RESUMO
La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) es una genodermatosis que se caracteriza por presentar alteraciones en las estructuras deri-vadas del ectodermo, frecuentemente se da la triada: hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. El síndrome puede manifestarse como heren-cia autosómica dominante o recesiva y tam-bién como herencia ligada al sexo, la forma más frecuente es la de herencia recesiva relacionada al cromosoma X con sujetos de sexo masculino afectados y de sexo femenino portadores. Puede ocurrir a través de mutacio-nes autosómicas, de las cuales las del gen EDA1 son responsables del 58% de los casos. La DEH presenta tasa de mortalidad infantil entre 2% y 20%, dependiendo de la precocidad del diag-nóstico y de los protocolos de tratamiento. Este artículo presenta un paciente de 23 meses de edad quien había sido hospitalizado por otra-patología y se re rió al Instituto Hondureño de Seguridad Social (IHSS), por observar cabello hipopigmentado, escaso, no, ausencia de pestañas y cejas, dientes cónicos e hipohidro-sis: por lo que se diagnostica displasia ectodér-mica hipohidrótica, quedando pendiente la realización de biopsia de piel y exámenes genéticos debido a que no se cuenta con el equipo médico necesario. Por tal motivo, no se conoció el patrón de segregación...(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Aberrações Cromossômicas , Desnutrição Proteico-Calórica/complicações , Ectoderma/anormalidades , Displasia Ectodérmica Hipo-Hidrótica Autossômica Recessiva/complicaçõesRESUMO
La displasia ectodérmica hipohidrótica es un síndrome congénito, caracterizado por la tríada hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia no progresivas. La forma más común es lade herencia recesiva ligada al cromosoma X, aunque también existe una autosómica recesiva y otra dominante. Su tratamiento incluye un manejo interdisciplinario, con medidas de soporte para las manifestaciones clínicas del trastorno y el asesoramiento genético familiar.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a congenital syndrome characterized by the triad of hypohidrosis, hypotrichosis and non-progressivehypodontia. The most common form is the one inherited in a recessive X-linked way, although there is also an autosomal recessive and a dominant ones. Treatment includes the interdisciplinary management, supportive for the clinical manifestations of the disorder and family genetic counseling.
