Maxillofacial infections of dental origin: risk factors for hospital admission

Aim: to evaluate the occurrence of maxillofacial infection cases, which were treated at local hospital, identifying the main risk factors that determine the need for hospitalization of patients and the factors associated with staying length. Methods: A retrospective review of 191 records of patients with maxillofacial infection of odontogenic origin was performed, statistically evaluated by frequency and percentage of involvement, p values (based on the chi-square test) and odds ratio with a 95% confidence interval. A p-value <0.05 was considered statistically significant. Results: Among all the 191 patients, 31 had some harmful habits, such as smokers (13%) and alcoholics (1%). In addition, 39 patients reported some general health problem, such as systemic arterial hypertension (8.3%), depression (6.8%), diabetes (3.6%) and some immunosuppression (1.57%). Involvement of infection in deep facial spaces was present, with 119 patients presenting a deeper infection (62.3%) and 72 patients a superficial infection (37.7%). The most prevalent clinical signs and symptoms in the initial evaluation were pain (91.1%) and edema (90.1%), followed by erythema/hyperemia (44.5%), trismus (37.7%), abscess (30.9%), cellulitis (27.7%), f istula (16.8%), fever (16.8%), dysphagia (11%), dehydration (9.9%), odynophagia (7.9% ) and dyspnea (3.7%). Pulp necrosis was considered a risk factor for treatment in a hospital environment (0.032) and root canal treatment decreases the risk of hospitalization (p=0.002). Considering the evaluated patients, 146 (76.4%) were admitted and 45 (37.7%) were not admitted for hospitalization after initial clinical evaluation. Conclusion: there is a high occurrence of maxillofacial infection cases of dental origin, considering that involvement of infection in deeper facial spaces, as well as presence of pain, edema, erythema/hyperemia, trismus, abscess, cellulitis and pulp necrosis, represent the main risk factors for hospitalization and staying length

Fatores relacionados à COVID longa na população adulta do Brasil / Factors related to long COVID in the adult population of Brazil

Objetivo: Analisar os fatores relacionados à COVID longa na população adulta do Brasil. Métodos: Estudo transversal analítico, do tipo web-survey, com abordagem quantitativa. A amostragem foi não probabilística, do tipo intencional, e incluiu 228 adultos brasileiros que testaram positivo para COVID-19. A coleta de dados ocorreu por meio de questionário online. Para verificar a associação entre variáveis qualitativas, utilizou-se o Teste Qui-quadrado ou Teste Exato de Fisher e, nas quantitativas, aplicou-se o Teste de Mann-Whitney com significância de 0,05. Resultados: Constatou-se que houve associação de variáveis sociodemográficas com a COVID longa. Observa-se maior média de idade entre aqueles em que persistiram os sintomas (p=0,041). A renda familiar daqueles com sintomas persistentes era inferior à dos indivíduos sem persistência (p=0,005). A prática de atividade física esteve associada a não persistência dos sintomas (p=0,024). A hipertensão arterial foi a comorbidade mais prevalente naqueles com sintomas persistentes (5,9%). No quadro clínico de COVID-19 associado à persistência dos sintomas, identificam-se calafrios (p-valor=0,009), cefaleia (p-valor=0,0027), tosse (p-valor=0,000), anosmia (p-valor=0,048), ageusia (p-valor=0,013), dispneia (p-valor=0,000) e diarreia (p-valor=0,018). sintoma de COVID longa mais prevalente foi a fadiga (62,89%). Conclusão: Idade e renda estiveram associadas à COVID longa. Praticar atividade física esteve associado a não persistência de sintomas. Descritores: COVID-19;COVID Longa; Sinais e Sintomas;Fatores de Risco; Brasil.

Objective:To analyze the factors related to long COVID in the adult population of Brazil. Methods:Analytical cross-sectional study, web-survey type, with quantitative approach. The sampling was non-probabilistic, of the intentional type, including 228 Brazilian adults who tested positive for COVID-19. Data collection took place through an online questionnaire. To verify the association between qualitative variables, the Chi-square test or Fisher's exact test was used and, in quantitative variables, the Mann-Whitneytest was applied with significance of 0.05.Results:It was observed that there was an association of sociodemographic variables with long COVID. A higher mean age was observed among those who persisted symptoms (p=0.041). The family income of those with persistent symptoms was lower than that of individualswithout persistence (p=0.005). The practice of physical activity was associated with the non-persistence of symptoms (p=0.024). Arterial hypertension was the most prevalent comorbidity in those with persistent symptoms (5.9%). In the clinical picture of COVID-19 associated with the persistence of symptoms, it is observed: chills (p-value=0.009), headache (p-value=0.0027), cough (p-value=0.000), anosmia (p-value=0.048), ageusia (p-value=0.013), dyspnea (p-value=0.000) and diarrhea (p-value=0.018). The most prevalent long COVID symptom was fatigue (62.89%).Conclusion:Age and income were associated with long COVID. Physical activity was associated with no persistence of symptoms. Descriptors: COVID-19; Long Covid; Signs and Symptoms; Risk Factors; Brazil

Etiologia e fisiopatologia da fibromialgia / Etiology and pathophysiology of fibromyalgia

A fibromialgia é uma condição crônica de etiologia desconhecida e desvinculada de marcadores laboratoriais específicos para diagnóstico, devido à pobre caracterização da etiopatogenia. Em geral, as alterações comuns à fibromialgia também são observadas em outras condições de dor crônica, tornando a patogênese controversa entre diferentes condições patológicas. A etiologia desconhecida dificulta o diagnóstico e, consequentemente, repercute em um tratamento não tão eficaz de pacientes com fibromialgia. A restauração de desordens sistêmicas confere amplo espectro de possibilidades terapêuticas com potencial de orientar profissionais a estabelecer metas e métodos de avaliação. Diante disso, essa revisão narrativa se volta para debater hipóteses etiológicas e fisiopatológicas no desenvolvimento da fibromialgia.

Fibromyalgia is a chronic condition of unknown etiology unrelated to specific laboratory markers for diagnosis because of poor etiopathogenesis. In general, the changes common to fibromyalgia are also seen in other chronic pain conditions, making the pathogenesis controversial among different pathological conditions. The unknown etiology makes the diagnosis difficult and consequently has repercussions on a not so effective treatment of patients with fibromyalgia. The restoration of systemic disorders provides a wide spectrum of therapeutic possibilities with the potential to guide professionals in establishing goals and evaluation methods. Therefore, this narrative review discusses the etiological and pathophysiological hypotheses involved in the development of fibromyalgia.

Caracterização dos sintomas na hospitalização de pacientes em cuidados paliativos / Caracterización de síntomas en la hospitalización de pacientes en cuidados paliativos / Characterization of symptoms in the hospitalization of patients in palliative care

Objetivo:avaliar a presença e intensidade dos sinais e sintomas de pacientes em cuidados paliativos nos três primeiros dias de internação. Método:estudo observacional, com pacientes adultos e idosos. Foi utilizado questionário para a coleta dos dados sociodemográficos e clínicos e um instrumento validado para a avaliação dos sinais e sintomas. Resultados:dentre os 50 participantes, a maioria é mulher (56%) com idade média de 66,7 anos e escolaridade de 6,1 anos. A principal doença de base foi câncer de pulmão (12%). Apresentaram elevados níveis de cansaço, sonolência, falta de apetite, depressão e ansiedade no primeiro dia de internação. No decorrer dos três dias de observação houve melhora em relação ao cansaço e à depressão e piora da sonolência. Conclusão:a assistência paliativa possui potencial para contribuir com o adequado manejo dos sintomas ao longo da internação, o que pode influenciar positivamente a qualidade de vida dos pacientes.

Objective:to evaluate the presence and intensity of signs and symptoms of patients in palliative care in the first three days of hospitalization. Method:observational, study with adult and elderly patients. A questionnaire was used to collect sociodemographic and clinical data and a validated instrument for the evaluation of signs and symptoms.Results:among the 50 participants, most are women (56%) with a mean age of 66.7 years and schooling of 6.1 years. The main underlying disease was lung cancer (12%). They presented high levels of tiredness, sleepiness, lack of appetite, depression, and anxiety on the first day of hospitalization. During the three days of observation, there was an improvement in terms of tiredness and depression and a worsening of sleepiness. Conclusion:palliative care has the potential to contribute to the adequate management of symptoms during hospitalization, which can positively influence patients' quality of life.

Objetivo:evaluar la presencia e intensidad de signos y síntomas de pacientes en cuidados paliativos en los tres primeros días de hospitalización. Método:estudio observacional, con pacientes, adultos y ancianos. Se utilizó cuestionario para recolectar datos socio demográficos, clínicos e instrumento validado para la evaluación de signos y síntomas. Resultados:entre los 50 participantes, la mayoría son mujeres (56%) con una edad media de 66,7 años y escolaridad de 6,1 años. La principal enfermedad de base fue el cáncer de pulmón (12%). Presentaron altos niveles de cansancio, somnolencia, inapetencia, depresión y ansiedad el primer día de hospitalización. Durante los tres días de observación, hubo una mejoría en términos de cansancio y depresión y un empeoramiento de la somnolencia. Conclusión:los cuidados paliativos tienen el potencial de contribuir al manejo adecuado de los síntomas durante la hospitalización, lo que puede influir positivamente en la calidad de vida de los pacientes.

Evaluación de síntomas neuropsiquiátricos para la detección temprana de trastorno neurocognoscitivo / Evaluation of neuropsychiatry symptoms for the early detection of neurocognitive disorder

RESUMEN INTRODUCCIÓN: El diagnóstico oportuno del trastorno neurocognitivo es de los principales retos en la atención de los trastornos neurocognitivos. Por esto, se han generado estrategias para la detección preclínica de la enfermedad, entre ellas las destinadas a evaluar síntomas neuropsiquiátricos (NPS) como la escala Mild Behavior Impairment - Checklist (MBI-C). MÉTODOS: Inicialmente se realizó una búsqueda en BVSalud, Medline y PsycNet, luego se realizó una búsqueda en bola de nieve. Se incluyeron términos referentes a deterioro comportamental leve (abarcando los NPS en etapas tempranas), deterioro cognitivo leve y términos específicos del MBI-C. RESULTADOS: La presencia de NPS se asocia con un aumento en la incidencia anual de demencia. Al evaluarlos con MBI-C, su puntuación se correlaciona con biomarcadores como una mayor atrofia cortical, la presencia de la proteína β-amiloide, así como disminución en funciones ejecutivas como la capacidad de enfocar la atención y la memoria de trabajo. DISCUSIÓN: Los hallazgos en la literatura sugieren la utilidad de MBI-C como marcador de neurodegeneración en estadios previos a la demencia, esto mediante la evaluación de su capacidad predictiva de forma independiente y al compararla con otros biomarcadores. CONCLUSIONES: MBI-C supone ser un instrumento de fácil aplicabilidad e interpretación, sostenible e incluyente. Sin embargo, quedan vacíos sobre la pertinencia de esta escala, por lo que surge la necesidad de investigar este tema.

ABSTRACT INTRODUCTION: Early diagnosis of neurocognitive disorder is the main challenge of dementia health attention. Therefore, strategies for preclinical detection of the disease have been created, like those intended to evaluate neuropsychiatric symptoms (NPS), like the Mild Behavior Impairment - Checklist (MBI-C). METHODS: Research was performed in BVSalud, Medline, and Psynet. Then a snowball sampling was done. The terms included were mild behavioral impairment (included NPS in initial stages), mild cognitive impairment, and specific terms of MBI-C. RESULTS: The presence of NPS increase the incidence of dementia, with an annual conversion rate of 9%. About MBI-C, the score has been related to biomarkers like worse brain atrophy in patients with Parkinson's Disease and a positive relationship with the presence of B-amyloid protein. Also, Creese and cols. show that mild behavioral impairment (measured by MBI-C) is associated with a faster decrease in attention and working memory. DISCUSSION: MBI-C utility as a neurodegenerative marker has been demonstrated to detect cognitive, neuropsychiatry, and functional symptoms that may precede dementia by evaluating its predictive capacity alone and comparing it to other biomarkers. CONCLUSION: MBI-C is easy to apply and interpret, is sustainable and inclusive. However, there are still gaps in the relevance of the scale, so there is the need to continue investigating this topic.

Consequências da violência contra enfermeiros no contexto do atendimento pré-hospitalar / Consequences of violence against nurses in the context of pre-hospital care / Consecuencias de la violencia contra las enfermeras en el contexto de la atención prehospitalaria

Objetivo: Identificar as consequências da violência no trabalho sofridas por enfermeiros do atendimento pré-hospitalar. Métodos: Estudo transversal, descritivo, realizado com 67 enfermeiros de um serviço de atendimento pré-hospitalar do município do Rio de Janeiro, Brasil. Os dados foram analisados com a utilização da Janela de Johari. Resultados: Destacaram-se como consequências da violência no trabalho queixas de medo, estresse, ansiedade, insônia, irritabilidade, desmotivação laboral, taquicardia, dor de cabeça, tristeza, desânimo, hipertensão arterial, precordialgia, ganho de peso, necessidade de assistência psicológica e psiquiátrica com a prescrição de medicalização. Conclusão: A violência no trabalho do atendimento pré-hospitalar provoca consequências que envolvem as dimensões físicas e emocionais. Faz-se necessária a discussão e reflexão no plano institucional, com a participação dos profissionais, sobre as características do ambiente de trabalho, riscos, exposições, doenças relacionadas ao trabalho, nexo causal e as consequências da violência no trabalho. (AU)

Objective: Identify the consequences of violence at work suffered by nurses in pre-hospital care. Methods: This is a cross-sectional, descriptive study conducted with 67 nurses from a pre-hospital care service in the city of Rio de Janeiro, Brazil. The data were analyzed using the Johari's Window. Results: Complaints of fear, stress, anxiety, insomnia irritability, work demotivation, tachycardia, headache, sadness, discouragement, hypertension, precordialgia, weight gain, need for psychological and psychiatric care with the prescription of medicalization were highlighted as consequences of violence at work. Conclusion: Violence at work in pre-hospital care causes consequences that involve the physical and emotional dimensions. It is necessary to discuss and reflect at the institutional level, with the participation of professionals, on the characteristics of the work environment, risks, exposures, work-related diseases, causal link and the consequences of violence at work. (AU)

Objetivo: Identificar las consecuencias de la violencia en el trabajo que sufren los enfermeros en la atención prehospitalaria. Métodos: Estudio transversal y descriptivo realizado con 67 enfermeros de un servicio de atención prehospitalaria en la ciudad de Río de Janeiro, Brasil. Los datos fueron analizados usando la Ventana Johari. Resultados: Las quejas por miedo, estrés, ansiedad, insomnio, irritabilidad, desmotivación del trabajo, taquicardia, dolor de cabeza, tristeza, desánimo, hipertensión, precordialgia, aumento de peso, necesidad de atención psicológica y psiquiátrica con prescripción de medicalización se destacaron como consecuencias de la violencia en el trabajo. Conclusión: La violencia en el trabajo en la atención prehospitalaria causa consecuencias que involucran las dimensiones física y emocional. Es necesario discutir y reflexionar a nivel institucional, con la participación de los profesionales, sobre las características del entorno de trabajo, riesgos, exposiciones, enfermedades relacionadas con el trabajo, relación causal y consecuencias de la violencia en el trabajo. (AU)

Infecção materna por SARS-CoV-2: descrição das notificações em gestantes / Maternal infection by SARS-CoV-2: description of notifications in pregnant women

Objetivo: Caracterizar as notificações de infecção por SARS-CoV-2 em gestantes em um município do sul de Santa Catarina. Métodos: Estudo transversal que avaliou as notificações de casos suspeitos de infecção por SARS-CoV-2 em gestantes no município de Tubarão, Santa Catarina, de março de 2020 a outubro de 2021. Coletaram-se os dados das fichas de notificação de infecção por SARS-CoV-2 da Fundação Municipal de Saúde e no Prontuário Eletrônico do Cidadão (PEC) das gestantes notificadas. A comparação da prevalência de confirmação segundo sintomas apresentados e características maternas foi realizada pela razão de prevalência (RP), com intervalo de confiança (IC) de 95%. Resultados: Foram registradas 555 notificações de gestantes suspeitas para a COVID-19, correspondentes a 487 mulheres. A prevalência de confirmação para a doença foi de 27,3%. O sintoma mais frequente no momento da notificação foi cefaleia (53,0%), entretanto o mais associado à confirmação foi a anosmia (RP: 2,28; IC 95%: 1,68-3,09). Das notificações registradas, 35,0% foram realizadas por gestantes que tiveram contato com casos suspeitos ou confirmados de COVID-19. O contato prévio foi mais relatado por gestantes assintomáticas, em comparação às gestantes que apresentaram sintomas (RP: 1,46; IC 95%: 1,12-1,91). Mulheres que relataram contato prévio com suspeitos ou confirmados para a COVID-19 apresentaram maior frequência de doença confirmada, quando comparadas às gestantes não expostas (RP: 1,80; IC 95%: 1,35-2,39). Conclusão: As gestantes, por terem maior susceptibilidade a surtos de doenças e gravidade do quadro, podem ter adotado com mais atenção medidas como a realização de testes diagnósticos quando em contato prévio com casos de COVID-19, mesmo assintomáticas.

Objective: To characterize the notifications of SARS-CoV-2 infection in pregnant women in a city in the South of Santa Catarina. Methods: Cross-sectional study that evaluated notifications of suspected cases of SARS-CoV-2 infection in pregnant women in the municipality of Tubarão, Santa Catarina, from March 2020 to October 2021. Data were collected from the SARS-CoV-2 infection notification forms from the Municipal Health Foundation, and from the Citizen's Electronic Health Record of the notified pregnant women. The comparison of the prevalence of confirmation according to symptoms and maternal characteristics was performed using the Prevalence Ratio (PR), with a confidence interval (CI) of 95%. Results: 555 notifications of suspected pregnant women for COVID-19 were registered, corresponding to 487 women. The prevalence of confirmation for the disease was 27.3%. The most frequent symptom at the time of notification was headache (53.0%), however, the most associated with confirmation was anosmia (PR: 2.28; 95% CI: 1.68-3.09). Of the notifications registered, 35.0% were made by pregnant women who had contact with suspected or confirmed cases of COVID-19. The previous contact was more frequently reported by asymptomatic pregnant women compared to pregnant women who had symptoms (PR: 1.46; 95% CI: 1.12-1.91). Women who reported previous contact with suspected or confirmed COVID-19 had a higher frequency of confirmed disease when compared to unexposed pregnant women (PR: 1.80; 95% CI: 1.35-2.39). Conclusion: Pregnant women, due to their greater susceptibility to disease outbreaks and disease severity, may have adopted more attentive measures such as diagnostic testing in the face of previous contact with cases of COVID-19, even if asymptomatic.

Síntesis de evidencia. Covid persistente / Evidence synthesis. persistent covid

El término Covid persistente fue utilizado por primera vez por la Dra. Elisa Perego, como un hashtag de Twitter en mayo de 2020. Describía su propia experiencia de una condición cíclica multifásica, que difería de la evolución clínica característica de Covid-19 tanto en sintomatología como en tiempo. El término Covid persistente o 'Long Covid' tiene varios nombres dependiendo de la literatura consultada: 'secuelas post-agudas de Covid-19', 'Covid¬-19 en curso', 'síndrome crónico de Covid', 'Covid de larga distancia' (Long haulers) y 'condición post-Covid-19', esta última es la utilizada por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y todas son consideradas por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) como 'condiciones pos Covid. Aún no existe consenso en cuanto al reconocimiento de Covid persistente como entidad clínica, así como tampoco en cuanto a su nombre y criterios diagnósticos. Sin embargo, dada la alta prevalencia de la sintomatología a la que se le asocia, es imperativo que los servicios y las políticas de salud prioricen su atención. A la vez, es necesario efectuar estudios a futuro para identificar en detalle los diferentes subtipos de Covid persistente y, permitir así, su atención médica estratificada sin que los servicios de salud no se vean abrumados.

The term persistent Covid was used for the first time by Dr. Elisa Perego, as a Twitter hashtag in May 2020. It described her own experience of a multiphasic cyclical condition, which differed from the characteristic clinical evolution of Covid-19 both in symptomatology as in time The term persistent Covid or 'Long Covid' has several names depending on the literature consulted: 'post-acute sequelae of Covid-19', 'Covid¬-19 in progress', 'chronic Covid syndrome', 'Long-distance Covid ' (Long haulers) and 'post-Covid-19 condition', the latter is the one used by the World Health Organization (WHO) and all are considered by the Centers for Disease Control and Prevention (CDC) as ' post covid conditions. There is still no consensus regarding the recognition of persistent Covid as a clinical entity, nor regarding its name and diagnostic criteria. However, given the high prevalence of the symptoms to which it is associated, it is imperative that health services and policies prioritize care. At the same time, it is necessary to carry out future studies to identify in detail the different subtypes of persistent Covid and, thus, allow their stratified medical care without the health services being overwhelmed.

Saúde bucal e condições sistêmicas em idosos da Baixada Fluminense: coorte retrospectivo / Oral health and systemic conditions in elderly people from Baixada Fluminense: retrospective cohort

O equilíbrio sistêmico e a saúde bucal são condições clínicas que estabelecem entre si uma relação multidimensional capaz de exercer grande impacto sobre o bem-estar cotidiano do indivíduo. As disfunções metabólicas associadas ao estado nutricional e a perda da capacidade muscular geram uma maior necessidade de cuidados em pessoas idosas. Sob o ponto de vista odontológico a presença de dentes naturais bem como o grau de doença periodontal, estão associados a competência mastigatória e, desta forma, são fatores determinantes na saúde da população acima dos 60 anos de idade. O presente estudo teve como objetivo avaliar, através da análise retrospectiva dos últimos 05 anos, a relação entre a saúde bucal e as condições sistêmicas de indivíduos acima de 60 anos residentes na Baixada Fluminense (Rio de Janeiro/Brasil) com evidente crescimento demográfico populacional. Para isso foram analisados 11.390 prontuários de pacientes usuários da Clínica Odontológica da Universidade Iguaçu/RJ sendo selecionados 1.125 que atendiam aos critérios de inclusão. Os resultados destacam a presença de doença periodontal em cerca de 56% dos indivíduos diabéticos, além de 43% com quadro hipertensivo no momento do atendimento apontando para uma importante relação entre a atenção com a saúde bucal da população assistida nessa região e suas condições sistêmicas.

Systemic balance and oral health are clinical conditions that establish a multidimensional relationship capable of having a great impact on the individual's daily well-being. Metabolic dysfunctions associated with nutritional status and loss of muscle capacity generate a greater need for care in the elderly. From the dental point of view, the presence of natural teeth, as well as the degree of periodontal disease, are associated with masticatory competence and, thus, are determining factors in the health of the population over 60 years of age. The present study aimed to describe descriptively, through the retrospective analysis of the last 05 years, the relationship between oral health and the systemic conditions of individuals over 60 years old living in the Baixada Fluminense (Rio de Janeiro / Brazil) with evident population demographic growth. For that purpose, 11,390 medical records of patients who were users of the Clínica Odontológica of Universidade Iguaçu / RJ were analyzed, 1,125 who met the inclusion criteria were selected. The results highlight the presence of periodontal disease in about 56% of diabetic individuals, in addition to 43% with the hypertensive condition at the time of care, pointing to an important relationship between the attention to the oral health of the assisted population in this region and their systemic conditions.

Ataxia-telangiectasia: una revisión desde la etiopatogenia al manejo actual con descripción de casos reportados en Perú / Ataxia telangiectasia: A review from etiopathogenesis to current management with a description of reported cases in Peru

La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva y de afección multisistémica, caracterizada por ataxia progresiva, inmunodeficiencia variable con infecciones recurrentes, riesgo incrementado de neoplasias con o sin telangiectasias óculo-cutáneas. La AT es causada por variantes patogénicas bialélicas en el gen ATM. Su diagnóstico se basa en la sospecha de un cuadro clínico compatible, niveles elevados de alfafetoproteína, atrofia cerebelosa y estudios genéticos. No existe tratamiento curativo de AT y su manejo se basa en medidas de soporte y prevención de complicaciones y asesoramiento genético. En esta revisión, actualizamos la epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de AT incluyendo una búsqueda de casos publicados en el Perú.

Ataxia-Telangiectasia (AT) is a rare autosomal recessive disease with multisystemic involvement, characterized by slowly progressive ataxia, variable immunodeficiency with recurrent infections, increased risk of neoplasms with or without oculocutaneous telangiectasias. AT is caused by biallelic pathogenic variants within the ATM gene. Its diagnosis is based on suspicion of a compatible clinical symptomatology, increased levels of alpha-fetoprotein, cerebellar atrophy, and genetic testing. There is no curative treatment for AT and its management is based on supportive and preventive measures of eventual complications and genetic counseling. This review updates the epidemiology, clinical manifestations, diagnosis, and treatment of AT, including a search for cases published in Peru.

Reporte de dos casos de neuro-paracoccidiomicosis / Report of two cases of neuro-paracoccidiomycosis

La paracoccidiodomicosis es la micosis sistémica más frecuente en América Latina. La afectación del sistema nervioso central (SNC) está descrita en un 10-27%. El objetivo es presentar dos pacientes del sexo masculino con neuroparacoccidiodomicosis internados en el Departamento de Medicina Interna del Hospital Nacional, uno en el año 2017 y el otro en el 2021. Ambos pacientes presentaron síntomas neurológicos con mejoría de las lesiones con anfotericina B. Los granulomas cerebrales de PCM pueden tener comportamiento pseudotumoral. La regresión de las lesiones fue completa con anfotericina B y trimetoprin sulfametoxasol en el primer caso y anfotericina B e itraconazol en el segundo caso.

Paracoccidioidomycosis is the most common systemic mycosis in Latin America. Central nervous system (CNS) involvement is described in 10-27%. The objective is to present two male patients with neuroparacoccidioidomycosis admitted to the Department of Internal Medicine of the National Hospital, one in 2017 and the other in 2021. Both patients presented neurological symptoms with improvement of the lesions with amphotericin B. The granulomas brain cells of PCM may have pseudotumor behavior. Regression of the lesions was complete with amphotericin B and trimethoprim sulfamethoxazole in the first case and amphotericin B and itraconazole in the second case.

Fatores associados à visita à emergência ou hospitalização em cuidados paliativos oncológicos domiciliares: uma revisão integrativa / Factors associated with emergency room visit or hospitalization in care oncolagy home care: an integrative review / Factores asociados a la visita a urgencias o a la hospitalización en cuidado atención oncológica a domicilio: una revisión integradora

Objetivo: identificar os fatores associados à visita à emergência ou hospitalização dos pacientes oncológicos em cuidados paliativos domiciliares. Método: revisão integrativa nas bases PubMed, LILACS, Web of Science e Embase. Perguntou-se "quais os fatores associados à visita a serviços de emergência ou hospitalização de pacientes oncológicos em cuidados paliativos domiciliares?". Descritores foram neoplasias; cuidados paliativos; hospitalização; serviços médicos de emergência; serviços de assistência domiciliar. Critérios de elegibilidade foram texto na íntegra; entre 2012 e 2022; idioma inglês, português ou espanhol; idade adulta. Resultados:foram selecionados 16 artigos. As causas mais comuns de visita à emergência/hospitalização foram dor, falta de ar, infecção, sintomas digestivos, delirium e queda do estado geral/fadiga. Conclusão: este estudo identificou lacunas em que os cuidados paliativos domiciliares podem ser aprimorados.

Objective: to identify the factors associated with the emergency visit or hospitalization of cancer patients in palliative home care. Method: integrative review in PubMed, LILACS, Web of Science and Embase. The question was "what factors are associated with visiting emergency services or hospitalization of cancer patients in palliative home care?". Descriptors were neoplasms; palliative care; hospitalization; emergency medical services; home care services. Eligibility criteria were full text; between 2012 and 2022; English, Portuguese or Spanish language; adulthood. Results: 16 articles were selected. The most common causes of emergency room visits/hospitalization were pain, shortness of breath, infection, digestive symptoms, delirium, and poor general condition/fatigue. Conclusion: this study identified gaps in which palliative home care can be improved.

Objetivo: identificar los factores asociados a la visita a urgencias u hospitalización de pacientes oncológicos en cuidados paliativos domiciliarios. Método: revisión integrativa en PubMed, LILACS, Web of Science y Embase. La pregunta fue "¿qué factores se asocian con la visita a los servicios de emergencia o la hospitalización de pacientes oncológicos en cuidados paliativos domiciliarios?". Descriptores fueron neoplasias; Cuidados paliativos; hospitalización; servicios médicos de emergencia; servicios de atención domiciliaria. Los criterios de elegibilidad fueron texto completo; entre 2012 y 2022; idioma inglés, portugués o español; edad adulta. Resultados:se seleccionaron 16 artículos. Las causas más comunes de visitas a la sala de emergencias/hospitalización fueron dolor, dificultad para respirar, infección, síntomas digestivos, delirio y mal estado general/fatiga. Conclusión: este estudio identificó brechas en las que se pueden mejorar los cuidados paliativos domiciliários.

Diagnóstico Precoce de Câncer de Mama em Mulheres com Lesões Palpáveis: Oferta, Realização e Necessidade de Biópsias no Município do Rio de Janeiro / Early Diagnosis of Breast Cancer in Women with Palpable Lesions: Offer, Performance, and Demand for Biopsies in the Municipality of Rio de Janeiro / Detección Precoz del Cáncer de Mama en Mujeres con Lesiones Palpables: Oferta, Realización y Necesidad de Biopsias en el Municipio de Rio de Janeiro

Introdução: O câncer de mama no Brasil apresenta elevadas taxas de incidência e mortalidade com diagnóstico em estadiamento avançado. Objetivo: Descrever a oferta e a realização de biópsias mamárias no Sistema Único de Saúde (SUS) para mulheres residentes no município do Rio de Janeiro, de 2017 a 2021. Método: Estudo descritivo transversal a partir de dados do Sistema de Informação Ambulatorial e do Sistema de Regulação do Município do Rio de Janeiro, considerando os procedimentos de biópsia por punção por agulha grossa (PAG) ou biópsia cirúrgica. Para avaliar a suficiência da oferta e utilização dos procedimentos, foi estimado o número de mulheres sintomáticas usuárias do SUS. Os dados foram avaliados por estabelecimento e área programática (AP). Resultados: Estimaram-se 21.687 mulheres sintomáticas e a necessidade de 5.314 biópsias para 2021. Nesse mesmo ano, foram ofertadas 2.541 biópsias de mama por dez estabelecimentos de saúde; 90,9% para mulheres residentes das quais apenas 52,7% foram realizadas. Observaram-se oferta e realização desigual de biópsias pelas AP no período com resultado anual inferior a um quinto do necessário. A oferta e a realização de biópsias são insuficientes para a investigação diagnóstica de mulheres com lesões palpáveis, gerando sobrecarga sobre as demandas anuais com comprometimento do diagnóstico precoce. Conclusão: A disparidade na realização das biópsias nas AP deve ser superada com estratégias que visem alcançar sobretudo mulheres com lesões palpáveis.

Introduction: Breast cancer in Brazil has high incidence and mortality rates with diagnosis at advanced stage. Objective: Describe the offer and performance of breast biopsies in the National Health System (SUS) for women residing in the city of Rio de Janeiro, from 2017 to 2021. Method: A cross-sectional descriptive study based on data from the Outpatient Information System and the Regulation System of the Municipality of Rio de Janeiro, considering core needle biopsy (PAG) or surgical biopsy procedures. To assess the level of offer and utilization of procedures, the number of symptomatic women consulted by SUS was estimated. Data were evaluated by health clinics and programmatic area (PA). Results: For 2021, 21,687 symptomatic women and demand of 5,314 biopsies were estimated. In this same year, 2,541 breast biopsies were offered by 10 health clinics, 90.9% for female residents of which only 52.7% were performed. The offer and performance of biopsies by PA were uneven, only less than one fifth of the required volume were met revealing an important gap for diagnostic investigation of women with palpable lesions causing overburden on the annual demands and compromise of early diagnosis. Conclusion: The disparity in the performance of biopsies in PA must be overcome with strategies to include women with palpable lesions mostly.

Introducción: El cáncer de mama en Brasil tiene altas tasas de incidencia y mortalidad con diagnóstico en etapa avanzada. Objetivo: Describir la provisión y realización de biopsias de mama en el Sistema Único de Salud (SUS) para mujeres residentes en la ciudad de Río de Janeiro, de 2017 a 2021. Método: Estudio descriptivo transversal a partir de los datos del Sistema de Informaciones Ambulatorias y del Sistema de Regulación del Municipio del Rio de Janeiro, considerando procedimientos de biopsia con aguja gruesa (PAG) o biopsia quirúrgica. Para evaluar la suficiencia de la oferta y uso de los procedimientos, se estimó el número de mujeres sintomáticas usuarias del SUS. Los datos fueron evaluados por establecimiento y área programática (AP). Resultados: Se observó un estimado de 21687 mujeres sintomáticas y la necesidad de 5314 biopsias para 2021. Ese mismo año, diez establecimientos de salud ofrecieron 2541 biopsias de mama; 90,9% para mujeres residentes de las cuales solo se realizó el 52,7%. Hubo una oferta y realización desigual de biopsias por AP en el período con una realización anual inferior a la quinta parte de las necesarias. La oferta y realización de biopsias son insuficientes para la investigación diagnóstica de mujeres con lesiones palpables y produce una acumulación creciente de necesidades anuales, comprometiendo el diagnóstico precoz. Conclusión: La disparidad en la realización de biopsias en AP debe ser superada con estrategias que apunten a llegar principalmente a mujeres con lesiones palpables.

Arachnoiditis ossifications in the spine / Aracnoidite ossificante na coluna vertebral / Aracnoiditis osificante en la columna vertebral

ABSTRACT Introduction: Arachnoiditis ossificans (AO) in the spine is a rare entity characterized by progressive calcification of the arachnoid and dural sac, with consequent neurological involvement. Objective: Review the causes, clinical manifestations, and complementary studies for their correct diagnosis. Method: Systematic review under PRISMA guidelines, with search in Pubmed, Lilacs, and Embase. Patient demographics (sex and age), history reported as a cause of AO and time elapsed between cause and diagnosis of AO, clinical manifestations, and complementary studies used for diagnosis were collected. Results: 38 articles, of which we collected 46 patients (25 women, 21 men), mean age of 52 years. The most frequent cause was previous spine surgery and myelography with fat-soluble contrast. The most frequent symptoms were insufficient muscle strength (74%) and pain (69%). CT was used in 76%. The most frequent location was thoracic (35%). Conclusion: Its pathogenesis is unclear; described as the final cause of a chronic inflammatory process in the arachnoid with the consequent bone metaplasia. Diagnosis usually precedes a long period of pain and progressive neurological symptoms. The most sensitive and specific complementary study for the diagnosis is the tomography without contrast, which should be requested in case of clinical suspicion. Level of Evidence II; Systematic Review.

Resumo: Introdução: A aracnoidite ossificante (AO) na coluna vertebral é uma entidade rara caracterizada por calcificação progressiva do saco aracnóideo e dural, com consequente envolvimento neurológico. Objetivo: revisar as causas, manifestações clínicas e estudos complementares para o seu correto diagnóstico. Método: Revisão sistemática sob as diretrizes do PRISMA, com busca no Pubmed, Lilacs e Embase. Foram coletados dados demográficos dos pacientes (sexo e idade), história relatada como causa de AO e tempo decorrido entre a causa e o diagnóstico de AO, manifestações clínicas e estudos complementares utilizados para o diagnóstico. Resultados: 38 artigos, dos quais foram coletados 46 pacientes (25 mulheres, 21 homens), com idade média de 52 anos. A causa mais frequente foi cirurgia prévia da coluna vertebral e mielografia com contraste lipossolúvel. Os sintomas mais frequentes foram comprometimento da força muscular (74%) e dor (69%). A TC foi utilizada em 76%. A localização mais frequente foi torácica (35%). Conclusões: Sua patogênese não é clara, é descrita como a causa final de um processo inflamatório crônico na aracnoide com a consequente metaplasia óssea. O diagnóstico é geralmente precedido por um longo período de dor acompanhado por sintomas neurológicos progressivos. O estudo complementar mais sensível e específico para o seu diagnóstico é a tomografia sem contraste, que deve ser solicitada em caso de suspeita clínica. Nível de Evidência II; Revisão sistemática.

Resumen: Introducción: La aracnoiditis osificante (AO) en la columna vertebral es una entidad rara que se caracteriza por la calcificación progresiva de la aracnoides y el saco dural, con la consecuente afectación neurológica. Objetivo: revisar las causas, manifestaciones clínicas y los estudios complementarios para su correcto diagnóstico. Método: Revisión sistemática bajo las directrices PRISMA, con búsqueda en Pubmed, Lilacs y Embase. Se recolectaron los datos demográficos de los pacientes (sexo y edad), el antecedente reportado como causa de AO y el tiempo transcurrido entre causa y el diagnóstico de AO, las manifestaciones clínicas y los estudios complementarios utilizados para el diagnóstico. Resultados: 38 artículos, de los cuales recolectamos 46 pacientes (25 mujeres, 21 hombres), promedio de edad 52 años. La causa más frecuente fue la cirugía previa de columna vertebral y la mielografía con contraste liposoluble Los síntomas más frecuentes fueron la alteración de la fuerza muscular (74%) y dolor (69%). Se utilizó TC en un 76%. La ubicación más frecuente fue torácica (35%). Conclusiones: Su patogenia no es clara, se describe como causa final de un proceso inflamatorio crónico en la aracnoides con la consecuente metaplasia ósea. El diagnóstico generalmente se precede de un largo periodo de dolor acompañado de síntomas neurológicos progresivos. El estudio complementario más sensible y específico para su diagnóstico es la tomografía sin contraste, que debe ser solicitado ante la sospecha clínica. Nivel de Evidencia II; Revisión sistemática.

Perfil clínico-epidemiológico de pacientes internados com o novo coronavírus que evoluíram para óbito em hospital de doenças infecciosas / Clinical-epidemiological profile of hospitalized patients with the new coronavirus that evolved to death in hospital of infectious diseases / Perfil clínico-epidemiológico de pacientes hospitalizados con el nuevo coronavirus que evolucionó hasta la muerte en hospital de enfermedades infecciosas

Objetivo: descrever o perfil clínico-epidemiológico de pacientes internados com o novo coronavírus, que evoluíram para óbito, em hospital de referência em doenças infecciosas. Método: estudo transversal, realizado em um hospital público do Estado do Ceará, Brasil, no período de janeiro a março de 2021, por meio de acesso aos 244 prontuários dos pacientes que foram internados com a COVID-19, com exame confirmatório de RT-PCR, teste rápido, sorologia ou tomografia, entre os meses de março a dezembro de 2020, e que evoluíram para óbito durante a internação hospitalar. Resultados: público formado por homens, com idade igual ou maior a 60 anos, casado/união estável, aposentado, residente na capital, com hipertensão e diabetes associadas, que foi a óbito em março e junho, em enfermaria. Os principais sinais e sintomas na internação foram saturação de oxigênio em ar ambiente menor que 92%, dispneia, síndrome respiratória aguda grave e febre; a principal indicação clínica para internação foi a insuficiência respiratória; e o principal esquema terapêutico utilizado foi uma combinação de outros antibióticos, anticoagulantes, azitromicina, corticoide e cloroquina/hidroxicloroquina. Conclusão: o estudo revela um público de homens, com mais de 60 anos de idade com dupla carga de doença crônica não transmissível

Objective: to describe the clinical-epidemiological profile of patients hospitalized with the new coronavirus, who died at a referral hospital for infectious diseases. Method: cross-sectional study, conducted in a public hospital in the State of Ceará, Brazil, from January to March 2021, through access to the 244 medical records of patients who were hospitalized with COVID-19, with confirmatory examination of RT-PCR, rapid test, serology or tomography, between March and December 2020, and who evolved to death during hospitalization. Results: public formed by men, aged 60 years or older, married/stable union, retired, residing in the capital, with associated hypertension and diabetes, who died in March and June, in the ward. The main signs and symptoms at admission, they were oxygen saturation in ambient air below 92%, dyspnea, severe acute respiratory syndrome and fever; the main clinical indication for admission was respiratory failure; and the main therapeutic regimen used was a combination of other antibiotics, anticoagulants, azithromycin, corticosteroids and chloroquine/hydroxychloroquine. Conclusion: the study reveals a population of men, over 60 years of age, with a double burden of chronic non-communicable disease

Objetivo: describir el perfil clínico y epidemiológico de los pacientes hospitalizados con el nuevo coronavirus, que evolucionaron hasta la muerte, en un hospital de referencia en enfermedades infecciosas. Método: estudio transversal, realizado en un hospital público del Estado de Ceará, Brasil, de enero a marzo de 2021, a través del acceso a las 244 historias clínicas de pacientes que fueron hospitalizados con COVID-19, con examen confirmatorio de RT-PCR, prueba rápida, serología o tomografía, entre marzo y diciembre de 2020, y que evolucionaron hasta la muerte durante la hospitalización. Resultados: público formado por hombres, de 60 años o más, casados/estables, jubilados, residentes en la capital, con hipertensión y diabetes asociada, fallecidos en marzo y junio, en la sala. Los principales signos y síntomas al ingreso fueron saturación de oxígeno en el aire ambiente inferior al 92%, disnea, síndrome respiratorio agudo severo y fiebre; la principal indicación clínica para la hospitalización fue la insuficiencia respiratoria; y el principal régimen terapéutico utilizado fue una combinación de otros antibióticos, anticoagulantes, azitromicina, corticosteroides y cloroquina/hidroxicloroquina. Conclusión: o El estudio revela una audiencia de hombres mayores de 60 años con una doble carga de enfermedades crónicas no transmisibles

Conhecimento de mulheres atendidas na atenção primária sobre a detecção precoce do câncer de mama / Knowledge of women seen in primary care about the early detection of breast cancer / Conocimiento de las mujeres atendidas en atención primaria sobre la detección precoz del cáncer de mama

Objetivo: investigar o conhecimento de mulheres atendidas na Atenção Primária sobre a detecção precoce do câncer de mama. Método: estudo de abordagem quantitativa e transversal, realizado com 265 mulheres em idade de rastreamento mamográfico. A coleta foi realizada presencialmente com instrumento validado Breast Cancer Awareness Measure. Resultados: verificou-se que há, de um modo geral, conhecimento sobre os sinais clínicos para o câncer de mama, no entanto há desconhecimento sobre a idade preconizada para realização do exame, e não houve consenso sobre os fatores hereditários para o câncer de mama. A dificuldade de marcar a consulta e a falta de transporte foram apontadas como barreiras que dificultam a procura de profissionais de saúde. Considerações finais: torna-se fundamental fortalecer as ações para a detecção precoce do câncer de mama, com produção e disseminação do conhecimento e provimento de subsídios que garantam o acesso rápido e facilitado às iniciativas de rastreamento e diagnóstico precoce

Objectives: to investigate the knowledge of women assisted in Primary Care about early detection of breast cancer. Method: quantitative and cross-sectional study, conducted with 265 women in age for mammographic screening. The collection was performed face-to-face with a validated Breast Cancer Awareness Measure instrument. Results: it was found that there is, in general, knowledge about the clinical signs of breast cancer, however there is lack of knowledge about the recommended age for the examination, and there was no consensus about the hereditary factors for breast cancer. The difficulty in making appointments and the lack of transportation were pointed out as barriers that hinder the search for health professionals. Conclusion: it is essential to strengthen actions for early detection of breast cancer, with production and dissemination of knowledge and provision of subsidies to ensure rapid and easy access to screening and early diagnosis initiatives

Objetivos: investigar el conocimiento de las mujeres atendidas en Atención Primaria sobre la detección precoz del cáncer de mama. Método: estudio con enfoque cuantitativo y transversal, realizado con 265 mujeres en edad de tamizaje mamografico. La recolección se realizó de manera presencial con un instrumento validado Breast Cancer Awareness Measure. Resultados: se constató que existe, en general, conocimiento sobre los signos clínicos para el cáncer de mama, sin embargo, existe desconocimiento sobre la edad recomendada para la realización del examen, y no hubo consenso sobre los factores hereditarios para el cáncer de mama. La dificultad para hacer una cita y la falta de transporte fueron identificadas como barreras que dificultan la búsqueda de profesionales de la salud. Conclusión: es fundamental fortalecer las acciones para la detección temprana del cáncer de mama, con la producción y difusión de conocimiento y la provisión de subsidios que garanticen el acceso rápido y fácil a las iniciativas de tamizaje y diagnóstico temprano

Características clínicas de pacientes en edad pediátrica con COVID-19 en diferentes momentos epidemiológicos. Cienfuegos (2020-2022) / Clinical Characteristics of Pediatric Patients With COVID-19 at Different Epidemiological Times. Cienfuegos (2020-2022)

Introducción: Las manifestaciones clínicas de la COVID-19 se presentan con particularidades diferentes en cada momento epidemiológico. Objetivo: Examinar las características clínicas de pacientes en edad pediátrica con COVID-19 durante la fase aguda de hospitalización, en diferentes momentos epidemiológicos. Métodos: Estudio descriptivo, transversal realizado en la provincia de Cienfuegos. Se estudiaron 784 pacientes diagnosticados con COVID-19, entre marzo de 2020 y marzo de 2022. Se analizaron las variables: edad, sexo, procedencia, antecedentes patológicos personales, sintomatología inicial, clasificación clínica, complicaciones, estadía, evolución y momento epidemiológico. Resultados: Los niños más hospitalizados fueron los menores de cinco años (57 por ciento) con un discreto predominio del sexo femenino (52 por ciento). El 71 por ciento de la muestra no presentó comorbilidades. La forma sintomática de la enfermedad se manifestó en 57 por ciento de los pacientes, y la asintomática en 42 por ciento. Solo 1 por ciento presentó formas graves de la infección. El mayor porcentaje de casos sintomáticos se produjo en el momento epidemiológico en el cual prevaleció la cepa Ómicron. La fiebre, la tos, y la secreción nasal fueron, por ese orden, las manifestaciones clínicas predominantes. El 4 por ciento presentó neumonías, y hubo un fallecido en la serie. El 67 por ciento egresó después de una estadía entre uno, y seis días. Conclusiones: Se comprobaron diferencias en el comportamiento clínico de la COVID-19, en sus diferentes momentos epidemiológicos en Cienfuegos. La forma de presentarse la infección por SARS-CoV-2 puede ser similar a otras infecciones respiratorias virales. Esto requiere mantener la vigilancia de esta enfermedad en niños(AU)

Introduction: The clinical manifestations of COVID-19 are presented with different particularities at each epidemiological moment. Objective: To examine the clinical characteristics of pediatric patients with COVID-19 during the acute phase of hospitalization, at different epidemiological times. Methods: A descriptive, cross-sectional study was conducted in the province of Cienfuegos. 784 patients diagnosed with COVID-19 between March 2020 and March 2022 were studied. The following variables were analyzed: age, sex, origin, personal pathological history, initial symptomatology, clinical classification, complications, stay, evolution and epidemiological moment. Results: The most hospitalized children were children under five years of age (57 percent) with a slight predominance of females (52 percent). 71 percent of the sample had no comorbidities. The symptomatic form of the disease manifested itself in 57 percent of patients, and the asymptomatic in 42 percent . Only 1 percent had severe forms of the infection. The highest percentage of symptomatic cases occurred at the epidemiological moment in which the Ómicron strain prevailed. Fever, cough, and runny nose were, in that order, the predominant clinical manifestations. 4 percent of the patients had pneumonia, and there was one death in the series. 67 percent discharged after a stay of one to six days. Conclusions: Differences were found in the clinical behavior of COVID-19, in its different epidemiological moments in Cienfuegos. The way SARS-CoV-2 infection occurs may be similar to other viral respiratory infections. This requires maintaining surveillance for this disease in children(AU)

49,XXXXY: investigação da idade no diagnóstico, apresentação clínica e tratamento: uma revisão narrativa da literatura / 49,XXXXY: age investigation in diagnosis, clinical and treatment: a narrative review review of the literature

O cariótipo 49,XXXXY, uma variante rara da Síndrome de Klinefelter, acomete 1:85.000­100.000 nascidos vivos do sexo masculino e surge a partir de uma dupla não disjunção durante as duas rodadas da meiose (I e II) materna. No entanto, as pesquisas envolvendo indivíduos com essa constituição cromossômica são limitadas. Deste modo, este estudo tem como objetivo geral caracterizar a idade no diagnóstico, a apresentação clínica e o tratamento de indivíduos 49,XXXXY. Foi realizada uma revisão da literatura na base de dados PubMed utilizando os descritores 49,XXXXY and diagnosis e 49,XXXXY. Os critérios de inclusão foram: artigos originais e relato de caso, idioma inglês, versão completa disponível online gratuitamente e que contenham as informações que respondam integralmente ao objetivo geral. Os resultados dos 20 estudos incluídos nessa revisão mostraram que a identificação de indivíduos com cariótipo 49,XXXXY ocorre geralmente após o nascimento, sendo que o diagnóstico no pré-natal é extremamente raro. A presença de diversas anomalias congênitas pode contribuir significativamente para o diagnóstico precoce, ao contrário de pacientes com cariótipo 47,XXY, que geralmente são assintomáticos até a puberdade. Nossos achados podem contribuir para despertar a atenção dos profissionais de saúde no reconhecimento desse distúrbio genético, visto que o diagnóstico precoce dessa síndrome permite o tratamento adequado mais rapidamente, a fim de se obter menor impacto no desenvolvimento global desse indivíduo, com consequente melhora na sua qualidade de vida.