Síndrome de Bart: aplasia cutis congénita y epidermólisis bullosa / Bart's syndrome: aplasia cutis congenita and epidermolysis bullosa

La aplasia cutis congénita, también conocida como síndrome de Bart, ha sido asociada con todos los subtipos principales de epidermólisis bullosa. Esta enfermedad afecta a 1 por cada 10 000 recién nacidos vivos; solo se han descrito 500 casos en la literatura médica. Se caracteriza por afectar un miembro inferior con patrón en forma de S y presentar lesiones de epidermólisis bullosa en cualquier otra parte del cuerpo. Se presenta el caso de una neonata con las características clínicas mencionadas, hospitalizada en el Servicio de Neonatología del Hospital Pediátrico Universitario «José Luis Miranda». Este diagnóstico es principalmente clínico y se basa en la evidencia de áreas de pérdida cutánea con predominio en miembros inferiores, lesiones ampollares en piel y mucosas, y deformidades ungueales. Su pronóstico puede ser fatal. Este caso reviste gran interés por su baja incidencia; su diagnóstico precoz contribuyó a evitar complicaciones.

Aplasia cutis congenita, also known as Bart's syndrome, has been associated with all the major epidermolysis bullosa subtypes. This disease affects 1 in 10, 000 live births; only 500 cases have been described in medical literature. It is characterized by affecting a lower limb with an S-shaped pattern and presenting epidermolysis bullosa lesions in any other part of the body. We present a female neonate with the aforementioned clinical features, who was hospitalized in the Neonatology service at "José Luis Miranda" Pediatric University Hospital. This diagnosis is mainly clinical and is based on evidence of areas of skin loss predominantly on the lower limbs, bullous lesions on the skin and mucous membranes and nail deformities. Its prognosis can be fatal. This case is of great interest due to its low incidence; its early diagnosis helped to avoid complications.

Aplasia cutis congénita: a propósito de un caso / Aplasia cutis congenita: case report / Aplasia congênita da cútis: relato do caso

La aplasia cutis congénita es una patología rara caracterizada por la ausencia de desarrollo de piel. Aunque puede localizarse en diferentes áreas del cuerpo, mayormente afecta el cuero cabelludo y puede extenderse a tejidos subyacentes. Presentamos aquí un caso clínico que se destaca por la extensión de la lesión. Se incluye la descripción del tratamiento y seguimiento del paciente.

Aplasia Cutis Congenita is a rare pathology characterized by the absence of development of the epidermis, and even though it can compromise any area of the body, it usually affects the scalp and it can be extended to the underlying tissues. We present a particular case due to the lesion size. It includes treatment description and follow-up.

A Aplasia Congênita da Cútis é uma patologia rara caracterizada pela ausência de desenvolvimento das epidermes, e embora possa se localizar em diferentes áreas do corpo, acomete principalmente o couro cabeludo e pode se espalhar para os tecidos subjacentes. Apresentamos aqui um caso clínico que se destaca pela extensão da lesão. Incluímos a descrição do tratamento e acompanhamento do paciente.

Manifestaciones orales en paciente infantil con síndrome de Ellis-van Creveld: informe de caso / Manifestações orais em paciente infantil com síndrome de Ellis-van Creveld: relato de caso / Oral manifestations in child patient with Ellis-van Creveld syndrome: case report

El síndrome de Ellis-van Creveld es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por una tétrada de enanismo desproporcionado, displasia ectodérmica, polidactilia postaxial y malformaciones cardíacas congénitas. En este artículo, presentamos el caso de un niño brasileño de 6 años con síndrome de Ellis-van Creveld que presentó un número notable de características orales y dentales clásicas y hallazgos poco comunes como taurodontismo. El examen clínico reveló hipoplasia múltiple del esmalte, surco vestibular ausente, aserraduras alveolares en la región anterior del maxilar, dientes ausentes, dientes cónicos, canino inferior girado, mordida cruzada posterior bilateral, caries dental y un nódulo. Radiográficamente se observa agenesia dentaria, taurodontismo de molares primarios y permanentes y retraso en la erupción dentaria. Los hallazgos clínicos y radiográficos pueden estar presentes desde el nacimiento y el odontopediatra tiene un papel fundamental en el diagnóstico precoz del síndrome de Ellis-van Creveld, así como en la prevención de problemas orales, rehabilitación e intervenciones estéticas.

A síndrome de Ellis-van Creveld é uma doença autossômica recessiva caracterizada por uma tétrade de baixa estatura desproporcional, displasia ectodérmica, polidactilia pós-axial e malformações cardíacas congênitas. Neste artigo, será relatado um caso de um menino brasileiro de 6 anos de idade com síndrome de Ellis-van Creveld que apresenta um número notável de características orais e dentárias clássicas e achados incomuns como taurodontismo. Ao exame clínico foi revelado hipoplasia múltipla do esmalte, sulco vestibular ausente, serrilhas alveolares na maxila anterior, dentes ausentes, dentes cônicos, canino inferior rotacionado, mordida cruzada posterior bilateral, cárie dentária e um nódulo. Radiograficamente, foi observado agenesia dentária, taurodontismo de molares decíduos e permanentes e atraso na erupção dentária. Os achados clínicos e radiográficos podem estar presentes desde o nascimento e o odontopediatra tem papel fundamental no diagnóstico precoce da síndrome de Ellis-van Creveld, bem como na prevenção de problemas bucais, reabilitação e intervenções estéticas.

Ellis­van Creveld syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by a tetrad of disproportionate dwarfism, ectodermal dysplasia, postaxial polydactyly, and congenital heart malformations. In this article, we hereby present a case of a 6-year-old Brazilian boy with Ellis­van Creveld syndrome who presented with a remarkable number of classical oral and dental features and uncommon findings such as taurodontism. Clinical examination revealed multiple enamel hypoplasia, absent vestibular sulcus, alveolar serrations in the maxilla anterior region, missing teeth, conical teeth, lower canine rotation, bilateral posterior crossbite, dental caries, and a nodule. Radiographically were observed teeth agenesis, taurodontism of deciduous and permanent molars, and delayed tooth eruption. Clinical and radiographic findings may be present from birth and the pediatric dentist has a fundamental role in the early diagnosis of Ellis­van Creveld syndrome, as well as oral problems prevention, rehabilitation, and aesthetic interventions.

Síndrome de Adams-Oliver y complicaciones asociadas: reporte de una familia en Colombia y revisión de la literatura / Adams-Oliver syndrome and associated complications: Report of a family in Colombia and review of the literature

El síndrome de Adams-Oliver es un trastorno congénito raro, caracterizado por aplasia cutis congénita en el cuero cabelludo, defectos terminales transversales de las extremidades y piel marmorata telangiectásica congénita. Este puede presentarse debido a diferentes patrones de herencia de tipo autosómico dominante o autosómico recesivo, o por mutaciones dominantes de novo. Aunque el síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad poco frecuente, es importante conocer sus características clínicas y patrones de herencia, para así establecer un correcto diagnóstico y sus posibles complicaciones durante el seguimiento. En el presente estudio, se describe el caso de una adolescente con síndrome de Adams-Oliver con patrón de herencia autosómica dominante, hipertensión pulmonar y bronquitis plástica. Había varios miembros de su familia con el mismo compromiso

The Adams-Oliver syndrome is a rare congenital disorder characterized by aplasia cutis congenita of the scalp, terminal transverse limb defects, and congenital telangiectatic cutis marmorata. It can occur through different inheritance patterns: autosomal dominant, autosomal recessive, or de novo dominant mutations. Although the Adams-Oliver syndrome is a rare disease, it is essential to know its clinical characteristics and inheritance patterns, to establish a correct diagnosis and its possible complications during follow-up. In the present study, we describe the case of an adolescent with Adams-Oliver syndrome with an autosomal dominant inheritance pattern, pulmonary hypertension and plastic bronchitis, and several compromised family members.

Prosthetic dental management of a patient with anhidrotic ectodermal dysplasia: a case report / Manejo protésico dental de un paciente con displasia ectodérmica anhidrótica: reporte de caso

Introduction: Ectodermal dysplasia (ED) comprises a broad group of genetic disorders characterized by alterations of the structures derived from the ectoderm, including those of the stomatognathic system. Case Report: The present article aims to report the prosthetic management of a patient with anhidrotic ectodermal dysplasia. A male patient diagnosed with ED who attended the dental consultation displaying oligodontia; underdeveloped alveolar ridges were observed. Results: The established treatment consisted of the adaptation of implant-supported fixed full-arch prosthesis designed through CAD-CAM technology for the lower jaw and of a removable partial prosthesis with muco-dental support for the upper jaw. The dental approach of patients with ED is based on a correct analysis of the facial characteristics and stomatological conditions of each subject. Conclusion: A multidisciplinary approach is mandatory due to the biological and functional complexity in biomechanical terms of these individuals.

Introducción: La displasia ectodérmica (DE) comprende un amplio grupo de trastornos genéticos caracterizados por alteraciones de las estructuras derivadas del ectodermo, incluidas las del sistema estomatognático. Reporte de Caso: El presente artículo tiene como objetivo informar del manejo protésico de un paciente con displasia ectodérmica anhidrótica. Paciente varón diagnosticado de DE acudió a consulta odontológica por oligodoncia; Se observaron crestas alveolares subdesarrolladas. Resultados: El tratamiento establecido consistió en la adaptación de una prótesis de arcada completa fija implantosoportada diseñada mediante tecnología CAD-CAM para el maxilar inferior y de una prótesis parcial removible con soporte muco-dental para el maxilar superior. El abordaje odontológico de los pacientes con DE se basa en un correcto análisis de las características faciales y condiciones estomatológicas de cada sujeto. Conclusión: Un enfoque multidisciplinario es obligatorio debido a la complejidad biológica y funcional en términos biomecánicos de estos individuos.

Esthetic rehabilitation in primary and permanent successors incisors in a child with conoidal and absence teeth: a case report

Objective: To show the aesthetic treatment performed in deciduous incisors and in permanent successors in a child with congenital dental abnormalities (conoid and missing teeth), which associated with bone disproportion of the middle third of the face led to a suspicious diagnosis of ectodermal dysplasia. Case report: This report was written following the CARE Statement. A 6-year-old girl attended the Pediatric Dental Clinic complaining about bullying due to appearance her teeth. The reanatomization of the conoid-shaped deciduous incisors was done with direct composite resin using preformed acetate crowns. After 15 months, the deciduous incisors had exfoliated and the permanent incisors erupted also with a conoid shape. For aesthetic rehabilitation, direct composite restorations were performed using the incremental technique guided by a silicone matrix made based on the diagnostic wax-up. Conclusion: In the follow-up, the patient and guardians reported satisfaction with appearance of her smile and an increased self-esteem. The case remains under follow-up and future planning will include orthodontics and prosthodontics.

Objetivo: Mostrar o tratamento estético realizado em incisivos decíduos e em seus sucessores permanentes em uma criança com anomalias dentárias congênitas (dentes conoides e ausentes), que associado a desproporção óssea do terço médio da face levaram a um diagnóstico suspeito de displasia ectodérmica. Relato de caso: Este relato foi redigido seguindo o CARE Statement. Menina de 6 anos de idade compareceu à Clínica de Odontopediatria com queixa de bullying devido à aparência de seus dentes. A reanatomização dos incisivos decíduos conoides foi feita com coroas de acetato pré-formadas e resina composta direta. Após 15 meses, os incisivos decíduos esfoliaram e os incisivos permanentes irromperam também com formato conoide. Para a reabilitação estética, foram realizadas restaurações diretas com resina composta pela técnica incremental guiada por matriz de silicone confeccionada a partir do enceramento diagnóstico. Conclusão: No seguimento, paciente e responsáveis relataram satisfação com a aparência do sorriso e aumento da autoestima. O caso continua em acompanhamento e o planejamento futuro incluirá ortodontia e prótese dentária.

Rehabilitación protésica en paciente pediátrico con displasia ectodérmica / Reabilitação protética em paciente pediátrico com displasia ectodérmica / Prosthetic rehabilitation in pediatric patient with ectodermal dysplasia

La displasia ectodérmica es un trastorno congénito caracterizado por el desarrollo anormal de dos o más derivados de ectodermo, como el cabello, glándulas sudoríparas, uñas y dientes. Los tipos más comunes son la Hipohidrótica/ Anhidrótica y la Hidrótica. El objetivo del reporte decaso es mostrar las características de un paciente con displasia ectodérmica anhidrótica, el tratamiento odontológico realizado y los resultados logrados. Reporte de caso: Paciente masculino de 5 años con Displasia Ectodérmica Anhidrótica acude en compañía de su madre a la clínica de especialidad de Odontopediatría de la ENES UNAM León, quien reporta como motivo de consulta: "que le coloquen dientes". En la exploración extraoral se observa cabello escaso y fino, ausencia de cejas y pestañas, proquelia, tercio inferior disminuido, en la evaluación intraoralse observa oligodoncia con presencia de dientes cónicos en 52 y 62, en la ortopantomografía se observa en proceso de erupción los dientes 11 y 21. Diagnóstico bucal: Oligodoncia, dientes cónicos, retardo de la erupción, reborde alveolar atrófico-estrecho y disminución de la dimensión vertical. Tratamiento:Rehabilitación de coronas de disilicato de litio en los dientes 52 y 62, prótesis parcial removible con tornillo de expansión en el maxilar superior y, en la mandíbula, prótesis total con tornillo de expansión. Se generó una mejor función masticatoria, fonación, peristaltismo lingual y mayor autoestima del paciente. Conclusiones: La rehabilitación temprana en pacientes con Displasia Ectodérmica y su tratamiento integral, promueve el crecimiento de las estructuras bucales, función, estética y autoestima del paciente

A displasia ectodérmica é um distúrbio congênito caracterizado pelo desenvolvimento anormal de dois ou mais derivados do ectoderma, como cabelos, glândulas sudoríparas, unhas e dentes. Os tipos mais comuns são Hipohidrótico / Anidrótico e Hidrótico. O objetivo do relato de caso é mostrar as características de um paciente com Displasia Ectodérmica anidrótica, bem como o tratamento odontológico realizado e os resultados alcançados. Relato de caso: Paciente do sexo masculino, 5 anos, portador de Displasia Ectodérmica Anidrótica, vai com sua mãe à Clínica de Odontopediatria da ENES UNAM León, quem relata como motivo da consulta "Colocar os dentes". No exame extra-oral, são observados cabelos finos e esparsos, ausência de sobrancelhas e cílios, terço inferior diminuído, no exame intraoral, oligodontia com presença de dentes cônicos 52 e 62, na radiografia panorâmica mostra os dentes 11 e 21. Diagnóstico odontológico: Oligodontia, dentes cônicos, erupção tardia, rebordo alveolar atrófico estreito e diminuição da dimensão vertical. Tratamento:Reabilitação de coroas de dissilicato de lítio nos dentes 52 e 62, prótese parcial removível com parafuso de expansão na maxilar superior e prótese total com parafuso de expansão na mandíbula. Geraram melhor função mastigatória, fonação, peristaltismo lingual e maior autoestima do paciente. Conclusões: A reabilitação precoce em pacientes com displasia ectodérmica e seu tratamento abrangente promove o crescimento das estruturas orais, função, estética e auto-estima do paciente

Ectodermal dysplasia is a congenital disorder characterized by the abnormal development of two or more ectoderm derivatives, such as hair, sweat glands, nails and teeth. The most common types are Hypohydrotic / Anhydrotic and Hydrotic. The objective of the case report is to show the characteristics of a patient with Ectodermal Anhydrotic Dysplasia, as well as the dental treatment performed and the results achieved. Case Report:A 5-year-old male patient with ectodermal anhydrotic dysplasia attends with his mother to the Pediatric dentistry clinic at ENES UNAM León, who reports as a reason for consultation "of having teeth placed". In the extraoral exam, there is an evident lack of eyebrows and eyelashes, thin hair, prochelia and decreased lower facial third is observed. Within

Síndrome de Ellis Van Creveld / Ellis Van Creveld syndrome

Resumen El síndrome de Ellis van Creveld es un trastorno autosómico recesivo, caracterizado por mutaciones en los genes ECV y ECV2, los cuales son importantes para el desarrollo osteocondral. A nivel mundial, se han reportado aproximadamente 300 casos ,presentándose con mayor frecuencia en poblaciones endogámicas. Se caracteriza por distrofias óseas, displasias ectodérmicas y malformaciones cardíacas. El diagnóstico clínico puede ser confirmado mediante pruebas moleculares. A continuación, se presenta el caso de una paciente diagnosticada con el síndrome, la cual fue evaluada de manera interdisciplinaria. Esta revisión permitió dar a conocer un nuevo caso de la patología, relacionar las manifestaciones clínicas de la paciente con la literatura y describir nuevos hallazgos que pueden correlacionarse con el síndrome.

Abstract Ellis Van Creveld syndrome is an autosomal recessive disorder, characterized by mutations of the genes ECV and ECV2, which are very important in the osteochondral development. Worldwide, there have been reported around 300 cases that are commonly evidenced in populations where endogamy is typical. It is clinically characterized by bone dystrophies, ectodermal dysplasias, and congenital heart defects; the diagnosis can be confirmed by molecular tests. In the lines below, a case of a patient that suffers from this syndrome, and that was examined in an interdisciplinary way will be presented. This review allows us to show a new case of this pathology, to relate the clinical symptoms of the patient with the existing literature, and to describe new findings that can be correlated with the Ellis Van Creveld condition.

Tricho-dento-osseous syndrome: a brief review for dentistry / Síndrome trico-dento-óssea: uma breve revisão para odontologia

Introduction: Tricho-dento-osseous syndrome is a ultra-rare ectodermal dysplasia related to genetic alterations in the DLX3 gene of interest to the health sciences due to its clinical manifestations. Aim: To synthesize the scientific evidence about tricho-dento-osseous syndrome, especially for den-tistry. Methods: A bibliographic search was performed in the MEDLINE / PubMed, Web of Science and Scopus databases. A search strategy with descriptors was applied to all databases mentioned to reach scientific articles. The articles reached in all databases had their titles and abstracts read in search of adaptation to the proposed objective. There was no restriction on the year of publication, country or language. Literature review: Patients diagnosed with this syndrome have dental enamel defects and severe taurodontism, especially in the permanently lower first molars. In addition to these signs, other manifestations may be associated, such as curly hair, increased bone density and changes in craniofacial bones. The diagnosis of tricho-dento-osseous syndrome can be challenging due to the heterogeneity and wide phenotypic variation presented by patients with DLX3 mutations, since this gene is associated with several functions, especially related to cell differentiation and biomineralization. In addi-tion, it is necessary to consider that other dental anomalies may be confused with tricho-dento-osseous syndrome, especially cases of imperfect amelogenesis associated with taurodontism. Conclusion: For dentistry, oral manifestations caused by this syndrome become relevant for diagnostic and therapeutic purposes, although there are no clinical protocols for dental management of this patients.

Introdução: A síndrome trico-dento-óssea é uma displasia ectodérmica ultra-rara relacionada a alterações genéticas no gene DLX3de interesse para as ciências da saúde de-vido à suas manifestações clínicas. Objetivo: Sintetizar as evidências científicas sobre a síndrome trico-dento-óssea, especialmente para odontologia. Materiais e métodos: Uma pesquisa bibliográfica foi realizada nas bases de dados ME-DLINE/PubMed, Web of Science e Scopus. Uma estratégia de busca com descritores foi aplicada em todas as bases de dados mencionadas para alcançar os artigos científicos. Os artigos alcançados em todas as bases de dados tiveram seus títulos e resumos lidos em busca da adequação ao objetivo proposto. Não houve restrição quanto ao ano de publicação, país ou idioma. Revisão de literatura: Os pacientes diagnos-ticados com essa síndrome apresentam defeitos no esmalte dentário e taurodontismo severo, principalmente nos pri-meiros molares permanentemente inferiores. Além desses sinais, outras manifestações podem estar associadas, como cabelos crespos, aumento da densidade óssea e alterações nos ossos craniofaciais. O diagnóstico da síndrome trico-dento-óssea pode ser desafiador devido à heterogeneidade e ampla variação fenotípica apresentada pelos pacientes com mutações em DLX3, uma vez que esse gene está associado a várias funções, principalmente relacionadas à diferenciação e biomineralização celular. Além disso, é necessário considerar que outras anomalias dentárias podem ser confundidas com a síndrome trico-dento-óssea, principalmente nos casos de amelogênese imperfeita associada ao taurodontismo. Con-clusão: Para a odontologia, as manifestações orais causadas por essa síndrome tornam-se relevantes para fins diagnós-ticos e terapêuticos, embora não existam protocolos clínicos para o tratamento odontológico específico destes pacientes.

Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante asociada a hipoparatiroidismo / Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia associated to hypoparathyroidism

RESUMEN Las displasias ectodérmicas constituyen alteraciones de los derivados embriológicos del ectodermo. Paciente adulta, con hipoparatiroidismo, llamó la atención por su fenotipo y fue remitida de la consulta de Neurología a la consulta Genética. Se diagnosticó una displasia ectodérmica hipohidrótica, de origen genético con herencia autosómica dominante, poco común para esta entidad. Se presenta este caso con el objetivo de describir las manifestaciones clínicas de esta alteración genética, las cuales nunca fueron objeto de interés médico resultando inadvertidas para su estudio y diagnóstico. Esta alteración se asocia a una condición patológica como el hipoparatiroidismo, en la literatura revisada no se encontraron reportes de la misma. La evaluación clínica de la paciente permitió hacer el diagnóstico y explicar muchos de los problemas para los cuales no existían respuestas, así como ofrecer un asesoramiento genético adecuado para ella y para sus familiares con riesgo de padecer una condición genética similar.

ABSTRACT Ectodermic dysplasias are alterations of the ectoderm embryologic derivatives. This is a case of an adult female patient with hypoparathyroidism, drawing attention due to her phenotype; she was remitted by the consultation of Neurology to the Genetic one. She was diagnosed a hypohidrotic ectodermal dysplasia, of genetic origin with autosomal dominant inheritance, what is very rare for this entity. The case is presented with the aim of describing the clinical manifestation of this genetic alteration that never drew medical interest and nobody diagnosed or studied. It is associated to a pathologic condition like hypothyroidism and was not reported in medical literature before. The clinical evaluation of the patient allowed arriving to the diagnostic and explaining many problems that were unexplained, and also offering the adequate genetic advice to her and her relatives likewise at risk of suffering a similar genetic condition.

Ectodermal Dysplasia in child: multidisciplinary management / Displasia Ectodérmica em criança: manejo multidisciplinar

Ectodermal Dysplasia (ED) represents a group of hereditary conditions in which anatomical structures derived from the ectoderm show defects in its development. It is observed aplasia or hypoplasia of the tissues, among them the changes of dental relevance, as the anomalies regarding the number and morphology of the teeth. Due to the particularity of the cases, the dental surgeon must adapt the operative techniques and the choice of dental materials to each individual, according to the perceived need and condition. The objective of the present study is to report the clinical case of a 10 - year old male patient with ectodermal dysplasia who was attended in the discipline of Patients with Special Needs of Dentistry of the Federal University of Fluminense and its multidisciplinary aspects. (AU)

A Displasia Ectodérmica (DE) representa um grupo de condições hereditárias em que estruturas anatômicas derivadas do ectoderma apresentam defeitos em seu desenvolvimento. Observa-se aplasia ou hipoplasia dos tecidos, dentre eles as alterações de relevância dentária, como as anomalias quanto ao número e morfologia dos dentes. Devido à particularidade dos casos, o cirurgião-dentista deve adaptar as técnicas operatórias e a escolha dos materiais dentários a cada indivíduo, de acordo com a necessidade e condição percebida. O objetivo do presente estudo é relatar o caso clínico de um paciente do sexo masculino, de 10 anos de idade, portador de displasia ectodérmica, atendido na disciplina de Portadores de Necessidades Especiais de Odontologia da Universidade Federal Fluminense e seus aspectos multidisciplinares (AU)

Aplasia cutis congénita extensa de miembro inferior: presentación de un caso / Extensive aplasia cutis congenita of lower limb: case report

La Aplasia Cutis Congénita es una afección in-frecuente caracterizada por la ausencia de piel al nacer. Su localización más frecuente es en vértex, siendo rara en miembros inferiores como es el caso de nuestra paciente. La misma puede presentarse de forma aislada o asociada a otras anomalías o alteraciones genéticas. Analizamos el caso de una paciente de sexo femenino, con antecedente de consumo de marihuana materno durante la gestación, que presenta una aplasia cutis congénita extensa de miembro inferior derecho con acorta-miento del mismo a expensas de partes blandas, sin otras anomalías asociadas a la que se le realizó tratamiento tópico con gel antiséptico y apósitos glicerinados estériles con buena evolución y sin complicaciones.

Aplasia Cutis Congenita is an infrequent condi-tion characterized by the absence of skin at birth. The most frequent location is the scalp, being rare in lower limbs as is the case of our patient. It can be an isolated condition or be associated with other anomalies or genetic disorders. We analyzed the case of a female patient, with a history maternal use of marijuana during pregnancy, who presented a congenital extensive aplasia cutis of the right lower limb, with shortening at the expense of soft parts, without other abnormalities associated, who received topical treatment with antiseptic gel and sterile glycerinated dressings with good evolution and without complications.

Rehabilitación inicial de un niño con anodoncia: presentación de una situación clínica / Initial rehabilitation of a child with anodontia: report of a clinical situation

El objetivo de este trabajo es describir la rehabilitación inicial de un niño preescolar con displasia ectodérmica (DE) y anodoncia. Realizó la primera consulta a los 30 meses con ambos rebordes desdentados y requerimientos familiares de estética y función acorde a su edad. Requirió un amplio abordaje interdisciplinario (odontopediatra, psicóloga, fonoaudióloga y especialista en prótesis). Se instalaron prótesis totales removibles (PTR) en ambos maxilares rebasadas con material resiliente de larga duración, que cumplieron los requisitos de retención, soporte, estabilidad y confort para el niño.Conclusión: los pacientes con anodoncia requieren rehabilitación a edades tempranas, siendo necesaria la participación de equipos interdisciplinarios que aportan diferentes recursos para mejorar la estética, favorecer la función y la inserción en el contexto psicosocial acompañando el crecimiento y desarrollo (AU)

Etiología, manifestaciones clínicas y estudio por imágenes de la displasia ectodérmica: Una revisión de la literatura / Etiology, clinical manifestations and study by images of ectodermal dysplasia: a literature review

La displasia ectodérmica (DE) es un trastorno hereditario multisistémico que involucra dos o más de las estructuras ectodérmicas, que incluyen alteraciones en la piel, cabello, uñas, dientes y glándulas sudoríparas. Las manifestaciones bucales más frecuentes son alteraciones dentarias en número y forma, como anodoncias e hipodoncias en ambas denticiones, gérmenes dentarios distróficos, dientes impactados, en forma de clavija, conoides, microdoncia, diastemas, etc. El diagnóstico clínico siempre va acompañado de estudios imagenológicos y, según la edad en que se diagnostique, el tratamiento siempre estará dirigido a restablecer y mejorar la calidad de vida. El objetivo de este trabajo es revisar la etiología, las manifestaciones clínicas y las características imagenológicas observadas en radiografías panorámicas, laterales de cráneo, cefalometrías y tomografías computarizadas de haz cónico (TCHC), con la finalidad de contribuir y ser parte del manejo multidisciplinario para lograr diagnósticos y tratamientos seguros y confiables. (AU)

Ectodermal dysplasia (ED) is a multi-systemic hereditary disorder, involving two or more of the ectodermal structures, which includes alterations in the skin, hair, nails, teeth and sweat glands.The most frequent oral manifestations are dental alterations in number and form such as: anodontias and hypodontias in both primary and permanent dentitions, dystrophic tooth buds, impacted, peg-shaped, conoid teeth, microdontia, dias-tema, etc. Clinical diagnosis is always accompanied by imaging studies and depending on the age at time of diag-nosis, treatment is aimed at restoring and improving quality of life.The objective of this study is to review the etiology, clinical manifestations and imaging characteristics observed in panoramic and lateral skull radio-graphs, cephalometry and cone beam computed tomography (CBCT), in order to contribute to multidisciplinary manage-ment, diagnoses, and safe and reliable treatments. (AU)

Etiología, manifestaciones clínicas y estudio por imágenes de la displasia ectodérmica: Una revisión de la literatura / Etiology, clinical manifestations and study by images of ectodermal dysplasia: a literature review

La displasia ectodérmica (DE) es un trastorno hereditario multisistémico que involucra dos o más de las estructuras ectodérmicas, que incluyen alteraciones en la piel, cabello, uñas, dientes y glándulas sudoríparas. Las manifestaciones bucales más frecuentes son alteraciones dentarias en número y forma, como anodoncias e hipodoncias en ambas denticiones, gérmenes dentarios distróficos, dientes impactados, en forma de clavija, conoides, microdoncia, diastemas, etc. El diagnóstico clínico siempre va acompañado de estudios imagenológicos y, según la edad en que se diagnostique, el tratamiento siempre estará dirigido a restablecer y mejorar la calidad de vida. El objetivo de este trabajo es revisar la etiología, las manifestaciones clínicas y las características imagenológicas observadas en radiografías panorámicas, laterales de cráneo, cefalometrías y tomografías computarizadas de haz cónico (TCHC), con la finalidad de contribuir y ser parte del manejo multidisciplinario para lograr diagnósticos y tratamientos seguros y confiables. (AU)

Síndrome de Adams-Oliver en dos casos clínicos / Adams-Oliver Syndrom in two clinical cases

Introducción: El síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad heterogénea, caracterizada por aplasia cutis congénita y defecto transverso terminal de extremidades, con un amplio espectro fenotípico de malformaciones asociadas. Se han descrito diferentes modos de herencia en esta enfermedad. En el contexto cubano no se ha presentado ni publicado hasta el momento, casos de pacientes afectados por este síndrome Objetivo: Aportar evidencia que demuestra la presentación de casos con síndrome de Adams-Oliver. Presentación de casos: Se exponen dos casos de pacientes neonatales con síndrome de Adams-Oliver desde el punto de vista clínico, ambos de presentación esporádica. Además de la aplasia cutis congénita y el defecto transverso terminal de extremidades, uno de los pacientes exhibía cutis marmorata telangiectásica congénita y una anomalía de Ebstein. Conclusiones: Se exponen dos neonatos con síndrome de Adams-Oliver, ambos de presentación esporádica y uno de estos con una cardiopatía congénita (anomalía de Ebstein) no informada hasta ahora en la literatura(AU)

Introduction: The Adams-Oliver syndrome is a heterogenic disease characterized by aplasia cutis congenita and terminal transverse limb defects, with a wide phenotypic spectrum of associated malformations. Different kinds of inheritance of this disease have been described. In Cuba, any cases of patients suffering this syndrome have not been presented or published so far. Objective: To provide evidence demonstrating the presentation of cases with Adams-Oliver syndrome. Cases report: Two cases of neonatal patients with Adams-Oliver syndrome are presented from the clinical point of view, both of which are sporadic. In addition to the aplasia cutis congenita and the terminal transverse defect of the limbs, one of the patients presented congenital cutis marmorata telangiectatic and Ebstein anomaly. Conclusions: Two newborns cases with Adams-Oliver syndrome, both of sporadic presentation and one of these with a congenital heart disease (Ebstein anomaly) not previously reported in the literature are presented(AU)

Ophthalmological findings in ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy syndrome: a case report / Achados oftalmológicos na displasia ectodérmica, ectrodactilia e síndrome da distrofia macular: relato de caso

ABSTRACT We report on a case of two sisters, daughters of consanguineous parents, presenting with a similar condition of low visual acuity associated with retinal dystrophy in both eyes associated with alopecia and bone alterations or syndactyly.

RESUMO Relatamos um caso de duas irmãs, filhas de pais consanguíneos, apresentando uma condição semelhante de baixa acuidade visual associado à distrofia retiniana em ambos os olhos associado à alopecia e alterações ósseas ou sindactilia.

Displasia ectodérmica en odontopediatría / Displasia ectodérmica em odontopediatria / Ectodermal dysplasia in pediatric dentistry

Ectodermal dyspasia (ED) is a hereditary disease that includes genetic and environmental changes. ED causes hypodontia, dystrophic nails, sparse hair and dental anomalies. Oral rehabilitation treatment for pediatric patients with ED is difficult because of continuous development and craniofacial growth. The aim of this study was to present a case report of oral rehabilitation in pediatric patients diagnosed with ED. A 5- year, 6-month-old girl reported to the clinic of Pediatric Dentistry in University Anhanguera UNIDERP-BR. Extraoral examination showed that the patient was an oral breather, and presented with decreased lower face height, protruding and everted lips, prominent forehead, "horse saddle" nose, lack of hair, eyelashes and eyebrows, thin and dry skin. Intraoral examination demonstrated absence of teeth: 51/52, 61/62/63, 71/72, 81/82 and tree conical teeth: 53, 73 and 83. The radiographic examination revealed agenesis of 9 primary teeth and of the buds of the following permanent teeth: 11/12/13, 21/22/23, 41/42, 31/32, we observed the presence of teeth buds of 33 and 43. Considering physical and radiographic characteristics hydrotic ectodermal was diagnosed. As clinical management, we opted for the installation of removable functional aesthetic maintainers, favoring the speech normality, swallowing, lip and lingual muscle tone and social development.

A displasia ectodérmica (DE) caracteriza-se por uma doença hereditária que consiste em alterações genéticas e ambientais, provocando hipodontia, unhas distróficas, cabelos escassos e anomalias dentárias. O tratamento reabilitador em pacientes pediátricos com DE se torna difícil devido ao contínuo desenvolvimento e crescimento crânio-facial dessas crianças. O presente trabalho tem como objetivo relatar um caso clínico de reabilitação oral em paciente pediátrico diagnosticado com DE. Paciente sexo feminino, com 5 anos e 6 meses de idade compareceu a clínica de Odontopediatria na UNIDERP. Ao exame físico, extra-oral, constatou-se que a paciente era respiradora bucal, e tinha como características a diminuição do terço inferior da face, lábios protusos e evertidos, fronte proeminente, nariz em "sela", escassez de pelos, cílios e sobrancelha, pele fina e seca. No exame intra-oral observou-se ausência dos elementos dentários, 51/52, 61/62/63, 71/72, 81/82, e os elementos 53, 73 e 83 apresentando aspecto conóide. Ao exame radiográfico constatou-se a agenesia de 9 dentes decíduos e dos germes dos seguintes dentes permanentes: 11/12/13, 21/22/23, 41/42, 31/32 e ainda observou-se a presença dos germes dos dentes 33 e 43. Baseado nas características físicas e radiográficas diagnosticou-se displasia ectodermica hidrótica. Como conduta clínica, optou-se pela instalação de mantenedores estéticos funcionais removíveis, favorecendo a normalidade da fala, deglutição, tonicidade muscular labial e lingual e do desenvolvimento social.

La displasia ectodérmica (DE) se caracteriza por ser una enfermedad hereditaria que consiste en alteraciones genéticas y ambientales, provocando hipodoncia, distrofia en uñas, cabello escaso y anomalías dentarias. El tratamiento de rehabilitación en pacientes pediátricos con DE es difícil debido al continuo crecimiento y desarrollo cráneo facial de estos niños. El presente trabajo tiene como objetivo relatar un caso clínico de rehabilitación oral en paciente pediátrico diagnosticado con DE. Paciente de sexo femenino, con 5 años y 6 meses de edad que compareció a la clínica de odontopediatría en la UNIDERP. Al examen físico, extra oral, se constató que la paciente era respiradora bucal, y presentaba disminución del tercio inferior de la cara, labios protruidos y evertidos, frente prominente, nariz en "silla de montar", escasez de cabello, pestañas y cejas, piel fina y seca. En el examen intraoral se observó ausencia de los siguientes dientes: 51/52, 61/62/63, 71/72, 81/82, y aspecto conoide de los dientes 53, 73 y 83. Al examen radiográfico se constató agenesia de 9 dientes primarios y de los gérmenes de los siguientes dientes permanentes: 11/12/13, 21/22/23, 41/42, 31/32, se observó la presencia de los gérmenes de los dientes 33 y 43. Con base en las características físicas y radiográficas se diagnosticó displasia ectodérmica hidrótica. Como conducta clínica, se optó por la instalación de mantenedores estéticos funcionales removibles, con el fin de favorecer la fonación, deglución, tonicidad muscular labial y lingual y el desenvolvimiento social.

Mechanistic effect of the human GJB6 gene and its mutations in HaCaT cell proliferation and apoptosis

We constructed lentiviral vectors containing the human wild-type GJB6 gene and the mutant variants A88V and G11R. The three proteins were stably expressed by the Tet-on system in the HaCaT cell line and used to study the functional effect of the variants. The CCK-8 assay and flow cytometric analyses were used to determine the levels of cell proliferation and apoptosis. Western blot analyses were performed to analyze the relevant clinical indicators of hidrotic ectodermal dysplasia and markers of apoptosis in transfected HaCaT cells. The CCK8 assay and the flow cytometry results showed a significant increase (P<0.05) in the apoptosis of HaCaT cells expressing the A88V and G11R mutants. In addition, we demonstrated that the A88V and G11R mutants induced the apoptosis of transfected HaCaT cells via the activation of caspase-3, -8, -9, and PARA. No change was observed in the activity of BAX compared with the control. This study provides further clarification on the mechanisms underlying the effect of the mutant variants A88V and G11R of the GJB6 gene on the induction of HaCaT cell apoptosis.

Displasia ectodérmica: diagnóstico neonatal / Ectodermal dysplasia: neonatal diagnosis

Presentamos el caso de un neonato sin antecedentes familiares ni prenatales de importancia, con peso bajo para la edad, fascies envejecida, puente nasal ancho, hipotricosis, piel descamativa, apergaminada, seca y hepatomegalia, aparente hipohidrosis con episodios de hipertermia, fenotipo compatible con displasia ectodérmica hipohidrótica, por alteraciones en la diferenciación y desarrollo de estructuras ectodérmicas: piel, pelo, dientes y glándulas sudoríparas, alteración en las señales entre ectodermo y mesénquima, además de mayor riesgo de desarrollar alteraciones inmunológicas y en la supresión de tumores. Este paciente requiere cuidados dérmicos y evitar la hipertemia que puede ocasionar un daño cerebral fatal, tratamiento dental precoz para restaurar la función, monitoreo permanente de función auditiva y oftálmica, consejo genético a la familia; y al asociarse con inmunodeficiencia puede requerir terapias de restitución inmune, tratamientos agresivos de las infecciones asociadas y/o un trasplante de células madre hematopoyéticas, según la evolución clínica.

This is the case of a newborn without family history of important diseases, with low weight for age, aged fascies, broad nasal bridge, hypotrichosis, desquamative skin, parchment, dry and hepatomegaly, apparent hypohidrosis with episodes of hyperthermia, phenotype compatible with dysplasia ectodermic hypohydrotic, by alterations in the differentiation and development of ectodermal structures: skin, hair, teeth and sweat glands, alteration in the signals between ectoderm and mesenchyme, as well as a greater risk of developing immunological alterations and tumor suppression. This patient requires dermal care and avoids the hyperthermia that can cause fatal brain damage, early dental treatment to restore function, permanent monitoring of auditory and ophthalmic function, genetic counseling to the family, and to associate with immunodeficiency, probably, requires therapies of immune restitution, aggressive treatments of associated infections and / or a transplant of hematopoietic stem cells, according to the clinical evolution.