RESUMO
Foi determinada a atividade das enzimas NADH desidrogenase, NADH citocromo e redutase, succinato desidrogenase, succinato citocromo e redutase, citocromo e oxidase e citrato sintase em mitocôndrias de músculo esquelético humano normal e doente (suspeito de miopatia mitocondrial). O grupo controle foi constituído de 13 indivíduos normais e que nao faziam uso contínuo de fármacos. O grupo doente era constituído de 10 pacientes cujo diagnóstico anatomopatológico indicava suspeita de miopatia mitocondrial. Observou-se reduçao na atividade das enzimas em todos os pacientes: 7 com anormalidades em todas as enzimas ensaiadas; 2 com deficiências em todas as enzimas exceto na citocromo e oxidase; e 1 paciente com disfunçao apenas na atividade da succinato desidrogenase e succinato citocromo e redutase. Este perfil possibilitou caracterizar múltiplas deficiências ou deficiência combinada da cadeia respiratória, além da disfunçao na citrato sintase em 9 pacientes. Um dos casos constituiu exceçao, sendo a deficiência enzimática restrita ao complexo II. Foi possível concluir que a metodologia usada é adequada e facilmente aplicável aos objetivos clínicos. Os resultados obtidos possibilitam a caracterizaçao dos complexos enzimáticos mitocondriais deficientes, mostrando que tais enfermidades sao originadas de disfunçao no metabolismo energético.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Técnicas In Vitro , Mitocôndrias Musculares/enzimologia , Miopatias Mitocondriais/enzimologia , Músculo Esquelético/patologia , Citrato (si)-Sintase/análise , Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/análise , NADH Desidrogenase/análise , Succinato Citocromo c Oxirredutase/análise , Succinato Desidrogenase/análiseRESUMO
Relato do caso de mulher de 24 anos de idade que apresentava astenia desde a puberdade, com agravamenteo nos últimos anos, cuja biópsia muscular revelou grande acúmulo de mitocôndrias. As dosagens dos enzimas mitocondriais mostrou importante reduçäo da succinato-citocromo-C-redutase, sugerindo defeito na cadeia respiratória a nível do complexo II. Medicada com altas doses de vitamina C e K, melhorou da força muscular. Säo feitas consideraçöes a respeito das principais síndromes com miopatias mitocondriais, bem como a respeito dos métodos de investigaçäo em defeitos da cadeia respiratória