Genetics and public health

Worldwide, genetic diseases affect no less that 5 percent of all newbornns. Most are caused by altered genes transmitted at conception, while a lesser share are due to chromosomal abnormalities- quantitative imbalances in the genetic material leading to various disorders including Down syndrome. The impact of these pathologies is especially severe because they are typically chronic, often affect more than one child in a family, and commonly demand expensive or inaccessible therapeutic methods. Current trends indicate that the demand for health services dealing with these and other congenital defects in Latin America will continue to grow, making it imperative that health plans include strategies for providing appropriate services. The steps called for in seeking to provide such services are as follows: (1) clearly define the aims of the genetic health program; (2) assess, organize, and distribute the available human and material resources; (3) plan and implement primary care activities designed to detect genetic risk factors, and see that these are integrated into all relevant programs (family planning, prenatal care, etc,); (4) organize a referral network for complex diagnostic studies, genetic counseling, treatment, and rehabilitation; (5) encourage close collaboration between health planners and medical geneticists on education and health activities; (6) provide genetic health training programs for primary health care personnel; (7) develop genetic health education programs for the general public; (8) adopt standardized procedures for supervising and evaluating these various activities and their results

Experiencia en la prestación de servicios de genética en Costa Rica / Experience in providing genetics services in Costa Rica

Las malformaciones congénitas y los trastornos hereditarios son dos de las causas principales de mortalidad infantil en Costa Rica desde 1980. El programa de genética costarricense se inició en los años setenta con la creación de la primera unidad de genética médica en el Hospital Nacional de Niños. Hoy en día existen tres instituciones de genética médica costarricenses, cada una con presupuesto y objetivos propios. El Hospital Nacional de Niños proporciona servicios de genética clínica a toda la población costarricense y procesa la mayor parte de las pruebas para detectar errores congénitos del metabolismo que se ralizan en el país. La Unidad de Genética del Instituto Costarricense de Investigación y Enseñanza en Nutrición y Salud lleva a cabo las pruebas de tamizaje de transtornos metabólicos en neonatos y tiene un registro nacional de malformaciones congénitas. La Universidad de Costa Rica tiene dos unidades independientes dedicadas a genética humana, el Centro de Biología Molecular y Celular y el Instituto Nacional de Investigaciones en Salud. Estas instituciones persiguen diferentes propósitos sin superposición de funciones. El sistema produce numerosos informes sobre enfermedades genéticas. Frente a la frecuencia de trastornos autosómicos recesivos, se han planteado como estrategias mejorar la detección de los individuosd que padecen el trastorno o son portadores y llegar a un acuerdo con la iglesia para educar a la gente respecto a los riesgos genéticos de los matrimonios consanguíneos

Establecimiento de servicios integrales de genética en los países en desarrollo : América Latina / Implementing comprehensive genetic services in developing countries : Latin America

En los países industrializados, el avance de los conocimientos de nuevas tecnologías se estan aplicando rápidamente a los servicios de diagnostico, tratamiento y prevención de enfermedades genéticas. Esos adelantos ofrecen, entre otras cosas, nuevos métodos de diagnóstico prenatal basados en la genética molecular. No obstante, los países en desarrollo todavía no se han beneficiado plenamente de esos avances por motivos que estan relacionados con el subdesarrollo sociopolítico y económico. En este artículo se analizan algunas de las razones que impiden el desarrollo racional y progresivo de los servicios de salud, en general, y de genética, en particular, en los países en desarrollo. Se concluye que esos países deben resolver las dificultades mencionadas creando estructuras de atencion de salud integrales, eficientes y coordinadas. Ello solo puede lograrse cuando se cuenta con decisiones políticas informadas y de alto nivel. Las enfermedades genéticas constituyen una prioridad, y el derecho de las personas a la salud debe incluir el derecho a disponer de servicios accesibles de prevención, curación y rehabilitación de las anomalías congénitas. La Región de las Américas tiene recursos suficientes para convertir ese derecho en realidad