Síndrome de hiperinmunoglobulinemia E / Hyper IgE syndrome

Introducción: El síndrome de hiperIgE es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente de etiología desconocida, con afectación multisistémica; causada por mutaciones dominantes del gen que codifica la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción, STAT-3, por lo que condiciona un déficit en la generación de las células Th17 a partir de las células T CD4+ y explica la susceptibilidad de estos pacientes a las infecciones por Stafilococus aureus y Cándida albicans. Objetivo: Contribuir al conocimiento de esta inmunodeficiencia para su detección precoz y tratamiento oportuno. Presentación del caso: Se trata de una lactante, con puente nasal amplio, hiperlaxitud, erupción eccematosa desde el período neonatal, infecciones cutáneas, óticas, pulmonares con presencia de neumatoceles y candidiasis mucocutánea. Se detectaron concentraciones elevadas de IgE sérica y eosinofília. Se trató con inmunomoduladores, antihistamínicos, antimicrobianos y vitaminoterapia. Se logró mejoría clínica. Conclusiones: El síndrome de hiperIgE-AD es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por altas concentraciones de IgE, eosinofilia, abscesos cutáneos, eccemas, candidiasis mucocutánea crónica e infecciones pulmonares recidivantes, neumatoceles y bronquiectasias; también se presentan alteraciones del tejido conectivo, esquelético y vascular. Se requiere de alto grado de sospecha clínica y es importante la atención precoz de las infecciones, que en general presentan una respuesta tórpida sistémica. Las alternativas terapéuticas están dirigidas a prevenir la sepsis y al control de los síntomas(AU)

Introduction: Hyper IgE syndrome is a rare primary immunodeficiency of unknown etiology, with multi systemic impact; it is caused by dominant mutations of the gene that codifies the protein transducer of signal and activator of transcription (STAT-3), therefore it determines a deficit in the generation of Th17 cells from T CD4+ cells, and explains the sensitivity of these patients to the infections caused by Stafilococus aureus and Candida albicans. Objective: Contribute to the knowledge of this immunodeficiency for its early detection and timely treatment. Case presentation: Newborn with wide nasal bridge, hypermovility, eczematose rash since the neonatal period; cutaneous, ear, and pulmonary infections with presence of neumotoceles and mucocutaneous candidiasis. There were detected high concentrations of seric IgE and eosinophilia. The patient was treated with immunomodulators, antihestamines, antimicrobial drugs and vitaminotherapy. It was achieved a clinical improvement. Conclusions: Hyper IgE syndrome-AD is a rare primary immunodeficiency characterized by high concentrations of IgE, eosinophilia, cutaneous abscesses, eczemas, chronical mucocutaneous candidiasis and recurrent pulmonary infections, neumatoceles and bronchiectasis; it also presents alterations in the connective, skeletal and vascular tissue. It is required a high level of clinical suspicion and it is important the early care of the infections, which generally present a systemic torpid response. The therapeutic alternatives are directed to prevent a sepsis and to control the symptoms(AU)

Síndrome de hiperviscosidade em paciente com mieloma múltiplo / Hyperviscosity syndrome in multiple myeloma patients

O mieloma múltiplo é uma neoplasia progressiva e incurável de células B, caracterizado pela proliferação desregulada e clonal de plasmócitos na medula óssea. A síndrome de hiperviscosidade é uma das complicações relacionadas às gamopatias monoclonais, sendo considerada emergência oncológica. O objetivo deste estudo foi descrever o quadro clínico de um paciente diagnosticado com mieloma múltiplo que apresentou síndrome de hiperviscosidade, avaliando a prevalência de sinais e sintomas, bem como características fisiopatológicas dessa entidade clínica. Foi revisado o prontuário de um paciente internado na enfermaria da Clínica Médica do Hospital Regional do Cariri (CE) no período de junho a julho de 2018. Além disso, foi realizada revisão de literatura em base de dados (PubMed®) direcionada ao tema proposto. O diagnóstico de mieloma múltiplo foi comprovado por mielograma, sendo prontamente iniciada a corticoterapia e avaliada a resposta clínica após essa terapêutica. Apesar de incomum e menos frequentemente relacionada ao mieloma múltiplo, a síndrome de hiperviscosidade está relacionada a uma grande taxa de mortalidade quando apresenta diagnóstico tardio. A terapia de primeira linha indicada para a síndrome de hiperviscosidade foi a plasmaferese, no entanto, as condições clínicas (instabilidade hemodinâmica) impossibilitaram sua realização. O desfecho deste caso foi o óbito do paciente. Concluiu-se que o diagnóstico precoce e a intervenção terapêutica estão diretamente relacionados à ocorrência de menor incidência de complicações relacionadas ao mieloma múltiplo e à síndrome de hiperviscosidade.

Multiple myeloma is a progressive and incurable B-cell neoplasm characterized by unregulated and clonal proliferation of plasmocytes in the bone marrow. Hyperviscosity syndrome is one of the complications related to monoclonal gammopathies and is considered an oncological emergency. The aim of this study was to describe the clinical condition of a patient diagnosed with multiple myeloma who presented hyperviscosity syndrome, evaluating the prevalence of symptoms and signs, as well as the pathophysiological characteristics of this clinical entity. The medical records of a patient admitted to the Internal Medicine ward of the Hospital Regional do Cariri (CE) from June to July of 2018 were reviewed. In addition, we conducted a literature review in a database (PubMed®) directed to the theme proposed. The diagnosis of multiple myeloma was confirmed by myelogram, and corticosteroid therapy was promptly initiated and the clinical response was evaluated after this therapy. Although uncommon and less frequently related to multiple myeoloma, hyperviscosity syndrome is related to a high mortality rate when diagnosed late. The first line therapy indicated to hyperviscosity syndrome was plasmapheresis; however, the clinical conditions (hemodynamic instability) precluded its performance. The outcome of this case was the patient's death. Thus, it was concluded that early diagnosis and therapeutic intervention are directly related to the occurrence of lower incidence of complications related to multiple myeloma and hyperviscosity syndrome.

Lupus eritematoso sistémico en actividad y cociente albúmina/globulina invertido, ¿hallazgo propio de la enfermedad? / Systemic Erythematosus Lupus and Albumin-Globulin Index, a specific finding in lupus flares?

Introducción: El lupus eritematoso sistémico es el modelo clásico de enfermedad autoinmune. En el desarrollo de la enfermedad intervienen varios tipos de inmunoglobulinas, con predominio de la IgG, IgM e IgA. Objetivo: Describir la utilidad del cociente albúmina/globulina como un indicador de actividad en el lupus eritematoso sistémico. Desarrollo: Se estima que el 50 por ciento de los pacientes con lupus eritematoso sistémico muestran una hipoalbuminemia con una hipergammaglobulinemia. La hipoalbuminemia en mayor medida está relacionada con la presencia de nefritis lúpica. La mitad de los pacientes con nefritis lúpica presentan proteinuria en el orden del síndrome nefrótico. Esta proteinuria iguala o invierte parcialmente el valor del cociente albúmina/globulina. El cociente albúmina/globulina invertido por sí solo es insuficiente para afirmar la presencia de actividad en el lupus eritematoso sistémico. Se deben excluir otras entidades clínicas causantes de hipergammaglobulinemia policlonal. Los criterios de actividad del lupus eritematoso sistémico incrementan la sensibilidad del cociente albúmina/globulina invertido. Conclusiones: La interpretación del cociente albúmina/globulina debe ir aparejada a la estimación de actividad por los criterios clínicos de mayor uso (SLICC, SLEDAI, BILAG). No en todos los pacientes con lupus eritematoso sistémico puede interpretarse como criterio de actividad, por lo que es necesario excluir otras entidades clínicas(AU)

Introduction: Systemic lupus erythematosus is the model of autoimmune disease. Several types of immunoglobulins are involved in the development of the disease, mainly IgG, IgM and IgA. Objective: To describe the potential use of the albumin/globulin ratio as an indicator of activity in systemic lupus erythematosus. Development: fifty percent of patients with systemic lupus erythematosus exhibit hypoalbuminemia with hypergammaglobulinemia. Hypoalbuminemia is mainly related to the presence of lupus nephritis. The half of patients with lupus nephritis develops proteinuria with values of nephrotic syndrome. The proteinuria equals or partially reverses the albumin/globulin ratio. The inverted albumin/globulin ratio is insufficient to establish the presence of lupus activity. Other clinical entities producing polyclonal hypergammaglobulinaemia should be excluded. The systemic lupus erythematosus activity criteria increase the sensitivity of the inverted albumin/globulin ratio. Conclusions: The interpretation of the albumin/globulin ratio requires the activity estimation by different clinical criteria (SLICC, SLEDAI, BILAG). The inverted albumin/globulin ratio cannot be interpreted as a stand-alone indicator of disease activity in every systemic lupus erythematosus patients(AU)

Síndrome de Goldbloom: síndrome febril prolongado con disproteinemia. Caso clínico / Goldboom's syndrome: prolonged febrile syndrome with dysproteinemia. Case report

El síndrome de Goldbloom es una rara entidad clínica de etiología desconocida que ocurre casi exclusivamente en pediatría. Consiste en un síndrome febril prolongado con hiperostosis perióstica y disproteinemia, que, con frecuencia, simula una patología hematooncológica o linfoproliferativa. El diagnóstico se hace por exclusión de las diferentes causas de dolor de los huesos y se asocia a hipergammaglobulinemia, hipoalbuminemia, eritrosedimentación acelerada e imágenes radiológicas de periostitis. La sintomatología, la radiología y los parámetros de laboratorio remiten en un tiempo variable, que va, habitualmente, de los 3 a los 12 meses. Se presenta a un paciente de 6 años con dolores óseos difusos, hiperostosis perióstica, síndrome febril prolongado de 8 meses de evolución, pérdida de peso y reactantes de fase aguda elevados con disproteinemia (hipergammaglobulinemia e hipoalbuminemia). Debe considerarse el síndrome de Goldbloom en un paciente con las manifestaciones descritas luego de la exclusión de la patología infecciosa, hematooncológica e inflamatoria de otra causa.

Goldbloom syndrome is a rare clinical entity, of unknown etiology that happens almost exclusively in pediatric population. It is a prolonged febrile syndrome with periosteal hyperostosis and dysproteinemia, and often simulates an hematooncology or lymphoproliferative disease. The diagnosis is to rule out the different causes of bone pain associated with hypergammaglobulinemia, hypoalbuminemia, high erythrocyte sedimentation rate and periostitis at the radiographies. Symptomatology, radiology and laboratory parameters refer in a variable time, usually from 3 to 12 months. We report the case of a six-year-old boy with diffuse bone pain, prolonged febrile syndrome (of 8 months of evolution), weight loss and elevated acute phase reactants with dysproteinemia (hypergammaglobulinemia and hypoalbuminemia). Goldbloom syndrome should be considered in patients with prolonged febrile syndrome and cortical hyperostosis after the exclusion of infectious, lymphoproliferative or inflammatory disease.

Doença sistêmica relacionada à IgG4 com linfopenia: relato de caso e breve revisão de literatura / IgG4-related systemic disease associated with lymphopenia: case report and brief literature review

A doença sistêmica relacionada à IgG4 é uma doença emergente, recentemente descrita, caracterizada clinicamente por aumento parcial ou total de um órgão, e, por isso, com amplo espectro de manifestações clínicas. Esta é uma doença sistêmica fibroinflamatória, patologicamente provocada pela infiltração de plasmoblastos IgG4 positivos que levam à inflamação eosinofílica do tecido e, consequentemente, fibrose estoriforme. Quando o diagnóstico é precoce, a melhora clínica e resposta sustentada com corticosteroides sistêmicos é impressionante. O diagnóstico é baseado em critérios patológicos, mas, recentemente, alguns trabalhos têm descrito que plasmoblastos no soro podem servir como um fator independente para auxiliar no diagnóstico da doença. Este artigo descreve uma apresentação atípica da doença relacionada à IgG4, em um paciente linfopênico com medição inconclusiva de plasmoblastos no soro.

IgG4-related systemic disease is a recently described, emerging condition, clinically characterized by partial or total enlargement of an organ, with a broad spectrum of clinical manifestations. It is a systemic fibroinflammatory condition caused by the infiltration of IgG4-positive plasmablasts that lead to eosinophilic inflammation of tissues and consequently storiform fibrosis. When diagnosis is early, clinical improvement and maintained response achieved with systemic corticosteroids is impressive. Diagnosis is based on pathological criteria, but recent papers have described that serum plasmablasts may serve as an independent factor to aid in diagnosis. This paper describes an atypical presentation of IgG4-related disease in a lymphopenic patient with inconclusive serum plasmablast measurement.

Evaluación de la zona gamma del proteinograma por electroforesis: correspondencia clínico-patológica / Evaluation of protein electrophoresis in the gamma zone: clinicopathological correspondence / Avaliação da área gamma do proteinograma por eletroforese: correspondência clínico-patológica

El proteinograma por electroforesis (PxE) sérico es solicitado para detectar modificaciones del perfil proteico. El objetivo del trabajo fue evaluar las alteraciones de la zona gammaglobulina y su correspondencia con distintos estados clínico-patológicos. Se incluyeron 7.259 pacientes (1-89 años) a los que en 2013 se les solicitó PxE. Según el trazado densitométrico, en la zona gammaglobulina se reconocieron diferentes grupos: hipogammaglobulinemia (<0,60 g/dL), hipergammaglobulinemia policlonal (≥1,80 g/dL), banda monoclonal (BM) y bandas oligoclonales. Prevaleció la hipergammaglobulinemia policlonal (4,2%), seguida por BM (1,4%) e hipogammaglobulinemia (0,8%). Hipergammaglobulinemia policlonal (>3 g/dL) se observó en: hepatitis autoinmune, cirrosis, síndrome de Sjögren, enfermedad mixta del tejido conectivo, HIV, hepatitis C y enfermedad de Castleman. El hallazgo de BM correspondió a 47% de pacientes con gammapatía monoclonal de significado incierto y 40% con mieloma múltiple; el 0,5% fueron casos nuevos. Con hipogammaglobulinemias, en adultos prevaleció la inmunosupresión terapéutica (55%), seguida por diabetes/síndrome metabólico/hipotiroidismo (23%); en niños, 22% por inmunosupresión y 78% con hipogammaglobulinemia no clasificada como inmunodeficiencia primaria. Se concluye que en 6,4% de los PxE se observó alteración de la zona gammaglobulina; prevaleció la hipergammaglobulinemia policlonal. En 1 de cada 200 PxE se pesquisó un paciente con BM. El hallazgo de hipergammaglobulinemia policlonal o BM se correspondió con distintos estados clínico-patológicos.

Serum protein electrophoresis (PEP) is requested to screen changes in the protein profile. The aim of this study was to evaluate alterations in the gamma globulin zone and correspondence with various clinical and pathological states. 7259 patients were included (1-89 years of age) who had been requested a PEP in 2013. According to the densitometric tracing, in the gamma globulin zone different groups were recognized: hypogammaglobulinemia (<0.60 g/dL), polyclonal hypergammaglobulinemia (≥1,80 g/dL), monoclonal band (MB) and oligoclonal band. The polyclonal hypergammaglobulinemia prevailed (4.2%), followed by MB (1.4%) and hypogammaglobulinemia (0.8%). Polyclonal hypergammaglobulinemia (>3 g/dL) was observed in autoimmune hepatitis, alcoholic cirrhosis, Sjögren's syndrome, mixed connective tissue disease, HIV, hepatitis C and Castleman's disease. The MB finding corresponded to a 47% of patients with monoclonal gammopathy of undetermined significance and 40% with multiple myeloma; 0.5% were new cases. In adults, hipogammaglobulinemias prevailed in therapeutic immunosuppression cases (55%), followed by patients with diabetes/ metabolic syndrome/ hypothyroidism (23%); in children, 22% with immunosuppression and 78% corresponded to hipogammaglobulinemias not classified as primary immunodeficiency. To conclude, an alteration in the gamma globulin zone was observed in 6.4% of PEP. In 1 out of 200 PEP MB was found. The finding of polyclonal hypergammaglobulinemia or MB corresponded to different clinicopathological states.

O proteinograma por eletroforese (PXE) sérico é solicitado para detectar modificações no perfil proteíco. O objetivo do trabalho foi avaliar as alterações da área gammaglobulina e sua correspondência com diversos estados clínico-patológicos. Incluíram-se 7259 pacientes (1-89 anos) aos quais, em 2013, foi solicitado um PxE. De acordo com o traçado densitométrico, na área gammaglobulina, diferente grupos foram reconhecidos: hipogammaglobulinemia (<0,60 g/dL), hipergammaglobulinemia policlonal (≥1,80 g/dL), banda monoclonal (BM) e bandas oligoclonais. Prevaleceu a hipergammaglobulinemia policlonal (4,2%), seguida por BM (1,4%) e hipogammaglobulinemia (0,8%). Hipergammaglobulinemia policlonal (>3 g/dL) foi observada em: Hepatite autoimune, cirrose, síndrome de Sjögren, doença mista do tecido conjuntivo, HIV, hepatite C e doença de Castleman. O achado de BM correspondeu a 47% de pacientes com gammapatia monoclonal de significado indeterminado e 40% com mieloma múltiplo; 0,5% eram casos novos. Com hipogammaglobulinemias em adultos prevaleceu a imunossupressão terapêutica (55%), seguida por diabete/síndrome metabólica/hipotireoidismo (23%); em crianças, 22% por imunossupressão e 78% com hipogammaglobulinemia não classificados como imunodeficiência primária. Conclui-se que em 6,4% dos PxE foi observada alteração da área gammaglobulina; prevaleceu a hipergammaglobulinemia policlonal. Em 1 de cada 200 PxE foi encontrado um paciente com BM. O achado de hipergammaglobulinemia policlonal ou BM se correspondeu com diferentes estados clínico-patológicos.

Associations of HIV testing and late diagnosis at a Japanese university hospital

OBJECTIVES: This study was conducted to clarify the rate of late diagnosis of HIV infection and to identify relationships between the reasons for HIV testing and a late diagnosis. METHODS: This retrospective cohort study was conducted among HIV-positive patients at the Jikei University Hospital between 2001 and 2014. Patient characteristics from medical records, including age, sex, sexuality, the reason for HIV testing and the number of CD4-positive lymphocytes at HIV diagnosis, were assessed. RESULTS: A total of 459 patients (men, n=437; 95.2%) were included in this study and the median age at HIV diagnosis was 36 years (range, 18-71 years). Late (CD4 cell count <350/mm3) and very late (CD4 cell count <200/mm3) diagnoses were observed in 61.4% (282/459) and 36.6% (168/459) of patients, respectively. The most common reason for HIV diagnosis was voluntary testing (38.6%, 177/459 patients), followed by AIDS-defining illness (18.3%, 84/459 patients). Multivariate analysis revealed a significant association of voluntary HIV testing with non-late and non-very-late diagnoses and there was a high proportion of AIDS-defining illness in the late and very late diagnosis groups compared with other groups. Men who have sex with men was a relative factor for non-late diagnosis, whereas nonspecific abnormal blood test results, such as hypergammaglobulinemia and thrombocytopenia, were risk factors for very late diagnosis. CONCLUSIONS: Voluntary HIV testing should be encouraged and physicians should screen all patients who have symptoms or signs and particularly hypergammaglobulinemia and thrombocytopenia, that may nonspecifically indicate HIV infection.

Síndrome de hiperinmunoglobulinemia E: revisión de la casuística con énfasis en las manifestaciones orofaciales / Hyperimmunoglobulinemia E syndrome: a review of the literature with emphasis on orofacial manifestations

El síndrome de Hiper EgE (SHIE) es una rara inmunodeficiencia caracterizada por abscesos cutáneos, neumonías recurrentes, conformación de neumatoceles y elevados niveles de IgE en suero. Se ha reconocido la asociación de rasgos faciales, esqueléticos y dentales, pero su frecuencia es poco conocida. Objetivo: describir la epidemiología, presentación clínica, hallazgos de laboratorio y tratamiento de este síndrome desde el punto de vista médico y odontológico, con énfasis en las manifestaciones estomatológicas y dentales. Métodos. Métodos: realizamos una revisión científica sistemática de todos los reporte y series de casos de SHIE en las bases de datos Lilacs, Medline, SciELO y Biblioteca Cochrane, utilizando como descriptores DeCS/MeSH las palabras claves: hyper IgE AND immunodeficiency, hypereosinophilia, Job´s syndrome, hiperinmunoglobulinemia E. Resultados: revisamos 31 publicaciones con 328 pacientes. Los abscesos cutáneos se encontraron en 89 pior ciento de los casos, la neumonía en el 87 por ciento y la IgE sérica dio una mediana de 3.417 Ul/mL. Los rasgos faciales característicos estuvieron en el 69 por ciento, las alteraciones dentarias en 58 por ciento y la candidiasis oral fue reportada en 53 por ciento de los pacientes. Conclusión: el síndrome de IgE es un desorden multisistémico que afecta a la dentición, el esqueleto, el tejido conectivo y el sistema inmune. Por esto, el odontopediatra debe ser capaz de reconocer el fenotipo orofacial para mejorar la calidad del diagnóstico y brindar el abordaje terapéutico apropiado...

Pancreatite autoimune / Autoimmune pancreatitis

Pancreatite autoimune é uma entidade caracterizada por processo inflamatório autoimune, no qual há proeminente infiltrado linfocitário associado à fibrose do pâncreas, com disfunção orgânica. Nas últimas quatro décadas, várias descrições morfológicas foram propostas para caracterizar a doença. Recentemente, o termo pancreatite autoimune se tornou largamente aceito, embora, aparentemente, a pancreatite autoimune seja uma doença heterogênea.

Autoimmune pancreatitis is a entity characterized by an autoimmune inflammatory process where there is an outstanding lymphocytic infiltrated associated with fibrosis of pancreas with organic dysfunction. The last four decades, many morphological descriptions have been proposed in order to characterized the disease. Recently, autoimmune pancreatitis term became widely accepted, however, autoimmune pancreatitis is a heterogeneous disease.

Evolución y respuesta al tratamiento de los pacientes pediátricos diagnósticados con hepatitis autoinmune / Prognosis and Treatment Response in pediatric patients with Autoimmune Hepatitis

Introducción: La Hepatitis Autoinmune (HAI) es una hepatopatía inflamatoria crónica y progresiva, de etiología desconocida, con presencia de autoanticuerpos circulantes e hipergammaglobulinemia. La mayoría de los pacientes responden adecuadamente al tratamiento inmunosupresor, pero si no se instaura se produce destrucción progresiva del parénquima hepático evolucionando a cirrosis e insuficiencia hepática. La interrupción temprana de la terapia puede causar recaídas y aumentar el riesgo de progresión a cirrosis.Objetivo: evaluar la evolución y la respuesta al tratamiento de los pacientes pediátricos con HAI. Materiales y métodos: estudio descriptivo, retrospectivo y transversal de 51 pacientes atendidos en el servicio de Gastroenterología Pediátrica del Hospital JM de los Ríos, de abril de 1996 a septiembre de 2010. De 51 pacientes con diagnóstico de HAI se incluyeron 48 pacientes con más de un año de tratamiento para evaluar evolución y respuesta.Resultados: 79, % de los pacientes presentaron remisión a los 20,4 ± 13,8 meses, 25 % tuvo recaídas. 10/48 (20,8 %) mostraron respuesta incompleta y 38,5 % de ellos no tuvo adherencia al tratamiento (p=0,001). 33/48 (68,8 %) presentaron complicaciones, siendo las más frecuentes: 64,6 % hipertensión portal, 27,2 % osteosporosis/osteopenia y 18,8 % evolucionaron a cirrosis hepática.3 (8,5 %) pacientes presentaron remisión con biopsia hepática normal, luego de aproximadamente 7 años, por lo que se les suspendió el tratamiento, manteniéndose la remisión durante 3,5 años de seguimiento. Dos pacientes requirieron trasplante hepático.Conclusiones: La mayoría de los pacientes respondieron adecuadamente al tratamiento inmunosupresor. La cuarta parte sufrió recaídas. La respuesta incompleta se relacionó significativamente con la falta de adherencia al tratamiento.

Introduction: Autoimmune hepatitis (AIH) is a progressive, chronic disease of unknown etiology, characterized for the presence of circulating autoantibodies and hyper gammaglobulinemia. Most patients respond to immunosuppressive treatment, otherwise, liver parenchimal is progressively destroyed leading to cirrhosis and liver failure. Early withdrawal of therapy might cause relapses and increased risk to cirrhosis.Objective: To assess HAI outcome and treatment response in pediatric patients.Methods: By a retrospective and descriptive analysis we evaluated 51 patients who attended the Pediatric Gastroenterology Department at the “J.M de Los Rios” Children Hospital from April 1996 to September 2010. 48 of these 51 patients have been on immunosuppressive treatment for more than one year.Results: 79.2 % of patients experienced remission at 20.4 ± 13.8 months, 25 % relapsed. 10/48 (20.8 %) showed incomplete response and 38.5 % had no adherence to treatment (p = 0.001). 33/48 (68.8 %) had complications, being the most frequent portal hypertension 64.6 %, following by osteoporosis and osteopenia 27,2 %, and 18.8 % developed cirrhosis.3 (8.5 %) patients had remission with normal liver biopsy after approximately 7 years, so treatment was discontinued, maintaining remission for 3.5 years. Two patients required liver transplantation.Conclusions: Most patients responded well to immunosuppressive therapy. 25 % suffered relapses. The incomplete response was significantly associated to non-adherence to treatment.

Síndrome de Sjõgren / Sjõgren's syndrome

Se expone el caso clínico de una paciente de 50 años de edad, que presentó síntomas sistémicos muy variables: queratoconjuntivitis seca, caída de la cola de la ceja, ambivalencia afectiva, hipotermia e intolerancia al frío, así como sequedad de las mucosas oculares, la boca (aun durante las comidas) y la piel, además de polimialgias y poliartralgias, por lo cual ingresó en el Hospital Municipal Ezequiel Miranda, perteneciente al municipio de Julio Antonio Mella (Santiago de Cuba). Los resultados de los exámenes complementarios condujeron al diagnóstico del síndrome de Sjõgren y se aplicó tratamiento con esteroides e inmunosupresores. La paciente mejoró y egresó de la institución hospitalaria, con la indicación de seguimiento ambulatorio especializado.

The case of a 50 year-old patient is reported with highly variable systemic symptoms: keratoconjunctivitis sicca, drop of the eyebrow tail, emotional ambivalence, hypothermia and cold intolerance, as well as dryness of ocular mucosa, mouth (even during meals) and skin, polymyialgia and polyarthralgia, reason why she was admitted to Ezequiel Miranda Municipal Hospital, belonging to Julio Antonio Mella municipality (Santiago de Cuba). The complementary test results led to the diagnosis of the Sjõgren's syndrome and treatment was based on steroids and immunosuppressants. The patient improved and was discharged from the hospital institution with indication of specialized outpatient follow-up.

Síndrome de hiper IgE (HIES): criterios de atención odontológica / Hiper IgE syndrome (HIES): criteria for dental care

El síndrome de Hiper IgE o hiperinmunoglobulinemia E por infección recurrente es una enfermedad rara, descripta inicialmente por JOb Buckey en 1966. Su diagnóstico se realiza a través de la tríada: *)eosinofilia y elevados niveles de IgE, *) eczema e infecciones recurrentes de piel y *) aparato respiratorio (pulmones). Tiene dos variantes: tipo 1 o autosómica y tipo 2 o autosómica recesiva. PUedepresentar facies características y alteraciones óseas y dentales. Son pacientes que requieren terapias prolongadas con antibióticos para evitar las infecciones respiratorias. La importancia de la atención odontológica radica en mantener una boca saludable para evitar focos sépticos que pongan en riesgo la vida del paciente.

Macroglobulinemia de Waldenström: remissão completa após tratamento com rituximabe / Successful outcome in Waldenström's macroglobulinemia treated with rituximab

A macroglobulinemia de Waldenstrõm (MW) é uma patologia rara dos linfócitos B caracterizada pela produção monoclonal de IgM, e que pode manifestar-se clinicamente com fadiga, astenia, perda de peso, sangramento de mucosas e do trato gastrintestinal, lifonodonomegalias, hepatoesplenomegalia e alterações neurológicas. A doença é mais comum em pacientes idosos, e seus sintomas são decorrentes da hiperviscosidade sangüínea. Na MW observa-se hipergamaglobulinemia com pico monoclonal na eletroforese de proteínas séricas, níveis elevados de IgM e demais imunoglobulinas normais ou diminuídas, imunofenotipagem com linfócitos B CD19+, CD20+ e CD24+, aspirado de medula óssea hipercelular, e biópsia de medula óssea hipercelular com infiltração difusa de linfócitos, linfócitos plasmocitóides e plasmócitos. Atualmente, anticorpos monoclonais estão sendo usados na terapêutica da MW com grande sucesso. O rituximabe, anticorpo monoclonal anti -CD20, tem mostrado excelentes resultados no tratamento da MW, inclusive naqueles indivíduos que não obtiveram resposta adequada ao tratamento convencional. Nós reportamos o caso de uma mulher de 78 anos de idade com história de fadiga, astenia, anorexia, sonolência, inquietação, urticária, dificuldade para deambular e perda excessiva de peso, aproximadamente 22 kg em um período de cinco meses, cujo tratamento foi realizado com rituximabe. O objetivo deste relato é apresentar uma paciente com diagnóstico de MW e revisar aspectos clínicos e terapêutico atual da doença.

Waldenstrõm's macroglobulinemia is a rare pathology of B lymphocytes characterized by the production of monoclonal IgM, causing clinical manifestations which may include fatigue, asthenia, weight loss, bleeding of the mucosa and intestinal tract, lymphadenomegaly, hepatosplenomegaly and neurological alterations. The disease is more frequent among elderly patients and its symptoms are a result of the hyperviscosity of blood. Waldenstrõm's macroglobulinemia presents hypergammaglobulinemia with a monoclonal peak of serum proteins seen by electrophoresis, high IgM levels and other normal or diminished immunoglobulin levels, immunophenotyping with CD19+, CD20+ and CD24+ B lymphocytes aspirated from hypercellular bone marrow and hypercellular bone marrow biopsy with diffuse infiltration of lymphocytes, plasmocytoid lymphocytes and plasmocytes. Currently, monoclonal antibodies are successfully being used in the treatment of Waldenstrõm's macroglobulinemia. Rituximab, an anti-CD20 monoclonal antibody, has shown excellent results in the treatment of Waldenstrõm's macroglobulinemia even for individuals who did not obtain satisfactory responses to conventional treatment. This work reports the case of a 78-year-old woman with a history of fatigue, asthenia, anorexia, somnolence, restlessness, urticaria, difficulties in walking, and excessive weight loss (approximately 22 Kg within a period of 5 months) who was successfully treated using rituximab. The objective of this report is to present the case of this patient and to review current clinical and therapeutic aspects of the disease.

Enfermedad de castleman: descripción de un caso clínico / Castleman disease: description of a clinical case

La enfermedad de Castleman es un desorden raro caracterizado por crecimientos benignos que pueden convertirse en tejido fino de los nodos linfáticos a través del cuerpo. Los sitios más comunes son tórax, estómago, y cuello. Los sitios menos comunes incluyen las axilas, la pelvis, y el páncreas. Representan generalmente la ampliación anormal de los nodos de linfa encontrados normalmente en estas áreas. Hay dos tipos principales de enfermedad de Castleman: El tipo vascular hialino y el de células plasmáticas. El tipo vascular hialino explica aproximadamente 90 por ciento de las causas. La mayoría de los individuos no exhiben ningún síntoma de esta forma del desorden o pueden desarrollar crecimientos no-cancerosos en los nodos de linfa. El tipo de células plasmáticas de la enfermedad de Castleman se puede asociar a la fiebre, pérdida del peso, erupción de piel, destrucción temprana de los eritrocitos, conduciendo inusualmente a la anemia hemolítica, y/o a hipergammaglobulinemia.

The Castleman’s disease is a rare disorder characterized for a benign growth and that may develop in the lymph node tissue throughout the body. Most often, they occur in the chest, the stomach, and in the neck. Less common sites include the axils, the pelvis, and the pancreas. Usually the growths represent an abnormal enlargement of the lymphatic’s nodes normally found in these areas. There are two main types of Castleman’s disease: The hyaline vascular type and the plasma cell type. The hyaline vascular type accounts for approximately the 90 % of all the cases. Most of the individuals exhibit no symptoms of this form of the disorder or they may develop non cancerous growths in the lymphatic nodes. The plasma cell type of Castleman’s disease may be associated with fever, weight loss, skin rash, early destruction of the red blood cells, leading to unusually hemolytic anemia, and or hypergammaglobulinemia.

Hepatitis autoinmune, revisión a propósito de un caso / Autoimmune hepatitis, review in relation to a case

El presente es un caso de hepatitis autoinmune (HAI) con datos de citolisis importante (AST y ALT elevadas) e insuficiencia hepática (tiempo de protrombina prolongado y colinesterasa baja). El proceso que lleva al diagnóstico de esta entidad clínica es mostrado de manera detallada y evidente, resaltando las claves diagnósticas como la hipergammaglobulinemia. La clasificación del caso como hepatitis autoinmune del tipo I, sostenido en marcadores seroinmunológicos, como los anticuerpos antinucleares (ANA), antimúsculo liso (SMA), antiactina, en el presente caso estuvieron positivos, la ausencia de infección de virus hepatotropos y las condiciones epidemiológicas que dan luces al diagnóstico de HAI. Se instaura tratamiento inmunosupresor con prednisona y azatioprina y la remisión clínica y de laboratorio son evidentes. Se revisa factores pronósticos los cuales se asocia con los niveles y gravedad de las alteraciones de laboratorio, a las cuales se les da un peso importante al momento de indicar los inmunosupresores. Todos estos aspectos sostenidos por la más diversa evidencia.

This is a case of autoimmune hepatitis (AIH) with important cytolysis data (high AST and ALT) and liver insufficiency (prolonged prothrombin time an low cholinesterase). The process that leads to this diagnosis is showed in a detailed an obvious way, standing out the diagnosis keys such as hypergammaglobulinemia. Classification of the case as autoimmune hepatitis type I, sutained by seroimmunological markers such as antinuclear antibodies (ANA), anti smooth muscle (SMA), antiactina, in this case wer positive, the absence of infection by hepatotropic viruses and epidemiological conditions lighten the diagnosis of AIH. An immunosuppressive treatment is established with prednisone and azathioprine and clinical and laboratory remissions are evident. Prognosis factors are checked and are associated with levels and seriousness of laboratory alterations, which have importance at the time of prescribing the immunosupressives. All these aspects sustained by the most varied evidence.

Piel, desnutrición y enfermedad digestiva / Skin, malnutrition and digestive disease

La piel es un órgano muy importante pues nos brinda información visual indispensable para el diagnóstico de múltiples enfermedades. Muchas de éstas afectan el aparato digestivo con repercusión en la piel, otras, afectan la piel y dan signos y síntomas en el aparato digestivo.Así mismo,la deficiencia de nutrientes,calorías, vitaminas y elementos esenciales en el organismo se manifiestan en la piel, el pelo, las uñas y las mucosas brindándonos así todas las herramientas necesarias para el correcto diagnóstico y tratamiento apropiado (AU)

The skin is a very important organ as it provides indispensable visual information for the diagnosis of multiple diseases.Many of these affect the digestive tract with repercussion on the skin, while others compromise the skin and give signs and symptoms in the alimentary tract. In the same way, the deficiency of nutrients, calories, vitamins and essential elements in the organism, have manifestations on the skin, hair, nails and mucosal membranes, providing all the tools that are necessary for a correct diagnosis and appropriate treatment (AU)

Criterios diagnósticos y tratamiento de hepatitis autoinmune / Diagnostic criteria and treatment of autoimmune hepatitis

Se desconoce la incidencia real de la hepatitis auto inmune y su etiología exacta; es menos frecuente que las de origen viral; las niñas se afectan 3 veces más que los niños La enfermedad es muy activa; La mayoría de los casos se presentan con una sintomatología similar a la de una hepatitis viral aguda; el resto de los pacientes tiene un comienzo insidioso con astenia, anorexia o pérdida de peso, pudiendo existir también fiebre y dolor abdominal3. Para la aparición de una hepatitis autoinmune debe coexistir una predisposición genética multifactorial y un factor desencadenante, que podría ser una infección viral o la acción de un tóxico actuando como hapteno, producirá un complejo antigénico previamente inexistente que estimularía al sistema inmune. Esto supone una respuesta inmunológica tanto de índole humoral como celular, en cuyo origen podría haber un defecto, bien en los linfocitos T inductores de la supresión (CD4), o bien de los linfocitos T supresores propiamente dichos (CD8). El objetivo del tratamiento consiste en suprimir o eliminar la inflamación hepática con el menor número de efectos secundarios

The real incidence and etiology of autoimmune hepatitis is unknown. It is less frequent than viral hepatitis and three times more common in girls than boys. Most of the cases have the same symptoms as an acute viral hepatitis but there are some cases were the patient has symptoms such as asthenia, anorexia or weight loss, fever and abdominal pain. A patient who has autoimmune hepatitis can have a genetic predisposition that coexists with an environmental factor such as a viral infection that will stimulate the immune system. Immunologic response can be humoral or cellular and the origins of the defect can be at the level of helper T cells or suppressor T cells. The goal of the treatment consists to relieve symptoms.

Hepatite auto-imune e colangite esclerosante primária: síndrome de superposição / Autoimmune hepatitis and primary sclerosing cholangitis: overlap syndrome

Raramente, pacientes apresentam concomitância de achados clínicos, bioquímicas e histológicos de hepatite auto-imune e de colangite esclerasante primária. Essa situação denomina-se síndrome de superposição, que, com freqüência, representa um desafio diagnóstico. Apresenta-se o caso de um paciente masculino de 17 anos, que consultou por icterícia e sintomas constitucionais. Apresentava elevação das aminotransferases, da gamaglobulina e auto-anticorpos circulantes, preenchendo critérios definitivos para hepatite auto-imune. A biópsia hepática demonstrou achados característicos de hepatite auto-imune, como infiltrado rico em plasmócitos, formação rosetóide de hepatócitos e hepatite de interface intensa, mas, também, alterações típicas de colangite esclerosante primária, como a fibrose concêntrica periductal do tipo "casca de cebola". A colangiopancreatografia retrógrada endoscópica foi altamente sugestiva de colangite esclerosante primária. Estabelecido o diagnóstico de síndrome de superposição, rescreveram-se corticosteróides, azatioprina e ácido ursodeoxicólico. Houve excelente resposta clínica e laboratorial. Conclusão: Esta apresentação visa a alertar o gastroenterologista para tal doença, proporcionando, assim, quando de seu diagnóstico, uma proposta terapêutica mais eficaz.