RESUMO
Abstract Hyperzincemia and hypercalprotectinemia is a rare inflammatory disease caused by a mutation in the PSTPIP1 gene, with a dysregulation of calprotectin metabolism. Calprotectin is a zinc-binding protein with antimicrobial properties and pro-inflammatory action. The authors report the case of a 20 year-old girl with cutaneous ulcers comparable with pyoderma gangrenosum, growth failure and chronic anemia, who was given the diagnosis of hyperzincemia and hypercalprotectinemia. Measurement of serum zinc and calprotectin concentrations are indicated in these cases.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto Jovem , Pioderma Gangrenoso/patologia , Erros Inatos do Metabolismo dos Metais/patologia , Zinco/sangue , Prednisolona/uso terapêutico , Resultado do Tratamento , Ciclosporina/uso terapêutico , Complexo Antígeno L1 Leucocitário/sangue , Fármacos Dermatológicos/uso terapêutico , Glucocorticoides/uso terapêutico , Erros Inatos do Metabolismo dos Metais/tratamento farmacológicoRESUMO
O autor revisa aqui erros inatos do metabolismo (EIM) que podem ter crises convulsivas entre suas manifestaçöes clínicas. Os mecanismos epileptogênicos distintos de cada EIM säo abordados ou ao menos sugeridos e, a seguir dá-se um roteiro de abordagem diagnóstica das convulsöes, com possível etiologia metabólica
Assuntos
Epilepsia , Erros Inatos do Metabolismo/etiologia , Convulsões , Acidose Láctica , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos , Amônia , beta-Alanina/deficiência , Biotina/deficiência , Carnosina , Coenzimas/deficiência , Cobre/deficiência , Di-Hidroxifenilalanina/deficiência , Hipoglicemia , Erros Inatos do Metabolismo dos Metais , Molibdênio/deficiência , Porfirinas , Próteses e Implantes , Insuficiência RespiratóriaRESUMO
Se revisa el rol del cobre como elemento esencial para la nutricion humana. El cobre es necesario para el hombre por su participacion como componente de importantes sistemas enzimaticos. Los mas conocidos son el de la ceruloplasmina, superoxidismutasa, lisil oxidasa y citrocromo c oxidasa. En condiciones habituales de alimentacion el aporte nutricional de cobre es suficiente, ya que casi todos los alimentos lo contienen. En los ultimos anos se han descrito deficiencias de cobre en lactantes que han recibido por largo tiempo dietas basadas exclusivamente en leche de vaca.La alimentacion parenteral prolongada y la malabsorcion intestinal son otros factores que pueden provocarla. Las manifestaciones clinicas de la deficiencia de cobre incluyen neutropenia, leucopenia, anemia hipocroma resistente a la terapia con hierro y alteraciones oseas semejantes al raquitismo. Las recomendaciones de aporte para lactantes son de 80 micrograma por kg por dia de cobre. Se recomienda la suplementacion con cobre de los alimentos destinados a los lactantes que presenten condiciones que favorezcan la deficiencia
