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1.
Med. interna (Caracas) ; 37(1): 26-30, 2021. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LIVECS, LILACS | ID: biblio-1253885

RESUMO

La enfermedad indiferenciada del tejido conectivo es una condición de etiología desconocida que comparte características clínicas, patológicas y de laboratorio de varias colagenosis, sin cumplir los criterios del Colegio Americano de Reumatología para el diagnóstico de una enfermedad reumática específica y muchos pacientes evolucionan a condiciones definidas a lo largo del tiempo tales como Lupus, Esclerosis sistémica progresiva, Enfermedad de Sjögren entre otros. Antecedentes: Linfoma Hodgkin diagnosticado desde 2012 para lo cual recibió múltiples esquemas de quimioterapia. Las muestras de ganglio y médula ósea se habían enviado al laboratorio de Inmunopatologia de la Universidad de Stanford y allí no se apreciaron hallazgos compatibles con enfermedad linfoproliferativa. Enfermedad actual: Mujer de 27 años de edad con cuadro clínico de 1 mes de evolución, caracterizado por edema blando en miembros inferiores acompañado de edema palpebral matutino; concomitantemente presenta aumento de temperatura intermitente sin patrón especifico y dolor osteomuscular generalizado con limitación para la deambulación. Se ingresa. Al examen físico, regulares condiciones clínicas. En la piel se aprecia engrosamiento cutáneo importante. Se realizó biopsia cutánea y los hallazgos fueron compatibles con Esclerosis Sistémica(AU)


Undifferentiated connective tissue disease is a condition of unknown etiology that shares clinical, pathological and laboratory characteristics of several collagenopathies that do not meet the criteria of the American College of Rheumatology for the diagnosis of a specific disease; a large number of patients evolve to conditions defined over time such as Lupus, Systemic Sclerosis, Sjogren's Disease, among others. Past history: Hodgkin lymphoma was diagnosed since 2012 for which she received multiple chemotherapy schemes. A gland biopsy was sent to the Stanford University, as well as a bone marrow sample, and lymphoma was discarded. Present history: this 27-year-old female consulted for edema in lower limbs present during one month, accompanied by eyelid edema in the mornings; also fever without a specific pattern, myalgias and arthralgias. On physical examination, the skin was thickened and limb edema was present. A skin biopsy was performed, and the findings were consistent with Systemic Sclerosis. The patient is receiving cyclophosphamide and Azathioprine and leading her normal life(AU)


Assuntos
Reumatologia , Escleroderma Sistêmico/diagnóstico , Doenças do Tecido Conjuntivo Indiferenciado/fisiopatologia , Doenças Hematológicas , Biópsia , Diagnóstico por Imagem
2.
Rev. cuba. reumatol ; 22(3): e795, tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: biblio-1144537

RESUMO

La neumonía intersticial con características autoinmunes por sus siglas en inglés, es una entidad en la que existe un compromiso pulmonar intersticial y hallazgos clínicos y paraclínicos que sugieren una enfermedad del tejido conectivo, aunque no cumplen criterios diagnósticos para ninguna de estas. Con fines de investigación, en el 2015 se describieron criterios para esta entidad, en los que se incluyeron características de los dominios clínicos, serológicos y morfológicos, con diversos patrones de compromiso pulmonar. En la actualidad, hay un aumento en el interés de esta entidad, pues algunos autores sugieren que se pueda tratar de una enfermedad autoinmune per se, cuyo órgano blanco principal sería el pulmón. Dado su reciente reconocimiento, son pocos los casos descritos en la literatura. Con el propósito de contribuir a la mejor identificación de esa entidad, presentamos el caso de una paciente de 68 años con afectación pulmonar en quien después de descartar otras causas se llegó al diagnóstico de neumonía intersticial con características autoinmunes al cumplir los criterios de cada dominio requerido. Se inició tratamiento con micofenolato mofetilo a dosis de 2,5 mg/día. En su evolución clínica, la paciente presentó mejoría y fue dada de alta con tratamiento ambulatorio(AU)


Interstitial pneumonia with autoimmune features is a condition in which patients can have clinical and serological findings suggesting of a connective tissue disease associated with an interstitial lung disease, nonetheless no criteria for an specific connective tissue disease are meeting. In 2015 classification criteria where proposed, the diagnosis is made in the presence of a combination of features from clinical, serological and morphological domain with various patterns of pulmonary involvement. Currently there is an increase in the interest of this condition, as some authors suggest that it can be an autoimmune pathology per se, whose main target organ would be the lung. Given its recent recognition, there are few cases described in the literature and therefore in order to contribute to the better identification of that entity, we present the case of a 65 year old patient with lung involvement in whom after ruling out other etiological causes reached the diagnosis of I Interstitial pneumonia with autoimmune by meeting criteria of each required domain(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Idoso , Pesquisa , Doenças Autoimunes/diagnóstico , Evolução Clínica , Doenças Pulmonares Intersticiais/complicações , Doenças do Tecido Conjuntivo Indiferenciado/diagnóstico , Ácido Micofenólico/uso terapêutico
3.
Cambios rev. méd ; 18(2): 32-38, 2019/12/27. graf., tab.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1097727

RESUMO

INTRODUCCIÓN. El síndrome de superposición en pacientes con lupus eritematoso sistémico no ha sido caracterizado en nuestro país. OBJETIVO. Cuantificar la prevalencia de síndrome de superposición en pacientes con lupus eritematoso sistémico, analizar los factores de riesgo y ca-racterizar los pacientes lúpicos puros y con superposición. MATERIALES Y MÉTODOS. Estudio observacional, analítico de prevalencia, con población de 324 y una muestra de 308 pacientes que cumplieron con los criterios de inclusión de diagnóstico definitivo de lupus eritematoso sis-témico, de los cuales 118 tuvieron síndrome de superposición y 190 fueron lúpicos puros, en la consulta externa de la Unidad Técnica de Reumatología del Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín entre enero de 2015 y abril de 2018. RESULTADOS. La prevalencia global de superposición fue de 38,30% (118; 308), de éstos el 43,20% (51; 118) presentaron lupus eritema-toso sistémico con síndrome de anticuerpos antifosfolipídicos. Se encontró que los pacientes con síndrome de superposición presentó un mayor porcentaje diagnóstico en mujeres, edad mayor al hallazgo de lupus eritematoso sistémico, mayores manifestaciones articulares y cutáneas; y porcentajes mayores de positividad de anti-DNA e hipocomplementemia al diagnóstico de lupus eritematoso sistémico (p<0,05). No obstante, presentaron menores complicaciones como la ne-fropatía lúpica, alteraciones hematológicas y neuropsiquiátricas (p<0,05). La razón de momios de prevalencia estableció que la edad temprana al diagnóstico de lupus eritematoso sistémico, menor a 50 años, [RMP=0,51 IC 95% (0,26-0,98)] y la nefropatía lúpica [RMP=0,45 IC 95% (0,23-0,86)] constituyeron factores protectores para desarrollo de síndrome de superposición. CON-CLUSIÓN. Se cuantificó que el síndrome de superposición fue de alta frecuencia en pacientes con lupus eritematoso sistémico y de prevalencia similar en estudios internacionales. La edad, sexo fueron factores relevantes para el diagnóstico oportuno a edades tempranas, que no modifi-có la mortalidad con menor aparición de complicaciones renales y extrarrenales.


INTRODUCTION. The overlap syndrome in patients with systemic lupus erythematosus has not been characterized in our country. OBJECTIVE. To quantify the prevalence of overlap syndrome in patients with systemic lupus erythematosus, to analyze risk factors and characterize pure and overlapping patients. MATERIALS AND METHODS. Study observational, analytical prevalence, with population of 324 and a sample of 308 patients who met the inclusion inclusion criteria for a definitive diagnosis of systemic lupus erythematosus, of whom 118 had overlap syndrome and 190 were pure lupus, in the external consultation of the Rheumatology Technical Unit of the Carlos Andrade Marín Specialties Hospital between January 2015 and April 2018. RESULTS. The overall prevalence of overlap was 38,30% (118; 308), 43,20% (51; 118) presented lupus erythematosus systemic with antiphospholipid antibody syndrome. It was found that patients with overlap syn-drome presented a higher diagnostic percentage in women, older than the finding of systemic lupus erythematosus, greater joint and skin manifestations; and higher percentages of anti-DNA positivy and hypocomplementemia at the diagnosis of lupus systemic erythematosus (p<0,05). However, they presented fewer complications such as kidney disease lupus, hematological and neuropsychiatric disorders (p <0.05). The Odds ratio of prevalence established that the early age at diagnosis of systemic lupus erythematosus, less than 50 years, [RMP = 0.51 IC 95% (0.26-0.98)] and lupus nephropathy [RMP = 0 , 45 IC 95% (0.23-0.86)] constituted protective factors for the development of overlap syndrome. CONCLUSION. Overlap syndrome was quantified as high frequency in patients with systemic lupus erythematosus and of similar prevalence in international studies. Age, sex were relevant factors for timely diagnosis at early ages, which did not change mortality with less occurrence of renal and extrarenal complications.


Assuntos
Prevalência , Tecido Conjuntivo , Doenças do Tecido Conjuntivo Indiferenciado , Imunidade , Lúpus Eritematoso Sistêmico , Anticorpos , Patologia , Artrite Reumatoide , Escleroderma Sistêmico , Doenças Autoimunes , Síndrome de Sjogren , Mortalidade , Anticorpos Antifosfolipídeos , Diagnóstico , Sistema Imunitário , Doenças Musculares
4.
Arq. gastroenterol ; 56(2): 146-150, Apr.-June 2019. tab
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1019455

RESUMO

ABSTRACT BACKGROUND: Autoimmune hepatitis (AIH) is a rare chronic inflammatory liver disease associated with a loss of immunological tolerance to self-antigens. Susceptibility to AIH is partially determined by the presence of genes related to human leukocyte antigen (HLA), mainly allelic variants of DRB1. OBJECTIVE: The purpose of this study was to investigate the frequencies of the polymorphisms in HLA-DRB1 gene in children and adolescents with type 1 AIH and type 1 AIH overlap syndrome with autoimmune cholangitis (overlap syndrome, OS) in comparison to healthy sex and age-matched individuals (control group). METHODS: This is a cross-sectional study of 25 pediatric patients diagnosed with type 1 AIH and 18 with OS. Fifty-seven healthy individuals were included as controls. The polymorphisms of the HLA-DRB1 gene were evaluated by PCR and included HLA-DRB1*03, HLA-DRB1*04, HLA-DRB1*07, and HLA-DRB1*13. RESULTS: Our results showed that the presence of the allele HLA-DRB1*13 increased the chance of autoimmune cholangitis (OR=3.96, CI 1.07 to 14.61, P=0.04). The HLA-DRB1*04 and HLA- DRB1*07 have no association with the AIH and autoimmune cholangitis in a young sample. CONCLUSION: This work demonstrates an association of the main polymorphisms in the HLA-DRB1 gene to AIH with or without cholangitis in a Brazilian sample.


RESUMO CONTEXTO: Hepatite autoimune (HAI) é uma doença hepática inflamatória crônica, rara, associada à perda da tolerância imunológica aos auto-antígenos. A susceptibilidade à HAI é parcialmente determinada pela presença de genes relacionados ao antígeno leucocitário humano (HLA), principalmente variantes alélicas do DRB1. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi investigar a frequência de polimorfismos no gene HLA-DRB1 em crianças e adolescentes com HAI tipo 1 e HAI tipo 1 associada à colangite autoimune, em comparação com indivíduos saudáveis pareados por sexo e idade (grupo controle). MÉTODOS: Este é um estudo transversal de 25 pacientes pediátricos com diagnóstico de HAI tipo 1 e 18 com HAI associada à colangite autoimune. Cinquenta e sete indivíduos saudáveis foram incluídos como controles. Os polimorfismos do gene HLA-DRB1 foram avaliados por PCR e incluíram HLA-DRB1*03, HLA-DRB1*04, HLA-DRB1*07 e HLA-DRB1*13. RESULTADOS: Nossos resultados mostraram que a presença do alelo HLA-DRB1*13 aumentou a chance de colangite autoimune (OR=3,96; IC 1,07 a 14,61; P=0,04). O HLA-DRB1*04 e o HLA-DRB1*07 não apresentam associação com a HAI e colangite autoimune no grupo de pacientes mais jovens. CONCLUSÃO: Este trabalho demonstra uma associação dos principais polimorfismos no gene HLA-DRB1 à HAI com ou sem colangite na população brasileira.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Adulto Jovem , Colangite/genética , Hepatite Autoimune/genética , Cadeias HLA-DRB1/genética , Doenças do Tecido Conjuntivo Indiferenciado/genética , Polimorfismo Genético , Estudos de Casos e Controles , Estudos Transversais , Predisposição Genética para Doença
5.
Rev. méd. hered ; 30(1): 33-39, ene.-mar. 2019. tab
Artigo em Espanhol | LILACS, LIPECS | ID: biblio-1014343

RESUMO

Objetivos: Determinar la frecuencia de patrones de tinción de anticuerpos antinucleares identificados por inmunofluorescencia indirecta en pacientes con enfermedad del tejido conectivo en un hospital de nivel III de Lima, Perú. Material y métodos: Estudio de tipo cuantitativo, observacional y transversal, realizado en el Servicio de Inmunología del Hospital Nacional Arzobispo Loayza entre enero 2017 y junio 2017. Se revisaron 291 historias clínicas de pacientes con enfermedad del tejido conectivo y con detección de los patrones de tinción de anticuerpos antinucleares en suero, usando la técnica de Inmunofluorescencia Indirecta. Resultados: La frecuencia de estudios de anticuerpos antinucleares fue 322 (100 %), los patrones de anticuerpos antinucleares fueron PCNA6 (1,86%), patrón homogéneo 109(33,85%), patrón centromérico 34(10,56%), patrón moteado 135(41,93%), patrón citoplasmático 25(7,76%), patrón nucleolar 9(2,80%), patrón NUMA 1- Huso Acromático 3(0,93%) y patrón lisosoma 1(0,31%). La positividad de anticuerpos antinucleares se determinó mayormente en pacientes con lupus eritematoso sistémico 85(29.21%), esclerosis sistémica progresiva limitada (CREST) 34(11,68%), síndrome de Sjögren 77(26,46%), esclerodermia 15(5,15%), enfermedades mixtas del tejido conectivo72 (24,74%) y polimiositis 8 (2,75%). Conclusiones: Se encontró elevada frecuencia del patrón homogéneo y del patrón moteado en pacientes con enfermedad del tejido conectivo. El patrón homogéneo se asoció fuertemente al lupus eritematoso sistémico y el patrón moteado se asoció al síndrome de Sjögren. Por lo tanto, el método ANA-IFI puede reducir el gasto de un trabajo inmunológico detallado con una pérdida mínima en la exactitud diagnóstica de la enfermedad. (AU)


Objectives: To determine the antinuclear antibody staining patterns identified by indirect immunofluorescence in patients with connective tissue disease in hospital level III in Lima, Peru. Methods: Cross-sectional study performed at the Servicio de Inmunología of the Hospital Nacional Arzobispo Loayza between January and June 2017. We reviewed 291 clinical charts of patients with connective tissue disease who had determination of antinuclear antibodies by indirect immunofluorescence. Results: 322 determinations were analyzed; patterns detected were PCNA 6 (1.86%); homogeneous pattern 109(33.85%), centromeric pattern 34(10.56%), speckled pattern 135(41.93%), cytoplasmic pattern 25(7.76%), nucleolar pattern 9(2.80%), NUMA 1- Huso achromatic pattern 3(0.93%) and lysosomal pattern 1(0.31%). The spectrum of diseases in which antinuclear antibodies were looked for were systemic lupus 85(29.21%), limited progressive systemic sclerosis CREST) 34(11.68%), Sjögren´s syndrome 77(26.46%), scleroderma 15(5.15%), mixed connective tissue disorders 72 (24.74%) and polymyositis 8 (2.75%). Conclusions: A high frequency of homogeneous and speckled patterns were observed, the former associated with systemic lupus and the latter with Sjögren´s syndrome. Detection of antinuclear antibodies by indirect immunofluorescence is an accurate diagnostic method. (AU)


Assuntos
Humanos , Anticorpos Antinucleares , Técnica Indireta de Fluorescência para Anticorpo , Doenças do Tecido Conjuntivo Indiferenciado , Estudos Transversais , Estudos Observacionais como Assunto
6.
Rev. cuba. med ; 57(3)jul.-set. 2018.
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: biblio-1003934

RESUMO

Las enfermedades del tejido conectivo (ETC) son entidades de baja prevalencia en la población general. Comprenden alrededor de 200 entidades. Solo 20 por ciento de la población las padece y un tercio de las personas van a padecer alguna de ellas en el transcurso de la vida. Son de naturaleza inflamatoria y autoinmune, tienden a la cronicidad y al compromiso de muchos parénquimas, órganos y tejidos, lo que deja daños estructural y funcional. Representan 30 por ciento de invalidez temprana, incrementan el riesgo a adquirir otras enfermedades como cáncer, enfermedades cardiovasculares, gastrointestinales, diabetes mellitus y trastornos mentales. El diagnóstico y tratamiento precoz de estas entidades permite cambiar su curso y muchas veces lograr remisión. Por tanto es de suma importancia tenerlas presente y sospecharlas como enfermedades e iniciar un tratamiento oportuno. Las ETC más reconocidas son: artritis reumatoidea (AR), lupus eritematoso sistémico (LES), síndrome de Sjögren (SS), esclerosis sistémica (ES), polimiositis (PM) y dermatomiositis (DM), enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) y el síndrome Antifosfolípidos (SAFL), este último es reconocido como afección autoinmune pero no de carácter inflamatorio asociado a las ETC, especialmente al LES. Hasta hace algunas décadas se pensaba que el tejido conjuntivo tenía un papel pasivo en el organismo, cuya única función era ser soporte o armazón de otros tejidos y órganos. Sin embargo hoy ya se sabe que tiene gran capacidad biosintética, regenerativa y de proliferación celular y que desempeña una función importante en la regulación del comportamiento celular. Existen varios tipos de tejidos conectivos localizados en diversas partes del organismo los cuales se adaptan a funciones específicas tales como: · Mantener unidos entre sí los otros tejidos del individuo, formando el estroma de diversos órganos. · Contener las células que participan en los procesos de defensa ante agentes extraños en sitios donde se inicia la reacción inflamatoria. · Constituir un medio tisular adecuado para alojar células en proceso de proliferación y diferenciación para formar los elementos figurados de la sangre. · Almacenar grasa para su uso posterior como fuente de energía. · Formar láminas con resistencia a la tracción (piel y ligamentos). · Formar láminas o placas relativamente solidas (cartílago). · Formar el principal tejido de soporte del organismo, caracterizado por su resistencia tanto a la tracción como a la compresión (hueso). En la clasificación de las enfermedades reumáticas, las enfermedades de tejido conectivo ocupan un capítulo independiente y constituyen un grupo de entidades autoinmunes, de etiología desconocida. Este capítulo está integrado por enfermedades complejas, sistémicas, que obligan a un conocimiento amplio de la medicina interna para poder tratar a estos enfermos. El primer lugar dentro de estas entidades lo ocupa la AR por su frecuencia, prevalencia incapacidad funcional y pérdida de la calidad de vida. El LES en segundo lugar, más frecuente en las mujeres en edad fértil, de manejo complejo por lo multisistémica que puede comportarse y con la afectación de órganos importantes como el riñón y el sistema nervioso central. La esclerosis sistémica es menos frecuente pero compleja por el daño que produce con deterioro de las funciones y pérdida de la calidad de vida tanto por los cambios en la piel como el sistema digestivo. Las miopatías inflamatorias también se encuentran dentro de este grupo de entidades con menos prevalencia que las anteriores pero también con afectación de varios órganos y sistemas que pueden tener un curso complejo y grave. Las vasculitis es un grupo variado de enfermedades que comprometen vasos de pequeño mediano y gran calibre y que pueden tener afectación fundamentalmente cutánea, respiratoria y renal y en dependencia de ello será su comportamiento y conducta. Además de mencionar las enfermedades más frecuente y conocidas de este grupo existen tambien las hereditarias: osteogénesis imperfecta, síndrome de Marfán, síndrome de Ehlers-Danlos entre otros. El tratamiento de las enfermedades del tejido conectivo ha cambiado con el advenimiento de las terapias biológicas modificadoras de la enfermedad en Reumatología. Las primeras fueron los antifactores de necrosis tumoral (TNF), en los que se incluyen el infliximab, adalimumab y etanercept. No solo cambiaron la eficacia, sino los objetivos de tratamiento. Se logró la remisión o la actividad más baja posible de la enfermedad y se evitó el deterioro articular, la disminución de la capacidad funcional y de la calidad de vida. Estas terapias además han permitido mejorar el manejo de los medicamentos tradicionales modificadores de la enfermedad como el metotrexate y la sulfasalacina, entre otros. La obtención de dichos medicamentos fue precedida por un mayor conocimiento de la patogenia de las ETC sobre todo en el campo de la genética, epigenética, y por la identificación de múltiples citocinas, moléculas de adhesión que participan en los procesos inflamatorios. No solo aparecieron los anticuerpos monoclonales anti TNF, existen otros con un amplio uso en estas enfermedades como los inhibidores de la interleucina 1 (Anakinra), Interleucina 6 (Tocilizumab), anti CD20 (Rituximab) entre otros. También han aparecido diferentes moléculas que pueden ser administrados por vía oral, los inhibidores de las kinasas los cuales bloquean procesos de señalización de la patogenia de la AR, son la familia de los inhibidores del JAK, el más identificado es el Tofanitinib. Tener más opciones de tratamiento facilita disponer de biomarcadores para diagnóstico temprano, establecer pronóstico e identificar el más eficaz. Estos biomarcadores dan las herramientas para el tratamiento personalizado. Actualmente algunos son utilizados como parte de la clasificación de los pacientes con artritis, por ejemplo el factor reumatoideo IgM anticuerpos contra proteína citrulinada, proteína C reactiva y el antígeno leucocitario humano B27 aun muy pocos en la práctica diaria. Los próximos años brindarán un mayor conocimiento y surgirán nuevos medicamentos, por lo que será necesario la aplicación de la medicina personalizada en la toma de decisiones más acertadas(AU)


Assuntos
Humanos , Qualidade de Vida , Doenças do Tecido Conjuntivo Indiferenciado/tratamento farmacológico , Doenças do Tecido Conjuntivo Indiferenciado/epidemiologia
7.
Rev. chil. radiol ; 23(3): 116-129, 2017. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-900117

RESUMO

La Tomografía por emisión de positrones/tomografía computada (PET/CT) se ha vuelto fundamental para la evaluación oncológica. En los últimos años se ha hecho evidente su utilidad para evaluar otras patologías inflamatorias no neoplásicas, las cuales pueden presentar aumento del metabolismo medible. El PET/CT tiene la ventaja de poder detectar enfermedades incluso cuando no tienen un correlato en las imágenes morfológicas, permitiendo además localizar de manera precisa estas alteraciones. Entre estas patologías se encuentran el estudio de fiebre de origen desconocido, enfermedades inflamatorias, enfermedades del tejido conectivo, vasculitis y también en el seguimiento y diagnóstico de algunas patologías infecciosas. Se realizará una revisión en la literatura de la utilidad del PET/CT en estas patologías complementada con casos clínicos.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Tomografia por Emissão de Pósitrons combinada à Tomografia Computadorizada , Doenças do Tecido Conjuntivo Indiferenciado , Patologia/classificação , Tomografia Computadorizada por Raios X , Tomografia Computadorizada por Raios X , Tomografia por Emissão de Pósitrons combinada à Tomografia Computadorizada , Doenças do Tecido Conjuntivo Indiferenciado/diagnóstico por imagem
8.
Arch. argent. pediatr ; 114(3): e155-e158, jun. 2016. ilus, tab
Artigo em Inglês, Espanhol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-838216

RESUMO

La superposición del lupus eritematoso sistémico y la hepatitis autoinmune se describe ocasionalmente. Aunque ambas enfermedades pueden compartir ciertos hallazgos, como poliartralgias, hipergammaglobulinemia y anticuerpo antinúcleo positivo, son consideradas dos diferentes. Se presenta a una paciente de 14 años con lupus eritematoso sistémico, que, luego de dos años, consultó por ictericia. Sin antecedentes de ingesta de drogas, alcohol o exposición a virus hepatotropos. Tenia un aumento de las enzimas hepáticas con anticuerpos antinúcleo, anti-ADN de doble cadena y LKM 1 positivos. La biopsia hepática mostró una hepatitis de interfase con infiltrado linfoplasmocitario. De esta manera, cumplia con los criterios diagnósticos tanto para lupus eritematoso sistémico como para hepatitis autoinmune. Tratada con corticoides y micofenolato mofetil, mejoró su clinica y laboratorio. Conclusión. La hepatitis autoinmune puede ocurrir en el curso del lupus eritematoso sistémico. Un diagnóstico temprano es importante para prevenir el avance de la enfermedad; es obligatoria la realización de la biopsia hepática.


Overlap of systemic lupus erythematosus and autoimmune hepatitis is a rare condition, occasionally described. Both autoimmune diseases can share common autoimmune features such as polyartralgia, hypergammaglobulinemia and positive antinuclear antibody, but they have been considered as two different entities. We report a 14 year old female patient with systemic lupus erythematosus who developed autoimmune hepatitis two years later. She had jaundice with no history of viral infections, drug intake, alcohol abuses or exposition to blood products. She was positive for antinuclear antibody, double stranded DNA antibody and LKM 1 antibody. Histological examination of the liver showed interface hepatitis with lymphoplasmacytic cell infiltration. The patient satisfied the international criteria for both systemic lupus erythematosus and Type 2 autoimmune hepatitis. Clinical symptoms and laboratory findings improved under treatment with steroids and mycophenolate mofetil. Conclusion. Autoimmune hepatitis may occur during the course of systemic lupus erythematosus and an early diagnosis is important for preventing advanced liver disease. Definitive diagnosis of autoimmune hepatitis requires confirmation by means of a liver biopsy.


Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Hepatite Autoimune/diagnóstico , Doenças do Tecido Conjuntivo Indiferenciado/diagnóstico , Lúpus Eritematoso Sistêmico/diagnóstico , Hepatite Autoimune/complicações , Doenças do Tecido Conjuntivo Indiferenciado/complicações , Lúpus Eritematoso Sistêmico/complicações
9.
Rev. colomb. reumatol ; 14(3): 207-217, sep. 2007. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-636724

RESUMO

Una de las más importantes pero la menos común de las manifestaciones de enfermedad autoinmune la constituye la vasculitis, la cual modifica la historia de la enfermedad, dependiendo del órgano afectado. Esta revisión incluye las más importantes manifestaciones y complicaciones de los sistemas nerviosos central y periférico que se desarrollan por vasculitis en las enfermedades reumáticas, ya sea como una primera manifestación de enfermedad o como acompañante de enfermedad sistémica. También hacemos una revisión de la inmunopatogénesis, los principales hallazgos radiológicos, hallazgos en las biopsias de tejido cerebral o de nervio periférico, en las biopsias de músculo, con los posibles diagnósticos diferenciales conocidos.


The vasculitis is one of the most common manifestations of autoimmune diseases, it will change the medical evolution depending on the affected organ. This review includes the most important manifestations and complications in the central and peripheral nervous system, due to vasculitis developed in the setting of rheumatic diseases, as a primary manifestation or as a part of other symptoms, as well. Also, an up date in immunopathogenesis, radiology, peripheral and central nervous biopsy, muscle biopsy findings, and differential diagnosis is made.


Assuntos
Humanos , Doenças Reumáticas , Manifestações Neurológicas , Artrite Juvenil , Doenças do Tecido Conjuntivo Indiferenciado , Lúpus Eritematoso Sistêmico , Sistema Nervoso
10.
Rev. colomb. reumatol ; 14(1): 11-22, ene. 2007. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-636747

RESUMO

Introducción: la presencia de anticuerpos antinucleares (ANAS) ha sido tradicionalmente asociada a enfermedades del tejido conectivo; su determinación se constituye en una importante herramienta en el diagnóstico de estas entidades. Para su evaluación, se han utilizado métodos de inmunofluoresencia (IFI) que emplean como sustrato las células Hep-2. En los últimos años, se han generado nuevos sustratos celulares a partir de la manipulación genética de las iniciales denominados Hep-2000®. Estas permiten la identificación del antígeno Ro de manera simultánea. La incorporación reciente de métodos enzimáticos para la lectura de la prueba, ha generado una nueva técnica llamada Colorzyme que permite el uso del microscopio de luz, constituyéndose en una alternativa económica y funcional en comparación con la IFI convencional. Objetivo: el presente estudio pretende establecer la capacidad para detectar ANAS en los sustratos: Hep-2 y Hep-2000® por las técnicas de IFI y Colorzyme, en un grupo de pacientes con Enfermedad del Tejido Conectivo no Diferenciada (ETCND). Adicionalmente comparó la detección del antígeno Ro en los sustratos Hep-2000® con los resultados obtenidos por la técnica de ENAS ELISA tradicional. Materiales y métodos: se analizaron 26 pacientes con ETCND a quienes se les determinó ANAS por las técnicas: Hep-2 IFI; Hep-2000® IFI; Hep-2000 Colorzyme y ENAS por ELISA Screening (con especificidad para los autoantígenos Sm, RNP, SS-A/Ro, SS-B/La, Scl-70 y Jo-1). Resultados: los resultados encontrados por las técnicas revelan un mayor rendimiento diagnóstico (ANAS positivos) en las células Hep-2000®: 23 (88%) por IFI y 21 (81%) Colorzyme, comparadas con 20 (76%) del sustrato Hep-2 IFI. Todos los patrones “clásicos” IFI estuvieron representados en la técnica de Hep-2 IFI; en la técnica de Hep-2000® IFI no se observó el patrón homogéneo, por Colorzyme no se observaron los patrones nucleolar ni el citoplasmático. En todas las técnicas la forma predominante de presentación fue el patrón moteado fino: 50% Colorzyme, 42,9 % para Hep-2000® IFI y 34,6% para Hep-2 IFI. En general se obtuvieron buenas correlaciones en los resultados entre las técnicas Hep-2000® IFI y la enzimática (r=0,74 p<0,000) con una concordancia 0,71 (Cohen K, p<0,000), mas no así con Hep-2 que fue de 0,21 (p<0,03). Las correlaciones entre los patrones de IFI (r=0,6 p<0,000) y las diluciones (r=0,75 p<0,000) fueron mejores entre los sustratos Hep-2000®, comparadas con las células Hep-2 (r=0,5 p<0,003). Para establecer la capacidad de identificación del autoantígeno Ro de las técnicas Hep-2000®, se compararon los resultados obtenidos con los de la técnica específica de ELISA para SSA-Ro. Las células Hep-2000® mostraron una sensibilidad del 66% por IFI y del 33% Colorzyme. Conclusiones: la utilización de células Hep-2 sigue siendo una buena alternativa para la determinación de ANAS. Sin embargo, las células Hep- 2000® pueden considerarse un sustrato útil y confiable en nuestro medio, tanto por color como IFI. La técnica por color facilita su realización al abolir el uso de IFI, recurso tecnológico escaso en muchas instituciones. Los resultados negativos para Ro deben ser interpretados con cautela pacientes con ETCND, en algunos de estos casos es posible se requiera de la confirmación por otros métodos.


Introduction: The presence of antinuclear antibodies (ANAS) has been traditionally associated to conective tissue diseases. and their determination is an important tool in the diagnose of these entities. In the last years the Cells Hep-2 has been used .in the Inmunofluoresencia technique (IFI),. New cellular sustratos has been generated by genetic manipulation, denominated Hep-2000®. These allow the identification of the antigen Ro in the same procedure. The recent incorporation of enzymatic methods for the reading of the test, has generated a new technique called Colorzyme, This allows the use of the microscope of light that become the procedure in an economical and functional alternative in comparison with the conventional IFI. Objective: The present study pretend to establish the capacity of detection of ANAS in sustratos: Hep-2 and Hep-2000® for IFI and Colorzyme, in a group of patients with No Differentiated Conective Tissue Disease (NDCTD). Additionally compares the detection of the antigen Ro in Hep-2000® cells and confront the results obtained by the ENAS-ELISA technique . Materials and methods: The presence of ANAS were analyzed in the serum of 26 patients with NDCTD by the techniques: Hep-2 IFI; Hep-2000® IFI; Hep-2000 Colorzyme® and ENAS for ELISA Screening (with specificity for the auto antigens Sm, RNP, SS-A/Ro, SS-B/La, Scl-70 and Jo-1). Results: Hep-2000®: demonstrated a better capacity in order to found ANAS: 23 (88%) for IFI and 21 (81%) for Colorzyme, compared with 20 (76%) of Hep-2 IFI. All the patterns «classic¼ IFI was represented in the Hep-2 cells IFI; Hep-2000 IFI the homogeneous pattern was not observed. In Colozyme tecnique the nucleolar and citoplasmic patron was not observed. In all the techniques the predominant form of presentation was the speckle-fine pattern: 50% Colorzyme, 42.9% for Hep-2000® IFI and 34.6% for Hep-2 IFI Good correlations were obtained in the results among the technique Hep-2000® IFI and the Colorzyme (r=0.74 p <0.000) but not in the Hep-2 IFI substrate: 0.21 (p <0.03). The correlations among the patterns of IFI (r=0.6 p <0.000) and the dilutions (r=0.75 p <0.000) were better among the Hep-2000® substrates, compared with the Hep-2 cells (r=0.5

Assuntos
Humanos , Células , Doenças do Tecido Conjuntivo Indiferenciado , Anticorpos Antinucleares
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