RESUMO
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es una enfermedad endocrina genética. En el 90% de los casos es causada por mutaciones en el gen CYP21A2, que codifica la enzima esteroide adrenal 21-hidroxilasa (21-OH) implicada en la esteroidogénesis. Esto provoca hipersecreción de la hormona adrenocorticotropa (ACTH), llevando a la producción anormal- mente elevada de andrógenos suprarrenales. Se trata de un recién nacido con genitales ambiguos caracterizados por hipertrofia de clítoris, con la piel hiperpigmentada en el área genital, fusión labio escrotal en línea media y seno urogenital abajo del falo o clítoris de aproximadamente 1 mm de diámetro. No se palparon gónadas. El estudio sonográfico reportó glándulas suprarrenales dentro de los límites normales, con útero de forma y tamaño normal. No se observó presencia de testículos. El diagnóstico oportuno permitió la instauración del tratamiento en los primeros días de vida con la prevención subsecuente de complicaciones...(AU)
