Population analysis of the GLB1 gene in South Brazil

Infantile GM1 gangliosidosis is caused by the absence or reduction of lysosomal beta-galactosidase activity. Studies conducted in Brazil have indicated that it is one of the most frequent lysosomal storage disorders in the southern part of the country. To assess the incidence of this disorder, 390 blood donors were tested for the presence of two common mutations (1622-1627insG and R59H) in the GLB1 gene. Another group, consisting of 26 GM1 patients, and the blood donors were tested for the presence of two polymorphisms (R521C and S532G), in an attempt to elucidate whether there is a founder effect. The frequencies of the R59H and 1622-1627insG mutations among the GM1 patients studied were 19.2 percent and 38.5 percent, respectively. The frequency of polymorphism S532G was 16.7 percent, whereas R521C was not found in the patients. The overall frequency of either R59H or 1622-1627insG was 57.7 percent of the disease-causing alleles. This epidemiological study suggested a carrier frequency of 1:58. Seven different haplotypes were found. The 1622-1627insG mutation was not found to be linked to any polymorphism, whereas linkage disequilibrium was found for haplotype 2 (R59H, S532G) (p < 0.001). These data confirm the high incidence of GM1 gangliosidosis and the high frequency of two common mutations in southern Brazil.

Optimization of b-galactosidase production using Kluyveromyces lactis NRRL Y-8279 by response surface methodology

This paper investigates the production and optimization of b-galactosidase enzyme using synthetic medium by Kluyveromyces lactis NRRL Y-8279 in shake flask cultures. Among the different cell disintegration methods used, the highest specific activity was obtained when the cells were permeabilized using isoamyl alcohol. Response surface methodology was used to investigate the effects of four fermentation parameters (agitation speed, pH, initial substrate concentration and incubation time) on b-galactosidase enzyme production. Results of the statistical analysis showed that the fit of the model was good in all cases. Maximum specific enzyme activity of 4218.4 U g-1 was obtained at the optimum levels of process variables (pH 7.35, agitation speed 179.2 rpm, initial sugar concentration 24.9 g l-1 and incubation time 50.9 hrs). The response surface methodology was found to be useful in optimizing and determining the interactions among process variables in b-galactosidase enzyme production.

Las ß-galactosidasas y la dinámica de la pared celular / ß-galactosidases and cell wall dynamics

La pared celular es crucial en la determinación del crecimiento y desarrollo de la célula vegetal. En la mayoría de las angiospermas existen muchos glucanos entrelazados sobre una infraestructura de celulosa. El monosacárido galactosa es un constituyente clave de la mayor parte de los polisacáridos no celulósicos en las paredes celulares vegetales: fucogalacto-xiloglucanos, cadenas de (1®3), (1®6)b-D-galactano tipo II, proteínas con arabinogalactanos, (1®4)b-D-galactanos y los arabinogalactanos tipo I. Cada uno de estos componentes exhibe un metabolismo diferente durante etapas específicas del crecimiento y desarrollo celular. Por ejemplo, se han observado alteraciones durante el ensamblaje o remodelación de la pared celular a través de la hidrólisis de galactósidos o galactanos de la pared, que ocurren antecediendo ciertos eventos del desarrollo, tales como el inicio de la maduración de los frutos y el inicio de la formación de haces fibrosos en lino. No se han encontrado endo-galactanasas en plantas, por lo que se responsabiliza a las exo-galactanasas/b-galactosidasas por la hidrólisis de todos los polímeros que contienen galactosa en la pared celular. Esta revisión examina los polímeros que contienen galactosa en la pared celular y propone una función y rol biológico para las b-galactosidasas vegetales en el contexto de la dinámica del crecimiento celular

Improvement of SCP production and BOD removal of whey with mixed yeast culture

This research emphasizes on single cell protein (SCP) production and Biochemical Oxygen Demand (BOD) removal from whey with mixed yeast culture. For this purpose, 11 yeast strains were isolated from dairy products (M1-M11) and the strains were identified by morphological and physiological properties. These yeast strains were tested for their ability to reduce the BOD and to produce SCP from whey. Among these strains, K. lactis (M2) had the most SCP production from whey with the yield of 11.79 g/l. Ammonium sulphate as nitrogen source had an increasing effect on biomass yield. The mixed culture of the isolated yeast strains with Saccharomyces cerevisiae was used in order to increase the biomass yield and BOD removal. The highest biomass yield (22.38 g/l) and reduction of initial BOD from 30000 to 3450 mg/l were obtained with the mixed culture of K. lactis (M2) and S. cerevisiae.

Early infantile form of galactosialidosis in a female baby with a prenatal diagnosis of fetal ascites - First case in Brazil

Apresentamos o primeiro caso de galactosialidose do tipo infantil precoce identificado entre a populaçäo brasileira, uma grave e rara doença de depósito lisossomal, com apenas 12 casos claramente descritos mundialmente. Estudos clínicos, patológicos e bioquímicos realizados foram consistentes com os dados já publicados na literatura científica. Detectamos a doença em uma menina de 7 meses de idade, com diagnóstico de ascite no período pré-natal e evoluçäo compatível com doença de depósito, através da cromatografia em camada fina para oligossacarídeos, que é parte integrante do programa de triagem para erros inatos do metabolismo (EIM) em crianças de alto risco, realizado no Estado do Rio de Janeiro.

Gangliosidosis GM1 Tipo I: forma infantil / Gangliosidosis GM1 Type I: infantile form

Se presenta un caso de Gangliosidosis GM1, tipo I, de diagnóstico tardío para llamar la atención sobre una enfermedad hereditaria. Se trata de una lactante de sexo femenino que a pesar de presentar los signos principales de la enfermedad no fue reconocida tempranamente. El diagnóstico se confirmó a los 6 meses por dosificación de la enzima beta-galactosidasa lisosomal en leucocitos. Se destaca la falla de la atención primaria y la necesidad de un diagnóstico seguro para poder realizar un adecuado consejo genético

Efecto de la aspirina, cafeina y diazepam sobre la actividad de la glucosa 6 fosfatasa, succinico deshidrogenasa y beta galactosidasa acida en la placenta humana / Effect os aspirin, caffeine and diazepam on glucose 6-phosphatase, succinic dehydrogenase, and acid-galactosidase in human placenta

Se estudio "in vitro" la actividad enzimatica de la beta galactosidasa acida, glucosa 6 fosfatasa y succinico deshidrogenasa para determinar si se afectaban en presencia de aspirina, cafeina y diazepam en homogeneizado total de placenta humana. Se utilizaron dosis de 10, 50 y 100 /ml de cada farmaco, y se determino si existia diferencia significativa en ausencia de los farmacos y en presencia de los mismos mediante la prueba t de Student para series apareadas. En todas las concentraciones de los tres farmacos la beta galactosidasa acida presento un aumento altamente significativo. La glucosa 6 fosfatasa y la succinico deshidrogenasa tuvieron una disminucion altamente significativa, aunque en esta ultima la disminucion fue solosignificativa con la dosis mas pequena. Se concluye que la presencia de aspirina, cafeina y diazepam produce alteraciones en la actividad de las enzimas estudiadas que pueden provocar trastornos del metabolismo placentario

Study of fibroblast and leucocyte beta-galactosidase activity in a family with multiple cases of GM1 gangliosidosis

Através do estudo de uma família com diversos casos de gangliosidose GM1, nos propusemos a identificar indivíduos heterozigotos através da medida da atividade da enzima beta-galactosidase em fibroblastos cultivados e a testar a possibilidade desta identificaçäo também em leucócitos. pelos resultados obtidos em fibroblastos, e considerando os dados da historia familiar, foi possível especular qual o provável genótipo de cada indivíduo da amostra. Foi também possível estimar o valor médio da atividade enzimática dos heterozigotos desta genealogia e a amplitude aproximada deste valor. Em leucocitos a atividade da beta-galactosidase esteve muito dispersa e näo apresentou correlaçäo com a observada em leucocitos. Concluimos assim, que a determinaçäo da atividade da beta-galactosidase em fibroblastos parece ser um meio viável para a identificaçäo de heterozigotos dentro de um contexto familiar apropriado, o que näo parece ser verdadeiro para leucócitos. No entanto, dados mais conclusivos dependem do estudo de um maior número de indivíduos normais e de heterozigotos, provenientes de diversas famílias näo relacionadas

Angioqueratoma corporis diffusum por deficiencia de Alfa Galactosidasa "A" / Angiokeratoma corporis diffusum due to alpha-galactosidase \"A\" defficiency

Se comunica el caso de un paciente de sexo masculino de 24 años de edad, que presenta angioqueratomas múltiples en todo el tegumento y mucosas, con afectación oftalmológica típica. Se realizó ultramicroscopía de una lesión de piel, donde pudieron verse inclusiones citoplasmáticas en células endoteliales, fibroblastos, células periteliales y perineurales. Bioquímicamente se comprobó la deficiencia enzimática en plasma de la * galactosidasa "A". Se realiza una revisión histórica y se consideran además los aspectos clínicos, histopatológicos, ultramicroscópicos y enzimáticos, como así los distintos diagnósticos diferenciales. También se dan algunas pautas terapéuticas novedosas y otras paliativas. Para finalizar, sugerimos el estudio genético de los familiares directos del paciente para detectar posibles futuros casos y poder brindarles consejo genético adecuado

Importância da pesquisa da Beta-galactosidase na caracterização laboratorial da Neisseria lactamica / Importance of Beta-galactosidase research in the laboratory characterization of Neisseria lactamica

Na pesquisa de portadores de Neisseria meningitidis, a distinção da Neisseria lactamica é da maior importância, pois esta apresenta um perfil antigênico semelhante ao da Neisseria meningitidis o que ocasiona reações cruzadas freqüentes. Em pesquisa realizada em 1.983 voluntários, foram encontradas 431 amostras de Neisséria que se comportaram sorologicamente como Neiseeria meningitidis. Estas cepas foram estudadas em relação ao ataque à lactose (1% em meio C.T.A., Difeo) e quanto à hidrólise do O.N.P.G. (ortho-nitrophenyl-j3-D-galactopyranoside) pela ação da Beta-galactosidase. Das 431 amostras, 70 foram O.N.P.G. positivas e destas apenas 42 atacaram a lactose, após 48 horas (tempo máximo de observação foi de 15 dias). O ataque da lactose revelou o encontro da Neisseria lactamica em apenas 60% das oportunidades e, assim mesmo, após observação por 48 horas na grande maioria dos casos. Em vista destes achados, os autores recomendam a introdução do teste da Beta-galactosidase na rotina da pesquisa de Neisseria. meningitidis pois, além de ser um método simples e rápido, evita erros diagnósticos decorrentes de reações antigênicas cruzadas. Este fato assume maior relevância, pois esta bactéria já foi responsabilizada por um caso de meningite purulenta (AU).