El papel del laboratorio de microbiología en la práctica clínica / The role of the microbiology laboratory in clinical practice

Los seres humanos albergamos en el cuerpo a cientos de miles de microbios (bacterias, virus, hongos, archaea). Con la mayoría convivimos armónicamente, y obtenemos beneficios mutuos. Ellos participan activamente en nuestros procesos metabólicos e inmunológicos, y nosotros les damos vivienda y nutrientes [1]. Si el equilibrio se altera, como ocurre cuando el sistema inmune se suprime, algunos de estos microorganismos aprovechan la oportunidad y desencadenan infección [2], siendo este el origen de la mayoría de las infecciones, pero no el único, pues los ambientes externos al cuerpo humano también están poblados de microbios, y si bien pocos se consideran patógenos, al entrar en contacto con ellos adquirimos infecciones que llamamos exógenas. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades transmisibles están entre las 10 principales causas de muerte en el mundo, y excluyendo la infección por SARS-CoV-2 (COVID-19) en 2021, las infecciones respiratorias agudas fueron la cuarta causa más frecuente de defunción a nivel mundial [3]. El laboratorio de microbiología clínica tiene un papel crucial en el proceso diagnóstico, terapéutico y preventivo de las enfermedades infecciosas causadas por bacterias, hongos, virus y parásitos, pues determinar el agente causal de manera eficaz permite tomar acciones oportunas para definir el manejo individual de las personas infectadas y cortar la cadena de transmisión cuando se requiera [2]

Relación entre la composición de la microbiota y la hipertensión arterial esencial. Una revisión narrativa / Relationship between microbiota composition and essential hypertension. A narrative review

La hipertensión arterial esencial es una patología de alta prevalencia a nivel mundial, y uno de los determinantes más significativos para enfermedad cardiovascular. Por otra parte, se ha generado un gran interés por la microbiota del cuerpo, y la forma en que se ve alterada por factores tanto internos como externos, ocasionando disbiosis. En la actualidad se viene estudiando el efecto de la microbiota en diferentes enfermedades, entre ellas, la relación entre la microbiota y la hipertensión. En este artículo se hizo una revisión de la literatura, entre 2010 a 2021, con el objetivo de identificar la evidencia científica que sustenta la relación entre la composición de la microbiota y la hipertensión arterial esencial. Se encontró en muchos estudios que los hipertensos tenían una diversidad menor de la microbiota, en comparación con los grupos de control sanos. En los hipertensos se encontraron principalmente bacterias del género Prevotella y en el grupo control predominaba el género Bacteroidetes. Adicionalmente, se observó una disminución de Faecalibacterium, Roseburia y Bifidobacterium en el grupo de hipertensos. Existen varias técnicas de laboratorio para el reconocimiento de la población bacteriana del intestino, tales como la secuenciación de la subunidad de ARNr 16S, la secuenciación del genoma completo y la metagenómica de la microbiota. A pesar de que los estudios realizados sobre la relación microbiota e hipertensión concluyen que existe una relación significativa entre ambas, es necesario hacer más investigaciones en diferentes grupos poblacionales

Essential arterial hypertension is a highly prevalent pathology worldwide and is one of the most significant determinants of cardiovascular disease. On the other hand, great interest has been generated in the microbiota of the body, and how it is altered by both internal and external factors, causing dysbiosis. Currently, the effect of the microbiota in different diseases is being studied, including the relationship between the microbiota and hypertension. In this article, a review of the literature was made, between 2010 and 2021, with the objective of identifying the scientific evidence that supports the relationship between the composition of the microbiota and essential arterial hypertension. It was found in many studies that individuals with high blood pressure had lower microbiota diversity compared to healthy control groups. In hypertensive patients, bacteria of the genus Prevotella were mainly found, while in the control group the genus Bacteroidetes predominated. Additionally, a decrease in Faecalibacterium, Roseburia and Bifidobacterium was observed in the hypertensive group. There are several laboratory techniques for the analysis of the intestinal bacterial population, such as 16S rRNA subunit sequencing, whole genome sequencing, and microbiota metagenomics. Despite the fact that the studies conclude that there is a significant relationship between microbiota and hypertension, it is necessary to do more research in different population groups

El juicio clínico: clave en la selección ante "el variado menú" de pruebas de laboratorio en hemostasia / Clinical judgment: key in the selection within the "diverse list" of laboratory tests in hemostasis

Los trastornos de la coagulación manifiestos con hemorragia, han sido una preocupación natural para el hombre a través del tiempo, quien instintivamente ve en el sangrado un signo de alarma que evoca una situación de enfermedad grave, e incluso que anticipa la muerte [1]. Paralelamente, la medicina se ha mostrado interesada en entender los fenómenos hemostáticos en busca de clasificar y tratar las condiciones de hemorragia (coagulopatía) y de trombosis (trombofilia). Así, los avances desde finales del siglo XIX a la fecha, nos han llevado a dilucidar un sistema de coagulación muy complejo [2], que se relaciona de formas diversas con otras funciones fisiológicas como la respuesta inmune, los procesos de reparación tisular y la reproducción. Es positivo que el laboratorio clínico especializado en hemostasia se vaya equipando con pruebas con enfoque tanto cualitativo como cuantitativo para la evaluación de la hemostasia. Algunas de estas dan una visión general (con limitaciones) de la coagulación, y otras son tan precisas que dan cuenta del reemplazo de incluso un solo nucleótido en extensas secuencias de genes de proteínas relacionadas con este sistema. Paradójicamente, cuando tenemos tantas pruebas para analizar diversas variables de un fenómeno complejo y dinámico, nos enfrentamos a un reto de selección como clínicos, en el cual debemos hacer el mayor esfuerzo por elegir pruebas de alto valor diagnóstico, evitando los falsos positivos, falsos negativos o peor aún, la irrelevancia y futilidad de exámenes que demandan una logística y costo importantes

Etiología de las infecciones de transmisión sexual (ITS) diagnosticadas por la técnica de PCR múltiple-hibridación en población colombiana de la ciudad de Medellín atendida en el Laboratorio Clínico VID / Etiology of sexually transmitted infections (STIs) diagnosed by multiplex PCR-hibridization assay technique in a Colombian population attending the VID Clinical Laboratory in Medellin

Introducción. Las infecciones de transmisión sexual (ITS) son y seguirán siendo un serio problema de salud pública en todo el mundo según los datos de la OMS, con el agravante que la mayoría de los casos son asintomáticos y, además, no existe otro reservorio distinto al humano. El diagnóstico se puede realizar con pruebas tradicionales y moleculares, estas últimas incluyen la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), de las cuales existen varios tipos, entre ellas, la PCR múltiple que tiene la capacidad de detectar ITS polimicrobianas a partir de una sola muestra. El objetivo de este estudio fue establecer cuáles fueron las infecciones de transmisión sexual más frecuentes en diferentes grupos de pacientes, así como determinar la utilidad del uso de la técnica de PCR múltiple en el diagnóstico de las ITS. Metodología. Se trata de un estudio observacional de corte transversal realizado entre los años 2021 y 2022 con pacientes que acudieron al servicio de diagnóstico del Laboratorio Clínico VID por sospecha de ITS. Las muestras recolectadas fueron evaluadas utilizando una prueba comercial basada en la técnica de PCR múltiple e hibridación. Las muestras procesadas fueron: orina e hisopados de endocérvix, uretra, recto, faringe y úlceras. Resultados. Se estudiaron 1.027 pacientes, de estos, 228 (22,2 %) fueron positivos para diferentes agentes de trasmisión sexual, distribuidos así: 50 (21,9 %) mujeres, 129 (56,6 %) hombres heterosexuales y 49 (21,5 %) hombres que tenían sexo con hombres (HSH). La edad promedio de las mujeres fue 30 años, y la de ambos grupos de hombres fue 36 años. Los microorganismos más frecuentemente identificados en mujeres fueron: C. trachomatis (A-K) en 28,6 %, seguido de virus herpes simplex tipo 2 (VHS-2) en 26,8 % y N. gonorrhoeae en 17,9 %. En hombres heterosexuales fueron C. trachomatis (A-K) en 37,5 %, N. gonorrhoeae en 21,5 % y VHS-2 en 18,7 %. En HSH fueron C. trachomatis (L1-L3) en 32,7 %, seguido de N. gonorrhoeae en 27,6 %, y de C. trachomatis (A-K) y VHS-2, ambos en 13,8 %. En 11 hombres heterosexuales, 8 HSH y en 6 mujeres, se identificó infección polimicrobiana. Conclusiones. C. trachomatis (A-K) fue el microorganismo más prevalente causante de ITS, seguido de N. gonorrhoeae en ambos grupos de hombres, y de VHS-2 en las mujeres, muy similar a lo reportado a nivel mundial. La prueba de PCR múltiple permite la detección de infecciones polimicrobianas comúnmente asociadas a ITS y el diagnóstico es preciso y confiable, incluso en pacientes asintomáticos

Sexually transmitted infections (STIs) are and will continue to be a serious public health problem throughout the world according to WHO data, with the aggravating factor that most cases are asymptomatic and, furthermore, there is no other reservoir other than humans. The diagnosis can be made with traditional and molecular tests, the latter include the polymerase chain reaction (PCR), of which there are several types, among them, multiplex PCR that has the capacity to detect polymicrobial STIs from a single sample. The objective of this study was to establish which were the most frequent sexually transmitted infections in different groups of patients, as well as to determine the usefulness of the multiplex PCR technique in the diagnosis of STIs. Methodology. This is an observational, cross-sectional study carried out between 2021 and 2022 with patients who attended the VID Clinical Laboratory for suspected STIs. The collected samples were evaluated using a commercial test based on the multiplex PCR technique and hybridization. The samples processed were: urine and swabs from endocervix, urethra, rectum, pharynx, and ulcers. Results. The study included 1,027 patients, of these, 228 (22.2%) were positive for different sexually transmitted agents, distributed as follows: 50 (21.9%) women, 129 (56.6%) heterosexual men and 49 (21.5%) men who had sex with men (MSM). The average age of the women was 30 years, and that of both groups of men was 36 years. The microorganisms most frequently identified in women were: C. trachomatis (A-K) in 28.6%, followed by herpes simplex virus type 2 (HSV-2) in 26.8% and N. gonorrhoeae in 17.9%. In heterosexual men they were C. trachomatis (A-K) in 37.5%, N. gonorrhoeae in 21.5% and HSV-2 in 18.7%. In MSM they were C. trachomatis (L1-L3) in 32.7%, followed by N. gonorrhoeae in 27.6%, and C. trachomatis (A-K) and HSV-2, both in 13.8%. Polymicrobial infection was identified in 11 heterosexual men, 8 MSM, and 6 women. Conclusions. C. trachomatis (A-K) was the most prevalent STI-causing microorganism, followed by N. gonorrhoeae in both groups of men, and HSV-2 in women, very similar to that reported worldwide. The multiplex PCR test allows the detection of polymicrobial infections commonly associated with STIs and the diagnosis is accurate and reliable, even in asymptomatic patients

Caracterización del uso de emulsiones lipídicas como terapia antidotal en intoxicaciones diferentes a anestésicos locales en un centro de alta complejidad en Medellín / Characterization of the use of lipid emulsions as antidotal therapy in intoxications other than local anesthetics in a high complexity center in Medellin

Introducción. Las emulsiones lipídicas intravenosas (ELI) son unas emulsiones grasas no tóxicas con fosfolípidos, actualmente aprobadas para su uso en el tratamiento de intoxicaciones, específicamente en las producidas por anestésicos locales. El propósito de este estudio es la caracterización del uso de ELI en pacientes mayores de 18 años, que presentaron intoxicación por sustancias y medicamentos diferentes a anestésicos locales, en un hospital de alta complejidad de la ciudad de Medellín, durante el periodo comprendido entre 2015 y 2020. Metodología. Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de casos que recibieron ELI como tratamiento para su intoxicación. Se hizo revisión de las historias clínicas de la población objeto de estudio. Se recolectó información acerca de variables sociodemográficas, clínicas y paraclínicas, y de atención. Se hizo análisis univariado de las variables de interés. Resultados. Del total de 1.966 intoxicaciones, se incluyeron 51 (2,6 %) casos de intoxicación por sustancias y medicamentos diferentes a anestésicos locales, que recibieron la terapia con ELI entre 2015 y 2020. La mediana de edad de los participantes fue de 27 años. Un 74,5 % de los participantes presentó intoxicación por medicamentos. El promedio de la dosis de ELI recibida fue de 1.036 mL en 24 horas, dosis inferior a la calculada por kilo de peso que debían recibir, de 1.149 mL en promedio. Un 86,3 % (n=44) de los casos presentaron neurotoxicidad, y 76,5 % (n=39) presentaron cardiotoxicidad. La neurotoxicidad mejoró en el 34,7 % y la cardiotoxicidad en el 59,1 % de los individuos que recibieron terapia con ELI. Conclusión. La aplicación de las ELI se hizo en personas en su mayoría intoxicadas por antipsicóticos, hombres, jóvenes; menos de la mitad tenía compromiso de la ventilación, y hubo mejoría en la cardiotoxicidad y neurotoxicidad. Hubo una diferencia entre la dosis recibida y la que debían recibir ajustada por el peso

Introduction. Intravenous lipid emulsions (IVLE) are non-toxic fatty emulsions with phospholipids, currently approved for use in the treatment of poisoning, specifically those produced by local anesthetics. The purpose of this study is to characterize the use of IVLE in patients over 18 years of age, who presented intoxication by substances and medications other than local anesthetics, in a high complexity hospital in the city of Medellín, during the period between 2015 and 2020. Methodology. A retrospective descriptive study was carried out on cases that received IVLE as a treatment for their poisoning. The clinical records of the study population were reviewed. Information was collected about sociodemographic, clinical and paraclinical variables, and care. Univariate analysis of the variables of interest was performed. Results. Of the total of 1,966 poisonings, 51 (2.6%) cases caused by substances and medications other than local anesthetics, received ELI therapy between 2015 and 2020 and were included in the study. The median age of the participants was 27 years. 74.5% of the participants presented drug poisoning. The average IVLE dose received was 1,036 mL in 24 hours, a lower dose than the one calculated per kilo of weight, which had been on average 1,149 mL. 86.3% (n=44) of the cases presented neurotoxicity, and 76.5% (n=39) presented cardiotoxicity. Neurotoxicity improved in 34.7% and cardiotoxicity in 59.1% of individuals receiving ELI therapy. Conclusion. The application of IVLE was made in people mostly poisoned by antipsychotics, men, young people, less than half had compromised ventilation, and there was improvement in cardiotoxicity and neurotoxicity. There was a difference between the dose received and the one they should have received adjusted for weight

Silicoproteinosis en paciente minero en Colombia. Reporte de caso / Silicoproteinosis in a mining patient in Colombia. Case report

La silicosis pulmonar es una enfermedad ocupacional que continúa ocasionando morbilidad en el mundo. Debido a que el sílice es el mineral más abundante en la tierra y en las rocas, son numerosas las fuentes de exposición laboral a la inhalación del polvo de sílice en varios sectores industriales. Por su parte, la silicoproteinosis pulmonar es una forma aguda muy rara de silicosis, que puede desarrollarse con un período de latencia más corto en comparación con la silicosis, luego de la primera exposición al sílice, y se caracteriza por un rápido deterioro de la función pulmonar, sin respuesta efectiva a ningún tratamiento. Por su forma de presentación tan atípica, reportamos el caso de un hombre de 58 años, con antecedente laboral de trabajo en mina de extracción de oro en socavón

Pulmonary silicosis is an occupational disease that continues to cause morbidity in the world. Because silica is the most abundant mineral in soil and rock, sources of occupational exposure to inhalation of silica dust are numerous in various industrial sectors. Alternately, pulmonary silicoproteinosis is a very rare acute form of silicosis, which can develop with a shorter latency period compared to silicosis after the first exposure to silica, and is characterized by a rapid deterioration of lung function, without effective response to any treatment. Due to its atypical form of presentation, we report the case of a 58-year-old man, with a history of working in a gold mine

Tumor fibroso solitario de próstata: informe de caso y revisión de la literatura / Solitary fibrous tumor of the prostate: case report and literature review

El tumor fibroso solitario (TFS) es una neoplasia mesenquimatosa de tipo fibroblástico que, a pesar de ser localizado principalmente en pleura, se ha observado en otros órganos como la próstata. Por su parte, el tumor fibroso solitario de la próstata es una neoplasia de baja incidencia, crecimiento lento y potencial maligno incierto, que generalmente se compone de células fusiformes de apariencia citológicamente benignas, dispuestas en una arquitectura desorganizada, mezcladas con colágeno y pequeños vasos sanguíneos. Establecer su diagnóstico se ha vuelto más reproducible desde la identificación de la fusión de los genes NAB2-STAT6 por biología molecular, que lleva a la sobreexpresión de STAT6 por inmunohistoquímica, el cual es un marcador muy sensible y específico para TFS. Presentamos el caso clínico de un paciente que debutó con síntomas de compresión vesical, en quien se identificó una masa con epicentro en la próstata que infiltraba la vejiga y llegaba a la pared rectal, y que luego de estudios de patología, inmunohistoquímica y pruebas moleculares se clasificó como un TFS de la próstata, finalmente tratado con cistoprostatectomía radical más derivación urinaria

Solitary fibrous tumor (SFT) is a mesenchymal neoplasm of fibroblastic type, which despite being located mainly in the pleura, has been observed in other organs such as the prostate. On the other hand, solitary fibrous tumor of the prostate is a rare neoplasm, slow growing, and of uncertain malignant potential, which is generally composed of spindle cells of cytologically benign appearance, arranged in a disorganized architecture, mixed with collagen and small blood vessels. Establishing its diagnosis has become more reproducible since the identification of the NAB2-STAT6 gene fusion by molecular biology, leading to the overexpression of STAT6 by immunohistochemistry, a very sensitive and specific marker for SFT. We present a clinical report of a patient who consulted with symptoms of bladder compression, in whom a mass was identified with the epicenter in the prostate infiltrating into the bladder and reaching the rectal wall. Following histopathology study, immunohistochemistry and molecular tests it was classified as a SFT of the prostate, finally treated with radical cystoprostatectomy plus urinary shunt

Diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand / Diagnosis of von Willebrand disease

La enfermedad de von Willebrand (EVW) es el trastorno hemorrágico hereditario más común, y se caracteriza por presentar disminución de la capacidad del factor von Willebrand (FVW) de unirse a las plaquetas y al colágeno de la matriz extracelular durante la hemostasia primaria, debido a defectos cuantitativos o cualitativos. La EVW se clasifica en tres fenotipos principales: el 1 y el 3 que son trastornos cuantitativos, y el 2 que se subclasifica en 2A, 2B, 2M y 2N, y refleja los trastornos cualitativos. Para su diagnóstico son necesarios varios pasos: 1) la evaluación del historial de sangrado personal y familiar del paciente, 2) detección inicial de trastornos hemorrágicos, 3) pruebas para la detección de la EVW, 4) pruebas para la tipificación de la EVW, y 5) el análisis molecular. Tanto la subclasificación de la EVW como su diagnóstico continúan planteando desafíos importantes, motivo por el cual se realiza esta revisión, de manera que los profesionales de la salud tengan una guía que los oriente al momento de tener pacientes con algún trastorno hemorrágico que amerite descartar una EVW e implementar un tratamiento adecuado

von Willebrand disease (VWD) is the most common hereditary bleeding disorder, and is characterized by a decreased ability of the von Willebrand factor (VWF) to bind to platelets and extracellular matrix collagen during primary hemostasis, due to quantitative or qualitative defects. VWD is classified into three main phenotypes: 1 and 3, which are quantitative disorders, and 2 (2A, 2B, 2M and 2N) that reflects qualitative disorders. Several steps are necessary for its diagnosis: 1) evaluation of the patient's personal and family bleeding history, 2) initial screening tests for bleeding disorders, 3) tests for the detection of VWD, 4) tests for the classification of VWD, and 5) molecular analysis. Both the subclassification of VWD and its diagnosis continue to represent important challenges, which we aimed to describe in this review, so that health professionals have a guide to assist them when they have patients with a bleeding disorder that requires exclusion of VWD, and implementation of an appropriate treatment.

Sistema Obligatorio de Garantía de Calidad en Salud: aplicación al laboratorio clínico / Mandatory Quality Assurance System in Health: application to the clinical laboratory

En 1993, el Estado estableció el Sistema General de Seguridad Social en Salud, en el que se introdujeron los diferentes mecanismos legales para promover la calidad en las instituciones prestadoras de servicios de salud en el país. A partir de allí, se implantaron diferentes decretos. En la actualidad, el Sistema Obligatorio de Garantía de Calidad en Salud (SOGCS) se encuentra reglamentado en el Decreto 780 de 2016, Decreto Único Reglamentario del Sector Salud. El SOGCS está integrado por cuatro componentes principales: el Sistema Único de Habilitación (SUH), la Auditoría para el Mejoramiento de la Calidad, el Sistema Único de Acreditación (SUA) y el Sistema de Información para la Calidad en Salud, para dirigir y evaluar el desempeño de estas instituciones en términos de calidad y satisfacción social; además, se adoptó el Manual de Inscripción de Prestadores y Habilitación de Servicios de Salud, el cual contiene las condiciones mínimas que deben cumplir los servicios de salud ofertados y prestados en el país, para brindar seguridad a los usuarios en el proceso de la atención en salud. Dicho manual tiene por objeto definir las condiciones de verificación para la habilitación, como la capacidad técnico-administrativa, suficiencia patrimonial y financiera, y la capacidad tecnológica y científica. En este artículo se revisarán algunos conceptos generales del Sistema Obligatorio de Garantía de Calidad en Salud, así como los estándares y criterios de habilitación para laboratorios clínicos

In 1993, the State established the General System of Social Security in Health, in which different legal mechanisms were introduced to promote quality in the institutions providing health services in the country. From then on, different decrees were implemented. Currently, the Mandatory Health Quality Assurance System (SOGCS) is regulated by Decree 780 of 2016, the Sole Regulatory Decree of the Health Sector. SOGCS is made up of four main components: the Single Qualification System (SUH), the Audit for Quality Improvement, the Single Accreditation System (SUA) and the Health Quality Information System, to direct and evaluate the performance of these institutions in terms of quality and social satisfaction; in addition, the Health Services Provider Registration and Qualification Manual was adopted, which contains the minimum conditions that health services in the country must meet to provide security to users in the health care process. The purpose of this manual is to define the verification conditions for accreditation, such as technical-administrative capacity, patrimonial and financial sufficiency, and technological and scientific capacity. This article will review some general concepts of the Mandatory System of Quality Assurance in Health, as well as the standards and qualification criteria for clinical laboratories

Antígeno del factor von Willebrand (FVW: Ag) / von Willebrand factor antigen (VWF: Ag)

Utilidad clínica de la prueba El factor von Willebrand (FVW) es una glicoproteína compuesta por multímeros con pesos moleculares que pueden variar desde 500 KDa hasta 20.000 kDa, que se sintetiza en las células endoteliales y en los megacariocitos, y se almacena en los cuerpos de Weibel-Palade y en los gránulos alfa de las plaquetas [1]. El papel del FVW en la hemostasia primaria es mediar la adhesión de las plaquetas a los componentes de la matriz extracelular, a través de los complejos glucoproteicos plaquetarios GPIbα y αIIb3ß; en la hemostasia secundaria, se asocia con el factor VIII para prevenir su degradación y favorecer la generación de trombina para la formación del trombo final

Segundo Simposio de Medicina Diagnóstica / Second Symposium on Diagnostic Medicine

De acuerdo con las estadísticas de GLOBOCAN 2020, el cáncer de tiroides ocupa el noveno lugar de incidencia a nivel mundial [1]. Afecta en su mayoría a mujeres en un 75 %, y aunque puede presentarse a cualquier edad, la mediana al momento del diagnóstico es alrededor de los 50 años [2]. En los últimos 5 a 10 años, el manejo del cáncer de tiroides ha sufrido una transformación, con nuevas opciones de diagnóstico, incluyendo las pruebas moleculares, y de tratamiento. El Laboratorio Clínico Hematológico y la revista Medicina & Laboratorio realizaron el pasado mes de junio el Segundo Simposio de Medicina Diagnóstica. Conversemos de: Nódulo Tiroideo y Cáncer de Tiroides, con la participación de expositores nacionales e internacionales expertos en el tema. Los resúmenes han sido incluidos en el presente número de la revista. El doctor Alejandro Román-González en su conferencia "Actualización en el estudio del nódulo tiroideo", abarca paso a paso la conducta a seguir desde la detección de un nódulo tiroideo, su clasificación y posible tratamiento. Además, alerta a la sensibilización del clínico ante la angustia que padece un paciente que presenta un nódulo tiroideo. El doctor Alejandro Vélez-Hoyos con su presentación "Actualización del sistema de reporte Bethesda de citología de tiroides 2023", hace un recuento de dicho sistema desde su creación, y expone la clasificación más reciente del sistema Bethesda para tiroides, tanto en adultos como en niños. El doctor Roberto Ruiz-Cordero en su conferencia "La relevancia del análisis molecular en el diagnóstico y manejo de los nódulos tiroideos, y su utilidad como medida de control de calidad entre citopatólogos", menciona cómo el estudio genómico ha alcanzado grandes avances en el cáncer de tiroides, permitiendo la identificación de mutaciones de los genes RAS y la mutación BRAF p.V600E, entre otras. Adicionalmente, expone cómo el análisis molecular ha surgido como una herramienta crítica en el diagnóstico y manejo de los nódulos tiroideos, al mejorar significativamente la precisión diagnóstica y el número de intervenciones quirúrgicas innecesarias.

The Clinical Hematology Laboratory and the Medicina & Laboratorio Journal held the Second Diagnostic Medicine Symposium last June. Let's talk about: Thyroid Nodule and Thyroid Cancer, with the participation of national and international speakers who are experts on the subject. The abstracts have been included in this issue of the journal.

Subtipos intrínsecos de cáncer de mama y factores pronósticos en un centro de referencia en Medellín, Colombia. Estudio descriptivo / Intrinsic subtypes of breast cancer and prognostic factors in a reference center in Medellin, Colombia. A descriptive study

Introducción. Entre las mujeres, el cáncer de mama es el más frecuente en el mundo. Representa una enfermedad heterogénea, debido a que un mismo tipo histopatológico puede tener comportamiento biológico distinto según su clasificación molecular, aportando valor pronóstico y como predictor de la respuesta a la quimioterapia neoadyuvante. El objetivo de este estudio fue describir la distribución de los subtipos intrínsecos de cáncer de mama, y su asociación con factores pronósticos, así como las características sociodemográficas y clínicas de pacientes de la Clínica Medellín, entre 2016 y 2019. Metodología. Estudio descriptivo, retrospectivo de una base de datos institucional, en el periodo 2016 a 2019. Se analizaron los datos demográficos y clínicos de los registros médicos utilizando estadística descriptiva. Resultados. Se incluyeron en el estudio 468 historias clínicas, la mediana de edad al diagnóstico fue de 61 años, y 27 % (n=131) eran menores de 50 años. El tipo histológico más frecuente fue el ductal con un 89,1 % (n=417), y el grado histológico 2 fue el de mayor frecuencia con el 44 % (n=206) de los casos. El subtipo intrínseco más frecuente fue el luminal A con un 32,7 % (n=153), seguido por el luminal B HER2- con 30,1 % (n=141), luminal B HER2+ con 17,3 % (n=81), triple negativo con un 13 % (n=61) y, por último, el HER2 enriquecido con 6,8 % (n=32). Conclusión. La distribución de los subtipos intrínsecos del cáncer de mama en la población estudiada mostró que el subtipo luminal A fue el más frecuente, mientras que los subtipos triple negativo y HER2 enriquecido fueron los menos frecuentes

Introduction. Among women, breast cancer is the most common cancer in the world. It represents a heterogeneous disease, because the same histopathological type can have different biological behavior according to its molecular classification, providing prognostic value and as a predictor of response to neoadjuvant chemotherapy. The objective of this study was to describe the distribution of intrinsic subtypes of breast cancer, and their association with prognostic factors, as well as the sociodemographic and clinical characteristics of patients at the Clínica Medellín, between 2016 and 2019. Methodology. Descriptive, retrospective study of an institutional database, in the period 2016 to 2019. Demographic and clinical data from medical records were analyzed using descriptive statistics. Results. A total of 468 medical records were included in the study, the median age at diagnosis was 61 years, and 27% (n=131) were under 50 years of age. The most frequent histological type was ductal with 89.1% (n=417), and histological grade 2 was the most frequent with 44% (n=206) of the cases. The most frequent intrinsic subtype was luminal A with 32.7% (n=153), followed by luminal B HER2- with 30.1% (n=141), luminal B HER2+ with 17.3% (n=81), triple negative with 13% (n=61) and, finally, HER2 enriched with 6.8% (n=32). Conclusion. The distribution of the intrinsic subtypes of breast cancer in the study population showed that the luminal A subtype was the most frequent, while the triple negative and HER2-enriched subtypes were the least frequent

Enfermedad de Buerger o el endotelio como laberinto: a propósito de un caso clínico / Buerger's disease or the endothelium as a labyrinth: case report

La enfermedad de Buerger, también llamada tromboangeítis obliterante, es una enfermedad vascular inflamatoria transmural no aterosclerótica, segmentaria, que afecta pequeños y medianos vasos de las extremidades, de especial asociación etiopatogénica con el tabaquismo. Ocurre comúnmente en hombres menores de 50 años, siendo un diagnóstico diferencial en el escenario de pacientes con isquemia crónica. Se presenta el caso de un hombre de 43 años, con antecedente de tabaquismo pesado, quien cursaba con claudicación intermitente llegando hasta el dolor en reposo, asociado a úlceras de aspecto vasculopático en miembros inferiores, en ausencia de pulsos distales (pedio, tibial posterior); la pletismografía reportó mayor compromiso infrapoplíteo, con circulación colateral segmentaria por arteriografía, sin posibilidad de revascularización endovascular. Se consideró un caso compatible con enfermedad de Buerger, planteándose un manejo híbrido: médico (con agentes antiagregantes) y quirúrgico (con puente femoropoplíteo directo). Se realiza una breve revisión de tema de esta enfermedad de rara aparición

Abstract. Buerger's disease, also called thromboangiitis obliterans, is a non-atherosclerotic, segmental, transmural inflammatory vascular disease affecting small and medium-sized vessels of the extremities with a special etiopathogenic association with smoking; it commonly occurs in men under 50 years of age, and is a differential diagnosis in the setting of patients with chronic ischemia. We describe the case of a 43-year-old man, with a history of heavy smoking, who presented with intermittent claudication reaching pain at rest, associated with ulcers of vasculopathic appearance in the lower limbs, in the absence of distal pulses (pedius, posterior tibial); plethysmography reported greater infrapopliteal involvement, with segmental collateral circulation by arteriography, without the possibility of endovascular revascularization. The case was considered compatible with Buerger's disease, and hybrid management was weighed: medical (with antiplatelet agents) and surgical (with direct femoropopliteal bridging). A brief review of this rare disease is presented

Struma ovarii quístico: reporte de caso y revisión de la literatura / Cystic struma ovarii: case report and literature review

El struma ovarii es un tumor bastante inusual, hallado en el 2,7 % de los teratomas de ovario. Su variedad quística es bastante rara, siendo su diagnóstico diferencial un cistoadenoma de ovario. Se caracteriza por presentar zona sólida con folículos tiroideos con coloide en su interior, y una zona quística tapizada por un epitelio plano a cuboidal, ambos con marcación para TTF1. Presentamos el caso clínico de una paciente que fue remitida a nuestro hospital por presentar una masa a la palpación vaginal. En imágenes se observa la presencia de una masa anexial derecha quística, por lo cual se le realizó una histerectomía radical con salpingooferectomía bilateral. Luego de estudios de patología y de inmunohistoquímica, se llegó a la conclusión que correspondía a un struma ovarii quístico

Struma ovarii is a rather unusual tumor, found in 2.7% of ovarian teratomas. Its cystic variety is quite rare, with its differential diagnosis being an ovarian cystadenoma. It is characterized by the presence of a solid area with thyroid follicles with colloid inside, and a cystic area lined by a flat to cuboidal epithelium, both with TTF1 marking. We describe the case report of a patient referred to our hospital for presenting a mass on vaginal examination. Imaging studies revealed the presence of a right adnexal cystic mass, for which she underwent a radical hysterectomy with bilateral salpingo-oophorectomy. After pathology and immunohistochemistry studies, it was concluded that it corresponded to a cystic struma ovarii

Hemocromatosis: actualización clínica y diagnóstica / Hemochromatosis: clinical and diagnostic update

La hemocromatosis es un desorden en el cual la sobrecarga progresiva de hierro puede llevar a complicaciones sistémicas con gran morbimortalidad. Es una entidad clinicopatológica, con múltiples genes comprometidos y una fisiopatología común, con una expresión clínica y fenotípica variable, que depende de múltiples factores, tanto individuales como ambientales. Para su diagnóstico y seguimiento adecuado es necesario tener en cuenta elementos clínicos, bioquímicos y moleculares. En esta revisión, se presentan las generalidades de la hemocromatosis, además de sus mecanismos fisiopatológicos y moleculares, teniendo en cuenta su valor para el diagnóstico de la enfermedad. Adicionalmente, se describe la clasificación y un algoritmo diagnóstico propuestos recientemente por grupos de trabajo de expertos, así como las opciones de manejo y seguimiento de los pacientes con hemocromatosis

Hemochromatosis is a disorder in which progressive iron overload may lead to systemic complications with potential morbidity and mortality. It is a clinicopathologic entity that involves multiple genes and common pathophysiology, and has a variable clinical and phenotypic expression that depends on several individual and environmental factors. To make the diagnosis and perform a proper follow-up, clinical, biochemical, and molecular elements must be considered. This review aims to present the general characteristics of hemochromatosis, its molecular and pathophysiologic mechanisms, and their significance in the diagnosis of this disorder. In addition, a new classification and a proposed diagnostic algorithm by an expert working group are described, as well as management and follow-up options for patients with hemochromatosis

Linfoma de Hodgkin clásico: diferentes caras, una misma entidad / Classic Hodgkin lymphoma: different faces, same entity

El linfoma de Hodgkin clásico es una neoplasia linfoide maligna derivada de las células B del centro germinal, que corresponde aproximadamente al 85 % de los casos de linfoma de Hodgkin. Esta entidad afecta principalmente a pacientes jóvenes, y cuenta con un excelente pronóstico gracias a los avances en los métodos diagnósticos para su estadificación y tratamiento. Su enfoque diagnóstico correcto y completo requiere de una historia clínica exhaustiva y una biopsia de ganglio linfático adecuada para el análisis e identificación de los hallazgos histopatológicos e inmunohistoquímicos característicos, ya que a diferencia de otros linfomas donde las células neoplásicas son una población importante o dominante, las células de Hodgkin y Reed-Sternberg generalmente representan menos del 10 % de la lesión tumoral. Aunque todavía falta mucho por entender sobre la naturaleza biológica de este linfoma y sus diferentes subtipos, en los últimos años se ha avanzado considerablemente en la comprensión de su linfomagénesis, especialmente cuando está relacionada con la infección por el virus de Epstein-Barr. Su alta heterogeneidad y posible superposición morfológica, obligan a continuar su estudio para poder identificarlo, al igual que a sus posibles diagnósticos diferenciales en aquellos casos donde se presente con una variante o patrón infrecuente. Este artículo pretende ofrecer una descripción integral resumida y actualizada sobre la fisiopatología, la clínica, el diagnóstico histopatológico con énfasis en aquellos patrones raros que podrían llegar a ser factores distractores y de confusión, y el pronóstico del linfoma de Hodgkin clásico, buscando lograr una mejor comprensión de la enfermedad

Classic Hodgkin lymphoma is a malignant lymphoid neoplasm derived from B cells in the germinal center, and accounts for approximately 85% of all Hodgkin lymphoma cases. This disease mainly affects young patients and has an excellent prognosis due to advances in diagnostic methods for staging and treatment. A correct and complete diagnostic approach requires a thorough clinical history and an adequate lymph node biopsy for the analysis and identification of characteristic histopathological and immunohistochemical findings. Unlike other lymphomas where neoplastic cells are an important or dominant population, Reed-Sternberg/ Hodgkin cells generally represent less than 10% of the tumor lesion. Although much remains to be understood about the biological nature of this lymphoma and its different subtypes, considerable progress has been made in understanding its lymphomagenesis in recent years, especially when it is related to Epstein-Barr virus infection. Its high heterogeneity and possible morphological overlap require ongoing study to identify it and its possible differential diagnoses in cases where it presents with a rare variant or pattern. This article aims to provide a comprehensive updated summary on the pathophysiology, clinical presentation, histopathological diagnosis, with emphasis on rare patterns that could become distracting and confusing factors, and prognosis of classic Hodgkin lymphoma, seeking to achieve a better understanding of the disease

La relevancia del análisis molecular en el diagnóstico y manejo de los nódulos tiroideos, y su utilidad como medida de control de calidad entre citopatólogos / The importance of molecular analysis in the diagnosis and management of thyroid nodules and its utility as a quality control metric among cytopathologists

Los nódulos tiroideos son una ocurrencia común. Aunque la mayoría de los nódulos son benignos y asintomáticos, un pequeño porcentaje de ellos puede ser maligno. Por esta razón, es crucial identificar los nódulos malignos y proporcionar el tratamiento apropiado

Exposición a material particulado y su relación con el cáncer de mama. Mecanismos fisiopatológicos / Exposure to particulate matter and its association to breast cancer. Pathophysiological mechanisms

Introducción. El cáncer de mama es el tipo de cáncer que genera más muertes en mujeres en el mundo. Aunque se reconoce el aporte de factores genéticos, hormonales y de estilos de vida como sus principales causas, las hipótesis que señalan que la contaminación del ambiente juega un papel importante en su desarrollo, han tomado mucha fuerza en los últimos años. Estas hipótesis surgen debido a que el aumento en la incidencia del cáncer de mama coincide con procesos de industrialización, además de mayor presencia en regiones urbanas y con altos niveles de contaminación. El objetivo de este artículo fue consolidar información sobre los mecanismos fisiopatológicos que puedan explicar la relación entre cáncer de mama y la contaminación por material particulado. Metodología. Se realizó una búsqueda de literatura en PubMed, Google Académico y Epistemonikos para documentos publicados sobre el tema desde enero de 2016 hasta el 3 de agosto de 2022. Resultados. Se encontró que algunos de los mecanismos que podrían explicar dicha relación incluyen: alteraciones endocrinas que favorecen cambios hormonales, induciendo el crecimiento mamario; cambios en las características histológicas del tejido normal, como involución reducida de unidades lobulares ductales terminales; formación de aductos de hidrocarburos aromáticos policíclicos-ácido desoxirribonucleico (HAP-ADN), con mutación específica del gen TP53; activación de la proliferación en la línea celular MCF-7; y, alteraciones en la metilación del ADN. Conclusión. Si bien órganos distales como la mama no son la primera entrada de los contaminantes ambientales al cuerpo, estos sí pueden verse afectados tras la exposición a largo plazo, a través de diferentes mecanismos de disrupción endocrina y daño al ADN principalmente

Breast cancer is the type of cancer that causes the most deaths in women worldwide. Although the contribution of genetic, hormonal and lifestyle factors are recognized as its main causes, the hypotheses that indicate that environmental pollution has an important role in its development have taken on great strength during the last years. These hypotheses are based on the increase in the incidence of breast cancer that coincides with industrialization processes, in addition to its greater presence in urban regions with high levels of pollution. The aim of this study was to consolidate information on the pathophysiological mechanisms that can explain the relationship between breast cancer and air pollution by particulate matter. Methodology. A literature search was carried out in PubMed, Google Scholar and Epistemonikos for documents published on this topic from January 2016 until August 3rd 2022. Results. Some of the mechanisms that could explain this association include endocrine alterations that favor hormonal changes, inducing breast growth; changes in the histological characteristics of normal tissue such as reduced involution of terminal duct lobular units; formation of polycyclic aromatic hydrocarbons-deoxyribonucleic acid (PAH-DNA) adducts, with specific mutation of the TP53 gene; an increase in cell proliferation in the MCF-7 cell line; and alterations in DNA methylation. Conclusion. Although distal organs such as the breast are not the entry site of environmental pollutants into the body, they can be affected after prolonged exposure, mainly through different mechanisms of endocrine disruption and DNA damage

Lesiones metastásicas a glándula tiroides. Una serie de casos / Metastatic lesions to the thyroid gland. Case series

Las lesiones metastásicas representan hasta un 3 % de los tumores malignos de la glándula tiroides. La mayoría de los casos se originan de tumores de células renales y de pulmón. El abordaje diagnóstico implica una alta sospecha clínica en pacientes con primarios conocidos, sin embargo, puede ser la manifestación inicial de una enfermedad maligna extensa no diagnosticada hasta en un 20 % a 40 % de los pacientes. La biopsia por aguja fina ha demostrado buen rendimiento para el diagnóstico de los nódulos metastásicos. El pronóstico y la opción del tratamiento quirúrgico dependen del control local del primario y del estado de la enfermedad sistémica asociada, por lo tanto, debe ser individualizado. Por lo general, hasta un 80 % de los pacientes con compromiso de la tiroides tienen enfermedad metastásica multiorgánica, y la intención del tratamiento quirúrgico es con fines paliativos para prevenir las complicaciones derivadas de la extensión local de la enfermedad a las estructuras del tracto aerodigestivo superior en el cuello. Se presenta a continuación, una serie de seis casos de pacientes con lesiones metastásicas a glándula tiroides con primarios en riñón, mama y de melanomas

Metastatic lesions represent up to 3% of malignant tumors of the thyroid gland. Most cases originate from lung and renal cell tumors. The diagnostic approach implies a high clinical suspicion in patients with known primaries, however, it can be the initial manifestation of an extensive undiagnosed malignant disease in up to 20% to 40% of patients. Fine-needle biopsy has shown good performance for the diagnosis of metastatic nodules. The prognosis and the option of surgical treatment depend on the local control of the primary condition and the state of the associated systemic disease, therefore it must be individualized. In general, up to 80% of patients with thyroid involvement have multi-organ metastatic disease and surgical treatment is intended to be palliative to prevent complications resulting from local extension of the disease to structures of the upper aerodigestive tract in the neck. A case series of six patients with metastatic lesions to the thyroid gland with primaries in the kidney, breast and melanomas is presented below

Hemangiolinfangioma mesentérico: reporte de un caso / Mesenteric hemangiolymphangioma: case report

El hemangiolinfangioma es un tipo muy raro de malformación del sistema vascular, caracterizado histológicamente por la presencia de vasos venosos y linfáticos dilatados quísticamente, cuyas células endoteliales de revestimiento son positivas para marcadores de inmunohistoquímica como CD31, CD34 y D2-40. El compromiso extenso retroperitoneal y del tracto gastrointestinal es infrecuente. Se presenta el caso de una paciente femenina de 24 años con antecedente de dolor pélvico crónico, con exacerbación de síntomas. El diagnóstico imagenológico mostró una masa retroperitoneal multiquística. Se hizo hemicolectomía derecha y resección de la masa, encontrándose que dicha lesión estaba íntimamente adherida al mesenterio con compromiso extenso del tracto gastrointestinal, y cuyo estudio histopatológico reveló un hemangiolinfangioma, con mejoría clínica posterior a la resección quirúrgica. Aportamos a la literatura mundial, la caracterización de los hallazgos clínicos, imagenológicos e histopatológicos de este tipo de malformaciones

Hemangiolymphangioma is a very rare type of malformation of the vascular system, characterized histologically by the presence of cystically dilated venous and lymphatic vessels, whose lining endothelial cells are positive for immunohistochemical markers such as CD31, CD34 and D2-40. Extensive retroperitoneal and gastrointestinal tract involvement is uncommon. We present the case of a 24-yearold female patient with a history of chronic pelvic pain with exacerbation of symptoms. The imaging diagnosis revealed a multicystic retroperitoneal mass. A right hemicolectomy and resection of the mass was performed, finding that the lesion was intimately adherent to the mesentery with extensive involvement of the gastrointestinal tract, and whose histopathological study revealed a hemangiolymphangioma, with clinical improvement after surgical resection. We contribute to the world literature with the characterization of the clinical, imaging and histopathological findings of this type of malformations