Hemoglobina Denver, una causa de desaturación en oximetría de pulso. Reporte de caso en un paciente pediátrico / Hemoglobin Denver, a cause of desaturated pulse oximetry. A pediatric case report

Las hemoglobinopatías son trastornos genéticos que afectan a la molécula de hemoglobina (Hb). Las mutaciones en las cadenas a o b que alteran el tetrámero de Hb pueden modificar la capacidad de la molécula para unirse al oxígeno. Las hemoglobinopatías con baja afinidad al oxígeno pueden presentarse con cianosis y una lectura alterada de la oximetría de pulso, lo que lleva a pruebas innecesarias y, a veces, invasivas para descartar afecciones cardiovasculares y respiratorias. En el siguiente reporte de caso, presentamos a una paciente pediátrica, asintomática, que se presentó a la consulta por detección de desaturación en oximetría de pulso. Las pruebas de laboratorio iniciales mostraron una anemia normocítica, normocrómica. Las muestras de gas venoso demostraron una p50 elevada. Después de extensas herramientas de diagnóstico, se diagnosticó una variante de Hb con baja afinidad al oxígeno, Hb Denver.

Hemoglobinopathies are genetic disorders that affect the hemoglobin (Hb) molecule. Mutations in the alpha or beta chains altering the Hb tetramer may modify the molecule's oxygen-binding capacity. Hemoglobinopathies with low oxygen affinity may occur with cyanosis and an altered pulse oximetry reading, leading to unnecessary and sometimes invasive tests to rule out cardiovascular and respiratory conditions. In the case report described here, we present an asymptomatic pediatric patient who consulted for desaturated pulse oximetry. Her initial laboratory tests showed normocytic, normochromic anemia. Venous blood gas samples showed an elevated p50. After using extensive diagnostic tools, a variant of Hb with low oxygen affinity was diagnosed: Hb Denver.

Quando a HbA1c não é suficiente: um caso de Hemoglobina de Baltimore / When HbA1c is not enough: a case of Baltimore Hemoglobin / Cuando la HbA1c no es suficiente: un caso de Hemoglobina de Baltimore

A hemoglobina A1c (HbA1c) é o gold standard para monitorização da diabetes mellitus. A HbA1c pode estar falsamente diminuída ou aumentada em algumas situações clínicas, como hemoglobinopatias, não traduzindo adequadamente o controle glicêmico. Apresenta-se aqui o caso de um doente com valor de HbA1c incompatível com os registros de glicemia capilar, devido à presença de hemoglobina N-Baltimore. O caso apresentando é relevante porque, apesar de assintomática, a presença desta hemoglobinopatia conduz a uma diabetes falsamente encarada como controlada, se utilizados os métodos de determinação de HbA1c habituais.

The haemoglobin A1c (HbA1c) test is the gold standard in monitoring diabetes mellitus. HbA1c can be falsely decreased or increased in some particular scenarios, as in hemoglobinopathies, inadequately reporting the glycemic control. Here we present the case of a patient with a HbA1c value incompatible with self-monitoring blood glucose levels, due to the presence of hemoglobin N-Baltimore. This case is relevant because, in spite of being asymptomatic, the presence of this type of hemoglobin leads to an incorrect appearance of glycemic control, if standard methods for HbA1c determination are used.

La hemoglobina A1c (HbA1c) es el estándar de oro para la monitorización de la diabetes mellitus. La HbA1c puede estar falsamente disminuida o aumentada en algunas situaciones clínicas, como hemoglobinopatías, no traduciendo adecuadamente el control glucémico. Se presenta aquí el caso de un paciente con valor de HbA1c incompatible con los registros de glucemia capilar, debido a la presencia de hemoglobina N-Baltimore. El caso que presenta es relevante porque, a pesar de asintomática, la presencia de esta hemoglobinopatía conduce a una diabetes falsamente encarada como controlada, si se utilizan los métodos de determinación de HbA1c habituales.

Técnicas convencionales aplicadas al diagnóstico de las hemoglobinopatías / Conventional techniques applied to the diagnosis of hemoglobinopathies / Técnicas convencionais aplicadas ao diagnóstico das hemoglobinopatias

Las hemoglobinopatías son trastornos hereditarios debidos a una gran variedad de defectos que afectan a los genes de globina. El diagnóstico de las hemoglobinopatías resulta de una combinación de estudios clínicos, pruebas de laboratorio y estudio familiar. Las herramientas básicas incluyen hemograma, hemoglobina e índices eritrocitarios (VCM, HCM), morfología de los eritrocitos, recuento de reticulocitos y perfil de hierro. Las determinaciones complementarias son electroforesis de hemoglobina que permite separar las diferentes variantes de acuerdo con su carga eléctrica, cuantificación de hemoglobina A2 (HbA2), Fetal (Hb F), pruebas de solubilidad hemoglobínica y falciformación. Otras técnicas se basan en propiedades fisicoquímicas como la estabilidad de la hemoglobina para detección de variantes inestables. En la práctica las pruebas más útiles son las que permiten detectar la presencia de hemoglobinopatías, como ocurre con la hemoglobina S dejando para laboratorios especializados aquellos procedimientos para identificar la mutación. La correcta detección de los portadores de las diferentes hemoglobinopatías tiene como finalidad dar un consejo genético adecuado sobre la forma de herencia, el riesgo de tener hijos afectados con las formas graves de la enfermedad y evitar tratamientos innecesarios. El diagnóstico molecular se reserva para la alfa talasemia, para cuadros con genotipos complejos, estudios prenatales o epidemiológicos.

Hemoglobinopathies are hereditary syndromes determined by a large variety of globin gene defects. Hemoglobinopathy diagnosis results from the combination of clinical orientation, laboratory tests and family studies. Basic tools include complete blood cell count, red blood cell count, hemoglobin quantification and red cell indices (MCV, MCH), blood film examination, reticulocyte count and iron status. Complementary determinations are hemoglobin electrophoresis, which enables the separation of the different hemoglobin variants according to their electrical charge, A2, and Fetal hemoglobin quantification, hemoglobin solubility and sickling test for Hb S diagnosis. Other techniques are based on physicochemical properties such as stability of hemoglobin for detection of unstable variants. In practice, the most useful tests are those that enable the detection of hemoglobinopathies, such as hemoglobin S, and the identification of the genetic defects is referred to specialized laboratories. The correct detection of the carriers of the different hemoglobinopathies is intended to give adequate genetic advice on the form of inheritance and the risk of having affected children with the severe forms of the disease and to avoid unnecessary treatments. Molecular diagnosis is reserved to a thalassemia complex genotypes, prenatal o epidemiological studies.

As hemoglobinopatias são distúrbios hereditários resultantes de uma grande variedade de defeitos que afetam os genes de globina. O diagnóstico das hemoglobinopatias decorre de uma combinação de estudos clínicos, provas de laboratório e estudo familiar. As ferramentas básicas incluem hemograma, hemoglobina e índices eritrocitários (VCM, HCM), morfologia dos eritrócitos, contagem de reticulócitos e perfil de ferro. As determinações complementares são eletroforese de hemoglobina que permite separar as diferentes variantes, de acordo com sua carga elétrica, quantificação de hemoglobina A2 (HbA2), Fetal (Hb F), provas de solubilidade hemoglobínica e falciformação. Outras técnicas baseiam-se em propriedades fisicoquímicas como a estabilidade da hemoglobina para detecção de variantes instáveis. Na prática, as provas mais úteis são as que permitem detectar a presença de hemoglobinopatias, como acontece com a hemoglobina S deixando para laboratórios especializados aqueles procedimentos para identificar a mutação. Detectar corretamente os portadores das diferentes hemoglobinopatías visa a dar um conselho genético adequado sobre a forma de herança, o risco de ter filhos afetados com as formas graves da doença e evitar tratamentos desnecessários. O diagnóstico molecular se reserva para a alfa talassemia, para quadros com genótipos complexos, estudos pré-natais ou epidemiológicos.

HbA1c levels in individuals heterozygous for hemoglobin variants / Dosagem de hemoglobina glicada em heterozigotos para hemoglobinas variantes

Summary Objective: To evaluate the levels of glycated hemoglobin (HbA1c) in patients heterozygous for hemoglobin variants and compare the results of this test with those of a control group. Method: This was an experimental study based on the comparison of HbA1c tests in two different populations, with a test group represented by individuals heterozygous for hemoglobin variants (AS and AC) and a control group consisting of people with electrophoretic profile AA. The two populations were required to meet the following inclusion criteria: Normal levels of fasting glucose, hemoglobin, urea and triglycerides, bilirubin > 20 mg/dL and non-use of acetylsalicylic acid. 50 heterozygous subjects and 50 controls were evaluated between August 2013 and May 2014. The comparison of HbA1c levels between heterozygous individuals and control subjects was performed based on standard deviation, mean and G-Test. Results: The study assessed a test group and a control group, both with 39 adults and 11 children. The mean among heterozygous adults for HbA1c was 5.0%, while the control group showed a rate of 5.74%. Heterozygous children presented mean HbA1c at 5.11%, while the controls were at 5.78%. G-Test yielded p=0.93 for children and p=0.89 for adults. Conclusion: Our study evaluated HbA1c using ion exchange chromatography resins, and the patients heterozygous for hemoglobin variants showed no significant difference from the control group.

Resumo Objetivo: Avaliar os níveis de hemoglobina glicada em pacientes heterozigotos para hemoglobinas variantes e comparar os resultados deste exame com grupo controle. Método: Trata-se de um estudo experimental, baseado na comparação do exame de hemoglobina glicada de duas populações diferentes, sendo um grupo teste, representado por indivíduos heterozigóticos para hemoglobinas variantes (AS e AC) e um grupo controle, constituído por pessoas com perfil eletroforético AA. As duas populações verificadas devem obedecer ao critério de inclusão: glicemia de jejum, hemoglobina, ureia e triglicérides normais, bilirrubina > 20 mg/dL e não fazer uso de ácido acetilsalicílico. Foram avaliados 50 indivíduos heterozigotos e 50 controles no período de agosto de 2013 a maio de 2014. A comparação dos valores de hemoglobina glicada entre indivíduos heterozigóticos e controle foi realizada por meio do desvio padrão, média e teste G. Resultados: O estudo analisou um grupo teste e um grupo controle, ambos com 39 adultos e 11 crianças. A média dos adultos heterozigotos para HbA1c foi de 5,0%, o grupo controle apresentou índice de 5,7%. Já as crianças heterozigóticas obtiveram média de HbA1c de 5,11%, enquanto as normais apresentaram valores médios de 5,78%. O valor do teste G foi de p=0,9 para crianças e p=0,89 para adultos. Conclusão: Este estudo avaliou HbA1c pela metodologia de cromatografia de coluna com resinas de troca iônica, em que pacientes com heterozigoses para hemoglobinas variantes não apresentaram uma diferença significativa em relação ao grupo controle.

Anemia hemolítica grave causada por hemoglobina Southampton: Presentación de caso clínico / Severe hemolytic anemia due to hemoglobin Southampton: Case report

Las hemoglobinopatías estructurales son variantes de la hemoglobina caracterizadas por la síntesis de una molécula cualitativamente diferente de la normal. La mayoría son inocuas, mientras que otras ocasionan cambios fisicoquímicos que determinan manifestaciones clínicas de gravedad variable. En el caso de las hemoglobinas inestables, las alteraciones reducen la solubilidad y facilitan la formación de complejos de hemoglobina desnaturalizada (cuerpos de Heinz) que precipitan, lo cual daña la membrana y destruye prematuramente al eritrocito. Hasta la actualidad se han descrito 142 hemoglobinas inestables, muchas de ellas ocasionan hemólisis crónica, que puede exacerbarse por infecciones o por la ingesta de medicamentos o drogas oxidantes. La hemoglobina Southampton (también conocida como hemoglobina Casper) es una variante inestable que resulta de la sustitución de un residuo de leucina por uno de prolina, en el codón ß106 (CTG ?CCG, como consecuencia de la mutación c.320 T>C. Presentamos una niña con anemia hemolítica grave, esplenomegalia y requerimiento transfusional debidos a hemoglobina Southampton.

Variant hemoglobins are the result of different types of mutations that occur in the globin genes. In many cases, these hemoglobinopathies are harmless, while in others they determine alterations in the physical and chemical properties raising clinical manifestations of variable severity. In the unstable hemoglobinopathies, the changes reduce solubility, inducing the formation of precipitates of denaturated hemoglobin (Heinz bodies), which damage the membrane and finally destroy the red blood cells prematurely. Up to now, more than 142 different unstable hemoglobins have been described, most of them cause chronic hemolysis, increased by infections or drugs. We report the clinical presentation of an unstable hemoglobin (hemoglobin Southampton) in a girl with severe hemolytic anemia, splenomegaly and red blood cell requirement.

Molecular characterization of hemoglobin D Punjab traits and clinical-hematological profile of the patients / Caracterização molecular dos traços de hemoglobina D Punjab e perfil clínico-hematológico dos pacientes

CONTEXT AND OBJECTIVE: Hemoglobin (Hb) D hemoglobinopathies are widespread diseases in northwestern India and usually present with mild hemolytic anemia and mild to moderate splenomegaly. The heterozygous form of Hb D is clinically silent, but coinheritance of Hb D with Hb S or beta-thalassemia produces clinically significant conditions like thalassemia intermedia of moderate severity. Under heterozygous conditions with coinheritance of alpha and beta-thalassemia, patients show a degree of clinical variability. Thus, our aim was to molecularly characterize the Hb D trait among individuals who were clinically symptomatic because of co-inheritance of alpha deletions or any beta-globin gene mutations. DESIGN AND SETTING: This was a cross-sectional study conducted in an autonomous tertiary-care hospital. METHODS: Complete blood count and red cell indices were measured using an automated cell analyzer. Quantitative assessment of hemoglobin Hb F, Hb A, Hb A2 and Hb D was performed by means of high performance liquid chromatography (HPLC). DNA extraction was done using the phenol-chloroform method. Molecular analyses on common alpha deletions and common beta mutations were done using the Gap polymerase chain reaction and Amplification Refractory Mutation System, respectively. RESULTS: We evaluated 30 patients and found clinical variation in the behavior of Hb D traits. In six patients, the Hb D traits were clinically symptomatic and behaved like those of thalassemia intermedia. Molecular characterization showed that three out of these six were IVS-1-5 positive. CONCLUSIONS: HPLC may not be the gold standard for diagnosing symptomatic Hb D Punjab traits. Hence, standard confirmation should include molecular studies.

CONTEXTO E OBJETIVO: Hemoglobinopatias da hemoglobina (Hb) D são doenças amplamente disseminadas no noroeste da Índia e geralmente se apresentam com anemia hemolítica leve e esplenomegalia leve a moderada. A forma heterozigótica de Hb D é clinicamente silenciosa, mas co-herança de Hb D com Hb S ou beta-talassemia produzem condições clinicamente significativas, como talassemia intermediária de gravidade moderada. Em condição heterozigótica com co-herança de alfa e beta-talassemia, pacientes mostram variabilidade clínica. Assim, nosso objetivo foi a caracterização molecular dos traços da Hb D em individuos clinicamente sintomáticos, devido à co-herança de deleções de alfa ou quaisquer mutações gênicas de beta-globina. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal; realizado em um hospital de cuidado terciário autônomo. MÉTODOS: Hemograma completo e índices de células vermelhas foram medidos pelo analisador automatizado de células. Avaliação quantitativa de hemoglobina Hb F, Hb A, Hb A2 e Hb D foi realizada por cromatografia líquida de alta eficiência. Extração de DNA foi feita pelo método de fenol-clorofórmio. Estudo molecular para deleções comuns de alfa e mutações comuns de beta foi feito por Gap-reação em cadeia da polimerase e amplificação refratária de mutação, respectivamente. RESULTADOS: Avaliamos 30 pacientes e verificamos variação clínica no comportamento dos traços da Hb D. Em seis pacientes, os traços da Hb D foram clinicamente sintomáticos e se comportavam como os de talassemia intermédia. A caracterização molecular mostrou que três desses seis pacientes eram IVS-1-5 positivos. CONCLUSÕES: HPLC pode não ser o padrão ouro para o diagnóstico de traços de Hb D Punjab sintomáticos. Assim, a confirmação padrão ouro deve incluir estudos moleculares.

O laboratório clínico na investigação dos distúrbios da hemoglobina / The clinical laboratory in the investigation of hemoglobin disorders

As alterações na síntese da hemoglobina resultam em um grupo de distúrbios hereditários, os quais podem ser classificados como hemoglobina variante, se a alteração tiver origem em uma mutação no gene da hemoglobina, produzindo cadeias anormais, ou como talassemias, se a estrutura é normal, porém a síntese ocorre em quantidade alterada. Este trabalho tem como objetivo descrever a condução do diagnóstico laboratorial de quatro casos de distúrbios da hemoglobina, a fim de ilustrar o papel do laboratório e discutir o papel do patologista clínico como elemento de elo entre a clínica e o laboratório no processo de elucidação diagnóstica.

Defective synthesis of hemoglobin gives rise to a group of hereditary disorders. If the defect arises from a genetic mutation producing abnormal protein chains, the condition is classified as hemoglobin variant. Whereas, if the structure is normal but the synthesis is reduced, they are denominated as thalassaemia. This article aims to describe the laboratory diagnostic approach in four cases of hemoglobin disorders in order to illustrate the role of laboratories and discuss the role of clinical pathologists as a link between physicians and laboratories in diagnostic clarification.

Anemia hemolítica grave causada por hemoglobina Hammersmith / Severe hemolytic anemia due to hemoglobin Hammersmith

Las variantes estructurales de la hemoglobina resultan, en su mayoría, de sustituciones concretas de aminoácidos en una de las cadenas de globina. En muchos casos, estas hemoglobinopatías son inocuas, pero en otros determinan alteraciones de las propieddes físicas y químicas, cuyas manifestaciones clínicas son de gravedad y variable. En el caso de las hemoglobinas inestables, las alteraciones disminuyen la solubilidad y facilitan la formación de complejos de hemoglobina precipitada y desnaturalizada (cuerpos de Heinz), que ocasionan el daño de la membrana, y finalmente, la destrucción prematura de los eritrocitos. Hasta la actualidad se han descrito más de 150 hemogloginas inestables diferentes, la mayoría ocasionan hemólisis crónica, exacerbada por infecciones o la ingesta de medicamentos. Presentamos un caso clínico de hemoglobina inestable (hemoglobina Hammersmith) en una niña con anemia hemolítica grave, esplenomegalia y requerimiento transfusional.

Hemoglobina, hematocrito y adaptación a la altura: su relación con los cambios hormonales y el preiodo de residencia multigeneracional / Hemoglobin, hematocrit and adaptation to the height: relation with of hormonal changes and period of multigenerational residence

En la presente revisión se evalúa la relación entre los cambios en el hematocrito con la edad y su asociación con cambios hormonales en la altura en el Cerro de Pasco a 4.340 m sobre el nivel del mar, así como la implicación del tiempo multigeneracional de vida de las poblaciones que residen en la altura, con respecto a su adaptación a este medio. Se evalúan los criterios para definir anemia en la gestante en la altura y la implicación sobre el resultado de la gestación y se analiza la implicación de los valores altos de hemoglobina sobre el recién nacido en la altura

Utilization of different methodologies for the characterization of Hb Hasharon heterozygotes

Hb Hasharon has an electrophoretic mobility similar to that of Hb S in cellulose acetate and a mobility between Hb S and C at acid pH. In high-performance liquid chromatography, Hb Hasharon shows a distinct chromatographic profile and retention time. The origin of this variant is a mutation in codon 47 (GAC --> CAC) of the alpha2-globin gene, resulting in the replacement of asparagine by histidine during the translation process. Ten blood samples from individuals suspected of being Hb Hasharon carriers were analyzed. In addition to classic laboratory tests and high-performance liquid chromatography, molecular analysis by polymerase chain reaction with restriction fragment length polymorphism designed in the laboratory was performed to confirm this mutation. The study of these cases showed that a combination of classical and molecular methodologies is necessary in the diagnosis of hemoglobinopathies for a correct hemoglobin mutant identification. The accurate identification of hemoglobin variants is essential for genetic counseling and choice of therapy.

Hemoglobinas anormais em sangue de cordão umbilical / Abnormal hemoglobins in umbilical cord blood

Hemoglobin pathologies are heterogeneous groups of recessively inherited disorders, which include thalassemias and falciform-related diseases. A falciform-related Illness is a generic term for the family of hemoglobin pathologies characterized by the presence of hemoglobin S (Hb S). Brazil is a country with a significant ethnical admixture, in which the colonization process played a great role on the spread of abnormal genes, specifically thalassemias and sickle cell disease. The mutations that give origin to these diseases are specific to some regions; in many cases determined by ethnical and geographical distributions. This knowledge serves as a basis for control programs and genetic counseling. This study evaluated the presence of abnormal hemoglobins in newborn children using alkaline electrophoresis in cellulose acetate and shows their incidence among the Uberaba population. Control samples of Hb FS and Hb FC were used, as well as Hb AF. From a total of 506 newborn children, 485 presented with normal hemoglobins and 21 presented with abnormal hemoglobins. Prevention of hemoglobin pathologies is important to detect heterozygotes and to explain about the alteration that they carry and the probability of transmission to their offspring.

Hemoglobin I-Philadelphia [alpha 16 (A14) LYS-->GLU] heterozygote among blood donors from Brazil

We describe a heterozygous case of Hb I-Philadelphia [alpha 16 (A14) LYS-->GLU] in a blood donor from the Acre State Blood Bank, in the Brazilian Amazon region. We confirmed the mutation by electrophoretic and chromatographic methods and by DNA sequencing. A literature search showed that this is the first description of this alpha globin mutant in a Brazilian Caucasian group. We also emphasize the importance of the hemoglobin study in blood donors for the purpose of the genetic counseling and quality assurance of the blood to be transfused. Screening tests for hemoglobin mutants are also important for gathering anthropological information about the Brazilian population.

Polycythemia and Hb Coimbra [beta 99 (G1) Asp -> Glu] in Brazil

We report the clinical and laboratory findings concerning three unrelated Brazilian patients investigated for polycythemia, whose definitive diagnosis could only be established after the presence of Hb Coimbra (b99 Asp ® Glu) was demonstrated. This illustrates the importance of properly investigating hereditary hemoglobinopathies in cases of erythrocytosis because in some populations variants with high oxygen affinity may be more frequent than expected but go undetected when conventional electrophoresis is used as the sole detection procedure.

Hemoglobinopatias em população infantil de um município maranhense / Haemoglobinopathies among infants in a municipality of the state of Maranhão

Este estudo teve como objetivo determinar a frequência de hemoglobinopatias em crianças de 6 a 60 meses de idade, residentes na Vila São Pedro, Paço do Lumiar- MA e cadastradas no Programa Saúde da Família. A pesquisa foi realizada em 2003. O método utilizado para a determinação das variantes da hemoglobina foi a eletroforese da hemoglobina em amostra de 3 ml de sangue venoso. Foram analisadas 371 crianças, entre estas foram identificadas 17 portadores de hemoglobina S, duas de hemoglobina C e nenhum caso de doença da célula falciforme. Esses valores correspondem a uma frequência de 5,1 de crianças portadoras do traço falciforme. Esses achados impõem a continuidade do acompanhamento dos casos positivos e do aconselhamento genélico às famílias acometidas.

Análise dos haplótipos do gene da betaS-globina no Ceará / Analysis of betaS-globin gene haplotypes in Ceará, Brazil

No presente trabalho abordam-se vários aspectos relacionados à natureza molecular da anemia falciforme (AF), desordem hematológica de caráter hereditário. A descoberta do polimorfismo do DNA no grupamento do gene betaS, originando diferentes haplótipos da doença, permitiu ampliar o conhecimento em torno da heterogeneidade clínica observada nos pacientes falcêmicos nas mais diversas regiões do mundo. Analisaram-se os diferentes haplótipos e seus parâmetros hematológicos, presentes em um grupo de 22 pacientes naturais e procedentes do estado do Ceará. A distribuição das freqüências dos haplótipos encontrados foi de 55,9 por cento para Benin; 41,2 por cento para República Centro-Africana (CAR); e de 2,9 por cento para o haplótipo Senegal. Esses dados, em comparação com os demais estudos realizados no Brasil, mostram associação entre os seus valores para um alfa de 5 por cento (p < 0,05). Os resultados obtidos possibilitam um entendimento mais completo da fisiopatologia desta doença e da sua complexidade clínica em nosso meio, bem como permitem um conhecimento mais amplo da AF em nosso país.

Prevalência de hemoglobinas anormais em recém-nascidos da cidade de Natal, Rio Grande do Norte, Brasil / Prevalence of abnormal hemoglobins in newborns in Natal, Rio Grande do Norte, Brazil

As hemoglobinopatias estão incluídas dentre as doenças hereditárias mais freqüentes nas populações humanas. Estudos realizados em diferentes regiões do Brasil têm demonstrado que as hemoglobinas anormais S e C são as mais prevalentes. Com o objetivo de investigar a prevalência de hemoglobinas anormais no período neonatal, foram analisadas 1.940 amostras de sangue de cordão umbilical provenientes de recém-nascidos de três maternidades da cidade de Natal, Rio Grande do Norte. Todas as amostras foram submetidas à eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose utilizando tampão Tris-EDTA-Borato pH 8,5. As amostras que apresentaram hemoglobinas anormais foram submetidas à eletroforese em gel de ágar pH 6,2 para confirmação. Foram identificadas 37 (1,91 por cento) amostras com hemoglobinas anormais, das quais 29 (1,50 por cento) com traço falciforme (Hb FAS), 06 (0,31 por cento) com Hb C, uma (0,05 por cento) com anemia falciforme (Hb FS) e uma (0,05 por cento) apresentou Hb Bart's, sugerindo alfa talassemia. Os resultados encontrados evidenciam a necessidade de implantação da triagem de hemoglobinopatias em recém-nascidos na nossa população.

Análise quantitativa e molecular de hemoglobina fetal em indivíduos da população brasileira / Quantitative and molecular analysis of fetal hemoglobin in individuals from the Brazilian population

A hemoglobina fetal - Hb F, formada por duas cadeias gama e duas cadeias alfa, é característica do período fetal do desenvolvimento, tendo sua síntese diminuída no período pós-natal. Em algumas alterações hereditárias, a Hb F permanece aumentada, como nas delta-beta talassemia, beta talassemia e persistência hereditária de Hb F (PHHF). .......................................................Os resultados encontradosneste estudo evidenciam a necessidade de melhor caracterizaçãodos perfis de hemoglobina obtidos pelos métodos clássicos e aimportância de sua caracterização molecular.

The fetal hemoglobin, Hb F, formed by two alpha andtwo gamma globin chains, is characteristic of the fetaldevelopment period and has diminished synthesis inthe post-natal period. In some hereditary alterationsHb F remains elevated, as in delta-beta thalassemia,beta thalassemia and hereditary persistence of Hb F(HPFH). The synthesis of gamma globin can also bestimulated by external factors including leukemia,blood marrow transplantation and chemicalinduction, amongst others. ........................The results in this study suggested anecessity of better characterization of the hemoglobinprofiles obtained by the classic methods and theimportance of its molecular characterization.

La vellosidad placentaria en caso de anemia drepanocítica / The placentary villi to case of drepanocytic anemia

Describir los efectos de la hemoglobinopatía SS en la organización histoarquitectónica de las últimas ramificaciones periféricas del árbol velloso maduro. Se tomaron imágenes de micrografías de luz y electrónica de barrido con las alteraciones sufridas. Centro de Investigación y Análisis Docente Asistencial del Núcleo Aragua. facultad de Ciencias de la Salud. Laboratorio de Microscopia Electrónica. Maracay. Estado Aragua. Deposición de fibrinoide intravelloso incrementado se observó en las diferentes vellosidades infiltrado por células X trofoblástica. Es notorio el incremento de nódulos sincitiales. Hay necrosis del trofoblasto. El estroma contiene vasos dilatados y congestionados con uno o tres eritrocitos nucleados. Se identificó hemorragia estronal, necrosis endotelial, fibrosis y desorganización estromal por edema hidrópico, calcificación, infartos vellosidades intermedias maduras con deficiencia de vellosidad terminal. Los resultados indican cambios degenerativos a nivel de la barrera placentaria que pronostican retardo del crecimiento intrauterino similar al encontrado con mala perfusión de la vellosidad placentaria de origen fetal o materno.

Köln's unstable hemoglobin: case report and literature review

Unstable hemoglobins are a group of genetic variants of hemoglobins caused by the mutation of amino acids into alpha and beta globins and, depending on the points and types of mutation, the result can vary from no clinical symptomatology to severe hemolytic anemia. On the present report, we study the case of a female patient who showed a very exuberant hematological picture for the red series, which suggests hemoglobinic changes; this was confirmed following the conduction of the protocol established by Laboratório Médico Santa Luzia for the study of hemoglobinopathies and which was then sent for a reference laboratory: C.D.A. Naoun Laboratórios de Análises Clínicas

Caracterizaçäo de hemoglobina N-Baltimore em doador de sangue de São José do Rio Preto, SP / Hemoglobin N-Baltimore caracterization in a blood donor of São José do Rio Preto, SP, Brazil

As alterações que envolvem as globinas devem-se a modificações em genes responsáveis pela seqüência e estrutura das cadeias polipeptídicas, bem como aos genes reguladores da síntese destas cadeias. Hemoglobinas variantes apresentam estrutura química diferente da hemoglobina normal correspondente, resultante de mutações em uma ou mais bases nitrogenadas, ocasionando a troca de aminoácidos nas globinas alfa, beta, delta ou gama. A hemoglobina N-Baltimore é uma variante de globina beta, com substituiçäo da lisina, na posiçäo 95, por ácido glutâmico, apresentando mobilidade eletroforética mais rápida que a hemoglobina A em pH alcalino. Nas análises eletroforéticas em pH alcalino realizadas em doadores de sangue do Hemocentro de São José do Rio Preto (SP) identificamos a presença de portador de hemoglobina rápida em heterozigose, posteriormente confirmada por focalizaçäo isoelétrica e cromatografia líquida de alta pressäo (HPLC). Os estudos de hemoglobinas anormais em doadores de sangue permitem a identificaçäo de variantes raras e possibilitam o aconselhamento genético adequado a cada caso com estudo familial