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1.
Einstein (Säo Paulo) ; 10(2)apr.-jun. 2012.
Artigo em Inglês, Português | LILACS | ID: lil-644889

RESUMO

Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy) is an inherited recessive autosomal leukodystrophy caused by deficiency of the enzyme galactocerebrosidase. The lack of this enzyme leads to the build-up of galactolipids that will promote the death of oligodendrocytes and the demyelination of the central and peripheral nervous systems. There are two clinical forms: early onset and late onset. This article reports a case of late onset Krabbe disease and discusses the importance of early diagnosis for its prognosis.


Doença de Krabbe (leucodistrofia de células globoides) é uma leucodistrofia de herança autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima galactocerebrosidase. A falta dessa enzima leva ao acúmulo de galactolipídeos que irão promover a morte dos oligodendrócitos e a desmielinização do sistema nervoso central e periférico. Possui duas formas clínicas: de início precoce e de aparecimento tardio. O presente artigo relata um caso da apresentação tardia da doença de Krabbe e discute a importância do diagnóstico precoce para o seu prognóstico.


Assuntos
Humanos , Galactolipídeos , Galactosilceramidase , Leucodistrofia de Células Globoides , Psicosina
2.
Rev. Fac. Med. (Bogotá) ; 58(2): 103-114, abr.-jun. 2010.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-613126

RESUMO

Antecedentes. En Chile, al igual que en otros países latinoamericanos, diversas modificaciones judiciales y el interés de los profesionales en sistematizar sus métodos de evaluación en psicopatía promovieron la traducción, adaptación y revisión de las propiedades psicométricas de la Hare Psychopathy Checklist Revised (PCL-R). Objetivo. Evaluar aspectos de la confiabilidad y validez de la versión chilena del PCL-R en población forense masculina chilena. Material y métodos. Se realizó traducción y retrotraducción de la escala con la autorización del autor y editorial; se constituyó una muestra de 293 sujetos varones penados que aceptaron participar en la investigación. Entre otros análisis, se contrastó el diagnóstico obtenido a ciegas con la PCL-R con el aportado por el equipo técnico de Gendarmería de Chile. Resultados. La congruencia interna medida con Alfa de Cronbach fue la siguiente: total =0,91; F1= 0,86; F2 = 0,87; F3 = 0,67; F4= 0,77. Valor Kappa ambos tipos de evaluaciones = 0,804; p < 0,001. Se obtuvo significativa asociación entre condición psicópata y reincidente (OR = 12,8; 95 % IC = 5; 33). El análisis factorial confirmatorio resultó compatible con el modelo de cuatro factores. Conclusión. Los resultados orientan a sostener la validez de la versión chilena de la PCL-R y la solución de cuatro factores para el constructo de Psicopatía medido con el instrumento.


Assuntos
Diagnóstico , Psicosina , Transtornos Mentais
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