Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 20 de 384
Filtrar
1.
Educ. med. super ; 37(3)sept. 2023. tab
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: biblio-1528557

RESUMO

Introducción: El programa de estudio es una formulación hipotética de los aprendizajes que se pretenden lograr en el educando. Constituye una herramienta fundamental de trabajo docente. Objetivo: Exponer un análisis crítico del programa de estudio de la asignatura Genética Médica en la carrera de medicina, a partir de lo normado en el reglamento vigente para el trabajo docente-metodológico. Métodos: Se realizó una revisión bibliográfica para desarrollar un análisis crítico del programa de la asignatura genética médica, en la que se consideraron artículos publicados entre 2012 y 2022. La búsqueda fue realizada en Google académico, Dialnet, SciELO y Redalyc en septiembre de 2022. Las palabras clave utilizadas fueron: programas, genética, asignatura, disciplina y proceso docente-educativo. Dentro de este marco se incluyeron todos los artículos cubanos publicados; no hubo restricción en cuanto al idioma. Se consultaron 50 artículos, de estos 11 fueron seleccionados. Se excluyeron aquellos no relacionados con la educación médica superior. Resultados: Se orientó metodológicamente la inclusión de aspectos encaminados a la promoción de salud; fomentar las habilidades comunicativas; reformular los objetivos, incluyendo en su estructura los elementos esenciales; realizar un cambio en el orden de impartir el contenido, con modificaciones, además, en el nivel de profundidad y con aporte de un enfoque preventive; y declarar adecuadamente los valores, la rectificación de la cantidad de horas del fondo de tiempo y la actualización de la bibliografía. Conclusiones: Las insuficiencias encontradas en el análisis efectuado identificaron las áreas vulnerables hacia donde deben dirigirse las principales acciones encaminadas a aumentar la calidad del proceso docente educativo y reflejaron la necesidad de su reevaluación(AU)


Introduction: The syllabus is a hypothetical formulation of the learning aspects intended to be achieved in the student. It is a fundamental tool for teaching. Objective: To present a critical analysis of the syllabus for subject Medical Genetics in the medical major, based on the current regulations for the teaching-methodological work. Methods: A literature review was carried out to develop a critical analysis of the syllabus of the subject Medical Genetics, considering articles published between 2012 and 2022. The search was performed in Google Scholar, Dialnet, SciELO and Redalyc in September 2022. The keywords used were programas [syllabuses], genética [genetics], asignatura [subject], disciplina [discipline] and proceso docente-educativo [teaching-educational process]. This framework included all published Cuban articles; there were not any language-related restrictions. Fifty articles were consulted, 11 of which were selected. Those not related to higher medical education were excluded. Results: The methodological orientation was to include aspects aimed at health promotion, to encourage communicative skills, to reformulate the objectives (including the essential elements in their structure), to make a change in the order of teaching (with modifications also in the level of depth and contributing with a preventive approach), as well as to state the values adequately, to rectify the number of hours within the available time fund, to update the bibliography. Conclusions: The insufficiencies found through the performed analysis permitted to identify the vulnerable areas towards the main actions should be directed if aimed at increasing the quality of the educational teaching process, apart from reflecting their need to be reassessed(AU)


Assuntos
Humanos , Avaliação de Programas e Projetos de Saúde/métodos , Genética Médica/educação , Clínicos Gerais/educação
2.
Educ. med. super ; 37(1)mar. 2023. tab
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: biblio-1440014

RESUMO

Introducción: La bioestadística en las investigaciones científicas constituye el curso ocho de la maestría de genética médica. La experiencia empírica alcanzada demuestra que los cursistas no logran las competencias y habilidades necesarias para adquirir soberanía estadística y enfrentar los desafíos investigativos de la especialidad. Objetivo: Exponer la efectividad de una estrategia didáctica basada en métodos activos para la enseñanza de la Bioestadística en las investigaciones científicas en la maestría de genética médica en la edición del período lectivo 2022-2023. Métodos: Se realizó un estudio cuasiexperimental de estrategia longitudinal de mediciones antes-después. Se aplicó un cuestionario validado por un comité de expertos a 19 maestrandos que consintieron en participar en la investigación. La estrategia docente se basó en la enseñanza por proyectos, y aplicó un paquete estadístico, cuyo programa analítico se contextualizó a los intereses y móviles profesionales. Resultados: El 52,6 por ciento de los maestrandos emplearon los métodos estadísticos; el 57,9 por ciento, las estadísticas descriptivas; y una minoría (21,1 por ciento), la estadística inferencial. El 26,3 por ciento de los casos utilizaron un paquete estadístico y un porcentaje aún más bajo (15,8 por ciento) poseyó autonomía en los análisis estadísticos. Al inicio del curso predominó en la totalidad de los ítems el nivel bajo de conocimientos; y, después de la intervención, el nivel alto y moderado. Conclusiones: Se demostró la efectividad de la estrategia didáctica empleada para la enseñanza de la Bioestadística en las investigaciones científicas en la maestría de genética médica en la edición desarrollada durante el curso 2022-2023(AU)


Introduction: Biostatistics in scientific research is course number eight within the master's degree program in medical genetics. The current empirical experience shows that the students do not achieve the necessary competences and skills to acquire statistical sovereignty or face the research challenges of the specialty. Objective: To expose the effectiveness of a didactic strategy based on active methods for teaching biostatistics in scientific research within the master's degree program in medical genetics during the 2022-2023 academic year. Methods: A quasiexperimental study with a longitudinal strategy of before-after measurements was carried out. A questionnaire validated by an expert committee was applied to nineteen master's degree students who consented to participate in the research. The teaching strategy used a project-based dynamics and applied a statistical package, whose analytical program was contextualized according to professional interests and motivations. Results: 52.6 percent of the students used statistical methods, 57.9 percent used descriptive statistics, and a minority (21.1 percent) used inferential statistics. A statistical package was used in 26.3 percent of the cases and an even lower percentage (15.8 percent ) had some statistical analysis autonomy. At the beginning of the course, the low level of knowledge predominated for all items; after the intervention, the high and moderate levels predominated. Conclusions: This research showed the effectiveness of the didactic strategy used for the teaching of biostatistics in scientific research as part of the master's degree program in medical genetics for the edition developed during the 2022-2023 academic year (AU)


Assuntos
Humanos , Pesquisa/educação , Ensino/educação , Efetividade , Educação de Pós-Graduação em Medicina , Genética Médica/educação , Universidades , Inquéritos e Questionários , Cursos de Capacitação
3.
Rev. bras. med. fam. comunidade ; 18(45): 3155, 20230212. tab
Artigo em Inglês, Português | LILACS, Coleciona SUS | ID: biblio-1414798

RESUMO

Problema: Mudanças no perfil de morbimortalidade brasileiro têm evidenciado a importância das doenças genéticas, porém os dados epidemiológicos ainda são limitados. Desde 2014, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras visa fomentar a assistência integral no Sistema Único de Saúde (SUS). Entretanto, os profissionais da atenção primária ainda não são suficientemente capacitados para a abordagem das doenças genéticas e raras. O objetivo do estudo é apresentar a experiência adquirida por um médico residente em Medicina de Família e Comunidade em um serviço de referência em doenças genéticas e raras. Método: Trata-se de um relato de experiência de estágio eletivo desenvolvido durante oito semanas no Serviço de Genética Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos da Universidade Federal da Bahia (HUPES-UFBA). O estágio foi composto de rotações em ambulatórios, laboratório, enfermaria e participação em aulas teóricas. Resultados: O residente teve contato com conhecimentos e ferramentas de genética que são úteis à sua prática como médico de família e comunidade, auxiliando na atenção às pessoas com doenças genéticas e raras. Também identificou como ferramentas e princípios da atenção primária à saúde potencializam o cuidado em genética médica. Conclusão: A experiência situou o residente quanto ao seu papel na linha de cuidado em doenças raras, reforçando a responsabilidade do profissional da atenção primária na assistência integral.


Problem: Changes in the Brazilian morbidity and mortality profile have highlighted the importance of genetic diseases, but epidemiological data are still limited. Since 2014, the National Policy for Comprehensive Care of People with Rare Diseases aims to foster comprehensive care in The Brazilian Unified Health System (Sistema Único de Saúde ­ SUS). However, primary care professionals are not yet sufficiently trained to deal with genetic and rare diseases. The objective of the study was to present the experience gained by a Family and Community Medicine resident in a reference service in genetic and rare diseases. Methods: This is an experience report of an elective internship developed during eight weeks at the Medical Genetics Service at Hospital Universitário Professor Edgard Santos of Universidade Federal da Bahia (HUPES-UFBA). The internship consisted of rotations in outpatient clinics, laboratory, infirmary, and participation in theoretical classes. Results: Residents had contact with genetics knowledge and tools that are useful to their practice as a family physician, assisting in the care of people with genetic and rare diseases. They also identified how primary health care tools and principles enhance care in Medical Genetics. Conclusion: The experience gave the residents a better understanding of their role within the line of care for rare diseases, reinforcing the primary care professionals' responsibility for comprehensive care.


Problema: Los cambios en el perfil de morbilidad y mortalidad brasileño han puesto en atención la importancia de las enfermedades genéticas, pero los datos epidemiológicos aún son limitados. Desde 2014, la Política Nacional de Atención Integral a Personas con Enfermedades Raras tiene como objetivo fomentar la atención integral en el Sistema Único de Salud (SUS). Sin embargo, los profesionales de atención primaria aún no están lo suficientemente capacitados para hacer frente a las enfermedades genéticas y raras. El objetivo del estudio es presentar la experiencia adquirida por un médico residente en Medicina Familiar y Comunitaria en un servicio de referencia en genética y enfermedades raras. Método: Se trata de un informe de experiencia de estancia electiva desarrollada durante ocho semanas en el Servicio de Genética Médica de HUPES-UFBA. La estancia consistió en rotaciones en consultas externas, laboratorio, enfermería y participación en clases teóricas. Resultados: El residente tuvo contacto con conocimientos y herramientas genéticas que le son útiles para su práctica como médico de familia y comunitario, ayudando a atender a personas con enfermedades genéticas y raras. También identificó cómo las herramientas y los principios de la atención primaria de salud mejoran la atención en Genética Médica. Conclusión: La experiencia colocó al residente en su rol dentro de la línea de atención en enfermedades raras, reforzando la responsabilidad del profesional de atención primaria en la atención integral.


Assuntos
Capacitação de Recursos Humanos em Saúde , Corpo Clínico Hospitalar/educação , Atenção Primária à Saúde , Doenças Raras , Capacitação Profissional , Medicina de Família e Comunidade , Genética Médica
4.
Physis (Rio J.) ; 32(2): e320218, 2022.
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-1386834

RESUMO

Resumo As inovações científicas em torno do estudo de cromossomos humanos surgidas após a segunda metade do século XX consolidaram a inserção da genética na assistência em saúde, no que tange ao diagnóstico pré-natal. A associação entre idade materna e síndromes genéticas, proposta por pesquisadores da biomedicina, produziu determinações sobre risco, referidas a gestantes a partir de determinada idade. O artigo apresenta as concepções de risco em torno do que a biomedicina considera ser idade materna avançada de modo a configurar o que é classificado como gestação de risco. A análise documental em manuais médicos brasileiros e estrangeiros das especialidades obstetrícia e genética evidenciou diferentes concepções de risco em relação ao fator etário reprodutivo. A idade materna é um aspecto presente na obstetrícia enquanto fator de risco de doenças. Para a especialidade genética, a idade materna não é um fator central de risco reprodutivo. A pesquisa constatou que a classificação de uma idade materna ideal para gestar é relativa e suscetível a alterações, segundo o contexto sócio-histórico de cada sociedade.


Abstract Scientific innovations around the study of human chromosomes, which emerged after the mid 20th century, consolidated the incorporation of genetics in prenatal diagnosis. The link between maternal age and genetic syndromes, proposed by biomedical researchers, produced resolutions about risks to pregnant women of a certain age. The article presents biomedicine concepts for advanced maternal age classified as a risk pregnancy. The review of Brazilian and foreign medical manuals in obstetrics and genetics showed different conceptions of risk concerning the reproductive age factor. Maternal age is an aspect in obstetrics related to the risk of diseases. For genetic expertise, advanced maternal age is not a central factor of risk for reproduction. The research found that the classification of an ideal maternal age for pregnancy is relative and susceptible to changes according to the socio-historical context of each society.


Assuntos
Humanos , Feminino , Diagnóstico Pré-Natal , Gravidez/genética , Idade Materna , Gravidez de Alto Risco/genética , Aconselhamento Genético , Genética Médica , Cromossomos Humanos , Doenças Genéticas Inatas , Obstetrícia
5.
Rev. cuba. inform. méd ; 13(2): e447, 2021. tab
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: biblio-1357286

RESUMO

Introducción: el entorno virtual de aprendizaje como modalidad de educación a distancia, se ha convertido en una necesidad para las universidades pues aprovecha los avances de las tecnologías de la informática y las comunicaciones para garantizar un aprendizaje dinámico, en el cual el estudiante es un ente activo. Ante la contingencia epidemiológica de la COVID-19, cobra gran importancia para garantizar la continuidad del proceso docente. Objetivo: relatar la experiencia del entorno virtual de aprendizaje en la asignatura Genética médica, para estudiantes del cuarto semestre de la carrera de Medicina de la Facultad Finlay-Albarrán, durante el período de enfrentamiento a la pandemia de la COVID-19. Material y Métodos: se aplicó un diseño de paradigma cualitativo, del nivel investigativo exploratorio, en el que se realiza un estudio de caso. Resultados: en la primera etapa se utilizó la modalidad del aprendizaje mixto, previa creación del entorno virtual de aprendizaje en la plataforma Moodle. En ella se aplicaron la mayoría de sus herramientas informáticas como el foro de discusión, el chat, el examen tipo test, entre otros. En la segunda etapa, se aplicó la modalidad e-learning y se creó un grupo WhatsApp para darle continuidad al proceso. En la tercera etapa se re-estableció la modalidad presencial, haciendo énfasis en la integración de los conocimientos desde la perspectiva del tema 8. Conclusión: la educación a distancia virtual, garantizó la continuidad del proceso docente de la asignatura Genética médica durante el periodo de emergencia epidemiológica por la COVID-19(AU)


Introduction: the virtual learning environment as a distance education modality has become a necessity for universities, which takes advantage of advances in information technology and communications to guarantee dynamic learning, in which the student is an active entity. Given the epidemiological contingency of the COVID-19 pandemic, it is of great importance to guarantee the continuity of the teaching process. Objective: to report the experience of the virtual learning environment in the subject of Medical Genetics for the fourth semester students of the Medicine career at the Finlay-Albarrán Faculty that was developed during the period of confrontation with the COVID-19 pandemic. Material and Methods: a qualitative paradigm design of the exploratory research level was applied, in which a case study is carried out. Results: in the first stage, the blended learning modality was used, after creating the virtual learning environment on the Moodle platform; most of its computer tools were applied, such as the discussion forum, the chat, multiple choice exam, among others. In the second stage, the e-learning modality was applied and a WhatsApp group was created to give continuity to the process. In the third stage, the face-to-face modality was re-established, emphasizing the integration of knowledge from the perspective of topic 8. Conclusion: virtual distance education guaranteed the continuity of the teaching process of the subject of medical genetics during the period epidemiological emergency of COVID-19(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto Jovem , Software , Telemedicina , Educação a Distância/métodos , COVID-19 , Genética Médica/educação , Design de Software
6.
Gac. méd. espirit ; 23(2): 77-91, 2021. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1339936

RESUMO

RESUMEN Fundamento: Las universidades inciden directamente en el desarrollo socioeconómico de las naciones. Para cumplir este reto, necesitan gestionar su calidad, y así apoyar a la formación de profesionales competentes, que se adapten a los dinámicos entornos laborales. Objetivo: Implementar un procedimiento de autoevaluación de la calidad del proceso docente-educativo, en el pregrado de Genética Médica, para contribuir a la mejora de su desempeño. Metodología: Se realizó una investigación descriptiva, en la asignatura Genética Médica, Facultad de Ciencias Médicas "Salvador Allende", curso 2018-2019. Se utilizaron métodos teóricos, el histórico-lógico y el inductivo-deductivo. Se empleó la observación, la revisión de documentos, las encuestas, las entrevistas y la tormenta de ideas. Se propuso un procedimiento estructurado en las etapas del ciclo de Deming. Resultados: Se diagnosticó el desempeño del proceso, obteniéndose un 63 % de cumplimiento. Se ejecutó un análisis causa-efecto. Se confeccionó un programa de mejora de la calidad. Conclusiones: Se diseñó un procedimiento para autoevaluar la calidad del pregrado de Genética Médica; su aplicación posibilitó la elaboración de un programa, con acciones encaminadas a mitigar las causas de los problemas analizados, y así coadyuvar a la mejora del desempeño del proceso.


ABSTRACT Background: Universities directly influence on the socioeconomic development of nations. To reach this goal, they need to manage their quality, thus support the training of competent professionals, who adapt to dynamic work environments. Objective: To implement a quality self-assessment program of the educational teaching process, in the undergraduate of Medical Genetics, to contribute to their performance´s improvement. Methodology: A descriptive investigation was conducted in the Medical Genetics subject, at the Faculty of Medical Sciences "Salvador Allende", 2018-2019 academic course. Theoretical, logical historical and inductive deductive methods were used. Observation, document review, surveys, interviews, and brainstorming were also used. A structured program was suggested in the stages of the Deming cycle. Results: The process´s performance was diagnosed, obtaining 63 % compliance. A cause-effect analysis was done. A quality improvement program was developed. Conclusions: A quality self-assessment program was designed in the undergraduate degree in Medical Genetics; Its application made possible the development of some actions aimed at mitigating the causes of the considered problems, thus contributing to the improvement of the process´s performance.


Assuntos
Controle de Qualidade , Programas de Autoavaliação , Universidades , Educação Médica/métodos , Genética Médica/educação
7.
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter ; 37(1): e1230, ene.-mar. 2021. tab
Artigo em Espanhol | CUMED, LILACS | ID: biblio-1251721

RESUMO

Introducción: Las plaquetas tienen una función clave en la hemostasia primaria a través de cuatro mecanismos fundamentales: adhesión, agregación, secreción y actividad procoagulante, todos controlados genéticamente por más de 50 genes asociados que han sido identificados. Las manifestaciones clínicas en las alteraciones hereditarias de las plaquetas suelen ser variables; aunque estas alteraciones de la coagulación suelen presentarse con una trombocitopenia notoria, también pueden exhibir trombocitopatías, en las cuales la capacidad hemostática de las plaquetas resulta afectada sin variar su número. Por tanto, existen gran variedad de manifestaciones fenotípicas y mutaciones en relación con la función plaquetaria, algunas de las cuales se explicarán más adelante. Objetivo: Realizar revisión práctica sobre mutaciones plaquetarias hereditarias de baja incidencia y destacar la importancia de su conocimiento, correcto diagnóstico, y tratamiento precoz. Métodos: Se realizó revisión literaria en inglés y españolen MEDLINE, EMBASE, Lilacs y ScienceDirect desde mayo 2019 hasta abril 2020, con el uso de combinación de palabras clave y términos MeSH relacionados con trombastenia, genética médica, hemostasis, agregación plaquetaria, trombopoyesis. Se efectuó análisis y resumen de la bibliografía revisada. Conclusión: Entre las alteraciones hereditarias de las plaquetas se pueden encontrar defectos en todos los mecanismos en que participan; sin embargo, la confirmación diagnóstica sigue siendo complicada por el tiempo y el costo que representa lo que ocasiona diagnósticos inadecuados que impactan en el manejo clínico y la evolución(AU)


Introduction: Platelets have a key role in primary hemostasis through four main mechanisms: adhesion, aggregation, secretion and procoagulant activity, all of these controlled by over 50 associated genes that have been identified. Clinical signs of hereditary platelets alterations are usually variable; even though these disorders of hemostasis generally course with a notorious thrombocytopenia, they also might have thrombocytopathies, in which the hemostatic capacity of platelets is affected without altering its number. According to this, there's a great variety of phenotypic manifestations and mutations that affect platelet function, some of these will be explained later on. Objective: To make a practical review of hereditary platelets mutations that have low incidence in population and to highlight the importance of knowing about them, how to diagnose them and early treatment. Methods: A review of literature in both Spanish and English, was done based on MEDLINE, EMBASE, Lilacs and ScienceDirect, during May 2019 and April 2020 using key words and MeSH terms such as thrombasthenia, medical genetics, hemostasis, platelets aggregation, thromopoiesis. Then, an analysis and summary of the reviewed bibliography was carried out. Conclusion: Among the hereditary alterations of platelets, many defects can be found in every mechanism involved; however, diagnostic confirmation is still complicated due to time and cost, causing inaccurate diagnoses that impact on clinic management and evolution(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Coagulação Sanguínea , Transtornos Plaquetários/epidemiologia , Agregação Plaquetária/imunologia , Diagnóstico Precoce , Genética Médica , Hemostasia/genética , Transtornos Plaquetários/prevenção & controle
8.
Rev. argent. salud publica ; 13: 1-8, 5/02/2021.
Artigo em Espanhol | LILACS, ARGMSAL, BINACIS | ID: biblio-1147271

RESUMO

INTRODUCCIÓN: Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período embriofetal. Abarcan un amplio espectro de anomalías estructurales de las cavidades cardíacas o de los grandes vasos, con una prevalencia mundial de 6 a 9 por 1000 nacimientos. En Argentina constituyen un tercio de las anomalías congénitas (AC) al nacimiento. Si bien su etiología es heterogénea, se ha observado recurrencia familiar acorde con la influencia de factores genéticos. El objetivo del estudio fue evaluar la presencia de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos o variantes de secuencias en una muestra de niños afectados con CC en Argentina. MÉTODOS: Se incluyó a 289 pacientes con CC de hasta 16 años. Se realizó un cariotipo para pacientes con otras AC y análisis por amplificación múltiple de sondas dependiente de ligación (MLPA) de regiones genómicas asociadas a CC para aquellos con CC conotroncales. En muestras seleccionadas, se analizaron desbalances genómicos por microarreglos de ADN (array-CGH) o variantes de secuencia en el gen NKX2-5. RESULTADOS: Hubo 9 pacientes que presentaron anomalías cromosómicas, 21 desbalances por MLPA y 8 por array-CGH. No se hallaron variantes patogénicas en NKX2-5 en los casos estudiados. DISCUSIÓN: Se halló la causa de la afección en el 13% de los casos analizados. El estudio de pacientes con CC aisladas o asociadas a otras AC no había sido abordado previamente en Argentina mediante este algoritmo


Assuntos
Aberrações Cromossômicas , Genética Médica , Cardiopatias
9.
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter ; 36(3): e1151, jul.-set. 2020. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: biblio-1156441

RESUMO

Introducción: La citometría de flujo permite la cuantificación de las subpoblaciones de linfocitos con una elevada sensibilidad, especificidad y objetividad. Estas ventajas solo se logran con un proceso laborioso de diseño individualizado y controlado para cada experimento. Objetivo: Diseñar un protocolo de un solo tubo policromático de citometría flujo para inmunofenotipo linfocitario periférico. Métodos: Se realizó un estudio experimental in vitro con muestras de sangre periférica obtenidas de tres voluntarios sanos, en el Centro Nacional de Genética Médica, en marzo de 2019. El tubo se compuso de seis marcadores de linaje para identificar linfocitos B, T, natural killer y natural killer T. Se desarrolló un protocolo de lisis de hematíes sin lavado. Se emplearon anticuerpos monoclonales conjugados con fluorocromos. El punto óptimo de concentración correspondió al mayor índice de tinción y conservación de los porcentajes de positividad de cada población. Se realizó la construcción progresiva del tubo y se propuso una estrategia lógica de secuencia de ventanas para el análisis de datos. Resultados: Los marcadores seleccionados permitieron realizar correctamente el inmunofenotipo linfocitario periférico. En los cinco puntos de titulación se observaron buenas discriminaciones entre las señales positivas y negativas, excepto para el anti-CD56 que presentó una tendencia decreciente del índice de tinción. El volumen total de conjugados requeridos para la determinación de los 6 antígenos fue de 3,75 μL por tubo. Conclusiones: Se obtuvo un tubo policromático que permite el inmunofenotipo periférico de forma rápida y precisa por seis antígenos linfocitarios simultáneamente, con el empleo de pequeños volúmenes de conjugado y sangre(AU)


Introduction: Flow cytometry allows quantification of lymphocyte subpopulations with high sensitivity, specificity and objectivity. These advantages are only achieved through the hardworking process of individualized and controlled design for each experiment. Objective: To design a flow cytometry protocol of a single polychromatic tube for peripheral lymphocyte immunophenotype. Methods: An experimental in vitro study was carried out, in March 2019, with peripheral blood samples obtained from three healthy volunteers, at the National Center for Medical Genetics. The tube was made up of six lineage markers for identifying natural B and T lymphocytes, natural killers and natural killer T cells. A protocol was developed for red blood cell lysis without washing. Fluorochrome-conjugated monoclonal antibodies were used. The optimal point of concentration corresponded to the highest staining index and preservation of the positivity percentages of each population. Progressive tube construction was performed and a logical window sequence strategy was proposed for data analysis. Results: The chosen markers allowed to carry out correct peripheral lymphocyte immunophenotype. Good discriminations between positive and negative signals were observed at the five titration points, except for anti-CD56, which presented a decreasing trend in the staining index. The total volume of conjugates required for determination of the six antigens was 3.75 μL per tube. Conclusions: A polychromatic tube was obtained that allows to carry out peripheral immunophenotype quickly and precisely by six lymphocyte antigens simultaneously, with the use of small volumes of conjugate and blood(AU)


Assuntos
Humanos , Otimização de Processos , Citometria de Fluxo/métodos , Genética Médica , Indústria da Construção
10.
Medisan ; 24(4)jul.-ago. 2020. ilus
Artigo em Espanhol | CUMED, LILACS | ID: biblio-1125142

RESUMO

Se describe el caso clínico de una paciente de 28 años de edad, que a las 23,4 semanas de gravidez fue ingresada en el Hospital Ginecoobstétrico Docente Tamara Bunke Bider de Santiago de Cuba con el objetivo de interrumpir el embarazo, por sugerencia de los especialistas del Centro Provincial de Genética Médica, quienes habían detectado una malformación fetal (focomelia de los miembros superiores) en la ecografía del segundo trimestre. A la gestante se le realizó una histerotomía; al ser extraído el feto, se confirmó el diagnóstico ecográfico.


The case report of a 28 years patient is described, she was admitted to Tamara Bunke Bider Teaching Gynaecoobstetric Hospital in Santiago de Cuba at the 23.4 weeks of pregnancy with the objective of interrupting pregnancy, due to the specialists of the Provincial Center of Medical Genetics suggestion who had detected a fetal malformation (phocomelia of the upper limbs) in the echography of the second trimester. When the fetus was removed, a hysterectomy was carried out and the echographic diagnosis was confirmed.


Assuntos
Anormalidades Congênitas/diagnóstico por imagem , Ectromelia/diagnóstico por imagem , Segundo Trimestre da Gravidez , Ultrassonografia , Genética Médica
12.
Rev. bras. med. fam. comunidade ; 15(42): 2347-2347, 20200210. tab
Artigo em Português | Coleciona SUS, LILACS | ID: biblio-1117133

RESUMO

Problema: Embora individualmente raras, somadas, as doenças genéticas têm prevalência global estimada de 31,5 a 73,0 por 1.000 indivíduos. Além disto, doenças genéticas e defeitos congênitos representam a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil. Diante deste cenário, foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde. Esta política prevê funções específicas para Atenção Primária à Saúde (APS) que incluem diagnóstico precoce e mapeamento de pessoas com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas raras e/ou defeitos congênitos para encaminhamento regulado. Essa experiência objetivou colaborar com o desenvolvimento de métodos para o reconhecimento de indivíduos com ou sob-risco de desenvolver doenças genéticas na APS. Métodos: Através de visitas domiciliares e por meio do preenchimento de uma ficha específica, realizou-se busca ativa de casos de doença genética e/ou defeito congênito em uma amostra probabilística aleatória, representativa de uma Unidade de Saúde da Família de um município brasileiro de porte médio. Resultados: Foram investigados 295 domicílios, totalizando 1.160 indivíduos e 238 casais. A média de filhos por casal foi de 2,7, a frequência de consanguinidade foi 3,8% e de abortamento espontâneo foi 8,7%. Foram identificadas 29 pessoas (2,5%) com doenças congênitas, 11 (0,9%) com deficiências auditivas, 10 (0,9%) com deficiência mental e 6 (0,5%) com déficits visuais importantes. Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor foi relatado em 8,8% das crianças e adolescentes. Doze indivíduos (1%) possuíam câncer e 9,6% relataram história familiar positiva para câncer. Conclusão: Os profissionais da APS estão em posição privilegiada para identificar e organizar uma rede de cuidados para indivíduos com doenças genéticas e/ou defeitos congênitos. A utilização sistemática de instrumentos que facilitem o reconhecimento de fatores de risco e de situações suspeitas pode ser uma estratégia útil a ser incorporada pela APS.


Problem: Although individually rare, when added together, genetic diseases have an estimated overall prevalence of 31.5 to 73.0 per 1,000 individuals. In addition, genetic diseases and birth defects represent the second cause of infant mortality in Brazil. In this context, the National Policy on Comprehensive Care of People with Rare Diseases was established in the Brazilian National Health System. This policy provides specific Primary Health Care (PHC) assignments that includes early diagnosis and mapping people with or at risk of developing rare genetic disease and/or birth defects for regulated referral. This experience aimed to collaborate with developing methods for recognizing individuals with or at risk of developing genetic diseases in PHC. Methods: Through home visits and filling out a specific form, an active search for cases of genetic disease and/or birth defect was carried out in a random probabilistic sample, representative of a Family Health Unit in a Brazilian medium-sized county. Results: A total of 295 households were surveyed, totalling 1,160 individuals and 238 couples. The mean number of children per couple was 2.7, the inbreeding rate was 3.8% and the frequency of miscarriage was estimated in 8.7%. Twenty-nine individuals (2.5%) with congenital disorders, 11 (0.9%) with hearing impairment, 10 (0.9%) with mental disability, and 6 (0.5%) with significant visual deficits were identified. Neuropsychomotor developmental delay was presented in 8.8% of the children and teenagers. Twelve individuals (1%) had cancer and 9.6% reported a positive family history of cancer. Conclusion: PHC professionals are in a privileged position to identify and organize a care network for individuals with genetic diseases and/or birth defects. The systematic use of instruments that facilitate the recognition of risk factors and suspicious situations can be a useful strategy to be incorporated by PHC.


Genética na atenção primária à saúdeRev Bras Med Fam Comunidade. Rio de Janeiro, 2020 Jan-Dez; 15(42):23472INTRODUÇÃOEstima-se que existam cerca de 6 a 7 mil doenças genéticas diferentes e, embora a maior parte destas sejam individualmente raras, somadas, as doenças genéticas têm prevalência global estimada de 31,5 a 73,0 por 1.000 indivíduos.1 Doenças genéticas podem ser congênitas ou podem se manifestar ao longo da vida, impactando nas diferentes faixas etárias: alterações cromossômicas estão presentes em cerca de 50% dos abortamentos espontâneos de primeiro trimestre; entre recém-nascidos, 3 a 5% apresentam algum defeito congênito, determinado total ou parcialmente por fatores genéticos; deficiências físicas, intelectuais e sensoriais em crianças e jovens frequentemente fazem parte do quadro clínico de síndromes genéticas; nos adultos, aproximadamente 5 a 10% dos cânceres possuem forte componente genético hereditário.1,2 Doenças genéticas podem ser hereditárias, sendo transmitidas ao longo das gerações de uma família, ou não hereditárias, ocorrendo por "mutação de novo".2 São sabidamente fatores de risco para doenças genéticas idades materna e/ou paterna avançadas, consanguinidade e história familiar positiva para doenças genéticas previamente reconhecidas.2-5 Além destes, a exposição de gestantes a teratógenos é fator de risco para defeitos congênitos.6Problema: Aunque individualmente raras, las enfermedades genéticas combinadas tienen prevalencia general estimada de 31.5 a 73.0 por 1,000 individuos. Además, enfermedades genéticas y anomalías congénitas representan la segunda causa de mortalidad infantil en Brasil. Ante este escenario, se instituyó la Política Nacional de Atención Integral a Personas con Enfermedades Raras en el Sistema Único de Salud. Esta Política proporciona funciones específicas para Atención Primaria de Salud (APS) que incluyen diagnóstico precoz y mapeo de personas con o en riesgo de desarrollar enfermedades genéticas raras y/o anomalías congénitas para derivación regulada. Esta experiencia tuvo como objetivo colaborar con el desarrollo de métodos para el reconocimiento de individuos con o en riesgo de desarrollar enfermedades genéticas en la APS. Método: Mediante visitas domiciliarias y completando un formulario específico, se realizó búsqueda activa de casos de enfermedades genéticas y/o defectos congénitos en una muestra probabilística aleatoria, representativa de una Unidad de Salud Familiar en un municipio brasileño de tamaño mediano. Resultados: Se investigaron un total de 295 hogares, 1,160 personas y 238 parejas. El número promedio de hijos por pareja fue de 2.7, la frecuencia de consanguinidad 3.8% y el aborto espontáneo 8.7%. Se identificaron 29 personas (2.5%) con enfermedades congénitas, 11 (0.9%) con discapacidad auditiva, 10 (0.9%) con discapacidad mental y 6 (0.5%) con déficits visuales significativos. Se informó retraso psicomotor en 8.8% de los niños y adolescentes. Doce personas (1%) tenían cáncer y 9.6% reportaron antecedentes familiares de cáncer. Conclusión: Los profesionales de la APS están en posición privilegiada para identificar y organizar una red de atención para personas con enfermedades genéticas y/o defectos congénitos. El uso sistemático de instrumentos que facilitan el reconocimiento de factores de riesgo y situaciones sospechosas puede ser una estrategia útil para la APS.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Atenção Primária à Saúde , Anormalidades Congênitas , Genética Médica , Doenças Raras
13.
Salud colect ; 16: e2210, 2020.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1101897

RESUMO

RESUMEN En este trabajo se analizan los movimientos de actores e instituciones que llevaron a la promulgación, en 2014, de la Resolución 199 del Ministerio de Salud de Brasil, que establece la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras. Tomando como fuentes los principales periódicos, proyectos de ley y bibliografía secundaria sobre el tema, comenzamos nuestro análisis a principios de la década de 1990 con la creación de las primeras asociaciones de pacientes en Brasil, para reclamar fundamentalmente más fondos para la investigación de enfermedades genéticas, y llegamos a fines de la década de 2010 con las negociaciones para una política nacional. La Resolución 199 es parte de un proceso en curso, en el que el camino hacia la promulgación y las complicaciones posteriores nos dan elementos para discutir aspectos actuales de la salud pública brasileña. Sobre la base de la historia del tiempo presente y los estudios sociales de la ciencia, argumentamos que hay dos aspectos que han sido fundamentales para crear una política nacional: enmarcar diferentes enfermedades en la terminología "enfermedades raras" y la construcción de una percepción pública sobre el derecho a la salud, que se garantiza en la Constitución brasileña de 1988.


ABSTRACT This study discusses actors and institution movements leading to the disclosure in 2014 of Resolution 199 by the Brazilian Ministry of Health, which establishes the National Policy for the Comprehensive Care of Persons with Rare Diseases. Taking as sources the mainstream newspapers, drafts law, and secondary literature on the subject, we begin our analysis in the early 1990s when the first patient associations were created in Brazil - mainly for claiming more funds for research on genetic diseases - and arrive at the late 2010s when negotiations for a national policy are taking place in the National Congress. Resolution 199 is part of an ongoing process and the path towards its disclosure and the complications that followed have given us elements to discuss contemporary aspects of the Brazilian public health. Based on the references of the history of the present time and the social studies of science, we argue that two aspects have been fundamental to creating a national policy: framing different illnesses within the terminology "rare diseases" and the construction of a public perception about the right of health which is guaranteed by the 1988 Brazilian Constitution.


Assuntos
Humanos , História do Século XX , História do Século XXI , Genética Médica/história , Política de Saúde/economia , Política de Saúde/história , Política de Saúde/legislação & jurisprudência , Doenças Genéticas Inatas/história , Doenças Genéticas Inatas/terapia , Política , Grupos de Autoajuda/história , Grupos de Autoajuda/organização & administração , Brasil , Prestação Integrada de Cuidados de Saúde/história , Direitos do Paciente , Doenças Raras/classificação , Doenças Raras/terapia , Programas Nacionais de Saúde/economia , Programas Nacionais de Saúde/organização & administração , Jornais como Assunto , Terminologia como Assunto
15.
Rev. cuba. obstet. ginecol ; 45(4): e543, oct.-dic. 2019. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: biblio-1126707

RESUMO

RESUMEN Introducción: El diagnóstico prenatal de alteraciones cromosómicas en Cuba se inició en La Habana en 1984, mediante análisis del líquido amniótico obtenido por amniocentesis en el segundo trimestre del embarazo. En 1987 se introdujo el diagnóstico por análisis de vellosidades coriónicas en el primer trimestre, como parte de un subprograma dentro del Programa Nacional de Diagnóstico y Prevención de Enfermedades Genéticas dirigido por el Centro Nacional de Genética Médica. Objetivo: Demostrar que la edad materna avanzada sigue siendo la principal indicación de estudio citogenético en las gestantes de alto riesgo en la provincia de La Habana. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que abarcó 12 909 historias clínicas de gestantes a las que se realizaron amniocentesis, indicadas en la consulta del Centro Provincial de Genética Médica de la Habana, en el período comprendido entre enero 2007 y diciembre 2016. Se analizaron diferentes parámetros relacionados con la cantidad de casos por años según diferentes criterios y se calculó la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo de la edad materna como predictor de la ocurrencia de anomalías cromosómicas. Resultados: El principal criterio de indicación del estudio invasivo lo constituyó la edad materna avanzada con 82 por ciento de los casos, mostrando una sensibilidad de 86 por ciento y una tasa de falsos positivos que alcanzó el 95,85 por ciento. Sería de utilidad actualizar el subprograma de diagnóstico prenatal mediante herramientas que permitan recalcular el riesgo a priori, a un riesgo individualizado y reclasificar la población de alto riesgo genético. Conclusiones: A partir del estudio realizado se puede concluir que la avanzada edad materna constituye el principal criterio de indicación para estudio citogenético por amniocentesis en las gestantes de alto riesgo de La Habana(AU)


ABSTRACT Introduction: The prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities in Cuba began in Havana in 1984, by analyzing the amniotic fluid by amniocentesis in the second trimester of pregnancy. In 1987, diagnosis by chorionic villus analysis was introduced in the first trimester, as part of a subprogram within the National Program for the Diagnosis and Prevention of Genetic Diseases led by the National Center for Medical Genetics. Objective: To validate that advanced maternal age continues to be the main feature to propose a cytogenetic study in high-risk pregnant women in the province of Havana. Methods: A descriptive, retrospective, longitudinal-section study was conducted in 12,909 medical records of pregnant women who underwent amniocentesis, proposed in the consultation of Havana Provincial Center for Medical Genetics, from January 2007 to December 2016. Different parameters related to the number of cases per year were analyzed according to different criteria and sensitivity, specificity, positive predictive value and negative predictive value of maternal age were calculated as a predictor of the occurrence of chromosomal abnormalities. Results: The main criterion for indicating this invasive study was the advanced maternal age in 82 percent of cases, showing 86 percent of sensitivity and 95.85 percent false positive rate. It would be useful to update the prenatal diagnosis subprogram using tools that allow the risk to be recalculated a priori to an individualized risk and to reclassify the population in high genetic risk. Conclusions: From this study it can be concluded that advanced maternal age constitutes the main criterion for indicating amniocentesis cytogenetic study in high-risk pregnant women in Havana(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Diagnóstico Pré-Natal/efeitos adversos , Prevenção de Doenças , Genética Médica/tendências , Amniocentese/métodos , Epidemiologia Descritiva , Valor Preditivo dos Testes , Estudos Retrospectivos , Estudos Longitudinais
17.
Rev. medica electron ; 41(4): 959-978, jul.-ago. 2019.
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: biblio-1094101

RESUMO

RESUMEN La ontogenia humana está basada en fundamentos genéticos y epigenéticos. Con el objetivo de estructurar los referentes teóricos sobre el papel relevante de la epigenética en la ontogenianormal y defectuosa que contribuyan a la promoción de salud y prevención de enfermedad, se realizó la revisión de 37 referencias bibliográficas. La epigenética es el conjunto de procesos químicos dependientes del ambiente que modifican la expresión del ácido desoxirribonucleico, sin alterar su secuencia. Su acción está presente durante toda la vida, especialmente en la prenatal cuando, por modificaciones ambientales intraútero ocurre la programación epigenética que hace al humano susceptible a defectos en la ontogenia, incluso a padecer ulteriormente de enfermedades crónicas no transmisibles. Se han reportado factores ambientales inductores de marcas epigenéticas, entre ellos: alimentación, hábitos tóxicos, estrés, consumo inadecuado de ácido fólico y técnicas de reproducción asistida, todos modificables; su conocimiento constituye un baluarte inestimable en la promoción de salud y prevención de enfermedad.


ABSTRACT Human ontogeny is based in genetic and epigenetic fundaments. 37 bibliographic references were reviewed with the objective of structuring the theoretical referents on the relevant role of epigenetics in normal and defective ontogeny to contribute to health promotion and disease prevention. Epigenetics is the whole of chemical processes depending from the environment that modify the deoxyribonucleic acid expression without modifying its sequence. Its action is present during all lifetime, especially at pre-natal times; when due to intrauterine environmental modifications the epigenetic programming takes place, making humans susceptible to defects in ontogeny, even to subsequently suffer non-communicable chronic diseases. Environmental factors inducing epigenetic marks have been reported: food, toxic habits, stress, folic acid inadequate intake and assisted reproduction techniques, all modifiable. Its knowledge is an invaluable bulkward in health promotion and disease prevention.


Assuntos
Humanos , Serviços Preventivos de Saúde , Desenvolvimento Fetal/genética , Prevenção de Doenças , Epigenômica , Genética Humana , Genética Médica , Promoção da Saúde , Impactos da Poluição na Saúde , Riscos Ambientais , Código Genético
18.
Hist. ciênc. saúde-Manguinhos ; 26(1): 219-244, Jan.-Mar. 2019. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-989868

RESUMO

Abstract This paper provides an overview of the state of Mexican genetics and biomedical knowledge during the second half of the twentieth century, as well as its impact on the visual representation of human groups and racial hierarchies, based on social studies of scientific imaging and visualization (SIV) and theoretical concepts and methods. It also addresses the genealogy and shifts of the concept of race and racialization of Mexican bodies, concluding with the novel visual culture that resulted from genetic knowledge merged with the racist phenomenon in the second half of the twentieth century in Mexico.


Resumo Este artigo traça um panorama do estado da genética e do conhecimento biomédico no México durante a segunda metade do século XX, assim como seu impacto na representação visual de grupos humanos e hierarquias raciais, baseado em estudos sociais da imagem e visualização cientifica e de seus métodos e conceitos teóricos. Também aborda a genealogia e as mudanças nos conceitos de raça e racismo nos corpos mexicanos, que resultaram na nova cultura visual fruto do conhecimento genético, interligando-se ao fenômeno do racismo na segunda metade do século XX no México.


Assuntos
Humanos , História do Século XIX , História do Século XX , Grupos Raciais/genética , Evolução Biológica , Genética Médica/história , Ilustração Médica/história , Internacionalidade/história , Racismo/história , México
20.
Rev. méd. hondur ; 86(1/2): 75-85, ene-. jul. 2018.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1008685

RESUMO

A lo largo de los últimos dos siglos la medicina se vio nutrida con los descubrimientos bioquímicos que impulsaron el entendimiento de los mecanismos isiopatológicos y facilitó el desarrollo de la terapéutica. En cambio, en el presente siglo entramos a la era de la genómica y del "big data", por lo que el estudio de las funciones del ADN como dispositivo de almacenamiento de información es esencial para la comprensión de la nueva medicina genómica personalizada, de precisión. En la presente revisión, se analiza el ADN como un dispositivo informático con tres funciones: almacenamiento, expresión y transmisión de la información acumulada a lo largo de la ilogenia en forma de secuencias de nucleótidos. Se describe cada una de estas funciones comparándolas con la información manejada por una computadora o una sociedad, y se brindan ejemplos de patologías que surgen ante el fallo de alguna de las funciones. La revisión bibliográica es amplia e incluye los artículos más relevantes, tanto históricos como del estado del arte, correspondientes a cada tema...(AU)


Assuntos
Humanos , Sequências Reguladoras de Ácido Nucleico , Biologia Computacional , Doenças Genéticas Inatas , Genômica , Genética Médica
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA
...