Síndrome de Pearson en un niño trasplantado debido a anemia de Diamond-Blackfan / Pearson syndrome in a child transplanted for Diamond-Blackfan anemia

El síndrome de Pearson (SP) comparte varias características con la anemia de Diamond-Blackfan (ADB), incluida la anemia grave de inicio temprano, por lo que es importante hacer un diagnóstico diferencial. El diagnóstico diferencial de la ADB y el SP es fundamental, ya que los pacientes con ADB podrían res-ponder al tratamiento con corticoesteroides, presentar remisión o beneficiarse del trasplante de células madre hematopoyéti-cas (TCMH). Sin embargo, los pacientes con SP tienen un pronós-tico diferente, con un riesgo muy elevado de acidosis, problemas metabólicos y disfunción pancreática, y una expectativa de vida menor en comparación con aquellos con ADB. En este artículo, presentamos el caso de un paciente sometido a TCMH para la ADB, pero que luego fue diagnosticado con SP tras desarrollar algunas complicaciones.

Pearson syndrome (PS), shares a number of overlapping features with Diamond-Blackfan anemia (DBA), including early onset of severe anemia, making differential diagnosis important. Differential diagnosis of DBA and PS is critical, since those with DBA may respond to treatment with steroids, may undergo remission, or may benefit from hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). However, patients with PS have a different prognosis, with a very high risk of developing acidosis, metabolic problems, and pancreatic dysfunction, and a shorter life expectancy than those with DBA. Here we present a patient who underwent HSCT for DBA but was subsequently diagnosed with PS after developing some complications

Síndrome de Chanarin-Dorfman / Chanarin-Dorfman Syndrome

A síndrome de Chanarin-Dorfman é uma doença rara autossômica recessiva, que pode estar associada à ictiose, caracteriza-se pela presença de gotículas lipídicas intracelulares em células dos mais variados tecidos, especialmente nos queratinócitos e granulócitos. Mutações no gene ABHD5, que codifica uma proteína da esterase/lipase/subfamília tioesterase, têm sido identificadas como o principal motivo da desordem. As manifestações extracutâneas são heterogêneas, tanto em intensidade quanto em características. O envolvimento sistêmico pode incluir hepatoesplenomegalia, cataratas de dupla face, retardo de crescimento, miopatia, ataxia e perda auditiva neurossensorial bilateral.(1) Desde os primeiros relatos da síndrome,(1) apenas 30 pacientes foram descritos na literatura, a maioria proveniente de países do Oriente Médio.(2) O diagnóstico é confirmado pela presença de gotículas lipídicas em granulócitos de sangue periférico.(3).

Chanarin-Dorfman syndrome is a rare autosomal recessive disease that may be associated with ichthyosis and is characterized by the presence of intracellular lipid droplets in the cells of many different tissues, in particular in keratinocytes and granulocytes. Mutations in the gene that encodes the ABHD5 protein of the esterase/lipase/thioesterase subfamily have been identified as the main cause of the disorder. The extracutaneous manifestations are heterogeneous, both in intensity and characteristics. Systemic involvement may include hepatosplenomegaly, double-sided cataracts, growth retardation, myopathy, ataxia and bilateral sensorineural hearing loss.(1) Since the first reports of the syndrome (1) only 30 patients have been described in the literature, mostly from Middle Eastern countries.(2) The diagnosis is confirmed by the presence of lipid droplets in granulocytes of peripheral blood.(3).

Miopatía por depósito de lípidos: una entidad válida en el diagnóstico del síndrome hipotónico correlación clínico-morfológica / Lipid storage myopathy:a valid entity in the diagnostic of hypotonic syndrome: clinical-morphological correlation

Las miopatías por depósito de lípidos son la expresión fundamental de los trastornos del metabolismo lipídico muscular. En el presente estudio exponemos cuatro casos de la entidad y señalamos las características clínicas, histopatológicas y bioquímicas que están presentes en los defectos genéticos del metabolismo de los ácidos grasos del músculo esquelético. En tres casos los hallazgos fueron compatibles con el diagnóstico de la entidad por déficit de carnitina y en uno por déficit de flavoproteínas. Tres correspondieron a pacientes del sexo femenino. Concluimos que con una correlación sistemática de los datos clínicos y paraclínicos, así como también del estudio morfológico, se puede inferir la posible etiología de estas miopatías, cuyo diagnóstico definitivo es por medio del análisis bioquímico

Doença de Urbach-Wiethe: relato de um caso e revisão da literatura / Urbach-Wiethe's disease: case related and literature revision

Os autores apresentam um caso de doença de Urbach-Wiethe (hialinose cutaneomucosa, proteinose lipóide) em mulher de 36 anos, com baixa estatura, voz fina e rouca desde a infância, face envelhecida, pele espessada, com lesões papulares e verrucosas, e bordas palpebrais apresentando aspecto clássico de "colar de pérolas". O diagnóstico foi conformado pelo achado radiológico patognomônico de calcificações cerebrais e exame histopatológico. É uma doença rara, com cerca de 200 casos descritos na literatura mundial e 13 no Brasil