Molecular diseases: The role of genetic factors in venous thrombosis

As doenças multigênicas são aquelas em que o fenótipo clínico é resultante da interação de diferentes mutações em diversos genes. Embora o risco da ocorrência da doença determinado por cada defeito genético isoladamente possa ser baixo, a presença simultânea de várias mutações aumenta o risco da sua ocorrência. As doenças mutigênicas podem também ser vistas como consequentes à interação de uma coleção heterogênia de fatores genéticos e ambientais. O conceito de doença multigênica aplica-se a numerosas condições clínicas como o cancer, hipertensão, diabetes, dislepidemia, obesidade, suscebilidade a infecções, doenças auto-imunes, osteoporose, aterosclerose e tromboembolismo venoso. Como uma grande proporção dos pacientes com trombose venosa ou embolia pulmonar tem uma tendência hereditária a hipercoagulabilidade, o termo "trombofilia" foi introduzido para descrever a predisposição genética aumentada à trombose venosa. Numerosos fatores genéticos que têm uma relação bem estabelecida ou suspeita com trombofilia foram ou estão sendo identificados: Mutações dos genes de antitrombina, de proteína C, proteína S, fatores genéticos em casos individuais permite compreender a tendência hereditária ao tromboembolismo sob uma base mais objetiva e quantificável

Studies on the components of the contact phase system in patients with acute nonlymphoblastic leukemia

The objective of the present study was to evaluate factors of the plasma kallikrein system in patients with acute nonlymphoblastic leukemia (ANLL), and compare the results to a normal control group. A prospective study was performed in the Tertiary Health Care Institution, Hemocentro, Campinas State University, Campinas, Sao Paulo, Brazil. Thirty-five patients, diagnosed as ANLL between 1988 and 1991, were considered for participation. Eleven patients were not elegible, according to the exclusion criteria: infection/septicemia, previous treatment of blood transfusion. The study was performed with 24 ANLL patients, average age 34 years (16-69 years), 14 men and 10 women. Nineteen healthy volunteers, workers from the Hematology Center, average age 32 years (21-59 years), 11 men and 8 women, were the control group. Plasmatic prekallikrein, C1-inhibitor, alpha 2-macroglobulin, activated partial thromboplastin time, prothrombin time, factor XII, factor XI, factor V and prealbumin were measured. Plasmatic prekallikrein (p=0.02) and prealbumin (p=0.03) were significantly decreased, and prothrombin time increased (p=0.003) in the patient group when compared to the control. Significant correlation (r=0.49, critical value=0.43, p<0.05) between prekallikrein and prealbumin, and between prothrombin time and factor V (r=0.54, critical value=0.44, p<0.05) was demonstrated in the patient group. No correlation was found between parameters analysed and circulant blast count or leukemia subgroups. Statistical analysis was performed by the Willcoxon test. Correlation between the parameters was also verified. These results suggest activation of the contact system or impaired liver synthesis in patients with ANLL, and could contribute to disease complications.

Deficiencia congenita de factor XI, reporte del primer caso en Costa Rica / Congenital deficiency of factor XI report of one case in Costa Rica

Se comenta el primer caso reportado en Costa Rica de deficiencia congénita de factor XI en un paciente masculino de 39 años de edad, costarricense de origen judío ashkenazita, sin antecedente de sangrado, cuya manifestación clínica inicial fue un hematoma abdominal superficial en 1988 después de un traumatismo leve. Se establece la metodología del diagnóstico y se revisa la literatura disponible. (Rev Cost. Cienc. Méd. 1989; 10(1): 55-9)

Deficiencia adquirida del factor IX de la coagulación en un paciente con síndrome nefrótico idiopático / Factor IX acquired deficiency in a patient with idiopathic nephrotic syndrome

Los niños con síndrome mefrótico idiopático presentan habitualmente un estado de hipercoagulabilidad de la sangre. Excepcionalmente se han encontrado casos con tendencia hemorrágica, explicada por la pérdida urinaria de factores de la coagulación de bajo peso molecular. El informe sobre un paciente con síndrome nefrótico idiopático, con tiempo parcial de tromboplastina prolongado, debido a deficiencia del factor IX (factor de Christmas) que se normalizó al remitir la proteinuria, constituye el objeto de esta comunicación