1.
Femina
; 31(2): 179-184, mar. 2003. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-407366
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adulto , 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases , Fígado Gorduroso/diagnóstico , Fígado Gorduroso/etiologia , Fígado Gorduroso/fisiopatologia , Fígado Gorduroso/patologia , Fígado Gorduroso/terapia , Mitocôndrias Hepáticas , Complicações na Gravidez , Aborto Induzido , Diagnóstico Diferencial , Prognóstico
2.
Rev. chil. pediatr
; 66(5): 265-9, sept.-oct. 1995. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-164982
RESUMO
Se describen tres niños, uno varón, de 4, 6 y 2 años de edad, afectados de aciduria glutárica tipo I. Su desarrollo fue normal hasta la segunda mitad del primer año de vida, cuando sufrieron alteración de conciencia y convulsiones, seguidas de pérdida de las habilidades adquiridas, distonía y movimientos anormales. La tomografía axial y resonancia nuclear magnética de cerebro mostraron atrofia frontotemporal y de los núcleos caudados y putámenes. Habíagran cantidad de ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y glutacónico en orina y actividad disminuida de la enzima glutaril CoA deshidrogenasa en cultivos de fibroblastos de los tres niños, confirmándose así el diagnóstico de esta afección metabólica