Availability of complementary resources and equipment for use in the prevention of healthcare-associated infections / Disponibilidade de recursos e equipamentos complementares para uso na prevenção de infecções relacionadas à assistência à saúde / Disponibilidad de recursos y equipos complementarios para prevenir las infecciones asociadas a la atención de la salud

Background and Objectives: Recently, complementary resources and equipment have emerged to improve prevention of healthcare-associated infections (HAIs). Our aim is to verify availability and use of different resources/ equipment by infection controllers. Methods: We conducted a survey with infection controllers from the State of Rio de Janeiro, Brazil, by invitation using a social media group, in August 2022. Nine different resources and equipment were evaluated. Categorical and continuous variables were evaluated by the chi-square test and Mann­Whitney U test, respectively. A p value of less than 0.05 was considered statistically significant. Results: One hundred and eight persons answered the questionnaire. The mean age was 42.8 years (SD +/- 8.5 years) and 53 (49.1%) reported most of their workload in public hospitals, 45 (41.7%) in private hospitals and 10 (9.2%) reported the same workload in public and private hospitals. Sixty-there percent reported teaching activities in their institutions. There was no correlation between the existence of teaching activities and hospital profile (p=0.42). The most common resource available was molecular biology (PCR) for microbiological samples research for 73 (67.6%) participants. The second resource most available was applications (Apps) for HAIs prevention and control for 33 (30.6%), 19 (17.6%) reported no availability of resource/equipment technology. Conclusion: Molecular biology (PCR) for microbiological samples research was the most common resource available for infection controllers of an important state of Brazil.(AU)

Justificativas e Objetivos: Recentemente, recursos e equipamentos complementares têm surgido para melhorar a prevenção de infecções relacionadas à assistência à saúde. O objetivo deste artigo é verificar a disponibilidade e o uso de diferentes recursos e equipamentos pelos controladores de infecção. Métodos: Realizamos uma pesquisa do tipo survey com controladores de infecção do estado do Rio de Janeiro, por meio de convite pela mídia social, em agosto de 2022. Nove diferentes recursos e equipamentos foram avaliados quanto à disponibilidade e ao uso. Variáveis categóricas e contínuas foram avaliadas pelo teste qui-quadrado e Mann-Whitney, respectivamente. Um valor de p menor que 0,05 foi considerado estatisticamente significativo. Resultados: Cento e oito pessoas responderam ao questionário. A média de idade foi de 42,8 anos (DP +/- 8,5 anos), e 53(49,1%) relataram maior carga de trabalho em hospitais públicos, 45 (41,7%) em hospitais privados e 10(9,2%) carga horária similar nos dois tipos de hospitais. Dos 108, 63% relataram a existência de atividades de ensino nas instituições. Não houve correlação entre existência de atividades de ensino e tipo de hospital (p=0,42). O recurso mais disponível foi o uso de biologia molecular (reação em cadeia de polimerase) por 73 (67,6%) participantes. A segunda ferramenta mais encontrada foi o uso de aplicativos para prevenção e controle de infecção para 33 (30,6%) desses participantes. Dezenove deles (17,6%) relataram ausência de todos os recursos/equipamentos. Conclusão: O uso de biologia molecular para pesquisa de amostras biológicas foi o recurso mais disponível para controladores de infecção de um importante estado brasileiro.(AU)

Antecedentes y objetivos: Recientemente han surgido recursos y equipos complementarios para mejorar la prevención de las infecciones asociadas a la atención de la salud. El objetivo es verificar la disponibilidad y el uso de diferentes recursos/equipos por los controladores de infecciones. Métodos: Realizamos una encuesta entre los controladores de infecciones del estado de Rio de Janeiro, Brasil, por invitación en redes sociales, en agosto de 2022. Se evaluó la disponibilidad y uso de nueve recursos y equipos diferentes. Las variables categóricas y continuas se evaluaron mediante las pruebas de chi-cuadrado y Mann-Whitney, respectivamente. Se consideró estadísticamente significativo un valor de p < 0.05. Resultados: Ciento ocho personas respondieron al cuestionario. La edad media fue de 42,8 años (DE +/- 8,5 años) y 53 (49,1%) reportaron mayor carga de trabajo en hospitales públicos, 45 (41,7%) en privados y 10 (9,2%) reportaron la misma carga en hospitales públicos y privados. De los 108, el 63% reportó actividades docentes en sus instituciones. No hubo correlación entre la existencia de actividades docentes y el tipo de hospital (p=0,42). El recurso más disponible fue el uso de la biología molecular (reacción en cadena de la polimerasa) por 73 (67,6%) participantes. El segundo más común fue el uso de aplicaciones de prevención y control de infecciones por 33 (30,6%) participantes. Diecinueve participantes (17,6%) señalaron la ausencia de todos los recursos/equipos. Conclusiones: El uso de la biología molecular para investigar muestras microbiológicas fue el recurso/equipo más disponible para los controladores de infecciones de un importante estado brasileño.(AU)

Hallazgos incidentales en medicina genómica / Incidental Findings in Genomic Medicine

Las técnicas de Biología Molecular de última generación, como es la secuenciación masiva en paralelo o NGS (Next Generation Sequencing), permite obtener gran cantidad de información genómica, la cual muchas veces va más allá de la detección de una variante patogénica en un gen que explique la patología (hallazgo primario). Es así como surgió desde hace años la discusión internacional respecto a la decisión a tomar frente a los hallazgos secundarios accionables, es decir, aquellos hallazgos de variantes clasificadas como patogénicas o probablemente patogénicas que no están relacionadas con el fenotipo del paciente, pero que tiene alguna medida preventiva o tratamiento posible y, por lo tanto, podría ser de utilidad para la salud del paciente. Luego de revisar la bibliografía internacional y debatir entre los expertos del Hospital de Pediatría Garrahan, se logró establecer una política institucional y reforzar el hecho de que se trata de una disciplina multidisciplinaria. Así, fue posible definir que solo se atenderá las cuestiones relacionadas con la edad pediátrica, dejando para un tratamiento posterior aquellas variantes detectadas en genes que sean accionables en edad adulta. En el Hospital Garrahan, ha sido posible definir claramente cómo proceder frente a los hallazgos secundarios, al adaptar el consentimiento informado a esta necesidad, definiendo cuándo serán informados, y sabiendo que serán buscados intencionalmente en los genes clínicamente accionables enlistados en la última publicación del American College of Medical Genetics and Genomics, siempre y cuando el paciente/padre/tutor lo consienta (AU)

The latest generation of molecular biology techniques, including massive parallel sequencing or NGS (Next Generation Sequencing), allows us to obtain a whealth of genomic information, which often goes beyond the detection of a pathogenic variant in a gene that explains the pathology (primary finding). As a result, an international discussion has arisen over the years regarding the decision-making concerning actionable secondary findings, it means, those findings of variants classified as pathogenic or probably pathogenic that are not related to the patient's phenotype, but which have some possible preventive measure or treatment and, therefore, could be useful for the patient's health. After reviewing the international literature and discussing among the experts of the Hospital de Pediatría Garrahan, an institutional policy was established and the concept that this is a multidisciplinary discipline was reinforced. Consequently, it has been defined that only issues related to children will be addressed, reserving those variants detected in genes that are actionable in adulthood for later treatment. At Garrahan Hospital, we were able to clearly define how to proceed with secondary findings by adapting the informed consent to this need, defining when they will be reported, and knowing that they will be intentionally searched for in the clinically actionable genes listed in the latest publication of the American College of Medical Genetics and Genomics, as long as the patient/parent/guardian consents (AU)

High-intensity interval training (treadmill) effects in myokines and endoplasmic reticulum stress of calf muscles in obese mice / Efectos del entrenamiento interválico de alta intensidad (trotadora) en miocinas y estrés del retículo endoplasmático de los músculos surales en ratones obesos

SUMMARY: Obesity is commonly associated with chronic tissue inflammation and skeletal muscle dysfunction. The study aimed to investigate the effects of High-Intensity Interval training (HIIT) on myokines and endoplasmic reticulum (ER) stress of diet- induced obese (DIO) mice. Three-month-old C57BL/6 male mice were fed a control (C) diet (n=20) or a high-fat (HF) diet (n=20) for 16 weeks. Then, half of the groups underwent HIIT (treadmill running) for an additional four weeks. HIIT increased calf muscles' contribution to BW (+24 %) and reduced weight gain in HF/HIIT than in HF (-120 %). Intramuscular fat accumulation was observed in HF and HF/ HIIT. Peak velocity was higher in HF/HIIT compared to HF (+26 %). Plasma insulin did not change, but glycemia was lower in HF/HIIT than in HF (-30 %). Fndc5 (+418 %) and Irisin (+72 %) were higher in HF/HIIT than in HF. Muscle Fgf21 was higher in HF/HIIT compared to HF (+30 %). In addition, NfKb (-53 %) and Tnfa (-63 %) were lower in HF/HIIT than in HF. However, Il1b (-86 %), Il6 (- 48 %), Il7 (-76 %), and Il15 (-21 %) were lower in HF/HIIT than in HF. Finally, HIIT reduced ER stress in HF/HIIT compared to HF: Atf4, -61 %; Chop, -61 %; Gadd45, -95 %. In conclusion, HIIT leads to weight loss and avoids muscle depletion. HIIT improves blood glucose, Irisin-Fndc5, and peak velocity. In addition, HIIT mitigates muscle inflammation and ER stress.

La obesidad es asociada comúnmente con inflamación tisular crónica y disfunción del músculo esquelético. El estudio tuvo como objetivo investigar los efectos del entrenamiento de intervalos de alta intensidad (HIIT) en las mioquinas y el estrés del retículo endoplásmico (ER) de ratones obesos inducidos por dieta (DIO). Se alimentó a ratones macho C57BL/6 de tres meses de edad con una dieta control (C) (n=20) o una dieta rica en grasas (HF) (n=20) durante 16 semanas. Luego, la mitad de los grupos se sometieron a HIIT (carrera en una trotadora) durante cuatro semanas más. HIIT aumentó la contribución de los músculos de la pantorrilla al BW (+24 %) y redujo el aumento de peso en HF/HIIT en HF (-120 %). Se observó acumulación de grasa intramuscular en HF y HF/HIIT. La velocidad máxima fue mayor en HF/HIIT en comparación con HF (+26 %). La insulina plasmática no cambió, pero la glucemia fue menor en HF/HIIT que en HF (-30 %). Fndc5 (+418 %) e Irisin (+72 %) fueron mayores en HF/HIIT que en HF. El Fgf21 muscular fue mayor en HF/ HIIT en comparación con HF (+30 %). Además, NfKb (-53 %) y Tnfa (-63 %) fueron menores en HF/HIIT que en HF. Sin embar- go, Il1b (-86 %), Il6 (-48 %), Il7 (-76 %) e Il15 (-21 %) fueron más bajos en HF/HIIT que en HF. Finalmente, HIIT redujo el estrés de RE en HF/HIIT en comparación con HF: Atf4, -61 %; Picar, - 61 %; Gadd45, -95 %. En conclusión, HIIT conduce a la pérdida de peso y evita el agotamiento muscular. HIIT mejora la glucosa en sangre, Irisin-Fndc5 y la velocidad máxima. Además, HIIT mitiga la inflamación muscular y el estrés ER.

Efectividad de una metodología de aprendizaje profesional basada en proyectos en la asignatura Biología Molecular / Effectiveness of a project-based professional learning methodology in the Molecular Biology subject

Fundamento: la asignatura Biología Molecular ha presentado insuficiencias en el proceso enseñanza aprendizaje en la Facultad de Ciencias Médicas de Holguín, las que requieren solución. Objetivo: valorar la efectividad de una metodología de aprendizaje profesional basada en proyectos en la asignatura Biología Molecular como forma de perfeccionar el proceso de enseñanza aprendizaje. Métodos: se realizó una investigación de desarrollo en la Facultad de Ciencias Médicas de Holguín durante el curso 2021. Se emplearon los métodos teóricos: histórico-lógico, analítico-sintético y el inductivo-deductivo; empíricos: el análisis documental y el registro de las calificaciones de las preguntas de la primera convocatoria del examen final de la asignatura. Se realizaron pruebas estadísticas a los resultados de la evaluación final. Se utilizó una metodología de aprendizaje basada en proyectos para la implementación de la Biología Molecular, aplicada a una parte del contenido del programa analítico de la asignatura, que utilizó guías didácticas para los estudiantes y orientaciones metodológicas a los profesores, con el soporte de videos complementarios a las conferencias y a contenidos de currículo oculto, relacionados con la vinculación básico-clínica con orientación profesionalizante. Resultados: las preguntas del examen final cuyo contenido fue tratado según la metodología de proyecto de aprendizaje mostraron significativamente mejores resultados que aquellas tratadas de forma convencional. Conclusiones: la metodología de aprendizaje basada en proyectos para la asignatura Biología Molecular se determinó factible para su aplicación y proporcionó la flexibilidad necesaria para el tránsito de la docencia presencial a la modalidad a distancia.

Background: the Molecular Biology subject has presented insufficiencies in the teaching-learning process Holguín Faculty of Medical Sciences, which require a solution. Objective: to assess the effectiveness of a project-based professional learning methodology in the Molecular Biology subject as a way to improve the teaching-learning process. Methods: a development investigation was carried out at the Holguín Faculty of Medical Sciences during the 2021 academic year. Theoretical methods were used: historical-logical, analytical-synthetic and inductive-deductive; Empirical ones: the documentary analysis and the record of the qualifications of the questions of the first call of the final exam of the subject. Statistical tests were performed on the results of the final evaluation. A project-based learning methodology was used for the implementation of Molecular Biology, applied to a part of the content of the analytical program of the subject, which used didactic guides for students and methodological orientations for teachers, with the support of complementary videos to the lectures and hidden curriculum contents, related to the basic-clinical link with a professional orientation. Results: the final exam questions where its content was treated according to the learning project methodology showed significantly better results than those treated conventionally. Conclusions: the project-based learning methodology for the Molecular Biology subject was determined feasible for its application and provided the necessary flexibility for the transition from face-to-face teaching to distance learning.

Biologia, ecologia e taxonomia molecular de Mansonia (Mansonia) Blanchard, 1901 (Diptera: Culicidae) / Biology, ecology and molecular taxonomy of Mansonia (Mansonia) Blanchard, 1901 (Diptera: Culicidae)

Introdução - As fêmeas do gênero Mansonia Blanchard, 1901 depositam seus ovos na face inferior das folhas de plantas aquáticas presentes em coleções de água doce. Após a eclosão, as larvas e, depois, as pupas se mantêm fixadas aos tecidos submersos das plantas. Assim que emergem, as fêmeas adultas hematófagas buscam, voraz e agressivamente, vertebrados que possam lhes servir como fontes de repasto sanguíneo. Esse comportamento pode prejudicar severamente a Saúde Pública e a economia em áreas com altas densidades populacionais de Mansonia spp. Para além do incômodo causado pelas picadas, algumas espécies transmitem patógenos aos humanos em certas regiões geográficas. Para que sejam eficazes, as medidas de monitoramento e controle das populações de Mansonia spp. devem ser planejadas com base na biologia de cada espécie e seus padrões de interação com fatores bióticos e abióticos nos ecossistemas. Dessa forma, a identificação acurada dos exemplares coletados em pesquisas de campo é fundamental, mas é dificultada pelos padrões de heteromorfismo intraespecífico e isomorfismo interespecífico historicamente observados. Objetivo - Adquirir conhecimentos inéditos para o planejamento de ações de monitoramento e controle populacional de Mansonia (Mansonia) spp. Métodos - Realizaram-se: ampla revisão bibliográfica narrativa; coletas de espécimes imaturos e adultos em três regiões do Brasil; identificação morfológica das amostras em nível específico; sequenciamento da região código de barras do gene mitocondrial codificador da subunidade I da enzima oxidase do citocromo c (COI); e análise das sequências por meio de cinco métodos diferentes, baseados em distâncias genéticas estimadas com o modelo Kimura dois-parâmetros (Neighbor joining, ABGD, ASAP e RESL) e em inferência filogenética de máxima verossimilhança (mPTP). Resultados - Os conteúdos bibliográficos examinados foram enfeixados em um único manuscrito que apresenta, em síntese, dados de Mansonia spp. sobre desenvolvimento, interações com hospedeiros, padrões alimentares, importância epidemiológica e adaptabilidade a ambientes antropogênicos, entre outros. A análise das amostras de imaturos do lago da Usina Hidrelétrica Santo Antônio revela evidências de alternância na associação com as diferentes espécies de macrófitas do local e o registro inédito de larvas de Mansonia humeralis associadas às raízes de Limnobium laevigatum. Trezentas e vinte e sete novas sequências da região código de barras do gene COI foram geradas a partir de exemplares de Mansonia (Mansonia) spp. A identificação baseada na morfologia apontou oito espécies na amostra de culicídeos. Os resultados dos cinco métodos implementados para a segregação das sequências em unidades taxonômicas operacionais (UTOs) foram majoritariamente congruentes. Os padrões de polimorfismo das sequências permitiram distinguir as oito espécies, corroborando a prévia identificação morfológica. No entanto, há evidências de que ao menos três dos táxons morfologicamente definidos podem representar complexos de espécies taxonomicamente desconhecidas. Foram obtidos os primeiros registros da região código de barras do gene COI para Mansonia fonsecai, Mansonia iguassuensis e Mansonia pseudotitillans. Conclusões - A reunião de informações referenciadas no manuscrito resultante da revisão bibliográfica facilitará a consulta para pesquisas futuras. A publicação dos dados inéditos sobre taxonomia molecular e associação com macrófitas aquáticas beneficiará o planejamento para o monitoramento e controle populacional de Mansonia spp.

Introduction - Females of the genus Mansonia Blanchard, 1901 lay their eggs on the underside of aquatic plant leaves in freshwater collections. After hatching, the larvae and later the pupae remain attached to the submerged plant tissues. As soon as they emerge, the hematophagous adult females search, voraciously and aggressively, for vertebrate sources of blood meal. In areas with high population densities of Mansonia spp. this behavior can severely harm Public Health and economics. In addition to the nuisance caused by bites, some species transmit pathogens to humans in certain geographic regions. To be effective, Mansonia spp. monitoring and control should be planned on the basis of the biology each species and its patterns of interaction with biotic and abiotic factors. Therefore, accurate field-collected specimens identification is essential, but it is hampered by historically observed patterns of intraspecific heteromorphism and interspecific isomorphism. Objective - To acquire unprecedented knowledge for planning actions to monitor and control population of Mansonia (Mansonia) spp. Methods - The following activities were carried out: a broad narrative bibliographical review; collections of immature and adult specimens in three Brazilian regions; morphological identification of samples at the species level; cytochrome c oxidase subunit I (COI) mitochondrial gene barcode region sequencing; and sequence analysis using five different methods, based on Kimura two-parameter genetic distances (Neighbor joining, ABGD, ASAP and RESL) and maximum likelihood phylogenetic inference (mPTP). Results - The bibliographic contents examined were assembled into a single manuscript that summarizes data on Mansonia spp. development, hosts, feeding patterns, epidemiological importance and adaptability to anthropogenic environments, among others. The analysis of immature samples from the Santo Antônio Hydroelectric Power Plant dam shows evidence of alternation in the attachment to host plant species and the unprecedented record of Mansonia humeralis larvae attached to Limnobium laevigatum roots. Three hundred and twenty-seven new COI barcode sequences were generated from Mansonia (Mansonia) spp. specimens. Morphology-based identification found eight species in the sample. The results for sequence segregation into operational taxonomic units (OTUs) were mostly congruent among five analysis methods. Sequence polymorphism patterns allowed the identification of eight species, corroborating the previous morphological identification. However, there is evidence that at least three of the morphology-based taxa may represent taxonomically unknown species complexes. The first records of COI barcodes for Mansonia fonsecai, Mansonia iguassuensis and Mansonia pseudotitillans were obtained. Conclusions - The referenced information gathered into the resulting manuscript from bibliographic review will contribute to future research. The publication of unprecedent data on molecular taxonomy and attachment to aquatic macrophytes will benefit the planning for Mansonia spp. monitoring and population control.

Segundo Simposio de Medicina Diagnóstica / Second Symposium on Diagnostic Medicine

De acuerdo con las estadísticas de GLOBOCAN 2020, el cáncer de tiroides ocupa el noveno lugar de incidencia a nivel mundial [1]. Afecta en su mayoría a mujeres en un 75 %, y aunque puede presentarse a cualquier edad, la mediana al momento del diagnóstico es alrededor de los 50 años [2]. En los últimos 5 a 10 años, el manejo del cáncer de tiroides ha sufrido una transformación, con nuevas opciones de diagnóstico, incluyendo las pruebas moleculares, y de tratamiento. El Laboratorio Clínico Hematológico y la revista Medicina & Laboratorio realizaron el pasado mes de junio el Segundo Simposio de Medicina Diagnóstica. Conversemos de: Nódulo Tiroideo y Cáncer de Tiroides, con la participación de expositores nacionales e internacionales expertos en el tema. Los resúmenes han sido incluidos en el presente número de la revista. El doctor Alejandro Román-González en su conferencia "Actualización en el estudio del nódulo tiroideo", abarca paso a paso la conducta a seguir desde la detección de un nódulo tiroideo, su clasificación y posible tratamiento. Además, alerta a la sensibilización del clínico ante la angustia que padece un paciente que presenta un nódulo tiroideo. El doctor Alejandro Vélez-Hoyos con su presentación "Actualización del sistema de reporte Bethesda de citología de tiroides 2023", hace un recuento de dicho sistema desde su creación, y expone la clasificación más reciente del sistema Bethesda para tiroides, tanto en adultos como en niños. El doctor Roberto Ruiz-Cordero en su conferencia "La relevancia del análisis molecular en el diagnóstico y manejo de los nódulos tiroideos, y su utilidad como medida de control de calidad entre citopatólogos", menciona cómo el estudio genómico ha alcanzado grandes avances en el cáncer de tiroides, permitiendo la identificación de mutaciones de los genes RAS y la mutación BRAF p.V600E, entre otras. Adicionalmente, expone cómo el análisis molecular ha surgido como una herramienta crítica en el diagnóstico y manejo de los nódulos tiroideos, al mejorar significativamente la precisión diagnóstica y el número de intervenciones quirúrgicas innecesarias.

The Clinical Hematology Laboratory and the Medicina & Laboratorio Journal held the Second Diagnostic Medicine Symposium last June. Let's talk about: Thyroid Nodule and Thyroid Cancer, with the participation of national and international speakers who are experts on the subject. The abstracts have been included in this issue of the journal.

Prevalencia de Porphyromonas gingivalis en un grupo de pacientes con aparatología fija de ortodoncia / Prevalence of Porphyromonas gingivalis in a group of patients with fixed orthodontic appliances

Introducción: existen diversos patógenos que pueden afectar no sólo la salud periodontal, sino también la salud general de los pacientes. Objetivo: determinar la Porphyromonas gingivalis (PG) en el primer molar superior derecho de adolescentes, de entre 12 y 18 años, con al menos un mes de tratamiento de ortodoncia con aparatología fija. Material y métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal de casos en un grupo de 26 adolescentes con tratamiento de ortodoncia, compuesto de brackets metálicos, tubos o bandas, arcos NiTi termoactivos, módulos, cadenas o ligaduras; sin importar sexo, edad, tiempo de tratamiento o maloclusión. Se formaron dos pares de grupos 1 y 2 (15 mujeres y 11 hombres), A y B (13 mujeres y 13 hom- bres) comparando los resultados obtenidos entre los grupos. Resulta- dos: dentro del grupo 1 y 2 la detección molecular de microorganismos arroja que 80% fueron positivas a la PG, 58.33% presenta maloclusión y en promedio 89% de las pacientes son positivas a PG. La detección molecular del grupo A y B indica que 54.54% fueron positivos a PG, mientras que 83.3% presenta maloclusión y en promedio 47% son positivos a PG. Conclusión: la explicación de los eventos moleculares que se desencadenan en la cavidad oral y los sistemas afectados por PG contribuyen a la prevención de complicaciones al tener una mejor comprensión de los fenómenos infecciosos (AU)

Introduction: there are various pathogens that can affect not only periodontal health, but also the general health of patients. Objective: to determine Porphyromonas gingivalis (PG) in the upper right first molar of adolescents, between 12 and 18 years old, with at least one month of orthodontic treatment with fixed appliances. Material and methods: a cross-sectional descriptive observational study of cases was carried out in a group of 26 adolescents with orthodontic treatment, consisting of metal brackets, tubes or bands, thermoactive NiTi archwires, modules, chains or ligatures; regardless of sex, age, treatment time or malocclusion. Two pairs of groups 1 and 2 (15 women and 11 men), A and B (13 women and 13 men) were formed, comparing the results obtained between the groups. Results: within group 1 and 2, the molecular detection of microorganisms shows that 80% were positive for PG, 58.33% presented malocclusion and an average of 89% of patients were positive for PG. The molecular detection of group A and B indicates that 54.54% were positive for PG while 83.3% presented malocclusion and on average 47% were positive for PG. Conclusion: the explanation of the molecular events that are triggered in the oral cavity and the systems affected by PG contribute to the prevention of complications by having a better understanding of the infectious phenomena (AU)

Métodos de diagnóstico molecular en la práctica odontológica / Molecular diagnostic methods in dental practice

El diagnóstico molecular, mediante la aplicación de técnicas molecu- lares, ha permitido estudiar microorganismos presentes en el inicio y progresión de la caries dental, enfermedad periodontal, y en los fracasos endodónticos. Las técnicas moleculares permiten la detección y cuan- tificación del material genético del ácido desoxirribonucleico (DNA), ácido ribonucleico (RNA) o proteínas, lo que posibilita el estudio del genoma completo o secuencias de DNA específicas. Estas técnicas surgen como una necesidad de detectar microorganismos de difícil o lento crecimiento en cultivos; la técnica más utilizada es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) que permite la amplificación de peque- ños segmentos de material genético al utilizar cebadores, por lo que es un método económico, preciso, sensible y rápido para la detección de microorganismos. El presente artículo de revisión bibliográfica servirá para informar sobre los avances de las técnicas moleculares utilizadas para el diagnóstico en la práctica odontológica (AU)

Molecular diagnosis, through the application of molecular techniques, has made it possible to study microorganisms present in the onset and progression of dental caries, periodontal disease, and endodontic failures. Molecular techniques allow the detection and quantification of the genetic material of deoxyribonucleic acid (DNA), ribonucleic acid (RNA) or proteins, allowing the study of the complete genome or specific DNA sequences, they arise as a need to detect difficult or slow growing microorganisms in cultures. The most widely used technique is the polymerase chain reaction (PCR) that allows the amplification of small segments of genetic material using primers, it is an economical, precise, sensitive and fast method for the detection of microorganisms. This bibliographic review article will serve to report on the advances in molecular techniques used for diagnosis in dental practice (AU)

Características clínico-patológicas de pacientes jóvenes con cáncer de mama en un centro oncológico en Medellín / Clinical and pathological characteristics of young patients with breast cancer at a cancer center in Medellin

Introducción: El cáncer de mama es la principal neoplasia en mujeres y se ha reportado un aumento de la incidencia en jóvenes menores a 40 años. El objetivo del presente estudio fue describir las características clínicas y patológicas, de pacientes con cáncer de mama invasor, ≤40 años, atendidas en un centro de referencia oncológico en Medellín-Colombia. Metodología: Se realizó un estudio transversal, realizado en la Clínica Vida (Fundación Colombiana de Cancerología), en el período enero del 2015 a diciembre del 2019. La muestra fue no probabilística, de pacientes con diagnóstico oncológico de cáncer de mama invasor. Se registró edad, tipo de cáncer, antecedentes familiares, recidivas y mortalidad. Se utiliza estadística descriptiva. Resultados: De 2332 casos de nuevos de cáncer de mama invasor, 261 se identificaron en mujeres ≤ 40 años, 11.19 % (IC 95 % 11.17-11.22 %), edad de 34.2 ± 4 años. 16.5 % en menores de 30 años, 40.2 % en edad de 30 a 45 años y 42.2 % en mujeres de 35 a 40 años. La presentación principal fue masa palpable auto detectada. El subtipo molecular Luminal A 16 %, Luminal B 48.3 %, Her2 enriquecido 11.2 % y Triple negativo 21.6 %. El 27 % tuvo algún antecedente familiar. La recidiva fue del 14 % y la mortalidad del 14.9 %. Conclusión: El 11 % de pacientes con cáncer de mama en esta serie corresponde a mujeres jóvenes, con una presentación en estadios más avanzados y biología molecular desfavorable, lo cual requirió un manejo más agresivo y radical. Esto resalta la importancia del diagnóstico oportuno en pacientes de lesiones mamarias en mujeres jóvenes.

Introduction: Breast cancer is the main neoplasm in women, and an increased incidence has been reported in young people under 40 years of age. The objective of the present study was to describe the clinical and pathological characteristics of patients with invasive breast cancer, ≤40 years old, treated at a reference oncology center in Medellín-Colombia. Methodology: A cross-sectional study was carried out by the Vida Clinic (Colombian Cancer Foun-dation) from January 2015 to December 2019. The sample was nonprobabilistic of patients with an oncological diagnosis of invasive breast cancer. Age, type of cancer, family history, recurrence, and mortality were recorded. Descriptive statistics are used. Results: Of 2332 cases of new invasive breast cancer, 261 were identified in women ≤ 40 years, 11.19% (95% CI 11.17-11.22%), age 34.2±4 years. 16.5% in those under 30 years of age, 40.2% in women between 30 and 45 years of age, and 42.2% in women between 35 and 40 years of age. The main presentation was a self-detected palpable mass. The molecular subtypes luminal A 16%, luminal B 48.3%, Her2 enriched 11.2%, and triple-negative 21.6%. A total of 27% had a family history. Recurrence was 14%, and mortality was 14.9%. Conclusion: Eleven percent of patients with breast cancer in this series were young women, with a presentation in more advanced stages and unfavorable molecular biology, which requires more aggressive and radical management. This highlights the importance of timely diagnosis in young women with breast injuries.

Linfoma de Burkitt como complicación de la agammaglobulinemia de Bruton / Burkitt's lymphoma as a complication of Bruton's Agammaglobulinemia

Introducción: La agammaglobulinemia de Bruton es una inmunodeficiencia primaria (IDP) originada por una mutación del gen que codifica la tirosina kinasa de Bruton (BTK). Se sospecha principalmente en varones con infecciones frecuentes de las vías respiratorias y tiene entre otras complicaciones, los tumores, fundamentalmente linfoproliferativos. Se reportan agammaglobulinemias autosómicas recesivas con similares características clínicas en ambos sexos. Objetivo: Presentar el primer caso pediátrico reportado en Cuba, con diagnóstico de linfoma de Burkitt asociado a esta inmunodeficiencia primaria y que además utilizó tratamiento combinado sustitutivo de inmunoglobulinas y antitumoral. Presentación del caso: Paciente masculino, que a los 2 años se le realizó diagnóstico de enfermedad de Bruton. Con el tratamiento de reemplazo con inmunoglobulina endovenosa (Intacglobín) se mantuvo tres años sin infecciones graves. A los 5 años de edad presentó linfoma de Burkitt, tratado con poliquimioterapia, según el esquema AEIOP al que se asoció rituximab. Aunque no se dispone de la detección por biología molecular de la mutación del gen BTK, la disminución por debajo del 2 por ciento de las células B CD19+ y los valores ausentes de IgG, IgA e IgM permitieron el diagnóstico. Conclusión: Coexistieron con resultados clínicos satisfactorios el tratamiento antitumoral y la terapia de reemplazo con inmunoglobulina endovenosa. El paciente se mantiene con buen estado general(AU)

Introduction: Bruton's Agammaglobulinemia is a primary immunodeficiency (PID) caused by a mutation in the gene that encodes Bruton's tyrosine kinase (BTK). It is suspected mainly in men with frequent respiratory tract infections and has, among other complications, tumors, mainly lymphoproliferative. Autosomal recessive agammaglobulinemias with similar clinical characteristics have been reported in both sexes. Objective: To present the first pediatric case reported in Cuba, with a diagnosis of Burkitt's lymphoma associated with PID and that also used combined immunoglobulin replacement and antitumor therapy. Case report: 2-year-old male diagnosed with Bruton's disease. With the replacement treatment with intravenous immunoglobulin (Intacglobin), he maintained three years without serious infections. At 5 years of age, he presented Burkitt's lymphoma, treated with polychemotherapy according to the AEIOP scheme, associating Rituximab. Although do not have molecular biology detection of the BTK gene mutation, the decrease of CD19 + B cells to below 2 percent and the absent values of IgG, IgA and IgM allowed the diagnosis. Conclusion: Antitumor treatment and intravenous immunoglobulin replacement therapy coexisted with satisfactory clinical results. The patient remains in good general condition(AU)

Avanços e perspectivas no diagnóstico molecular da leucemia mieloide aguda: revisão sistemática / Advances and perspectives in the molecular diagnosis of acute myeloid leukemia: systematic review

O câncer do colo do útero é o quarto tumor mais comum entre mulheres no mundo e o terceiro no Brasil. A detecção precoce e a identificação das lesões cervicais são essenciais no rastreamento do câncer cervical. Nos últimos anos, vários marcadores têm sido apresentados como possíveis candidatos para a triagem eficiente de exames citológicos com anormalidades das células epiteliais. O objetivo deste trabalho é analisar a correlação com a expressão imuno-histoquimica dos biomarcadores p16 e Ki-67 com lesão intraepitelial cervical de alto grau na detecção molecular DNA/HPV de alto risco. A metodologia de pesquisa empregada é uma revisão sistemática, realizada por meio de buscas nas bases de dados eletrônica Literatura Latino-Americana em Ciência e Saúde (LILACS), Scientific Electronic Library Online (SCIELO), National Library of Medicine (MEDLINE) de artigos publicados no período de 2005 a 2019 nos idiomas português, inglês e espanhol. Concluiu-se que o uso das proteínas p16 e Ki67 auxilia na identificação das mudanças que acontecem durante a progressão da lesão cervical, aprimorando os métodos de rastreio atuais. O gene p53, a pRb e ciclinas também têm um papel crítico na carcinogênese e, desta maneira, também têm sido indicados para entrar nos painéis de estudo.

Introduction: Acute myeloid leukemia (AML) is a genetically heterogeneous malignant clonal disorder of the hematopoietic system, characterized by the uncontrolled proliferation of abnormal and immature blast cells and impaired production of normal blood cells. Objective: to present the advances in diagnosis in Acute Myeloid Leukemia through the techniques of molecular biology. Methodology: The research was carried out in the electronic databases for scientific articles of the search portal PubMed, NCBI, BVSMS, also SciELO. Results: Molecular techniques, including real-time quantitative PCR (RT-qPCR), digital PCR and technologies based on new generation sequencing, can be standardized and used to detect AML-associated gene changes. Conclusion: The advance in molecular diagnosis can be promising in the ideal and personalized treatment.

Técnicas de citogenética y biología molecular para el diagnóstico y seguimiento de la leucemia promielocítica / Cytogenetic and molecular biology techniques for the diagnosis and monitoring of promyelocytic leukemia

Introducción: La leucemia promielocítica es un subtipo de leucemia mieloide aguda que se presenta frecuentemente con una coagulopatía potencialmente mortal, por lo que representa una emergencia médica. En la gran mayoría de los pacientes ocurre la t(15;17)(q24;q21) que genera el gen aberrante PML-RARA. Mediante diferentes técnicas de citogenética y de la biología molecular que detectan dichas aberraciones es posible diagnosticar la entidad de manera inequívoca y estudiar la enfermedad mínima residual. Objetivo: Describir, comparar y analizar las técnicas de citogenética y de la biología molecular que son útiles para el diagnóstico y el seguimiento del paciente con leucemia promielocítica. Así como señalar sus ventajas y limitaciones. Métodos: Se realizó revisión de la bibliografía científica de los últimos cinco años relacionada con el tema a través de PUBMED. Se realizó análisis y resumen de la información. Análisis y síntesis de la información: Se describen dos técnicas de citogenética y tres moleculares basadas en la aplicación de la reacción en cadena de la polimerasa. Se comparan y analizan sus ventajas y limitaciones. Conclusiones: Algunas de estas técnicas son útiles únicamente para el diagnóstico, mientras que otras, por su alta sensibilidad, se recomiendan para el seguimiento del paciente con leucemia promielocítica(AU)

Introduction: Promyelocytic leukemia (PML) is a subtype of acute myeloid leukemia that frequently presents with a potentially fatal coagulopathy, therefore it represents a medical emergency. In the vast majority of patients, the t (15; 17) (q24; q21) occurs, which generates the aberrant gene PML-RARA. Using different cytogenetic and molecular biology techniques that detect these aberrations, it is possible to unequivocally diagnose the entity and study minimal residual disease. Objective: To describe, compare and analyze cytogenetics and molecular biology techniques that are useful for diagnosis and follow-up of the patient with Promyelocytic leukemia. As well as pointing out its advantages and limitations. Methods: A review of the scientific bibliography of the last five years related to the subject was carried out through PUBMED. An analysis and summary of the information was made. Analysis and synthesis of the information: Two cytogenetic and three molecular techniques are described based on the application of the polymerase chain reaction. Its advantages and limitations are compared and analyzed. Conclusions: Some of these techniques are only useful for diagnosis, while others, due to their high sensitivity, are recommended for monitoring the patient with Promyelocytic leukemia(AU)

ß-l; -lactamasas AmpC en bacilos gramnegativos de aislados clínicos en un centro hospitalario de tercer nivel en Colombia / AmpCß-l;-lactamases in Gram-negative bacilli from clinical isolates in a Colombian tertiary hospital

Introdución: Las ß-lactamasas AmpC son enzimas con capacidad hidrolítica, pueden ser de tipo constitutivo o inducible. No existe un método estandarizado para su determinación fenotípica por normas internacionales; la detección de estas mediante el uso de la biología molecular podría ser una alternativa útil para vigilancia y control de la diseminación de clones circulantes en el entorno hospitalario. Objetivo: Determinar el fenotipo de resistencia y genes expresados en la producción de ß-lactamasas AmpC en bacilos gramnegativos de aislados clínicos en un centro hospitalario. Métodos: Estudio observacional, descriptivo y de corte transversal. Se seleccionaron 78 cepas bacterianas como portadoras de ß- lactamasas AmpC. Se les realizó prueba de aproximación de disco; a las cepas con resultado positivo se seleccionaron para extracción de ADN y PCR multiplex para detección de 6 familias genes AmpC. Se determinó la frecuencia por tipo de muestra, servicio y comparación con el perfil de susceptibilidad. Resultados: De las cepas seleccionadas con fenotipo AmpC, el 57,6 por ciento (45/78) se consideró caso confirmado ß-lactamasas AmpC por su positividad para la prueba confirmatoria. La técnica molecular utilizada confirmó en el 40 por ciento (18/45) la presencia de genes AmpC. Se obtuvo con mayor frecuencia el gen MIR n= 9 (20 por ciento), seguido de DHA n= 7 (15 por ciento). Conclusiones: La detección oportuna de genes que codifican para ß-lactamasas AmpC permite establecer estrategias para evitar la circulación mediada por plásmidos en hospitales, así como utilizar mejores opciones terapéuticas que no induzcan a otros mecanismos de resistencia(AU)

Introduction: AmpC ß--lactamases are enzymes with hydrolytic activity. They may be either constitutive or inducible. No standardized method is available for their phenotypical determination by international standards. Their detection by molecular biology could be a useful alternative for the surveillance and control of the spread of clones circulating in hospital environments. Objective: Determine the resistance phenotype and genes expressed in the production of AmpC ß-lactamases in Gram-negative bacilli from clinical isolates in a hospital. Methods: An observational descriptive cross-sectional study was conducted. A total 78 bacterial strains were selected as carriers of AmpC ß-lactamases. Disc approximation tests were performed. The strains testing positive were selected for DNA extraction and multiplex PCR for detection of six AmpC gene families. Determination was made of the frequency per sample type, service and comparison with the susceptibility profile. Results: Of the strains selected with AmpC phenotype, 57.6 percent (45/78) were considered to be AmpC β-lactamase confirmed cases, due to their positive confirmatory test. The molecular technique used confirmed the presence of AmpC genes in 40 percent (18/45) of the cases. The gene most commonly obtained was MIR n= 9 (20 percent), followed by DHA n= 7 (15 percent). Conclusions: Timely detection of genes encoding for AmpC ß-lactamases makes it possible to set up strategies to prevent plasmid-mediated circulation in hospitals, as well as apply better therapeutic options that do not induce other resistance mechanisms(AU)

El diagnóstico de Infecciones de Transmisión Sexual por la técnica de biología molecular es la mejor estrategia para su diagnóstico oportuno y específico. Un caso clínico / The diagnosis of Sexually Transmitted Infections by the molecular biology technique is the best strategy for its timely and specific diagnosis. A clinical case

Resumen Se presenta el caso de un paciente a quien se le diagnosticó una Infección de Transmisión Sexual (ITS) por la técnica de PCR múltiple y en quién se logró por esta técnica, detectar cuatro agentes diferentes simultáneamente: Neisseria gonorreae, Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealyticum/parvum y Trichomonas vaginalis, situación esta, que no hubiera sido posible utilizando el procedimiento estándar.

Summary Here we report the case of a patient with a Sexually Transmitted Disease (STI) in whom four different agents were detected by a multiple PCR technique: Neisseria gonorreae, Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealyticum / parvum and Trichomonas vaginalis. This detection of multiple agents would not have been possible using conventional procedures.

Polymorphisms in DSSP (rs36094464) and RUNX2 (rs566712) genes contribute to the susceptibility of dental caries in childhood / Los polimorfismos en los genes DSSP (rs36094464) y RUNX2 (rs566712) contribuyen a la susceptibilidad de la caries dental en la infancia

SUMMARY: Dental caries corresponds to an ecological and non-contagious, dynamic and chronic disease of multifactorial origin; currently there is evidence of how genetic factors could be included as predisposing agents to suffer it, however this evidence is diverse and incipient. a cross-sectional study was p erformed to investigate the possible associations of DSPP (rs36094464), RUNX2 (rs566712) and KLK4 (rs198968) polymorphisms in early childhood caries. Saliva samples of children (2-11years old) were collected and genotyped for DSPP (rs36094464), RUNX2 (rs566712) and KLK4 (rs198968) polymorphisms. Through the ceft index their caries history was determined and the gene variants were students through molecular biology techniques. polymorphisms of the DSSP (rs36094464) and RUNX2 (rs566712) are associated and contribute to the susceptibility of dental caries disease in early childhood, as they are related to their history of caries. KLK4 (rs198968) polymorphisms are not associated. In conclusions, the studied polymorphisms on DSSP and RUNX2 genes are associated with changes in the tooth microarchitecture, favoring the appearance of microlesions that would contribute to dental caries disease susceptibility in early childhood. Also, no association was found for the studied polymorphism of the KLK4 gene with dental caries disease susceptibility.

RESUMEN: La caries dental corresponde a una enfermedad crónica, no contagiosa, dinámica y de origen multifactorial. Actualmente existe evidencia de cómo los factores genéticos podrían incluirse como agentes predisponentes, sin embargo, esta evidencia es diversa e incipiente. Se realizó un estudio transversal para investigar las posibles asociaciones entre los polimorfismos DSPP (rs36094464), RUNX2 (rs566712) y KLK4 (rs198968) y la caries en la infancia. Se colectaron muestras de saliva de niños (de 2 a 11 años de edad) y se genotipificaron para los polimorfismos DSPP (rs36094464), RUNX2 (rs566712) y KLK4 (rs198968). Mediante el índice ceft se determinó su historial de caries y se estudiaron las variantes genéticas mediante técnicas de biología molecular. Los datos obtenidos indican que los polimorfismos del DSSP (rs36094464) y RUNX2 (rs566712) están asociados y contribuyen a la susceptibilidad de la enfermedad de caries dental en la infancia, ya que están - además - relacionados con el historial de caries. En conclusión, los polimorfismos estudiados en los genes DSSP y RUNX2 se asocian a la aparición de microlesiones que contribuirían a la susceptibilidad a la enfermedad de caries dental en la infancia. Creemos que este estudio es importante para la odontopediatría porque destaca el papel de DSSP (rs36094464) y RUNX2 (rs566712) y la susceptibilidad a la caries dental durante la infancia, además resalta la utilidad de la evaluación genética para la predicción y prevención de la caries dental y porque aporta evidencia que indica que los factores genéticos están implicados en la etiología de la caries.

Atipicidades de un síndrome adénico de causa toxoplásmica / Outlier adenic toxoplasmic syndrome

Introducción: Las adenopatías, linfadenopatías o linfoadenomegalias constituyen causas frecuentes de consulta pediátrica. Estas entidades nosológicas pueden variar desde infecciones benignas transitorias hasta procesos malignos como linfoma, metástasis de tumores y otros. Objetivo: Describir un caso clínico con un síndrome adénico que por las características semiológicas sugería un proceso oncoproliferativo y los resultados de los estudios complementarios confirmaron un proceso infeccioso causado por Toxoplasma gondii. Presentación de caso: Adolescente femenina de 11 años de edad, eutrófica, con antecedentes personales de salud. Ingresó en el Hospital Pediátrico Universitario "William Soler " por presentar aumento de volumen en la región cérvico-lateral derecha. Al examen físico se palpó una adenopatía de aproximadamente 2 x 3 cm de diámetro, dura, inmóvil, no dolorosa, sin signos de inflamación, no adherida a planos profundos; evolutivamente, apareció otra adenopatía en posición cervical derecha baja, de iguales características. Se indicó hemograma, velocidad de sedimentación globular, proteína C reactiva, transaminasas, glicemia, proteínas totales, albúmina, triglicéridos, colesterol, marcadores tumorales, ecografía, rayos X de tórax, serología para detectar anticuerpos anti citomegalovirus, virus de inmunodeficiencia humana y Toxoplasma gondii. Se realizó, además, biopsia para estudio por anatomía patológica y biología molecular. Se concluyó el caso como un síndrome adénico de etiología toxoplásmica. Conclusiones: En pacientes adolescentes con adenopatías cervicales, independientemente de tamaño, tiempo de evolución y consistencia, se debe realizar diagnóstico diferencial por infección por Toxoplasma gondii, teniendo en cuenta que las adenopatías causadas por este parásito pueden tener algunas características similares a las ocasionadas por procesos oncoproliferativos que pueden presentarse a esta edad(AU)

Introduction: Adenopathies, lymphadenopathies or lymphadenomegalies are common causes of pediatric consultation. These nosological entities can range from transient benign infections to malignant processes such as lymphoma, tumor metastases, and others. Objective: Describe a clinical case with an adenic syndrome that from the semiological characteristics suggested an onco-proliferative process and the results of the complementary studies confirmed an infectious process caused by Toxoplasma gondii. Case presentation: 11-year-old female adolescent, eutrophic, with a personal health history. She was admitted at "William Soler" University Pediatric Hospital after presenting volume increase in the right lateral cervical region. An adenopathy of approximately 2 x 3 cm in diameter, hard, motionless, non-painful, with no signs of inflammation, not attached to deep planes was found at the physical examination; in the evolution, another adenopathy appeared in a lower right cervical position, with equal characteristics. Blood counts, globular sedimentation rate, C-reactive protein, transaminases, glycemia, total proteins, albumin, triglycerides, cholesterol, tumor markers, ultrasound, chest x-rays, serology for anti-cytomegalovirus antibodies, human immunodeficiency virus and Toxoplasma gondii tests were indicated. Biopsy was also performed for study by pathological anatomy and molecular biology. The case was concluded as an adenic toxoplasmic syndrome. Conclusions: In adolescent patients with cervical adenopathies, regardless of size, evolution time and consistency, differential diagnosis for Toxoplasma gondii infection should be made, taking into account that adenopathies caused by this parasite may have some characteristics similar to those caused by onco-proliferative processes that may occur at this age(AU)

Un disco duro en un diente de leche / A Hard Drive in a Milk Tooth

Cuando Gregor Mendel descubrió las leyes de la herencia, la primera acogida fue la incomprensión. Más de treinta años después, la reacción fue dividida: algunos comenzaron a aplicar su enfoque hasta lograr gigantescos avances en los estudios genéticos durante toda la primera mitad del siglo XX, otros proclamaron a la genética como una pseudociencia. La cabeza visible de esta segunda tendencia fue el ingeniero agrónomo soviético Trofim Denísovich Lysenko (1898-1976), quien afirmaba que los seres vivos podían ser modificados únicamente por el ambiente, sin tener en cuenta su herencia genética. El gran perdedor de aquella polémica fue Lysenko, y con él, la ciencia soviética, y todo lo que ello pudo implicar para el desarrollo de la medicina y la agricultura de aquel gran país. A partir de 1952 los avances de la genética y la biología molecular han marchado a pasos agigantados, y nuestro país no se ha quedado atrás: las vacunas cubanas son resultado de la aplicación de la biotecnología al combate contra el horrendo flagelo de la Covid-19. Crucial en ese avance fue el éxito del proyecto del genoma humano, cuando se lograron descifrar 3200 millones de pares de bases de ADN que contienen unos 20,500 genes. Con la culminación del proyecto del genoma humano en 2003, y en concordancia con las ideas prevalecientes entre los biólogos de aquel momento, se anticipaba que los novedosos métodos genómicos permitirían encontrar las causas y sugerir el tratamiento para las enfermedades crónicas responsables de la mayor parte de la mortalidad entre los seres humanos. Como resultado, se impulsaron estudios de asociación a escala genómica (genome-wide association studies, GWAS). Sin embargo, los resultados de tales estudios fueron bastante modestos. Así, en gemelos se encontró que las bases genéticas comunes podían explicar solamente el 8 por ciento...(AU)

Experiencia organizativa del Centro de Investigaciones Científicas de la Defensa Civil en el diagnóstico de la COVID-19 / Organizational experience of the Civil Defense Scientific Research Center in the diagnosis of COVID-19

El enfrentamiento a la epidemia de la COVID-19 en Cuba, ha requerido el desarrollo de nuevas capacidades para su diagnóstico en los laboratorios de biología molecular de diferentes instituciones científicas y de salud. El objetivo de este trabajo es mostrar la experiencia del Centro de Investigaciones Científicas de la Defensa Civil en la organización del diagnóstico de la COVID-19. Se revisaron documentos rectores del trabajo del centro, su programa de bioseguridad y los reportados por la Organización Mundial de la Salud para el enfrentamiento a la pandemia. Se expone la experiencia de la estructura adoptada por la entidad para asegurar el diagnóstico de forma ininterrumpida, las funciones del grupo de dirección y la secuencia de las actividades desarrolladas. Se destaca la capacitación del personal en la gestión de riesgos biológicos y las medidas de prevención adoptadas. El uso adecuado de los medios de protección colectivos e individuales, la manipulación segura de las muestras biológicas y la cooperación con otras entidades, han permitido el cumplimiento de la tarea encomendada, sin la ocurrencia de accidentes que comprometan la salud del personal que labora en el diagnóstico, ni afectaciones a la comunidad y al medio ambiente(AU)

Facing the COVID-19 epidemic in Cuba has required the development of new capacities for its diagnosis in the molecular biology laboratories of different scientific and health institutions. The objective of this work is to show the experience of the Cuban Civil Defense Scientific Research Center in organizing the diagnosis of COVID-19. Guiding documents for the Center's work, its biosafety program, and those reported by the World Health Organization for dealing with the pandemic were reviewed. The experience of the structure adopted by the entity to ensure an uninterrupted diagnosis, the functions of the Steering Group and the sequence of activities carried out is exposed; highlighting the training of personnel in the management of biological risks and the prevention measures adopted. The proper use of collective and individual protection means, the safe handling of biological samples and cooperation with other entities, have allowed the fulfillment of the entrusted task, without the occurrence of accidents that compromise the health of the personnel working in the diagnosis, nor effects on the community and the environment(AU)

Nueva bioterapéutica: probióticos de próxima generación / New biotherapeutics: next-generation probiotics

Introducción: Los probíóticos de próxima generación son novedosa bioterapia activa surgida en el último decenio basados en bacterias comensales desconocidas, aisladas por métodos de biología molecular y que representan nuevo desafío para ser usadas en afecciones específicas relacionadas con severas alteraciones de disbiosis en la microbiota intestinal. Objetivo: Analizar las características de los candidatos a probióticos de próxima generación por sus mecanismos de acción y valor de su aplicación para el tratamiento de afecciones metabólicas y sistémicas específicas. Métodos: Se revisaron publicaciones en español e inglés en PubMed, Scimago, ScIELO, desde enero 2010 a julio 2020, se usaron los términos: probiótico de próxima generación, probióticos, microbiota intestinal, disbiosis. Resultados: Se actualizaron criterios sobre probióticos de próxima generación, concepto, mecanismos de acción, especificidades, resultados de investigaciones en ratones y limitados estudios en humanos en enfermedades específicas sistémicas y síndromes metabólicos, como obesidad, diabetes mellitus tipo 2, enfermedades inflamatorias intestinales y cáncer. Se revisaron antecedentes históricos, indicaciones como bioterapéuticos en enfermedades intestinales y rasgos diferenciales de probióticos de próxima generación con probióticos tradicionales. Consideraciones finales: Los conocimientos surgidos en el último decenio en estudios con bacterias comensales intestinales, no aisladas previamente, surgen como probióticos de próxima generación para bioterapia activa en el tratamiento de elección en alteraciones de disbiosis severa de la microbiota intestinal, asociadas a enfermedades específicas sistémicas que cursan con síndrome metabólico. Las evidencias experimentales abren promisorio camino para influir en mejoría o resolución de dichas afecciones(AU)

Introduction: Next-generation probiotics are novel active biotherapy that has emerged over the past decade based on unknown commensal bacteria, isolated by molecular biology methods and representing a new challenge to be used in specific conditions related to severe alterations of dysbiosis in the gut microbiota. Objective: Analyze the characteristics of next generation probiotic candidates due to their mechanisms of action and the value of their application for the treatment of specific metabolic and systemic conditions. Methods: Publications from January 2010 to July 2020 in Spanish and English were reviewed on PubMed, Scimago, ScIELO, and were used the terms: next generation probiotics, probiotics, gut microbiota, dysbiosis. Results: There were updated criteria on next-generation probiotics, concept, mechanisms of action, specificities, results of research in mice and limited human studies in specific systemic diseases and metabolic syndromes, such as obesity, type 2 diabetes mellitus, inflammatory bowel diseases and cancer. Historical background, indications such as biotherapeutics in bowel diseases and next-generation probiotic differential traits with traditional probiotics were reviewed. Final Considerations: Knowledge gained over the past decade in studies with non-previously isolated intestinal commensal bacteria emerges as next-generation probiotics for active biotherapy as the treatment of choice in severe intestinal microbiota dysbiosis alterations, associated with specific systemic diseases that lead to metabolic syndrome. Experimental evidence opens up promising path to influence improvement or resolution of such conditions(AU)