo determina las alteraciones estructurales permanentes (bronquiectasias) como se dio en este caso. El tratamiento se basa en medidas higiénico dietéticas, administración de gamaglobulinas, inmunización y antibióticos en los cuadros infecciosos. La evolución dependerá de la respuesta y adhesión al tratamiento, así como de la aparición de complicaciones derivadas de las bronquiectasias y de la hipogamaglobulinemia en sí misma

Síndrome de malabsorción por disgammaglobulinemia y alteraciones en inmunidad celular / Malabsorption syndrome for dysgammaglobulinemia and alternations in celular inmunity

Los síndromes de malabsorción intestinal tienen etiología múltiple; desde causas de origen sistémico hasta lesiones debidas a parasitosis, bacterias y otras de origen local. En el presente trabajo se hace una descripción de una causa poco frecuente pero muy interesante que es la malabsorción debida a disgammaglobulinemia la cual se caracteriza, según los trabajos clásicos, básicamente por un cuadro de diarrea crónico o intermitente; con períodos de esteatorrea; infección por Lamblia intestinalis y una incidencia muy alta de infecciones sinopulmonares. Desde el punto de vista inmunológico hay una disminución de las inmunoglobulinas del tipo IgA o IgM a nivel sérico y a nivel local; lo cual se describió en el estudio clínico de los pacientes. Además de las alteraciones antes mencionadas en estos pacientes, se demostró, por medio de los estudios inmunológicos, importantes defectos en la inmunidad celular, hechos aún no descritos en la literatura. Encontramos hiperestimulación en los linfocitos T cooperadores (TH) con normalidad en los linfocitos B; una sobreproducción de interleucina 2 (IL2) y una importante disminución en la función de las células NK (National Killer); lo cual puede estar en relación con la mayor incidencia de tumores de esta entidad

Deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (IgA) / Selective IgA deficiency

Un niño de 9 años con deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (IgA) que fue pesquisado al realizar un estudio sobre valores normales de inmunoglobulinas séricas en niños chilenos sanos del área metropolitana de salud Occidente. Las concentraciones séricas de IgA de este paciente fueron de 0 mg/dl en muestras repetidas. No se encontraron antecedentes familiares, evidencia de enfermedad, ni alteraciones de laboratorio asociadas

Deficiencia selectiva de IgA: asociaciones poco frecuentes / Selective deficiency of IgA: uncommon asociations

La asociación de defiriencia selectiva de IgA y/o enfermedades autoinmunes no es raro. En este artículo presentamos dos asociaciones raras, parotiditis recurrente y síndrome de Turner en dos pacientes con deficiencia selectiva de IgA.

Peripheral lymphocyte subpopulations in selective IgA deficiency

Estudaram-se as subpopulaçöes de linfócitos no sangue periférico de 12 crianças e adolescentes portadores de deficiência seletiva de IgA. Do ponto de vista clínico, estes pacientes constituíam um grupo mais ou menos homogêno, em que as manifestaçöes predominantes eram as infecçöes recorrentes e as doenças alérgicas do trato respiratório. Todos apresentavam níveis normais de subclasses de IgG no soro. O grupo controle constou de 20 crianças e adolescentes, que iam ser submetidas a cirurgias eletivas de pequeno porte. No que se refere aos linfócitos B, observou-se expressäo das três principais classes de imunoglobulinas (G, M e A) na membrana dos linfócitos de todos os pacientes estudados, embora os valores percentuais de células com IgM e IgA de superfície tenham se mostrado significativamente mais baixos que os dos controles. Com relaçäo aos linfócitos T, os valores percentuais de CD3 e CD4 (linfócitos T totais e T auxiliadores respectivamente) foram mais elevados nos pacientes que nos controles. Os valores de células CD8+ (supressoras/citotóxicas) assim como a relaçäo CD4/CC8 foram equivalentes nos dois grupos analisados. Estes dados falam a favor de que os linfócitos B destes pacientes alcançaram seu estádio final de maturaçäo, com expressäo de IgA na membrana. Pode-se concluir que o bloqueio que leva à ausência desta classe de imuneglobulina no sangue e nas secreçöes destes doentes, ocorra na fase final de secreçäo da IgA pela célula. Os achados quanto às subpopulaçöes de células T, näo podem ser implicados como causa da falta de produçäo de IgA

Selective IgA deficiency associated with Hunter syndrome

Um menino de oito anos de idade, mulato, com quadro clínico e achados laboratoriais característicos da síndrome de Hunter, foi encaminhado à Universidade de Imunopatologia por apresentar infecçöes respiratórias superiores recorrentes e asma grave. Os exames laboratoriais mostraram número normal de leucócitos periféricos, níveis séricos de IgG e IgM normais. IgA sérica e salivar indetectáveis, títulos de isohemaglutinas séricas normais e teste de Schick negativo. Os testes cutáneos de hipersensibilidade tardia foram positivos para Candidina e Tricofitina e o estudo das subpopulaçöes de linfócitos T e B através de técnicas de imunofluorescência mostrou valores dentro dos limites normais. O defeito de secreçäo de IgA é interpretado como sendo decorrente de um bloqueio no estágio final de maturaçäo das células B e, a associaçäo de deficiência seletiva de IgA com a síndrome de Hunter como sendo uma ocorrência casual

A proposito de un caso de hipogammaglobulinemia comun variable / Hypogammaglobulinemia common variable

Se refiere un caso de hipogammaglobulinemia comun variable H.G.C.V. su estudio y tratamiento. Se hace incapie en la exhautiva investigacion de la existencia de una inmunodeficiencia secundaria ante pacientes con infecciones a repeticion

The 18p-syndrome and IgA deficiency

Culturas de sangue de uma paciente com retardo de crescimento e infecçäo recorrente mostram cariótipo 46,XX,18p-. As bandas excluiram a presença de translocaçäo ou inversäo pericêntrica e mostram que o cromossomo anormal tem uma deficiência simples. Os dados clínicos säo concordantes com a síndrome 18p- clássica, mas a doente apresenta também megaesófago, uma má formaçäo que näo tem sido descrita previamente. Os estudos imunológicos mostram uma ausência completa de IgA. A associaçäo de 18p- e anormalidade imunológica tem sido observada repetidamente e o significado da mesma é discutido neste trabalho

Deficiência seletiva de IgA: características clínicas e laboratoriais de 20 casos / Selective IgA deficiency: clinical and laboratorial characteristics of 20 cases

Selecionaram-se 20 pacientes, entre 2 e 17 anos, de ambos os sexos, portadores de deficiência seletiva de IgA, segundo os critérios descritos por Ammann & Hong (1980), ou seja: 1) IgA sérica <- 5mg/d1; 2) IgG e IgM séricas dentro dos limites normais para a idade; 3) Produçäo ativa de anticorpos normal; 4) Ausência de anormalidades importantes da imunidade celular. Estes doentes foram estudados prospectivamente, quanto às principais características clínicas e laboratoriais da doença em questäo. As manifestaçöes predominanates foram as infecçöes recorrentes e as afecçöes alérgicas do trato respiratório. Näo foram observados fenômenos autoimunes, nem doenças neoplásicas, durante o período de seguimento. Näo houve referência a complicaçöes pós-vacinais importantes. O crescimento físico, a exceçäo de um paciente portador de mucopolissacaridose tipo II, esteve bem preservado em todos os casos. A IgA salivar foi indetectável em 18 casos e muito baixa, em dois. Observou-se em praticamente todos os casos, uma produçäo normal de anticorpos de classes IgG e IgM, avaliada pelo títulos de isohemaglutininas sangüíneas e pelo teste de Schick. As concentraçöes de CH50, C3, C4 estiveram dentro dos limites normais, e, também näo se detectou alteraçöes importantes da imunidade celular, em todos os casos. No exame parasitológico de fezes, foi encontrada Giardia lamblia, em seis pacientes. Grupo estudado mostrou um comportamento homogêneo, tanto do ponto de vista clínico como laboratorial

Estudo dos níveis de eletrólitos no suor de imunodeficientes / Sweat electrolytes levels of immunodeficient patients

Os autores estudaram a concentraçäo de sódio e de cloro no suor de 14 pacientes imunodeficientes, 11 dos quais apresentavam deficiência seletiva de IgA. Em dois desses pacientes foram encontrados níveis alterados de eletrólitos no suor, näo sendo possível firmar o diagnóstico de mucoviscidose em nenhum deles. Os autores comentam as realaçöes entre imunodeficiências humorais e alteraçöes de eletrólitos no suor

Deficiencias primarias en la sintesis de anticuerpos. II. Disgammaglobulinemias. / Primary deficiencies in the synthesis of antibodies. II Dysgammaglobulinemia

Como una continuacion del trabajo anterior sobre hipogammaglobulinemias, se presenta ahora una revision de los defectos parciales en la sintesis de las inmunoglobulinas, conocidos tambien como disgammaglobulinemias. Las mas frecuentes y mejor estudiadas son las deficiencias selectivas en la sintesis de una sola clase de anticuerpos, particularmente IgA. algumas disgammaglobulinemias pueden ocurrir en personas sanas, pero la mayor parte de los casos son pacientes que presentan sintomatologia muy variada. La susceptibilidad a las infecciones es la caracteristica predominante en casi todas estas inmunodeficiencias