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1.
J. pediatr. (Rio J.) ; 98(1): 4-14, Jan.-Feb. 2022. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1360556

RESUMO

Abstract Objective: Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is an underdiagnosed autosomal recessive disease with onset between the first years of life and adulthood. Early diagnosis is crucial for effective therapy and long-term survival. The objective of this article is to recognize warning signs among the clinical and laboratory characteristics of LAL-D in pediatric patients through a scope review. Sources: Electronic searches in the Embase, PubMed, Livivo, LILACS, Web of Science, Scopus, Google Scholar, Open Gray, and ProQuest Dissertations and Theses databases. The dataset included observational studies with clinical and laboratory characteristics of infants, children and adolescents diagnosed with lysosomal acid lipase deficiency by enzyme activity testing or analysis of mutations in the lysosomal acid lipase gene (LIPA). The reference selection process was performed in two stages. The references were selected by two authors, and the data were extracted in June 2020. Summary of the findings: The initial search returned 1593 studies, and the final selection included 108 studies from 30 countries encompassing 206 patients, including individuals with Wolman disease and cholesteryl ester storage disease (CESD). The most prevalent manifestations in both spectra of the disease were hepatomegaly, splenomegaly, anemia, dyslipidemia, and elevated transaminases. Conclusions: Vomiting, diarrhea, jaundice, and splenomegaly may be correlated, and may serve as a starting point for investigating LAL-D. Familial lymphohistiocytosis should be part of the differential diagnosis with LAL-D, and all patients undergoing upper gastrointestinal endoscopy should be submitted to intestinal biopsy.


Assuntos
Humanos , Lactente , Criança , Adolescente , Adulto , Doença do Armazenamento de Colesterol Éster/diagnóstico , Doença do Armazenamento de Colesterol Éster/genética , Doença do Armazenamento de Colesterol Éster/tratamento farmacológico , Doença de Wolman/diagnóstico , Doença de Wolman/genética , Esterol Esterase/genética , Esterol Esterase/uso terapêutico , Hepatomegalia
3.
Rev. paul. pediatr ; 36(1): 113-116, jan.-mar. 2018. graf
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-902885

RESUMO

RESUMO Objetivo: Descrever a doença de depósito de ésteres de colesterol (DDEC) e a importância da biópsia hepática na realização do diagnóstico. Descrição do caso: Paciente feminina, dois anos e dez meses de idade, com queixa de aumento do volume abdominal secundário à hepatomegalia há quatro meses. Ultrassonografia abdominal demonstrou hepatomegalia e esteatose hepática. Exames laboratoriais mostraram aumento de enzimas hepáticas e dislipidemia. A biópsia hepática foi compatível com DDEC. Comentários: Embora a medida da atividade enzimática seja o padrão-ouro para o diagnóstico de DDEC, a biópsia hepática é muito útil na investigação de casos suspeitos, particularmente quando há outros diagnósticos diferenciais a serem considerados.


ABSTRACT Objective: To describe a case of cholesteryl ester storage disease (CESD) and discuss the importance of liver biopsy for diagnosis. Case description: A female patient, aged two years and ten months, presented with an increased abdominal volume following hepatomegaly for four months. Abdominal ultrasound demonstrated hepatomegaly and hepatic steatosis. Laboratory tests showed elevated liver serum enzymes and dyslipidemia. Liver biopsy was consistent with CESD. Comments: Although measuring enzyme activity is the gold standard for CESD diagnosis, liver biopsy is very helpful when investigating suspected cases of CESD, particularly upon other differential diagnoses to be considered.


Assuntos
Humanos , Feminino , Pré-Escolar , Doença do Armazenamento de Colesterol Éster/patologia , Doença de Wolman/patologia , Fígado/patologia , Biópsia
5.
Arq. gastroenterol ; 24(3/4): 184-7, jul.-dez. 1987. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-57281

RESUMO

A doença de depósito de ésteres de colesterol é uma doença familiar caracterizada pelo acúmulo de ésteres de colesterol e de triglicérides no figado, intestino e medula óssea. Até o momento, apenas 21 casos foram publicados. Apresenta-se uma menina de 9 meses de idade que procurou médico por um aumento do volume abdominal. Suas provas de funçäo hepática estavam normais e apresentava níveis séricos elevado de colesterol total e de triglicérides. A biopsia de fígado examinada com luz polarizada mostrou presença de muitos cristais de colesterol. Este é o paciente diagnosticado em mais jovem idade na literatura (excetuados os casos diagnosticados por autopsia)


Assuntos
Lactente , Humanos , Feminino , Doença do Armazenamento de Colesterol Éster/diagnóstico , Hepatopatias/diagnóstico , Doença do Armazenamento de Colesterol Éster/sangue , Doença do Armazenamento de Colesterol Éster/fisiopatologia , Colesterol/sangue , Hepatomegalia , Hepatopatias/sangue , Hepatopatias/fisiopatologia , Triglicerídeos/sangue
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