Cytokey: desenvolvimento de uma chave de identificação com dados citogenéticos para os vetores da doença de Chagas do estado da Paraíba, Brasil / Cytokey: development of an identification key with cytogenetic data for Chagas disease vectors from the state of Paraíba

Os triatomíneos são insetos hematófagos vetores do protozoário Trypanosoma cruzi, agente etiológico da doença de Chagas (DC). Embora existam diferentes formas de transmissão do parasito, a Organização Mundial de Saúde ressalta que a vetorial seja a principal via de transmissão do T. cruzi na América Latina. No Brasil, existe cerca de 4,6 milhões de pessoas vivendo com DC, sendo os casos mais recentes de contaminação por infecção oral, a partir de barbeiros infectados e/ou fezes contaminadas que foram processados com alimentos consumidos in natura. Diversos casos de infecção oral foram registrados na região Nordeste, associados a surtos causados pelo consumo de caldo de cana ou outros alimentos. Nos estados da Paraíba (PB) e do Rio Grande do Norte (RN), por exemplo, 26 óbitos foram associados com infecção por via oral e 18 casos positivos para DC e duas mortes foram notificadas, respectivamente. Por séculos, as principais chaves de classificação se fundamentaram em chaves dicotômicas baseadas em dados morfológicos. Apenas em 2019, chaves alternativas, com base em dados citogenéticos (CytoKeys), foram propostas. Recentemente, chaves foram desenvolvidas para os estados de PE e RN. Com base no exposto, uma chave dicotômica foi desenvolvida para auxiliar na identificação das espécies de triatomíneos da PB, a partir de dados citogenéticos. Com base na chave dicotômica desenvolvida com dados citogenéticos, todas as espécies de triatomíneos notificadas na PB puderam ser diferenciadas. O desenvolvimento de chaves alternativas mostra-se de grande importância para a comunidade científica e, principalmente, os agentes de saúde que atuam no controle de vetores, auxiliando-os na correta identificação de espécies que apresentam semelhanças morfológicas (como as espécies Triatoma brasilensis e T. petrocchiae notificadas na PB).

Triatomines are hematophagous insects vectors of the protozoan Trypanosoma cruzi, the etiological agent of Chagas disease (CD). Although there are different forms of transmission of the parasite, the World Health Organization emphasizes that vector transmission is the main route of transmission of T. cruzi in Latin America. In Brazil, there are about 4.6 million people living with CD, with the most recent cases of contamination by oral infection, from infected triatomines and/or contaminated feces that were processed with food consumed in natura. Several cases of oral infection were registered in the Northeast region, associated with outbreaks caused by the consumption of sugarcane juice or other foods. In the states of Paraíba (PB) and Rio Grande do Norte (RN), for example, 26 deaths were associated with oral infection and 18 positive cases for CD and two deaths were reported, respectively. For centuries, the main classification keys were based on dichotomous keys based on morphological data. Only in 2019, alternative keys, based on cytogenetic data (CytoKeys), were proposed. Recently, keys were developed for the states of PE and RN. Based on the above, a dichotomous key was developed to assist in the identification of BP triatomine species, based on cytogenetic data. Based on the dichotomous key developed with cytogenetic data, all triatomine species reported in BP could be differentiated. The development of alternative keys is of great importance for the scientific community and, mainly, for health agents who work in vector control, helping them in the correct identification of species that present morphological similarities (such as the species Triatoma brasilensis and T .petrocchiae notified in BP).

Comparison of Cavum Septum Pellucidum Size in Euploid and Aneuploid Fetuses / Comparação do tamanho do cavum septum pellicidium em fetos euploides e aneuploides

Abstract Objective The aim of the present study is to compare the cavum septum pellucidi (CSP) z-score in euploid and aneuploid fetuses and to investigate the performance of the CSP width/length and CSP width/biparietal diameter (BPD) ratios as a diagnostic marker in aneuploidy. Methods A total of 54 patients, 20 aneuploid and 35 euploid fetuses, between 18 and 37 weeks of gestation, were included in this retrospective study. The CSP width z-score was compared between the two groups. Receiver operating characteristic (ROC) curves were calculated for the CSP width/length and CSP width/BPD ratios to predict aneuploidy. Results The median CSP width was 4.8 mm (range, 1.8 to 8.5 mm) in the euploid group, and 5.4 mm (range 3.1 to 8.4 mm) in the aneuploid group. Cavum septum pellucidi width z-score, CSP width/length ratio, and CSP width/BPD ratio were significantly higher in fetuses with aneuploidy than in fetuses with normal karyotype (p= 0.001; p= 0.013; p= 0.028). In the ROC analysis, the CSP width/length ratio had the optimal cutoff value of 0.59, with 72.0% sensitivity and 58.0% specificity, and for the CSP width/BPD ratio, the cutoff value was 0.081 with 83.0% sensitivity and 61.0% specificity for detection of aneuploidy. Conclusion CSP width z-score was found to be increased in aneuploid fetuses. The CSP width /BPD ratio can be used as a new marker for predicting aneuploidy.

Resumo Objetivo: O objetivo do presente estudo é comparar o escore z do cavum septum pellucidi (CSP) em fetos euploides e aneuploides e investigar o desempenho das relações largura/comprimento do CSP e largura do CSP/diâmetro biparietal (BPD) como marcador diagnóstico de aneuploidia. como marcador de diagnóstico de aneuploidia. Métodos: Um total de 54 pacientes, 20 fetos aneuploides e 35 fetos euploides, entre 18 e 37 semanas de gestação, foram incluídos neste estudo retrospectivo. O escore z da largura da CSP foi comparado entre os dois grupos. As curvas ROC (Receiver Operating Characteristic) foram calculadas para as relações largura/comprimento da PEC e largura da PEC/BPD para prever a aneuploidia. Resultados: A largura mediana da CSP foi de 4,8 mm (variação de 1,8 a 8,5 mm) no grupo euploide e de 5,4 mm (variação de 3,1 a 8,4 mm) no grupo aneuploide. O escore z da largura do cavum septum pellucidi, a relação largura/comprimento do CSP e a relação largura do CSP/BPD foram significativamente maiores em fetos com aneuploidia do que em fetos com cariótipo normal (p < 0,001; p < 0,013; p < 0,028). Na análise ROC, a relação largura/comprimento da CSP teve o valor de corte ideal de 0,59, com 72,0% de sensibilidade e 58,0% de especificidade, e para a relação largura da CSP/BPD, o valor de corte foi de 0,081, com 83,0% de sensibilidade e 61,0% de especificidade para a detecção de aneuploidia. Conclusão: Verificou-se que o escore z da largura da CSP estava aumentado em fetos aneuploides. A relação A relação largura da CSP /BPD pode ser usada como um novo marcador para prever a aneuploidia.

Variations in heterochromatin content reveal important polymorphisms for studies of genetic improvement in garlic (Allium sativum L. ) / Conteúdo de heterocromatina revela polimorfismos importantes para o melhoramento genético do alho (Allium sativum L. )

Abstract Allium sativum L. is an herb of the Alliaceae family with a specific taste and aroma and medicinal and nutraceutical properties that are widely marketed in several countries. Brazil is one of the largest importers of garlic in the world, despite of its production is restricted and limited to internal consumption. Thus, explore the genetic diversity of commercial garlic conserved at germplasm banks is essential to generate additional genetic information about its economically important crop. A suitable tool for this purpose is the cytogenetic characterisation of these accessions. This study aimed to characterise the cytogenetic diversity among seven accessions of garlic from a Germplasm Bank in Brazil. The karyotypes were obtained by conventional staining and with chromomycin A3 (CMA) and 4,6-diamidino-2-phenylindole (DAPI) fluorochromes. All accessions analysed showed chromosome number 2n = 16, karyotype formula 6M+2SM, symmetrical karyotypes, reticulate interphase nuclei, and chromosomes with uniform chromatin condensation from prophase to metaphase. The fluorochromes staining showed differences in the amount and distribution of heterochromatin along the chromosomes and between accessions studied. Based on the distribution pattern of these small polymorphisms, it was possible to separate the seven accessions into three groups. It was also possible to differentiate some of the accessions individually. One of the results obtained showed a heteromorphic distension of the nucleolar organiser region observed on the chromosome pairs 6 or 7 with peculiar characteristics. It was suggested for example, that the heteromorphic block of heterochromatin (CMA+++/DAPI-) on chromosome 6 of the "Branco Mineiro Piauí" accession can be used as a marker to identify this genotype or may be associated with some character of economic interest.

Resumo Allium sativum L. é uma erva da família Alliaceae com sabor e aroma específicos e propriedades medicinais e nutracêuticas amplamente comercializada em diversos países. O Brasil é um dos maiores importadores de alho do mundo, apesar da sua produção ser restrita e limitada ao consumo interno. Assim, explorar a diversidade genética do alho comercial conservado em bancos de germoplasma é essencial para fornecer informações genéticas adicionais acerca dessa cultura economicamente importante. Uma ferramenta adequada para esse fim é a caracterização citogenética desses acessos. Este estudo teve como objetivo caracterizar a diversidade citogenética entre sete acessos de alho de um Banco de Germoplasma no Brasil. Os cariótipos foram obtidos por coloração convencional e com os fluorocromos de cromomicina A3 (CMA) e 4,6-diamidino-2-fenilindol (DAPI). Todos os acessos analisados ​​apresentaram número cromossômico 2n = 16, fórmula cariotípica 6M + 2SM, cariótipos simétricos, núcleos reticulados em intérfase e cromossomos com condensação uniforme da cromatina da prófase para a metáfase. A coloração com fluorocromos mostrou diferenças na quantidade e distribuição de heterocromatina ao longo dos cromossomos e entre os acessos estudados. Com base no padrão de distribuição desses pequenos polimorfismos, foi possível separar os sete acessos em três grupos. Também foi possível diferenciar individualmente alguns dos acessos. Um dos resultados obtidos mostrou distensão heteromórfica da região organizadora nucleolar observada nos pares dos cromossomos 6 ou 7 com características peculiares. Foi sugerido, por exemplo, que o bloco heteromórfico de heterocromatina (CMA +++ / DAPI-) no cromossomo 6 do acesso "Branco Mineiro Piauí" pode ser usado como um marcador para identificar esse genótipo ou pode estar associado a algum caráter de interesse econômico.

First constitutive heterochromatin characterization and Karyotype of white stork Ciconia ciconia (Aves: Ciconiidae) / Primeira caracterização constitutiva de heterocromatina e cariótipo de cegonha-branca Ciconia ciconia (Aves: Ciconiidae)

Abstract The karyotype and constitutive heterochromatin pattern of the white stork Ciconia ciconia samples obtained from Manzala lake, Dimiaat, Egypt was described. Somatic cells of Ciconia ciconia samples have diploid number 2n= 68 chromosomes. Out of 68 chromosomes, 11 pairs including sex chromosomes were macrochromosomes and the remaining pairs were microchromosomes. Of the 11 macrochromosome pairs, no.1, 2, 4 and 5 were submetacentric and pairs no. 6, 7 and 8 were described as metacentric. In addition, the autosome pair no.3 was subtelocentric, while autosome pair no.9 was acrocentric. Also, the sex chromosome Z represents the fourth one in size and it was classified as submetacentric while, W chromosome appeared as medium size and was acrocentric. Furthermore, C-banding pattern (constitutive heterochromatin) revealed variation in their sizes and occurrence between macrochromosomes. Pairs no. 7 and 8 of autosomes exhibited unusual distribution of heterochromatin, where they appeared as entirely heterochromatic. This may be related to the origin of sex chromosomes Z and W. However, there is no sufficient evidence illustrate the appearance of entirely heterochromatic autosomes. Therefore, there is no available cytogenetic literature that describes the C-banding and karyotype of Ciconia Ciconia, so the results herein are important and may assist in cytogenetic study and evolutionary pattern of Ciconiiformes.

Resumo O cariótipo e o padrão constitutivo de heterocromatina das amostras de cegonha-branca Ciconia ciconia obtidas no lago Manzala, Dimiaat, Egito, foram descritos. As células somáticas de amostras de Ciconia ciconia possuem número diploide 2n = 68 cromossomos. Dos 68 cromossomos, 11 pares incluindo cromossomos sexuais eram macrocromossomos e os pares restantes eram microcromossomos. Dos 11 pares de macrocromossomos, os nos 1, 2, 4 e 5 eram submetacêntricos, e os pares nos 6, 7 e 8 foram descritos como metacêntricos. Além disso, o par de autossomos no 3 era subtelocêntrico, enquanto o par de autossomos no 9 era acrocêntrico. Além disso, o cromossomo sexual Z representa o quarto em tamanho e foi classificado como submetacêntrico, enquanto o cromossomo W apareceu como de tamanho médio e acrocêntrico. Além disso, o padrão de bandamento C (heterocromatina constitutiva) revelou variação em seus tamanhos e ocorrência entre macrocromossomos. Pares nos 7 e 8 dos autossomos exibiram distribuição incomum de heterocromatina, onde apareceram como totalmente heterocromáticos. Isso pode estar relacionado à origem dos cromossomos sexuais Z e W. No entanto, não há evidências suficientes para ilustrar o aparecimento de autossomos totalmente heterocromáticos. Portanto, não há literatura citogenética disponível que descreva o bandamento C e o cariótipo de Ciconia ciconia, portanto os resultados aqui apresentados são importantes e podem auxiliar no estudo citogenético e no padrão evolutivo de Ciconiiformes.

49,XXXXY: investigação da idade no diagnóstico, apresentação clínica e tratamento: uma revisão narrativa da literatura / 49,XXXXY: age investigation in diagnosis, clinical and treatment: a narrative review review of the literature

O cariótipo 49,XXXXY, uma variante rara da Síndrome de Klinefelter, acomete 1:85.000­100.000 nascidos vivos do sexo masculino e surge a partir de uma dupla não disjunção durante as duas rodadas da meiose (I e II) materna. No entanto, as pesquisas envolvendo indivíduos com essa constituição cromossômica são limitadas. Deste modo, este estudo tem como objetivo geral caracterizar a idade no diagnóstico, a apresentação clínica e o tratamento de indivíduos 49,XXXXY. Foi realizada uma revisão da literatura na base de dados PubMed utilizando os descritores 49,XXXXY and diagnosis e 49,XXXXY. Os critérios de inclusão foram: artigos originais e relato de caso, idioma inglês, versão completa disponível online gratuitamente e que contenham as informações que respondam integralmente ao objetivo geral. Os resultados dos 20 estudos incluídos nessa revisão mostraram que a identificação de indivíduos com cariótipo 49,XXXXY ocorre geralmente após o nascimento, sendo que o diagnóstico no pré-natal é extremamente raro. A presença de diversas anomalias congênitas pode contribuir significativamente para o diagnóstico precoce, ao contrário de pacientes com cariótipo 47,XXY, que geralmente são assintomáticos até a puberdade. Nossos achados podem contribuir para despertar a atenção dos profissionais de saúde no reconhecimento desse distúrbio genético, visto que o diagnóstico precoce dessa síndrome permite o tratamento adequado mais rapidamente, a fim de se obter menor impacto no desenvolvimento global desse indivíduo, com consequente melhora na sua qualidade de vida.

Leydig and Sertoli cell function in individuals with genital ambiguity, 46,XY karyotype, palpable gonads and normal testosterone secretion: a case-control study

Abstract BACKGROUND: Because normal male sexual differentiation is more complex than normal female sexual differentiation, there are more cases of disorders of sex development (DSDs) with 46,XY karyotype that have unclear etiology. However, Leydig and Sertoli cell markers are rarely used in distinguishing such individuals. OBJECTIVES: To evaluate the function of Leydig and Sertoli cells in individuals with genital ambiguity, 46,XY karyotype, palpable gonads and normal testosterone secretion. STUDY DESIGN AND SETTING: Case-control study with 77 patients, including eight with partial androgen insensitivity syndrome, eight with 5α-reductase deficiency type 2 (5ARD2) and 19 with idiopathic 46,XY DSD, and 42 healthy controls, from the Interdisciplinary Study Group for Sex Determination and Differentiation (GIEDDS), at the State University of Campinas (UNICAMP), Campinas, Brazil. METHODS: Baseline levels of gonadotropins, anti-Müllerian hormone (AMH), inhibin B, insulin-like 3 (INSL3), testosterone and dihydrotestosterone in cases, and AMH, inhibin B, and INSL3 levels in controls, were assessed. RESULTS: There was no significant difference in age between cases and controls (P = 0.595). AMH and inhibin B levels were significantly lower in cases than in controls (P = 0.031 and P < 0.001, respectively). INSL3 levels were significantly higher in cases than in controls (P = 0.003). Inhibin B levels were lower in 5ARD2 patients (P = 0.045) and idiopathic patients (P = 0.001), in separate comparisons with the controls. CONCLUSION: According to our findings, we can speculate that inhibin B levels may be used to differentiate among DSD cases.

Population structuration and chromosomal features homogeneity in Parodon nasus (Characiformes: Parodontidae): A comparison between Lower and Upper Paraná River representatives

The ichthyofauna of the La Plata hydrographic basin is divided into Upper and Lower Paraná River systems due to the geographic isolation of the Sete Quedas waterfalls, currently flooded by the lake of the Itaipu dam. In Parodontidae, pairs of species, or groups of cryptic species were described between these systems. Although genetic isolation and speciation have already been proposed in other species in the group, Parodon nasus has been maintained as a valid species and distributed throughout the La Plata river basin. In this perspective, specimens of P. nasus from four different sampling sites in the Upper and Lower Paraná River systems were compared regarding the karyotypes, molecular analyzes of population biology and species delimitation to investigate their genetic and population isolation in the La Plata river basin. Despite a geographic barrier and the immense geographic distance separating the specimens sampled from the Lower Paraná River system compared to those from the Upper Paraná River, the data obtained showed P. nasus as a unique taxon. Thus, unlike other species of Parodontidae that showed diversification when comparing the groups residing in the Lower versus Upper Paraná River, P. nasus showed a population structure and a karyotypic homogeneity.(AU)

A ictiofauna do sistema hidrográfico La Plata é dividida em alto e baixo rio Paraná devido ao isolamento geográfico dos Saltos das Sete Quedas há 22 milhões de anos, atualmente inundado pelo lago da represa da Usina de Itaipu. Em Parodontidae, espécies pares ou grupos de espécies crípticas foram descritos entre esses sistemas. Contudo, embora o isolamento genético e especiação já tenham sido propostos em outras espécies do grupo, Parodon nasus tem sido mantido como espécie válida e distribuída em toda a bacia do rio La Plata. Nessa perspectiva, exemplares de P. nasus de quatro diferentes pontos de amostragem nos sistemas do alto e baixo rio Paraná foram comparados quanto ao arranjo dos cariótipos, análises moleculares de biologia populacional e delimitação de espécies, afim de investigar seu isolamento genético e populacional na bacia do rio La Plata. Apesar da barreira geográfica e imensa distância geográfica separando os exemplares amostrados no sistema baixo rio Paraná em comparação àqueles do alto rio Paraná, os dados obtidos demonstraram P. nasus como único táxon válido. Dessa forma, diferentemente de outras espécies de Parodontidae que demonstraram diversificação quando comparados grupos pares residentes no baixo e alto rio Paraná, P. nasus demonstrou estruturação populacional e homogeneidade cariotípica.(AU)

Caracterización clínica y citogenética de una cohorte de pacientes con leucemia promielocítica aguda atendidos en un Hospital Universitario en Medellín, Colombia / Clinical and cytogenetic characterization of a cohort of patients with acute promyelocytic leukemia treated at a University Hospital in Medellín, Colombia

Introducción. La leucemia promielocítica aguda (LPA) es un subtipo poco frecuente de leucemia mieloide aguda (LMA), que se caracteriza por un comportamiento clínico particularmente agresivo, y en ausencia de tratamiento, su curso generalmente es fatal. El objetivo de este trabajo fue determinar las características clínicas y citogenéticas de una cohorte de pacientes con LPA, con la finalidad de evaluar su relación con las complicaciones, el pronóstico y el desenlace de estos pacientes. Metodología. Se realizó un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo de los pacientes mayores de 15 años con diagnóstico de LPA, atendidos en el Hospital Universitario San Vicente Fundación, entre los años 2012 a 2020. Resultados. Un total de 32 pacientes fueron incluidos. La edad media del diagnóstico fue 37 años. El 84,4% de los pacientes tenía la traslocación (15;17) en el cariotipo, y el 93,75% tenían FISH positivo. El 12,5% de los casos tenían cariotipo complejo. La mortalidad en los primeros 30 días fue del 15,6%, siendo el sangrado la causa de muerte más frecuente. Todos los pacientes que sobrevivieron alcanzaron la remisión completa (84,3%). En un promedio de seguimiento de 24 meses, el 14,8% de los casos recayeron. En el análisis bivariado se encontró relación entre sexo masculino y tener cariotipo complejo (p=0,015). No se encontró relación entre cariotipo complejo y mortalidad temprana (p=0,358), tampoco entre cariotipo complejo y recaída (p=0,052). Conclusiones. Se presentan las características clínicas y citogenéticas de una cohorte de pacientes con LPA en Colombia. El sangrado en el sistema nervioso central fue la principal causa de mortalidad temprana, todos los pacientes que sobrevivieron alcanzaron la remisión completa con la terapia de inducción. Las tasas de mortalidad, remisión completa y recaída fueron similares a las reportadas por otras series latinoamericanas, pero inferiores a estudios provenientes de países europeos. Contrario a lo reportado en otros estudios, no se encontró relación entre el cariotipo complejo y la mortalidad temprana o recaída.

Introduction. Acute promyelocytic leukemia (APL) is a rare subtype of acute myeloid leukemia (AML), characterized by a particularly aggressive clinical behavior, that in the absence of treatment is usually fatal. The objective of this work was to determine the clinical and cytogenetic characteristics of a cohort of patients with APL, in order to evaluate their relationship with the outcome and prognosis of these patients. Methodology. An observational, descriptive, retrospective study of patients older than 15 years with a diagnosis of APL treated at the Hospital Universitario San Vicente Fundación, between 2012 and 2020, was carried out. Results. A total of 32 patients were included. The mean age at diagnosis was 37 years, 84.4% of the patients had the t(15;17) in the karyotype, and 93.75% had positive FISH. 12.5% of cases had a complex karyotype. Mortality in the first 30 days was 15.6%, with bleeding being the most common cause of death. All patients who survived achieved complete remission (84.3%). In an average follow-up of 24 months, 14.8% of cases relapsed. In the bivariate analysis, a relationship was found between the male sex and having a complex karyotype (p<0.015). No relationship was found between complex karyotype and early mortality (p=0.358), nor between complex karyotype and relapse (p=0.052). Conclusions. We present the clinical and cytogenetic characteristics of a cohort of patients with APL in Colombia. Central nervous system bleeding was the main cause of early mortality, with all surviving patients achieving complete remission on induction therapy. Mortality, complete remission and relapse rates were similar to those reported by other Latin American series, but lower than studies from European countries. Contrary to what has been reported in other studies, no relationship was found between complex karyotype and early mortality or relapse

The bone densitometry is normal in Turner syndrome prepubertal patients after height age correction / A densitometria óssea é normal em pacientes pré-púberes com síndrome de turner quando corrigida pela idade estatura

Abstract Objectives: to evaluate the bone mass in prepubertal patients with Turner Syndrome (TS) according to height age (HA) and verify the influence of karyotype and adiposity. Methods: retrospective and analytical study of prepubertal TS patients. The variables analyzed were: karyotype, age at bone densitometry (BD), height, body mass index (BMI) and BD result. The result of the BD was corrected using HA. BMI and BD were calculated on Z score for chronological age (CA) and for HA. Results: thirty-seven prepubertal patients were selected and after exclusion criteria, 13 cases between 10 and 13 years old were included in the study. The BD for HA was significantly higher than for CA (0.39 ± 1.18 x −1.62 ± 1.32), without karyotype (p=0.369) and BMI (p=0.697) influence. Conclusion: prepubertal TS patients present normal BD when corrected for HA, without influence of karyotype and BMI.

Resumo Objetivos: avaliar a massa óssea de pacientes pré-púberes com Síndrome de Turner (ST) de acordo com a idade estatura (IE) e verificar a influência do cariótipo e da adiposidade. Métodos: estudo retrospectivo e analítico de pacientes pré-púberes com ST. As variáveis analisadas foram: cariótipo, idade na realização da densitometria óssea (DO); estatura, índice de massa corporal (IMC) e resultado da DO. Realizou-se a correção do resultado da DO utilizando a IE. O IMC e a DO foram calculados em Z score para idade cronológica (IC) e para IE. Resultados: foram selecionadas 37 pacientes pré-púberes e após critério de exclusão foram incluídas no estudo 13 casos entre 10 e 13 anos de idade. A DO para IE foi significativamente maior que para IC (0,39 ± 1,18 × −1,62 ± 1,32), sem influência do cariótipo (p=0,369) e do IMC (p=0,697). Conclusão: pacientes pré-púberes com ST apresentam DO normal quando corrigida para IE, sem influência do cariótipo e do IMC.

Análise molecular revela alta diversidade no complexo de espécies Hoplias malabaricus (Characiformes, Erythrinidae) de diferentes localidades amazônicas / Molecular analysis reveals high diversity in the Hoplias malabaricus (Characiformes, Erythrinidae) species complex from different Amazonian localities

O DNA barcoding propõe que um fragmento de DNA possa servir para identificar espécies. Em peixes, um fragmento do gene COI tem se mostrado eficaz em muitos estudos com focos diferentes. Nós usamos essa ferramenta molecular para fornecer novas informações sobre a diversidade críptica encontrada no complexo de espécies Hoplias malabaricus. Popularmente conhecida como traíra, H. malabaricus tem uma ampla distribuição na América do Sul. Esse clado mostra diversidade molecular e citogenética, e vários estudos dão suporte à ocorrência de um complexo de espécies. Realizamos análises molecular e cariotípica em indivíduos de H. malabaricus de oito localidades amazônicas, para acessar a diversidade no taxon nominal e elucidar as relações nesse grupo. Usamos 12 amostras em análises citogenéticas e encontramos dois cariomorfos: 2n = 40 (20m + 20sm) (cariomorfo C) e 2n = 42 (22m + 20sm) (cariomorfo A). Usamos 19 amostras em análise molecular, utilizando COI como marcador molecular, análises de máxima verossimilhança e o modelo evolutivo de Kimura-2-parâmetros com estimativa de bootstrap. Encontramos diferenciação relacionada aos cariomorfos com bootstrap de 100%. No entanto, encontramos alta diversidade molecular no cariomorfo C. O padrão observado nos permitiu inferir a presença de diversidade oculta, reforçando a existência de um complexo de espécies. (AU)

Grupos de riesgo citogenético de leucemia mieloide aguda pediátrica a partir del análisis de supervivencia en un hospital de referencia para cáncer en Perú / Cytogenetic risk groups for childhood acute myeloid leukemia based on survival analysis in a cancer referral hospital from Perú

Resumen | Introducción. La leucemia mieloide aguda es una neoplasia heterogénea caracterizada por la proliferación de células mieloides inmaduras. El análisis citogenético ha revelado la presencia de aberraciones cromosómicas de importancia en el pronóstico del paciente. Objetivo. Determinar los grupos de riesgo citogenético de pacientes pediátricos con leucemia mieloide aguda a partir de la supervivencia global. Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional de corte transversal. Se incluyeron los registros clínicos de los pacientes pediátricos con diagnóstico de leucemia mieloide aguda de novo admitidos en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas entre el 2001 y el 2011 y sometidos a análisis citogenético de médula ósea. Los grupos de riesgo citogenético se establecieron según los criterios del Medical Research Council. Las curvas de supervivencia global se elaboraron con el método de Kaplan-Meier y se compararon mediante la prueba de Mantel-Cox y una regresión de Cox, utilizando el programa R, versión 3.3.2. Resultados. Se incluyeron 130 pacientes, 68 varones (52,3%) y 62 mujeres (47,7%), mayoritariamente del subtipo M2 (33%). La edad promedio fue de 7,7 (rango de 0 a 15 años). Se observaron aberraciones cromosómicas en el 60,8% y la más frecuente fue la traslocación t(8;21). Según el análisis de supervivencia global, se observaron dos grupos de riesgo citogenético: favorable y desfavorable. Conclusión. Se determinaron dos grupos de riesgo citogenético: alto (o desfavorable) y estándar (o favorable).

Abstract | Introduction: Acute myeloid leukemia is a heterogeneous disorder characterized by immature myeloid cell proliferation. Cytogenetic analysis has revealed the presence of chromosomal aberrations important to patient prognosis. Objective: To determine cytogenetic risk groups of pediatric patients with acute myeloid leukemia according to overall survival. Materials and methods: In this cross-sectional observational study, the clinical records of pediatric patients diagnosed with de novo acute myeloid leukemia admitted to the Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas between 2001 and 2011 with cytogenetic analysis of bone marrow were included. Cytogenetic risk groups were established according to the criteria of the Medical Research Council. Overall survival curves were generated with the Kaplan-Meier method and compared using the Mantel-Cox test and Cox regression with the software R, version 3.3.2. Results: A total of 130 patients were included, 68 males (52.3%) and 62 females (47.7%), most of them with subtype M2 (33%). The average age was 7.7 years (range: 0-15 years). Chromosomal aberrations were observed in 60.8% of the patients, the most frequent of which was the translocation t(8;21). According to the overall survival analysis, two cytogenetic risk groups were established: favorable and unfavorable. Conclusion: Two groups of cytogenetic risk were determined: high (or unfavorable) and standard (favorable).

Clinical and cytogenetic characteristics of patients diagnosed with Turner syndrome in a clinical genetics service: cross-sectional retrospective study

ABSTRACT BACKGROUND: Turner syndrome (TS) is a rare genetic disease. Understanding its clinical findings contributes to better management of clinical conditions. OBJECTIVE: To investigate the clinical and karyotypic characteristics of patients diagnosed with TS at two reference services for clinical genetics in southern Brazil. DESIGN AND SETTING: Retrospective cross-sectional study conducted in two clinical genetics services in Porto Alegre (RS), Brazil. METHODS: The sample consisted of 59 patients with TS diagnosed from 1993 to 2019. A review of their medical records was performed and a standard protocol was filled out. RESULTS: The average age of the patients at diagnosis was 15.9 years, and 40.7% were over 13 years old. The largest proportion of them (42.4%) had been referred from an endocrinology department and their constitution was 45,X (40.7%). The most common clinical findings were short stature (85.7%), hypoplastic/ hyperconvex nails (61.2%), low posterior hairline (52.1%) and cubitus valgus (45.8%). There was no difference regarding the presence of short stature (P = 0.5943), number of dysmorphia (P = 0.143), anatomical regions affected and malformations identified through imaging examinations (P = 1.0000), regarding the presence or absence of 45,X constitution. Only 6% of the patients had used growth hormone and 43%, estrogen. CONCLUSION: We found that, in general, patients with TS were being diagnosed late. This has important implications for their treatment. In addition, only a small proportion of the patients were undergoing further examination or evaluation, which appeared to be leading to underdiagnosis of many abnormalities.

Cariótipos possíveis na síndrome de Klinefelter: uma revisão narrativa / Possible karyotypes in the syndrome Klinefelter: A Narrative Review

Os sinais clínicos da síndrome de Klinefelter foram observados pela primeira vez em 1942, mas sua etiologia só foi definida em 1959. Trata-se de uma condição genética na qual pelo menos um cromossomo X extra é adicionado ao cariótipo masculino normal (46,XY) e acomete cerca de 1 em cada 500 homens. É caracterizada por variabilidade fenotípica que leva a atraso ou ausência de diagnóstico, com uma estimativa de 50% a 75% de homens com Síndrome de Klinefelter nunca obterem o diagnóstico correto. Apesar de o cariótipo clássico (47,XXY) ser encontrado em 80%-90% dos pacientes e o mosaicismo (46,XY/47,XXY) nos 10% restantes, outros cariótipos podem ser encontrados menos frequentemente. Nesse sentido, este estudo tem por finalidade descrever os possíveis cariótipos identificados nos pacientes com Síndrome de Klinefelter. Os resultados mostram que a Síndrome de Klinefelter é usualmente diagnosticada na vida adulta e caracterizada por uma heterogeneidade citogenética quanto aos cariótipos possíveis apresentados pelos pacientes afetados. A condição foi diagnosticada precocemente quando associada à anomalia dos cromossomos autossomos, excesso de cromossomos X extra ou quando foi realizado diagnóstico pré-natal por idade materna avançada. É imprescindível que os profissionais de saúde, em especial os médicos, se familiarizem mais com essa condição, pois o diagnóstico correto e precoce permite a intervenção e tratamento adequados visando melhorar a qualidade de vida desses indivíduos.

Síndrome de deleção 6q: relato de caso de um achado raro no Amazonas, Brasil / Deletion 6q syndrome: case report of a rare finding in Amazonas, Brazil

Objetivos: Síndrome da deleção 6q é considerada uma anomalia cromossômica rara. Assim, nosso objetivo foi relatar um caso de um menino com essa síndrome, em Manaus/Amazonas. Descrição do caso: Menino com quatro anos de idade que apresenta atraso do crescimento e do desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de ganho de peso e anormalidades na retina. A análise citogenética do paciente revelou cariótipo com 46, XY, del(6)(q25-qter). Conclusões: Este relato demonstrou a importância das análises citogenéticas para o diagnóstico preciso das anomalias congênitas, pois auxiliam no encaminhamento de tratamentos adequados aos pacientes e na ampliação de conhecimento científico relacionado a essa deleção.

Aims: Deletion 6q syndrome is considered a rare chromosomal anomaly. Thus, our objective was to report a rare case of a boy with 6q deletion syndrome. Case description: 4-year-old boy with delayed growth and neuropsychomotor development, weight gain difficulties and retinal abnormalities. Karyotypic analysis of the patient revealed karyotype 46, XY, del (6) (q25-qter). That is, a deletion in the long arm of one of the chromosome 6, specifically in the distal region of the long arm of the 6q25 band up to the 6qter band. Conclusions: This report demonstrates the importance of cytogenetic analyzes for the accurate diagnosis of congenital anomalies, as they assist in referring appropriate treatments to patients and in expanding scientific knowledge related to this deletion.

Fetal akinesia deformation sequence with pontocerebellar hypoplasia, and migration and gyration defects

Fetal akinesia deformation sequence (FADS), or Pena-Shokeir phenotype is a constellation of deformational changes resulting from decreased or absent fetal movement, and include arthrogryposis, and craniofacial and central nervous system anomalies. We report an autopsy case of a 36-6/7week female neonate with a normal female karyotype and chromosome microarray demonstrating findings consistent with FADS. We provide a detailed examination of the severe and complex central nervous system abnormalities, including marked pontocerebellar hypoplasia and cortical and cerebellar migration and gyration defects. This case represents a rare detailed examination of the central nervous system of a patient with FADS.

Why pediatricians need to know the disorders of sex development: experience of 709 cases in a specialized service / Por que os pediatras precisam conhecer os distúrbios da diferenciação do sexo: experiência de 709 casos de um serviço especializado

Abstract Objective: To evaluate, in a sample of patients with disorders of sex development (DSD), data related to the age at referral and their correlation with the initial complaints, gender at referral, defined gender after diagnosis and etiological diagnosis. Methods: Retrospective review of the age at the first consultation and the reason for it, initial social gender and gender after the diagnosis, karyotype and etiological diagnosis of all cases treated at a DSD outpatient clinic between 1989 and 2016. Cases that did not involve DSD and DSD diagnoses that do not usually involve ambiguous genitalia, thus not requiring specialized monitoring, were excluded. Results: Of the 1793 treated cases, 1139 were diagnosed with some type of DSD. This study excluded 430 cases (272 with Turner's syndrome, 66 with Klinefelter syndrome, and 92 with pure gonadal dysgenesis), thus a total 709 individuals were included. Of these, 82.9% were referred due to ambiguous genitalia; only one-quarter were still in the first month of life, and 6.6% were referred due to pubertal delay, with most of them aged 10 years or older. Of these patients, 68.6% had a diagnosis of XY DSD, 22.4% of XX DSD, and 9% of sex chromosome abnormalities. Conclusions: This study presents the largest series in the literature of patients with DSD treated in a single center. The time of referral of the majority of patients with ambiguous genitalia fell short of the ideal, and milder cases of ambiguous genitalia and many with pubertal manifestations were referred even later. The results reinforce the importance of continuing education for professionals who will have the first contact with these patients, mainly pediatricians and neonatologists.

Resumo Objetivo: Avaliar em uma amostra de pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), dados relacionados à idade, ao encaminhamento e sua correlação com as queixas iniciais, ao sexo ao encaminhamento e ao sexo final e diagnóstico etiológico. Métodos: Revisão retrospectiva da idade por ocasião da primeira consulta e motivo dela, sexo social inicial e após definição do diagnóstico, cariótipo e diagnóstico etiológico de todos os casos atendidos em um ambulatório especializado em DDS entre 1989 e 2016. Foram excluídos casos que não compreendiam DDS e diagnósticos de DDS que não cursam comumente com ambiguidade genital, não necessitam de acompanhamento especializado. Resultados: Dos 1.793 casos atendidos, 1.139 foram diagnosticados com algum DDS. Excluíram-se 430 (272 síndrome de Turner, 66 síndrome de Klinefelter e 92 disgenesia gonadal pura), totalizando 709. Desses, 82,9% foram encaminhados por ambiguidade genital, somente um quarto ainda no primeiro mês de vida e 6,6% por atraso puberal, a maioria com 10 anos ou mais; 68,6% tiveram diagnóstico de DDS XY; 22,4% DDS XX e 9% de anomalias dos cromossomos sexuais. Conclusões: Este estudo apresenta a maior casuística na literatura de pacientes com DDS atendidos em um único serviço. O momento de encaminhamento da maioria dos pacientes com ambiguidade genital foi aquém do ideal e casos mais leves de ambiguidade e muitos com manifestações puberais foram encaminhados ainda mais tardiamente. Os resultados reforçam a importância do ensino continuado a profissionais que terão o primeiro contato com esses pacientes, principalmente pediatras e neonatologistas.

Malformaciones congénitas en óbitos fetales / Congenital malformations in fetal stillbirth

INTRODUCCIÓN. Las malformaciones congénitas son defectos estructurales o funcionales producidos en el desarrollo embrionario o fetal, de diversa etiología, algunas son prevenibles por lo que el diagnóstico prenatal es indispensable para determinar pronóstico y futuro obstétrico. OBJETIVO. Describir las malformaciones congénitas prevalentes en óbitos fetales y destacar la importancia de completar el diagnóstico prenatal. MATERIALES Y MÉTODOS. Estudio observacional, descriptivo y retrospectivo. De una población de 276 Historias Clínicas con diagnóstico de pérdidas fetales espontáneas, se tomó muestra de 41 con malformaciones congénitas del Centro Obstétrico, en el Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín, de enero 2017 a diciembre 2018. Criterios de inclusión: diagnóstico óbitos con malformaciones congénitas menores de 34 semanas de gestación identificadas por estudio ecográfico, cromosómico y de necropsia. Criterios de exclusión: óbitos con estudio de necropsia normal. Los datos se obtuvieron del sistema MIS-AS400. El análisis se realizó con el programa Microsoft Excel. RESULTADOS. Se encontró prevalencia de malformaciones congénitas en óbitos fetales del 14,85% (41; 276), el hidrops representó el 41,46% (17; 41), de estos en el 53% (9; 17) se hallaron malformaciones mayores y en el 47% (8; 17) otras malformaciones asociadas. Se encontraron 17 cariotipos, 76,47% (13; 17) fueron anormales y 23,52% (4; 17) normales. DISCUSIÓN. Las comorbilidades maternas y antecedentes familiares, fueron factores relevantes para la aparición de malformaciones congénitas cuya prevalencia aún se debe investigar en el Ecuador. CONCLUSIÓN. Se describieron malformaciones congénitas prevalentes y la importancia de realizar el control prenatal con estudios complementarios para precisar el diagnóstico y determinar el futuro obstétrico.

INTRODUCTION. Congenital malformations are structural or functional defects produced in embryonic or fetal development, of diverse etiology, some are preventable, so prenatal diagnosis is essential to determine prognosis and obstetric future. OBJECTIVE. Describe the prevalent congenital malformations in stillbirths and highlight the importance of completing the prenatal diagnosis. MATERIALS AND METHODS. Observational, descriptive and retrospective study. From a population of 276 Clinical Histories with a diagnosis of spontaneous fetal losses, a sample of 41 with congenital malformations was taken from the Obstetric Center, at the Carlos Andrade Marín Specialty Hospital, from January 2017 to December 2018. Inclusion criteria: diagnosis of deaths with malformations congenital less than 34 weeks of gestation identified by ultrasound, chromosomal and necropsy study. Exclusion criteria: deaths with normal autopsy study. The data were obtained from the MIS AS400 system. The analysis was carried out with the Microsoft Excel program. RESULTS. The prevalence of congenital malformations in stillbirths was 14,85% (41; 276), hydrops represented 41,46% (17; 41), of these, 53% (9; 17) found major malformations and in 47% (8; 17) other associated malformations. 17 karyotypes were found, 76,47% (13; 17) were abnormal and 23,52% (4; 17) were normal. DISCUSSION. Maternal comorbidities and family history were relevant factors for the appearance of congenital malformations whose prevalence has yet to be investigated in Ecuador. CONCLUSION. Prevalent congenital malformations and the importance of carrying out prenatal control with complementary studies to clarify the diagnosis and determine the obstetric future were described.

Trisomía 9, trisomía 13 y trisomía 18: resultados del análisis citogenético prenatal, Hospital Clínico Universidad de Chile, años 2000-2017 / Trisomy 9, trisomy 13 and trisomy 18: results of the prenatal cytogenical analysis, Hospital Clínico Universidad de Chile, years 2000-2017

INTRODUCCIÓN: En Chile, la norma técnica de la Ley N° 21.030 de 2017 considera tres aneuploidías como letales; las trisomías 9, 13 y 18, cuyo diagnóstico se confirma con un cariograma. No existe a la fecha registro nacional de frecuencia prenatal de estas patologías. OBJETIVO: Determinar la frecuencia de trisomías 9, 13 y 18 en los estudios citogenéticos prenatales en muestras de células obtenidas con amniocentesis y cordocentesis, procesados en el Laboratorio de Citogenética del Hospital Clínico Universidad de Chile. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo y retrospectivo de los resultados de cariograma de líquido amniótico (LA) y sangre fetal (SF), procesados desde enero de 2000 a diciembre de 2017. RESULTADOS: Se incluyeron 2.305 muestras (402 de SF y 1.903 de LA), de ellas 442 (19%) fueron trisomías letales (TL), dentro de ellas fueron TL libres 416 (95%), TL estructurales 15 (2,7%) y mosaicos 11 (2,3%). La trisomía 18 fue en ambos tipos de muestra la más frecuente (73,5%), seguida de trisomía 13 (24,2%) y trisomía 9 (2,3%). Se desglosan resultados conforme al tipo de TL, muestra, motivo de derivación, edad materna y edad gestacional. CONCLUSIONES: El cariograma confirma el diagnóstico de aneuploidías y aporta datos relevantes para el consejo genético. La cromosomopatía letal más frecuente fue la trisomía 18. Se observó que uno de cada cinco cariogramas referidos por anomalías congénitas y/o marcadores de aneuploidía revelaban una TL.

INTRODUCTION: In Chile, the technical standard of Law No. 21,030 of 2017 considers three aneuploidies as lethal; trisomies 9, 13 and 18, whose diagnosis is confirmed with a Karyotype. To date there is not a national registry of prenatal frequency of these pathologies. OBJECTIVE: To determine the frequency of trisomies 9, 13 and 18 in prenatal cytogenetic studies in samples of cells obtained with amniocentesis and cordocentesis, processed in the Cytogenetics Laboratory of the Universidad de Chile Clinical Hospital. MATERIALS AND METHODS: Descriptive and retrospective study of the results of karyotypes of amniotic fluid (LA) and fetal blood (SF) processed from January 2000 to December 2017. Results: 2,305 samples (402 of SF and 1,903 of LA) were included, of which 438 (19%) were lethal trisomies (TL), corresponding to free TL 416 (95%), structural TL 12 (2,7%) and mosaics 10 (2.3%). Trisomy 18 was the most frequent in both types of sample (73,5 %), followed by trisomy 13 (24,2%) and trisomy 9 (2.3%). RESULTS are shown according to the type of TL, sample, reason for referral, maternal age and gestational age. CONCLUSIONS: The karyotype confirms the diagnosis of aneuploidies and provides relevant data for genetic counseling. The most frequent lethal chromosomopathy was trisomy 18. It was observed that one in five karyotypes referred for congenital anomalies and / or aneuploidy markers revealed a TL.

Linfomas de estirpe B: bases para su entendimiento / Line B lymphomas: understanding their bases

Propósito de la revisión: el objetivo de la revisión es delinear la fisiopatología de los linfomas de estirpe B.Buscamos reportes endonde se incluyela descripción del origen de los Linfomas B para una mejor comprensión de esta patología, a la luz de los avances en las diferentes áreas. Recientes hallazgos: El Grupo Euroflow ha publicado una lista de paneles de Expresión de Antígenos de Superficie en Linfoma no Hodgkin, cuya lista se presenta en este artículo. Extracto: Las neoplasias hematológicas han tenido grandes avances en los últimos años en varios campos, evolucionando desde la identificación citológica, pasando por su caracterización inmunofenotípica por medio de la Citometría de Flujo e Inmunohistoquímica y llegando a la caracterización molecular, iniciando por Técnicas de Cariotipo Convencional, continuando por técnicas de Inmunohibridación in situ y actualmente con la identificación molecular por medio de la Secuenciación de Nueva Generación. Esta es la razón por la que los sistemas de estadificación han ido evolucionando también, siendo el que está al momento en vigencia el propuesto por la Organización Mundial de la Salud en el año 2016.Los linfomas constituyen un grupo heterogéneo de neoplasias hematológicas con un amplio espectro de presentación clínica, cuyo origen se encuentra en los precursores de linfoides y que afectan a los diversos órganos linfoides. De estos, los linfomas dela línea B son los más comunes, motivo de esta revisión

Purpose of the review: the objective of the review is to delineate the pathophysiology of B-line lymphomas. We are looking for reports that include a description of the origin of B-lymphomas for a better understanding of this pathology, in light of advances in the different areas. Recent Findings: The Euroflow Group has published a list of Surface Antigen Expression panels in Non-Hodgkin Lymphoma, the list of which is presented in this article. Extract: Hematological neoplasms have had great advances in recent years in several fields, evolving from cytological identification, passing through their immunophenotypic characterization through Flow Cytometry and Immunohistochemistry and reaching molecular characterization, starting with Conventional Karyotype Techniques , continuing with in situ Immunohybridization techniques and currently with molecular identification through New Generation Sequencing. This is the reason why staging systems have also evolved, the one currently in force being the one proposed by the World Health Organization in 2016. Lymphomas constitute a heterogeneous group of hematological neoplasms with a wide spectrum of clinical presentation, originating from lymphoid precursors and affecting the various lymphoid organs. Of these, line B lymphomas are the most common, which is the reason for this review