Duplicación del colédoco asociado a unión biliopancreática anómala: Reporte de caso / Common bile duct duplication associated with anomalous biliopancreatic junction: A case report

Introducción. La duplicación del colédoco es una anomalía congénita poco frecuente. En la mayoría de los casos este defecto se asocia a cálculos en la vía biliar, unión pancreatobiliar anómala, pancreatitis, cáncer gástrico o colangiocarcinoma. Por esta razón, el diagnóstico y el tratamiento temprano son importantes para evitar las complicaciones descritas a futuro. Métodos. Se presenta el caso de una paciente de 30 años, con antecedente de pancreatitis aguda, con cuadro de dolor abdominal crónico, a quien se le realizaron varios estudios imagenológicos sin claro diagnóstico. Fue llevada a manejo quirúrgico en donde se documentó duplicación del colédoco tipo II con unión pancreatobiliar anómala. Resultados. Se hizo reconstrucción de las vías biliares y hepatico-yeyunostomía, con adecuada evolución postoperatoria y reporte final de patología sin evidencia de tumor. Conclusión. El diagnóstico se hace mediante ecografía endoscópica biliopancreática, colangiorresonancia o colangiopancreatografía retrógrada endoscópica. El tratamiento depende de si está asociado o no a la presencia de unión biliopancreática anómala o cáncer. Si el paciente no presenta patología neoplásica, el tratamiento quirúrgico recomendado es la resección del conducto con reconstrucción de las vías biliares.

Introduction. Double common bile duct is an extremely rare congenital anomaly. This anomaly may be associated with bile duct stones, anomalous biliopancreatic junction, pancreatitis, bile duct cancer, or gastric cancers. Thus, early diagnosis and treatment is important to avoid complications. Clinical case. We report a rare case of double common bile duct associated with an anomalous biliopancreatic junction in a 30-year-old female, with prior history of acute pancreatitis, who presented with chronic abdominal pain. She underwent several imaging studies, without clear diagnosis. She was taken to surgical management where duplication of the type II common bile duct was documented with anomalous pancreatobiliary junction. Results. Reconstruction of the bile ducts and hepatico-jejunostomy were performed, with adequate postoperative evolution and final pathology report without evidence of tumor. Conclusion. Diagnosis is usually performed by an endoscopic ultrasound, magnetic resonance cholangiopancrea-tography, or endoscopic retrograde cholangiopancreatography. Treatment depends on the presence of anomalus biliopancreatic junction or concomitant cancer. In cases without associated malignancy, resection of bile duct and biliary reconstruction is the recommended surgical treatment.

Malformación completa del sistema nervioso central y otras malformaciones asociadas. A propósito de un caso / Complete malformation of the central nervous system and other associated malformations. A case report

La anencefalia es una anomalía gestacional que produce la ausencia de gran parte del cerebro y del cráneo; aunque se desconoce el motivo principal de su aparición, puede estar relacionado con toxinas ambientales, y pobre ingesta de ácido fólico durante el embarazo. Los fetos que padecen de esta malformación, en su mayoría, no llegan a nacer vivos o mueren a las pocas horas. Se presentó una paciente recibida en emergencia en el Centro de Atención Integral Materno Infantil, municipio Ixchiguan, departamento de San Marcos, Guatemala con embarazo a término, según refirió la paciente, sin atención prenatal, dolor en hipogastrio y pérdida de líquido amniótico de un día de evolución. Siendo este un defecto genético multifactorial, para el cual no existe tratamiento, el único recurso para su prevención fue brindar una atención prenatal pormenorizada con énfasis especial en el programa de genética para la detección precoz de anomalías congénitas.

Anencephaly is a gestational anomaly that produces the absence of a large part of the brain and skull; although the main reason for its appearance is unknown, it may be related to environmental toxins and poor intake of folic acid during pregnancy. Most of the fetuses that suffer from this malformation are not born alive or die within a few hours. We present a female patient who was received in the emergency service of the Comprehensive Maternal and Child Care Center in Ixchiguan municipality, San Marcos department, Guatemala, with a full-term pregnancy, as reported by the patient, without prenatal care, hypogastric pain and loss of amniotic fluid of one day of evolution. Since there is no treatment for this multifactorial genetic defect, the only resource for its prevention was to provide detailed prenatal care with special emphasis on the genetics program for the early detection of congenital anomalies.

Epidemiología del diagnóstico prenatal de defectos congénitos en la provincia de Holguín / Epidemiology of prenatal diagnosis of congenital defects in Holguín province

Introducción: En Cuba, los defectos congénitos constituyen la segunda causa de muerte en niños menores de un año, por lo cual ocupan un lugar prioritario en los programas médicos sociales del país. Objetivo: Evaluar el comportamiento epidemiológico del diagnóstico prenatal de los defectos congénitos en Holguín, Cuba. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y transversal de la epidemiología de los defectos congénitos en la provincia de Holguín, Cuba, en el periodo de enero 2011- junio de 2020. Resultados: Los años con mayor número de defectos congénitos diagnosticados fueron: 2011, 2012, 2017 y 2018 con 308, 253, 290 y 236 pacientes, respectivamente. Los defectos congénitos más frecuentes fueron: cardiovasculares (comunicación interventricular, canal auriculoventricular, transposición de grandes vasos e hipoplasia de cavidades), renales (pielocaliectasia, hidronefrosis, riñones poliquísticos), y del sistema nervioso central (ventriculomegalia, hidrocefalia). El grupo de edad materna donde se realizó mayor número de diagnósticos fue entre 20-24 años, la mayoría en el segundo trimestre de la gestación; en el primer trimestre, el mayor número de defectos congénitos correspondió a los defectos de pared anterior. La tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos se mantuvo estable en la mayoría de los años estudiados. Conclusiones: La estabilidad y perfeccionamiento del programa de diagnóstico prenatal de los defectos congénitos, y el asesoramiento genético adecuado, han tenido un resultado epidemiológico favorable en la provincia.

Introduction: congenital defects in Cuba are the second cause of death in children under one year of age that is why they occupy a priority place in the social medical programs of the country. Objective: to evaluate the epidemiological manifestation of the prenatal diagnosis of congenital defects in Holguín, Cuba. Methods: a descriptive and cross-sectional study of the epidemiology of birth defects was carried out in Holguín province, Cuba from January 2011 to June 2020. Results: the years with the highest number of diagnosed birth defects were 2011, 2012, 2017 and 2018 with 308, 253, 290 and 236 patients, respectively. The most frequent birth defects were cardiovascular (ventricular septal defect, atrioventricular canal, transposition of the great vessels and hypoplasia of cavities), renal (pyelokaliectasia, hydronephrosis and polycystic kidneys), and central nervous system (ventriculomegaly and hydrocephalus). The maternal age group in which the highest number of diagnoses was made was between 20-24 years, mostly in the second trimester of pregnancy; the largest number of congenital defects in the first trimester corresponded to anterior wall defects. The infant mortality rate due to congenital defects remained stable in most of the years studied. Conclusions: the stability and improvement of the prenatal diagnosis program for congenital defects, as well as an adequate genetic counseling, have had a favourable epidemiological result in the province.

Crianças raras: vivências e desafios maternos / Children with rare diseases: maternal experiences and challenges

Objetivo: Analisar vivências e desafios de mães mediante a revelação do diagnóstico para anomalias congênitas. Métodos: Pesquisa qualitativa, exploratória e descritiva, desenvolvida no município de Dormentes, Estado de Pernambuco, Brasil, em Unidades Básicas de Saúde, através da entrevista semiestruturada, com 8 mães que receberam o diagnóstico para anomalia congênita durante o pré-natal ou pós-nascimento, ocorrida entre 2017 e 2022. Utilizou-se uma amostra não probabilística, por intencionalidade, com fechamento amostral por exaustão. Os dados coletados foram analisados a partir da técnica da análise temática de conteúdo. Resultados: As mães ao vivenciarem o diagnóstico experimentam medo, tristeza e luto. A revelação do diagnóstico implica em adaptações que envolvem toda a família, na qual, os desafios postos, ao receber a notícia, evidenciaram a importância do acolhimento, do esclarecimento do diagnóstico e apontaram para busca de informações e da religiosidade, como dispositivos de fortalecimento. Conclusão: Os achados desvelaram os processos adaptativos das famílias, principalmente das mães, apontando sobretudo para a necessidade de os profissionais, em específico, da enfermagem, repensarem seu papel alicerçado na empatia e na humanização, buscando o empoderamento das famílias para se adaptar ao novo, encorajando-as a vivenciarem o processo. Descritores: Anormalidades Congênitas; Relação Mãe-Filho; Enfermagem.

Objective: To analyze mothers' experiences and challenges when informed about a diagnosis of congenital anomalies.Methods:Qualitative, exploratory and descriptive research, developed at Basic Health Units in the municipality of Dormentes, state of Pernambuco, Brazil, through semi-structured interviews with 8 mothers who were informed about the diagnosis of a congenital anomaly during prenatal care or after birth, from 2017 to 2022. A non-probability and intentional sample was used, with closure due to exhaustion. The data collected were analyzed based on the thematic content analysis technique. Results: When informed about thediagnosis, the mothers experience fear, sadness and grief. Disclosure of the diagnosis implies adaptations that involve the entire family, in which the challenges posed upon receiving the news evidenced the importance of welcoming and of clarifying the diagnosis and pointed to the search for information and religiousness as strengthening devices.Conclusion:The findings revealed the families' adaptive processes, mainly in the mothers, pointing above all to the need for professionals, in particular, from the Nursing area, to rethink their role based on empathy and humanization, seeking to empower families to adapt to the new reality and encouraging them to experience the process. Descriptors: Congenital Abnormalities; Mother-Child Relations; Nursing.

Características de la descendencia de gestantes diabéticas atendidas en el Hospital "Comandante Ciro Redondo García", Artemisa / Characteristics of the Offspring of Pregnant Women Who Received Attention in the Hospital Comandante Ciro Redondo García, of Artemisa

Introducción: Múltiples investigaciones demuestran el efecto teratogénico de la diabetes mellitus durante el embarazo, considerada causa frecuente de morbilidad fetal. Objetivo: Describir las características del producto de la concepción de mujeres con diabetes pregestacional o gestacional, atendidas en el Hospital Provincial Comandante Ciro Redondo García, de Artemisa. Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal, en la Provincia Artemisa, Cuba, en el período de febrero 2016 a febrero 2018, en 316 mujeres con diabetes mellitus durante su gestación. La información se obtuvo mediante revisión documental y entrevista, conservando los datos en hoja de cálculo Excel. Resultados: El 69,9 por ciento de las pacientes diabéticas estudiadas presentaron morbilidades en su descendencia, entre las que predominaron los defectos congénitos en 139 casos; 34 neonatos macrosómicos; 21 pretérminos; 9 con retardo del crecimiento intrauterino y 5 fallecidos antes del año de vida. La diabetes, tanto pregestacional como gestacional, se relacionó con afecciones en la descendencia; sin embargo, un control preconcepcional adecuado de la enfermedad redujo el riesgo de tener hijos afectados. Los defectos congénitos fueron la alteración más frecuente cuando la madre padecía diabetes pregestacional. Si la diabetes materna era gestacional los hijos presentaron con frecuencia macrosomía y otras anomalías asociadas. Conclusiones: Alrededor de 70 de cada 100 mujeres diabéticas presentan morbilidades en su descendencia. Si la diabetes materna no es controlada antes de la concepción, estas morbilidades en sus hijos son predominantemente defectos congénitos con posible origen disruptivo, mientras que la diabetes gestacional se relaciona más con recién nacidos macrosómicos(AU)

Introduction: Multiple investigations show the teratogenic effect of diabetes mellitus during pregnancy, being considered a frequent cause of fetal morbidity. Objective: To describe the characteristics of the offspring of women with pregestacional or gestational diabetes who received attention at the Hospital Provincial Comandante Ciro Redondo García of Artemisa. Methods: An observational, descriptive, cross-sectional and descriptive study was conducted in Artemisa Province, Cuba, in the period from February 2016 to February 2018, with 316 pregnant women with diabetes mellitus. The information was obtained through documentary review and interview; the data were kept in an Excel spreadsheet. Results: 69.9 percent of the studied diabetic patients presented morbidities in their offspring, among which congenital defects predominated, accounting for 139 cases; 34 were macrosomic neonates; 21 were preterm; 9 presented intrauterine growth retardation; and 5 died within one year of life. Diabetes, both pregestational and gestational, was associated with conditions in the offspring; however, adequate preconception control of the disease reduced the risk for having affected children. Congenital defects were the most frequent alteration when the mother had pregestational diabetes. If maternal diabetes was gestational, the offspring frequently presented macrosomia and other associated anomalies. Conclusions: About 70 out of 100 diabetic women present morbidities in their offspring. If maternal diabetes is not controlled before conception, these morbidities in their offspring are predominantly congenital defects with a possible disruptive origin, while gestational diabetes is more related to macrosomic newborns(AU)

IgA deficiente / IgA deficiency

El déficit selectivo de IgA se define como la ausencia parcial o total de IgA en el suero, con cifras normales en el resto de las inmunoglobulinas. Se presentó una paciente femenina de 1 año y 7 meses, de padres no consanguíneos, con antecedentes familiares negativos para enfermedades genéticas o defectos congénitos, e IgA deficiente. Los estudios inmunológicos mostraron un gran déficit de IgA, de ahí que el diagnóstico se definió como una inmunodeficiencia congénita, por déficit selectiva de IgA o inmunodeficiencia variable común (trastorno genético producto de una herencia monogénica); para lo cual se le realiza una cuantificación de la subclase de IgG y así determinar si es una mutación en un mismo gen defectuoso. La paciente evolucionó satisfactoriamente con los tratamientos recibidos; los valores de IgA permanecieron nulos, no siendo así con el resto de las inmunoglobulinas.

Selective IgA deficiency is defined as the partial or total absence of IgA in the serum, but normal levels in the rest of the immunoglobulins. We present a female patient aged 1 year and 7 months, of non-consanguineous parents, who had a negative family pathological history for genetic diseases or congenital defects and IgA deficiency. Immunological studies showed a high IgA deficiency, hence the diagnosis was defined as congenital immunodeficiency due to selective IgA deficiency or common variable immunodeficiency (genetic disorder resulting from monogenic inheritance); a quantification of the IgG subclass was also performed in order to determine if it was a mutation in the same defective gene. The patient evolved satisfactorily with the treatments received; the IgA values remained null, but this was not the case with the rest of the immunoglobulins.

Factores de riesgo asociados a anomalías congénitas renales y de vías urinarias / Risk factors associated with congenital renal and urinary tract anomalies

Introducción: Las anomalías congénitas renales y de las vías urinarias constituyen la principal causa de enfermedad renal crónica en la edad pediátrica. Su etiología es multifactorial. Intervienen factores maternos, genéticos y ambientales. En Cuba, las afecciones congénitas del riñón y las vías urinarias constituyen una latente preocupación y aunque se ha incrementado el diagnóstico prenatal de las mismas, el número de pacientes diagnosticados es alto. Objetivo: Contribuir al conocimiento de la comunidad científica en relación con los factores de riesgo asociados a las anomalías del desarrollo renal. Métodos: Se realizó una revisión sistemática de la literatura médica disponible en las bases de datos Ebsco, SciELO, Scopus, Pubmed, revistas de nefrología pediátrica, pediatría, genética y teratología; y en la red social académica: Researchgate. Se accedió, durante los últimos cinco años, a varios artículos publicados en español y en inglés. Se utilizaron los descriptores Congenital anomalies of the kidney and urinary tract, hydronephrosis, risk factors, prenatal diagnosis, congenital abnormalities. Conclusiones: La presencia de la diabetes, desde la etapa preconcepcional y durante las primeras semanas del embarazo, la obesidad, las dietas maternas bajas en proteínas, y las alteraciones de la fertilidad, se asocian a las anomalías del desarrollo renal. Existen factores de riesgo específicos para determinados tipos de defectos congénitos renales y de las vías urinarias. No se considera, que el consumo del ácido fólico tenga un papel protector sobre las alteraciones de la embriogénesis renal, por lo que se recomienda ser cauteloso con la dosis que se administra a las embarazadas.

Introduction: congenital renal and urinary tract anomalies are the main cause of chronic kidney disease in children. Its etiology is multifactorial. Maternal, genetic and environmental factors are involved. In Cuba, congenital renal and urinary tract affections constitute a latent concern, and although their prenatal diagnoses have increased, the number of diagnosed patients is high. Objective: to contribute to the knowledge of the scientific community in relation to the risk factors associated with renal developmental anomalies. Methods: a systematic review of the available medical literature was carried out in Ebsco, SciELO, Scopus and Pubmed databases, in pediatric nephrology, pediatrics, genetics, and teratology journals as well as in the academic social network: Researchgate. Several articles published in Spanish and English languages were accessed during the last five years. The used descriptors were congenital anomalies of the kidney and urinary tract, hydronephrosis, risk factors, prenatal diagnosis and congenital abnormalities. Conclusions: the presence of diabetes, from the preconceptional stage and during the first weeks of pregnancy, obesity, maternal diets low in protein, and fertility disorders, are associated with renal developmental anomalies. There are specific risk factors for certain types of kidney and urinary tract birth defects. It is not considered that the consumption of folic acid has a protective role on the alterations of renal embryogenesis, so it is recommended to be cautious with the dose administered to pregnant women.

Quiste de duplicación duodenal en un paciente pediátrico. Reporte de caso / Duodenal duplication cyst in a pediatric patient. Case report

Introducción. Los quistes de duplicación duodenal son malformaciones raras, que ocurren durante el desarrollo embriológico del tracto gastrointestinal. Caso clínico. Se presenta el caso de un niño de tres años, con cuadro clínico de dolor abdominal, náuseas y vómitos. La ecografía y la tomografía computarizada informaron una imagen quística entre el hígado, riñón derecho y colon. Resultados. Se realizó laparoscopia encontrando un quiste de duplicación duodenal con moco en la primera porción del duodeno. Se practicó una resección del quiste y mucosectomía del segmento restante. Conclusión. Los síntomas de un quiste de duplicación duodenal son inespecíficos y su hallazgo frecuentemente es incidental. El tratamiento quirúrgico depende del tamaño, la ubicación y su relación con la vía biliar.

Introduction. Duodenal duplication cysts are rare malformations that occur during the embryological development of the gastrointestinal tract. Clinical case. The case of a three-year-old boy with abdominal pain, nausea, and vomiting is presented. Ultrasound and computed tomography revealed a cyst between the liver, right kidney, and colon. Results. Laparoscopy was performed, finding a duodenal duplication cyst with mucus in the first portion of the duodenum. A resection of the cyst and mucosectomy of the remaining segment were performed. Conclusion. The symptoms of a duodenal duplication cyst are nonspecific and its finding is frequently incidental. Surgical treatment depends on the size, location, and relationship to the bile duct.

Frequência da deficiência auditiva relacionada às infecções congênitas: estudo transversal retrospectivo / Frequency of hearing loss related to congenital infections: retrospective cross-sectional study / Frecuencia de hipoacusia relacionada con infecciones congénitas: un estúdio transversal retrospectivo

Introdução: As infecções congênitas durante a gravidez são indicadores de risco para a deficiência auditiva. Objetivo: Verificar a frequência da deficiência auditiva nas crianças atendidas num serviço público com indicadores de risco de infecções congênitas. Métodos: Trata-se de um estudo transversal retrospectivo. A população do estudo foi de crianças de 0 a 3 anos atendidas no período de 2011 a 2019. Foi realizada consulta e análise no banco de dados da Instituição extraindo informações das crianças quanto à presença de infecção congênita relatada (citomegalovírus, herpes, rubéola, sífilis, toxoplasmose, HIV e Zika vírus) e o diagnóstico audiológico completo. A amostra deste estudo foi constituída por 558 crianças e foram analisadas a presença de coocorrência entre as infecções ou de outros indicadores de risco para a deficiência auditiva. Realizou-se análise descritiva para estabelecer a frequência da deficiência auditiva em relação a cada infecção congênita isolada ou associada a outros indicadores de risco. Resultados: 14,40% das crianças apresentavam o relato de infecção congênita isolada ou em combinação com outro IRDA. A frequência da deficiência auditiva foi de 1,25%, com a presença da perda auditiva sensorioneural em seis crianças (85,71%) e uma perda auditiva do tipo condutiva (14,29%), das quais seis foram bilaterais (85,71%) e uma unilateral (14,29%). Esta frequência de deficiência auditiva foi relacionada ao histórico de citomegalovírus (57,14%), seguido de toxoplasmose (28,57%) e rubéola com Zika vírus (14,29%). Conclusão: A frequência do diagnóstico de deficiência auditiva foi de 1,25% nas crianças com relato de infecções congênitas. (AU)

Introduction: Congenital infections during pregnancy are risk indicators for hearing loss. Purpose: To verify the frequency of hearing loss in children attended at the public service with risk indicators for congenital infections. Methods: This is a retrospective cross-sectional study. The population consisted of children aged 0 to 3 years attended in the period from 2011 to 2019. Consultation and analysis were carried out in the Institution's database, extracting information from the children regarding the presence of reported congenital infection (cytomegalovirus, herpes, rubella, syphilis, toxoplasmosis, HIV and Zika virus) and the complete audiological diagnosis. The sample of this study consisted of 558 children and the presence of co-occurrence between infections or other risk indicators for hearing loss was analyzed. Descriptive analysis was performed to establish the frequency of hearing loss in relation to each congenital infection isolated or associated with other risk indicators. Results: 14.40% of the children had a report of isolated congenital infection or in combination with another risk indicator. The frequency of hearing loss was 1.25%, with sensorineural hearing loss in six children (85.71%) and a conductive hearing loss (14.29%), of which six were bilateral (85, 71%) and one unilateral (14.29%). This frequency of hearing loss was related to the history of cytomegalovirus (57.14%), followed by toxoplasmosis (28.57%) and rubella with zika virus (14.29%). Conclusion: The frequency of diagnosis of hearing loss was 1.25% in children with reports of congenital infections. (AU)

Introducción: Las infecciones congénitas durante el embarazo son indicadores de riesgo de hipoacusia. Propósito: Verificar la frecuencia de hipoacusia en niños atendidos en el servicio público con indicadores de riesgo de infecciones congénitas. Métodos: Se trata de un estudio transversal retrospectivo. La población de estudio estuvo constituida por los niños de 0 a 3 años atendidos en el periodo de 2011 a 2019. Se realizó consulta y análisis en la base de datos de la Institución, extrayéndose información de los niños en cuanto a la presencia de infección congénita reportada (citomegalovirus, herpes, rubéola, sífilis, toxoplasmosis, VIH y virus Zika) y el diagnóstico audiológico completo. La muestra de este estudio estuvo constituida por 558 niños y se analizó la presencia de coocurrencia entre infecciones u otros indicadores de riesgo de hipoacusia. Se realizó un análisis descriptivo para establecer la frecuencia de hipoacusia con relación a cada infección congénita aislada o asociada a otros indicadores de riesgo. Resultados: El 14,40% de los niños tenían reporte de infección congénita aislada o en combinación con otro indicador de riesgo. La frecuencia de hipoacusia fue del 1,25%, con hipoacusia neurosensorial en seis niños (85,71%) y hipoacusia conductiva (14,29%), de los cuales seis fueron bilaterales (85,71%) y uno unilateral (14,29%). Esta frecuencia de hipoacusia se relacionó con el antecedente de citomegalovirus (57,14%), seguido de toxoplasmosis (28,57%) y rubéola con virus zika (14,29%). Conclusión: La frecuencia de diagnóstico de hipoacusia fue de 1,25% en niños con reporte de infecciones congénitas. (AU)

Malformaciones müllerianas: actualización y revisión a propósito de casos clínicos, 2022 / Müllerian malformations: update and review of clinical cases, 2022

Las malformaciones müllerianas (MM) son un grupo de anomalías estructurales originadas por fallas de desarrollo de los conductos paramesonéfricos o de Müller durante las primeras 16 semanas de gestación. Un oportuno diagnóstico y una correcta clasificación permiten ofrecer el mejor manejo y diferenciar aquellas pacientes que requieren tratamiento quirúrgico. Se realizó una revisión de la literatura sobre MM en las bases de datos Epistemonikos, SciELO, Cochrane y PubMed. Se rescataron todas las pacientes ingresadas con diagnóstico de MM. En el año 2021, la American Society of Reproductive Medicine publicó un consenso en el que se estandarizó la nomenclatura, se amplió el espectro y se simplificó la clasificación. La clínica es variada, e incluye pacientes asintomáticas cuyo diagnóstico es un hallazgo por imágenes. Los mejores estudios imagenológicos son la resonancia magnética (RM) y la ultrasonografía 3D, dejando la histeroscopia y la laparoscopia (método de referencia) como procedimiento diagnóstico-terapéutico. Se presentan casos clínicos desarrollados durante el primer trimestre de 2022. Recomendamos la utilización sistemática de la RM para el diagnóstico de anomalías complejas u obstructivas del aparato genital. El tratamiento de estas patologías debe ser realizado por ginecólogos endoscopistas expertos, e incluye tratamiento médico y quirúrgico, el cual debe ser enfocado en cada paciente dependiendo del tipo de MM y de los deseos de fertilidad.

Müllerian malformations (MM) are a group of structural anomalies caused by developmental failure of the paramesonephric or Müllerian ducts during the first 16 weeks of gestation. Timely diagnosis and classification allow us to offer the best management and to differentiate those patients who require surgical treatment. Literature review on MM in Epistemonikos, SciELO, Cochrane and PubMed databases. All patients admitted with a diagnosis of MM were rescued. In 2021, the American Society of Reproductive Medicine publishes a consensus where it standardizes the nomenclature, broadens the spectrum, and simplifies the classification. The clinical picture is varied and includes asymptomatic patients whose diagnosis is an imaging finding. The best imaging studies are magnetic resonance imaging (MRI) and 3D ultrasonography, leaving hysteroscopy and laparoscopy (gold standard) as diagnostic therapeutic. Clinical cases developed during the first trimester 2022 are presented. We recommend the routine use of MRI for the diagnosis of complex and/or obstructive anomalies of the genital tract. The treatment of these pathologies should be performed by expert endoscopic gynecologists and include medical and surgical treatment, which should be focused on each patient, depending on the type of MM and fertility desires.

Is Shoulder Imbalance a Useful Parameter in the Screening of Idiopathic Scoliosis? A Preliminary Study / O desequilíbrio do ombro é um parâmetro útil na triagem da escoliose idiopática? Um estudo preliminar

Abstract Objective The present study aims to analyze the use of shoulder imbalance as a parameter for scoliosis screening as well as its relationship with other parameters of physical examination. Methods This study assesses a smartphone application that analyzes several parameters of the physical examination in adolescent idiopathic scoliosis. Medical and non-medical examiners applied the screening tool in students in a public school and in a private sports club. After data collection, interobserver correlation was done to verify shoulder imbalance and to compare shoulder imbalance with Adam's bending test and with trunk rotation. Results Eighty-nine participants were examined, 18 of whom were women and 71 of whom were men. Two subjects were excluded from the analysis. The mean age of subjects from the public school was 11.30 years and, for those from the sports club, it was 11.92 years. The examiners had poor-to-slight interobserver concordance on shoulder asymmetry in the anterior and posterior view. No significant statistical correlation was found between shoulder asymmetry and positive Adam's forward bending test. Conclusion Our preliminary study shows that the shoulder asymmetry has a poor correlation with the Adam's forward bending test and measuring trunk rotation using a scoliometer. Therefore, the use of shoulder imbalance might not be useful for idiopathic scoliosis screening. Level of Evidence III; Diagnostic Study

Resumo Objetivo O objetivo deste estudo é analisar o uso da assimetria de ombros como parâmetro para a triagem de escoliose e sua relação a outros parâmetros do exame físico. Métodos Este estudo avalia um aplicativo para smartphone que analisa diversos parâmetros do exame físico de adolescentes com escoliose idiopática. Examinadores médicos e não médicos utilizaram o instrumento de triagem em alunos de uma escola pública e de um clube esportivo privado. Após a coleta de dados, a correlação interobservador foi determinada para verificar a assimetria de ombros e compará-la ao teste de inclinação de Adam e à medição da rotação do tronco. Resultados Oitenta e nove participantes foram examinados, sendo 18 do sexo feminino e 71 do sexo masculino. Dois indivíduos foram excluídos da análise. A média de idade dos participantes da escola pública foi de 11,30 anos e do clube esportivo, 11,92 anos. Os examinadores apresentaram concordância interobservador baixa a branda quanto à assimetria de ombros em incidência anterior e posterior. Não houve correlação estatística significativa entre a assimetria de ombros e o resultado positivo no teste de inclinação do tronco de Adam. Conclusão Nosso estudo preliminar mostra que a assimetria de ombros tem baixa correlação com o teste de inclinação de Adam e assim como com a medição de rotação do tronco com escoliômetro. Portanto, o uso da assimetria de ombros pode não ser útil na triagem da escoliose idiopática. Nível de Evidência III; Estudo Diagnóstico

Cuidados paliativos perinatais: abordagem diante anomalias congênitas que ameaçam a continuidade da vida / Perinatal Palliative Care: Approach To Congenital Abnormalities That Threaten The Continuity Of Life

Objetivo: identificar quais condutas são tomadas frente a fetos e neonatos com anomalias congênitas e fatores facilitadores e dificultadores para a atuação da medicina fetal e neonatologia neste escopo. Método: revisão sistemática da literatura realizada entre os anos de 2018 e 2022. Resultado: nas estratégias utilizadas para encaminhamento aos cuidados paliativos no pré-natal estão o apoio psicoespiritual priorizado à família e as opções de cuidado para avaliar até qual ponto intervir de forma invasiva no atendimento ao nascituro. Identificou-se que a falta de preparo profissional para abordar a família de um nascituro com mau prognóstico faz com que não tenham o tato necessário para tal ação. Conclusão: em um momento que a família passa por um processo de luto, exaustão emocional e necessidade de tomada de decisões, é imprescindível a capacitação dos profissionais para atuarem com qualidade, de forma a melhorar a organização do serviço e a assistência adequada.(AU)

Objective: to identify what actions are taken against fetuses and neonates with congenital anomalies and facilitating and complicating factors for the performance of fetal medicine and neonatology in this scope. Method: systematic review of the literature conducted between the years 2018 and 2022. Results: in the strategies used for referral to palliative care in prenatal care are the prioritized psychospiritual support to the family and care options to assess to what extent to intervene invasively in the care of the unborn child. It was identified that the lack of professional preparation to approach the family of an unborn child with a poor prognosis makes them lack the necessary tact for such an action. Conclusion: at a time when the family goes through a process of mourning, emotional exhaustion and the need to make decisions, it is essential to train professionals to act with quality, in order to improve the organization of the service and adequate assistance.(AU)

Objetivo: identificar qué actuaciones se realizan ante fetos y neonatos con anomalías congénitas y factores facilitadores y complicadores para la realización de medicina fetal y neonatología en este ámbito. Método: revisión sistemática de la literatura realizada entre los años 2018 y 2022. Resultados: en las estrategias utilizadas para la derivación a cuidados paliativos en la atención prenatal se prioriza el apoyo psicoespiritual a la familia y las opciones asistenciales para valorar hasta qué punto intervenir de forma invasiva en el cuidado del feto. Identificou-se que a falta de preparação profissional para abordar a família de um nascituro com mau pronóstico faz que não tenham o tato necessário para tal ação. Conclusión: en un momento en que la familia pasa por un proceso de luto, agotamiento emocional y necesidad de tomar decisiones, es imprescindible la capacitación de los profesionales para actuar con calidad, de forma que se mejore la organización del servicio y la asistencia adecuada.(AU)

Persistencia de uraco en paciente joven. Reporte de caso / Persistence of urachus in a young patient. Case report

Introducción. Durante el desarrollo embrionario normal, se espera que el denominado uraco o ligamento umbilical mediano se oblitere a las 32 semanas de gestación. Ante una obliteración incompleta surgen las diferentes anomalías, siendo las más frecuentes el quiste y la fístula urinaria umbilical. El objetivo de este artículo fue presentar el caso de una paciente joven, sin comorbilidades, con quiste de uraco. Caso clínico. Mujer indígena de 19 años que consultó por dolor leve en hipogastrio, asociado a síntomas urinarios y distensión abdominal. Se sospechó en primera instancia cólico renal, pero ante hallazgos ecográficos de masa infraumbilical y reactantes de fase aguda elevados, la impresión diagnóstica cambió a sepsis secundaria a absceso intraabdominal. Posterior a tomografía y cistoscopía con calibración uretral se identificó pequeño divertículo en cúpula vesical, que sugirió el diagnóstico de uraco persistente, por lo que la paciente fue llevada a intervención quirúrgica para su resección, con evolución favorable. Discusión. El quiste de uraco es una anormalidad infrecuente, en su mayoría asintomática y generalmente de hallazgo incidental en la población anciana, por lo que se requiere de imágenes y manejo multidisciplinar para su correcto diagnóstico y abordaje. Conclusión. Son pocos los casos de uraco persistente reportados, y mucho menos en el sexo femenino. Dada la posibilidad de complicaciones tardías es importante el seguimiento para su manejo. Este caso se ha controlado de manera ambulatoria por 2 años

Introduction. During normal embryonic development, it is expected that the so-called urachus or median umbilical ligament will be obliterated at 32 weeks of gestation. In the face of incomplete obliteration, the different anomalies of the urachus arise. The most frequent anomaly of the urachus is the cyst followed by the umbilical urinary fistula. The objective of this article was to present the case of a young patient without comorbidities with urachal cyst. Clinical case. A 19-year-old indigenous woman consulted for mild hypogastric pain associated with urinary symptoms and abdominal distension. Renal colic was suspected at first, but due to ultrasound findings of an infraumbilical mass and high acute phase reactants, the diagnostic impression changed to sepsis secondary to an intra-abdominal abscess. After tomography and cystoscopy with urethral calibration, a small diverticulum was identified in the bladder dome, suggesting a diagnosis of persistent urachus, for which the patient was taken to surgery for its resection, with favorable evolution. Discussion. The urachal cyst is a rare abnormality, mostly asymptomatic and usually incidental finding in the elderly population. Imaging and multidisciplinary management are required for its correct diagnosis and approach. Conclusion. There are few reported cases of persistent urachus and much less in females. Given the possibility of late complications, follow-up is important for its management, in this case we have carried out control for 2 years

Fracture in Humeroradial Synostosis: Description of Two Clinical Cases / Fratura em sinostose rádio-umeral: Descrição de dois casos clínicos*

Abstract Synostosis is a generic term to indicate the union of two originally separated bones. At the elbow, humeroradial or longitudinal synostosis causes significant disability, which varies depending on hand function, elbow positioning, adjacent joints mobility and contralateral limb function. It is estimated that, to date, a little more than 150 patients have been described with this deformity, which is more common in subjects with deficient ulnar formation or affected by conditions such as Antley-Bixler and Hermann syndromes. The lack of the elbow joint, with the formation of a longer bone due to humerus-radius fusion, results in stiffness. As such, it is assumed that fractures in this topography are not uncommon. However, since synostosis is rare, this lesion was only described twice in the literature. We report two patients with a fracture of the single bone formed by a humeroradial synostosis and Bayne type-IV ulnar formation failure. Both patients were treated surgically with success. We emphasize the need for adequate treatment to not compromise the daily activities of patients who are adapted to their deformity, thus avoiding worsening the function of a previously affected limb.

Resumo Sinostose é um termo genérico utilizado para indicar a união de dois ossos originalmente separados. No cotovelo, a sinostose rádio-umeral ou longitudinal causa importante incapacidade, que varia a depender da função da mão, da posição do cotovelo, da mobilidade das articulações adjacentes e da função do membro contralateral. Estima-se que um pouco mais de 150 pacientes foram descritos até hoje com essa deformidade, sendo mais frequente em portadores de deficiência de formação ulnar ou podendo fazer parte de síndromes como de Antley-Bixler e de Hermann. Devidoàrigidezcausadapelaausênciadaarticulaçãodocotovelo,queresultana formação de um osso mais longo com a fusão do úmero no rádio, presume-se que fratura nessa topografia não seja incomum. No entanto, pela raridade dessa patologia, tal lesão apresenta apenas duas descrições prévias na literatura. Relatamos os casos de dois pacientes com fratura do osso único formado pela sinostose entre o úmero e o rádio portadores de falha de formação ulnar do tipo IV de Bayne. Ambos os pacientes foram tratados de forma cirúrgica e evoluíram bem. Salientamos a necessidade do tratamento adequado para não comprometer as atividades da vida de um paciente já adaptado à deformidade, evitando piorar a função de um membro já alterado.

Câncer de colo uterino na gestação / Cervical cancer in pregnancy

PONTOS-CHAVE • A incidência de câncer durante a gestação tem aumentado devido à tendência das mulheres em postergar a gravidez. O câncer de colo de útero é a terceira neoplasia mais comumente diagnosticada durante o período gestacional. • O rastreamento e o diagnóstico devem se dar como nas pacientes não gestantes; a citologia oncótica cervical é o exame obrigatório do pré-natal, e a colposcopia com biópsia pode ser realizada em qualquer período da gestação. • A gestação complicada pelo diagnóstico de um câncer deve sempre ser conduzida em centro de referência e por equipe multidisciplinar. • A interrupção da gestação em situações específicas, para tratamento-padrão, é respaldada por lei. • A quimioterapia neoadjuvante é uma alternativa segura de tratamento durante a gestação, para permitir alcançar a maturidade fetal. Apresenta altas taxas de resposta, sendo relatada progressão neoplásica durante a gestação em apenas 2,9% dos casos. O risco de malformações fetais decorrentes da quimioterapia é semelhante ao da população geral. Contudo, a quimioterapia está associada a restrição de crescimento intraútero, baixo peso ao nascer e mielotoxicidade neonatal. • Na ausência de progressão de doença, deve-se levar a gestação até o termo.

Reabilitação com prótese bucomaxilofacial: revisão de literatura / Rehabilitation with maxillofacial prosthetics

A odontologia reabilitadora tem como um dos seus ramos a especialidade de Prótese Bucomaxilofacial (PBMF), que visa restaurar ou substituir estruturas perdidas na região facial e no sistema estomatognático artificialmente, podendo ser ou não removidos pelo paciente. O presente trabalho objetiva revisar a leitura a respeito da reabilitação com PBMF e a sua aplicabilidade na clínica odontológica. Os indivíduos com alguma perda de estrutura na região de cabeça e pescoço, devido a traumas físicos e/ou químicos, defeitos congênitos, doenças autoimunes, neoplasias, infecções e parasitas, são pacientes para os quais há a indicação da reposição da parte ausente. As reconstruções podem ser perdas intraorais (área da maxila, mandíbula), extraorais (oculopalpebral, ocular, nasal, facial extensa e auricular) ou conjugadas. Esse é um trabalho multidisciplinar, com especialistas de áreas abrangentes e todos os especialistas trabalham de forma conjunta. Pode-se concluir que, embora seja uma das especialidades mais nobres da odontologia, ainda é muito desconhecida por parte dos estudantes e profissionais das áreas da saúde e são próteses absolutamente fundamentais para a reabilitação e qualidade de vida dos indivíduos que tem a necessidade do uso da prótese PBMF(AU)

Rehabilitating dentistry has as one of its branches the specialty of Oral and Maxillofacial Prosthesis (PBMF), which aims to restore or replace structures lost in the facial region and in the stomatognathic system artificially, which may or may not be removed by the patient. The present study aims to review the reading about rehabilitation with PBMF and its applicability in dental clinic. Individuals with some loss of structure in the head and neck region, due to physical and/or chemical trauma, birth defects, autoimmune diseases, neoplasms, infections and parasites, are patients in whom there is an indication for replacement of the absent part. Reconstructions can be intraoral (maximal area, mandible), extraoral (oculopalpebral, ocular, nasal, extensive facial and auricular) or conjugated losses. It is a multidisciplinary work, with specialists from the comprehensive areas and that all specialists work together. It can be concluded that although it is one of the noblest specialties of dentistry, it is still very unknown to students and health professionals, and they are absolutely fundamental prostheses for the rehabilitation and quality of life of individuals who need the use the PBMFprosthesis(AU)

Malformações congênitas em uma cidade da região metropolitana de Curitiba-PR / Congenital malformations in a city of the metropolitan region of Curitiba-PR / Malformaciones congénitas en una ciudad de la región metropolitana de Curitiba-PR

Malformações congênitas (MC) são alterações estruturais/funcionais que ocorrem no feto trazendo impacto socioeconômico e emocional. Estudo retrospectivo, documental, de abordagem quantitativa, com o objetivo de identificar a relação dos fatores de risco e perfil epidemiológico materno com a ocorrência de MC. Baseou-se na análise de 37 prontuários de gestantes em município da região metropolitana de Curitiba-PR, entre 2019 e 2021. Os achados revelaram um perfil: gestantes entre 18 e 36 anos, multíparas, obesas, com comorbidades, sem avaliação pré-concepcional. Os sistemas orgânicos mais acometidos foram o cardiovascular, o nervoso ou múltiplos sistemas. Identificou-se risco aumentado de malformações fetais em mulheres maiores de 25 anos, obesas, que utilizaram álcool ou tabaco. Embora uma causa única das MC nesse período e local não tenha sido identificada, estabeleceu-se associação entre fatores epidemiológicos maternos e características das malformações fetais, evidenciando necessidade de educação em saúde pré-concepcional

Congenital malformations (CM) are structural/functional alterations that occur in the fetus, leading to a socio-economic and emotional impact. This is a retrospective, documentary study with a quantitative approach aiming at identifying the relationship of risk factors and maternal epidemiological profile with the occurrence of CM. It was based on the analysis of 37 medical charts of pregnant women in a municipality in the metropolitan region of Curitiba-PR, between 2019 and 2021. The data revealed a profile: pregnant, multiparous, obese women between 18 and 36 years old, with comorbidities, with no preconception evaluation. The most affected organic systems were the cardiovascular and the nervous systems or multiple systems. An increased risk of fetal malformations was observed in obese women over 25 years old, who used alcohol or tobacco. Although a single cause of CM in that period and place has not been identified, an association was established between maternal epidemiological factors and characteristics of fetal malformations, highlighting the need for preconception health education.

Las malformaciones congénitas (MC) son alteraciones funcionales que ocurren en el feto, llevando consigo un impacto socioeconómico y emocional. Estudio retrospectivo, documental, con abordaje cuantitativo, con el objetivo de identificar la relación entre los factores de riesgo y el perfil epidemiológico materno con la ocurrencia de MC. Se basó en el análisis de 37 prontuarios de embarazadas del municipio de la región metropolitana de Curitiba-PR, entre 2019 y 2021. Los hallazgos revelaron un perfil: embarazadas entre 18 y 36 años, multíparas, obesas, con comorbilidades, sin evaluación preconcepcional. Los sistemas orgánicos más afectados fueron los sistemas cardiovascular, nervioso o múltiple. Se identificó un mayor riesgo de malformaciones fetales en mujeres mayores de 25 años, obesas, consumidoras de alcohol o tabaco. Aunque no se ha identificado una causa única de MC en ese período y lugar, se estableció una asociación entre los factores epidemiológicos maternos y las características de las malformaciones fetales, destacando la necesidad de la educación sanitaria previa a la concepción

La nefroprevención prenatal, un reto en la prevención primaria / Prenatal Kidney Prevention: A Challenge in Primary Care

Por su avanzado desarrollo, la ecografia constituye la prueba de imagen de elección en el diagnóstico de las malformaciones durante la etapa prenatal y, en el caso de la correspondiente al tracto genitourinario, dicha técnica no solo permite el diagnóstico de estas, sino que también ofrece información relacionada con los indicadores de mal pronóstico de la función renal. De ahí que la importancia del diagnóstico prenatal por ultrasonografía de estos defectos radica en la posibilidad de realizar acciones preventivas y educativas encaminadas a disminuir la enfermedad renal terminal en la infancia.1,2) No obstante, dichas acciones se pueden ver entorpecidas debido al desarrollo embriológico del aparato genitourinario en diferentes estadios, a la interacción de factores genéticos, epigenéticos y ambientales durante este, así como a su variada expresión fenotípica.2) De lo antes expuesto se deriva la importancia de realizar acciones preventivas de carácter proactivo, es decir, llevar a cabo acciones que superen la actitud reactiva en los individuos ante los problemas, mediante un trabajo de búsqueda capaz de identificar aquellas situaciones desfavorables que puedan incidir de forma negativa en la calidad de vida y que definan una práctica profiláctica para la reducción de los factores de riesgo.3) Este tipo de acción se facilita, en el nivel primario de salud, a través del trabajo que se realiza con los posibles factores que modifican el riesgo preconcepcional genético. Entonces, en qué situación se sugiere actuar por parte del equipo de salud en la atención primaria, con la finalidad de iniciar la nefroprevención desde la etapa prenatal y así contribuir a amortiguar la aparición de dichas anomalías o defectos capaces de afectar de forma negativa la calidad de vida postnatal al no poderse explicar solamente mediante los factores genéticos. Para comenzar se sugiere cumplimentar a cabalidad las medidas tendientes a disminuir la prematuridad y el bajo peso al nacer mediante la captación precoz y el apropiado seguimiento del embarazo; disminuir la incidencia del embarazo en adolescentes, asegurar una nutrición adecuada de la gestante, así como evitar el uso de drogas teratogénicas (alcohol, warfarina, inhibidores de la enzima de conversión, alquilantes, ácido valproico, comitoína, cocaína, etcétera) que pueden ocasionar malformaciones renales. Deberá realizarse un control cuidadoso de la presión arterial, teniendo cuidado de no usar inhibidores de la encima convertidora de angiotensina en casos de hipertensión arterial. Además, fomentar el diagnóstico y tratamiento temprano y adecuado de la infección urinaria, lo cual constituye otra medida para evitar el parto prematuro.2,4 Todo ello basado en que el recién nacido no forma nuevas nefronas y que la nefrogénesis se extiende hasta las 36 semanas de gestación, por lo tanto, los prematuros nacen con menor número de nefronas, lo cual predispone un mayor riesgo de enfermedades renales futuras y de hipertensión arterial. Asimismo, es más susceptible a infecciones, hipoxia por síndrome de dificultad respiratoria, factores que predisponen a una insuficiencia renal aguda y a lesiones renales seculares. En otro sentido, debemos continuar con la administración de ácido fólico a las potenciales gestantes, lo cual contribuye a disminuir la incidencia de defectos de cierre del tubo neural y, en consecuencia, los casos de mielomeningocele, que es la causa más frecuente de vejiga neurógena. Igualmente, el suplemento de vitamina A, cuya deficiencia ha sido implicada en la génesis de las malformaciones renales.4 Otro acápite importante resulta el diagnóstico y tratamiento de las infecciones durante la gestación, ya que pueden ser potencialmente teratogénicas u ocasionar glomerulopatías (lúes, toxoplasmosis, citomegalovirosis, retrovirosis). La infección por estreptococo grupo B deberá ser adecuadamente pesquisada y tratada eliminando una causa frecuente de sepsis neonatal y la probabilidad de insuficiencia renal aguda secundaria. El diagnóstico prenatal de la uropatía mediante la ecografía bidimensional prenatal (fundamental la ecografía estructural del tercer trimestre) conducirá a una evaluación pronóstica de la función renal y a un tratamiento temprano en caso necesario, evitando así el daño renal secundario.2,4 A modo de conclusión, se puede afirmar que la nefroprevención prenatal en la atención primaria de salud, independiente del origen multifactorial de este tipo de defecto congénito y su asociación a síndromes genéticos, se hace posible y, de esta forma, se contribuye de manera satisfactoria a modificar tanto la incidencia al nacimiento como la prevalencia de estos(AU)

Hemophagocytic syndrome in a patient with Fanconi anemia and VACTERL association / Síndrome hemofagocítica em paciente com anemia de Fanconi e associação VACTERL

INTRODUCTION: Hemophagocytic syndrome results from hyperactivity of histiocytes and lymphocytes, triggered by infections, mainly viral by cytomegalovirus, Epstein-Barr and herpes. Fanconi anemia (FA) is a rare genetic disease with heterogeneous symptoms common to other diseases such as VACTERL, a disease of unknown etiology in which there are several congenital malformations. The concomitance of Fanconi and VACTERL anemia occurs in 5 to 30% of FA patients. REPORT: A 14-month-old male infant was admitted to investigate fever, hepatosplenomegaly, and granulopenia. The patient was diagnosed with hemophagocytic syndrome due to hyperferritinemia, bone marrow hemophagocytosis, transaminase elevation, decreased fibrinogen, and cytomegalovirus (CMV) infection confirmed by serology and PCR. The test with mitomycin C (MMC) showed chromosomal fragility. The patient was diagnosed with a VACTERL/FA association for having a clinic and a test compatible with both FA and VACTERL. CONCLUSION: The VACTERL/FA association is seldom described, but is present in pediatric medical practice. This study presented the main clinical-laboratory aspects and reviewed the main aspects of the concurrence of this pathology.

INTRODUÇÃO: A síndrome hemofagocítica decorre da hiperatividade de histiócitos e linfócitos e é desencadeada por infeções, principalmente virais por citomegalovírus, Epstein-barr e herpes. A anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética rara com sintomas heterogêneos em comum a outras doenças como a associação VACTERL, uma doença de etiologia desconhecida na qual existe diversas mal formações congênitas. A concomitância da anemia de Fanconi e VACTERL é descrita em 5 a 30% dos pacientes AF. RELATO: Lactente de 14 meses, sexo masculino, admitido para investigar um quadro de febre, hepatoesplenomegalia e granulopenia. Os exames laboratoriais mostraram a hiperferritemia, elevação da transaminases, medula óssea com hemofagocitose e, sorologia e PCR positivos para citomegalovírus (CMV). O paciente foi diagnosticado com síndrome hemofagocítica por citomegalovírus. Como havia também hipoplasia do polegar esquerdo, presença de hemivértebra, agenesia renal e teste positivo de fragilidades cromossômicas com mitomicina C (MMC), o paciente foi diagnosticado com associação VACTERL/AF. CONCLUSÃO: O citomegalovírus quando infecta pacientes com problemas de imunidade como AF, apresenta risco de desencadear a síndrome hemofagocítica. A associação VACTERL/AF é pouco descrita, mas presente na prática médica da pediatria. Esse estudo descreveu os principais aspectos clínicos-laboratoriais e revisou os aspectos fundamenais descritos sobre a concomitância dessas patologias.