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1.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (2004) ; 36(1): 11-14, mar. 2016.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1147657

RESUMO

Los síndromes endocrinológicos con hipofunción o hiperfunción con niveles paradójicos de dosajes hormonales han sido bien caracterizados en los últimos años del siglo XX, a partir del desarrollo de técnicas genéticas y moleculares. Presentamos dos pacientes con pseudohipoaldosteronismo y aparente exceso de mineralocorticoides como síndromes en espejo, con la intención de alertar al médico clínico respecto de su consideración como entidad diagnóstica en niños con alteraciones hidroelectrolíticas. (AU)


Endocrinological syndromes with underactive or overactive hormonal levels with paradoxical dosages have been well characterized over the years of the twentieth century, from the development of genetic and molecular techniques. We present two patients with pseudohypoaldosteronism and apparent mineralocorticoid excess as mirror syndromes, with the aim to alert the clinician regarding their consideration as a diagnostic entity in children with fluid and electrolyte disturbances. (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Pseudo-Hipoaldosteronismo/diagnóstico , Síndrome de Excesso Aparente de Minerolocorticoides/diagnóstico , Peso-Idade , Dexametasona/uso terapêutico , Hidrocortisona/fisiologia , Hidrocortisona/sangue , Hidrocortisona/uso terapêutico , Pseudo-Hipoaldosteronismo/fisiopatologia , Pseudo-Hipoaldosteronismo/genética , Cloreto de Sódio/administração & dosagem , Síndrome de Excesso Aparente de Minerolocorticoides/fisiopatologia , 11-beta-Hidroxiesteroide Desidrogenase Tipo 2/fisiologia , Diuréticos/uso terapêutico , Aldosterona/fisiologia , Aldosterona/sangue , Alcalose/sangue , Hiperpotassemia/sangue , Hipopotassemia/sangue , Hiponatremia/sangue , Hipotonia Muscular/etiologia
2.
Arq. bras. endocrinol. metab ; 52(8): 1277-1281, Nov. 2008. ilus, tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-503294

RESUMO

The apparent mineralocorticoid excess syndrome (AME) is a rare autosomal recessive disorder due to the deficiency of 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 enzyme (11beta-HSD2). The 11beta-HSD2 enzyme, encoded by HSD11B2 gene, metabolizes active cortisol in cortisone. Mutations on HSD11B2 gene affect the enzyme activity by leading to an excess of cortisol, which causes its inappropriate access to mineralocorticoid receptor. Therefore, cortisol will bind mineralocorticoid receptor. The human HSD11B2 gene maps to chromosome 16q22 and consists of five exons encoding a protein of 405 amino acids. We present here clinical and molecular studies on a Brazilian boy who was born pre-term after an oligodramnious pregnancy. He was diagnosed as having AME at the age of 26 months. His parents are second cousins. Molecular characterization of the HSD11B2 gene revealed the homozygous mutation p.R186C. The patient described here is the second case of HDS11B2 gene mutation reported in Brazilian patients with AME.


A síndrome de excesso aparente de mineralocorticóide (AME) é uma doença autossômica recessiva rara devido à deficiência da enzima 11β-hidroxiesterσide desidrogenase tipo 2 (11beta-HSD2). A enzima 11beta-HSD2 metaboliza o cortisol ativo a cortisona. As mutações no gene HSD11B2, que codifica a enzima, afetam sua atividade levando a um excesso de cortisol, que terá acesso inapropriado ao receptor de mineralocorticóide, competindo com a ligação da aldosterona. O gene HDS11B2 humano está localizado no cromossomo 16q22 e é formado por 5 éxons que codificam uma proteína de 405 aminoácidos. Este relato apresenta os estudos clínicos e moleculares de um paciente brasileiro do sexo masculino que nasceu prematuro depois de uma gestação sob oligodrâmnio. Recebeu o diagnóstico de AME com 26 meses de idade. Seus pais são primos em segundo grau. A caracterização molecular do gene HSD11B2 revelou a mutação p.R186C em homozigose. O paciente descrito é o segundo caso relatado de brasileiro com mutação no gene HSD11B2.


Assuntos
Pré-Escolar , Humanos , Masculino , /genética , Síndrome de Excesso Aparente de Minerolocorticoides/genética , Mutação de Sentido Incorreto/genética , Sequência de Aminoácidos , Consanguinidade , Homozigoto
3.
Arq. bras. endocrinol. metab ; 48(5): 687-696, out. 2004. ilus, tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-393725

RESUMO

A síndrome do excesso aparente de mineralocorticóides (SEAM) resulta de defeito na 11b-hidroxisteróide desidrogenase tipo 2 (11b-HSD2). Esta enzima é co-expressa com o receptor mineralocorticóide (RM) nos rins e converte cortisol (F) em cortisona (E), seu metabólito inativo. Deficiência desta enzima permite que o cortisol não metabolizado se ligue ao RM, induzindo retenção de sódio, hipocalemia, supressão da APR e hipertensão. Mutações no gene que codifica a 11b-HSD2 são responsáveis pela forma herdada, mas um quadro clínico semelhante de SEAM ocorre durante ingestão dos bioflavonóides, alcaçuz e carbenoxolona, que são inibidores competitivos da 11b-HSD2. Redução na atividade da 11b-HSD2 pode explicar o aumento da retenção de sódio na pré-eclâmpsia, na doença renal e na cirrose hepática. Deficiência relativa de atividade da 11b-HSD2 pode ocorrer na síndrome de Cushing devido à saturação da enzima e explicar o estado de excesso mineralocorticóide que caracteriza a síndrome do ACTH ectópico. Redução da expressão placentária da 11b-HSD2 poderia justificar a ligação entre baixo peso ao nascer e hipertensão no adulto. Variabilidade polimórfica no gene HSD11B2 determina, em parte, a sensibilidade ao sódio, um preditor do surgimento da hipertensão no adulto. A SEAM representa um espectro de hipertensão mineralocorticóide cuja severidade reflete o defeito genético de base na 11b-HSD2; embora a SEAM seja uma doença genética, vários compostos exógenos podem provocar os sintomas pela inibição da 11b-HSD2. O excesso de substrato, visto na síndrome de Cushing e na produção ectópica de ACTH, pode sobrepujar a capacidade da 11b-HSD2 de converter F em E, levando a uma forma adquirida de SEAM.


Assuntos
Humanos , Síndrome de Excesso Aparente de Minerolocorticoides , Alcalose/genética , Alcalose/fisiopatologia , Árvores de Decisões , Hipertensão/diagnóstico , Hipertensão/genética , Hipertensão/fisiopatologia , Hipopotassemia/genética , Hipopotassemia/fisiopatologia , Síndrome de Excesso Aparente de Minerolocorticoides/diagnóstico , Síndrome de Excesso Aparente de Minerolocorticoides/genética , Síndrome de Excesso Aparente de Minerolocorticoides/fisiopatologia , Volume Plasmático , Sistema Renina-Angiotensina , Síndrome
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