RESUMO
Las ictiosis hereditarias son un grupo de desórdenes mendelianos, con manifestaciones clínicas y alteraciones genéticas heterogéneas caracterizadas por la presencia de escamas y/o hiperqueratosis. Las ictiosis sindrómicas son aquellas en las que el defecto genético se manifiesta en la piel y también en otros órganos. Presentamos 7 pacientes con ictiosis sindrómicas: un síndrome IFAP (ictiosis folicular, atriquia, fotofobia), un síndrome de Conradi-Hünermann-Happle (CHH), dos síndromes de Netherton (SN), dos síndromes de Sjögren-Larsson (SSL) y un síndrome KID (queratitis, ictiosis, sordera). Se analizan las características clínicas y diagnósticas de nuestros pacientes (AU)
Inherited ichthyosis are a group of clinical and genetic heterogeneous disorders characterized by the presence of scales, hyperkeratosis or both. In syndromic ichthyosis, the genetic defect involves the skin and other organs. We present 7 patients with syndromic ichthyosis: a case of IFAP syndrome (ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia), a case of Conradi-Hünermann-Happle (CHH) syndrome, two cases of Netherton syndrome, two cases of Sjögren-Larsson syndrome and a case of KID syndrome (keratitis, ichthyosis and deafness). We analyze the diagnostic and clinical features of our patients (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Ictiose/etiologia , Ictiose/patologia , Alopecia , Ictiose Ligada ao Cromossomo X , Síndrome de Netherton , Fotofobia , Síndrome de Sjogren-LarssonRESUMO
La ictiosis ligada al cromosoma X es una genodermatosis poco frecuente que afecta a varones a partir de las 2 semanas de vida y se caracteriza por xerodermia, hiperqueratosis, descamación y, en algunos casos, manifestaciones extracutáneas como criptorquidia y opacidad de la córnea. La enfermedad es de evolución crónica y experimenta mejoría parcial en época estival. La deleción total o parcial de la enzima sulfatasa esteroidea es la causa de las manifestaciones clínicas. Presentamos tres pacientes con ictiosis ligada al cromosoma X, a quienes se les realizaron interconsultas con los servicio de Oftalmología y Pediatría. Se encuentran actualmente en tratamiento con emolientes...
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , Esteril-Sulfatase/genética , Ictiose Ligada ao Cromossomo X/genética , Diagnóstico Diferencial , Pele/patologiaRESUMO
Se presenta el caso de una paciente de 28 años de edad, portadora de Ictiosis X recesiva, con antecedentes en embarazos anteriores de dos muertes fetales de sexo masculino, quien lleva a término un cuarto embarazo sin complicaciones y se obtiene un recién nacido femenino no afecto de la enfermedad
Assuntos
Humanos , Adulto , Feminino , Gravidez , Complicações na Gravidez , Ictiose Ligada ao Cromossomo X , Período Pós-Parto , Venezuela , Ginecologia , ObstetríciaRESUMO
Nas ictioses recessivas ligadas ao x (IRLX) ocorre deficiência ou ausência de atividade da enzima colesterol-sulfatase (arilsulfatase C). A descamaçäo da camada córnea é retardada, determinando quadro clínico característico. Com base em um caso clínico de IRLX, säo discutidos os aspectos clínicos, bioquímicos e genéticos dessa forma de ictiose
