Paciente varón de tres años con sibilancias y tos crónica / Three-Year-Old Male with Wheezing and Chronic Cough

Se presenta el caso de un niño de 3 años con diagnóstico de asma, rinitis alérgica, características craneofaciales dismórficas e infecciones respiratorias altas y bajas recurrentes, manejado como asma desde un inicio. Como parte del estudio de comorbilidades, se decide realizar una prueba del sudor que sale en rango intermedio y más tarde se encuentra una mutación, donde se obtiene un resultado positivo para una copia que se asocia a fibrosis quística. Se revisará el caso, así como el diagnóstico, clínica y tratamiento del síndrome metabólico relacionado con el regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística (CRMS).

We present the case of a 3-year-old boy with a diagnosis of asthma, allergic rhinitis, dysmorphic craniofacial characteristics and recurrent upper and lower respiratory infections, managed as asthma from the beginning. As part of the study of comorbidi-ties, it was decided to carry out a sweat test that came out in the intermediate range and later one mutation was found, where a positive result was obtained for a copy that is associated with cystic fibrosis. The case will be reviewed, as well as the diagnosis, symptoms and treatment of the metabolic syndrome related to the cystic fibrosis trans-membrane conductance regulator (CRMS).

Cystic fibrosis: when neonatal screening is unsatisfactory for early diagnosis / Fibrose cística: quando a triagem neonatal é insatisfatória para o diagnóstico precoce

Abstract Introduction: cystic fibrosis newborn screening must enable its earlier diagnosis, which may enhance outcomes. This study was a series case of delayed-diagnosis children submitted to cystic fibrosis newborn screening. Description: fourteen children were included; eight (57.1%) were due to false-negative screening, while six (42.9%) were due to processing errors. Two samples collected after 30 days of life were incorrectly classified as negative, and four infants with a positive test could not be located due to screening processing errors. Cystic fibrosis diagnosis was confirmed at a median (IQR) age of 5.3 (4.2-7.4) months. Poor nutritional status was the most prevalent clinical sign at diagnosis, being present in 78.6% of infants. The mean (SD) weight-for-length and length-for-age Z-scores were -3.46 (0.84) and -3.99 (1.16), respectively. Half of the children had Pseudo-Bartter syndrome, and 42.9% had breathing difficulties. Twelve children (85.7%) required hospitalization, with a median (IQR) length of stay of 17.0 (11.5-26.5) days. Discussion: newborn screening had some faults, from incorrect collections to inefficient active search. Early identification of these children in which screening was unsatisfactory is essential, emphasizing the importance and efforts to not miss them. In the case of a failed test, healthcare professionals must be prepared to recognize the main symptoms and signs of the disease.

Resumo Introdução: a triagem neonatal para fibrose cística deve contribuir para diagnóstico precoce e melhor prognóstico da doença. O estudo é uma série de casos com lactentes submetidos à triagem, porém com diagnóstico tardio da doença. Descrição: quatorze crianças foram incluídas; oito (57,1%) com triagem falso-negativo e seis (42,9%) com erros processuais na triagem neonatal. Duas amostras foram coletadas tardiamente, sendo incorretamente classificadas como negativas e quatro lactentes com triagem positiva não foram localizados, por erros na busca ativa. Confirmou-se o diagnóstico da fibrose cística com idade mediana (IIQ) de 5,3 (4,2-7,4) meses. O Comprometimento nutricional precoce foi o sinal clínico mais prevalente ao diagnóstico, presente em 78,6% das crianças. Os Z escores médios (SD) do peso para altura e altura para idade foram -3,46 (0,84) e -3,99 (1,16), respectivamente. Metade das crianças teve síndrome de Pseudo-Bartter e 42,9% dificuldade respiratória. Doze crianças (85,7%) precisaram hospitalização com tempo mediano de permanência de 17 dias. Discussão: a triagem neonatal para fibrose cística apresentou falhas, desde testes falso-negativos, coletas incorretas, até problemas com a busca ativa. Entretanto, o diagnóstico ágil é essencial e os profissionais de saúde devem reconhecer os sintomas e sinais precoces da doença, mesmo quando a triagem neonatal não for satisfatória.

Utilização do Potencial Auditivo de Estado Estável em lactentes com baixo risco para perda auditiva / Use of Auditory Steady State Response in infants at low risk for hearing loss / Uso del potencial auditivo de estado estacionario en bebés con bajo riesgo de pérdida auditiva

Introdução: Com base na necessidade do diagnóstico audiológico e da intervenção precoce na vida de uma criança com perda auditiva, faz-se necessário a elaboração de protocolos de avaliação auditiva que forneçam o maior número de informações. Objetivo: Analisar um programa de saúde auditiva infantil com relação à adesão à triagem auditiva e procedimentos de diagnóstico. Metodologia: Pesquisa de caráter transversal com análise quantitativa. Realizado em três etapas: 1ª etapa: triagem auditiva de neonatos de alojamento conjunto; 2ª etapa: reteste das falhas; 3ª etapa: diagnóstico audiológico dos lactentes que falharam nas etapas anteriores com a utilização do Potencial Evocado Auditivo de Estado Estável (PEAEE) em conjunto com o Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE). Resultados: Em 2019, 1.898 neonatos foram triados e destes, 287 (15.2%) falharam na primeira testagem em pelo menos uma orelha. Um total de 197 (10.3%) foram retestados e 14 (0,73%) falharam em pelo menos uma orelha. Dez (0,52%) neonatos retornaram para diagnóstico compondo uma amostra homogênea de neonatos nascidos a termo. Um neonato apresentou perda auditiva unilateral. O tempo necessário para coleta de dados no PEAEE foi de 20 minutos. Conclusão: O PEAEE pode ser considerado uma alternativa a ser utilizado na bateria de testes na avaliação audiológica infantil, juntamente com outros procedimentos, utilizando-se do princípio de verificação cruzada e adicionando uma informação valiosa, especialmente com relação às baixas frequências. (AU)

Introduction: Based on the need for audiological diagnosis and intervention as soon as possible in the life of a child with hearing loss, it is necessary to elaborate of hearing evaluation protocols with high efficiency, which provide the greatest amount of information. Aim: To analyze a pediatric hearing health program regarding their adherence to hearing screening, failure rates, and diagnostic procedures. Method: This is a cross-sectional, descriptive, quantitative study, and consisted of tree stages: Performed in three steps: 1st step: hearing screening of rooming-in neonates; 2nd stage: retest of failures; 3rd stage: audiological diagnosis of infants who failed in the previous stages using the Steady State Response (ASSR) together with the Brainstem Evoked Response Audiometry (BERA). Results: In 2019, 1,898 infants were submitted to the program, of whom 287 (15.2%) failed the screening in at least one of the ears. A total of 197 (10.3%) infants attended the retest and 14 (0.73%) failed the TOAE in at least one of the ears. Ten (0.52%) infants returned for diagnosis. The sample was homogeneously full-term children. One child showed unilateral HL. The average amount of time required to collect information in the ASSR was 20 minutes. Conclusion: For diagnosis, ASSR can be an alternative to be used in the battery of examinations in pediatric hearing assessment along with the other procedures, using the cross-check principle and adding valuable information, especially regarding the low frequencies. (AU)

Introducción: En base a la necesidad de diagnóstico audiológico e intervención lo antes posibles en la vida de un niño con pérdida auditiva, es necesario elaborar protocolos de evaluación auditiva de alta eficiencia, que proporcionan la mayor cantidad de información. Objetivo: Analizar un programa de salud auditiva infantil en cuanto a la adherencia al tamizaje auditivo, tasa de fracaso y procedimientos diagnósticos. Metodología: Investigación transversal con análisis cuantitativo, Realizado en tres pasos: 1er paso: tamizaje auditivo de los neonatos en alojamiento conjunto; 2ª etapa: retest de fallas; 3ª etapa: diagnóstico audiológico de los lactantes que fracasaron en las etapas anteriores utilizando el Potencial Evocado Auditivo de Estado Estacionario junto con el Potencial Evocado Auditivo de Tallo Cerebral. Resultados: Em 2019, se cribaron 1,898 neonatos y de estos, 287 (15,2%) no pasaron la primera prueba en al menos un oído. Un total de 197 (10,3) fueron reevaluados y 14 (0,73%) fallaron en al menos un oído. Diez (0,52%) neonatos regresaron para diagnóstico, conformando una muestra homogénea de neonatos a término, con una edad gestacional media de 39 semanas y dos días. Un neonato tuvo pérdida auditiva unilateral. El tiempo de recogida de los resultados en el ASSR fue de 20 min. Conclusión: Para el diagnóstico, la ASSR puede considerarse una alternativa para ser utilizada en la batería de pruebas en la evaluación audiológica infantil, junto con otros procedimientos, utilizando el principio de verificación cruzada y agregando información valiosa, especialmente en lo que se refiere a las bajas frecuencia. (AU)

Lineamientos técnicos para realizar tamizaje metabólico neonatal (Crecer juntos) / Technical Guidelines for Performing Neonatal Metabolic Screening (Growing Together)

El Ministerio de Salud, en el contexto de la Política Nacional de Apoyo al Desarrollo Infantil Temprano "Crecer Juntos" y en consonancia con la reciente Ley Nacer con Cariño para un Parto Respetado y un Cuidado Cariñoso y Sensible para el Recién Nacido, emanada desde el Despacho de La primera dama, decide implementar estrategias para disminuir la morbimortalidad, incluyendo el abordaje de aquellas situaciones o condiciones que afecten el neurodesarrollo en los niños y niñas. En este sentido, se ha tomado a bien, ampliar el tamizaje metabólico neonatal para incluir la detección de los errores congénitos del metabolismo más frecuentes como son: hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, fenilcetonuria, tirosinemia neonatal transitoria, enfermedad de jarabe de arce e hiperplasia suprarrenal congénita. Por lo anterior, los presentes lineamientos técnicos de tamizaje metabólico neonatal, describen las disposiciones para realizar la toma de muestra para la detección, confirmación diagnóstica, tratamiento oportuno, seguimiento, monitoreo y evaluación en los establecimientos del Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS)

The Ministry of Health, in the context of the National Early Childhood Development Support Policy "Growing Together" and in line with the recent Birth with Affection Act for Respected Childbirth and Caring and Sensitive Care for the Newborn, from the Office of the First Lady, decides to implement strategies to reduce morbidity and mortality, including addressing those situations or conditions that affect neurodevelopment in children. In this sense, we have taken good care to expand the neonatal metabolic screening to include the detection of the most frequent congenital errors of metabolism such as: congenital hypothyroidism, cystic fibrosis, phenylketonuria, transient neonatal tyrosinemia, maple syrup disease and congenital adrenal hyperplasia. Therefore, the present technical guidelines for neonatal metabolic screening describe the arrangements for sampling for detection, diagnostic confirmation, timely treatment, monitoring, monitoring and evaluation in the National Integrated Health System

Determinación de valores de corte de 17 hidroxiprogesterona ajustados por edad gestacional para la pesquisa neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita / Assessment of gestational age-adjusted 17-hydroxyprogesterone cut-off values for neonatal screening of congenital adrenal hyperplasia

La pesquisa neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita se realiza mediante la determinación de 17 hidroxiprogesterona (17OHP) en gotas de sangre seca en papel de filtro. Los bebés prematuros presentan valores más elevados que los bebés de término, siendo de utilidad contar con límites de corte apropiados. Nuestro objetivo fue actualizar los valores de corte de 17OHP ajustados por edad gestacional para la metodología en uso a nivel nacional por las jurisdicciones asistidas por el "Programa Nacional de Fortalecimiento de la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas". La 17OHP se determinó utilizando el kit comercial de enzimo-inmunoanálisis (ELISA competitivo), Elizen Neonatal 17OHP Screening (Zentech, Bélgica). Se obtuvieron límites de corte utilizando percentiles de la distribución de los valores de 17OHP para cada edad gestacional. La sensibilidad obtenida fue 100%, especificidad 98,76 %, tasa de falsos positivos 1,24 % y el valor predictivo positivo 1,12 %. Destacamos la importancia de disponer de límites de corte adecuados a la población. La armonización de los mismos permitirá resultados comparables entre los programas regionales de pesquisa neonatal (AU)

Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia is performed by the measurement of 17-hydroxyprogesterone (17OHP) in dried blood spots on filter paper. Premature infants have higher values than full-term infants, and appropriate cutoff values are useful. Our aim was to update the cut-off values of 17OHP adjusted for gestational age for the methodology used at a national level in regions assisted by the "National Program for Strengthening the Early Detection of Congenital Diseases". 17OHP was determined using the commercial enzyme-linked immunosorbent assay (competitive ELISA) kit, Elizen Newborn 17OHP Screening (Zentech, Belgium). Cut-off values were obtained using percentiles of the distribution of 17OHP values for each gestational age. Sensitivity was 100%, specificity 98.76%, false positive rate 1.24%, and positive predictive value 1.12%. It is important to have cut-off values that are adjusted to the population. Harmonization will allow for the comparison of results among regional newborn screening programs (AU)

Access to pediatric hearing healthcare in Rio Grande do Norte, Brazil / Acesso ao serviço de saúde auditiva infantil no Rio Grande do Norte, Brasil

INTRODUCTION: Hearing impairment compromises the child's language development and learning process. Neonatal screening, diagnosis, and hearing intervention are actions that must be carried out for comprehensive hearing healthcare in childhood. OBJECTIVE: To assess access to children's hearing healthcare services and the factors that influence access. METHODS: Cross-sectional study with 104 children who underwent neonatal hearing screening and were referred for diagnosis. The sources were the databases, where demographic, social, and variables related to the access and use of health services were collected. Percentage distribution of categorical variables and measures of central tendency and dispersion of continuous variables were performed. To assess the association of dependent and independent variables, the Chi-square test was used with a 5% significance level. RESULTS: Only 56 (53.3%) of screened children attended hearing healthcare services. Of these, 41 went to the studied service, and 24 completed the diagnosis. Three children had hearing loss and were candidates for cochlear implants. The mean age at diagnosis was 211 days and the standard deviation was 155.9 days. The duration of diagnosis was 135 days and the standard deviation was 143.2 days. There was no statistical significance between access to health services and the distance of the service, age, and education of the mother. CONCLUSION: There is a lack of access to the service and completion of the diagnosis and children are not assisted at appropriate ages. The mother's age and education and distance to the service did not influence access to and use of the service.

INTRODUÇÃO: A deficiência auditiva compromete o desenvolvimento da linguagem e o processo de aprendizagem na criança. A triagem neonatal, o diagnóstico e a intervenção auditiva são ações que devem ser realizadas para a atenção integral à saúde auditiva na infância. OBJETIVO: Avaliar o acesso aos serviços de saúde auditiva infantil e os fatores que influenciam no acesso. MÉTODOS: Estudo transversal com 104 crianças que realizaram a triagem auditiva neonatal e foram encaminhadas para diagnóstico. As fontes foram os bancos de dados, onde foram coletadas variáveis demográficas, sociais e relacionadas ao acesso e uso dos serviços de saúde. Foram realizadas a distribuição percentual das variáveis categóricas e medidas de tendência central e dispersão das variáveis contínuas. Para avaliar a associação das variáveis dependentes e independentes foi utilizado o teste Qui-quadrado com nível de 5% de significância. RESULTADOS: Apenas 56 (53,3%) crianças compareceram, dessas 41 foram para o serviço estudado, 24 concluíram o diagnóstico e 3 apresentaram deficiência auditiva. A média de idade no diagnóstico foi de 211 dias, com desvio padrão de 155,9 dias e a duração do diagnóstico foi de 135 dias, com desvio padrão de 143,2 dias. Não houve significância estatística entre o acesso ao serviço de saúde e a distância, idade e escolaridade da mãe. CONCLUSÃO: Existe uma evasão no acesso ao serviço e na conclusão do diagnóstico e as crianças não são assistidas em idades oportunas. A idade e escolaridade da mãe e a distância não influenciaram no acesso e uso ao serviço.

Diagnóstico audiológico de lactentes após falha na triagem auditiva neonatal universal / Hearing assessment after referral in universal newborn hearing screening

RESUMO Objetivo Estudar o processo de diagnóstico audiológico de lactentes que falharam na Triagem Auditiva Neonatal Universal (TANU). Métodos Análise dos prontuários de 51 lactentes que falharam na TANU nas maternidades do munícipio e que foram encaminhados a um centro de referência em saúde auditiva para diagnóstico audiológico, entre janeiro e junho de 2021. Foram identificados os lactentes que finalizaram o diagnóstico, aqueles que não compareceram ao agendamento para exames ou evadiram durante o processo. Tentativas de contato foram realizadas com os responsáveis pelos lactentes que evadiram, para identificar o motivo da evasão. Resultados O comparecimento ao diagnóstico ficou em 75%, com evasões entre o encaminhamento da maternidade para o centro de referência, bem como durante o processo de diagnóstico. Cinquenta por cento dos sujeitos concluíram as avaliações audiológicas até os 3 meses de vida. A tentativa de contato foi bem-sucedida com os responsáveis pelos lactentes que evadiram, sendo os motivos mais frequentes: adoecimento do lactente, distância entre a moradia e o centro de referência, horário de trabalho dos pais. Conclusão Na etapa de diagnóstico, o índice de comparecimento e o tempo de conclusão até o terceiro mês de vida da criança ficaram abaixo dos índices recomendados, diminuindo a efetividade do Programa de Triagem Auditiva Neonatal Universal (PTANU). A busca ativa por contato telefônico e uso de aplicativo de mensagem telefônico foi importante para reduzir a evasão em 76%. Outras ferramentas que aprimorem o processo para um diagnóstico não prolongado, evitando evasões, necessitam ser estudadas.

ABSTRACT Purpose To study the process of hearing assessment in infants who were referred by professionals responsible for Universal Newborn Hearing Screening (UNHS). Methods Analysis of the medical records of 51 infants referred by maternity hospitals where UNHS was performed and were referred to a Hearing Health Center, between January and June 2021. Infants who completed hearing assessment, who never attended the appointments, or were lost during the diagnostic process were identified. Attempts were made to contact infants' guardians in order to understand the reason for missing the appointments. Results The attendance to the diagnosis was 75%. Fifty percent of the infants completed hearing assessment as recommended, up to 3 months of life. The attempt to contact parents who missed the appointments was successful, and the most frequent reasons are: the infant was ill on the day of scheduled appointment, distance from home to the hearing health center, parents' working hours. Conclusion For the diagnostic stage, the attendance rate and the age for completing hearing assessment were below the recommended. The active search for telephone contact and use of phone messaging application was important to reduce evasion by seventy-six percent. Tools that optimize the diagnostic process with less infants missing still must be studied.

Tamizaje auditivo universal neonatal en Hospital Clínico La Florida Dra. Eloísa Díaz Insunza: Experiencia 2015-2021 / Universal newborn hearing screening at Hospital Clínico La Florida Dra. Eloísa Díaz Insunza: Experience 2015-2021

Introducción: La hipoacusia congénita es una patología frecuente entre los recién nacidos con gran impacto en su calidad de vida si no es diagnosticada y tratada precozmente. Para su pesquisa, se recomienda, internacionalmente, el tamizaje auditivo universal neonatal (TAUN), que desde 2014 se aplica en el Hospital Clínico La Florida Dra. Eloísa Díaz Insunza (HLF). Objetivo: Describir la experiencia del programa de TAUN del Servicio de Otorrinolaringología HLF. Material y Método: Estudio descriptivo, retrospectivo. Se incluyó a todos los recién nacidos vivos (RNV) del establecimiento entre 2015 y 2021, evaluados de acuerdo con el protocolo del programa. Resultados: Fueron evaluados 17.804 RNV. Se obtuvo una cobertura de 97,1% y tasa de referencia de 0,98%. Se confirmaron a 21 pacientes con hipoacusia sensorioneural (HSN), obteniéndose una tasa de HSN de 1,5 cada 1.000 RNV. Conclusión: La tasa de incidencia de HSN congénita fue similar a la estimada a nivel mundial. El programa de TAUN HLF cumple con estándares internacionales en cuanto a cobertura, tiempo de evaluación del tamizaje y tasa de referencia. El trabajo multidisciplinario, mejoría de tecnología y registro adecuado de pacientes, son las principales fortalezas. La dificultad de seguimiento durante horario inhábil y presencia de sólo un profesional con dedicación exclusiva, son aspectos a perfeccionar.

Introduction: Congenital hearing loss is a frequent pathology among newborns with great impact on their quality of life if it is not diagnosed and treated early. The Joint Committee on Infant Hearing recommends universal newborn hearing screening (UNHS) and has been applied at the Hospital Clínico La Florida Dra. Eloísa Díaz Insunza (HLF) since 2014. Aim: To describe the experience of UNHS program at the Otolaryngology Service of the HLF. Material and Method: Descriptive, retrospective study, including all newborns of the HLF between 2015 and 2021. They were evaluated according to the protocol proposed in the program. Results: 17804 newborns were evaluated. Coverage of 97,1% and a referral rate of 0,98% were obtained. Twenty-one patients with sensorineural hearing loss (SNHL) were confirmed, obtaining a SNHL rate of 1.5 per 1000 live births. Conclusion: The incidence rate of congenital SNHL is similar to that estimated worldwide. The UNHS program in HLF complies with international standards in terms of coverage, timing and referral rates. Multidisciplinary work, improved technology and adequate patient registration are the main strengths of the program. The difficulty of follow-ups during the weekends and the presence of only one full-time professional are aspects that can be improved.

Assistência de enfermagem no teste do pezinho / Nursing care in the guthrie test / Cuidados de enfermería en la prueba de guthrie

Objetivo: descrever a assistência de enfermagem na realização do Teste do Pezinho em recém-nascidos. Método: estudo exploratório, descritivo de natureza qualitativa, tendo como cenário as Unidades Básicas de Saúde do município de Uberaba-Minas Gerais. Participaram do estudo 22 enfermeiros. A coleta de dados foi realizada por meio de um questionário semiestruturado e os dados analisados por estatística descritiva e análise temática. Resultados: houve predomínio de gênero feminino, faixa etária entre 45 a 49 anos e especialização em saúde pública. A análise das respostas sobre a assistência de enfermagem permitiu aglutinar os dados em cinco categorias 1) Graduação e Capacitação, 2) Informação aos Pais, 3) Desafios e Obstáculos, 4) Impactos da Pandemia e 5) Percepção e Perspectivas da Equipe de Enfermagem.Conclusão: o estudo evidencia que os enfermeiros prestam assistência adequada no Teste do Pezinho. Os dados demonstram a relevância da qualificação do enfermeiro na área de saúde materno infantil

Objective: to describe nursing care in the performance of the guthrie test in newborns. Method: exploratory, descriptive study of qualitative nature, with the Basic Health Units of the city of Uberaba-Minas Gerais as the setting. Twenty-two nurses participated in the study. Data was collected using a semi-structured questionnaire and the data was analyzed using descriptive statistics and thematic analysis. Results: there was a predominance of the female gender, 45 to 49 years of age and specialization in public health. The analysis of the answers about nursing care allowed the agglutination the data into five categories: 1) Graduation and Training, 2) Information to Parents, 3) Challenges and Obstacles, 4) Impacts of the Pandemic and 5) Perception and Perspectives of the Nursing Team. Conclusion: the study shows that nurses provide adequate assistance in the guthrie test. The data shows the relevance of the nurses' qualification in the maternal and child health area

Objetivos: describir la asistencia de enfermería en la realización de la Prueba del Niño en recién nacidos. Método : estudo exploratório, descriptivo de natureza cualitativa, teniendo como cenário as Unidades Básicas de Saúde do município de Uberaba- Minas Gerais. Veintidós enfermeros participaron en el estudio. La recogida de datos se realizó mediante un cuestionario semiestructurado y los datos se analizaron mediante estadística descriptiva y análisis temático. Resultados: hubo predominio del sexo femenino, franja etaria entre 45 y 49 años y especialización en salud pública. El análisis de las respuestas sobre la asistencia de enfermería permitió aglutinar los datos en cinco categorías: 1) Graduación y Formación, 2) Información a los Padres, 3) Desafíos y Obstáculos, 4) Impactos de la Pandemia y 5) Percepción y Perspectivas del Equipo de Enfermería. Conclusión: el estudio demuestra que las enfermeras prestan asistencia adecuada en el Test de Guthrie. Los datos demuestran la relevancia de la cualificación del enfermero en el área de la salud materno-infantil

Neonatal hearing screening programs: quality indicators and access to health services / Programas de triagem auditiva neonatal: indicadores de qualidade e acesso aos serviços de saúde

Abstract Objectives: to verify the quality indicators of neonatal hearing screening programs, identify the most prevalent risk factors for hearing loss and analyze access to the Hearing Health Care Network. Methods: cross-sectional study using secondary data. The population are children born in public maternity hospitals from 2015 to 2019. Data collection was carried out in the database of programs and hearing health service. The absolute and relative frequencies of all variables collected and the median, the interquartile range and the Mann-Whitney test were calculated to analyze the access. Results: universality increased during the study period, but was not reached (71.9%; CI95%=70.4-73.3) and the referral rate for auditory diagnosis was within the recommended range (0.9%; CI95%=0.8-0.9). The most prevalent risk factors were congenital infections and heredity. There was an evasion of children to the hearing health service of 85.1% and the type of referral interfered with the age of the child at access. Eight children with hearing loss were diagnosed, in which seven had access to therapeutic interventions. Conclusions: hearing screening was not universal. Access to the Hearing Health Care Network presents high evasion and interventions were offered to children with hearing loss.

Resumo Objetivos: verificar os indicadores de qualidade dos programas de triagem auditiva neonatal, identificar os fatores de risco para deficiência auditiva mais prevalentes e analisar o acesso à Rede de Atenção à Saúde auditiva. Métodos: estudo transversal com uso de dados secundários. A população são as crianças nascidas em maternidades públicas no período 2015 a 2019. A coleta de dados foi realizada no banco de dados dos programas e do serviço de saúde auditiva. Foram calculadas as frequências absolutas e relativas de todas as variáveis coletadas e a mediana, o intervalo interquartil e o teste de Mann-Whitney para analisar o acesso. Resultados: a universalidade aumentou no período estudado, porém não foi atingida (71,9%; IC95%=70,4-73,3) e o índice de encaminhamento para diagnóstico auditivo esteve dentro do recomendado (0,9%; IC95%=0,8-0,9). Os fatores de risco mais prevalentes foram: infecções congênitas e hereditariedade. Observou-se uma evasão de 85,1% das crianças ao serviço de saúde auditiva e o tipo de encaminhamento interferiu na idade da criança no acesso. Foram diagnosticadas oito crianças com perda auditiva, na qual sete tiveram acesso as intervenções terapêuticas. Conclusões: A triagem auditiva não foi universal. O acesso à Rede de Atenção à Saúde auditiva apresenta uma alta evasão e as intervenções foram ofertadas às crianças com perda auditiva.

Triagem neonatal biológica brasileira: revisão integrativa / Brazilian biological neonatal screening: integrative review

Objetivo: Conhecer as publicações científicas relacionadas à triagem neonatal biológica brasileira. Método: Revisão integrativa nas bases de dados Scielo, SCOPUS, PubMed e Biblioteca Virtual. Descritores utilizados na busca: "Neonatal screening" AND Nursing AND Newborn. Critérios de inclusão: estudos sobre triagem neonatal brasileira, publicados entre 2016 e 2020, nos idiomas português, inglês ou espanhol, que respondessem à questão norteadora. Resultados: Selecionados oito artigos, os dados foram agrupadospor similaridades de conteúdo e organizados em três categorias: período de coleta do teste do pezinho, atuação da enfermagem na triagem neonatal e conhecimento dos pais sobre o teste do pezinho. Conclusão: A maioria dos artigos enfatiza o conhecimento de pais e profissionais de saúde sobre triagem neonatal. Foi possível perceber que desenvolver estratégias de educação em saúde e acompanhamento no pré-natal tiveram impacto positivo no conhecimento da família sobre o tema.

Objective: To learn about scientific publications related to Brazilian biological newborn screening. Method: Integrative review in the Scielo, SCOPUS, PubMed and Virtual Library databases. Descriptors used in the search: "Neonatal screening" AND Nursing AND Newborn. Inclusion criteria: studies on Brazilian neonatal screening, published between 2016 and 2020, in Portuguese, English or Spanish, which answered the guiding question. Results: Eight articles were selected, thedata were grouped by content similarities and organized into three categories: period of collection of the heel prick test, nursing performance in neonatal screening and knowledge about the heel prick test. Conclusion: Most articles emphasize the knowledge of parents and health professionals about neonatal screening. It was possible to realize that developing a health education strategy and prenatal care will have a positive impact on the family's knowledge of the topic.

Maltrato en la gestante adolescente y su efecto en el peso del recién nacido en la altura geográfica peruana, Huancayo, Perú / Abuse in adolescent pregnant women and its effect on newborn weight in the Peruvian geographical altitude, Huancayo, Peru

INTRODUCCIÓN: La violencia en la gestante está asociada a muchos factores del recién nacido, pero esto casi no se ha reportado en la altura geográfica. OBJETIVO: Determinar si existe asociación entre el maltrato en la gestante adolescente y su efecto en el peso del recién nacido en la altura geográfica peruana. MÉTODO: Estudio de cohorte retrospectiva. Se tomó la información de 855 gestantes. La variable exposición fue que hubieran sufrido violencia, lo cual se asoció al peso y otros datos del recién nacido en la ciudad de Huancayo, Perú. RESULTADOS: Según el análisis multivariado, hubo más riesgo de que el niño tuviera un peso inadecuado cuando hubo violencia física (riesgo relativo ajustado [RRa]: 1,42; intervalo de confianza del 95% [IC95%]: 1,01-2,00; p = 0,045), cuando se tuvo un parto pretérmino según Capurro (RRa: 4,90; IC95%: 2,85-8,45; p < 0,001), cuando hubo complicaciones en el parto (RRa: 2,11; IC95%: 1,25-3,61; p = 0,006) y si el abuso inició en el primer trimestre (RRa: 14,74; IC95%: 4,70-46,27; p < 0,001), el segundo (RRa: 18,72; IC95%: 5,78-60,63; p < 0,001) o el tercero (RRa: 18,87; IC95%: 4,71-75,60; p < 0,001). CONCLUSIONES: Existe asociación entre sufrir violencia física durante la gestación y el bajo peso al nacer, y también se encontró asociación con otras variables.

INTRODUCTION: Violence in the pregnant woman is associated with many newborn factors, but this has hardly been reported in the geographical altitude. OBJECTIVE: To determine whether there is an association between adolescent pregnancy abuse and its effect on newborn birth weight in high altitude Peru. METHOD: Retrospective cohort study. Information was taken from 855 pregnant women. The exposure variable was whether they had suffered gender-based violence, the exposure variable was that they had suffered violence, which was associated with the weight and other data of the newborn in Huancayo city, Peru. RESULTS: In the multivariatee analysis it was found that there was a higher risk of the child having an inadequate weight when there was physical violence (adjusted relative risk [RRa]: 1.42; 95% confidence interval [95% CI]: 1.01-2.00; p = 0.045), when there was a preterm birth according to Capurro (RRa: 4.90; 95% CI: 2.85-8.45; p < 0.001), when there were complications in childbirth (RRa: 2.11; 95% CI: 1.25-3.61; p = 0.006) and if the abuse started in the first trimester (RRa: 14.74; 95% CI: 4.70-46.27; p < 0.001), second (RRa: 18.72; 95% CI: 5.78-60.63; p < 0.001) or third (RRa: 18.87; 95% CI: 4.71-75.60; p < 0.001). CONCLUSIONS: There is an association between suffering physical violence during gestation and low birth weight, and association was also found with other variables.

Analysis of antepartum cardiotocography based on S/k proportions and probability in 20 minutes / Análisis de la cardiotocografía anteparto mediante las relaciones S/k y la probabilidad en 20 minutos

Abstract Objectives: although mortality and perinatal asphyxia in newborns have been considerably reduced, there are still deficiencies in screening and diagnosis methods for intrapartum fetal well being that aim to detect its early alterations. Therefore, the purpose of this research was to apply a methodology based on probability and entropy and confirm its capacity to detect normal and abnormal fetal cardiac dynamics from 20-minute cardiotocographic tracings. Methods: 80 cardiotocographic tracings of pregnant women in the last trimester were collected, of which the minimum and maximum fetal heart rate were evaluated every 10 seconds, as well as its repetitions along with their probability and the diagnostic S/k ratio. Finally, the statistical analysis was carried out to establish the diagnostic capacity of the method concerning the clinical evaluation and interpretation of the cardiotocographic tracing, taken as the Gold Standard. Results: it was confirmed that S/k ratio values differentiated normal from abnormal fetal cardiac dynamics with sensitivity and specificity values of 100% and a Kappa coefficient of 1. Conclusion: the applicability of a diagnostic mathematical method of cardiotocography was confirmed, which suggests its implementation in the clinical context to detect alterations in fetal well-being in 20 minutes.

Resumo Objetivos: aunque se ha logrado reducir considerablemente la mortalidad y asfixia perinatal en neonatos, aún hay deficiencias en los métodos de tamizaje y diagnóstico del bienestar fetal intraparto que detecten sus alteraciones tempranas. Por lo anterior, el propósito de esta investigación fue aplicar una metodología basada en la probabilidad y la entropía y confirmar su capacidad para diagnosticar la dinámica cardíaca fetal normal de la anormal a partir de trazados cardiotocográficos de 20 minutos. Métodos: se recolectaron 80 trazados cardiotocográficos de gestantes en el último trimestre, de los cuales se evaluaron frecuencia cardíaca fetal mínima y máxima cada 10 segundos al igual que sus repeticiones, su probabilidad y la proporción S/k diagnóstica. Finalmente, se realizó un análisis estadístico para establecer la capacidad diagnóstica del método con respecto a la interpretación el trazado cardiotocográfico y la evaluación clínica, tomadas como Gold Standard. Resultados: se confirmó que los valores de la proporción S/k diferenciaron las dinámicas cardíacas fetales normales de las anormales con valores de sensibilidad y especificidad del 100% y un coeficiente Kappa de 1. Conclusión: se confirmó la aplicabilidad de un método matemático diagnóstico de la cardiotocografía, lo cual sugiere que su implementación en la clínica para detectar alteraciones del bienestar fetal en 20 minutos.

Comparison of intergrowth-21st and Fenton curves for evaluation of premature newborns / Comparação das curvas de intergrowth-21st e de Fenton para avaliação de recém-nascidos prematuros

Abstract Objectives: to compare the intrauterine and postnatal growth of preterm infants according to the Intergrowth-21st and Fenton curves. Methods: study carried out in a maternity hospital, reference in high-risk pregnancy, with preterm infants born in 2018 who were hospitalized in the neonatal units of the institution. Preterm newborns weighed at least twice after birth were included in the sample and those that were syndromic, malformed or presented fluid retention were excluded. Proportions and means were compared using Pearson's chi-square and Student's t tests for paired samples, respectively. The McNemar test was used to compare categorical variables and the Kappa test to verify the degree of agreement between birth weight classifications obtained by the curves. Results: one hundred and fifty three infants with a median gestational age of 34.4 weeks were included. The incidences of the categories of nutritional status at birth did not differ between the curves. There was perfect agreement between the curves, except when newborns born under 33 weeks of gestational age were evaluated, in which case the agreement was substantial. About 21% of the babies classified as small for gestational age (SGA) by Intergrowth-21st were adequate for gestational age (AGA) according to Fenton and, on average, 20% of cases that had postnatal growth restriction (PNGR) according to Fenton standards were categorized as adequate weight by Intergrowth-21st. Postnatal weight classifications obtained by the evaluated curves had perfect agreement. Conclusions: the differences in theclassifications found between the charts reveal the importance of choosing the growth curve for monitoring preterm infants since behaviors based on their diagnoses can impact the life of this population.

Resumo Objetivos: comparar o crescimento intrauterino e pós-natal de prematuros segundo as curvas de Intergrowth-21st e Fenton. Métodos: estudo realizado em uma maternidade de referência em gestação de alto risco com prematuros nascidos em 2018 que ficaram internados nas unidades neonatais da instituição. Foram incluídos os pré-termos pesados em pelo menos dois momentos após o nascimento e excluídos aqueles sindrômicos, malformados ou com retenção hídrica. As proporções e médias foram comparadas a partir dos testes qui-quadrado de Pearson e t de student para amostras emparelhadas, respectivamente. Já o teste de McNemar foi utilizado para comparar as variáveis categóricas e teste Kappa para verificar o grau de concordância entre as classificações de peso ao nascer obtidos pelas curvas. Resultados: foram incluídos 153 lactentes com idade gestacional mediana de 34,4 semanas. As incidências das categorias de estado nutricional ao nascer não diferiram entre as curvas. Houve concordância perfeita entre as mesmas, exceto quando se avaliou os nascidos com menos de 33 semanas, onde a concordância foi substancial. Cerca de 21% dos bebês classificados como pequenos para a idade gestacional (PIG) por Intergrowth-21st foram adequados para idade gestacional (AIG) segundo Fenton e, em média, 20% dos casos que tiveram restrição de crescimento pós-natal (RCPN) de acordo aos padrões de Fenton foram categorizados com peso adequado por Intergrowth-21st. As classificações de peso pós-natal obtidas pelas curvas avaliadas tiveram concordância perfeita. Conclusões: as diferenças de classificação encontradas revelam a importância da escolha da curva de crescimento para monitorização de prematuros visto que, condutas baseadas em seus diagnósticos, podem impactar na vida dessa população.

Acurácia da oximetria de pulso para triagem das cardiopatias congênitas: protocolo de revisão sistemática / Accuracy of pulse oximetry for screening congenital heart disease: systematic review protocol

OBJETIVO: determinar a acurácia da oximetria de pulso para triagem de cardiopatias congênitas em recém-nascidos. MÉTODO: trata-se de uma Revisão Sistemática de acurácia diagnóstica que considerará recém-nascidos prematuros, termo e pós-termo, sem diagnóstico prévio de cardiopatia congênita, nascidos em ambiente hospitalar ou domiciliar. A busca será realizada nas bases de dados MEDLINE Complete (PubMed), CINAHL Complete, Embase, Scopus, Google Scholar, ProQuest Central e Trove. Sem delimitação de idioma ou período de publicação. As referências identificadas serão gerenciadas por meio do EndNote e, as duplicações excluídas. A seleção ocorrerá por dois revisores independentes. Os estudos serão avaliados criticamente por meio de uma lista de verificação para estudos de acurácia de testes diagnósticos. Detalhes sobre os testes de índice, populações, métodos de estudo e resultados significativos para a revisão, serão extraídos. Sempre que possível, a sensibilidade e a especificidade serão agrupadas em meta-análise estatística bivariada. Número de registro na plataforma PROSPERO: CRD42021256286

OBJECTIVE: to determine the accuracy of pulse oximetry for screening congenital heart defects in newborns. METHOD: this is a Systematic Review of diagnostic accuracy that will consider premature, term and post-term newborns, without previous diagnosis of congenital heart disease, born in a hospital or home environment. The search will be performed in MEDLINE Complete (PubMed), CINAHL Complete, Embase, Scopus, Google Scholar, ProQuest Central and Trove databases. No delimitation of language or period of publication. Identified references will be managed through EndNote, and duplicates will be excluded. The selection will take place by two independent reviewers. Studies will be critically evaluated using a checklist for diagnostic test accuracy studies. Details on index tests, populations, study methods, and significant results for the review will be extracted. Whenever possible, sensitivity and specificity will be pooled in bivariate statistical meta-analysis. Registration number on the PROSPERO platform: CRD42021256286

Lineamientos técnicos para la toma de tamizaje cardíaco a recién nacidos clínicamente sanos / Technical guidelines for cardiac screening in clinically healthy newborns

Para dar cumplimiento a lo establecido en la Política Nacional de Apoyo al Desarrollo Infantil Temprano "Crecer Juntos", el Sistema Nacional Integrado de Salud (SNIS) da inicio a la implementación del tamizaje cardiaco como una estrategia costo efectiva que incidirá en el diagnóstico y tratamiento de las cardiopatías congénitas en recién nacidos para su identificación temprana y referencia oportuna y pertinente. El presente documento es resultado de una exhaustiva revisión bibliográfica, que servirá para la capacitación de los recursos del SNIS, de igual manera como base para realizar las gestiones de compra del equipo idóneo; incorporando un cuidado cariñoso y sensible que se requiere para un desarrollo integral y con esto asegurar un mejor presente y un grandioso porvenir como un derecho de la niñez

To comply with the provisions of the National Policy to Support Early Childhood Development "Grow Together", the National Integrated Health System (SNIS) begins the implementation of cardiac screening as a cost-effective strategy that will affect diagnosis and treatment of congenital heart disease in newborns for their early identification and timely and pertinent reference. This document is the result of an exhaustive bibliographic review, which will serve for the training of SNIS resources, in the same way as a basis for carrying out the procedures for purchasing the ideal equipment; incorporating loving and sensitive care that is required for comprehensive development and thereby ensure a better present and a great future as a child's right

Follow-up of children diagnosed with deafness in a neonatal hearing screening program in Manaus / Seguimento de crianças com diagnóstico de surdez em programa de triagem auditiva neonatal em Manaus

ABSTRACT OBJECTIVE To evaluate the follow-up of children diagnosed with deafness in neonatal hearing screening and risk factors for hearing loss. METHODS Quantitative, cross-sectional, and retrospective study to evaluate factors associated with hearing loss and the follow-up of cases of children diagnosed with audiological dysfunction, by analyzing electronic medical records of 5,305 children referred to a Specialized Center in Type I Rehabilitation, from January/2016 to February/2020, in the city of Manaus, Amazonas. The statistical study used Pearson's chi-square test and binary logistic regression in which odds ratio scans were obtained with reliability intervals of 95%. RESULTS Of the 5,305 children referred for the otoacoustic emission retest, 366 (6.9%) failed the retest. Children diagnosed with sensorineural hearing loss continued in the study, totaling 265 (72.4%). Only 58 (21.9%) children continued in the study to its end, of these 39 had received hearing aids at that point; and 16 (41%) had surgical indication for cochlear implants, of which only 3 (18.7%) had undergone surgery. Among the risk factors for hearing loss, we found 2.6 times more chance of failure in the otoacoustic emissions retest in those children who had a family history of hearing loss and ICU stay. CONCLUSION Although the screening flow reaches a large part of live births, the dropout rates during the process are high, therefore, the socioeconomic and geographic characteristics of regions such as the Amazon should be considered as relevant factors to the evasion of rehabilitation programs of these children. Hospitalization in the neonatal ICU and family history of hearing loss in the investigations could be identified as the main and most important factors for alteration of the otoacoustic emissions retests.

RESUMO OBJETIVO Avaliar o seguimento das crianças com diagnóstico de surdez na triagem auditiva neonatal e fatores de risco para deficiência auditiva. MÉTODOS Estudo quantitativo, transversal e retrospectivo para avaliação de fatores associados à perda auditiva e o seguimento dos casos de crianças diagnosticadas com disfunção audiológica, por meio da análise de prontuários eletrônicos de 5.305 crianças encaminhadas a um Centro Especializado em Reabilitação Tipo I, no período de janeiro/2016 a fevereiro/2020, na cidade de Manaus, Amazonas. O estudo estatístico utilizou o teste qui-quadrado de Pearson e por regressão logística binária nos quais foram obtidos odds ratio com intervalos de confiabilidade de 95%. RESULTADOS Das 5.305 crianças encaminhadas para realização do reteste da orelhinha, 366 (6,9%) falharam no reteste. Prosseguiram no estudo as crianças com diagnóstico de perda auditiva neurossensorial, totalizando 265 (72,4%). Permanecendo, no final da pesquisa, apenas 58 (21,9%) crianças, destas 39 receberam aparelho auditivo até o presente estudo; e 16 (41%) já tinham indicação cirúrgica para implante coclear, sendo que apenas três (18,7%) haviam realizado a cirurgia. Dentre os fatores de risco para deficiência auditiva encontramos 2,6 vezes mais chance de falha no reteste da orelhinha naquelas crianças que tinham história familiar de perda auditiva e internação em UTI. CONCLUSÕES Embora o fluxo de triagem alcance boa parte dos nascidos vivos, as taxas de evasão durante o processo são altas, portanto, as características socioeconômicas e geográficas de regiões como a Amazônia devem ser consideradas como fatores relevantes à evasão dos programas de reabilitação dessas crianças. Foi possível identificar que a internação em UTI neonatal e o histórico familiar de perda auditiva presentes nas investigações compõem os principais e mais importantes fatores para alteração dos retestes da orelhinha.

Caracterización de los pacientes con tamizaje auditivo neonatal anormal en el Hospital Universitario Clínica San Rafael, durante los años 2018-2020 / Characterization of patients with abnormal neonatal hearing screening at the San Rafael Clinical University Hospital during the years 2018-2020

Introducción: la hipoacusia neonatal (HN) constituye un problema de salud relevante por su alta frecuencia de presentación y los efectos que esta puede tener en el desarrollo mental y psicológico del paciente. El tamizaje auditivo neonatal (TAN) es fundamental para la identificación de pacientes en riesgo de HN. Objetivo: caracterización de los pacientes con resultados anormales en las pruebas de TAN en el Hospital Universitario Clínica San Rafael. Diseño: estudio observacional descriptivo de corte transversal. Materiales y métodos: se identificaron características biológicas y clínicas en pacientes con emisiones otoacústicas o potenciales evocados auditivos anormales realizados entre 2018 y 2020. Los pacientes incluidos se dividieron en 2 grupos, según la presencia de los factores de riesgo para HN. Resultados: 9027 pacientes se tamizaron, 223 (24,7 %) tuvieron resultados anormales y 19 pacientes se excluyeron. En total, 204 pacientes se incluyeron, de los cuales 46 (22,5 %) fueron de alto riesgo (AR) y 158 (77,5 %) de bajo riesgo (BR). El TAN en pacientes BR se realizó antes del primer mes de vida en 78,5 % de los casos y en 21,4 % de los AR. Las características más frecuentes fueron la ventilación mecánica (45,6 %), la hospitalización en cuidados intensivos (43,5 %), la anormalidad craneofacial (15,2 %) y la hiperbilirrubinemia mayor de 20 mg/dL (10,8 %). Conclusiones: se deben optimizar los esfuerzos y recursos para realizar las pruebas de tamizaje auditivo antes del primer mes de vida al 100% de pacientes. Se deben realizar estudios complementarios para identificar los diagnósticos auditivos finales de los pacientes con resultados anormales, así como el tipo de tratamiento y la rehabilitación auditiva recibida.

Introduction: Neonatal hearing loss (NHL) is a relevant health problem due to its high incidence and the effects it may have both on the mental and psychological development of the patient. Neonatal hearing screening (NHS) is essential for the identification of patients at risk of NHL. Objective: To identify the characteristics of patients with abnormal NHS test results at the Hospital Universitario Clínica San Rafael. Design: Cross-sectional descriptive observational study. Materials and methods: Biological and clinical characteristics were identified in patients with abnormal otoacoustic emissions and/or auditory evoked potentials (AEP) performed between 2018 and 2020. Patients involved were divided into 2 groups according to the presence of risk factors for NHL. Results: 9027 patients were screened, 223 (24.7%) had abnormal results, but 19 patients were excluded. 204 patients were included in total, 46 (22.5%) of which were high risk (HR) and 158 (77.5%) were low risk (LR). NHS in LR patients was performed before the first month of life on 78.5% of cases and 21.4% of HR patients. The most frequent characteristics were mechanical ventilation (45.6%), intensive care unit admission (43.5%), craniofacial abnormality (15.2%) and hyperbilirubinemia greater than 20 mg/dL (10.8%). Conclusion: Efforts and resources should be optimized as means to perform hearing screening tests before the first month of life on 100% of patients. Complementary studies should be performed with the aim to identify the final auditory diagnoses of patients with abnormal results, as well as the type of treatment and auditory rehabilitation offered.

Abordagem da hiperplasia adrenal congênita pela deficiência da enzima 21-hidroxilase em crianças e adolescentes: revisão / Management of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in children and adolescents: review

Objetivo: Descrever o diagnóstico e manejo clínico da deficiência da 21-hidroxilase (D-21OH), no contexto atual de inclusão da doença nos programas de triagem neonatal, bem como características genéticas, fisiopatológicas e manifestações na infância e adolescência. Fonte de Dados: Revisão integrativa realizada nas bases de dados MEDLINE (PubMed), LILACS (BVS), Scopus, Web of Science nos últimos vinte anos, em língua inglesa e portuguesa; população-alvo: crianças da primeira infância à adolescência; com o uso dos termos "triagem neonatal", "hiperplasia adrenal congênita", "deficiência da 21-hidroxilase", "glucocorticoide" e "polimorfismos do gene NR3C1". Síntese de Dados: A hiperplasia adrenal congênita (HAC) constitui um grupo de doenças caracterizadas por deficiências enzimáticas na esteroidogênese do córtex adrenal. A D-21OH é responsável por 95% dos casos e, se não tratada precocemente, pode levar ao óbito no período neonatal em sua forma clássica. A triagem neonatal para a HAC consiste na dosagem do precursor 17-hidroxiprogesterona (17OHP) no sangue de recém-nascidos, permitindo rápida confirmação diagnóstica e instituição da terapêutica. A implantação da triagem neonatal constitui um avanço, mas o controle dos pacientes pediátricos com D-21OH é complexo e deve ser sempre individualizado. Conclusão: A instituição dos programas de triagem neonatal para HAC tem trazido benefícios para o prognóstico das crianças com D-21OH. Seu manejo é multiprofissional, individualizado e ainda um desafio mesmo para o especialista. Ampla divulgação do conhecimento sobre a doença é desejável para permitir melhor condução dessas crianças, especialmente de meninas com a doença que apresentam genitália atípica.

Objective: To describe the diagnosis and clinical management of 21-hydroxylase deficiency (21OH-D), in the current context of including the disease in neonatal screening programs, as well as genetic, pathophysiological characteristics, and manifestations in childhood and adolescence. Data Source: Integrative review performed in MEDLINE (PubMed), LILACS (BVS), Scopus, Web of Science databases in the last twenty years, in English and Portuguese; target population: children from early childhood to adolescence; with the use of the terms "neonatal screening"; "congenital adrenal hyperplasia"; "21-hydroxylase deficiency"; "glucocorticoid"; "polymorphisms of the NR3C1 gene". Data Synthesis: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of diseases characterized by enzyme deficiencies in adrenal cortex steroidogenesis. 21OH-D is responsible for 95% of cases and, if not treated early, can lead to death in the neonatal period in its classic form. Neonatal screening for CAH consists of measuring the precursor 17-hydroxyprogesterone (17OHP) in the blood of newborns, allowing rapid diagnostic confirmation and institution of therapy. The implementation of neonatal screening is an advance, but the control of pediatric patients with 21OH-D is complex and must always be individualized. Conclusion: The institution of newborn screening programs for CAH has benefits for the prognosis of children with 21OH-D. Its management is multi-professional, individualized and still a challenge even for the specialist. Wide dissemination of knowledge about the disease is desirable to allow better management of these children, especially girls with the disease who have atypical genitalia.