Espondiloencondrodisplasia con desregulación inmune relacionada a ACP5. Reporte de cuatro casos / Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation related to ACP5. A report of 4 cases

La espondiloencondrodisplasia con desregulación inmune relacionada a ACP5 (SPENCDI #607944, por la sigla de spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation y el número que le corresponde en OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man) es una displasia inmuno-ósea poco frecuente con manifestaciones heterogéneas y gravedad variable. Presenta lesiones espondilometafisarias, disfunción inmune y compromiso neurológico. Se reportan aspectos clínicos, radiológicos y genéticos de cuatro niñas con SPENCDI en un hospital pediátrico. Todas presentaron manifestaciones esqueléticas y tres de ellas enfermedad inmunológica grave. Se encontró en tres pacientes la variante probablemente patogénica c.791T>A; p.Met264Lys en homocigosis, y en una paciente las variantes c.791T>A; p.Met264Lys y c.632T>C; p.lle211Thr (variante de significado incierto con predicción patogénica según algoritmos bioinformáticos) en heterocigosis compuesta en ACP5. La presencia de la variante repetida c.791T>A sugiere la posibilidad de un ancestro en común en nuestra población. El reconocimiento y diagnóstico de esta entidad es importante para lograr un oportuno abordaje, que deberá ser multidisciplinario, orientado hacia la prevención de posibles complicaciones.

Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation related to ACP5 (SPENCDI, OMIM number 607944) is an uncommon immune-skeletal dysplasia with heterogeneous manifestations and variable severity. It is characterized by spondylar and metaphyseal lesions, immune dysfunction, and neurological involvement. Here we report the clinical, radiological and genetic aspects of 4 girls with SPENCDI treated at a children's hospital. They all had skeletal manifestations and 3 developed severe immune disease. In 3 patients, the likely pathogenic variant c.791T>A; p.Met264Lys (homozygous mutation) was observed, while 1 patient had variants c.791T>A; p.Met264Lys and c.632T>C; p.lle211Thr (variant of uncertain significance with pathogenic prediction based on bioinformatics algorithms) caused by a compound heterozygous mutation in ACP5. The repeated presence of variant c.791T>A suggests the possibility of a common ancestor in our population. The recognition and diagnosis of this disorder is important to achieve a timely approach, which should be multidisciplinary and aimed at preventing possible complications.

Encefalitis autoinmune posherpética. Caso clínico pediátrico / Autoimmune post-herpes simplex encephalitis. A pediatric clinical case report

La encefalitis por virus herpes simple (VHS) es una causa frecuente de encefalitis grave y potencialmente fatal. La encefalitis autoinmune posherpética (EAPH) afecta a un porcentaje de los pacientes que han presentado encefalitis herpética (EH) y se caracteriza por la aparición de nuevos síntomas neurológico/psiquiátricos, y/o por el empeoramiento de los déficits adquiridos durante la infección viral dentro de un lapso temporal predecible. Se produce por un mecanismo no relacionado con el VHS, sino por fenómenos autoinmunes, y es susceptible de tratamiento con inmunomoduladores. Se presenta el caso de un varón de 5 años de edad con EAPH que requirió tratamiento inmunomodulador, de primera y segunda línea, con buena evolución y remisión de los síntomas.

Herpes simplex virus (HSV) encephalitis is a common cause of severe and potentially fatal encephalitis. Autoimmune post-herpes simplex encephalitis (AIPHSE) affects a percentage of patients who developed herpes simplex encephalitis (HSE) and is characterized by the onset of new neurological/psychiatric symptoms and/or worsening of deficits acquired during the herpes infection within a predictable time frame. It is caused by a mechanism not related to HSV, but by autoimmune conditions, and is susceptible to treatment with immunomodulators. Here we describe the case of a 5-year-old boy with AIPHSE who required first- and second-line immunomodulatory treatment, with an adequate course and remission of symptoms.

Papel inmunomodulador de la vitamina D y los ácidos grasos poliinsaturados omega-3 en trastornos autoinmunes: Revisión de la Literatura / Immunomodulatory role of vitamin D and omega-3 polyunsaturated fatty acids in autoinmune disorders: Literature Review

Los trastornos autoinmunes representan una familia de al menos 80 condiciones diferentes que surgen de una respuesta aberrante del sistema inmunológico resultando finalmente en la destrucción de tejidos y órganos específicos del cuerpo. Es importante destacar que durante las últimas tres décadas los estudios epidemiológicos han proporcionado evidencia de un aumento constante en la incidencia y prevalencia de trastornos autoinmunes. En los últimos años, varios estudios han demostrado que la vitamina D y los ácidos grasos poliinsaturados (AGPs) omega-3 ejercen propiedades inmunomoduladoras y antiinflamatorias sinérgicas que pueden aprovecharse positivamente para la prevención y el tratamiento de trastornos autoinmunes. En este sentido, el reciente ensayo clínico denominado VITAL (ensayo de vitamina D y omega 3); un estudio a gran escala, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo encontró que la suplementación conjunta de vitamina D y AGPs omega-3 (VIDOM) puede reducir la incidencia de enfermedades autoinmunes. En esta revisión de la literatura, resumimos los mecanismos moleculares detrás de las propiedades inmunomoduladoras y antiinflamatorias de la vitamina D y los AGPs omega-3, así como la posible interacción bidireccional entre el metabolismo de la vitamina D y el metabolismo de los AGPs omega-3 que justifica la co- suplementación VIDOM en trastornos autoinmunes(AU)

Autoimmune disorders represent a family of at least 80 different conditions that arise from an aberrant immune system response, which ultimately results in the destruction of specific body tissues and organs. It is important to highlight that during the last three decades epidemiological studies have provided evidence of a steady increase in the incidence and prevalence of autoimmune disorders. In recent years, several studies have shown that vitamin D and omega-3 polyunsaturated fatty acids (PUFAs) exert synergistic immunomodulatory and anti-inflammatory properties that can be positively harnessed for the prevention and treatment of autoimmune disorders. In this sense, the recent clinical trial called VITAL (Vitamin D and Omega 3 trial) - a large, randomized, double-blind, placebo- controlled study - found that co-supplementation of vitamin D and omega-3 PUFAs (VIDOM) can reduce the incidence of autoimmune diseases. In this literature review, we summarize the molecular mechanisms behind the immunomodulatory and anti-inflammatory properties of vitamin D and omega-3 PUFAs, as well as the possible bidirectional interaction between vitamin D metabolism and omega-3 PUFA metabolism that justifies VIDOM co- supplementation in autoimmune disorders(AU)

Presencia de autoanticuerpos anti islotes pancreáticos en diabetes tipo 1 durante la edad pediátrica / Presence of anti-pancreatic islet autoantibodies in type 1 diabetes in children

En la Diabetes tipo 1 (DM1) la pérdida de células ß pancreáticas es consecuencia de un proceso de autoinmunidad que cursa con la presencia de autoanticuerpos anti-islotes pancreáticos (AAPs). Estos AAPs son marcadores útiles para la clasificación de la enfermedad. En un centro pediátrico de tercer nivel se analizó la frecuencia de presentación de GADA, IA-2A, ZnT8A e IAA en un grupo con reciente debut entre enero 2018 y agosto 2021 (n= 90). Además, se investigó la frecuencia de presentación y relación de los AAPs con la edad, sexo y tiempo de evolución en pacientes en seguimiento (n= 240). En el grupo de debut se obtuvo positividad de GADA, IA-2A, ZnT8A y IAA en 77,8; 60; 62 y 47,8% de los pacientes respectivamente, un 4% no presentó AAPs. El 95,6% de los pacientes presentaron al menos un AAPs positivo. La frecuencia de IAA en el grupo en debut fue mayor en menores de 5 años. En el grupo en seguimiento el 75,2% resultaron GADA positivo (85,7% en mujeres y 62,8% en varones) p<0,05. IA-2A y ZnT8A fueron positivos en 45 y 51.7% respectivamente. El 91% presentaron al menos un AAP positivo. En este grupo se evidenció una menor positividad en función del tiempo de evolución. Se pudo determinar la frecuencia de presentación de los AAPs en un grupo en debut y la relación con la edad, sexo y tiempo de evolución en pacientes en seguimiento. La determinación de APPs facilita la correcta clasificación y elección de la terapia adecuada (AU)

In type 1 diabetes (DM1) the loss of pancreatic ß-cells is a consequence of an autoimmune process that results in the presence of pancreatic anti-islet autoantibodies (PAAs). PAAs are useful markers for the classification of the disease. The frequency of presentation of GADA, IA-2A, ZnT8A, and IAA in a group with recent debut seen between January 2018 and August 2021 (n= 90) was analyzed in a tertiary pediatric center. In addition, we investigated the frequency of presentation and association of PAAs with age, sex, and time of evolution in patients in follow-up (n= 240). In the debut group, GADA, IA2A, ZnT8A, and IAA positivity was found in 77.8, 60, 62, and 47.8% of patients, respectively; no PAAs were observed in 4% of the patients. Overall, 95.6% presented at least one positive PAA. The frequency of IAA in the debut group was higher in children younger than 5 years. In the follow-up group, 75.2% were GADA positive (85.7% of females and 62.8% of males) p<0.05. IA-2A and ZnT8A were positive in 45 and 51.7% respectively. Ninety-one percent presented with at least one positive PAA. In this group, a lower positivity was evidenced as a function of the time of evolution. The frequency of presentation of PAAs in a debut group and the relationship with age, sex, and time of evolution in patients in follow-up was demonstrated. The assessment of PAAs facilitates the correct classification and choice of adequate therapy (AU)

Uso adecuado de las pruebas de laboratorio para la evaluación de la función tiroidea en pediatría / Appropriate use of laboratory tests for evaluation of thyroid function in pediatrics

Las pruebas de función tiroidea (PFT) son esenciales para el diagnóstico preciso y el seguimiento eficaz de la disfunción tiroidea. Existe un incremento progresivo y estable de los pedidos de PFT, incluso se han incorporado las mismas a los exámenes de salud anuales en niños sanos. Representan más del 60% de las pruebas realizadas en el laboratorio de endocrinología, tanto en adultos como en los laboratorios especializados en pediatría. Para hacer un uso eficiente de las PFT, antes de solicitarlas debemos preguntarnos… ¿Para quién? ¿Cuándo solicitarlas? ¿Qué pruebas solicitar? ¿Cómo solicitarlas? y ¿Cómo interpretar correctamente los resultados? Un resultado anormal en las PFT no siempre implica patología tiroidea asociada. Las PFT tienen importante variabilidad intra e interindividual lo que hace más compleja su correcta interpretación. La pesquisa de enfermedad tiroidea neonatal es un importante aporte a la prevención de la deficiencia mental en la infancia, su aplicación obligatoria posibilita un diagnóstico temprano, para asegurar su éxito debe considerarse en el marco de un programa integral de detección con estrategias de confirmación, tratamiento temprano y seguimiento a corto, mediano y largo plazo. No debe hacerse un uso indiscriminado de la prueba de estímulo con TRH en el diagnóstico de la patología tiroidea. En pediatría la estrategia de tamiz de enfermedad tiroidea es conveniente realizarla mediante la medición de por lo menos TSH y T4 libre e incluir la determinación de ATPO en grupos de riesgo, a diferencia de la determinación aislada de TSH como es recomendado en adultos. (AU)

Thyroid function tests (TFTs) are essential for accurate diagnosis and effective monitoring of thyroid dysfunction. There is a progressive and steady increase in requests for TFTs, and they have even been incorporated into annual health examinations in healthy children. They represent more than 60% of the tests performed in the endocrinology laboratory, both in adults and in specialized pediatric laboratories. To efficiently use TFTs, before requesting them we should ask ourselves... For whom? When to request them? Which tests to request? How to request them? and How to correctly interpret the results? An abnormal TFT result does not always imply thyroid disease. TFTs have significant intra- and inter-individual variability, which makes their correct interpretation more complex. Screening for newborn thyroid disease is an important contribution to the prevention of intellectual disability in childhood and its mandatory use enables early diagnosis; however, to ensure the test to be successful, it should be considered within the framework of a comprehensive screening program with strategies for confirmation, early treatment, and short-, medium-, and long-term follow-up. The TRH stimulation test in the diagnosis of thyroid disease should not be used indiscriminately. In children, the screening strategy for thyroid disease should be performed by measuring at least TSH and free T4 and include the measurement of TPO-ab in risk groups, as opposed to the isolated measurement of TSH as recommended in adults. (AU)

Uso de PCR digital para definir terapéuticas específicas y seguimiento en enfermedades autoinflamatorias / Use of digital PCR to define specific therapeutics and follow-up in autoinflammatory diseases

Las enfermedades autoinflamatorias (AIDs) son un grupo heterogéneo de desórdenes monogénicos o poligénicos, con características de disregulación inmune innata y/o adaptativa, cuyo mecanismo central es la autoinflamación pero también pueden presentarse con autoinmunidad e inmunodeficiencia. En estos últimos años el desarrollo de las tecnologías de secuenciación masiva han provocado una explosión en el descubrimiento de nuevos genes responsables de AIDs monogénicas. Esto remarca la importancia de implementar este tipo de estudios para llegar a un diagnóstico definitivo sobre todo en este grupo de patologías genéticamente muy diversas donde los fenotipos clínicos se solapan. Sin embargo, dada la presencia de variantes de significación incierta (VUS), los resultados pueden no ser concluyentes planteándose la necesidad de desarrollar pruebas funcionales para determinar la patogenicidad de dichas variantes genéticas. En nuestro grupo de trabajo estamos aplicando la PCR digital en gotas (ddPCR), una técnica cuantitativa de 3era generación altamente sensible, especifica y reproducible que no necesita de curvas de calibración, para desarrollar pruebas funcionales que permitan no sólo reclasificar variantes VUS para lograr diagnósticos definitivos sino también estudiar los mecanismos responsables de las principales AIDs que permitan una estratificación de las terapéuticas especificas a aplicar y de esta manera poder contribuir al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de nuestros pacientes en forma personalizada. (AU)

Autoinflammatory diseases (AIDs) are a heterogeneous group of monogenic or polygenic disorders, with characteristics of inborn and/or adaptive immune dysregulation, whose central mechanism is autoinflammation but may also present with autoimmunity and immunodeficiency. In recent years the development of massive sequencing technologies has led to an exponential increase in the discovery of new genes responsible for monogenic AIDs. This emphasizes the importance of the implementation of this type of studies to make a definitive diagnosis, especially in this group of genetically very diverse diseases with overlapping clinical phenotypes. However, given the presence of variants of uncertain significance (VUS), the results may not be conclusive, raising the need to develop functional tests to determine the pathogenicity of these genetic variants. In our working group we are applying droplet digital PCR (ddPCR), a highly sensitive, specific and reproducible third generation quantitative technique that does not require calibration curves, to develop functional tests that allow not only to reclassify VUS variants to achieve definitive diagnoses but also to study the mechanisms responsible for the main AIDs that allow for the stratification of specific treatments to be used and thereby contribute to the individualized diagnosis, treatment, and follow-up of our patients (AU)

Reabilitação com prótese bucomaxilofacial: revisão de literatura / Rehabilitation with maxillofacial prosthetics

A odontologia reabilitadora tem como um dos seus ramos a especialidade de Prótese Bucomaxilofacial (PBMF), que visa restaurar ou substituir estruturas perdidas na região facial e no sistema estomatognático artificialmente, podendo ser ou não removidos pelo paciente. O presente trabalho objetiva revisar a leitura a respeito da reabilitação com PBMF e a sua aplicabilidade na clínica odontológica. Os indivíduos com alguma perda de estrutura na região de cabeça e pescoço, devido a traumas físicos e/ou químicos, defeitos congênitos, doenças autoimunes, neoplasias, infecções e parasitas, são pacientes para os quais há a indicação da reposição da parte ausente. As reconstruções podem ser perdas intraorais (área da maxila, mandíbula), extraorais (oculopalpebral, ocular, nasal, facial extensa e auricular) ou conjugadas. Esse é um trabalho multidisciplinar, com especialistas de áreas abrangentes e todos os especialistas trabalham de forma conjunta. Pode-se concluir que, embora seja uma das especialidades mais nobres da odontologia, ainda é muito desconhecida por parte dos estudantes e profissionais das áreas da saúde e são próteses absolutamente fundamentais para a reabilitação e qualidade de vida dos indivíduos que tem a necessidade do uso da prótese PBMF(AU)

Rehabilitating dentistry has as one of its branches the specialty of Oral and Maxillofacial Prosthesis (PBMF), which aims to restore or replace structures lost in the facial region and in the stomatognathic system artificially, which may or may not be removed by the patient. The present study aims to review the reading about rehabilitation with PBMF and its applicability in dental clinic. Individuals with some loss of structure in the head and neck region, due to physical and/or chemical trauma, birth defects, autoimmune diseases, neoplasms, infections and parasites, are patients in whom there is an indication for replacement of the absent part. Reconstructions can be intraoral (maximal area, mandible), extraoral (oculopalpebral, ocular, nasal, extensive facial and auricular) or conjugated losses. It is a multidisciplinary work, with specialists from the comprehensive areas and that all specialists work together. It can be concluded that although it is one of the noblest specialties of dentistry, it is still very unknown to students and health professionals, and they are absolutely fundamental prostheses for the rehabilitation and quality of life of individuals who need the use the PBMFprosthesis(AU)

Diabetes tipo 1 y Miastenia Gravis / Type-1 Diabetes and Myasthenia Gravis

Introducción: El desarrollo de la tolerancia inmunológica frente a los autoantígenos se denomina autotolerancia. La Diabetes Mellitus tipo 1A (1ADM) es un trastorno metabólico secundario a la destrucción autoinmune de las células beta pancreáticas e insulitis. La miastenia grave (MG) es una enfermedad autoinmune causada por el bloqueo postsináptico de la placa mioneural por AAcs contra los receptores de acetilcolina (ACRA) o contra moléculas de la membrana postsináptica. La asociación entre DM1A y MG se puede observar en el síndrome poliglandular tipo III, caracterizado por enfermedad autoinmune de la glándula tiroides asociada con otras entidades autoinmunes. Método: Reporte de Casos, cuatro pacientes entre 7-19 años, con asociación de MG y DM1A atendidos en el Hospital Garrahan. Conclusión: La Tiroiditis de Hashimoto y la Enfermedad Celíaca son las enfermedades autoinmunes relacionadas más frecuentemente con DM1A en nuestra población. La bibliografía describe la asociación de MG y Tiroiditis de Hashimoto y su coexistencia con DM1A se describe en el Síndrome Poliglandular III. En este trabajo presentamos 4 casos de DM1A asociado con MG fuera de dicho síndrome (AU)

Introduction: The development of immune tolerance to autoantibodies (AAbs) is referred to as self-tolerance. Type 1A Diabetes Mellitus (1ADM) is a metabolic disorder secondary to autoimmune destruction of pancreatic beta cells and insulitis. Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease caused by postsynaptic blockade of the myoneural plate by AAbs against acetylcholine receptors (Acra) or against postsynaptic membrane molecules. The association between 1ADM and MG may be observed in polyglandular syndrome type III, characterized by autoimmune disease of the thyroid associated with other autoimmune conditions. Methods: Case report; four patients between 7-19 years old, with an association of MG and 1ADM seen at the Garrahan Hospital. Conclusion: Hashimoto's thyroiditis and celiac disease are autoimmune diseases most frequently related to 1ADM in our population. In the literature, the association of MG and Hashimoto's thyroiditis has been described and its coexistence with 1ADM is reported in polyglandular syndrome III. In this study we present 4 cases of 1ADM associated with MG unrelated to this syndrome. (AU)

Psicologia e diabetes no Brasil: um mapeamento de profissionais e de suas ações / Psychology and diabetes in Brazil: the mapping of professionals and their practices / Psicología y diabetes en Brasil: un mapeo de los profesionales y sus acciones

Pouco se sabe sobre a atuação do psicólogo no Brasil junto a pessoas com Diabetes Mellitus. O objetivo desta pesquisa foi identificar os psicólogos brasileiros que trabalham com essa população e suas ações. Foram convidados a responder a um questionário online psicólogos que atuam ou atuaram junto a pessoas com diabetes. Participaram 79 psicólogos, principalmente da região Sudeste (59,5%). Todos declararam que haviam cursado pósgraduação. Na amostra, predominou o gênero feminino (89,9%), com idade entre 26 e 40 anos (46,8%). A maioria dos que atuam com diabetes declarou-se autônoma ou voluntária, e quase metade trabalhava menos do que 10 horas semanais. Entre aqueles que deixaram de trabalhar com diabetes, apenas uma minoria tinha vínculo empregatício. Além do trabalho com pessoas com diabetes, a maior parte declarou exercer outras atividades profissionais, como atendimentos clínicos em consultórios particulares, sugerindo que esta não é a atividade principal. Majoritariamente, os respondentes declararam não ter conhecimentos suficientes para o atendimento específico às pessoas com diabetes. Discute-se a qualidade da formação profissional dos psicólogos no Brasil, a necessidade de aprimoramento em relação à atuação com pessoas com diabetes e as condições de trabalho.(AU)

Little is known about the practice of psychologists in Brazil caring for people with Diabetes Mellitus. The aim of this research was to identify the Brazilian psychologists who work with this population and describe their actions. Psychologists who work or have worked with people diagnosed with diabetes were invited to answer an online questionnaire. The 79 participants lived mainly in the Southeast Region (59.5%). All of them declared to have a graduate degree, most were female (89.9%), aged 26 to 40 years (46.8%). Most of those working with diabetes declared to be autonomous or voluntary, and almost half had a workload of less than 10 hours a week. Among those who stopped working with diabetes, only a minority had a formal employment contract. In addition, most of them stated that they had other professional activities related to clinical care in private offices, suggesting that working with diabetes is not their main activity. Mostly, respondents stated that they did not have enough knowledge to care for people with diabetes. The quality of professional education of psychologists in Brazil, the need for specific improvement in labor relations and conditions were discussed.(AU)

Son escasas las informaciones del trabajo de los psicólogos en Brasil con las personas con Diabetes Mellitus. El objetivo de este estudio fue identificar los psicólogos brasileños que trabajan con esta población y describir sus acciones. Se invitó a psicólogos que trabajan o hayan trabajado con personas con diabetes a responder un cuestionario en línea. Participaron 79 psicólogos, principalmente de la región Sureste de Brasil (59,5%). Todos declararon tener posgrado. En la muestra hubo una mayor prevalencia del género femenino (89,9%), de edades de entre 26 y 40 años (46,8%). La mayoría de los que trabajan con personas con diabetes se declararon autónomos o voluntarios, y casi la mitad trabajaba menos de 10 horas a la semana. Entre los que dejaron de trabajar con las personas con diabetes, solo una minoría tenía una relación laboral. Además de trabajar con personas con diabetes, la mayoría afirmó tener otras actividades profesionales, como la atención clínica en consultorios privados, lo que sugiere que esta no es su actividad principal. La mayoría de los encuestados afirmaron que no tenían los conocimientos suficientes para atender específicamente a las personas con diabetes. Se discuten la calidad de la formación profesional de los psicólogos en Brasil, la necesidad de mejora en relación con el trabajo con personas con diabetes y las condiciones laborales.(AU)

Hipertiroidismo por enfermedad de Graves posterior a vacuna contra SARS-CoV-2: reporte de 2 casos / Graves' disease hyperthyroidism following SARS-CoV-2 vaccination: a two cases report

Luego del inicio de las campañas de vacunación masiva contra la infección por COVID-19, se han publicado una serie de reportes que muestran la posible asociación entre la vacuna y alteraciones de la función tiroidea. Desde entonces, múltiples teorías han intentado explicar este hallazgo, en su mayoría de índole autoinmune. Dentro de estas destaca el síndrome autoinmune-autoinflamatorio secundario a adyuvantes (ASIA), que podría generar desórdenes tiroideos de novo o exacerbar los ya existentes. Presentamos dos casos de enfermedad de Graves Basedow posterior al uso de Coronavac. Ambas pacientes presentaron características similares a las descritas en la literatura y cumplen con los criterios de ASIA. No obstante, los beneficios de las vacunas superan los posibles riesgos asociados.

After the beginning of COVID-19 vaccination campaigns, a number of reports have shown the potential association between vaccines and thyroid disfunction. Since then several theories have tried to explain this finding, mostly autoinmmune. One of them is the autoimmune/inflammatory syndrome induced by adjuvants, that could trigger or exacerbate thyroid disease. We present two cases of Graves' disease post Coronavac vaccination. Both pacients share similar features than cases published previously and meet criteria for ASIA syndrome. Nevertheless, the benefts of vaccination largely outweigh any adverse events associated.

Síndrome autoimune induzida por adjuvantes (ASIA) sinais e sintomas experienciados por mulheres / Implementation of an intravenous therapy team based on convergent-assistance research / Síndrome autoinmune inducido por adyuvante (ASIA) signos y síntomas experimentados por mujeres

Objetivo: Identificar sinais e sintomas experienciados por mulheres com síndrome autoimune induzida por adjuvantes (ASIA) devido ao uso de prótese mamária e os tratamentos realizados. Método: Estudo de campo de abordagem qualitativa realizado por meio de entrevistas online utilizan-do-se a técnica bola de neve. Incluíram-se 13 participantes. Resultados: A partir da análise dos dados, foram elencadas quatro categorias: conhecimento acerca da síndrome; sinais e sintomas; tratamento; e cuidados e implicações de Enfermagem. Identificaram-se mais de 120 sinais e sintomas, e o explante foi mencionado como tratamento definitivo por todas as entrevistadas. Os sinais e sintomas apresentados pelas participantes vão ao encontro do que é descrito pela literatura. Conclusão: Antes da descoberta da doença, as participantes realizaram tratamento com foco no alívio dos sintomas. Após o diag-nóstico, todas as mulheres procederam com o explante

Objective: To identify signs and symptoms experienced by women with autoimmune/inflammatory syndrome induced by adjuvants (ASIA) due to the use of breast implants and the treatments performed. Method: Field study with a qualitative approach carried out through online interviews using the snowball technique. 13 participants were included. Results: Based on data analysis, four categories were listed: knowledge about the syndrome; signs and symptoms; treatment; and nursing care and implications. Over 120 signs and symptoms were identified, and the explant was mentioned as a defi-nitive treatment by all interviewees. The signs and symptoms presented by the participants are in line with what is described in the literature. Conclusion:Before discovering the disease, the participants underwent treatment focused on symptom relief. After diagnosis, all women proceeded with the explant.Keywords: Autoimmune diseases. Prothesis implantation. Breast implantation. Silicones. Perioperative nursing

Objetivo: Identificar los signos y síntomas experimentados por mujeres con síndrome autoinmune inducido por adyuvantes (ASIA) debido al uso de implantes mamarios y los tratamientos realizados. Método: Estudio de campo con enfoque cualitativo realizado a través de entrevistas en línea utilizando la técnica de bola de nieve. Se incluyeron 13 participantes. Resultados: Con base en el análisis de los datos, se enumeraron cuatro categorías: conocimiento sobre el síndrome; signos y síntomas; tratamiento; y cuidados e implicaciones de enfermería. Se identificaron más de 120 signos y sínto-mas, y todos los entrevistados mencionaron el explante como tratamiento definitivo. Los signos y síntomas presentados por los participantes están en línea con lo descrito en la literatura. Conclusión: Antes de descubrir la enfermedad, los participantes realizaban un tratamiento enfocado en el alivio de los síntomas. Después del diagnóstico, todas las mujeres procedieron al explante

Apendicitis aguda en una gestante lúpica / Acute appendicitis in pregnant lupus

El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por un proceso inflamatorio crónico y el aumento de la producción de autoanticuerpos como mecanismos patogénicos. Se presenta con mayor frecuencia en pacientes femeninas y en edad fértil. La gestación en pacientes con esta enfermedad se considera como una condición de extrema precaución, ya que existe influencia de la gestación en la actividad clínica del lupus y del lupus en la evolución de la gestación. Las complicaciones quirúrgicas, como es el caso de una apendicitis aguda, aportan mayor riesgo al binomio madre-feto. El objetivo del presente trabajo es comunicar la experiencia de tratamiento de una paciente de 31 años de edad, con diagnóstico de lupus eritematoso sistémico y a quien a las 35,6 semanas de gestación se le presentó un cuadro de apendicitis aguda que no solo provocó la actividad de la enfermedad, sino que causó la interrupción de la gestación. La paciente y el recién nacido presentaron una evolución favorable sin complicaciones posteriores.

Systemic lupus erythematosus is an autoimmune disease that includes the presence of a chronic inflammatory process and increased production of autoantibodies as etiopathogenic mechanisms. As a disease, it occurs more frequently in female patients and those of childbearing age. Pregnancy in patients with this disease is considered an element of extreme caution since there is an influence of pregnancy on the clinical activity of lupus and lupus on the evolution of pregnancy. The presence of surgical complications, as is the case of acute appendicitis, brings greater risk to the mother-fetus binomial. The objective of this report is to communicate the treatment experience of a 31-year-old patient, diagnosed with systemic lupus erythematosus and who at 35.6 weeks of gestation presented acute appendicitis that not only causes disease activity, but it generates the need to interrupt the pregnancy. The patient and the newborn had a favorable evolution, with no subsequent complications.

Covid-19, su relación con enfermedades autoinmunes / COVID-19, its relationship with autoimmune diseases

RESUMEN Introducción: La Covid-19, además de propagarse de persona a persona, atenta contra la estabilidad económica y política de las naciones y ha causado infecciones respiratorias letales en humanos. Esto puede ser relevante cuando se trata de la infección de un paciente inmunocomprometido, potencialmente protegido por una respuesta inmunológica más débil contra la infección. Objetivo: Describir la relación de la Covid-19 con algunas enfermedades autoinmunes. Métodos: Se emplearon los métodos de análisis-síntesis y análisis bibliográfico y documental; los motores de búsqueda fueron Hinari, Pubmed, ClinicalKey, Scielo regional, Scielo Cuba, Google Scholar. Conclusiones: Los pacientes con enfermedades autoinmunes son catalogados como pacientes de riesgo. En caso de ser confirmados con Covid-19 se les debe suspender la mayoría de sus medicamentos y mantener solamente sus tratamientos con hidroxicloroquina e inhibidores de IL-6 en caso de artritis autoinmune, y el acetato de glatiramero en la Esclerosis Múltiple. Estas personas deben seguir estrictamente las medidas orientadas por las autoridades sanitarias.

ABSTRACT Introduction: COVID-19, in addition to spreading from person to person, threatens the economic and political stability of nations and has caused lethal respiratory infections in humans. This may be relevant when dealing with infection in an immunocompromised patient, potentially protected by a weaker immune response against infection. Objective: to describe the relationship of COVID-19 with some autoimmune diseases. Methods: the analysis-synthesis method, as well as the bibliographic and documentary analysis were used; the search engines were Hinari, Pubmed, ClinicalKey, SciELO regional, SciELO Cuba and Google Scholar. Conclusions: patients with autoimmune diseases are classified as risk patients. In case of being confirmed with COVID-19, most of their medications should be suspended and only maintain their treatments with hydroxychloroquine and IL-6 inhibitors in case of autoimmune arthritis, and glatiramer acetate in multiple sclerosis. These people must strictly follow the measures directed by the health authorities.

Síndrome de Guillain-Barré como forma de presentación de lupus eritematoso sistémico en paciente masculino / Guillain Barré Syndrome as a form of presentation of systemic lupus erythematosus in a male patient

El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad reumática, autoinmune, inflamatoria, sistémica y crónica que se caracteriza por afectar principalmente pacientes femeninas en edad fértil. Su mecanismo patogénico se centra en la presencia de un proceso inflamatorio crónico que es el responsable de las manifestaciones clínicas y complicaciones de la enfermedad. Las manifestaciones clínicas se subdividen en articulares y extraarticulares. Entre estas últimas la afectación neurológica cobra especial atención tanto por su frecuencia de presentación elevada como por la gravedad de estas. El síndrome de Guillain-Barré es una enfermedad autoinmune, que puede aparecer como complicación del lupus eritematoso sistémico y se caracteriza por parálisis motora y otros síntomas y signos neurológicos. El objetivo del presente trabajo es reportar el caso de un paciente masculino, de 27 años de edad, que comienza con manifestaciones neuropáticas y se llega a diagnosticar un síndrome de Guillain-Barré que constituyó la forma de presentación del lupus eritematoso sistémico. Por ser una forma de presentación poco común, se considera importante su reporte para conocimiento de la comunidad médica(AU)

Systemic lupus erythematosus is a rheumatic, autoimmune, inflammatory, systemic and chronic disease that is characterized by mainly affecting female patients of childbearing age. Its etiopathogenic mechanism focuses on the presence of a chronic inflammatory process that is responsible for the clinical manifestations and complications of the disease. Clinical manifestations are subdivided into articular and extra-articular. Within the latter, neurological involvement receives special attention both due to its high frequency of presentation and its severity. Guillain-Barré syndrome is an autoimmune disease that can appear as a complication of lupus erythematosus and is characterized by motor paralysis and other neurological signs and symptoms. The objective of this paper is to report the case of a 27-year-old male patient who began with neuropathic manifestations and was diagnosed with Guillain-Barré syndrome, which was the presentation of systemic lupus erythematosus. Because it is an uncommon form of presentation, its report is considered important for the knowledge of the medical community(AU)

Colangitis biliar primaria: experiencia de cinco años en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile / Primary biliary cholangitis. Experience in 179 patients

BACKGROUND: Primary biliary cholangitis (PBC) is a chronic autoimmune cholestatic disease, which can progress to cirrhosis. It mainly affects middle-aged women. Its most frequent form of presentation is asymptomatic with biochemical cholestasis and the presence of antimitochondrial antibodies (AMA). AIM: To describe the epidemiological characteristics, clinical presentation and treatment for patients with PBC at a clinical hospital. MATERIAL AND METHODS: Descriptive, observational, retrospective study, carried out between January 2015 and December 2020. Results: 179 patients (158 women) were cared in the study period. At the time of diagnosis, the median age was 54 years (range 24-76), 55% of them were asymptomatic, 45% had fatigue and 28% had pruritus. Positive AMA were present in 65% of patients, antinuclear antibodies (ANA) in 51%, and anti-smooth muscle antibodies (ASMA) in 9%. Immunoglobulin M (IgM) was elevated in 30% of the patients and 50% of patients were biopsied. Splenomegaly and esophageal varices were present in 24 and 22% of patients, respectively. PBC was associated with Sjogren's syndrome in 15%, hypothyroidism in 14%, osteoporosis in 13%, and scleroderma in 8%. CONCLUSIONS: The epidemiological characteristics of our patients agree with those published abroad. Laboratory cholestasis associated with the presence of AMA, currently allows diagnosis without the need for histological study. Ursodeoxycholic acid (UDCA) is the first-line treatment for patients with PBC. The use of biochemical response criteria is essential to identify patients who require other UDCA alternatives for isolated or combined treatment.

Relação da psoríase com doenças cardiovasculares: uma revisão integrativa / Relation between psoriasis and cardiovascular diseases: An integrative review

Psoriasis is an autoimmune disease that courses with chronic inflammation of the skin and exaggerated growth of keratinocytes, with a decrease in life expectancy mainly due to cardiovascular diseases. However, cardiometabolic conditions are poorly investigated. The objective of this study was to verify the relationship between psoriasis and cardiovascular diseases, seeking to answer: "What is the relationship between chronic inflammation present in psoriasis and cardiovascular diseases?" It is an integrative review using the PubMed platform and the descriptors "Psoriasis", "Cardiovascular diseases" and "Risk factors", with the boolean "AND." Was obtained 72 articles that, after analysis and exclusion, resulted in 12 publications. In conclusion, there was a relationship between several metabolic cytokines and those involved in the pathophysiology of psoriasis, directly associated with increased cardiovascular risks, due to chronic inflammation.

Psoríase é doença autoimune que cursa com inflamação crônica da pele e crescimento exagerado de queratinócitos, tendo a diminuição da expectativa de vida principalmente por doenças cardiovasculares. Contudo, as condições cardiometabólicas são pouco investigadas. O objetivo deste estudo foi verificar a relação entre a psoríase e as doenças cardiovasculares procurando responder: "Qual a relação da inflamação crônica presente na psoríase com as doenças cardiovasculares?". É revisão integrativa utilizando a plataforma PubMed e os descritores "Psoríase", "Doenças cardiovasculares" e "Fatores de risco", com o booleano "AND". Obteve-se 72 artigos que, após análise e exclusão, resultaram em 12 publicações. Em conclusão, observou-se relação entre várias citocinas metabólicas e envolvidas na fisiopatologia da psoríase, diretamente associadas ao aumento dos riscos cardiovasculares, devido a um quadro de inflamação crônica.

Neutropenia al diagnóstico de lupus eritematoso sistémico: prevalencia y correlaciones clínicas y serológicas. Nuestra cohorte / Neutropenia at diagnosis of systemic lupus erythematosus: prevalence and clinical and serological correlations. Our cohort

Introducción: las manifestaciones hematológicas en el lupus eritematoso sistémico (LES) son frecuentes. La leucopenia se presenta del 50 al 60% de los casos, pero solo el 17% tiene un recuento leucocitario <1.000/mm3. La neutropenia en pacientes con leucopenia ocurre entre un 20-40% (según el valor de corte del laboratorio). Los mecanismos posibles de neutropenia descriptos son: aumento en la destrucción de granulocitos periféricos por anticuerpos antineutrófilos, opsonización y destrucción por monocitos; cambios en el pool esplénico y marginal; y disminución en la producción medular. La formación de trampas extracelulares de neutrófilos (neutrophil extracellular traps, NETs) contribuye en la producción de interferón tipo 1 (IFN-1) a partir de plasmocitos y células dendríticas causando daño endotelial y cambios protrombóticos. La NETosis y el clearence anormal de material apoptótico promueven mayor liberación de antígenos y la consiguiente formación de autoanticuerpos. Las consecuencias infecciosas de la neutropenia al diagnóstico de LES se desconocen. Los objetivos del presente estudio fueron conocer la prevalencia de la neutropenia al diagnóstico de LES, determinar su correlación con otras variables de la patología, y estudiar su relación con una mayor probabilidad de actividad, daño, infecciones y mortalidad. Materiales y métodos: estudio descriptivo, retrospectivo. Se incluyeron pacientes con diagnóstico de LES (Systemic Lupus International Collaborating Clinics, SLICC 2012) de la cohorte del Sanatorio, desde enero de 2010 a diciembre de 2020. Se consignaron variables demográficas y asociadas a la enfermedad (criterios clínicos y de laboratorio). Escala de actividad: Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index 2k (SLEDAI-2k). Se dividieron en dos grupos según la presencia de neutropenia (<1.500/mm3). Se definió un subgrupo de neutropenia severa: <500/mm3. En pacientes con neutropenia se evaluó la presencia de infección viral, bacteriana y tratamiento con factor de crecimiento de colonias de granulocitos y monocitos (GM-GSF). Análisis estadístico: los datos descriptivos se presentaron como medias y sus desvíos estándar (±DS) (variables continuas) y porcentajes (variables categóricas). Se compararon variables independientes de acuerdo con su distribución con test Mann Whitney. Se utilizó prueba t de Student para comparación de medias, y chi cuadrado (X2) para variables cualitativas. Se consideró como estadísticamente una p≤0,05. Resultados: se incluyeron 70 pacientes. Mujeres 59 (84%), edad media 38,6 años (18-72). Leucopenia 24 (34%), linfopenia 30 (42,8%), neutropenia 12 (17%), neutropenia severa 2 (2,8%) y plaquetopenia 7 (10%). Grupo con neutropenia (n=12): Sicca 12 (100%). Media índice neutrófilo/linfocito (INL) 1,33 (DS 0,69), infecciones: virus de Epstein-Barr (VEB) IgM (+) uno, parvovirus y CMV solicitados y negativos dos. PAMO realizada una: normal. Pacientes en tratamiento con GM-GSF: dos, sin eventos adversos. Dos infecciones urinarias. Conclusiones: en nuestro estudio se observó correlación entre neutropenia con síntomas Sicca, leucopenia y linfopenia, y un INL menor. Se desconoce si se relacionó a peor evolución. La presencia de infección fue baja (16%). Dos pacientes requirieron GM-GSF (con neutropenia severa), sin haber presentado eventos adversos.

Introduction: hematological manifestations are frequent in systemic erythematosus lupus (SLE). Leukopenia is seen in between 50 to 60% of cases, but only 17% has a leukocyte count <1,000/mm3. Neutropenia in patients with leukopenia occurs between 20-40% of cases, depending on the cut-off value used. Possible described mechanisms for neutropenia are: an increase in destruction of granulocytes by anti-neutrophil antibodies, opsonization and destruction by monocytes; change in the splenic and marginal neutrophil pool; a diminished production in the bone marrow. The formation of NETs contributes to the production of INF-1 from plasmocytes and dendritic cells, causing endothelial damage and pro-thrombotic changes. NETosis and apoptotic abnormal clearence promote the formation of antigens and subsequent autoantibodies. Infectious consequences of neutropenia in SLE are still unknown. The objectives of this article were to know the prevalence of neutropenia at diagnosis of SLE in our hospital, and secondly to determine its correlation with other variables of the disease and to investigate whether it's related with a greater probability of infections. Materials and methods: descriptive, retrospective study. Patients with diagnosis of SLE (SLICC 2012) from our cohort were included. Demographic and related to disease variables were stated. Activity scale: SLEDAI-2k. Patients were divided into two groups according to the presence or absence of neutropenia (<1.500/mm3 ) and multivariate analysis was performed to clinical and analytical variables. A subgroup with severe neutropenia (<500/mm3) was evaluated. Multivariate analysis was performed to detect correlations between a diminished neutrophil count and clinical manifestations, disease severity, autoantibodies profile, infections, and associated diseases. In neutropenic patients, the presence of viral or bacterial infection and the use of GM-GSF were evaluated. Statistical analysis was performed as mean +/-SD for continuous variables and percentage for categorical variables. T-Test or Mann-Whitney were used to compare independent variables according to distribution. Student's T and Chi-Square for qualitative variables. Statistical significance: p<0.05. Results: 70 patients were included. Female 59 (84%), mean age 38.6 years (18- 72). Leukopenia 24 (34%), lymphopenia 30 (42.8%), neutropenia 12 (17%), severe 2 (2.8%), thrombocytopenia 7 (10%). Neutropenic group: Sicca 12 (100%), neutrophil/lymphocyte index (NLI) 1.33 (DS 0.69), infections: EBV IgM+1/12, parvovirus and CMV negative 2/12. BMA 1/12, without pathologic findings. GM-GSF 2/12. Infections: 2/12 (urinary). Conclusions: we observed a correlation between Sicca symptoms, leuko and lymphopenia, and a lower NLI. The clinical significance of these findings was uncertain. The presence of infection was low (16%). Two required GM-GSF, having not presented adverse events.

Refractory iron deficiency anemia as an early manifestation of autoimmune gastritis in a teenager / Anemia ferropénica refractaria como presentación temprana de gastritis autoinmune en un adolescente

Abstract Autoimmune gastritis is an underdiagnosed disease in the pediatric population due to the absence of specific signs and symptoms and late clinical manifestations. Iron deficiency anemia has recently been identified as an early hematological manifestation, allowing an early diagnostic approach. We present the case of a Colombian teenager, with no history of autoimmunity, with refractory iron deficiency. He underwent extension studies; biopsies and serology compatible with autoimmune gastritis were documented, requiring parenteral iron in its evolution. This pathology is underdiagnosed in our context since early diagnosis requires a high index of suspicion to prevent associated complications.

Resumen La gastritis autoinmune es una enfermedad subdiagnosticada en la población pediátrica. Lo anterior se debe a la ausencia de signos y síntomas específicos y manifestaciones clínicas tardías. Recientemente se ha identificado la anemia ferropénica como una manifestación hematológica precoz, lo que permite un enfoque diagnóstico temprano. Se presenta el caso de un adolescente colombiano, sin antecedentes de autoinmunidad, con ferropenia refractaria, en el que se realizaron estudios de extensión y se documentaron biopsias y serología compatible con gastritis autoinmune, con requerimiento de hierro parenteral en su evolución. Esta patología es subdiagnosticada en nuestro medio, ya que el diagnóstico temprano requiere un alto índice de sospecha, lo que permite la prevención de las complicaciones asociadas.

Factores clínicos y ambientales asociados a la tiroiditis de Hashimoto / Clinical and environmental factors associated with Hashimoto's thyroiditis

Introducción: La tiroiditis de Hashimoto es una enfermedad tiroidea autoinmune poligénica y multifactorial resultante de una interacción compleja de factores genéticos y ambientales. Objetivo: Determinar la posible asociación de los factores clínicos y ambientales con los niveles de anticuerpos antitiroideos y las pruebas de función tiroidea en la tiroiditis de Hashimoto. Métodos: Estudio observacional, descriptivo y transversal con 120 personas con diagnóstico de tiroiditis de Hashimoto. Variables estudiadas: edad, sexo, color de la piel, estado nutricional, paridad, hábito de fumar, consumo de alcohol, preparados estrogénicos, antecedentes familiares de enfermedad autoinmune tiroidea y personales de otras enfermedades autoinmunes. Se realizaron determinaciones de anticuerpos AbTPO, TSH, T3 y T4. Resultados: Predominio del sexo femenino (92,5 por ciento), de pacientes de piel blanca (50,8 por ciento) y con sobrepeso corporal (40 por ciento). El 73 por ciento no consumían preparados estrogénicos. El 20 por ciento tenían antecedentes familiares de enfermedad tiroidea y personales de diabetes mellitus tipo 1 (7,5 por ciento). La media del anticuerpo en pacientes con antecedentes de infecciones virales fue superior a los que no tuvieron este antecedente (732,6 vs. 624,6). El resto de las variables no mostraron diferencias entre las medias del anticuerpo. Ninguno de los factores estudiados mostró asociación con el estado de la función tiroidea. (p>0,05). Conclusiones: No existió asociación entre los factores clínicos y ambientales en relación a los niveles de Ac TPO y el estado de la función tiroidea, con predominio del hipotiroidismo manifiesto al diagnóstico de la TH(AU)

Introduction: Hashimoto's thyroiditis is a polygenic and multifactorial autoimmune thyroid disease, resulting from a complex interaction of genetic and environmental factors. Objective: To determine the possible association of clinical and environmental factors with antithyroid antibody levels and thyroid function tests in HT. Methods: An observational, descriptive, cross-sectional study was carried out with 120 subjects diagnosed with Hashimoto's thyroiditis. We studied variables such as age, sex, skin color, nutritional status, parity, smoking, alcohol consumption, estrogen preparations, family history of autoimmune thyroid disease and personal history of other autoimmune diseases. Additionally, AbTPO, TSH, T3 and T4 antibody determinations were made. Results: Predominance of the female sex (92.5 percent), white skin (50.8 percent) and body overweight (40 percent). 73 percent did not consume estrogenic preparations. Twenty percent had family history of thyroid disease and personal history of type 1 diabetes mellitus (7.5 percent). The mean antibody in patients with history of viral infections was higher than those without this history (732.6 vs. 624.6). The rest of the variables did not show differences between the means of the antibody. None of the factors studied showed association with the state of thyroid function. (p > 0.05). Conclusions: There was no association between clinical and environmental factors in relation to Ac TPO levels and the state of thyroid function, with a predominance of overt hypothyroidism at diagnosis of HT(AU)